Albinisme

Istilah albinisme biasanya mengacu pada albinisme okular-kutan (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA). OCA adalah sekelompok gangguan yang diturunkan dalam keluarga di mana tubuh menghasilkan sedikit atau tidak sama sekali zat yang disebut melanin. Jenis dan jumlah melanin dalam tubuh menentukan warna kulit, rambut, dan mata. Melanin juga berperan dalam perkembangan dan fungsi mata, sehingga penderita albinisme mengalami masalah penglihatan.

Gejala albinisme biasanya terlihat pada warna kulit, rambut, dan mata seseorang, tetapi terkadang perbedaannya sedikit. Penderita albinisme juga sensitif terhadap efek sinar matahari, sehingga mereka berisiko lebih tinggi terkena kanker kulit.

Meskipun tidak ada obat untuk albinisme, penderita gangguan tersebut dapat mengambil langkah-langkah untuk melindungi kulit dan mata mereka dan mendapatkan perawatan mata dan kulit yang tepat.

Gejala albinisme meliputi warna kulit, rambut, dan mata, serta penglihatan. Bentuk albinisme yang paling mudah dilihat menghasilkan rambut putih dan kulit berwarna sangat terang dibandingkan dengan saudara kandung atau kerabat sedarah lainnya. Tetapi pewarnaan kulit, yang juga disebut pigmentasi, dan warna rambut dapat berkisar dari putih hingga cokelat. Orang keturunan Afrika yang mengidap albinisme mungkin memiliki kulit berwarna cokelat muda atau cokelat kemerahan dan memiliki bintik-bintik. Bagi sebagian orang, warna kulit mungkin hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung mereka yang tidak mengidap albinisme. Dengan paparan sinar matahari, sebagian orang mungkin mengalami: Bintik-bintik. Tahi lalat, dengan atau tanpa warna, yang terkadang berwarna merah muda. Bercak-bercak besar seperti bintik-bintik, yang disebut lentigo surya (len-TIJ-ih-neez). Kulit terbakar dan tidak mampu berjemur. Bagi sebagian orang dengan albinisme, warna kulit tidak pernah berubah. Bagi yang lain, produksi melanin mungkin dimulai atau meningkat selama masa kanak-kanak dan remaja, menghasilkan sedikit perubahan warna. Warna rambut dapat berkisar dari putih sekali hingga cokelat. Orang keturunan Afrika atau Asia yang mengidap albinisme mungkin memiliki warna rambut yang kuning, merah, atau cokelat. Warna rambut juga mungkin menjadi lebih gelap di awal masa dewasa. Atau rambut mungkin ternoda akibat kontak dengan mineral dalam air dan lingkungan, membuat rambut tampak lebih gelap seiring bertambahnya usia. Bulu mata dan alis seringkali pucat. Warna mata dapat berkisar dari biru sangat terang hingga cokelat dan dapat berubah seiring bertambahnya usia. Dengan albinisme, bagian mata yang berwarna, yang disebut iris, biasanya tidak memiliki cukup pigmen. Hal ini memungkinkan cahaya untuk menembus iris dan membuat mata sangat sensitif terhadap cahaya terang. Karena itu, mata yang berwarna sangat terang mungkin tampak merah dalam beberapa pencahayaan. Masalah penglihatan merupakan ciri utama dari semua jenis albinisme. Masalah mata mungkin termasuk: Gerakan mata yang cepat, bolak-balik yang tidak dapat dikendalikan, yang disebut nistagmus. Posisi kepala atau postur kepala yang tidak umum, seperti memiringkan kepala untuk mencoba mengurangi gerakan mata dan melihat lebih baik. Mata yang tidak dapat melihat ke arah yang sama pada waktu yang sama atau tampak juling, suatu kondisi yang disebut strabismus. Masalah melihat benda dekat atau benda jauh, yang disebut rabun jauh atau rabun dekat. Kepekaan yang ekstrem terhadap cahaya, yang disebut fotofobia. Perbedaan dalam kurva permukaan depan mata atau lensa di dalam mata, yang disebut astigmatisme, yang menyebabkan penglihatan kabur. Perbedaan dalam perkembangan lapisan jaringan tipis di dinding belakang bagian dalam mata, yang disebut retina. Perbedaan ini mengakibatkan pengurangan penglihatan. Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa di mata. Ini disebut salah arah saraf optik. Persepsi kedalaman yang buruk, yang berarti tidak dapat melihat benda dalam tiga dimensi dan menilai seberapa jauh suatu benda. Kebutaan hukum — penglihatan kurang dari 20/200 — atau kebutaan total. Pada saat kelahiran anak Anda, penyedia layanan kesehatan mungkin memperhatikan kurangnya warna pada rambut atau kulit yang memengaruhi bulu mata dan alis. Penyedia kemungkinan akan memesan pemeriksaan mata dan mengikuti dengan cermat setiap perubahan warna kulit dan penglihatan anak Anda. Jika Anda mengamati tanda-tanda albinisme pada bayi Anda, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda. Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda yang mengidap albinisme mengalami mimisan yang sering, memar mudah, atau infeksi jangka panjang. Gejala-gejala ini mungkin menunjukkan kondisi herediter yang langka tetapi serius yang meliputi albinisme.

Pada saat kelahiran anak Anda, penyedia layanan kesehatan mungkin memperhatikan kurangnya warna pada rambut atau kulit yang memengaruhi bulu mata dan alis. Penyedia kemungkinan akan memesan pemeriksaan mata dan memantau dengan cermat setiap perubahan warna kulit dan penglihatan anak Anda.

Jika Anda mengamati tanda-tanda albinisme pada bayi Anda, bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda yang mengidap albinisme mengalami mimisan yang sering, mudah memar, atau infeksi jangka panjang. Gejala-gejala ini mungkin menunjukkan kondisi herediter yang langka tetapi serius yang meliputi albinisme.

Untuk menderita gangguan resesif autosomal, Anda mewarisi dua gen yang berubah, kadang-kadang disebut mutasi. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang tua. Kesehatan mereka jarang terpengaruh karena mereka hanya memiliki satu gen yang berubah. Dua pembawa memiliki kemungkinan 25% untuk memiliki anak yang tidak terpengaruh dengan dua gen yang tidak terpengaruh. Mereka memiliki kemungkinan 50% untuk memiliki anak yang tidak terpengaruh yang juga merupakan pembawa. Mereka memiliki kemungkinan 25% untuk memiliki anak yang terpengaruh dengan dua gen yang berubah.

Beberapa gen memberikan instruksi untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin dibuat oleh sel yang disebut melanosit yang ditemukan di kulit, rambut, dan mata Anda.

Albinisme disebabkan oleh perubahan pada salah satu gen ini. Berbagai jenis albinisme dapat terjadi, terutama berdasarkan perubahan gen apa yang menyebabkan gangguan tersebut. Perubahan gen dapat mengakibatkan tidak ada melanin sama sekali atau penurunan besar jumlah melanin.

Jenis-jenis albinisme dikelompokkan berdasarkan bagaimana mereka diturunkan dalam keluarga dan gen yang terpengaruh.

• Albinisme okulerkutan (AOK), jenis yang paling umum, berarti seseorang mendapatkan dua salinan gen yang berubah — satu dari masing-masing orang tua. Ini disebut pewarisan resesif autosomal. AOK adalah hasil dari perubahan pada satu dari delapan gen, diberi label dari OCA1 hingga OCA8. AOK menyebabkan penurunan pigmen pada kulit, rambut, dan mata, serta masalah penglihatan. Jumlah pigmen bervariasi menurut jenisnya. Warna kulit, rambut, dan mata yang dihasilkan juga bervariasi menurut dan dalam jenisnya.
• Albinisme okular terutama terbatas pada mata, menyebabkan masalah penglihatan. Bentuk albinisme okular yang paling umum adalah tipe 1. Tipe ini diturunkan oleh perubahan gen pada kromosom X. Albinisme okular terkait-X dapat diturunkan oleh ibu yang membawa satu gen X yang berubah kepada putranya. Ini disebut pewarisan resesif terkait-X. Albinisme okular biasanya hanya terjadi pada laki-laki. Ini jauh lebih jarang daripada AOK.
• Albinisme yang terkait dengan sindrom herediter langka dapat terjadi. Misalnya, sindrom Hermansky-Pudlak mencakup bentuk AOK, serta masalah perdarahan dan memar dan penyakit paru-paru dan usus. Sindrom Chediak-Higashi mencakup bentuk AOK, serta masalah kekebalan dengan infeksi berulang, masalah dengan otak dan saraf, gangguan perdarahan, dan masalah serius lainnya.

Faktor risiko bergantung pada apakah satu atau kedua orang tua membawa gen yang terpengaruh. Jenis albinisme yang berbeda memiliki pola pewarisan yang berbeda.

Albinisme dapat mencakup komplikasi kulit dan mata. Ini juga dapat mencakup tantangan sosial dan emosional.

Masalah penglihatan dapat mempengaruhi pembelajaran, pekerjaan, dan kemampuan untuk mengemudi.

Orang dengan albinisme memiliki kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan matahari. Sunburn adalah salah satu komplikasi paling serius dari albinisme. Paparan sinar matahari dapat menyebabkan kerusakan akibat sinar matahari, yang dapat mengakibatkan kulit kasar dan menebal. Sunburn juga dapat meningkatkan risiko terkena kanker kulit.

Karena kurangnya pigmen kulit, jenis kanker kulit yang disebut melanoma mungkin muncul sebagai pertumbuhan atau tahi lalat berwarna merah muda atau merah, bukan warna hitam atau coklat yang biasa. Hal ini dapat membuat kanker kulit lebih sulit diidentifikasi pada tahap awal. Tanpa pemeriksaan kulit yang cermat dan teratur, melanoma mungkin tidak terdiagnosis sampai stadium lanjut.

Beberapa orang dengan albinisme mungkin mengalami diskriminasi. Reaksi orang lain terhadap mereka yang memiliki albinisme dapat memiliki dampak negatif pada orang dengan kondisi tersebut.

Orang dengan albinisme mungkin mengalami intimidasi, ejekan atau pertanyaan yang tidak diinginkan tentang penampilan, kacamata atau alat bantu visual mereka. Mereka mungkin terlihat berbeda dari anggota keluarga atau kelompok etnis mereka sendiri, sehingga mereka mungkin merasa seperti orang luar atau diperlakukan seperti orang luar. Pengalaman ini dapat menyebabkan isolasi sosial, harga diri yang buruk dan stres.

Menggunakan istilah "orang dengan albinisme" lebih disukai untuk menghindari dampak negatif dari istilah lain.

Jika anggota keluarga memiliki albinisme, konselor genetik dapat membantu Anda memahami jenis albinisme dan kemungkinan memiliki anak di masa depan dengan albinisme. Konselor dapat menjelaskan tes genetik yang tersedia.

Diagnosis albinisme didasarkan pada: Pemeriksaan fisik yang meliputi pengecekan pigmentasi kulit dan rambut. Pemeriksaan mata yang menyeluruh. Perbandingan pigmentasi anak Anda dengan anggota keluarga lainnya. Peninjauan riwayat kesehatan anak Anda, termasuk apakah pernah terjadi pendarahan yang tidak berhenti, memar yang sering atau besar, atau infeksi yang tidak terduga. Spesialis gangguan penglihatan dan mata yang disebut dokter mata biasanya harus melakukan pemeriksaan mata anak Anda. Pemeriksaan tersebut meliputi penilaian menggunakan alat untuk melihat retina dan menentukan apakah ada tanda-tanda masalah perkembangan atau fungsi mata. Pengujian genetik dapat membantu menentukan jenis albinisme dan risiko penurunan perubahan gen kepada anak-anak.

Albino adalah gangguan genetik, dan saat ini belum ada obatnya. Perawatan difokuskan pada perawatan mata yang tepat dan pemantauan kulit untuk masalah. Tim perawatan Anda mungkin termasuk penyedia perawatan primer Anda, spesialis perawatan mata yang disebut dokter mata, dan spesialis perawatan kulit yang disebut dokter kulit.

Spesialis genetika dapat membantu mengidentifikasi jenis albino tertentu. Informasi ini dapat membantu memandu perawatan, mengidentifikasi kemungkinan komplikasi, dan menentukan risiko kondisi tersebut pada anak-anak di masa mendatang.

Perawatan biasanya meliputi:

• Perawatan mata. Ini termasuk menjalani pemeriksaan mata setidaknya setiap tahun oleh dokter mata. Anda mungkin memerlukan lensa resep untuk membantu mengatasi masalah penglihatan. Meskipun operasi jarang menjadi bagian dari perawatan untuk masalah mata yang terkait dengan albino, dokter mata Anda mungkin merekomendasikan operasi pada otot mata untuk mengurangi nistagmus. Operasi untuk memperbaiki strabismus dapat membuat kondisi tersebut kurang terlihat.
• Perawatan kulit dan pencegahan kanker kulit. Ini termasuk menjalani pemeriksaan kulit setidaknya setiap tahun untuk memeriksa kanker kulit atau bintik-bintik yang dapat menyebabkan kanker. Kanker kulit agresif yang disebut melanoma dapat muncul sebagai tahi lalat atau pertumbuhan berwarna merah muda atau merah. Tahi lalat atau pertumbuhan, dengan atau tanpa warna — terutama yang berwarna merah muda atau merah dan terus berubah — harus segera diperiksa oleh spesialis kulit.

Orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak atau Chediak-Higashi biasanya membutuhkan perawatan khusus secara teratur untuk masalah medis dan untuk mencegah komplikasi.