Sklerosis Lateral Amiotrofik

Sklerosis lateral amiotrofik (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), yang dikenal sebagai ALS, adalah penyakit sistem saraf yang memengaruhi sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. ALS menyebabkan hilangnya kontrol otot. Penyakit ini semakin memburuk seiring waktu. ALS sering disebut penyakit Lou Gehrig, diambil dari nama pemain bisbol yang didiagnosis mengidap penyakit ini. Penyebab pasti penyakit ini masih belum diketahui. Sebagian kecil kasus diturunkan secara genetik. ALS sering dimulai dengan kedutan otot dan kelemahan pada lengan atau kaki, kesulitan menelan atau bicara cadel. Akhirnya ALS memengaruhi kontrol otot yang dibutuhkan untuk bergerak, berbicara, makan, dan bernapas. Tidak ada obat untuk penyakit fatal ini.

Gejala ALS bervariasi dari orang ke orang. Gejala bergantung pada sel saraf mana yang terpengaruh. ALS umumnya dimulai dengan kelemahan otot yang menyebar dan semakin memburuk seiring waktu. Gejala mungkin termasuk: Kesulitan berjalan atau melakukan aktivitas harian biasa. Tersandung dan jatuh. Kelemahan pada kaki, telapak kaki, atau pergelangan kaki. Kelemahan atau kekakuan tangan. Bicara cadel atau kesulitan menelan. Kelemahan yang berhubungan dengan kram otot dan kedutan di lengan, bahu, dan lidah. Menangis, tertawa, atau menguap yang tidak pada waktunya. Perubahan cara berpikir atau perilaku. ALS sering kali dimulai di tangan, kaki, lengan, atau tungkai. Kemudian menyebar ke bagian tubuh lainnya. Otot menjadi lebih lemah seiring semakin banyak sel saraf yang mati. Hal ini akhirnya memengaruhi mengunyah, menelan, berbicara, dan bernapas. Umumnya tidak ada rasa sakit pada tahap awal ALS. Rasa sakit juga tidak umum pada tahap selanjutnya. ALS biasanya tidak memengaruhi kontrol kandung kemih. ALS juga biasanya tidak memengaruhi indera, termasuk kemampuan untuk merasakan, mencium, menyentuh, dan mendengar.

ALS memengaruhi sel saraf yang mengontrol gerakan otot volunter seperti berjalan dan berbicara. Sel saraf ini disebut neuron motorik. Ada dua kelompok neuron motorik. Kelompok pertama memanjang dari otak ke sumsum tulang belakang ke otot-otot di seluruh tubuh. Mereka disebut neuron motorik atas. Kelompok kedua memanjang dari sumsum tulang belakang ke otot-otot di seluruh tubuh. Mereka disebut neuron motorik bawah. ALS menyebabkan kedua kelompok neuron motorik tersebut secara bertahap memburuk dan kemudian mati. Ketika neuron motorik rusak, mereka berhenti mengirimkan pesan ke otot. Akibatnya, otot tidak dapat berfungsi. Untuk sekitar 10% orang dengan ALS, penyebab genetik dapat diidentifikasi. Untuk sisanya, penyebabnya tidak diketahui. Para peneliti terus mempelajari kemungkinan penyebab ALS. Sebagian besar teori berpusat pada interaksi kompleks antara gen dan faktor-faktor di lingkungan.

Faktor risiko ALS yang sudah diketahui meliputi: Genetika. Untuk sekitar 10% penderita ALS, gen risiko diturunkan dari anggota keluarga. Ini disebut ALS herediter. Pada sebagian besar penderita ALS herediter, anak-anak mereka memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut. Usia. Risiko meningkat seiring bertambahnya usia hingga usia 75 tahun. ALS paling umum terjadi antara usia 60 dan pertengahan 80-an. Jenis kelamin. Sebelum usia 65 tahun, sedikit lebih banyak pria daripada wanita yang menderita ALS. Perbedaan jenis kelamin ini hilang setelah usia 70 tahun. Faktor lingkungan, seperti berikut, telah dikaitkan dengan peningkatan risiko ALS. Merokok. Bukti mendukung bahwa merokok merupakan faktor risiko lingkungan untuk ALS. Wanita yang merokok tampaknya berisiko lebih tinggi, terutama setelah menopause. Paparan racun lingkungan. Beberapa bukti menunjukkan bahwa paparan timbal atau zat lain di tempat kerja atau di rumah mungkin terkait dengan ALS. Banyak penelitian telah dilakukan, tetapi tidak ada satu agen atau bahan kimia pun yang secara konsisten dikaitkan dengan ALS. Dinas militer. Studi menunjukkan bahwa orang yang telah menjalani dinas militer berisiko lebih tinggi terkena ALS. Tidak jelas apa yang tentang dinas militer yang mungkin memicu ALS. Ini mungkin termasuk paparan logam atau bahan kimia tertentu, cedera traumatis, infeksi virus, atau aktivitas berat.

Seiring perkembangan penyakit, ALS menyebabkan komplikasi, seperti: Seiring waktu, ALS menyebabkan kelemahan otot yang digunakan untuk bernapas. Penderita ALS mungkin memerlukan alat seperti ventilator masker untuk membantu mereka bernapas di malam hari. Alat ini mirip dengan yang mungkin digunakan oleh seseorang dengan apnea tidur. Jenis alat ini mendukung pernapasan seseorang melalui masker yang dikenakan di atas hidung, mulut, atau keduanya. Beberapa penderita ALS lanjut memilih untuk menjalani trakeostomi. Ini adalah lubang yang dibuat secara bedah di bagian depan leher yang mengarah ke tenggorokan. Ventilator mungkin bekerja lebih baik pada trakeostomi daripada pada masker. Penyebab kematian paling umum untuk penderita ALS adalah gagal napas. Separuh dari penderita ALS meninggal dalam waktu 14 hingga 18 bulan setelah diagnosis. Namun, beberapa penderita ALS hidup selama 10 tahun atau lebih. Sebagian besar penderita ALS mengalami kelemahan otot yang digunakan untuk membentuk ucapan. Ini biasanya dimulai dengan ucapan yang lebih lambat dan terkadang cadel. Kemudian menjadi lebih sulit untuk berbicara dengan jelas. Ini dapat berkembang hingga pada titik di mana orang lain tidak dapat memahami ucapan orang tersebut. Bentuk komunikasi dan teknologi lain digunakan untuk berkomunikasi. Penderita ALS dapat mengalami kelemahan otot yang terlibat dalam menelan. Hal ini dapat menyebabkan kekurangan gizi dan dehidrasi. Mereka juga berisiko lebih tinggi terkena makanan, cairan, atau air liur ke paru-paru, yang dapat menyebabkan pneumonia. Selang makan dapat mengurangi risiko ini dan memastikan hidrasi dan nutrisi yang tepat. Beberapa penderita ALS mengalami masalah dengan bahasa dan pengambilan keputusan. Beberapa akhirnya didiagnosis dengan suatu bentuk demensia yang disebut demensia frontotemporal.

Sklerosis lateral amiotrofik, yang dikenal sebagai ALS, dapat sulit didiagnosis sejak dini karena dapat memiliki gejala yang mirip dengan penyakit lain. Tes untuk menyingkirkan kondisi lain atau membantu mendiagnosis ALS mungkin termasuk: Elektromiogram (EMG). Sebuah jarum dimasukkan melalui kulit ke berbagai otot. Tes mencatat aktivitas listrik otot saat berkontraksi dan saat istirahat. Ini dapat menentukan apakah ada masalah pada otot atau saraf. Studi konduksi saraf. Studi ini mengukur kemampuan saraf Anda untuk mengirimkan impuls ke otot di berbagai area tubuh. Tes ini dapat menentukan apakah Anda mengalami kerusakan saraf. Studi EMG dan konduksi saraf hampir selalu dilakukan bersamaan. MRI. Dengan menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat, MRI menghasilkan gambar otak dan sumsum tulang belakang yang detail. MRI dapat mengungkapkan tumor sumsum tulang belakang, diskus hernia di leher, atau kondisi lain yang mungkin menyebabkan gejala Anda. Kamera resolusi tertinggi terkadang dapat melihat perubahan ALS itu sendiri. Tes darah dan urin. Menganalisis sampel darah dan urin Anda di laboratorium dapat membantu menghilangkan kemungkinan penyebab lain dari gejala Anda. Kadar neurofilamen ringan serum, yang diukur dari sampel darah, umumnya tinggi pada penderita ALS. Tes ini dapat membantu membuat diagnosis sejak dini penyakit ini. Pungsi lumbal, yang dikenal sebagai pungsi lumbal. Ini melibatkan pengambilan sampel cairan serebrospinal untuk pengujian laboratorium. Cairan serebrospinal dikeluarkan menggunakan jarum kecil yang dimasukkan di antara dua tulang di punggung bawah. Cairan serebrospinal tampak khas pada penderita ALS tetapi mungkin mengungkap penyebab lain dari gejala. Biopsi otot. Jika penyedia layanan kesehatan Anda yakin Anda mungkin menderita penyakit otot daripada ALS, Anda mungkin menjalani biopsi otot. Saat Anda berada di bawah anestesi lokal, sebagian kecil otot dikeluarkan dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Biopsi saraf. Jika penyedia layanan kesehatan Anda yakin Anda mungkin menderita penyakit saraf daripada ALS, Anda mungkin menjalani biopsi saraf. Saat Anda berada di bawah anestesi lokal, sebagian kecil saraf dikeluarkan dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Perawatan di Mayo Clinic Tim perawatan kami yang penuh perhatian dari para ahli Mayo Clinic dapat membantu Anda dengan masalah kesehatan terkait Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) Anda Mulai di Sini Informasi Lebih Lanjut Perawatan amyotrophic lateral sclerosis (ALS) di Mayo Clinic Elektromiografi (EMG) MRI Urinalisis Tampilkan informasi terkait lainnya

Pengobatan tidak dapat membalikkan kerusakan akibat ALS, tetapi dapat memperlambat perkembangan gejalanya. Pengobatan juga dapat membantu mencegah komplikasi dan membuat Anda lebih nyaman dan mandiri. Anda mungkin memerlukan tim penyedia layanan kesehatan dan dokter yang terlatih di banyak bidang untuk memberikan perawatan Anda. Tim tersebut bekerja sama untuk memperpanjang usia Anda dan meningkatkan kualitas hidup Anda. Tim Anda bekerja untuk memilih pengobatan yang tepat untuk Anda. Anda berhak untuk memilih atau menolak pengobatan apa pun yang disarankan. Obat-obatan Badan Pengawas Obat dan Makanan telah menyetujui dua obat untuk mengobati ALS: Riluzole (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Dikonsumsi melalui mulut, obat ini dapat meningkatkan harapan hidup sekitar 25%. Obat ini dapat menyebabkan efek samping seperti pusing, kondisi gastrointestinal, dan masalah hati. Penyedia layanan kesehatan Anda biasanya memantau fungsi hati Anda dengan pengambilan darah berkala saat Anda mengonsumsi obat tersebut. Edaravone (Radicava). Obat ini dapat mengurangi kecepatan penurunan fungsi sehari-hari. Obat ini diberikan melalui pembuluh darah di lengan Anda atau melalui mulut sebagai cairan. Pengaruhnya terhadap rentang hidup belum diketahui. Efek samping dapat berupa memar, sakit kepala, dan kesulitan berjalan. Obat ini diberikan setiap hari selama dua minggu setiap bulan. Penyedia layanan kesehatan Anda juga dapat meresepkan pengobatan untuk meredakan gejala lain, termasuk: Kram dan kejang otot. Sembelit. Kelelahan. Air liur dan dahak yang berlebihan. Nyeri. Depresi. Masalah tidur. Ledakan tawa atau tangis yang tidak terkendali. Kebutuhan mendesak untuk buang air kecil. Pembengkakan kaki. Terapi Ketika ALS memengaruhi kemampuan Anda untuk bernapas, berbicara, dan bergerak, terapi dan bentuk dukungan lain dapat membantu. Perawatan pernapasan. Sebagian besar penderita ALS akhirnya mengalami kesulitan bernapas karena otot melemah. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin akan menguji pernapasan Anda secara teratur dan menyediakan alat yang dikenal sebagai ventilasi mekanis untuk membantu pernapasan Anda di malam hari. Anda mungkin memilih untuk menggunakan ventilator dengan masker yang mudah dipasang dan dilepas. Ini dikenal sebagai ventilasi non-invasif. Beberapa orang akhirnya menjalani operasi yang membuat lubang di bagian depan leher yang mengarah ke tenggorokan mereka. Ini disebut trakeostomi. Sebuah tabung yang dimasukkan ke dalam lubang tersebut terhubung ke alat bantu pernapasan untuk membantu mereka bernapas. Terkadang orang dengan ALS yang menjalani trakeostomi juga menjalani jenis operasi yang disebut laringektomi. Operasi ini mencegah makanan masuk ke paru-paru. Terapi fisik. Terapis fisik dapat mengatasi nyeri, berjalan, mobilitas, kebutuhan penyangga dan peralatan yang membantu Anda tetap mandiri. Melakukan latihan berdampak rendah dapat membantu menjaga kebugaran kardiovaskular, kekuatan otot, dan rentang gerak Anda selama mungkin. Olahraga teratur juga dapat membantu meningkatkan rasa kesejahteraan Anda. Peregangan yang tepat dapat membantu mencegah nyeri dan membantu otot Anda berfungsi sebaik mungkin. Terapis fisik juga dapat membantu Anda mengatasi kelemahan dengan menggunakan penyangga, alat bantu jalan, atau kursi roda. Terapis mungkin menyarankan alat seperti landai yang memudahkan Anda untuk bergerak. Terapi okupasi. Terapis okupasi dapat membantu Anda menemukan cara untuk tetap mandiri meskipun mengalami kelemahan tangan dan lengan. Peralatan adaptif dapat membantu Anda melakukan aktivitas seperti berpakaian, merias diri, makan, dan mandi. Terapis okupasi juga dapat membantu Anda memodifikasi rumah Anda untuk memungkinkan aksesibilitas jika Anda mengalami kesulitan berjalan dengan aman. Terapi wicara. Terapis wicara dapat mengajari Anda teknik adaptif untuk membuat ucapan Anda lebih mudah dipahami. Terapis wicara juga dapat membantu Anda menemukan cara lain untuk berkomunikasi. Ini mungkin termasuk menggunakan aplikasi smartphone, papan alfabet, atau pena dan kertas. Tanyakan kepada terapis Anda tentang kemungkinan merekam suara Anda sendiri untuk digunakan oleh aplikasi teks-ke-ucapan. Dukungan nutrisi. Tim Anda biasanya bekerja sama dengan Anda dan anggota keluarga Anda untuk memastikan Anda makan makanan yang lebih mudah ditelan dan memenuhi kebutuhan nutrisi Anda. Anda mungkin memilih untuk memasang selang makan ketika menjadi terlalu sulit untuk menelan. Dukungan psikologis dan sosial. Tim Anda mungkin termasuk pekerja sosial untuk membantu masalah keuangan, asuransi, dan mendapatkan peralatan serta membayar perangkat yang Anda butuhkan. Psikolog, pekerja sosial, dan lainnya dapat memberikan dukungan emosional bagi Anda dan keluarga Anda. Pengobatan masa depan yang potensial Berdasarkan pemahaman saat ini tentang ALS, para peneliti sedang melakukan studi klinis tentang obat-obatan dan pengobatan yang menjanjikan. Informasi lebih lanjut Perawatan amyotrophic lateral sclerosis (ALS) di Mayo Clinic Nutrisi enteral rumahan ALS Percobaan Sel Punca Minta janji temu

Mendapatkan kabar bahwa Anda mengidap ALS bisa sangat menghancurkan. Kiat-kiat berikut ini dapat membantu Anda dan keluarga Anda mengatasinya: Luangkan waktu untuk berduka. Mendengar kabar bahwa Anda mengidap penyakit fatal yang mengurangi mobilitas dan kemandirian Anda sangat sulit. Anda dan keluarga mungkin akan mengalami masa berkabung dan berduka setelah diagnosis. Berharaplah. Tim Anda dapat membantu Anda fokus pada kemampuan dan kehidupan sehat Anda. Beberapa penderita ALS hidup jauh lebih lama daripada 3 hingga 5 tahun yang biasanya dikaitkan dengan kondisi ini. Beberapa hidup 10 tahun atau lebih. Memelihara pandangan optimis dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita ALS. Pikirkan di luar perubahan fisik. Banyak penderita ALS menjalani kehidupan yang memuaskan meskipun memiliki keterbatasan fisik. Cobalah untuk menganggap ALS hanya sebagai sebagian kecil dari hidup Anda, bukan seluruh identitas Anda. Bergabunglah dengan kelompok pendukung. Anda mungkin menemukan kenyamanan dalam kelompok pendukung dengan penderita ALS lainnya. Orang-orang terkasih yang membantu perawatan Anda mungkin mendapat manfaat dari kelompok pendukung pengasuh ALS lainnya. Temukan kelompok pendukung di daerah Anda dengan berbicara kepada dokter Anda atau dengan menghubungi Asosiasi ALS. Buatlah keputusan sekarang tentang perawatan medis Anda di masa mendatang. Perencanaan untuk masa depan memungkinkan Anda untuk mengendalikan keputusan tentang hidup dan perawatan Anda. Hal ini juga mengurangi beban bagi orang-orang terkasih Anda. Dengan bantuan penyedia layanan kesehatan, perawat hospice, atau pekerja sosial Anda, Anda dapat memutuskan apakah Anda menginginkan prosedur perpanjangan hidup tertentu. Anda juga dapat memutuskan di mana Anda ingin menghabiskan hari-hari terakhir Anda. Anda mungkin mempertimbangkan pilihan perawatan hospice. Perencanaan untuk masa depan dapat membantu Anda dan orang-orang terkasih Anda meredakan kecemasan. Pertimbangkan untuk terlibat dalam penelitian ALS. Penelitian ALS sedang berupaya menemukan obat untuk ALS. Pertimbangkan untuk bergabung dengan uji klinis, memberikan sampel untuk penelitian, dan bergabung dengan Registri Nasional ALS. Registri ini terbuka untuk semua penderita ALS. Banyak lembaga mengumpulkan sampel untuk penelitian guna lebih memahami penyakit ini.