Ataksia

Ataksia yang berlangsung lama biasanya disebabkan oleh kerusakan pada bagian otak yang mengontrol koordinasi otot, yang dikenal sebagai serebelum.

Ataksia menggambarkan kontrol otot yang buruk yang menyebabkan gerakan yang canggung. Hal ini dapat memengaruhi berjalan dan keseimbangan, koordinasi tangan, bicara dan menelan, serta gerakan mata.

Ataksia biasanya disebabkan oleh kerusakan pada bagian otak yang disebut serebelum atau hubungannya. Serebelum mengontrol koordinasi otot. Banyak kondisi yang dapat menyebabkan ataksia, termasuk kondisi genetik, stroke, tumor, multiple sclerosis, penyakit degeneratif, dan penyalahgunaan alkohol. Obat-obatan tertentu juga dapat menyebabkan ataksia.

Pengobatan ataksia bergantung pada penyebabnya. Alat bantu seperti walker dan tongkat mungkin membantu mempertahankan kemandirian. Alat-alat ini juga disebut alat bantu adaptif. Terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, dan olahraga teratur juga mungkin membantu.

Gejala ataksia dapat berkembang dari waktu ke waktu atau dimulai secara tiba-tiba. Ataksia dapat menjadi gejala dari beberapa kondisi sistem saraf. Gejalanya mungkin termasuk: Koordinasi yang buruk. Jalan yang sempoyongan atau dengan kaki yang dibuka lebar. Kehilangan keseimbangan. Kesulitan dengan tugas motorik halus seperti makan, menulis, atau kancing baju. Perubahan bicara. Gerakan mata bolak-balik yang tidak dapat dikendalikan. Kesulitan menelan. Jika Anda belum memiliki kondisi yang menyebabkan ataksia, seperti multiple sclerosis, segera temui profesional perawatan kesehatan Anda jika Anda: Kehilangan keseimbangan. Kehilangan koordinasi otot di tangan, lengan, atau kaki. Kesulitan berjalan. Bicara cadel. Kesulitan menelan.

Jika Anda belum memiliki kondisi yang menyebabkan ataksia, seperti multiple sclerosis, segera temui profesional perawatan kesehatan Anda jika Anda:

• Kehilangan keseimbangan.
• Kehilangan koordinasi otot di tangan, lengan, atau kaki.
• Kesulitan berjalan.
• Bicara cadel.
• Kesulitan menelan.

Ataxia: Understanding the Causes and Types

Ataxia is a condition that affects a person's ability to coordinate their movements. It happens when the cerebellum, a part of the brain that helps control balance, eye movements, swallowing, and speech, is damaged or its connections are impaired. The cerebellum sits at the base of the brain and is connected to the brainstem.

Ataxia can be caused by various factors, broadly categorized into acquired, degenerative, and hereditary conditions.

Acquired Causes:

• Alcohol: Heavy and prolonged alcohol use can cause ataxia. Stopping alcohol consumption can often improve or reverse the symptoms.
• Medicines: Certain medications, including sedatives (like phenobarbital and benzodiazepines), anti-seizure drugs (especially phenytoin), and some chemotherapy drugs, can sometimes cause ataxia as a side effect.
• Toxins: Exposure to heavy metals (lead, mercury) or solvents (like paint thinner) can damage the nervous system and lead to ataxia.
• Vitamin Deficiencies: Not getting enough vitamins, such as vitamin E, vitamin B-12, vitamin B-1 (thiamine), or vitamin B-6, can cause ataxia. Conversely, having too much vitamin B-6 can also be problematic. Often, a deficiency can be corrected, improving the ataxia.
• Thyroid Conditions: Problems with the thyroid gland, such as hypothyroidism or hypoparathyroidism, can sometimes cause ataxia.
• Stroke: A stroke, which is a sudden disruption of blood flow to the brain, can cause ataxia, either due to a blocked blood vessel or bleeding in the brain.
• Multiple Sclerosis (MS): MS can affect the brain and spinal cord, potentially leading to ataxia.
• Autoimmune Diseases: Conditions where the body's immune system attacks its own healthy cells (autoimmune diseases) can sometimes cause ataxia. Examples include sarcoidosis (inflammation in various parts of the body) and celiac disease (an immune response to gluten). Certain types of encephalomyelitis (inflammation of the brain and spinal cord) can also be involved.
• Infections: Ataxia can be a symptom of some infections, like chickenpox, HIV, and Lyme disease, often appearing during or after the infection resolves. COVID-19 can also lead to ataxia in some cases.

Degenerative Causes:

• Paraneoplastic Syndromes: These are rare conditions where the immune system reacts to a cancerous tumor (neoplasm), leading to the degeneration of nerve cells and potentially causing ataxia. These syndromes often develop with cancers of the lung, ovary, breast, or lymphoma.
• Brain Changes: Infections (like an abscess) or growths (tumors, cancerous or not) in the brain can damage the cerebellum and cause ataxia.
• Head Trauma: Injury to the head can cause damage to the brain, leading to ataxia.
• Cerebral Palsy: Cerebral palsy is a group of conditions that affect movement coordination. It results from damage to the developing brain, occurring before, during, or shortly after birth.

Hereditary Causes:

Hereditary ataxia is passed down through families. These conditions often involve changes in genes, leading to the production of abnormal proteins. These abnormal proteins affect nerve cells, particularly in the cerebellum and spinal cord, causing them to break down (degeneration). This leads to worsening coordination problems over time. Inheritance patterns can be dominant (one copy of the changed gene from one parent is enough to cause the condition) or recessive (two copies of the changed gene, one from each parent, are needed for the condition to develop).

• Spinocerebellar Ataxias (SCAs): Researchers have identified many different types of SCA, each with its own specific symptoms. All types involve ataxia and cerebellar degeneration. The symptoms can vary.
• Episodic Ataxia (EA): There are several types of EA. EA1 involves short periods of ataxia, often triggered by stress, sudden movement, or startle, lasting seconds or minutes. EA2 involves longer episodes (30 minutes to 6 hours), also triggered by stress, and can include dizziness, muscle weakness, and fatigue. Symptoms may resolve later in life.
• Friedreich Ataxia: This is the most common type of hereditary ataxia, affecting the cerebellum, spinal cord, and peripheral nerves. Symptoms usually appear before age 25 and include problems walking, affecting the arms and trunk, and potential changes to the feet and spine (scoliosis). Heart problems (cardiomyopathy), fatigue, speech issues, and eye movement problems can also occur.
• RFC1-associated Ataxia: This is a common cause of ataxia that often develops later in life, usually with dizziness, numbness, or tingling sensations. Coughing may also be a symptom.
• Ataxia-telangiectasia: This rare childhood disease affects the brain and immune system, increasing the risk of infections and cancers (like leukemia and lymphoma). It's characterized by the development of tiny red blood vessels (telangiectasia) in the eyes, ears, and cheeks. There are often delays in motor skills, balance issues, and speech problems.
• Congenital Cerebellar Ataxia: This type of ataxia is present from birth due to damage to the cerebellum.
• Wilson's Disease: Copper builds up in the brain and other organs, leading to ataxia and other symptoms.

The specific symptoms and progression of ataxia can vary greatly depending on the underlying cause. Early diagnosis and appropriate treatment can significantly improve quality of life and outcomes for many individuals.

Ada beberapa faktor risiko untuk ataksia. Orang yang memiliki riwayat keluarga ataksia memiliki risiko lebih tinggi terkena ataksia.

Faktor risiko lainnya meliputi:

• Mengonsumsi alkohol terlalu banyak dalam jangka waktu lama.
• Mengidap hipotiroidisme atau hipoparatiroidisme.
• Mengidap multiple sclerosis.
• Mengidap penyakit yang disebabkan oleh reaksi imun terhadap gluten, yang dikenal sebagai penyakit celiac.
• Mengidap penyakit yang menyebabkan sel inflamasi menumpuk di bagian tubuh, yang dikenal sebagai sarkoidosis.
• Mengidap penyakit degeneratif yang disebut atrofi sistem multipel.
• Mengidap sindrom paraneoplastik yang dipicu oleh kanker.
• Mengonsumsi obat-obatan yang meningkatkan risiko ataksia, seperti obat anti-kejang dan obat penenang.
• Terpapar logam berat, seperti timbal atau merkuri, atau pelarut, seperti dari pengencer cat.
• Tidak mendapatkan cukup vitamin E, vitamin B-6, vitamin B-12 atau vitamin B-1, juga dikenal sebagai tiamin. Terlalu banyak mengonsumsi vitamin B-6 juga merupakan faktor risiko.

Ketika mendiagnosis ataksia, profesional perawatan kesehatan Anda mencari penyebab yang dapat diobati. Anda mungkin akan menjalani pemeriksaan fisik dan neurologis. Profesional perawatan kesehatan Anda akan memeriksa penglihatan, keseimbangan, koordinasi, dan refleks Anda. Anda mungkin juga memerlukan:

• Tes darah. Tes ini mungkin membantu menemukan penyebab ataksia yang dapat diobati.
• Studi pencitraan. MRI otak mungkin membantu menemukan kemungkinan penyebabnya. MRI kadang-kadang dapat menunjukkan penyusutan serebelum dan struktur otak lainnya pada orang dengan ataksia. Ini juga dapat menunjukkan temuan lain yang dapat diobati, seperti bekuan darah atau tumor jinak.
• Pungsi lumbal, juga dikenal sebagai pungsi lumbal. Tes ini mungkin bermanfaat jika infeksi, pembengkakan — juga disebut peradangan — atau penyakit tertentu dapat menyebabkan ataksia. Sebuah jarum dimasukkan ke punggung bawah di antara dua tulang untuk mengambil sedikit sampel cairan serebrospinal. Cairan, yang mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang, dikirim ke laboratorium untuk diuji.
• Tes genetik. Profesional perawatan kesehatan Anda mungkin merekomendasikan tes genetik untuk melihat apakah perubahan gen mungkin menyebabkan kondisi yang menyebabkan ataksia. Tes gen tersedia untuk banyak, tetapi tidak semua, ataksia herediter.