Malformasi Kavernosa

Malformasi kavernosa serebral adalah pembuluh darah yang terbentuk tidak beraturan, berbentuk seperti murbei kecil. Pembuluh darah ini dapat terbentuk di otak atau sumsum tulang belakang dan dapat menyebabkan berbagai gejala neurologis.

Malformasi kavernosa serebral (MKS) adalah kelompok pembuluh darah kecil yang padat, tidak beraturan, dengan dinding tipis. MKS dapat ditemukan di otak atau sumsum tulang belakang. Pembuluh darah tersebut mengandung darah yang mengalir lambat dan biasanya menggumpal. MKS tampak seperti murbei kecil. Pada beberapa orang, MKS dapat menyebabkan kebocoran darah di otak atau sumsum tulang belakang.

MKS bervariasi dalam ukuran. Seringkali ukurannya kurang dari setengah inci (1 sentimeter). Sebagian besar MKS bersifat sporadis. Ini berarti MKS terjadi sebagai malformasi kavernosa tunggal dan tidak ada riwayat keluarga. Tetapi sekitar 20% MKS memengaruhi orang-orang dari keluarga yang sama. Ini dikenal sebagai MKS familial. MKS familial terkait dengan perubahan gen yang diturunkan melalui keluarga. Orang dengan MKS familial biasanya memiliki beberapa malformasi kavernosa.

MKS adalah salah satu dari beberapa jenis malformasi vaskular otak yang mengandung pembuluh darah tidak beraturan. Jenis malformasi vaskular lainnya meliputi:

• Malformasi arteriovenosa (MAV).
• Fistula arteriovenosa dural.
• Anomali vena perkembangan (AVP).
• Telangiektasia kapiler.

Pada orang yang memiliki bentuk sporadis, adalah umum untuk memiliki AVP dan MKS.

MKS dapat menyebabkan kebocoran darah dan menyebabkan perdarahan di otak atau sumsum tulang belakang, yang dikenal sebagai perdarahan. Perdarahan otak dapat menyebabkan banyak gejala, seperti kejang.

Tergantung pada lokasinya, MKS juga dapat menyebabkan gejala seperti stroke, seperti kesulitan bergerak atau merasakan di kaki dan kadang-kadang lengan. MKS juga dapat menyebabkan gejala usus dan kandung kemih.

Malformasi kavernosa serebral (CCMs) mungkin tidak menimbulkan gejala. Terkadang, ketika CCM terjadi pada permukaan luar otak, dapat menyebabkan kejang. Dan CCM yang ditemukan di area lain dapat memiliki berbagai gejala. Ini termasuk CCM di sumsum tulang belakang, batang otak yang menghubungkan sumsum tulang belakang dan otak, dan ganglia basal di bagian dalam otak. Misalnya, pendarahan di sumsum tulang belakang dapat menyebabkan gejala usus dan kandung kemih atau masalah dengan gerakan atau perasaan di kaki atau lengan. Umumnya, gejala CCMs meliputi: Kejang. Sakit kepala hebat. Kelemahan pada lengan atau kaki. Mati rasa. Kesulitan berbicara. Daya ingat dan perhatian yang buruk. Kesulitan menjaga keseimbangan dan berjalan. Perubahan penglihatan, seperti penglihatan ganda. Gejala dapat memburuk seiring waktu dengan pendarahan berulang. Pendarahan dapat terjadi lagi segera setelah pendarahan pertama atau jauh kemudian. Pada beberapa orang, pendarahan berulang mungkin tidak pernah terjadi. Segera cari bantuan medis jika Anda mengalami gejala kejang. Juga segera dapatkan bantuan medis jika Anda memiliki gejala yang menunjukkan malformasi kavernosa serebral atau pendarahan otak.

Segera cari bantuan medis jika Anda mengalami gejala kejang. Cari juga bantuan medis segera jika Anda memiliki gejala yang menunjukkan malformasi kavernosa serebral atau pendarahan otak.

Sebagian besar malformasi kavernosa serebral (MKS) dikenal sebagai "bentuk sporadic." MKS ini terjadi sebagai satu malformasi tanpa riwayat keluarga. Bentuk sporadic seringkali memiliki anomali vena perkembangan (AVP) terkait, yaitu vena yang tidak beraturan dengan penampilan seperti sapu penyihir.

Namun, sekitar 20% orang dengan MKS memiliki bentuk genetik. Bentuk ini diturunkan dalam keluarga, dikenal sebagai sindrom malformasi kavernosa familial. Orang dengan bentuk ini mungkin memiliki anggota keluarga dengan MKS, paling sering dengan lebih dari satu malformasi. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan tes genetik yang membutuhkan sampel darah atau air liur. Tes genetik sering direkomendasikan untuk orang yang memiliki:

• Bukti MRI multiple MKS tanpa AVP.
• Riwayat keluarga MKS.

Radiasi ke otak atau sumsum tulang belakang juga dapat menyebabkan MKS dalam waktu 2 hingga 20 tahun setelahnya. Sindrom langka lainnya mungkin terkait dengan MKS.

Sebagian besar malformasi kavernosa serebral (MKS) tidak memiliki penyebab yang jelas. Tetapi bentuk yang diturunkan melalui keluarga dapat menyebabkan banyak MKS, baik pada awalnya maupun dari waktu ke waktu.

Sampai saat ini, penelitian telah mengidentifikasi tiga perubahan genetik yang bertanggung jawab atas malformasi kavernosa yang diturunkan melalui keluarga. Hampir semua kasus malformasi kavernosa familial telah ditelusuri melalui perubahan genetik tersebut.

MKS familial diturunkan dalam keluarga melalui perubahan pada salah satu gen ini:

• KRIT1, juga disebut CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, juga disebut CCM3.

Gen-gen ini bertanggung jawab untuk memengaruhi kebocoran pembuluh darah dan protein yang menyatukan sel-sel pembuluh darah.

Komplikasi paling serius dari malformasi kavernosa serebral (CCMs) berasal dari perdarahan berulang, yang dikenal sebagai perdarahan. CCM yang berulang kali mengalami perdarahan dapat menyebabkan stroke hemoragik dan menyebabkan kerusakan pada sistem saraf.

Perdarahan lebih mungkin terjadi lagi pada orang dengan riwayat perdarahan sebelumnya. Perdarahan juga lebih mungkin terjadi lagi dengan CCM yang terletak di batang otak.

Seringkali, orang dengan malformasi kavernosa serebral (CCMs) tidak memiliki gejala apa pun. CCM dapat ditemukan sebagai hasil pencitraan otak untuk kondisi lain. Terkadang gejala spesifik dapat mendorong profesional perawatan kesehatan Anda untuk melakukan lebih banyak pengujian.

Tergantung pada mengapa kondisi tersebut dicurigai, profesional perawatan kesehatan Anda dapat memesan tes untuk mengkonfirmasi CCM atau untuk mengidentifikasi atau mengesampingkan kondisi terkait lainnya. Anda mungkin menjalani tes pencitraan untuk mencari perubahan pada pembuluh darah. Profesional perawatan kesehatan Anda juga dapat memesan tes jika Anda telah didiagnosis dengan CCM dan memiliki gejala baru. Tes tersebut dapat menunjukkan apakah ada perdarahan atau CCM baru.

• Pencitraan resonansi magnetik (MRI). Dalam tes ini, gambar detail dibuat dari otak atau tulang belakang Anda. Terkadang zat pewarna kontras disuntikkan ke pembuluh darah di lengan.
• Pengujian genetik. Jika Anda memiliki riwayat keluarga kondisi tersebut, konseling genetik dan tes darah atau air liur dapat membantu menemukan perubahan gen yang terkait dengan CCM.

MRI diberikan kepada seseorang.