Penyakit Granulomatosa Kronis

Penyakit granulomatosa kronis (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) adalah gangguan keturunan yang terjadi ketika sejenis sel darah putih, yang disebut fagosit, tidak berfungsi dengan baik. Fagosit biasanya membantu tubuh Anda melawan infeksi. Ketika fagosit tidak berfungsi sebagaimana mestinya, mereka tidak dapat melindungi tubuh Anda dari infeksi bakteri dan jamur.

Orang dengan penyakit granulomatosa kronis dapat mengalami infeksi pada paru-paru, kulit, kelenjar getah bening, hati, lambung dan usus, atau area lainnya. Mereka juga dapat mengembangkan kelompok sel darah putih di area yang terinfeksi. Sebagian besar orang didiagnosis menderita CGD selama masa kanak-kanak, tetapi beberapa orang mungkin tidak didiagnosis sampai dewasa.

Penderita penyakit granulomatosa kronis mengalami infeksi bakteri atau jamur serius setiap beberapa tahun. Infeksi di paru-paru, termasuk pneumonia, adalah hal yang umum. Penderita CGD dapat mengembangkan jenis pneumonia jamur serius setelah terpapar daun mati, mulsa, atau jerami. Juga umum bagi penderita CGD untuk mengalami infeksi pada kulit, hati, lambung dan usus, otak, dan mata. Gejala yang terkait dengan infeksi meliputi: Demam. Nyeri dada saat menghirup atau menghembuskan napas. Kelenjar getah bening bengkak dan nyeri. Pilek yang terus-menerus. Iritasi kulit yang mungkin termasuk ruam, bengkak, atau kemerahan. Bengkak dan kemerahan di mulut. Masalah pencernaan yang mungkin meliputi:

Muntah. Diare. Sakit perut. Tinja berdarah. Kantong nanah yang menyakitkan di dekat anus. Jika Anda mengira Anda atau anak Anda menderita jenis pneumonia jamur karena berada di sekitar daun mati, mulsa, atau jerami, segera dapatkan perawatan medis. Jika Anda atau anak Anda sering mengalami infeksi dan gejala-gejala yang tercantum di atas, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Jika Anda atau anak Anda mengira menderita pneumonia jamur karena berada di sekitar daun mati, mulsa, atau jerami, segera dapatkan perawatan medis. Jika Anda atau anak Anda sering mengalami infeksi dan gejala-gejala yang disebutkan di atas, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Perubahan pada salah satu dari lima gen dapat menyebabkan CGD. Penderita CGD mewarisi gen yang berubah dari orang tuanya. Gen-gen ini menghasilkan protein yang membentuk enzim. Enzim ini membantu sistem kekebalan tubuh Anda berfungsi dengan baik. Enzim tersebut aktif dalam sel darah putih, yang disebut fagosit, yang melindungi Anda dari infeksi dengan menghancurkan jamur dan bakteri. Enzim ini juga aktif dalam sel kekebalan yang membantu tubuh Anda pulih.

Ketika terjadi perubahan pada salah satu gen ini, protein pelindung tidak diproduksi. Atau protein tersebut diproduksi, tetapi tidak berfungsi dengan baik.

Beberapa penderita CGD tidak memiliki salah satu gen yang berubah ini. Dalam kasus ini, penyedia layanan kesehatan tidak mengetahui apa yang menyebabkan kondisi tersebut.

Anak laki-laki lebih mungkin menderita CGD.

Untuk mendiagnosis CGD, penyedia layanan kesehatan Anda akan meninjau riwayat keluarga dan riwayat kesehatan Anda dan melakukan pemeriksaan fisik. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin memesan beberapa tes untuk mendiagnosis CGD, termasuk:

• Tes fungsi neutrofil. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin melakukan tes dihydrorhodamine 123 (DHR) atau tes lain untuk melihat seberapa baik jenis sel darah putih, yang disebut neutrofil, berfungsi. Penyedia layanan kesehatan biasanya menggunakan tes ini untuk mendiagnosis CGD.
• Tes genetik. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin meminta tes genetik untuk mengkonfirmasi adanya perubahan genetik spesifik yang menyebabkan penyakit granulomatosa kronis.
• Tes pranatal. Penyedia layanan kesehatan dapat melakukan tes pranatal untuk mendiagnosis CGD jika salah satu anak Anda telah didiagnosis menderita CGD.