Apa Itu Hernia Diafragma Kongenital? Gejala, Penyebab, & Pengobatan

Hernia diafragma kongenital (HDK) adalah cacat lahir di mana terdapat lubang pada diafragma, otot yang membantu Anda bernapas. Lubang ini memungkinkan organ dari perut untuk bergerak naik ke rongga dada, yang dapat membuat bayi sulit bernapas.

Bayangkan diafragma Anda sebagai dinding yang kuat yang memisahkan dada dan perut Anda. Ketika dinding ini memiliki lubang, organ seperti lambung atau usus dapat masuk ke ruang tempat paru-paru seharusnya berada. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari setiap 2.500 hingga 3.000 bayi yang lahir.

Apa saja gejala hernia diafragma kongenital?

Sebagian besar bayi dengan HDK menunjukkan masalah pernapasan tepat setelah lahir. Gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga berat, tergantung pada seberapa banyak ruang yang ditempati organ yang berpindah di dada.

Berikut adalah tanda-tanda utama yang mungkin Anda perhatikan:

• Bernapas cepat, sulit, atau kesulitan menarik napas
• Warna kulit biru atau keabu-abuan, terutama di sekitar bibir dan kuku
• Detak jantung yang tidak normal cepat
• Dada berbentuk barel yang tampak bulat tidak biasa
• Perut yang tampak cekung atau terbenam
• Suara napas berkurang di satu sisi dada

Beberapa bayi mungkin juga mengalami kesulitan makan atau tampak rewel. Dalam kasus yang jarang terjadi, HDK ringan mungkin tidak menyebabkan gejala yang terlihat sampai kemudian di masa kanak-kanak, ketika anak mungkin mengalami pneumonia berulang atau masalah pencernaan.

Apa saja jenis hernia diafragma kongenital?

HDK hadir dalam beberapa jenis yang berbeda, tergantung di mana lubang terjadi pada diafragma. Jenis yang paling umum disebut hernia Bochdalek, yang terjadi di bagian belakang dan samping diafragma.

Jenis-jenis utamanya meliputi:

• Hernia Bochdalek: Menyusun sekitar 85-90% kasus, biasanya terjadi di sisi kiri
• Hernia Morgagni: Terjadi di bagian depan diafragma, kurang umum tetapi seringkali lebih ringan
• Hernia diafragma sentral: Sangat jarang, terjadi di tengah diafragma
• Eventration: Otot diafragma tipis dan lemah, bukannya memiliki lubang

Hernia sisi kiri cenderung lebih serius karena sering melibatkan lebih banyak organ yang bergerak ke dalam dada. Hernia sisi kanan kurang umum tetapi masih dapat menyebabkan masalah pernapasan yang signifikan.

Apa penyebab hernia diafragma kongenital?

HDK terjadi ketika diafragma tidak terbentuk sepenuhnya selama kehamilan dini. Ini terjadi antara minggu ke-8 dan ke-12 kehamilan, ketika organ bayi Anda masih berkembang.

Penyebab pastinya belum sepenuhnya dipahami, tetapi para peneliti percaya bahwa itu kemungkinan merupakan kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada alasan yang jelas mengapa hal itu terjadi, dan itu bukan sesuatu yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh orang tua.

Beberapa faktor yang berpotensi berkontribusi meliputi:

• Perubahan atau mutasi genetik yang memengaruhi perkembangan diafragma
• Kelainan kromosom seperti trisomi 18 atau 13
• Riwayat keluarga HDK, meskipun ini tidak umum
• Obat-obatan tertentu yang diminum selama kehamilan
• Diabetes ibu atau kondisi kesehatan lainnya

Penting untuk diketahui bahwa HDK terjadi secara acak dalam sebagian besar kasus. Bahkan jika Anda memiliki satu anak dengan HDK, kemungkinan memiliki bayi lain dengan kondisi yang sama masih sangat rendah.

Kapan harus menemui dokter untuk hernia diafragma kongenital?

HDK biasanya didiagnosis sebelum lahir selama pemeriksaan USG prenatal rutin, atau segera setelah lahir ketika masalah pernapasan menjadi jelas. Jika bayi Anda menunjukkan tanda-tanda kesulitan bernapas, segera cari pertolongan medis.

Tanda-tanda darurat yang membutuhkan perawatan medis segera meliputi:

• Kesulitan bernapas yang parah atau terengah-engah
• Warna kulit, bibir, atau kuku biru atau abu-abu
• Kerewelan ekstrem atau lesu
• Tidak mampu makan atau menyimpan makanan
• Detak jantung cepat atau pola pernapasan tidak teratur

Untuk anak-anak yang lebih besar dengan HDK ringan yang tidak didiagnosis saat lahir, perhatikan infeksi pernapasan berulang, batuk terus-menerus, atau masalah pencernaan. Gejala-gejala ini, meskipun kurang mendesak, masih memerlukan kunjungan ke dokter anak Anda.

Apa saja faktor risiko hernia diafragma kongenital?

Sebagian besar kasus HDK terjadi tanpa faktor risiko yang diketahui, sehingga sulit untuk diprediksi. Namun, beberapa faktor mungkin sedikit meningkatkan kemungkinan kondisi ini berkembang.

Faktor-faktor yang dapat berkontribusi pada HDK meliputi:

• Usia ibu lanjut (di atas 35)
• Diabetes ibu atau kondisi metabolik lainnya
• Paparan bahan kimia atau obat-obatan tertentu selama kehamilan
• Riwayat keluarga cacat lahir
• Sindrom genetik yang memengaruhi perkembangan
• Merokok atau penggunaan alkohol ibu selama kehamilan

Ingat bahwa memiliki faktor risiko tidak berarti HDK pasti akan terjadi. Banyak bayi dengan faktor risiko ini lahir sehat sempurna, sementara yang lain tanpa faktor risiko mungkin masih mengembangkan HDK.

Apa saja kemungkinan komplikasi hernia diafragma kongenital?

Kekhawatiran utama dengan HDK adalah dapat memengaruhi perkembangan dan fungsi paru-paru. Ketika organ dari perut mengambil ruang di dada, paru-paru mungkin tidak tumbuh dengan benar atau mungkin tertekan.

Komplikasi umum meliputi:

• Hipoplasia pulmonal (paru-paru yang belum berkembang)
• Hipertensi pulmonal persisten (tekanan darah tinggi di pembuluh darah paru-paru)
• Refluks gastroesofageal (asam lambung kembali)
• Kesulitan makan dan kenaikan berat badan yang buruk
• Gangguan pendengaran akibat dukungan oksigen yang berkepanjangan
• Keterlambatan perkembangan dalam kasus yang parah

Komplikasi yang jarang tetapi serius dapat mencakup masalah jantung, masalah ginjal, atau masalah neurologis. Namun, dengan perawatan medis dan pemantauan yang tepat, banyak anak dengan HDK tumbuh untuk menjalani kehidupan yang sehat dan aktif.

Bagaimana hernia diafragma kongenital didiagnosis?

HDK sering dideteksi selama kehamilan melalui pemeriksaan USG rutin, biasanya sekitar 18-20 minggu. Dokter Anda mungkin memperhatikan bahwa organ tampak berada di tempat yang salah atau paru-paru bayi tampak lebih kecil dari yang diharapkan.

Tes diagnostik mungkin termasuk:

• USG detail untuk melihat posisi organ
• MRI janin untuk gambar yang lebih detail
• Amniosentesis untuk memeriksa kondisi genetik
• Rontgen dada setelah lahir untuk memastikan diagnosis
• Ekokardiogram untuk memeriksa fungsi jantung
• Tes darah untuk menilai kadar oksigen

Terkadang HDK tidak didiagnosis sampai setelah lahir, terutama dalam kasus yang lebih ringan. Tim medis Anda akan menggunakan rontgen dada dan tes pencitraan lainnya untuk memastikan diagnosis dan merencanakan pengobatan.

Apa pengobatan untuk hernia diafragma kongenital?

Pengobatan untuk HDK biasanya melibatkan pembedahan untuk memperbaiki diafragma, tetapi waktunya tergantung pada kondisi bayi Anda. Tim medis akan terlebih dahulu fokus pada menstabilkan pernapasan dan mendukung paru-paru sebelum operasi.

Langkah-langkah pengobatan awal meliputi:

• Dukungan pernapasan dengan ventilator
• Obat-obatan untuk membantu tekanan darah dan fungsi jantung
• Nutrisi IV karena pemberian makan mungkin sulit
• Pemantauan di unit perawatan intensif neonatal khusus

Perbaikan bedah biasanya dilakukan ketika bayi Anda stabil, seringkali dalam beberapa hari hingga minggu pertama kehidupan. Ahli bedah akan memindahkan organ yang berpindah kembali ke perut dan memperbaiki lubang di diafragma. Terkadang tambalan diperlukan jika lubangnya besar.

Pemulihan bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi tersebut. Beberapa bayi mungkin membutuhkan dukungan pernapasan yang berkelanjutan, sementara yang lain pulih lebih cepat. Tim medis Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk memantau kemajuan dan menyesuaikan pengobatan sesuai kebutuhan.

Bagaimana memberikan perawatan di rumah selama pemulihan hernia diafragma kongenital?

Sebagian besar bayi dengan HDK akan menghabiskan beberapa minggu atau bulan di rumah sakit sebelum pulang. Setelah di rumah, Anda perlu melanjutkan perawatan khusus untuk mendukung pemulihan dan perkembangan bayi Anda.

Perawatan di rumah biasanya meliputi:

• Mengikuti jadwal makan dan memantau kenaikan berat badan
• Memberikan obat persis seperti yang ditentukan
• Memantau pola pernapasan dan kadar oksigen jika perlu
• Mengikuti janji temu tindak lanjut secara teratur
• Mengawasi tanda-tanda komplikasi seperti kesulitan bernapas atau masalah makan
• Memberikan dukungan perkembangan dan terapi fisik seperti yang direkomendasikan

Tim perawatan kesehatan Anda akan memberikan instruksi dan sumber daya dukungan terperinci. Jangan ragu untuk menghubungi jika Anda melihat perubahan apa pun dalam pernapasan, makan, atau kondisi keseluruhan bayi Anda.

Bagaimana Anda harus mempersiapkan janji temu dokter Anda?

Bersiap untuk janji temu medis dapat membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan Anda dan memastikan semua kekhawatiran Anda ditangani. Tuliskan pertanyaan Anda sebelumnya agar Anda tidak melupakan hal penting apa pun.

Pertimbangkan untuk mempersiapkan:

• Daftar semua gejala saat ini dan kapan mereka mulai
• Pertanyaan tentang pilihan pengobatan dan apa yang diharapkan
• Informasi tentang riwayat medis keluarga
• Obat-obatan dan dosis saat ini
• Informasi asuransi dan dokumen rujukan
• Orang yang mendukung untuk membantu Anda mengingat informasi

Jangan takut untuk meminta klarifikasi jika istilah medis membingungkan. Tim perawatan kesehatan Anda ingin memastikan Anda sepenuhnya memahami kondisi dan rencana pengobatan bayi Anda.

Apa poin penting tentang hernia diafragma kongenital?

HDK adalah cacat lahir serius tetapi dapat diobati yang memengaruhi otot diafragma. Meskipun membutuhkan perawatan medis dan pembedahan khusus, banyak anak dengan HDK menjalani kehidupan yang sehat dan normal dengan pengobatan yang tepat.

Hal terpenting yang perlu diingat adalah diagnosis dan pengobatan dini membuat perbedaan yang signifikan dalam hasil. Jika HDK terdeteksi selama kehamilan, tim medis Anda dapat mempersiapkan persalinan dan perawatan segera. Dengan kemajuan teknologi medis dan teknik bedah, prospek untuk bayi dengan HDK terus meningkat.

Ingat bahwa setiap kasus berbeda, dan tim perawatan kesehatan Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk mengembangkan rencana pengobatan terbaik untuk situasi khusus Anda. Tetap terhubung dengan tim medis Anda, ajukan pertanyaan, dan jangan ragu untuk mencari dukungan ketika Anda membutuhkannya.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang hernia diafragma kongenital

Bisakah hernia diafragma kongenital dicegah?

Saat ini, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah HDK karena terjadi selama perkembangan janin awal. Mengonsumsi vitamin prenatal, menghindari zat berbahaya selama kehamilan, dan menjaga perawatan prenatal yang baik selalu direkomendasikan untuk kesehatan janin secara keseluruhan, tetapi tindakan ini tidak secara khusus mencegah HDK.

Berapa tingkat keberhasilan bayi dengan HDK?

Tingkat keberhasilan untuk HDK telah meningkat secara signifikan selama bertahun-tahun dan sekarang berkisar antara 70-90%, tergantung pada tingkat keparahan kondisi tersebut. Bayi dengan HDK ringan dan paru-paru yang berkembang dengan baik memiliki hasil yang sangat baik, sementara mereka yang memiliki kasus yang lebih parah mungkin menghadapi tantangan tambahan tetapi masih memiliki peluang bagus untuk bertahan hidup dengan perawatan medis yang tepat.

Apakah anak saya akan membutuhkan perawatan medis yang berkelanjutan setelah operasi HDK?

Sebagian besar anak akan membutuhkan perawatan tindak lanjut secara teratur untuk memantau fungsi paru-paru, pertumbuhan, dan perkembangan. Beberapa mungkin memerlukan perawatan tambahan untuk komplikasi seperti refluks gastroesofageal atau masalah pendengaran. Namun, banyak anak dengan HDK dapat berpartisipasi dalam aktivitas normal saat mereka tumbuh, termasuk olahraga dan aktivitas fisik lainnya.

Bisakah HDK terjadi lagi di kehamilan mendatang?

Risiko memiliki bayi lain dengan HDK sangat rendah, biasanya kurang dari 2%. Sebagian besar kasus HDK terjadi secara acak dan tidak diwariskan. Namun, jika ada faktor genetik yang terlibat, dokter Anda mungkin merekomendasikan konseling genetik untuk membahas situasi khusus Anda dan setiap pilihan pengujian.

Seberapa cepat setelah lahir operasi HDK biasanya dilakukan?

Waktu operasi bervariasi tergantung pada kondisi bayi Anda. Beberapa bayi membutuhkan operasi dalam beberapa hari pertama kehidupan, sementara yang lain mungkin menunggu beberapa minggu sampai mereka lebih stabil. Tim medis akan fokus terlebih dahulu pada mendukung pernapasan dan kesehatan secara keseluruhan sebelum melanjutkan operasi untuk memperbaiki diafragma.