Hernia Diafragmatika Kongenital (Hdk)

Hernia diafragmatika kongenital (HDK) adalah kondisi langka yang terjadi pada bayi sebelum lahir. Kondisi ini terjadi di awal kehamilan ketika diafragma bayi — otot yang memisahkan dada dari perut — gagal menutup seperti seharusnya. Hal ini menyebabkan lubang pada diafragma. Lubang tersebut disebut hernia.

Hernia pada otot diafragma ini menciptakan bukaan antara perut dan dada. Usus, lambung, hati, dan organ perut lainnya dapat berpindah melalui lubang tersebut ke dalam dada bayi. Jika usus berada di dada, usus tersebut tidak akan berkembang dengan koneksi khas yang menahannya di tempatnya di perut (malrotasi). Usus tersebut dapat terpuntir pada dirinya sendiri, memutus pasokan darahnya (volvulus).

Pengobatan HDK bergantung pada kapan kondisi tersebut ditemukan, seberapa serius kondisinya, dan apakah ada masalah dengan jantung.

Hernia diafragmatika kongenital memiliki tingkat keparahan yang bervariasi. Dapat ringan dan memiliki sedikit atau tanpa efek pada bayi, atau dapat lebih serius dan memengaruhi kemampuan untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Bayi yang lahir dengan CDH mungkin memiliki:

• Kesulitan bernapas yang parah karena paru-paru kecil yang tidak berfungsi dengan baik (hipoplasia pulmonal).
• Masalah dengan perkembangan jantung.
• Kerusakan pada usus, lambung, hati, dan organ perut lainnya jika mereka berpindah melalui hernia ke dada.

CDH dapat ditemukan selama USG janin rutin. Penyedia layanan kesehatan Anda dapat mendiskusikan pilihan pengobatan dengan Anda.

Dalam kebanyakan kasus, penyebab hernia diafragmatika kongenital tidak diketahui. Dalam beberapa kasus, CDH dapat dikaitkan dengan kelainan genetik atau perubahan gen acak yang disebut mutasi. Dalam kasus ini, bayi mungkin memiliki lebih banyak masalah saat lahir, seperti masalah pada jantung, mata, lengan dan kaki, atau perut dan usus.

Komplikasi yang dapat terjadi dengan CDH meliputi:

• Masalah paru-paru.
• Masalah lambung, usus, dan hati.
• Penyakit jantung.
• Infeksi berulang.
• Gangguan pendengaran.
• Perubahan bentuk dada dan lengkungan tulang belakang.
• Gastroesophageal reflux — asam lambung mengalir kembali ke tabung yang disebut esofagus, yang menghubungkan mulut dan lambung.
• Masalah pertumbuhan dan penambahan berat badan.
• Keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar.
• Masalah lain yang ada sejak lahir.

Hernia diafragmatika kongenital paling sering ditemukan selama pemeriksaan USG janin rutin yang dilakukan sebelum bayi Anda lahir. Pemeriksaan USG prenatal menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar rahim dan bayi Anda.

Terkadang, diagnosis mungkin tidak dilakukan sampai setelah kelahiran. Jarang, CDH mungkin tidak didiagnosis sampai masa kanak-kanak atau kemudian. Ini mungkin karena tidak ada tanda atau gejala atau karena tanda dan gejala seperti masalah pernapasan dan usus ringan.

Penyedia layanan kesehatan Anda menggunakan USG prenatal dan tes lain untuk melacak pertumbuhan dan fungsi paru-paru, jantung, dan organ lain bayi Anda selama kehamilan Anda.

Biasanya, Anda menjalani USG janin pertama selama beberapa bulan pertama (trimester pertama) kehamilan Anda. Ini mengkonfirmasi bahwa Anda sedang hamil dan menunjukkan jumlah dan ukuran bayi Anda.

Sebagian besar, Anda menjalani USG lain selama bulan keempat hingga keenam (trimester kedua) kehamilan Anda. Penyedia layanan kesehatan Anda memeriksa pertumbuhan dan perkembangan bayi Anda. Penyedia Anda melihat ukuran dan lokasi paru-paru, jantung, dan organ lain bayi Anda.

Jika bayi Anda menunjukkan tanda-tanda CDH, penyedia Anda mungkin meminta Anda untuk menjalani pemeriksaan USG lebih sering. Ini dapat menunjukkan seberapa parah CDH dan apakah semakin memburuk.

Tes lebih lanjut mungkin dilakukan untuk menilai fungsi organ bayi Anda. Ini mungkin termasuk:

• Pencitraan resonansi magnetik (MRI) janin. Ini adalah teknik pencitraan medis yang menggunakan medan magnet dan gelombang radio yang dihasilkan komputer untuk membuat gambar terperinci dari organ dan jaringan dalam tubuh bayi.
• Ekokardiogram janin. Ekokardiogram menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar jantung bayi yang berdetak dan memompa darah. Gambar dari ekokardiogram dapat mengidentifikasi masalah pada jantung yang sedang berkembang.
• Tes genetik. Tes genetik dapat mengidentifikasi sindrom genetik atau perubahan gen lain yang kadang-kadang dikaitkan dengan CDH. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami hasil tes ini dan memberi Anda informasi lebih lanjut tentang kondisi bayi Anda.

Pengobatan hernia diafragmatika kongenital bergantung pada kapan kondisi tersebut ditemukan dan seberapa seriusnya. Tim perawatan kesehatan Anda membantu Anda memutuskan apa yang terbaik untuk Anda dan bayi Anda.

Tim perawatan kesehatan Anda akan mengawasi Anda dengan ketat sebelum bayi Anda lahir. Anda biasanya akan menjalani USG dan tes lain secara sering untuk memeriksa kesehatan dan perkembangan bayi Anda.

Pengobatan baru untuk CDH berat yang sedang dipelajari disebut oklusi trakea endoluminal fetoskopik (FETO). Operasi ini dilakukan pada bayi Anda saat Anda masih hamil. Tujuannya adalah untuk membantu paru-paru bayi tumbuh sebisa mungkin sebelum lahir.

FETO dilakukan dalam dua prosedur:

• Prosedur pertama. Prosedur pertama terjadi di awal beberapa bulan terakhir (trimester ketiga) kehamilan Anda. Ahli bedah Anda membuat sayatan kecil di perut dan rahim Anda. Ahli bedah memasukkan tabung khusus dengan kamera di ujungnya, yang disebut endoskop janin, melalui mulut bayi Anda dan masuk ke tenggorokan (trakea). Balon kecil ditempatkan di trakea bayi Anda dan ditiup.

Cairan rahim alami selama kehamilan, yang disebut cairan ketuban, mengalir masuk dan keluar dari paru-paru bayi Anda melalui mulut. Mengisi balon menjaga cairan ketuban tetap berada di paru-paru bayi Anda. Cairan tersebut memperluas paru-paru untuk membantu perkembangannya.

• Prosedur kedua. Setelah sekitar 4 hingga 6 minggu, Anda menjalani prosedur kedua. Balon dikeluarkan sehingga bayi Anda siap untuk menghirup udara ke paru-paru setelah lahir.

Metode persalinan khusus dapat digunakan jika persalinan dimulai sebelum balon dikeluarkan dan pengangkatan balon dengan endoskop tidak memungkinkan. Metode ini disebut prosedur perawatan intrapartum ekstro uteri (EXIT). Persalinan dilakukan dengan operasi caesar dengan dukungan plasenta. Ini berarti bayi Anda terus mendapatkan oksigen melalui plasenta sebelum tali pusar dipotong. Dukungan plasenta berlanjut hingga balon keluar dan tabung pernapasan sudah terpasang, memungkinkan mesin untuk mengambil alih pernapasan.

Prosedur pertama. Prosedur pertama terjadi di awal beberapa bulan terakhir (trimester ketiga) kehamilan Anda. Ahli bedah Anda membuat sayatan kecil di perut dan rahim Anda. Ahli bedah memasukkan tabung khusus dengan kamera di ujungnya, yang disebut endoskop janin, melalui mulut bayi Anda dan masuk ke tenggorokan (trakea). Balon kecil ditempatkan di trakea bayi Anda dan ditiup.

Cairan rahim alami selama kehamilan, yang disebut cairan ketuban, mengalir masuk dan keluar dari paru-paru bayi Anda melalui mulut. Mengisi balon menjaga cairan ketuban tetap berada di paru-paru bayi Anda. Cairan tersebut memperluas paru-paru untuk membantu perkembangannya.

Prosedur kedua. Setelah sekitar 4 hingga 6 minggu, Anda menjalani prosedur kedua. Balon dikeluarkan sehingga bayi Anda siap untuk menghirup udara ke paru-paru setelah lahir.

Metode persalinan khusus dapat digunakan jika persalinan dimulai sebelum balon dikeluarkan dan pengangkatan balon dengan endoskop tidak memungkinkan. Metode ini disebut prosedur perawatan intrapartum ekstro uteri (EXIT). Persalinan dilakukan dengan operasi caesar dengan dukungan plasenta. Ini berarti bayi Anda terus mendapatkan oksigen melalui plasenta sebelum tali pusar dipotong. Dukungan plasenta berlanjut hingga balon keluar dan tabung pernapasan sudah terpasang, memungkinkan mesin untuk mengambil alih pernapasan.

FETO mungkin bukan pilihan yang tepat untuk semua orang. Dan tidak ada jaminan tentang hasil operasi. Tim perawatan kesehatan Anda mengevaluasi Anda dan bayi Anda untuk melihat apakah Anda mungkin menjadi kandidat untuk operasi ini. Bicarakan dengan tim Anda tentang manfaat dan kemungkinan komplikasi untuk Anda dan bayi Anda.

Biasanya, Anda dapat melahirkan bayi Anda baik secara normal maupun operasi caesar. Anda dan penyedia layanan kesehatan Anda memutuskan metode mana yang terbaik untuk Anda.

Setelah lahir, tim perawatan kesehatan membantu Anda merencanakan perawatan yang memenuhi kebutuhan bayi Anda. Bayi Anda kemungkinan akan dirawat di unit perawatan intensif bayi baru lahir (NICU).

Bayi Anda mungkin perlu memasang tabung pernapasan. Tabung tersebut dihubungkan ke mesin yang membantu bayi Anda bernapas. Ini memberi waktu bagi paru-paru dan jantung untuk tumbuh dan berkembang.

Bayi yang memiliki masalah paru-paru yang mengancam jiwa mungkin memerlukan perawatan yang disebut oksigenasi membran ekstrakorporeal (ECMO). Ini juga dikenal sebagai dukungan hidup ekstrakorporeal (ECLS). Mesin ECMO melakukan pekerjaan jantung dan paru-paru bayi Anda, memungkinkan organ-organ ini untuk beristirahat dan sembuh.

Berapa lama bayi Anda membutuhkan dukungan untuk bernapas bergantung pada respons terhadap perawatan dan faktor-faktor lain.

Sebagian besar bayi yang menderita CDH menjalani operasi untuk menutup lubang di diafragma. Kapan operasi ini dilakukan bergantung pada kesehatan bayi Anda dan faktor-faktor lain. Perawatan tindak lanjut untuk memastikan perbaikan tetap pada tempatnya biasanya termasuk rontgen dada.

Setelah meninggalkan rumah sakit, bayi Anda mungkin memerlukan dukungan tambahan. Ini dapat mencakup oksigen tambahan. Oksigen diberikan melalui tabung plastik tipis dengan penjepit yang pas di lubang hidung atau tabung tipis yang terhubung ke masker yang dikenakan di atas hidung dan mulut. Dukungan pemberian makan juga mungkin diperlukan untuk membantu pertumbuhan dan perkembangan. Obat-obatan dapat diberikan untuk kondisi yang terkait dengan CDH, seperti refluks asam atau hipertensi pulmonal.

Janji temu tindak lanjut rutin dengan penyedia layanan kesehatan anak Anda dapat mengatasi masalah apa pun sejak dini.

Mengetahui bahwa bayi Anda menderita hernia diafragmatika kongenital dapat menimbulkan berbagai emosi. Anda mungkin memiliki banyak pertanyaan tentang rencana perawatan untuk Anda dan bayi Anda.

Anda tidak perlu menghadapi ini sendirian. Ada banyak sumber daya untuk mendukung Anda dan bayi Anda. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang kondisi dan perawatan bayi Anda, bicarakan dengan tim perawatan kesehatan Anda.