Sindrom Miastenia Kongenital

Sindrom miastenia kongenital adalah sekumpulan kondisi herediter langka yang disebabkan oleh perubahan gen yang mengakibatkan kelemahan otot, yang memburuk dengan aktivitas fisik. Setiap otot yang digunakan untuk pergerakan dapat terpengaruh, termasuk otot yang mengontrol berbicara, mengunyah dan menelan, melihat dan berkedip, bernapas, dan berjalan.

Ada banyak jenis sindrom miastenia kongenital, tergantung pada gen mana yang terpengaruh. Gen yang berubah juga menentukan banyak tanda dan gejala serta tingkat keparahan kondisi tersebut.

Sindrom miastenia kongenital biasanya diidentifikasi saat lahir atau masa kanak-kanak awal dan merupakan kondisi seumur hidup.

Tidak ada obat untuk sindrom miastenia kongenital. Obat-obatan umumnya merupakan pengobatan yang efektif untuk gejala kelemahan otot. Obat mana yang berhasil tergantung pada gen mana yang diidentifikasi sebagai penyebab sindrom miastenia kongenital. Jarang, beberapa anak mungkin memiliki bentuk ringan yang tidak memerlukan pengobatan.

Sindrom miastenia kongenital biasanya diidentifikasi saat lahir. Tetapi jika tanda dan gejalanya ringan, kondisi tersebut mungkin tidak diidentifikasi sampai masa kanak-kanak, atau jarang, dewasa awal.

Tergantung pada jenis sindrom miastenia kongenital, tingkat keparahan tanda dan gejala sangat bervariasi, dari kelemahan ringan hingga ketidakmampuan untuk bergerak. Beberapa gejala dapat mengancam jiwa.

Yang umum untuk semua sindrom miastenia kongenital adalah kelemahan otot yang memburuk dengan aktivitas fisik. Setiap otot yang digunakan untuk pergerakan dapat terpengaruh, tetapi otot yang paling sering terpengaruh adalah otot yang mengontrol pergerakan kelopak mata dan mata serta mengunyah dan menelan.

Selama masa bayi dan anak-anak usia dini, terjadi kehilangan aktivitas otot volunter esensial yang progresif seiring penggunaan otot. Kelemahan otot yang terganggu dapat mengakibatkan:

• Kelopak mata kendur dan kontrol mata yang buruk, seringkali dengan penglihatan ganda.
• Kesulitan mengunyah dan menelan.
• Kelemahan otot wajah.
• Tangisan lemah.
• Bicara cadel atau sengau.
• Perkembangan merangkak dan berjalan yang tertunda.
• Perkembangan keterampilan pergelangan tangan, tangan, dan jari yang tertunda, seperti menyikat gigi atau menyisir rambut.
• Kesulitan menopang kepala dalam posisi tegak.
• Masalah pernapasan, seperti merasa sesak napas dan mengalami jeda pendek dalam pernapasan, kadang-kadang memburuk karena infeksi, demam, atau stres.

Tergantung pada jenis sindrom miastenia kongenital, tanda dan gejala lain dapat meliputi:

• Kelainan bentuk tulang, seperti kelainan bentuk sendi, tulang belakang, atau kaki.
• Ciri wajah yang tidak biasa, seperti rahang sempit atau mata yang lebar.
• Gangguan pendengaran.
• Kelemahan, mati rasa, dan nyeri, biasanya di tangan dan kaki.
• Kejang.
• Masalah ginjal.
• Gangguan kognitif, jarang.

Bicara dengan dokter Anda jika Anda mengamati tanda-tanda yang tercantum di atas pada anak Anda atau jika Anda memiliki kekhawatiran tentang tanda atau gejala Anda sendiri.

Disebabkan oleh satu atau lebih dari 30 gen yang telah diidentifikasi, tipe sindrom miastenia kongenital bergantung pada gen mana yang terpengaruh.

Sindrom miastenia kongenital diklasifikasikan berdasarkan lokasi mana yang terpengaruh pada sambungan neuromuskular ― area yang memberikan sinyal (impuls) antara sel saraf dan sel otot untuk memicu gerakan (sinaps). Sinyal yang terganggu yang menyebabkan hilangnya fungsi otot dapat terjadi di berbagai lokasi:

• Sel saraf tempat impuls dimulai (presinaptik).
• Ruang antara sel saraf dan sel otot Anda (sinaptik).
• Sel otot tempat impuls diterima (postsinaptik), lokasi yang paling umum.

Beberapa jenis sindrom miastenia kongenital merupakan hasil dari gangguan glikosilasi kongenital. Glikosilasi adalah proses kimiawi kompleks yang berperan dalam mengatur komunikasi antar sel. Defek glikosilasi dapat secara negatif memengaruhi transmisi sinyal dari sel saraf ke otot.

Sindrom miastenia kongenital paling sering diwariskan dalam pola autosomal resesif. Itu berarti kedua orang tua harus menjadi pembawa, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda kondisi tersebut. Anak yang terkena dampak mewarisi dua salinan gen abnormal ― satu dari masing-masing orang tua. Jika anak-anak hanya mewarisi satu salinan, mereka tidak akan mengembangkan sindrom tersebut, tetapi mereka akan menjadi pembawa dan mungkin mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka sendiri.

Jarang, sindrom miastenia kongenital dapat diwariskan dalam pola autosomal dominan, yang berarti hanya satu orang tua yang mewariskan gen yang terpengaruh. Dalam beberapa kasus, gen yang terpengaruh terjadi secara acak dan tidak diwariskan. Dalam kasus lain, tidak ada gen yang dapat diidentifikasi.

Seorang anak berisiko terkena sindrom miastenia kongenital jika kedua orang tuanya merupakan pembawa gen yang diketahui menyebabkan sindrom tersebut. Anak tersebut kemudian mewarisi dua salinan gen tersebut. Anak-anak yang hanya mewarisi satu salinan gen dari salah satu orang tua biasanya tidak akan mengembangkan sindrom tersebut tetapi akan menjadi pembawa gen.

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik ― termasuk pemeriksaan neurologis ― dan meninjau gejala serta riwayat medis untuk memeriksa tanda-tanda sindrom miastenia kongenital. Dokter Anda mungkin juga memesan tes untuk menyingkirkan kondisi lain dengan gejala serupa.

Tes berikut dapat membantu mendiagnosis sindrom miastenia kongenital dan menentukan seberapa parah gangguan tersebut.

• Tes darah. Tes darah mungkin mengungkapkan adanya antibodi abnormal yang mengganggu sinyal antara saraf dan otot Anda. Tes darah lain mungkin membantu untuk menyingkirkan kondisi lain yang mungkin memiliki gejala serupa.
• Elektromiografi (EMG). EMG adalah prosedur diagnostik untuk menilai kesehatan otot dan sel saraf yang mengontrolnya, yang disebut neuron motorik. Hasil EMG dapat mengungkapkan disfungsi saraf, disfungsi otot, atau masalah dengan transmisi sinyal antara saraf dan otot.
• Stimulasi saraf berulang. Dalam studi konduksi saraf ini, elektroda ditempelkan pada kulit Anda di atas otot yang akan diuji. Pulsa listrik kecil dikirim melalui elektroda untuk mengukur kemampuan saraf untuk mengirimkan sinyal ke otot Anda. Saraf diuji berulang kali untuk melihat apakah kemampuannya untuk mengirimkan sinyal memburuk dengan kelelahan.
• Tes genetik. Ini dapat mengidentifikasi gen spesifik yang terpengaruh yang bertanggung jawab atas sindrom miastenia kongenital dan pengobatan mana yang mungkin bermanfaat.
• Tes tantangan kolinesterase. Obat penghambat kolinesterase, seperti piridostigmin, diberikan untuk menentukan apakah terjadi peningkatan pada kelelahan otot dengan gerakan berulang.
• Tes lain. Ini mungkin termasuk tes fungsi paru-paru untuk menilai pernapasan dan oksigenasi, studi tidur untuk menilai pernapasan dan apnea saat tidur, atau biopsi otot untuk melihat serat otot.

Tes genetik melibatkan pemeriksaan DNA Anda, basis data kimia yang membawa instruksi untuk fungsi tubuh Anda. Tes genetik dapat mengungkapkan perubahan, kadang-kadang disebut mutasi, pada gen yang menyebabkan sindrom miastenia kongenital. Tes genetik mungkin juga direkomendasikan untuk anggota keluarga.

Berbicara dengan dokter Anda, ahli genetika medis, atau konselor genetik tentang mengapa tes dilakukan dan bagaimana hasilnya dapat memengaruhi Anda adalah langkah penting dalam proses tes genetik.

Jarang sekali, beberapa anak dengan sindrom miastenia kongenital ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan.

Obat-obatan bukanlah obat penyembuh, tetapi dapat meningkatkan kontraksi otot dan kekuatan otot pada orang dengan sindrom miastenia kongenital. Obat-obatan mana yang efektif bergantung pada jenis gen yang terpengaruh. Obat-obatan yang efektif untuk satu jenis sindrom mungkin tidak efektif untuk jenis lainnya, sehingga tes genetik disarankan sebelum memulai pengobatan.

Pilihan pengobatan obat mungkin termasuk:

• Asetazolamid
• 3,4-diaminopiridin (3,4-DAP), dipasarkan sebagai amifampridin (Firdapse, Ruzurgi)
• Albuterol
• Efedrin
• Fluoksetin (Prozac)
• Neostigmin (Bloxiverz)
• Piridostigmin (Mestinon, Regonol)

Pengobatan pendukung bergantung pada jenis dan tingkat keparahan sindrom miastenia kongenital. Pilihannya mungkin termasuk:

• Terapi. Terapi fisik, wicara, dan okupasi dapat membantu mempertahankan fungsi. Terapi juga dapat menawarkan alat bantu pendukung, seperti kursi roda, walker, dan penyangga tangan dan lengan.
• Dukungan makan. Masalah dengan mengunyah dan menelan mungkin memerlukan nutrisi tambahan. Nutrisi enteral, juga dikenal sebagai pemberian makan melalui selang, adalah cara memberikan nutrisi langsung ke lambung atau usus halus. Dokter Anda mungkin merekomendasikan prosedur untuk menempatkan selang melalui kulit di perut dan ke dalam lambung (gastrostomi) atau ke dalam usus halus (jejunostomi).
• Pembedahan. Untuk deformitas ortopedi yang parah, seperti pada tulang belakang atau kaki, koreksi pembedahan mungkin diperlukan.

Janji temu tindak lanjut rutin dengan tim profesional medis memberikan perawatan berkelanjutan dan dapat membantu mencegah komplikasi tertentu. Tim perawatan kesehatan Anda dapat menghubungkan Anda dengan dukungan yang sesuai untuk rumah, sekolah, atau tempat kerja.

Kehamilan dapat memperburuk gejala sindrom miastenia kongenital, sehingga pemantauan ketat selama dan setelah kehamilan diperlukan.

Merawat anak atau anggota keluarga dengan sindrom miastenia kongenital dapat membuat stres dan melelahkan. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan, dan Anda mungkin khawatir tentang kemampuan Anda untuk memberikan perawatan yang dibutuhkan.

Pertimbangkan langkah-langkah ini untuk mempersiapkan diri Anda:

• Pelajari tentang gangguan tersebut. Pelajari sebanyak mungkin tentang sindrom miastenia kongenital. Kemudian Anda dapat membuat pilihan terbaik dan menjadi advokat untuk diri sendiri atau anak Anda.
• Temukan tim profesional tepercaya. Anda perlu membuat keputusan penting tentang perawatan. Pusat medis dengan tim spesialis dapat menawarkan informasi tentang gangguan tersebut, mengoordinasikan perawatan Anda di antara spesialis, membantu Anda mengevaluasi pilihan, dan memberikan perawatan.
• Cari keluarga lain. Berbicara dengan orang-orang yang menghadapi tantangan serupa dapat memberi Anda informasi dan dukungan emosional. Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok pendukung di komunitas Anda. Jika kelompok tersebut bukan untuk Anda, mungkin dokter Anda dapat menghubungkan Anda dengan keluarga yang telah berurusan dengan gangguan tersebut. Atau Anda mungkin dapat menemukan kelompok atau dukungan individu secara online.
• Pertimbangkan dukungan untuk pengasuh. Mintalah atau terima bantuan dalam merawat orang yang Anda cintai bila diperlukan. Pilihan untuk dukungan tambahan dapat mencakup menanyakan tentang sumber perawatan istirahat, meminta dukungan dari keluarga dan teman, dan meluangkan waktu untuk minat dan aktivitas Anda sendiri. Konseling dengan profesional kesehatan mental dapat membantu penyesuaian dan penanggulangan.