Sindrom Digeorge (Sindrom Delesi 22q11.2)

Sindrom DiGeorge, juga dikenal sebagai sindrom delesi 22q11.2, adalah suatu kondisi yang disebabkan ketika sebagian kecil kromosom 22 hilang. Delesi ini menyebabkan beberapa sistem tubuh berkembang dengan buruk.

Istilah sindrom delesi 22q11.2 mencakup istilah-istilah yang dulunya dianggap sebagai kondisi yang berbeda. Istilah-istilah ini termasuk sindrom DiGeorge, sindrom velocardiofacial (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell), dan kondisi lain yang disebabkan oleh bagian kromosom 22 yang hilang sama. Tetapi gejalanya mungkin sedikit bervariasi.

Masalah medis yang umum terkait dengan sindrom delesi 22q11.2 meliputi masalah jantung, penurunan daya tahan tubuh, langit-langit mulut sumbing, komplikasi dari kadar kalsium rendah, berbagai masalah mata, dan gangguan autoimun. Komplikasi juga meliputi kehilangan pendengaran, perbedaan kerangka, perbedaan ginjal dan genital, dan perkembangan yang tertunda dengan masalah perilaku dan emosional.

Jumlah dan keparahan gejala yang terkait dengan sindrom delesi 22q11.2 bervariasi. Tetapi spesialis di berbagai bidang perlu merawat hampir semua orang dengan sindrom ini.

Gejala sindrom DiGeorge dapat bervariasi tergantung pada sistem tubuh mana yang terpengaruh dan tingkat keparahan masalahnya. Beberapa gejala mungkin terlihat sejak lahir, tetapi gejala lainnya mungkin tidak muncul hingga kemudian di masa bayi atau anak kecil, atau bahkan saat dewasa.

Gejala sindrom DiGeorge mungkin termasuk:

• Masalah jantung, seperti masalah pada struktur jantung dan pembuluh darah, atau murmur jantung dan kulit kebiruan karena sirkulasi darah yang buruk, juga dikenal sebagai sianosis.
• Infeksi yang sering.
• Ciri wajah yang khas, seperti dagu yang kurang berkembang, telinga yang tampak berbeda, mata yang lebar, mata yang berkelopak, dan ujung hidung yang membesar. Wajah menangis asimetris juga mungkin ada. Ini adalah ketika otot di satu sisi mulut tidak berkembang sepenuhnya, menyebabkan sisi mulut itu kendur saat menangis, meskipun wajah tampak seimbang saat istirahat.
• Celah pada langit-langit mulut, juga dikenal sebagai celah palatum, atau masalah lain pada palatum.
• Kesulitan makan, gagal menambah berat badan, atau masalah perut.
• Gangguan pendengaran.
• Tonus otot yang buruk.
• Masalah ginjal.
• Penglihatan buruk dan masalah mata lainnya.
• Kadar kalsium rendah dalam darah.
• Skoliosis.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Pertumbuhan yang tertunda.
• Perkembangan yang tertunda, seperti keterlambatan dalam berguling, duduk, atau tonggak perkembangan bayi lainnya.
• Perkembangan bicara yang tertunda atau bicara yang terdengar sengau.
• Keterlambatan belajar atau disabilitas.
• Masalah perilaku.

Kondisi lain mungkin menyebabkan gejala seperti sindrom delesi 22q11.2. Penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat dengan cepat jika anak Anda menunjukkan gejala apa pun yang tercantum di atas.

Tenaga kesehatan mungkin mencurigai sindrom delesi 22q11.2:

• Saat lahir. Jika masalah jantung yang parah, celah palatum, atau tanda-tanda lain yang khas dari sindrom delesi 22q11.2 terlihat saat lahir, kemungkinan akan dilakukan tes sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.
• Pada kunjungan bayi sehat. Penyakit atau kondisi yang khas dari sindrom delesi 22q11.2 mungkin menjadi jelas dari waktu ke waktu. Tenaga kesehatan anak Anda mungkin melihat masalah selama kunjungan bayi sehat yang dijadwalkan secara teratur atau pemeriksaan tahunan.

Setiap orang memiliki dua salinan kromosom 22 — satu diwarisi dari masing-masing orang tua. Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 kehilangan segmen yang mencakup sekitar 30 hingga 40 gen. Banyak dari gen ini belum diidentifikasi dengan jelas dan belum dipahami dengan baik. Wilayah kromosom 22 yang terhapus dikenal sebagai 22q11.2.

Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi sebagai peristiwa acak dalam sperma ayah atau dalam sel telur ibu. Atau mungkin terjadi di awal ketika bayi sedang berkembang. Jarang, penghapusan diturunkan kepada anak dari orang tua yang juga memiliki penghapusan pada kromosom 22 tetapi mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit atau ringan.

Bayi yang kehilangan sebagian kromosom 22, khususnya wilayah yang dikenal sebagai 22q11.2, memiliki risiko tertinggi terkena sindrom DiGeorge. Bagian yang hilang ini menyebabkan beberapa sistem tubuh berkembang dengan buruk.

Defek septum ventrikel (VSD) adalah lubang di jantung yang sudah ada sejak lahir (cacat jantung bawaan). Lubang tersebut berada di antara ruang jantung bagian bawah (ventrikel kanan dan kiri). Lubang ini memungkinkan darah kaya oksigen kembali ke paru-paru alih-alih dipompa ke seluruh tubuh.

Pada truncus arteriosus, satu pembuluh darah besar keluar dari jantung, bukan dua pembuluh darah terpisah. Biasanya juga terdapat lubang di dinding antara ruang jantung bagian bawah, yang disebut ventrikel. Lubang tersebut disebut defek septum ventrikel. Pada truncus arteriosus, darah kaya oksigen, yang ditunjukkan dengan warna merah, dan darah miskin oksigen, yang ditunjukkan dengan warna biru, bercampur. Darah campuran ditunjukkan dengan warna ungu. Darah tersebut tidak mengandung cukup oksigen untuk kebutuhan tubuh.

Tetralogi Fallot adalah kombinasi dari empat perubahan jantung yang sudah ada sejak lahir. Terdapat lubang di jantung yang disebut defek septum ventrikel. Terdapat juga penyempitan katup pulmonal atau area lain di sepanjang jalur antara jantung dan paru-paru. Penyempitan katup pulmonal disebut stenosis pulmonal. Arteri utama tubuh, yang disebut aorta, mengalami pemindahan tempat. Dinding ruang jantung kanan bawah menebal, suatu kondisi yang disebut hipertrofi ventrikel kanan. Perubahan Tetralogi Fallot mengubah cara darah mengalir melalui jantung dan ke seluruh tubuh.

Keempat kelenjar paratiroid kecil, yang terletak di dekat tiroid, menghasilkan hormon paratiroid. Hormon ini berperan dalam mengontrol kadar mineral kalsium dan fosfor dalam tubuh.

Celah langit-langit adalah bukaan atau belahan di atap mulut yang terjadi ketika jaringan tidak menutup sepenuhnya selama perkembangan di dalam rahim sebelum lahir. Celah langit-langit seringkali termasuk belahan di bibir atas (celah bibir), tetapi dapat terjadi tanpa memengaruhi bibir.

Sistem limfatik adalah bagian dari sistem kekebalan tubuh, yang melindungi terhadap infeksi dan penyakit. Sistem limfatik meliputi limpa, timus, kelenjar getah bening dan saluran getah bening, serta amandel dan adenoid.

Bagian kromosom 22 yang hilang pada sindrom DiGeorge memengaruhi perkembangan beberapa sistem tubuh. Akibatnya, kondisi ini dapat menyebabkan beberapa kesalahan selama perkembangan janin.

• Masalah jantung. Sindrom delesi 22q11.2 sering menyebabkan masalah jantung yang dapat menyebabkan terlalu sedikit darah kaya oksigen. Misalnya, masalah mungkin termasuk lubang di antara ruang jantung bagian bawah, juga dikenal sebagai defek septum ventrikel. Atau mungkin hanya ada satu pembuluh darah besar daripada dua pembuluh darah yang keluar dari jantung, juga dikenal sebagai truncus arteriosus. Atau mungkin ada empat masalah dengan struktur jantung, juga dikenal sebagai tetralogi Fallot.
• Hipoparatiroidisme. Keempat kelenjar paratiroid di leher mengatur kadar kalsium dan fosfor dalam tubuh. Sindrom delesi 22q11.2 dapat menyebabkan kelenjar paratiroid lebih kecil dari biasanya dan menghasilkan terlalu sedikit hormon paratiroid. Hal ini menyebabkan hipoparatiroidisme. Kondisi ini menyebabkan kadar kalsium rendah dan kadar fosfor tinggi dalam darah.
• Disfungsi kelenjar timus. Kelenjar timus, yang berada di bawah tulang dada, adalah tempat sel T — sejenis sel darah putih — matang. Sel T yang matang membantu melawan infeksi. Pada anak-anak dengan sindrom delesi 22q11.2, kelenjar timus mungkin kecil atau hilang. Hal ini menyebabkan fungsi kekebalan tubuh yang buruk dan infeksi yang sering dan parah.
• Celah langit-langit. Kondisi umum sindrom delesi 22q11.2 adalah celah langit-langit, yaitu bukaan di atap mulut, dengan atau tanpa celah bibir. Masalah lain yang kurang terlihat pada struktur langit-langit dapat membuat sulit untuk menelan atau mengucapkan beberapa bunyi dalam berbicara.
• Ciri wajah yang khas. Sejumlah ciri wajah tertentu mungkin ada pada beberapa orang dengan sindrom delesi 22q11.2. Ini mungkin termasuk telinga kecil dan rendah, lebar bukaan mata yang pendek (fisura palpebra), mata berkelopak, wajah yang relatif panjang, ujung hidung yang membesar (bulbous), atau alur yang pendek atau rata di bibir atas.
• Kondisi autoimun. Orang dengan sindrom delesi 22q11.2 juga mungkin memiliki risiko lebih besar terkena kondisi autoimun, seperti rheumatoid arthritis atau penyakit Graves.
• Masalah lain. Banyak kondisi medis mungkin terkait dengan sindrom delesi 22q11.2, seperti masalah pendengaran, masalah mata, dan fungsi ginjal yang buruk.

Dalam beberapa kasus, orang tua yang terpengaruh dapat mewariskan sindrom DiGeorge kepada anaknya. Jika Anda khawatir tentang riwayat keluarga sindrom delesi 22q11.2 atau jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom tersebut, Anda mungkin ingin menemui dokter yang mengkhususkan diri dalam kondisi genetik. Dokter ini disebut ahli genetika. Atau Anda mungkin ingin menemui konselor genetik untuk membantu merencanakan kehamilan di masa mendatang.

Diagnosis sindrom DiGeorge (sindrom delesi 22q11.2) terutama didasarkan pada tes laboratorium yang dapat mendeteksi delesi pada kromosom 22. Profesional perawatan kesehatan anak Anda kemungkinan akan memesan tes ini jika anak Anda memiliki:

• Campuran masalah atau kondisi medis yang menunjukkan sindrom delesi 22q11.2.
• Masalah jantung, karena masalah jantung tertentu umumnya terkait dengan sindrom delesi 22q11.2.

Dalam beberapa kasus, seorang anak mungkin memiliki campuran kondisi yang menunjukkan sindrom delesi 22q11.2, tetapi tes laboratorium tidak menunjukkan adanya bagian kromosom 22 yang hilang.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom DiGeorge (sindrom delesi 22q11.2), perawatan biasanya dapat memperbaiki masalah kritis, seperti masalah jantung atau celah langit-langit. Masalah kesehatan lainnya, serta masalah perkembangan, kesehatan mental, atau perilaku, dapat ditangani atau dipantau sesuai kebutuhan.

Perawatan dan terapi untuk sindrom delesi 22q11.2 dapat mencakup perawatan untuk:

• Hipoparatiroidisme. Mengonsumsi suplemen kalsium dan vitamin D sesuai petunjuk profesional perawatan kesehatan Anda seringkali dapat mengelola hipoparatiroidisme. Dalam beberapa kasus, suplemen lain juga mungkin direkomendasikan.
• Masalah jantung. Sebagian besar masalah jantung yang terkait dengan sindrom delesi 22q11.2 memerlukan pembedahan segera setelah lahir untuk memperbaiki jantung dan meningkatkan pasokan darah kaya oksigen.
• Fungsi kelenjar timus yang terbatas. Jika anak Anda memiliki beberapa fungsi timus, infeksi mungkin sering terjadi tetapi tidak selalu parah. Infeksi ini — biasanya flu dan infeksi telinga — umumnya diobati seperti pada anak mana pun. Sebagian besar anak dengan fungsi timus terbatas mengikuti jadwal vaksinasi yang biasa. Fungsi sistem kekebalan meningkat seiring bertambahnya usia untuk sebagian besar anak yang timusnya mengalami kerusakan sedang.
• Disfungsi timus yang parah. Jika kerusakan pada timus parah atau tidak ada timus, anak Anda berisiko terkena beberapa infeksi parah. Perawatan mungkin memerlukan transplantasi jaringan timus dan sel khusus dari sumsum tulang atau sel darah pejuang penyakit khusus.
• Celah langit-langit. Celah langit-langit atau fitur langit-langit dan bibir yang tidak biasa biasanya dapat diperbaiki dengan pembedahan.
• Perkembangan keseluruhan. Anak Anda kemungkinan akan mendapat manfaat dari berbagai terapi, termasuk terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi perkembangan. Di AS, program intervensi dini yang menyediakan jenis terapi ini biasanya tersedia melalui departemen kesehatan negara bagian atau daerah.
• Pengelolaan kondisi lain. Kondisi ini dapat mencakup masalah makan dan pertumbuhan, masalah pendengaran atau penglihatan, dan kondisi medis lainnya.

Karena sindrom delesi 22q11.2 dapat menyebabkan begitu banyak masalah, beberapa spesialis kemungkinan akan membantu mendiagnosis kondisi spesifik, merekomendasikan perawatan, dan memberikan perawatan. Tim ini akan berubah seiring perubahan kebutuhan anak Anda.

Spesialis dalam tim perawatan anak Anda mungkin termasuk para profesional ini dan lainnya, sesuai kebutuhan:

• Spesialis kesehatan anak, juga dikenal sebagai dokter anak.
• Ahli dalam kondisi keturunan, juga dikenal sebagai ahli genetika.
• Spesialis jantung, juga dikenal sebagai ahli jantung.
• Spesialis sistem kekebalan tubuh, juga dikenal sebagai imunolog.
• Spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan, juga disebut THT.
• Spesialis penyakit menular.
• Spesialis kondisi hormon, juga dikenal sebagai ahli endokrinologi.
• Ahli bedah yang berspesialisasi dalam memperbaiki kondisi seperti celah langit-langit, juga dikenal sebagai ahli bedah mulut dan maksilofasial.
• Ahli bedah yang berspesialisasi dalam memperbaiki masalah jantung, juga dikenal sebagai ahli bedah kardiovaskular.
• Terapis okupasi untuk membangun keterampilan praktis sehari-hari.
• Terapis wicara untuk meningkatkan kemampuan berbicara.
• Terapis perkembangan untuk mengembangkan perilaku dan keterampilan sosial yang sesuai dengan usia.
• Profesional kesehatan mental, seperti psikiater atau psikolog anak.

Mempunyai anak dengan sindrom DiGeorge (sindrom delesi 22q11.2) adalah hal yang menantang. Anda mungkin berurusan dengan banyak masalah kesehatan dan perawatan. Untuk membantu memenuhi kebutuhan anak Anda dan kebutuhan Anda sendiri, tanyakan kepada tim perawatan kesehatan tentang organisasi yang menyediakan materi pendidikan, kelompok pendukung, dan sumber daya lain untuk orang tua anak dengan sindrom delesi 22q11.2.