Kretinisme

Kerdil adalah perawakan pendek yang disebabkan oleh kondisi genetik atau medis. Perawakan adalah tinggi seseorang dalam posisi berdiri. Kerdil umumnya didefinisikan sebagai tinggi badan orang dewasa 4 kaki, 10 inci (147 cm) atau kurang. Tinggi badan orang dewasa rata-rata di antara orang-orang dengan kondisi kerdil adalah 4 kaki, 1 inci (125 cm) untuk wanita dan 4 kaki, 4 inci (132 cm) untuk pria.

Banyak kondisi medis menyebabkan kerdil. Secara umum, kerdil dibagi menjadi dua kategori besar:

• Kerdil Disproporsional. Ini adalah ketika beberapa bagian tubuh kecil, dan yang lain berukuran rata-rata atau di atas rata-rata. Kondisi yang menyebabkan kategori kerdil ini menghalangi perkembangan tulang.
• Kerdil Proporsional. Ini adalah ketika semua bagian tubuh kecil dengan derajat yang sama dan tampak seperti tubuh dengan perawakan rata-rata. Kondisi medis yang ada sejak lahir atau yang terjadi di masa kanak-kanak awal membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan.

Beberapa orang lebih menyukai istilah "perawakan pendek" atau "orang kecil" daripada "kerdil" atau "kondisikerdilian." Penting untuk peka terhadap preferensi seseorang yang memiliki kondisi ini. Kondisi perawakan pendek tidak termasuk perawakan pendek familial — tinggi badan pendek yang dianggap sebagai variasi tipikal dengan perkembangan tulang tipikal.

Gejala — selain tinggi badan pendek — sangat bervariasi di berbagai kondisi dwarfisme. Sebagian besar orang dengan dwarfisme memiliki kondisi yang menyebabkan tinggi badan pendek dengan bagian-bagian tubuh yang ukurannya tidak sama satu sama lain. Biasanya, ini berarti bahwa seseorang memiliki badan bagian tengah berukuran rata-rata dan tungkai yang sangat pendek. Tetapi beberapa orang mungkin memiliki badan bagian tengah yang sangat pendek dan tungkai pendek. Tungkai tersebut lebih besar daripada bagian tubuh lainnya. Pada orang-orang ini, kepala besar dibandingkan dengan tubuh. Hampir semua orang dengan dwarfisme disproporsional memiliki kecerdasan rata-rata. Pengecualian yang jarang biasanya disebabkan oleh faktor sekunder, seperti kelebihan cairan di sekitar otak. Ini juga dikenal sebagai hidrosefalus. Penyebab dwarfisme yang paling umum adalah suatu kondisi yang disebut akondroplasia, yang menyebabkan tinggi badan pendek yang tidak proporsional. Kondisi ini biasanya menghasilkan: Badan bagian tengah berukuran rata-rata. Lengan dan kaki pendek, dengan lengan atas dan paha atas yang sangat pendek. Jari pendek, seringkali dengan pemisahan yang lebar antara jari tengah dan jari manis. Mobilitas terbatas di siku. Kepala besar dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya, dengan dahi yang menonjol dan jembatan hidung yang rata. Kaki bengkok yang semakin memburuk. Punggung bawah membungkuk yang semakin memburuk. Tinggi badan orang dewasa 4 kaki, 1 inci (125 cm) untuk wanita dan 4 kaki 4 inci (132 cm) untuk pria. Penyebab lain dwarfisme disproporsional adalah kondisi langka yang disebut displasia spondyloepiphyseal congenita (SEDC). Tanda-tandanya mungkin termasuk: Badan bagian tengah yang sangat pendek. Leher pendek. Lengan dan kaki memendek. Tangan dan kaki berukuran rata-rata. Dada lebar dan membulat. Pipi sedikit rata. Lubang di langit-langit mulut, juga disebut celah langit-langit. Perubahan struktur pinggul yang menyebabkan tulang paha mengarah ke dalam. Kaki yang bengkok atau tidak berbentuk. Tulang leher yang tidak stabil. Kelengkungan bungkuk tulang punggung bagian atas yang semakin memburuk dari waktu ke waktu. Punggung bawah membungkuk yang semakin memburuk dari waktu ke waktu. Masalah penglihatan dan pendengaran. Radang sendi dan masalah pergerakan sendi. Tinggi badan orang dewasa berkisar dari 3 kaki (91 cm) hingga lebih dari 4 kaki (122 cm). Dwarfisme proporsional disebabkan oleh kondisi medis yang ada sejak lahir atau yang terjadi di masa kanak-kanak awal yang membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan. Kepala, badan bagian tengah, dan tungkai semuanya kecil, tetapi ukurannya kecil pada tingkat yang sama. Karena kondisi ini memengaruhi pertumbuhan secara keseluruhan, perkembangan yang buruk dari satu atau lebih sistem tubuh dimungkinkan. Kekurangan hormon pertumbuhan adalah penyebab dwarfisme proporsional yang cukup umum. Ini terjadi ketika kelenjar pituitari tidak menghasilkan cukup hormon pertumbuhan. Hormon ini dibutuhkan untuk pertumbuhan masa kanak-kanak yang khas. Tandanya meliputi: Tinggi badan di bawah persentil ketiga pada grafik pertumbuhan anak standar. Laju pertumbuhan lebih lambat dari yang diharapkan untuk usia. Perkembangan seksual tertunda atau tidak ada selama masa remaja. Gejala dwarfisme disproporsional seringkali sudah ada sejak lahir atau pada masa bayi. Dwarfisme proporsional mungkin tidak terlihat pada awalnya. Temui profesional perawatan kesehatan anak Anda jika Anda khawatir tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda secara keseluruhan.

Gejala dwarfisme disproporsional seringkali sudah ada saat lahir atau di masa bayi. Dwarfisme proporsional mungkin tidak terlihat pada awalnya. Temui profesional perawatan kesehatan anak Anda jika Anda khawatir tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda secara keseluruhan.

Kebanyakan kasus dwarfisme disebabkan oleh perubahan gen, juga disebut varian genetik. Pada banyak anak, hal ini disebabkan oleh perubahan acak pada gen anak. Tetapi dwarfisme juga dapat diwariskan karena varian genetik pada satu atau kedua orang tua. Penyebab lainnya dapat mencakup kadar hormon yang rendah dan nutrisi yang buruk. Terkadang penyebab dwarfisme tidak diketahui.

Sekitar 80% orang dengan achondroplasia lahir dari orang tua dengan tinggi badan rata-rata. Seseorang dengan achondroplasia yang memiliki dua orang tua dengan ukuran rata-rata menerima satu gen yang berubah terkait dengan kondisi tersebut dan satu gen normal. Seseorang dengan achondroplasia dapat mewariskan gen yang berubah terkait dengan kondisi tersebut atau gen normal kepada anak-anaknya.

Sindrom Turner, suatu kondisi yang hanya memengaruhi anak perempuan, terjadi ketika kromosom seks — kromosom X — hilang atau sebagian hilang. Seorang anak perempuan mewarisi kromosom X dari masing-masing orang tua. Seorang anak perempuan dengan sindrom Turner hanya memiliki satu salinan kromosom seks perempuan yang berfungsi penuh daripada dua.

Terkadang kadar hormon pertumbuhan yang rendah dapat ditelusuri ke perubahan genetik atau cedera. Tetapi bagi kebanyakan orang dengan kadar hormon rendah, tidak ditemukan penyebabnya.

Penyebab dwarfisme lainnya termasuk kondisi genetik lainnya, kadar hormon lain yang rendah, atau nutrisi yang buruk. Terkadang penyebabnya tidak diketahui.

Faktor risiko bergantung pada jenis dwarfisme. Dalam banyak kasus, perubahan gen yang terkait dengan dwarfisme terjadi secara acak dan tidak diturunkan dari orang tua kepada anak. Jika salah satu atau kedua orang tua menderita dwarfisme, risiko memiliki anak dengan dwarfisme meningkat.

Jika Anda ingin hamil dan perlu memahami kemungkinan anak Anda menderita dwarfisme, bicarakan dengan profesional perawatan kesehatan Anda tentang menjalani tes genetik. Tanyakan juga tentang faktor risiko lainnya.

Komplikasi dari kondisi terkait dwarfisme dapat sangat bervariasi, tetapi beberapa komplikasi umum terjadi pada beberapa kondisi.

Ciri-ciri khas tengkorak, tulang belakang, dan anggota gerak yang dimiliki oleh sebagian besar bentuk dwarfisme tidak proporsional menghasilkan beberapa komplikasi umum:

• Keterlambatan dalam mengembangkan keterampilan motorik, seperti duduk, merangkak, dan berjalan.
• Infeksi telinga yang sering terjadi dan risiko kehilangan pendengaran.
• Kaki bengkok.
• Kesulitan bernapas saat tidur, juga dikenal sebagai sleep apnea.
• Cairan ekstra di sekitar otak, juga dikenal sebagai hidrosefalus.
• Perawatan gigi.
• Punggung bungkuk atau membungkuk yang serius dengan nyeri punggung atau masalah pernapasan yang semakin memburuk.
• Artritis.

Pada dwarfisme proporsional, masalah dalam pertumbuhan dan perkembangan sering menyebabkan komplikasi pada organ yang tidak tumbuh dengan baik. Misalnya, kondisi jantung yang sering terjadi pada sindrom Turner dapat sangat memengaruhi kesehatan. Tidak adanya pematangan seksual yang terkait dengan kadar hormon pertumbuhan yang rendah atau sindrom Turner dapat memengaruhi perkembangan fisik dan fungsi sosial.

Wanita dengan dwarfisme tidak proporsional mungkin mengalami masalah pernapasan selama kehamilan. Operasi caesar hampir selalu diperlukan karena ukuran dan bentuk panggul tidak memungkinkan persalinan vagina yang berhasil.

Sebagian besar orang dengan dwarfisme lebih suka tidak diberi label oleh suatu kondisi. Tetapi beberapa orang mungkin menyebut diri mereka sebagai "orang kerdil," "orang kecil," atau "orang bertubuh pendek."

Orang dengan tinggi badan rata-rata mungkin memiliki kesalahpahaman tentang orang dengan dwarfisme. Dan penggambaran orang dengan dwarfisme dalam film modern seringkali mencakup stereotip. Kesalahpahaman dapat memengaruhi harga diri seseorang dan membatasi seberapa baik mereka berprestasi di sekolah atau tempat kerja.

Anak-anak dengan dwarfisme sering diejek dan dilecehkan oleh teman sekelas. Karena dwarfisme relatif tidak umum, anak-anak mungkin merasa sendirian. Mereka mungkin membutuhkan kesehatan mental dan dukungan teman sebaya untuk kualitas hidup terbaik.

Dokter anak Anda kemungkinan akan mempertimbangkan beberapa faktor untuk mempelajari pertumbuhan anak Anda dan mencari tahu apakah anak Anda memiliki kondisi terkait dwarfisme. Dokter anak Anda mungkin merujuk anak Anda ke dokter spesialis lain seperti endokrinologi dan genetika. Dalam beberapa kasus, dwarfisme disproporsional mungkin dicurigai selama USG prenatal jika terdapat anggota badan yang sangat pendek dibandingkan dengan badan.

Tes diagnostik mungkin termasuk:

• Pengukuran. Bagian rutin dari pemeriksaan medis bayi yang sehat adalah pengukuran tinggi badan, berat badan, dan ukuran kepala. Pada setiap kunjungan, dokter anak Anda akan memplot pengukuran ini pada grafik untuk menunjukkan peringkat persentil saat ini anak Anda untuk masing-masing pengukuran. Ini penting untuk mengidentifikasi pertumbuhan yang tidak tipikal, seperti pertumbuhan yang tertunda atau kepala yang besar dibandingkan dengan tubuh. Jika ada tren dalam grafik ini yang menjadi perhatian, dokter anak Anda mungkin akan melakukan pengukuran lebih sering.
• Penampilan. Banyak ciri wajah dan kerangka yang khas terkait dengan beberapa kondisi dwarfisme. Bagaimana penampilan anak Anda juga dapat membantu dokter anak dan ahli genetika Anda membuat diagnosis.
• Teknologi pencitraan. Profesional perawatan kesehatan Anda mungkin memesan studi pencitraan, seperti sinar-X, karena perbedaan tertentu pada tengkorak dan kerangka dapat menunjukkan kondisi apa yang mungkin diderita anak Anda. Berbagai perangkat pencitraan juga dapat mengungkapkan pematangan tulang yang tertunda, seperti halnya ketika kadar hormon pertumbuhan rendah. Pemindaian MRI dapat menunjukkan apakah kelenjar pituitari atau hipotalamus tidak tipikal.
• Tes genetik. Tes genetik tersedia untuk banyak penyebab genetik kondisi terkait dwarfisme. Dokter Anda mungkin menyarankan tes untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes ini dapat membantu mengelola kondisi dan membantu dalam perencanaan keluarga. Misalnya, jika dokter Anda mengira putri Anda mungkin menderita sindrom Turner, tes laboratorium khusus dapat dilakukan yang memeriksa kromosom X dalam sel darah.
• Riwayat keluarga. Dokter anak Anda mungkin menanyakan tentang tinggi badan saudara kandung, orang tua, kakek-nenek, atau kerabat sedarah lainnya untuk mencari tahu apakah kisaran tinggi rata-rata dalam keluarga Anda termasuk perawakan pendek.
• Tes hormon. Dokter Anda mungkin memesan tes yang mengukur kadar hormon pertumbuhan atau hormon lain yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan anak.

Beberapa kondisi yang menyebabkan dwarfisme dapat menyebabkan berbagai masalah dengan perkembangan dan pertumbuhan, serta komplikasi medis. Beberapa spesialis mungkin terlibat dalam skrining untuk kondisi spesifik, membuat diagnosis, merekomendasikan perawatan, dan memberikan perawatan. Tim ini mungkin berubah seiring perubahan kebutuhan anak Anda. Dokter anak atau profesional perawatan kesehatan keluarga anak Anda dapat mengoordinasikan perawatan.

Spesialis dalam tim perawatan Anda mungkin termasuk:

• Spesialis gangguan hormon (endokrinologis).
• Spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan (THT) (otorhinolaryngolog).
• Spesialis gangguan kerangka (ortopedi).
• Spesialis gangguan genetik (ahli genetika medis).
• Spesialis jantung (kardiolog).
• Spesialis mata (oftalmolog).
• Profesional kesehatan mental, seperti psikolog atau psikiater.
• Spesialis kondisi sistem saraf (neurolog).
• Spesialis gigi dalam memperbaiki masalah penyelarasan gigi (orthodontis).
• Terapis perkembangan, yang berspesialisasi dalam terapi untuk membantu anak Anda mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usianya, keterampilan sosial, dan keterampilan interpersonal.
• Terapis okupasi, yang berspesialisasi dalam terapi untuk mengembangkan keterampilan sehari-hari dan menggunakan produk adaptif yang membantu aktivitas sehari-hari.

Tujuan pengobatan adalah agar Anda dapat terus melakukan apa yang ingin Anda lakukan secara mandiri. Sebagian besar pengobatan dwarfisme tidak meningkatkan tinggi badan, tetapi dapat memperbaiki atau mengurangi masalah yang disebabkan oleh komplikasi. Obat-obatan Pada tahun 2021, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujui vosoritide, yang dikenal dengan nama merek Voxzogo, untuk meningkatkan pertumbuhan pada anak-anak yang memiliki jenis dwarfisme paling umum. Diberikan sebagai suntikan, obat ini ditujukan untuk anak-anak berusia 5 tahun ke atas yang menderita achondroplasia dan lempeng pertumbuhan terbuka sehingga mereka masih dapat tumbuh. Dalam penelitian, mereka yang mengonsumsi Voxzogo tumbuh rata-rata 0,6 inci (1,6 cm). Tanyakan kepada dokter dan ahli genetika Anda tentang potensi risiko dan manfaatnya. Obat-obatan tambahan untuk mengobati dwarfisme sedang dipelajari. Terapi hormon Untuk penderita dwarfisme karena kadar hormon pertumbuhan yang rendah, pengobatan dengan suntikan versi sintetis hormon tersebut dapat meningkatkan tinggi badan akhir. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak menerima suntikan setiap hari selama beberapa tahun sampai mereka mencapai tinggi badan dewasa maksimum — seringkali dalam kisaran tinggi badan dewasa rata-rata untuk keluarga mereka. Pengobatan dapat berlanjut hingga masa remaja dan dewasa awal untuk mencapai perkembangan. Beberapa orang mungkin memerlukan terapi seumur hidup. Hormon terkait lainnya dapat ditambahkan ke pengobatan jika kadarnya juga rendah. Pengobatan untuk anak perempuan dengan sindrom Turner juga memerlukan terapi estrogen dan hormon terkait untuk memulai pubertas dan mengarah pada perkembangan seksual dewasa. Terapi penggantian estrogen biasanya berlanjut hingga usia menopause rata-rata. Memberikan hormon pertumbuhan kepada anak-anak dengan achondroplasia tidak meningkatkan tinggi badan dewasa rata-rata akhir. Operasi Prosedur bedah yang dapat memperbaiki masalah pada orang dengan dwarfisme tidak proporsional meliputi: Memperbaiki arah pertumbuhan tulang. Menstabilkan dan memperbaiki bentuk tulang belakang. Memperbesar ukuran bukaan pada tulang tulang belakang, yang disebut vertebra, untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang. Menempatkan shunt untuk menghilangkan cairan yang terlalu banyak di sekitar otak — juga dikenal sebagai hidrosefalus — jika terjadi. Beberapa penderita dwarfisme memilih untuk menjalani operasi yang disebut pemanjangan tungkai. Prosedur ini kontroversial karena ada risiko. Mereka yang menderita dwarfisme didesak untuk menunggu untuk memutuskan tentang pemanjangan tungkai sampai mereka cukup umur untuk berpartisipasi dalam pengambilan keputusan. Pendekatan ini direkomendasikan karena stres emosional dan fisik yang terkait dengan beberapa prosedur. Perawatan kesehatan yang berkelanjutan Pemeriksaan rutin dan perawatan berkelanjutan oleh profesional perawatan kesehatan yang terbiasa dengan dwarfisme dapat meningkatkan kualitas hidup. Karena ada berbagai gejala dan komplikasi, kondisi dikelola sesuai kejadiannya, seperti tes dan pengobatan untuk infeksi telinga, stenosis tulang belakang atau apnea tidur. Orang dewasa dengan dwarfisme harus terus dipantau dan diobati untuk kondisi yang terjadi sepanjang hidup. Minta janji temu

Jika anak Anda mengalami dwarfisme, Anda dapat mengambil beberapa langkah untuk membantu mereka mengatasi tantangan dan melakukan apa yang perlu mereka lakukan secara mandiri: Cari bantuan. Organisasi nirlaba Little People of America menyediakan dukungan sosial, informasi tentang kondisi, peluang advokasi, dan sumber daya. Banyak orang dengan dwarfisme tetap terlibat dalam organisasi ini sepanjang hidup mereka. Ubah rumah Anda. Lakukan perubahan pada rumah Anda, seperti memasang ekstensi khusus pada sakelar lampu, memasang pegangan tangan yang lebih rendah di tangga, dan mengganti kenop pintu dengan tuas. Situs web Little People of America menyediakan tautan ke perusahaan yang menjual produk adaptif, seperti furnitur yang sesuai ukuran dan alat rumah tangga sehari-hari. Berikan alat adaptif pribadi. Aktivitas sehari-hari dan perawatan diri bisa menjadi masalah dengan jangkauan lengan yang terbatas dan masalah dengan penggunaan tangan. Situs web Little People of America menyediakan tautan ke perusahaan yang menjual produk dan pakaian pribadi adaptif. Terapis okupasi juga dapat merekomendasikan alat yang tepat untuk digunakan di rumah atau sekolah. Bicaralah dengan pendidik. Bicaralah dengan guru dan orang lain di sekolah anak Anda tentang apa itu dwarfisme. Beri tahu mereka bagaimana hal itu memengaruhi anak Anda, kebutuhan apa yang mungkin dimiliki anak Anda di kelas, dan bagaimana sekolah dapat membantu memenuhi kebutuhan tersebut. Bicarakan tentang ejekan. Desak anak Anda untuk berbicara dengan Anda tentang perasaan. Berlatihlah bagaimana menanggapi pertanyaan dan ejekan yang tidak sensitif. Jika anak Anda memberi tahu Anda bahwa bullying terjadi di sekolah, mintalah bantuan dari guru, kepala sekolah, atau konselor bimbingan sekolah anak Anda. Selain itu, mintalah salinan kebijakan sekolah tentang bullying.