Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekumpulan gangguan herediter yang memengaruhi jaringan ikat Anda — terutama kulit, persendian, dan dinding pembuluh darah Anda. Jaringan ikat adalah campuran kompleks protein dan zat lain yang memberikan kekuatan dan elastisitas pada struktur di bawahnya di tubuh Anda. Orang yang menderita Sindrom Ehlers-Danlos biasanya memiliki persendian yang terlalu fleksibel dan kulit yang mudah melar serta rapuh. Hal ini dapat menjadi masalah jika Anda memiliki luka yang membutuhkan jahitan, karena kulit seringkali tidak cukup kuat untuk menahannya. Bentuk gangguan yang lebih parah, yang disebut Sindrom Ehlers-Danlos vaskular, dapat menyebabkan dinding pembuluh darah, usus, atau rahim Anda robek. Karena Sindrom Ehlers-Danlos vaskular dapat memiliki komplikasi potensial yang serius selama kehamilan, Anda mungkin ingin berbicara dengan konselor genetik sebelum memulai sebuah keluarga.

Ada banyak jenis sindrom Ehlers-Danlos, tetapi tanda dan gejala yang paling umum meliputi: Sendi yang terlalu fleksibel. Karena jaringan ikat yang menyatukan sendi lebih longgar, sendi Anda dapat bergerak jauh melampaui rentang gerak normal. Nyeri sendi dan dislokasi adalah hal yang umum. Kulit yang elastis. Jaringan ikat yang lemah memungkinkan kulit Anda untuk meregang jauh lebih dari biasanya. Anda mungkin dapat menarik sedikit kulit menjauh dari daging Anda, tetapi akan langsung kembali ke tempatnya ketika Anda melepaskannya. Kulit Anda mungkin juga terasa sangat lembut dan halus. Kulit yang rapuh. Kulit yang rusak seringkali tidak sembuh dengan baik. Misalnya, jahitan yang digunakan untuk menutup luka seringkali akan robek dan meninggalkan bekas luka yang menganga. Bekas luka ini mungkin tampak tipis dan keriput. Keparahan gejala dapat bervariasi dari orang ke orang dan bergantung pada jenis sindrom Ehlers-Danlos spesifik yang Anda miliki. Jenis yang paling umum disebut sindrom Ehlers-Danlos hipermobilitas. Orang yang menderita sindrom Ehlers-Danlos vaskular seringkali memiliki ciri wajah yang khas berupa hidung tipis, bibir atas tipis, cuping telinga kecil, dan mata yang menonjol. Mereka juga memiliki kulit tipis dan tembus pandang yang mudah memar. Pada orang berkulit terang, pembuluh darah di bawah kulit sangat terlihat. Sindrom Ehlers-Danlos vaskular dapat melemahkan arteri terbesar di jantung Anda (aorta), serta arteri ke daerah lain di tubuh Anda. Ruptur pada salah satu pembuluh darah besar ini dapat berakibat fatal. Tipe vaskular juga dapat melemahkan dinding rahim atau usus besar — yang juga dapat pecah.

Berbagai jenis sindrom Ehlers-Danlos dikaitkan dengan berbagai penyebab genetik, beberapa di antaranya diwariskan dan diturunkan dari orang tua kepada anak. Jika Anda memiliki bentuk yang paling umum, sindrom Ehlers-Danlos hipermobilitas, ada kemungkinan 50% bahwa Anda akan mewariskan gen tersebut kepada setiap anak Anda.

Komplikasi bergantung pada jenis tanda dan gejala yang Anda alami. Misalnya, persendian yang terlalu lentur dapat mengakibatkan dislokasi sendi dan artritis dini. Kulit yang rapuh dapat mengalami pembentukan jaringan parut yang menonjol. Orang yang menderita sindrom Ehlers-Danlos vaskular berisiko mengalami ruptur pembuluh darah besar yang seringkali fatal. Beberapa organ, seperti rahim dan usus, juga dapat robek. Kehamilan dapat meningkatkan risiko ruptur pada rahim.