Demam Mediterania Familial

Demam Mediterania Familial (FMF) adalah gangguan autoinflamasi genetik yang menyebabkan demam berulang dan peradangan nyeri pada perut, dada, dan persendian Anda.

Demam Mediterania Familial (FMF) adalah gangguan keturunan yang biasanya terjadi pada orang-orang yang berasal dari Mediterania — termasuk mereka yang keturunan Yahudi, Arab, Armenia, Turki, Afrika Utara, Yunani, atau Italia. Tetapi dapat memengaruhi orang-orang dari kelompok etnis apa pun.

FMF biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak. Meskipun tidak ada obat untuk gangguan ini, Anda mungkin dapat mengurangi atau bahkan mencegah tanda dan gejala FMF dengan mengikuti rencana perawatan Anda.

Tanda dan gejala demam Mediterania familial biasanya mulai muncul saat masa kanak-kanak. Gejala muncul dalam serangan yang disebut serangan yang berlangsung 1-3 hari. Serangan rematik dapat berlangsung selama berminggu-minggu atau berbulan-bulan.

Tanda dan gejala serangan FMF bervariasi, tetapi dapat meliputi:

• Demam
• Nyeri perut
• Nyeri dada, yang dapat menyebabkan kesulitan bernapas dalam
• Nyeri sendi, bengkak, biasanya di lutut, pergelangan kaki, dan pinggul
• Ruam merah di kaki, terutama di bawah lutut
• Nyeri otot
• Skrotum bengkak dan nyeri

Serangan umumnya sembuh dengan sendirinya setelah beberapa hari. Di antara serangan, Anda kemungkinan akan merasa kembali sehat seperti biasanya. Periode tanpa gejala dapat sesingkat beberapa hari atau selama beberapa tahun.

Pada beberapa orang, tanda pertama FMF adalah amiloidosis. Dengan amiloidosis, protein amiloid A, yang biasanya tidak ditemukan dalam tubuh, menumpuk di organ — terutama ginjal — menyebabkan peradangan dan mengganggu fungsinya.

Temui penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda mengalami demam mendadak disertai nyeri pada perut, dada, dan persendian.

Demam Mediterania Familial disebabkan oleh perubahan gen (mutasi) yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak. Perubahan gen tersebut memengaruhi fungsi protein sistem kekebalan tubuh yang disebut pyrin, menyebabkan masalah dalam mengatur peradangan di dalam tubuh.

Pada orang dengan FMF, perubahan terjadi pada gen yang disebut MEFV. Banyak perubahan berbeda pada MEFV yang terkait dengan FMF. Beberapa perubahan dapat menyebabkan kasus yang sangat parah, sementara yang lain dapat menyebabkan tanda dan gejala yang lebih ringan.

Tidak jelas apa yang sebenarnya memicu serangan, tetapi serangan tersebut dapat terjadi dengan stres emosional, menstruasi, paparan dingin, dan stres fisik seperti penyakit atau cedera.

Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko demam Mediterania familial meliputi:

• Riwayat keluarga menderita gangguan ini. Jika Anda memiliki riwayat keluarga menderita FMF, Anda memiliki risiko lebih tinggi terkena gangguan ini.
• Keturunan Mediterania. Jika keluarga Anda dapat melacak sejarahnya ke wilayah Mediterania, risiko Anda terkena gangguan ini mungkin meningkat. FMF dapat memengaruhi orang-orang dari kelompok etnis apa pun, tetapi mungkin lebih mungkin terjadi pada orang-orang keturunan Yahudi, Arab, Armenia, Turki, Afrika Utara, Yunani, atau Italia.

Komplikasi dapat terjadi jika demam Mediterania familial tidak diobati. Peradangan dapat menyebabkan komplikasi seperti:

• Amiloidosis. Selama serangan FMF, tubuh Anda mungkin menghasilkan protein yang disebut amyloid A, yang biasanya tidak ditemukan dalam tubuh. Penumpukan protein ini menyebabkan peradangan, yang dapat menyebabkan kerusakan organ.
• Kerusakan ginjal. Amiloidosis dapat merusak ginjal, menyebabkan sindrom nefrotik. Sindrom nefrotik terjadi ketika sistem penyaringan ginjal Anda (glomeruli) rusak. Penderita sindrom nefrotik mungkin kehilangan sejumlah besar protein dalam urin mereka. Sindrom nefrotik dapat menyebabkan pembekuan darah di ginjal Anda (trombosis vena renal) atau gagal ginjal.
• Nyeri sendi. Artritis sering terjadi pada penderita FMF. Sendi yang paling sering terkena adalah lutut, pergelangan kaki, dan pinggul.
• Infertilitas. Peradangan yang tidak diobati yang disebabkan oleh FMF dapat memengaruhi organ reproduksi, menyebabkan infertilitas.
• Komplikasi lainnya. Ini dapat mencakup peradangan pada jantung, paru-paru, limpa, otak, dan vena superfisial.

Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosis demam Mediterania familial meliputi:

Pengujian genetik untuk FMF mungkin direkomendasikan untuk kerabat tingkat pertama Anda, seperti orang tua, saudara kandung, atau anak-anak, atau untuk kerabat lain yang mungkin berisiko. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami perubahan gen dan efeknya.

• Pemeriksaan fisik. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin menanyakan tanda dan gejala Anda dan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengumpulkan informasi lebih lanjut.
• Tinjauan riwayat medis keluarga Anda. Riwayat keluarga demam Mediterania familial (FMF) meningkatkan kemungkinan Anda terkena kondisi ini karena perubahan genetik ini diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka.
• Tes laboratorium. Selama serangan, tes darah dan urine dapat menunjukkan peningkatan kadar penanda tertentu yang menunjukkan kondisi inflamasi dalam tubuh Anda. Peningkatan jumlah sel darah putih, yang melawan infeksi, adalah salah satu penanda tersebut. Protein dalam urine yang mungkin menunjukkan amiloidosis adalah penanda lainnya.
• Pengujian genetik. Pengujian genetik dapat menentukan apakah gen MEFV Anda mengandung perubahan gen yang terkait dengan FMF. Tes genetik belum cukup canggih untuk menguji setiap perubahan gen yang terkait dengan FMF, sehingga ada kemungkinan hasil negatif palsu. Karena alasan ini, penyedia layanan kesehatan biasanya tidak menggunakan tes genetik sebagai satu-satunya metode untuk mendiagnosis FMF.