Apa Itu Hemokromatosis? Gejala, Penyebab, & Pengobatan

Hemokromatosis adalah kondisi di mana tubuh Anda menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang Anda makan. Alih-alih membuang zat besi ekstra tersebut, tubuh Anda menyimpannya di organ-organ seperti hati, jantung, dan pankreas, yang lama-kelamaan dapat menyebabkan kerusakan jika tidak diobati.

Bayangkan seperti rekening tabungan yang tidak pernah berhenti menerima setoran. Meskipun zat besi penting untuk kesehatan Anda, terlalu banyak zat besi menjadi berbahaya seiring waktu. Kabar baiknya adalah, dengan deteksi dini dan pengobatan yang tepat, sebagian besar orang dengan hemokromatosis dapat menjalani kehidupan yang normal dan sehat.

Apa saja gejala hemokromatosis?

Banyak orang dengan hemokromatosis tidak mengalami gejala apa pun pada tahap awal. Ketika gejala muncul, seringkali berkembang secara bertahap dan mudah disalahartikan sebagai masalah kesehatan umum lainnya.

Berikut adalah gejala yang mungkin Anda alami saat zat besi menumpuk di tubuh Anda:

• Kelelahan terus-menerus yang tidak membaik meskipun sudah istirahat
• Nyeri sendi, terutama di tangan dan lutut
• Nyeri perut, terutama di bagian kanan atas
• Kehilangan minat pada seks atau disfungsi seksual
• Perubahan warna kulit menjadi perunggu atau keabu-abuan
• Rambut rontok yang tampaknya tidak dapat dijelaskan
• Jantung berdebar-debar atau detak jantung tidak teratur
• Sering infeksi
• Masalah memori atau kesulitan berkonsentrasi

Pada kasus yang lebih lanjut, Anda mungkin mengalami sesak napas, pembengkakan perut yang parah, atau tanda-tanda diabetes seperti haus dan buang air kecil yang berlebihan. Gejala-gejala ini biasanya muncul setelah bertahun-tahun penumpukan zat besi, itulah sebabnya deteksi dini sangat penting.

Apa saja jenis-jenis hemokromatosis?

Ada dua jenis utama hemokromatosis, dan memahami jenis yang mungkin Anda miliki membantu menentukan pendekatan pengobatan terbaik. Hemokromatosis primer adalah bentuk yang diturunkan, sedangkan hemokromatosis sekunder berkembang karena kondisi kesehatan lainnya.

Hemokromatosis primer disebabkan oleh mutasi genetik yang Anda warisi dari orang tua Anda. Jenis yang paling umum disebut hemokromatosis HFE, yang memengaruhi sebagian besar orang dengan kondisi ini. Ada juga jenis genetik yang lebih jarang seperti hemokromatosis juvenil, yang muncul lebih awal dalam kehidupan dan berkembang lebih cepat.

Hemokromatosis sekunder terjadi ketika kondisi lain menyebabkan zat besi menumpuk di tubuh Anda. Hal ini dapat terjadi akibat transfusi darah berulang, jenis anemia tertentu, penyakit hati kronis, atau mengonsumsi terlalu banyak suplemen zat besi dari waktu ke waktu.

Apa penyebab hemokromatosis?

Hemokromatosis primer disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi cara tubuh Anda mengatur penyerapan zat besi. Penyebab paling umum adalah mutasi pada gen HFE, yang biasanya membantu mengontrol berapa banyak zat besi yang diserap usus Anda dari makanan.

Ketika gen ini tidak berfungsi dengan baik, tubuh Anda menganggapnya membutuhkan lebih banyak zat besi dan terus menyerapnya dari makanan Anda. Selama berbulan-bulan dan bertahun-tahun, zat besi ekstra ini menumpuk di organ Anda. Anda perlu mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua untuk mengembangkan kondisi ini, meskipun hanya memiliki satu salinan masih dapat menyebabkan peningkatan zat besi ringan.

Lebih jarang, mutasi pada gen lain seperti TFR2, HAMP, atau HJV dapat menyebabkan berbagai jenis hemokromatosis herediter. Bentuk yang lebih jarang ini sering menyebabkan penumpukan zat besi terjadi lebih cepat, kadang-kadang bahkan pada masa kanak-kanak atau remaja.

Hemokromatosis sekunder berkembang ketika kondisi medis atau perawatan lain menyebabkan kelebihan zat besi. Transfusi darah yang sering, gangguan darah tertentu seperti talasemia, hepatitis C kronis, atau penggunaan alkohol jangka panjang semuanya dapat menyebabkan penyimpanan zat besi berlebih di tubuh Anda.

Kapan harus menemui dokter untuk hemokromatosis?

Anda harus mempertimbangkan untuk menemui dokter jika Anda mengalami kelelahan terus-menerus bersamaan dengan nyeri sendi, terutama jika gejala-gejala ini tidak memiliki penyebab yang jelas. Banyak orang mengabaikan tanda-tanda awal ini sebagai penuaan normal atau stres, tetapi perlu diselidiki.

Sangat penting untuk memeriksakan diri jika Anda memiliki riwayat keluarga hemokromatosis, penyakit hati, diabetes, atau masalah jantung yang mungkin terkait dengan kelebihan zat besi. Karena ini adalah kondisi genetik, skrining keluarga dapat mendeteksinya sebelum gejala berkembang.

Cari pertolongan medis segera jika Anda melihat perubahan warna kulit menjadi perunggu atau abu-abu, nyeri perut yang parah, sesak napas, atau tanda-tanda diabetes. Gejala-gejala ini menunjukkan penumpukan zat besi yang lebih lanjut yang membutuhkan evaluasi dan pengobatan segera.

Jangan menunggu jika Anda memiliki gejala yang mengkhawatirkan dikombinasikan dengan riwayat keluarga kondisi tersebut. Deteksi dan pengobatan dini dapat mencegah komplikasi serius dan membantu Anda menjaga kesehatan yang baik.

Apa saja faktor risiko hemokromatosis?

Risiko Anda terkena hemokromatosis sebagian besar bergantung pada genetika dan riwayat keluarga Anda. Memahami faktor-faktor risiko ini dapat membantu Anda dan dokter Anda memutuskan apakah skrining masuk akal untuk Anda.

Faktor risiko utama meliputi:

• Memiliki orang tua atau saudara kandung dengan hemokromatosis
• Berasal dari Eropa Utara, terutama keturunan Celtic
• Berjenis kelamin laki-laki (laki-laki mengembangkan gejala lebih awal daripada perempuan)
• Pascamenopause jika Anda seorang wanita
• Memiliki gangguan darah tertentu yang memerlukan transfusi
• Penyakit hati kronis dari penyebab apa pun
• Penggunaan suplemen zat besi jangka panjang tanpa pengawasan medis

Laki-laki biasanya mengembangkan gejala antara usia 40-60 tahun, sedangkan perempuan seringkali tidak menunjukkan tanda-tanda sampai setelah menopause. Hal ini terjadi karena perempuan kehilangan zat besi melalui menstruasi, yang memberikan perlindungan alami terhadap penumpukan zat besi selama tahun-tahun reproduksi mereka.

Bahkan jika Anda memiliki faktor risiko genetik, pilihan gaya hidup seperti membatasi konsumsi alkohol dan menghindari suplemen zat besi yang tidak perlu dapat membantu mengurangi risiko komplikasi.

Apa saja kemungkinan komplikasi hemokromatosis?

Ketika hemokromatosis tidak diobati selama bertahun-tahun, kelebihan zat besi dapat menyebabkan kerusakan serius pada beberapa organ di tubuh Anda. Kabar baiknya adalah pengobatan dini dapat mencegah sebagian besar komplikasi ini sepenuhnya.

Berikut adalah komplikasi utama yang dapat berkembang dari waktu ke waktu:

• Kerusakan hati, termasuk sirosis dan peningkatan risiko kanker hati
• Masalah jantung seperti irama jantung tidak teratur atau gagal jantung
• Diabetes dari kerusakan zat besi pada pankreas
• Radang sendi, terutama di tangan dan lutut
• Perubahan warna kulit yang mungkin permanen
• Disfungsi seksual dan masalah kesuburan
• Gangguan tiroid
• Peningkatan risiko infeksi

Hati seringkali merupakan organ pertama yang menunjukkan kerusakan signifikan, itulah sebabnya pemantauan teratur sangat penting. Komplikasi jantung bisa sangat serius tetapi juga termasuk yang paling dapat dicegah dengan pengobatan yang tepat.

Sebagian besar komplikasi dapat dihentikan atau bahkan dibalik jika terdeteksi cukup dini. Inilah mengapa skrining anggota keluarga dan memulai pengobatan sebelum gejala muncul sangat berharga.

Bagaimana hemokromatosis dapat dicegah?

Karena hemokromatosis primer adalah kondisi genetik yang diturunkan, Anda tidak dapat mencegah kondisi itu sendiri. Namun, Anda benar-benar dapat mencegah komplikasi dan gejala melalui deteksi dini dan pilihan gaya hidup.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga hemokromatosis, pengujian genetik dan pemantauan kadar zat besi secara teratur dapat menangkap kondisi tersebut sebelum terjadi kerusakan organ. Memulai pengobatan sejak dini berarti Anda dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal tanpa pernah mengembangkan gejala.

Anda juga dapat mengurangi risiko kelebihan zat besi dengan menghindari suplemen zat besi yang tidak perlu, membatasi suplemen vitamin C (yang meningkatkan penyerapan zat besi), dan mengurangi konsumsi alkohol. Langkah-langkah ini sangat penting jika Anda membawa mutasi genetik untuk hemokromatosis.

Untuk pencegahan hemokromatosis sekunder, bekerjalah dengan dokter Anda untuk mengelola kondisi yang mendasarinya yang mungkin menyebabkan penumpukan zat besi, dan hanya minum suplemen zat besi jika diperlukan secara medis.

Bagaimana hemokromatosis didiagnosis?

Diagnosa hemokromatosis biasanya dimulai dengan tes darah yang mengukur kadar zat besi Anda dan berapa banyak zat besi yang disimpan tubuh Anda. Tes ini sederhana, cepat, dan sangat andal untuk mendeteksi kelebihan zat besi.

Dokter Anda kemungkinan akan memesan tes saturasi transferin dan tes ferritin. Saturasi transferin menunjukkan berapa banyak zat besi yang saat ini ada dalam darah Anda, sedangkan ferritin menunjukkan berapa banyak zat besi yang disimpan dalam tubuh Anda. Kadar tinggi pada kedua tes menunjukkan hemokromatosis.

Jika tes darah Anda menunjukkan kadar zat besi yang tinggi, tes genetik dapat mengkonfirmasi apakah Anda memiliki bentuk hemokromatosis yang diturunkan. Ini melibatkan tes darah sederhana yang mencari mutasi pada gen yang mengontrol penyerapan zat besi.

Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin merekomendasikan tes tambahan seperti MRI untuk mengukur kadar zat besi di hati Anda, atau jarang, biopsi hati untuk menilai kerusakan apa pun. Tes ini membantu menentukan seberapa lanjut kondisi tersebut dan memandu keputusan pengobatan.

Apa pengobatan untuk hemokromatosis?

Pengobatan utama untuk hemokromatosis sangat sederhana dan sangat efektif: secara teratur mengeluarkan darah dari tubuh Anda melalui proses yang disebut flebotomi. Ini pada dasarnya sama dengan mendonorkan darah, tetapi dilakukan khusus untuk mengurangi kadar zat besi Anda.

Pada awalnya, Anda mungkin memerlukan flebotomi sekali atau dua kali seminggu sampai kadar zat besi Anda kembali normal. Ini biasanya membutuhkan waktu beberapa bulan hingga satu tahun, tergantung pada seberapa banyak kelebihan zat besi yang disimpan tubuh Anda. Setelah kadar Anda menjadi normal, Anda biasanya akan memerlukan flebotomi pemeliharaan setiap beberapa bulan.

Pengobatan ini umumnya ditoleransi dengan baik, dan sebagian besar orang merasa jauh lebih baik saat kadar zat besi mereka membaik. Kelelahan Anda seringkali berkurang, nyeri sendi mungkin membaik, dan risiko komplikasi Anda menurun secara drastis.

Bagi orang-orang yang tidak dapat mentolerir flebotomi karena kondisi kesehatan lainnya, dokter Anda mungkin meresepkan terapi kelasi zat besi. Obat-obatan ini membantu tubuh Anda menghilangkan kelebihan zat besi melalui urin atau feses, meskipun biasanya disediakan untuk keadaan khusus.

Bagaimana mengelola hemokromatosis di rumah?

Mengelola hemokromatosis di rumah melibatkan membuat pilihan makanan yang cerdas dan penyesuaian gaya hidup yang mendukung pengobatan Anda. Perubahan ini dapat membantu mengoptimalkan kadar zat besi Anda dan meningkatkan perasaan Anda sehari-hari.

Batasi makanan yang sangat tinggi zat besi, terutama daging merah, jeroan, dan sereal yang diperkaya zat besi. Anda tidak perlu menghilangkan makanan ini sepenuhnya, tetapi moderasi membantu pengobatan Anda bekerja lebih efektif. Fokus pada diet seimbang dengan banyak buah-buahan, sayuran, dan biji-bijian.

Hindari mengonsumsi suplemen zat besi atau multivitamin yang mengandung zat besi kecuali direkomendasikan secara khusus oleh dokter Anda. Selain itu, batasi suplemen vitamin C, karena vitamin C meningkatkan penyerapan zat besi dari makanan.

Pertimbangkan untuk minum teh atau kopi saat makan, karena minuman ini sebenarnya dapat mengurangi penyerapan zat besi. Mengurangi konsumsi alkohol atau menghindarinya sama sekali juga membantu melindungi hati Anda dan mendukung rencana pengobatan Anda secara keseluruhan.

Bagaimana Anda harus mempersiapkan janji temu dokter Anda?

Sebelum janji temu Anda, kumpulkan informasi tentang riwayat medis keluarga Anda, terutama kerabat dengan penyakit hati, diabetes, masalah jantung, atau hemokromatosis yang diketahui. Informasi ini membantu dokter Anda menilai risiko Anda dan merencanakan pengujian yang tepat.

Buat daftar semua gejala Anda saat ini, termasuk kapan mereka mulai dan bagaimana mereka memengaruhi kehidupan sehari-hari Anda. Jangan lupa untuk menyebutkan kelelahan, nyeri sendi, perubahan kulit, atau kekhawatiran lainnya, bahkan jika tampaknya tidak terkait.

Bawa daftar lengkap semua obat-obatan, suplemen, dan vitamin yang sedang Anda konsumsi. Sertakan suplemen zat besi, multivitamin, atau pengobatan herbal apa pun, karena ini dapat memengaruhi kadar zat besi Anda.

Siapkan pertanyaan tentang kondisi tersebut, pilihan pengobatan, dan apa yang diharapkan ke depan. Tanyakan tentang rekomendasi skrining keluarga dan apakah konseling genetik mungkin bermanfaat bagi Anda dan kerabat Anda.

Apa poin penting tentang hemokromatosis?

Hemokromatosis adalah kondisi yang sangat mudah dikelola jika terdeteksi dini dan diobati dengan benar. Dengan flebotomi teratur dan penyesuaian gaya hidup yang tepat, sebagian besar orang dengan hemokromatosis dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal dan sehat tanpa mengalami komplikasi apa pun.

Hal terpenting yang perlu diingat adalah deteksi dini membuat perbedaan. Jika Anda memiliki riwayat keluarga kondisi tersebut atau mengalami kelelahan dan nyeri sendi yang terus-menerus, jangan ragu untuk mendiskusikan skrining dengan dokter Anda.

Pengobatannya mudah dan sangat efektif, dan semakin cepat Anda memulai, semakin baik prospek jangka panjang Anda. Banyak orang sebenarnya merasa lebih baik daripada yang mereka rasakan selama bertahun-tahun setelah kadar zat besi mereka dikelola dengan benar.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang hemokromatosis

Bisakah hemokromatosis disembuhkan?

Meskipun tidak ada obat untuk kondisi genetik itu sendiri, hemokromatosis dapat sepenuhnya dikendalikan dengan pengobatan yang tepat. Flebotomi teratur secara efektif mengelola kadar zat besi dan mencegah komplikasi. Sebagian besar orang dengan hemokromatosis yang dikelola dengan baik menjalani kehidupan yang normal dan sehat tanpa gejala atau keterbatasan.

Seberapa sering saya perlu menjalani perawatan pengeluaran darah?

Pada awalnya, Anda mungkin memerlukan flebotomi sekali atau dua kali seminggu sampai kadar zat besi Anda menjadi normal, yang biasanya membutuhkan waktu 6-12 bulan. Setelah itu, sebagian besar orang membutuhkan perawatan pemeliharaan setiap 2-4 bulan. Dokter Anda akan memantau kadar zat besi Anda dan menyesuaikan frekuensi berdasarkan kebutuhan individual Anda.

Apakah anak-anak saya akan mewarisi hemokromatosis?

Jika Anda memiliki hemokromatosis, setiap anak Anda memiliki kemungkinan 25% untuk mewarisi kondisi tersebut jika pasangan Anda juga membawa mutasi gen. Namun, membawa satu salinan gen (menjadi pembawa) biasanya tidak menyebabkan masalah. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami risiko dan pilihan pengujian untuk keluarga Anda.

Bisakah saya mendonorkan darah saya selama perawatan flebotomi?

Di banyak tempat, darah yang dikeluarkan selama flebotomi terapeutik untuk hemokromatosis dapat disumbangkan ke bank darah, membantu pasien lain sambil mengobati kondisi Anda. Ini membuat perawatan Anda bermanfaat bagi Anda dan orang lain yang membutuhkan transfusi darah. Periksa dengan pusat perawatan Anda tentang program donasi di daerah Anda.

Apakah hemokromatosis terkait dengan anemia?

Hemokromatosis sebenarnya kebalikan dari anemia. Sementara anemia berarti Anda tidak memiliki cukup zat besi, hemokromatosis berarti Anda memiliki terlalu banyak zat besi yang tersimpan di tubuh Anda. Namun, beberapa orang dengan jenis anemia tertentu yang menerima transfusi darah seringkali dapat mengembangkan kelebihan zat besi sekunder, yang membutuhkan pendekatan pengobatan yang serupa.