Hemochromatosis

Hemokromatosis (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) adalah suatu kondisi yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan. Zat besi berlebih disimpan di organ-organ, terutama hati, jantung, dan pankreas. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa, seperti penyakit hati, masalah jantung, dan diabetes. Ada beberapa jenis hemochromatosis, tetapi jenis yang paling umum disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan melalui keluarga. Hanya sedikit orang yang memiliki gen tersebut yang pernah mengalami masalah serius. Gejala biasanya muncul di usia paruh baya. Pengobatan meliputi pengambilan darah secara teratur dari tubuh. Karena sebagian besar zat besi dalam tubuh terkandung dalam sel darah merah, pengobatan ini menurunkan kadar zat besi.

Beberapa orang dengan hemochromatosis tidak pernah mengalami gejala. Gejala awal sering tumpang tindih dengan gejala kondisi umum lainnya. Gejala mungkin termasuk: Nyeri sendi. Nyeri perut. Kelelahan. Kelemahan. Diabetes. Hilangnya gairah seks. Impotensi. Gagal jantung. Gagal hati. Warna kulit perunggu atau abu-abu. Kabut otak. Jenis hemochromatosis yang paling umum sudah ada sejak lahir. Tetapi kebanyakan orang tidak mengalami gejala sampai usia lanjut — biasanya setelah usia 40 tahun pada pria dan setelah usia 60 tahun pada wanita. Wanita lebih mungkin mengalami gejala setelah menopause, ketika mereka tidak lagi kehilangan zat besi melalui menstruasi dan kehamilan. Temui profesional perawatan kesehatan jika Anda mengalami salah satu gejala hemochromatosis. Jika Anda memiliki anggota keluarga dekat yang menderita hemochromatosis, tanyakan kepada tim perawatan kesehatan Anda tentang pengujian genetik. Pengujian genetik dapat memeriksa apakah Anda memiliki gen yang meningkatkan risiko hemochromatosis Anda.

Temui penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda mengalami gejala hemochromatosis. Jika Anda memiliki anggota keluarga dekat yang menderita hemochromatosis, tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang pengujian genetik. Pengujian genetik dapat memeriksa apakah Anda memiliki gen yang meningkatkan risiko hemochromatosis Anda.

Hemokromatosis paling sering disebabkan oleh perubahan pada gen. Gen ini mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh dari makanan. Gen yang berubah tersebut diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Jenis hemokromatosis ini adalah jenis yang paling umum. Disebut hemokromatosis herediter. Gen yang disebut HFE paling sering menjadi penyebab hemokromatosis herediter. Anda mewarisi satu gen HFE dari masing-masing orang tua Anda. Gen HFE memiliki dua mutasi umum, C282Y dan H63D. Tes genetik dapat mengungkapkan apakah Anda memiliki perubahan-perubahan ini pada gen HFE Anda. Jika Anda mewarisi dua gen yang berubah, Anda mungkin menderita hemokromatosis. Anda juga dapat mewariskan gen yang berubah tersebut kepada anak-anak Anda. Tetapi tidak semua orang yang mewarisi dua gen tersebut mengalami masalah yang terkait dengan kelebihan zat besi pada hemokromatosis. Jika Anda mewarisi satu gen yang berubah, kemungkinan Anda tidak akan menderita hemokromatosis. Namun, Anda dianggap sebagai pembawa dan dapat mewariskan gen yang berubah tersebut kepada anak-anak Anda. Tetapi anak-anak Anda tidak akan menderita penyakit tersebut kecuali mereka juga mewarisi gen yang berubah dari orang tua lainnya. Zat besi memainkan peran penting dalam beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu memproduksi darah. Tetapi terlalu banyak zat besi bersifat racun. Hormon yang disekresikan oleh hati, yang disebut hepcidin, mengontrol bagaimana zat besi digunakan dan diserap dalam tubuh. Ia juga mengontrol bagaimana zat besi berlebih disimpan di berbagai organ. Pada hemokromatosis, peran hepcidin terpengaruh, menyebabkan tubuh menyerap lebih banyak zat besi daripada yang dibutuhkan. Zat besi berlebih ini disimpan di organ-organ utama, terutama hati. Selama bertahun-tahun, zat besi yang tersimpan dapat menyebabkan kerusakan parah yang dapat menyebabkan gagal organ. Hal ini juga dapat menyebabkan penyakit jangka panjang, seperti sirosis, diabetes, dan gagal jantung. Banyak orang memiliki perubahan gen yang menyebabkan hemokromatosis. Namun, tidak semua orang mengalami kelebihan zat besi hingga tingkat yang menyebabkan kerusakan jaringan dan organ. Hemokromatosis herediter bukanlah satu-satunya jenis hemokromatosis. Jenis lainnya meliputi: Hemokromatosis juvenil. Ini menyebabkan masalah yang sama pada orang muda seperti yang disebabkan oleh hemokromatosis herediter pada orang dewasa. Tetapi penumpukan zat besi dimulai jauh lebih awal, dan gejala biasanya muncul antara usia 15 dan 30 tahun. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan pada gen hemojuvelin atau hepcidin. Hemokromatosis neonatal. Pada penyakit serius ini, zat besi menumpuk dengan cepat di hati bayi yang sedang berkembang dalam kandungan. Diperkirakan sebagai penyakit autoimun, di mana tubuh menyerang dirinya sendiri. Hemokromatosis sekunder. Bentuk penyakit ini tidak diturunkan dan sering disebut sebagai kelebihan zat besi. Orang dengan jenis anemia atau penyakit hati tertentu mungkin sering membutuhkan banyak transfusi darah. Hal ini dapat menyebabkan penumpukan zat besi berlebih.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko hemochromatosis meliputi:

Memiliki dua salinan gen HFE yang berubah. Ini adalah faktor risiko terbesar untuk hemochromatosis herediter.

Riwayat keluarga. Memiliki orang tua atau saudara kandung dengan hemochromatosis meningkatkan kemungkinan terkena penyakit ini.

Etnis. Orang-orang keturunan Eropa Utara lebih rentan terhadap hemochromatosis herediter daripada orang-orang dari latar belakang etnis lainnya. Hemochromatosis kurang umum terjadi pada orang-orang keturunan Afrika, Hispanik, dan Asia.

Jenis kelamin. Pria lebih mungkin daripada wanita untuk mengembangkan gejala hemochromatosis pada usia yang lebih muda. Karena wanita kehilangan zat besi melalui menstruasi dan kehamilan, mereka cenderung menyimpan lebih sedikit mineral daripada pria. Setelah menopause atau histerektomi, risiko meningkat untuk wanita.

• Masalah Hati. Sirosis — jaringan parut permanen pada hati — hanyalah salah satu masalah yang mungkin terjadi. Sirosis meningkatkan risiko kanker hati dan komplikasi lain yang mengancam jiwa.
• Diabetes. Kerusakan pada pankreas dapat menyebabkan diabetes.
• Masalah Jantung. Kelebihan zat besi di jantung memengaruhi kemampuan jantung untuk memompa darah yang cukup untuk kebutuhan tubuh Anda. Ini disebut gagal jantung kongestif. Hemokromatosis juga dapat menyebabkan irama jantung yang tidak normal, yang disebut aritmia.
• Masalah Reproduksi. Kelebihan zat besi dapat menyebabkan disfungsi ereksi dan penurunan libido pada pria. Dapat menyebabkan tidak adanya siklus menstruasi pada wanita.
• Perubahan Warna Kulit. Penumpukan zat besi di sel kulit dapat membuat kulit Anda tampak berwarna perunggu atau abu-abu.

Hemokromatosis dapat sulit didiagnosis. Gejala awal seperti persendian kaku dan kelelahan mungkin disebabkan oleh kondisi selain hemochromatosis.

Banyak orang dengan penyakit ini tidak memiliki gejala selain kadar zat besi tinggi dalam darah mereka. Hemokromatosis dapat diidentifikasi karena hasil tes darah yang tidak teratur setelah dilakukan pengujian untuk alasan lain. Ini juga dapat terungkap ketika melakukan skrining pada anggota keluarga orang yang didiagnosis menderita penyakit ini.

Dua tes utama untuk mendeteksi kelebihan zat besi adalah:

• Saturasi transferin serum. Tes ini mengukur jumlah zat besi yang terikat pada protein transferin yang membawa zat besi dalam darah Anda. Nilai saturasi transferin lebih dari 45% dianggap terlalu tinggi.

Tes darah untuk zat besi ini paling baik dilakukan setelah Anda berpuasa. Peningkatan pada satu atau semua tes ini dapat ditemukan pada gangguan lain. Anda mungkin perlu mengulangi tes untuk hasil yang paling akurat.

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin menyarankan tes lain untuk memastikan diagnosis dan untuk mencari masalah lain:

• Tes fungsi hati. Tes ini dapat membantu mengidentifikasi kerusakan hati.
• MRI. MRI adalah cara cepat dan non-invasif untuk mengukur tingkat kelebihan zat besi di hati Anda.
• Pengujian perubahan gen. Pengujian DNA Anda untuk perubahan pada gen HFE disarankan jika Anda memiliki kadar zat besi tinggi dalam darah Anda. Jika Anda mempertimbangkan pengujian genetik untuk hemochromatosis, diskusikan alasan untuk dan melawannya dengan penyedia Anda atau konselor genetik.
• Mengambil sampel jaringan hati untuk pengujian. Jika penyedia Anda mencurigai kerusakan hati, penyedia mungkin memesan biopsi hati. Selama biopsi hati, sampel jaringan diambil dari hati Anda menggunakan jarum tipis. Sampel tersebut dikirim ke laboratorium untuk diperiksa keberadaan zat besi. Laboratorium juga mencari bukti kerusakan hati, terutama jaringan parut atau sirosis. Risiko biopsi meliputi memar, pendarahan, dan infeksi.

Pengujian genetik disarankan untuk semua orang tua, saudara kandung, dan anak-anak dari siapa pun yang didiagnosis menderita hemochromatosis. Jika perubahan gen ditemukan hanya pada satu orang tua, maka anak-anak tidak perlu diuji.