Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan langka di mana darah tidak membeku dengan cara biasa karena tidak memiliki cukup protein pembeku darah (faktor pembekuan). Jika Anda menderita hemofilia, Anda mungkin mengalami pendarahan lebih lama setelah cedera daripada jika darah Anda membeku dengan benar.

Luka kecil biasanya tidak terlalu menjadi masalah. Jika Anda memiliki bentuk kondisi yang parah, kekhawatiran utama adalah pendarahan di dalam tubuh Anda, terutama di lutut, pergelangan kaki, dan siku Anda. Pendarahan internal dapat merusak organ dan jaringan Anda dan mengancam jiwa.

Hemofilia hampir selalu merupakan kelainan genetik. Pengobatan termasuk penggantian faktor pembekuan spesifik yang berkurang secara teratur. Terapi yang lebih baru yang tidak mengandung faktor pembekuan juga sedang digunakan.

Tanda dan gejala hemofilia bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuan darah Anda. Jika kadar faktor pembekuan darah Anda sedikit berkurang, Anda mungkin hanya mengalami pendarahan setelah operasi atau trauma. Jika kekurangan Anda parah, Anda dapat mudah mengalami pendarahan tanpa alasan yang jelas. Tanda dan gejala pendarahan spontan meliputi: Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dan berlebihan dari luka atau cedera, atau setelah operasi atau perawatan gigi Banyak memar besar atau dalam Pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi Nyeri, bengkak, atau kencang pada persendian Anda Darah dalam urin atau tinja Anda Mimisan tanpa penyebab yang diketahui Pada bayi, mudah tersinggung tanpa sebab yang jelas Sebuah benturan ringan di kepala dapat menyebabkan pendarahan di otak pada beberapa orang yang menderita hemofilia berat. Hal ini jarang terjadi, tetapi merupakan salah satu komplikasi paling serius yang dapat terjadi. Tanda dan gejalanya meliputi: Sakit kepala yang hebat dan berkepanjangan Muntah berulang Mengantuk atau lesu Penglihatan ganda Kelemahan atau kecanggungan mendadak Kejang Cari perawatan darurat jika Anda atau anak Anda memiliki: Tanda atau gejala pendarahan di otak Cedera di mana pendarahan tidak akan berhenti Sendi bengkak yang terasa panas saat disentuh dan nyeri saat ditekuk

Cari pertolongan medis darurat jika Anda atau anak Anda mengalami:

• Tanda atau gejala pendarahan di otak
• Cedera yang menyebabkan pendarahan tidak berhenti
• Sendi bengkak yang terasa panas saat disentuh dan nyeri saat ditekuk

Ketika seseorang mengalami pendarahan, tubuh biasanya mengumpulkan sel darah untuk membentuk bekuan guna menghentikan pendarahan. Faktor pembekuan adalah protein dalam darah yang bekerja dengan sel yang disebut trombosit untuk membentuk bekuan. Hemofilia terjadi ketika faktor pembekuan hilang atau kadar faktor pembekuan rendah.

Hemofilia biasanya diwariskan, artinya seseorang terlahir dengan kelainan tersebut (kongenital). Hemofilia kongenital diklasifikasikan berdasarkan jenis faktor pembekuan yang rendah.

Jenis yang paling umum adalah hemofilia A, yang berhubungan dengan kadar faktor 8 yang rendah. Jenis berikutnya yang paling umum adalah hemofilia B, yang berhubungan dengan kadar faktor 9 yang rendah.

Beberapa orang mengembangkan hemofilia tanpa riwayat keluarga menderita kelainan tersebut. Ini disebut hemofilia didapat.

Hemofilia didapat adalah jenis kondisi yang terjadi ketika sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang faktor pembekuan 8 atau 9 dalam darah. Hal ini dapat dikaitkan dengan:

• Kehamilan
• Kondisi autoimun
• Kanker
• Sklerosis multipel
• Reaksi obat

Pada jenis hemofilia yang paling umum, gen yang rusak terletak pada kromosom X. Setiap orang memiliki dua kromosom seks, satu dari masing-masing orang tua. Wanita mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Pria mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah.

Ini berarti bahwa hemofilia hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak laki-laki melalui salah satu gen ibu. Sebagian besar wanita dengan gen yang rusak adalah pembawa yang tidak memiliki tanda atau gejala hemofilia. Tetapi beberapa pembawa dapat mengalami gejala pendarahan jika faktor pembekuan mereka menurun secara sedang.

Faktor risiko terbesar hemofilia adalah memiliki anggota keluarga yang juga menderita gangguan tersebut. Laki-laki jauh lebih mungkin menderita hemofilia daripada perempuan.

Komplikasi hemofilia dapat meliputi:

• Perdarahan di tenggorokan atau leher. Hal ini dapat memengaruhi kemampuan seseorang untuk bernapas.
• Infeksi. Jika faktor pembekuan darah yang digunakan untuk mengobati hemofilia berasal dari darah manusia, ada peningkatan risiko infeksi virus seperti hepatitis C. Karena teknik penyaringan donor, risikonya rendah.
• Reaksi buruk terhadap pengobatan faktor pembekuan. Pada beberapa orang dengan hemofilia berat, sistem kekebalan tubuh bereaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati perdarahan. Ketika ini terjadi, sistem kekebalan tubuh mengembangkan protein yang mencegah faktor pembekuan bekerja, sehingga pengobatan menjadi kurang efektif.

Kasus hemofilia berat biasanya didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan. Bentuk ringan mungkin tidak terlihat sampai dewasa. Beberapa orang mengetahui bahwa mereka menderita hemofilia setelah mengalami pendarahan yang berlebihan selama prosedur pembedahan.

Tes faktor pembekuan dapat mengungkapkan defisiensi faktor pembekuan dan menentukan seberapa berat hemofilia tersebut.

Untuk orang dengan riwayat keluarga hemofilia, tes genetik dapat digunakan untuk mengidentifikasi pembawa guna membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan.

Juga dimungkinkan untuk menentukan selama kehamilan apakah janin terpengaruh oleh hemofilia. Namun, pengujian tersebut menimbulkan beberapa risiko bagi janin. Diskusikan manfaat dan risiko pengujian dengan dokter Anda.