Hht

Telangiektasia hemoragik herediter (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) adalah gangguan keturunan yang menyebabkan terbentuknya koneksi abnormal, yang disebut malformasi arteriovenosa (MAV), antara arteri dan vena. Lokasi yang paling sering terkena adalah hidung, paru-paru, otak, dan hati. MAV ini dapat membesar seiring waktu dan dapat berdarah atau pecah, kadang-kadang menyebabkan komplikasi yang fatal. Mimisan spontan dan tanpa sebab, kadang-kadang setiap hari, adalah ciri yang paling umum. Perdarahan persisten dari hidung dan saluran pencernaan dapat menyebabkan anemia defisiensi besi berat dan kualitas hidup yang buruk. Juga dikenal sebagai penyakit Osler-Weber-Rendu, telangiektasia hemoragik herediter (HHT) adalah gangguan genetik yang Anda warisi dari orang tua Anda. Tingkat keparahannya dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, bahkan dalam keluarga yang sama. Jika Anda menderita HHT, Anda mungkin ingin memeriksakan anak-anak Anda terhadap penyakit ini karena mereka dapat terpengaruh meskipun tidak mengalami gejala apa pun.

Tanda dan gejala HHT meliputi:

• Mimisan, kadang-kadang setiap hari dan seringkali dimulai sejak masa kanak-kanak
• Pembuluh darah merah halus atau bintik-bintik merah kecil, terutama di bibir, wajah, ujung jari, lidah, dan permukaan bagian dalam mulut
• Anemia defisiensi besi
• Sesak napas
• Sakit kepala
• Kejang