Apa itu Telangiektasia Hemoragik Herediter (HHT)? Gejala, Penyebab, & Pengobatan

Telangiektasia Hemoragik Herediter, atau HHT, adalah kondisi genetik yang memengaruhi pembuluh darah di seluruh tubuh Anda. Orang dengan HHT memiliki pembuluh darah yang pembentukannya tidak sempurna selama perkembangan, menciptakan koneksi langsung antara arteri dan vena tanpa kapiler kecil di antaranya.

Kondisi ini dulunya disebut sindrom Osler-Weber-Rendu, dinamai menurut dokter yang pertama kali mendeskripsikannya. Meskipun HHT dianggap langka, memengaruhi sekitar 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia, Anda mungkin terkejut mengetahui bahwa banyak orang hidup dengannya tanpa menyadari bahwa mereka memilikinya.

Apa sebenarnya HHT itu?

HHT menciptakan koneksi pembuluh darah abnormal yang disebut malformasi arteriovenosa, atau AVM. Bayangkan pembuluh darah normal Anda seperti sistem jalan raya yang terorganisir dengan baik di mana darah mengalir dari arteri besar, melalui jalan-jalan kecil yang disebut kapiler, dan kemudian ke vena yang membawa darah kembali ke jantung Anda.

Dengan HHT, beberapa koneksi ini melewati "jalan" kapiler sepenuhnya, menciptakan jalan pintas langsung antara arteri dan vena. Jalan pintas ini bisa berupa titik-titik kecil di kulit dan selaput lendir Anda, atau bisa berupa formasi yang lebih besar di dalam organ seperti paru-paru, hati, atau otak Anda.

Koneksi abnormal yang lebih kecil tampak sebagai bintik-bintik merah atau ungu kecil yang disebut telangiektasia. Anda biasanya akan melihat ini di bibir, lidah, ujung jari, dan di dalam hidung Anda. Koneksi yang lebih besar, yang disebut AVM, biasanya berkembang di organ internal dan dapat sangat bervariasi dalam ukuran dan dampaknya.

Apa saja gejala HHT?

Gejala yang paling umum dan sering kali pertama yang mungkin Anda perhatikan adalah mimisan yang sering, secara medis disebut epistaksis. Ini bukan mimisan biasa yang terjadi sesekali, melainkan mimisan yang berulang yang dapat terjadi beberapa kali per minggu atau bahkan setiap hari.

Berikut adalah gejala utama yang umumnya dialami oleh penderita HHT:

• Mimisan sering yang mungkin berat dan sulit dihentikan
• Bintik-bintik merah atau ungu kecil di bibir, lidah, jari, atau wajah Anda
• Sesak napas saat aktivitas fisik
• Kelelahan yang tampaknya tidak sebanding dengan tingkat aktivitas Anda
• Anemia defisiensi besi akibat kehilangan darah yang terus-menerus

Beberapa orang mungkin juga mengalami gejala yang terkait dengan AVM di organ tertentu. Jika Anda memiliki AVM paru-paru, Anda mungkin merasa sesak napas atau mengalami nyeri dada. AVM otak, meskipun kurang umum, dapat menyebabkan sakit kepala, kejang, atau bahkan stroke kecil.

Penting untuk dipahami bahwa gejala HHT dapat sangat bervariasi antara anggota keluarga, bahkan mereka yang memiliki jenis genetik yang sama. Beberapa orang memiliki gejala ringan yang hampir tidak memengaruhi kehidupan sehari-hari mereka, sementara yang lain mungkin memerlukan manajemen medis yang lebih intensif.

Apa saja jenis HHT?

HHT hadir dalam beberapa jenis genetik, dengan dua yang paling umum adalah HHT1 dan HHT2. Setiap jenis disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda, tetapi mereka menciptakan gejala keseluruhan yang serupa dengan beberapa perbedaan yang nyata.

HHT1, yang disebabkan oleh mutasi pada gen ENG, cenderung menyebabkan lebih banyak AVM paru-paru dan otak. Orang dengan jenis ini sering mengalami gejala pernapasan yang lebih parah dan memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk mengembangkan AVM paru yang memerlukan pemantauan dan pengobatan.

HHT2, yang terkait dengan mutasi pada gen ACVRL1, lebih sering memengaruhi hati dan cenderung menyebabkan AVM hati. Namun, orang dengan HHT2 masih dapat mengembangkan AVM paru, hanya saja lebih jarang daripada mereka yang menderita HHT1.

Ada juga jenis yang lebih jarang, termasuk HHT3 dan HHT4, serta beberapa kasus di mana penyebab genetik spesifiknya belum diidentifikasi. Ini menyumbang persentase kasus HHT yang lebih kecil tetapi dapat memiliki karakteristik uniknya sendiri.

Apa penyebab HHT?

HHT disebabkan oleh mutasi pada gen yang membantu mengontrol bagaimana pembuluh darah berkembang dan memelihara dirinya sendiri. Gen-gen ini biasanya bertindak seperti buku petunjuk untuk membangun koneksi pembuluh darah yang sehat, tetapi ketika mereka diubah, instruksinya menjadi kacau.

Kondisi ini mengikuti apa yang disebut dokter sebagai pola pewarisan autosomal dominan. Ini berarti Anda hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang berubah dari satu orang tua untuk mengembangkan HHT. Jika salah satu orang tua Anda memiliki HHT, Anda memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisinya.

Terkadang, HHT dapat terjadi sebagai mutasi baru, yang berarti tidak ada orang tua yang memiliki kondisi tersebut tetapi perubahan genetik terjadi selama perkembangan awal. Kasus spontan ini kurang umum tetapi memang terjadi, menyumbang sekitar 20% dari kasus HHT.

Gen yang paling sering terlibat meliputi ENG, ACVRL1, dan SMAD4. Gen-gen ini biasanya membantu sel berkomunikasi dengan benar selama pembentukan pembuluh darah, memastikan bahwa arteri, kapiler, dan vena terhubung dengan cara yang benar.

Kapan Anda harus menemui dokter untuk HHT?

Anda harus mempertimbangkan untuk menemui dokter jika Anda mengalami mimisan yang sering, terutama jika semakin parah atau terjadi beberapa kali per minggu. Meskipun mimisan sesekali adalah hal yang normal, mimisan yang terus-menerus yang mengganggu kehidupan sehari-hari Anda memerlukan perhatian medis.

Cari perawatan medis jika Anda melihat bintik-bintik merah atau ungu kecil yang berkembang di bibir, lidah, atau ujung jari Anda, terutama jika Anda juga memiliki riwayat keluarga dengan gejala serupa. Telangiektasia ini, dikombinasikan dengan mimisan yang berulang, adalah tanda awal klasik HHT.

Anda harus segera mencari perawatan medis jika Anda mengalami sesak napas mendadak, nyeri dada, sakit kepala hebat, atau gejala neurologis apa pun seperti perubahan penglihatan atau kelemahan. Ini bisa menunjukkan komplikasi dari AVM di paru-paru atau otak Anda yang perlu dievaluasi segera.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga HHT, ada baiknya untuk mendiskusikan konseling genetik dan skrining dengan penyedia layanan kesehatan Anda, bahkan jika Anda tidak memiliki gejala yang jelas. Deteksi dini dapat membantu mencegah komplikasi melalui pemantauan dan perawatan pencegahan yang tepat.

Apa saja faktor risiko HHT?

Faktor risiko utama HHT adalah memiliki riwayat keluarga kondisi tersebut. Karena HHT mengikuti pola pewarisan autosomal dominan, memiliki satu orang tua yang terkena memberi Anda kemungkinan 50% untuk mewarisi kondisi tersebut.

Risiko Anda meningkat secara signifikan jika beberapa anggota keluarga telah mengalami mimisan yang sering, anemia yang tidak dapat dijelaskan, atau telah didiagnosis dengan AVM paru-paru, hati, atau otak. Terkadang, anggota keluarga mungkin telah mengalami gejala tetapi tidak pernah menerima diagnosis yang tepat.

Usia dapat memengaruhi kapan gejala menjadi jelas. Meskipun HHT ada sejak lahir, gejala sering memburuk seiring waktu. Mimisan mungkin dimulai di masa kanak-kanak, sementara AVM organ mungkin tidak menyebabkan gejala sampai dewasa.

Kehamilan terkadang dapat memperburuk gejala HHT karena peningkatan volume darah dan perubahan hormonal. Wanita dengan HHT mungkin mengalami mimisan yang lebih sering atau parah selama kehamilan dan mungkin memerlukan pemantauan yang lebih ketat.

Apa saja kemungkinan komplikasi HHT?

Meskipun banyak orang dengan HHT menjalani kehidupan yang relatif normal, kondisi ini dapat menyebabkan beberapa komplikasi yang memerlukan perhatian medis yang berkelanjutan. Memahami kemungkinan ini dapat membantu Anda bekerja sama dengan tim perawatan kesehatan Anda untuk mencegah atau mengelola komplikasi tersebut secara efektif.

Komplikasi yang paling umum meliputi:

• Anemia defisiensi besi akibat kehilangan darah kronis melalui mimisan
• AVM paru yang dapat menyebabkan sesak napas atau, jarang, stroke
• AVM hati yang dapat memengaruhi fungsi hati dari waktu ke waktu
• AVM otak yang dapat menyebabkan sakit kepala, kejang, atau gejala neurologis
• Gagal jantung output tinggi dari AVM hati dalam kasus yang parah

AVM paru-paru perlu mendapat perhatian khusus karena dapat memungkinkan pembekuan darah atau bakteri untuk melewati sistem penyaringan alami paru-paru. Ini menciptakan sedikit risiko stroke atau abses otak, itulah sebabnya orang dengan AVM paru-paru sering menerima antibiotik pencegahan sebelum prosedur gigi.

Dalam kasus yang jarang terjadi, AVM hati yang besar dapat menyebabkan jantung bekerja lebih keras, berpotensi menyebabkan gagal jantung selama bertahun-tahun. AVM otak, meskipun kurang umum, terkadang dapat pecah dan menyebabkan pendarahan di otak, meskipun ini relatif jarang terjadi.

Bagaimana HHT dapat dicegah?

Karena HHT adalah kondisi genetik, Anda tidak dapat mencegahnya terjadi jika Anda mewarisi gen yang berubah. Namun, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mencegah komplikasi dan mengelola gejala secara efektif setelah Anda mengetahui bahwa Anda memiliki kondisi tersebut.

Jika Anda berencana untuk memiliki anak dan memiliki HHT atau riwayat keluarga, konseling genetik dapat membantu Anda memahami risiko dan pilihannya. Tes genetik pranatal tersedia jika Anda ingin mengetahui apakah bayi Anda akan mewarisi kondisi tersebut.

Untuk mengelola HHT yang sudah ada, pencegahan berfokus pada menghindari aktivitas yang mungkin memicu mimisan parah dan menjaga kesehatan secara keseluruhan. Ini termasuk menggunakan pelembap udara, menghindari mengorek hidung, dan berhati-hati saat membersihkan hidung.

Pemantauan medis secara teratur sangat penting untuk mencegah komplikasi serius. Ini biasanya termasuk studi pencitraan berkala untuk memeriksa AVM baru dan memantau kadar zat besi untuk mencegah anemia berat.

Bagaimana HHT didiagnosis?

Dokter mendiagnosis HHT menggunakan kombinasi kriteria klinis dan tes genetik. Diagnosis sering dimulai dengan mengenali pola gejala, terutama kombinasi mimisan berulang dan telangiektasia karakteristik.

Kriteria Curacao digunakan untuk mendiagnosis HHT berdasarkan empat fitur utama: mimisan berulang spontan, telangiektasia di lokasi karakteristik, AVM viseral, dan riwayat keluarga HHT. Memiliki tiga atau lebih kriteria membuat diagnosis menjadi definitif.

Tes genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis dan mengidentifikasi jenis HHT spesifik yang Anda miliki. Informasi ini membantu dokter memahami komplikasi apa yang mungkin lebih mungkin Anda kembangkan dan merencanakan jadwal skrining yang tepat.

Dokter Anda mungkin juga memesan studi pencitraan seperti CT scan atau MRI untuk mencari AVM di paru-paru, hati, atau otak Anda. Ekokardiogram dengan studi gelembung biasanya digunakan untuk menyaring AVM paru-paru, karena merupakan tes awal yang aman dan efektif.

Apa pengobatan untuk HHT?

Pengobatan untuk HHT berfokus pada pengelolaan gejala dan pencegahan komplikasi daripada menyembuhkan kondisi yang mendasarinya. Rencana pengobatan Anda akan disesuaikan dengan gejala spesifik Anda dan lokasi AVM apa pun yang mungkin Anda miliki.

Untuk mimisan, pengobatan berkisar dari tindakan pelembapan sederhana hingga prosedur yang lebih canggih. Pilihannya meliputi bilasan garam hidung, pelembapan, pengobatan topikal, terapi laser, atau bahkan prosedur penutupan hidung dalam kasus yang parah.

Berikut adalah pendekatan pengobatan utama:

• Suplementasi zat besi dan transfusi darah untuk anemia
• Prosedur embolisasi untuk memblokir AVM yang bermasalah
• Pengangkatan bedah AVM yang dapat diakses jika sesuai
• Obat-obatan untuk mengurangi kecenderungan perdarahan
• Antibiotik pencegahan sebelum prosedur gigi atau pembedahan

AVM paru-paru yang besar biasanya diobati dengan embolisasi, suatu prosedur di mana kumparan atau sumbat kecil ditempatkan untuk memblokir koneksi abnormal. Ini biasanya dilakukan sebagai prosedur rawat jalan dan dapat secara signifikan mengurangi risiko stroke atau komplikasi lainnya.

AVM hati sering dipantau daripada diobati kecuali jika menyebabkan masalah jantung. AVM otak memerlukan evaluasi yang cermat oleh spesialis bedah saraf untuk menentukan apakah pengobatan diperlukan dan aman.

Bagaimana Anda dapat mengelola HHT di rumah?

Hidup dengan baik dengan HHT melibatkan pengembangan kebiasaan sehari-hari yang meminimalkan gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Sebagian besar orang menemukan bahwa penyesuaian gaya hidup sederhana dapat membuat perbedaan yang signifikan dalam kualitas hidup mereka.

Untuk pengelolaan mimisan, jaga agar saluran hidung Anda tetap lembap menggunakan semprotan saline atau pelembap udara, terutama selama cuaca kering. Oleskan lapisan tipis petroleum jelly atau gel hidung ke bagian dalam lubang hidung Anda sebelum tidur untuk mencegah kekeringan dan keretakan.

Ketika mimisan terjadi, miringkan sedikit ke depan dan jepit bagian lunak hidung Anda selama 10-15 menit. Hindari memiringkan kepala Anda ke belakang, karena ini dapat menyebabkan darah mengalir ke tenggorokan Anda dan berpotensi menyebabkan mual.

Pantau tingkat energi Anda dan perhatikan tanda-tanda anemia seperti kelelahan yang tidak biasa, sesak napas, atau kulit pucat. Lacak frekuensi dan keparahan mimisan Anda untuk didiskusikan dengan tim perawatan kesehatan Anda selama kunjungan.

Tetap ikuti perawatan pencegahan, termasuk pembersihan gigi dan studi pencitraan yang direkomendasikan. Jika Anda memiliki AVM paru-paru, ingatlah untuk minum antibiotik yang diresepkan sebelum prosedur gigi untuk mencegah kemungkinan infeksi.

Bagaimana Anda harus mempersiapkan janji temu dokter Anda?

Mempersiapkan janji temu medis terkait HHT Anda dapat membantu memastikan Anda mendapatkan perawatan yang paling komprehensif. Mulailah dengan membuat buku harian gejala yang melacak mimisan Anda, termasuk frekuensi, durasi, dan keparahannya.

Kumpulkan riwayat medis keluarga Anda, terutama mencatat kerabat mana pun yang telah mengalami mimisan yang sering, anemia yang tidak dapat dijelaskan, masalah paru-paru, atau stroke pada usia muda. Informasi ini dapat sangat penting untuk diagnosis dan konseling genetik.

Bawalah daftar semua obat Anda saat ini, termasuk suplemen dan vitamin yang dijual bebas. Beberapa obat dapat memengaruhi kecenderungan perdarahan, jadi dokter Anda perlu gambaran lengkap tentang apa yang Anda minum.

Tuliskan pertanyaan apa pun yang Anda miliki tentang kondisi Anda, pilihan pengobatan, atau modifikasi gaya hidup. Jangan ragu untuk bertanya tentang konseling genetik jika Anda berencana untuk memiliki anak atau jika anggota keluarga lain mungkin terpengaruh.

Apa poin penting tentang HHT?

HHT adalah kondisi genetik yang dapat dikelola yang memengaruhi pembentukan pembuluh darah di seluruh tubuh Anda. Meskipun dapat menyebabkan gejala yang mengganggu seperti mimisan yang sering dan memerlukan pemantauan medis yang berkelanjutan, sebagian besar orang dengan HHT menjalani kehidupan yang penuh dan aktif dengan perawatan yang tepat.

Kunci untuk hidup dengan baik dengan HHT adalah diagnosis dini, pemantauan rutin untuk komplikasi, dan bekerja sama dengan tim perawatan kesehatan yang terbiasa dengan kondisi tersebut. Banyak gejala dapat dikelola secara efektif dengan pengobatan dan modifikasi gaya hidup yang tepat.

Jika Anda menduga bahwa Anda mungkin menderita HHT berdasarkan gejala atau riwayat keluarga, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan penyedia layanan kesehatan Anda. Deteksi dini dan manajemen yang tepat dapat mencegah komplikasi serius dan secara signifikan meningkatkan kualitas hidup Anda.

Ingatlah bahwa memiliki HHT tidak menentukan batasan hidup Anda. Dengan perawatan medis yang tepat dan strategi manajemen diri, Anda dapat mengejar tujuan Anda dan menjaga kesehatan secara keseluruhan yang sangat baik sambil mengelola kondisi ini.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang HHT

Apakah HHT mengancam jiwa?

Bagi sebagian besar orang, HHT tidak langsung mengancam jiwa, tetapi memang memerlukan manajemen medis yang berkelanjutan. Risiko utama berasal dari kemungkinan komplikasi seperti AVM paru-paru besar atau AVM otak, yang hanya memengaruhi sebagian kecil orang dengan HHT. Dengan pemantauan dan pengobatan yang tepat, sebagian besar orang dengan HHT memiliki harapan hidup normal.

Bisakah gejala HHT memburuk seiring waktu?

Ya, gejala HHT seringkali berkembang secara bertahap seiring waktu. Mimisan mungkin menjadi lebih sering atau parah seiring bertambahnya usia, dan AVM baru dapat berkembang di berbagai organ. Inilah sebabnya mengapa pemantauan teratur penting, karena deteksi dini AVM baru memungkinkan pengobatan tepat waktu jika diperlukan.

Haruskah saya menghindari aktivitas tertentu jika saya memiliki HHT?

Sebagian besar orang dengan HHT dapat berpartisipasi dalam aktivitas normal, tetapi beberapa tindakan pencegahan mungkin direkomendasikan. Jika Anda memiliki AVM paru-paru, dokter Anda mungkin menyarankan untuk tidak menyelam karena perubahan tekanan. Olahraga kontak mungkin tidak dianjurkan jika Anda memiliki AVM otak, tetapi pembatasan ini bersifat individual berdasarkan situasi spesifik Anda.

Dapatkah kehamilan memengaruhi gejala HHT?

Kehamilan dapat sementara memperburuk gejala HHT karena peningkatan volume darah dan perubahan hormonal. Mimisan mungkin menjadi lebih sering, dan AVM yang ada mungkin menjadi lebih besar. Namun, dengan perawatan dan pemantauan prenatal yang tepat, sebagian besar wanita dengan HHT memiliki kehamilan yang sukses.

Apakah tes genetik diperlukan untuk anggota keluarga?

Tes genetik dapat bermanfaat bagi anggota keluarga, terutama jika mereka mengalami gejala atau berencana untuk memiliki anak. Namun, keputusan tersebut bersifat pribadi dan harus melibatkan konseling genetik untuk memahami manfaat dan keterbatasan pengujian. Beberapa orang lebih suka fokus pada pemantauan gejala daripada tes genetik.