Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung (HIRSH-sproongz) adalah suatu kondisi yang memengaruhi usus besar (kolon) dan menyebabkan masalah dalam membuang kotoran. Kondisi ini sudah ada sejak lahir (kongenital) akibat kurangnya sel saraf di otot kolon bayi. Tanpa sel saraf ini yang merangsang otot usus untuk membantu menggerakkan isi melalui kolon, isi tersebut dapat menumpuk dan menyebabkan penyumbatan di usus.

Bayi baru lahir yang menderita penyakit Hirschsprung biasanya tidak dapat buang air besar pada hari-hari setelah lahir. Dalam kasus ringan, kondisi ini mungkin tidak terdeteksi sampai kemudian di masa kanak-kanak. Jarang terjadi, penyakit Hirschsprung pertama kali didiagnosis pada orang dewasa.

Operasi untuk melewati atau mengangkat bagian kolon yang sakit adalah pengobatannya.

Tanda dan gejala penyakit Hirschsprung bervariasi tergantung tingkat keparahannya. Biasanya tanda dan gejala muncul tak lama setelah lahir, tetapi kadang-kadang tidak terlihat sampai kemudian dalam kehidupan.

Biasanya, tanda yang paling jelas adalah bayi baru lahir gagal buang air besar dalam waktu 48 jam setelah lahir.

Tanda dan gejala lain pada bayi baru lahir mungkin termasuk:

• Perut kembung
• Muntah, termasuk muntah zat hijau atau cokelat
• Sembelit atau gas, yang mungkin membuat bayi rewel
• Diare
• Keterlambatan pengeluaran mekonium — buang air besar pertama bayi baru lahir

Pada anak yang lebih besar, tanda dan gejala dapat meliputi:

• Perut kembung
• Sembelit kronis
• Gas
• Gagal tumbuh
• Kelelahan

Penyebab penyakit Hirschsprung belum jelas. Penyakit ini terkadang terjadi dalam keluarga dan mungkin, dalam beberapa kasus, dikaitkan dengan mutasi genetik.

Penyakit Hirschsprung terjadi ketika sel-sel saraf di usus besar tidak terbentuk sepenuhnya. Saraf di usus besar mengontrol kontraksi otot yang menggerakkan makanan melalui usus. Tanpa kontraksi, tinja tetap berada di usus besar.

Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko penyakit Hirschsprung meliputi:

• Memiliki saudara kandung yang menderita penyakit Hirschsprung. Penyakit Hirschsprung dapat diwariskan. Jika Anda memiliki satu anak yang menderita kondisi tersebut, saudara kandung biologis di masa mendatang berisiko.
• Berjenis kelamin laki-laki. Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada laki-laki.
• Menderita kondisi bawaan lainnya. Penyakit Hirschsprung dikaitkan dengan kondisi bawaan tertentu, seperti sindrom Down dan kelainan lain yang ada sejak lahir, seperti penyakit jantung bawaan.

Anak-anak yang menderita penyakit Hirschsprung rentan terhadap infeksi usus serius yang disebut enterocolitis. Enterocolitis dapat mengancam jiwa dan membutuhkan perawatan segera.

Dokter anak Anda akan melakukan pemeriksaan dan mengajukan pertanyaan tentang buang air besar anak Anda. Ia mungkin akan merekomendasikan satu atau lebih tes berikut untuk mendiagnosis atau mengesampingkan penyakit Hirschsprung:

Rontgen abdomen menggunakan zat kontras. Barium atau zat kontras lain ditempatkan ke dalam usus melalui tabung khusus yang dimasukkan ke dalam rektum. Barium akan mengisi dan melapisi lapisan usus, menciptakan siluet usus besar dan rektum yang jelas.

Foto Rontgen seringkali akan menunjukkan kontras yang jelas antara bagian usus yang sempit tanpa saraf dan bagian usus normal, tetapi seringkali membengkak, di belakangnya.

• Mengambil sampel jaringan usus besar untuk pengujian (biopsi). Ini adalah cara paling pasti untuk mengidentifikasi penyakit Hirschsprung. Sampel biopsi dapat dikumpulkan menggunakan alat penghisap, kemudian diperiksa di bawah mikroskop untuk menentukan apakah sel saraf hilang.

• Rontgen abdomen menggunakan zat kontras. Barium atau zat kontras lain ditempatkan ke dalam usus melalui tabung khusus yang dimasukkan ke dalam rektum. Barium akan mengisi dan melapisi lapisan usus, menciptakan siluet usus besar dan rektum yang jelas.

  Foto Rontgen seringkali akan menunjukkan kontras yang jelas antara bagian usus yang sempit tanpa saraf dan bagian usus normal, tetapi seringkali membengkak, di belakangnya.

• Mengukur kontrol otot di sekitar rektum (manometri anal). Tes manometri biasanya dilakukan pada anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa. Dokter akan mengisi balon di dalam rektum. Otot di sekitarnya seharusnya rileks sebagai hasilnya. Jika tidak, penyakit Hirschsprung bisa menjadi penyebabnya.

Bagi kebanyakan orang, penyakit Hirschsprung diobati dengan pembedahan untuk melewati atau mengangkat bagian usus besar yang kekurangan sel saraf. Ada dua cara untuk melakukan ini: pembedahan tarik-lewat atau pembedahan ostomi.

Dalam prosedur ini, lapisan bagian usus besar yang sakit diangkat. Kemudian, bagian normal ditarik melalui usus besar dari dalam dan dihubungkan ke anus. Ini biasanya dilakukan dengan metode minimal invasif (laparoskopi), beroperasi melalui anus.

Pada anak-anak yang sakit parah, pembedahan mungkin dilakukan dalam dua tahap.

Pertama, bagian usus besar yang abnormal diangkat dan bagian atas usus besar yang sehat dihubungkan ke lubang yang dibuat ahli bedah di perut anak. Tinja kemudian meninggalkan tubuh melalui lubang tersebut ke dalam kantung yang menempel pada ujung usus yang menonjol melalui lubang di perut (stoma). Ini memberi waktu bagi bagian bawah usus besar untuk sembuh.

Setelah usus besar memiliki waktu untuk sembuh, prosedur kedua dilakukan untuk menutup stoma dan menghubungkan bagian usus yang sehat ke rektum atau anus.

Setelah pembedahan, kebanyakan anak dapat mengeluarkan tinja melalui anus.

Kemungkinan komplikasi yang mungkin membaik seiring waktu meliputi:

Anak-anak juga terus berisiko terkena infeksi usus (enterocolitis) setelah pembedahan, terutama pada tahun pertama. Hubungi dokter segera jika ada tanda dan gejala enterocolitis, seperti:

• Diare

• Sembelit

• Bocornya tinja (inkontinensia feses)

• Keterlambatan dalam pelatihan toilet

• Perdarahan dari rektum

• Diare

• Demam

• Perut bengkak

• Muntah

Jika anak Anda mengalami sembelit setelah operasi penyakit Hirschsprung, diskusikan dengan dokter Anda apakah akan mencoba salah satu dari hal berikut:

Berikan makanan berserat tinggi. Jika anak Anda makan makanan padat, sertakan makanan berserat tinggi. Berikan biji-bijian, buah-buahan, dan sayuran, dan batasi roti putih dan makanan berserat rendah lainnya. Karena peningkatan mendadak makanan berserat tinggi dapat memperburuk sembelit pada awalnya, tambahkan makanan berserat tinggi ke dalam makanan anak Anda secara perlahan.

Jika anak Anda belum makan makanan padat, tanyakan kepada dokter tentang susu formula yang dapat membantu mengatasi sembelit. Beberapa bayi mungkin membutuhkan selang makan untuk sementara waktu.

• Berikan makanan berserat tinggi. Jika anak Anda makan makanan padat, sertakan makanan berserat tinggi. Berikan biji-bijian, buah-buahan, dan sayuran, dan batasi roti putih dan makanan berserat rendah lainnya. Karena peningkatan mendadak makanan berserat tinggi dapat memperburuk sembelit pada awalnya, tambahkan makanan berserat tinggi ke dalam makanan anak Anda secara perlahan.

  Jika anak Anda belum makan makanan padat, tanyakan kepada dokter tentang susu formula yang dapat membantu mengatasi sembelit. Beberapa bayi mungkin membutuhkan selang makan untuk sementara waktu.

• Tingkatkan cairan. Dorong anak Anda untuk minum lebih banyak air. Jika sebagian atau seluruh usus besar anak Anda diangkat, anak Anda mungkin kesulitan menyerap cukup air. Minum lebih banyak air dapat membantu anak Anda tetap terhidrasi, yang dapat membantu meredakan sembelit.

• Dorong aktivitas fisik. Aktivitas aerobik harian membantu melancarkan buang air besar.

• Pencahar (hanya sesuai petunjuk dokter anak Anda). Jika anak Anda tidak merespons atau tidak dapat mentolerir peningkatan serat, air, atau aktivitas fisik, pencahar tertentu — obat-obatan untuk mendorong buang air besar — mungkin dapat membantu meredakan sembelit. Tanyakan kepada dokter apakah Anda harus memberikan pencahar kepada anak Anda, seberapa sering Anda harus melakukannya, dan tentang risiko dan manfaatnya.