Gangguan Metabolisme Herediter

Gangguan metabolisme herediter adalah kondisi medis yang disebabkan oleh perubahan gen spesifik yang memengaruhi metabolisme. Perubahan gen yang berbeda menyebabkan berbagai jenis gangguan metabolisme herediter. Perubahan gen ini paling sering diturunkan dari kedua orang tua. Tetapi kadang-kadang perubahan gen hanya berasal dari satu orang tua, paling sering dari ibu. Gangguan ini juga disebut sebagai kelainan bawaan metabolisme.

Metabolisme adalah serangkaian reaksi kimia kompleks yang digunakan tubuh Anda untuk mempertahankan kehidupan. Ini termasuk:

• Membuat atau membuang zat. Proses kimia tertentu membuat zat yang dibutuhkan tubuh Anda. Proses kimia lainnya memecah zat yang tidak lagi dibutuhkan tubuh Anda.

Ketika proses ini tidak berfungsi dengan baik, gangguan metabolisme terjadi. Hal ini mungkin disebabkan oleh enzim yang terlalu rendah atau hilang atau masalah lainnya. Gangguan metabolisme herediter termasuk ke dalam kelompok yang berbeda. Kelompok ini dibagi berdasarkan zat yang terpengaruh dan apakah zat tersebut menumpuk terlalu banyak karena tidak dapat dipecah atau zat tersebut terlalu rendah atau hilang.

Terdapat ratusan gangguan metabolisme herediter yang disebabkan oleh gen yang berbeda. Gejala-gejala bergantung pada jenis gangguan dan seberapa beratnya.

Contoh gangguan metabolisme herediter meliputi:

• Sindrom Hunter.

• Penyakit Krabbe.

• Penyakit urine sirup maple.

• Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, episode seperti stroke (MELAS).

Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan dan perkembangan anak Anda atau kesehatan Anda sendiri, bicaralah dengan dokter atau profesional perawatan kesehatan lainnya.

Gangguan metabolisme herediter disebabkan oleh perubahan gen spesifik yang memengaruhi metabolisme. Perubahan gen yang berbeda menyebabkan berbagai jenis gangguan metabolisme herediter. Perubahan gen ini paling sering diturunkan dari kedua orang tua. Tetapi kadang-kadang perubahan gen hanya berasal dari satu orang tua, paling sering dari ibu. Ada ratusan gangguan metabolisme herediter yang disebabkan oleh gen yang berbeda.

Risiko gangguan metabolisme menurun lebih tinggi jika salah satu atau kedua orang tua memiliki perubahan gen yang dapat menyebabkan kondisi tersebut. Dalam beberapa kasus, calon orang tua dapat memutuskan untuk melakukan pengujian pembawa sebelum kehamilan. Tes ini dapat mengidentifikasi beberapa perubahan gen pada orang tua yang dapat meningkatkan risiko anak-anak mereka di masa mendatang akan menderita jenis-jenis gangguan metabolisme menurun tertentu.

Beberapa gangguan metabolisme herediter dapat didiagnosis sebelum lahir. Gangguan lainnya dapat didiagnosis melalui tes skrining bayi baru lahir rutin yang dilakukan saat lahir. Gangguan lainnya hanya diidentifikasi setelah anak atau orang dewasa menunjukkan gejala gangguan tersebut.

Untuk mengetahui apakah Anda atau anak Anda memiliki gangguan metabolisme herediter, Anda mungkin menjalani:

• Pemeriksaan fisik. Anda mungkin menjalani pemeriksaan fisik dan membicarakan gejala atau riwayat kesehatan Anda atau anak Anda. Anda juga mungkin ditanya tentang riwayat keluarga.
• Tes. Tes darah dan urine memeriksa bagaimana metabolisme bekerja. Terkadang jenis tes lain mungkin direkomendasikan.
• Tes genetik. Tes genetik dapat mengidentifikasi jenis gangguan metabolisme herediter yang Anda atau anak Anda miliki. Jika satu orang dalam keluarga memiliki gangguan metabolisme herediter, spesialis sering merekomendasikan tes genetik dan konseling untuk anggota keluarga lainnya juga.

Dalam beberapa kasus, calon orang tua dapat memilih untuk menjalani tes pembawa sebelum kehamilan, juga disebut skrining prakonsepsi. Tes ini dapat mengidentifikasi beberapa perubahan gen pada orang tua yang dapat meningkatkan risiko anak-anak mereka di masa mendatang akan memiliki jenis gangguan metabolisme herediter tertentu.

• Konseling genetik. Konseling genetik dapat mencakup diskusi tentang skrining bayi baru lahir atau tes genetik lainnya. Konseling juga dapat mencakup informasi tentang risiko gangguan metabolisme herediter untuk anak-anak di masa mendatang.
• Pemeriksaan spesialis. Gangguan metabolisme herediter tertentu dapat meningkatkan risiko kondisi lain, seperti masalah jantung, penglihatan, atau pendengaran. Anda mungkin dirujuk ke spesialis lain sesuai kebutuhan.

Tes genetik. Tes genetik dapat mengidentifikasi jenis gangguan metabolisme herediter yang Anda atau anak Anda miliki. Jika satu orang dalam keluarga memiliki gangguan metabolisme herediter, spesialis sering merekomendasikan tes genetik dan konseling untuk anggota keluarga lainnya juga.

Dalam beberapa kasus, calon orang tua dapat memilih untuk menjalani tes pembawa sebelum kehamilan, juga disebut skrining prakonsepsi. Tes ini dapat mengidentifikasi beberapa perubahan gen pada orang tua yang dapat meningkatkan risiko anak-anak mereka di masa mendatang akan memiliki jenis gangguan metabolisme herediter tertentu.