Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah kondisi umum yang terjadi ketika seseorang yang lahir sebagai laki-laki memiliki salinan kromosom seks X ekstra daripada XY yang khas. Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi sebelum lahir, tetapi sering kali tidak didiagnosis hingga dewasa.

Sindrom Klinefelter dapat memengaruhi pertumbuhan testis. Hal ini menyebabkan testis yang lebih kecil, yang dapat menyebabkan produksi hormon testosteron yang lebih sedikit. Sindrom ini juga dapat menyebabkan massa otot yang lebih kecil, rambut tubuh dan wajah yang lebih sedikit, dan jaringan payudara ekstra. Efek sindrom Klinefelter bervariasi, dan tidak semua orang memiliki gejala yang sama.

Sebagian besar orang dengan sindrom Klinefelter menghasilkan sedikit atau tanpa sperma, tetapi prosedur reproduksi berbantu dapat memungkinkan beberapa orang dengan sindrom Klinefelter untuk memiliki anak kandung.

Gejala sindrom Klinefelter sangat bervariasi. Banyak anak dengan sindrom Klinefelter menunjukkan sedikit atau hanya gejala ringan. Paling sering kondisi ini tidak didiagnosis sampai pubertas atau dewasa, atau mungkin tidak pernah didiagnosis. Bagi yang lain, kondisi ini memiliki efek yang nyata pada pertumbuhan atau penampilan. Sindrom Klinefelter dapat memengaruhi perkembangan, penampilan fisik, perkembangan seksual, dan kesehatan mental. Perkembangan motorik yang lambat, seperti membutuhkan waktu lebih lama dari rata-rata untuk duduk, merangkak, dan berjalan. Berbicara lebih lambat daripada bayi lain seusia. Masalah belajar dan bahasa, seperti kesulitan membaca, menulis, mengeja, atau matematika. Tinggi badan di atas rata-rata. Kaki lebih panjang, tubuh lebih pendek, bahu lebih sempit, pinggul lebih lebar, dan lemak perut ekstra dibandingkan dengan anak-anak dan orang dewasa lain yang lahir sebagai laki-laki. Setelah pubertas, massa otot lebih sedikit dan rambut wajah dan tubuh lebih sedikit dibandingkan dengan remaja dan orang dewasa lain yang lahir sebagai laki-laki. Jaringan payudara ekstra, yang disebut ginekomastin. Tingkat energi rendah. Testis kecil dan padat dan penis kecil. Bayi mungkin lahir dengan testis yang belum berpindah dari perut ke skrotum, suatu kondisi yang disebut testis yang belum turun. Perubahan pubertas yang tertunda, yang hanya mencakup beberapa perubahan atau yang tidak terjadi sama sekali. Jumlah sperma rendah atau tidak ada sperma. Dorongan seks rendah. Kesulitan mengekspresikan pikiran dan perasaan. Kesulitan terlibat dalam kegiatan sosial. Bicaralah dengan profesional perawatan kesehatan Anda jika Anda memperhatikan: Perkembangan lambat selama bayi atau masa kanak-kanak. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan dapat menjadi tanda pertama dari beberapa kondisi yang perlu perawatan, termasuk sindrom Klinefelter. Meskipun beberapa perbedaan dalam perkembangan fisik dan mental diharapkan di antara anak-anak, konsultasikan dengan profesional perawatan kesehatan jika Anda memiliki kekhawatiran. Masalah kesuburan. Masalah kesuburan sering kali tidak didiagnosis pada orang dengan sindrom Klinefelter sampai mereka menyadari bahwa mereka tidak dapat memiliki anak kandung.

Bicara dengan profesional perawatan kesehatan Anda jika Anda melihat:

• Perkembangan yang lambat selama bayi atau masa kanak-kanak. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan dapat menjadi tanda pertama dari beberapa kondisi yang perlu perawatan, termasuk sindrom Klinefelter. Meskipun beberapa perbedaan dalam perkembangan fisik dan mental diharapkan di antara anak-anak, konsultasikan dengan profesional perawatan kesehatan jika Anda memiliki kekhawatiran.
• Masalah kesuburan. Masalah kesuburan seringkali tidak didiagnosis pada orang dengan sindrom Klinefelter sampai mereka menyadari bahwa mereka tidak dapat memiliki anak secara biologis.

Sindrom Klinefelter terjadi karena perubahan acak pada sel telur atau sel sperma yang menyebabkan bayi yang lahir dengan jenis kelamin laki-laki memiliki kromosom seks X ekstra. Kondisi ini tidak diturunkan dalam keluarga.

Sindrom Klinefelter dapat disebabkan oleh:

• Satu salinan kromosom seks X ekstra di setiap sel (XXY), penyebab paling umum.
• Satu kromosom seks X ekstra di beberapa sel. Ini disebut sindrom Klinefelter mosaik dan dapat menyebabkan gejala yang lebih sedikit.
• Lebih dari satu salinan kromosom seks X ekstra, yang jarang terjadi dan menghasilkan bentuk sindrom yang parah.

Pada orang yang lahir dengan jenis kelamin laki-laki, salinan gen ekstra pada kromosom seks X dapat mengganggu perkembangan seksual dan kesuburan.

Sindrom Klinefelter terjadi karena perubahan genetik acak pada sperma atau sel telur. Risiko sindrom Klinefelter tidak meningkat karena apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua. Bagi orang yang mengandung kehamilan setelah usia 35 tahun, risikonya lebih tinggi tetapi hanya sedikit.

Sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko:

• Masalah sosial, emosional, dan perilaku, seperti harga diri rendah.
• Masalah kesuburan dan fungsi seksual.
• Tulang tipis dan rapuh, suatu kondisi yang disebut osteoporosis.
• Penyakit jantung dan pembuluh darah.
• Kanker payudara dan beberapa kanker lainnya.
• Penyakit paru-paru.
• Kegemukan.
• Gangguan autoimun seperti lupus dan rheumatoid arthritis.
• Masalah gigi dan mulut yang membuat karies gigi lebih mungkin terjadi.
• Gangguan spektrum autisme.

Beberapa komplikasi yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter adalah akibat dari kadar testosteron rendah, juga disebut hipogonadisme. Terapi hormon mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu, terutama ketika terapi dimulai pada awal pubertas.

Untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter, profesional perawatan kesehatan melakukan pemeriksaan fisik dan mengajukan pertanyaan tentang gejala dan kesehatan. Ini mungkin termasuk melihat area genital dan dada serta berbicara tentang perkembangan dan fungsi.

Tes utama yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter adalah:

• Pengujian hormon. Tes darah dapat menunjukkan perubahan kadar hormon yang merupakan tanda sindrom Klinefelter.
• Analisis kromosom. Juga disebut kariotipe, tes ini dapat mengkonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter. Sampel darah dikirim ke laboratorium untuk memeriksa bentuk dan jumlah kromosom.

Profesional perawatan kesehatan kadang-kadang mendiagnosis sindrom Klinefelter sebelum lahir ketika pengujian dilakukan untuk alasan lain. Sindrom ini dapat ditemukan selama kehamilan selama prosedur untuk melihat sel janin yang diambil dari cairan di sekitar bayi atau dari plasenta. Tes ini mungkin dilakukan untuk orang hamil yang berusia lebih dari 35 tahun atau memiliki riwayat keluarga kondisi genetik.

Sindrom Klinefelter mungkin dicurigai selama tes darah skrining pranatal non-invasif. Tes ini melihat DNA bebas sel dalam sampel darah orang hamil. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, diperlukan pengujian pranatal yang lebih invasif.

Jika Anda atau anak Anda didiagnosis menderita sindrom Klinefelter, tim perawatan kesehatan Anda mungkin termasuk dokter yang disebut ahli endokrinologi yang mengkhususkan diri dalam kondisi yang melibatkan kelenjar dan hormon tubuh. Tim Anda juga mungkin termasuk terapis wicara, dokter anak, fisioterapis, konselor genetik, spesialis pengobatan reproduksi atau infertilitas, dan konselor atau psikolog.

Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan kromosom seks karena sindrom Klinefelter, perawatan dapat membantu mengurangi efeknya. Semakin dini kondisi tersebut didiagnosis dan perawatan dimulai, semakin besar manfaatnya. Tetapi tidak pernah terlambat untuk mendapatkan bantuan.

Pengobatan untuk sindrom Klinefelter didasarkan pada gejala dan mungkin termasuk:

• Terapi testosteron. Mulai saat timbulnya pubertas yang biasa, terapi testosteron dapat diberikan untuk membantu merangsang perubahan yang biasanya terjadi pada masa pubertas. Perubahan ini termasuk suara yang lebih dalam, rambut wajah dan tubuh, massa otot yang lebih besar, dan keinginan seksual. Terapi testosteron juga dapat membantu kepadatan tulang. Ini juga dapat membantu suasana hati, fokus, dan perhatian. Terapi testosteron tidak membantu masalah kesuburan.
• Pengangkatan jaringan payudara. Jika jaringan payudara ekstra berkembang, jaringan tersebut dapat diangkat oleh ahli bedah plastik, jika diinginkan.
• Terapi. Terapi wicara dan bahasa dapat membantu jika ada masalah bicara atau bahasa. Fisioterapi dapat membantu keterampilan motorik dan kekuatan otot. Terapi okupasi dapat membantu keterampilan sosial dan keterampilan kerja.
• Evaluasi dan dukungan pendidikan. Jika belajar dan bersosialisasi menjadi masalah, layanan tambahan mungkin dapat membantu. Bicaralah dengan guru, konselor sekolah, atau perawat sekolah anak Anda tentang jenis dukungan apa yang tersedia.
• Pengobatan kesuburan. Sebagian besar orang dengan sindrom Klinefelter tidak dapat memiliki anak kandung karena sedikit atau tidak ada sperma yang dibuat di testis. Bagi sebagian orang yang menghasilkan sedikit sperma, prosedur yang disebut injeksi sperma intracytoplasmik (ICSI) mungkin dapat membantu. Selama ICSI, sperma diambil dari testis dengan jarum biopsi dan disuntikkan langsung ke dalam sel telur.
• Dukungan kesehatan mental. Memiliki sindrom Klinefelter bisa menjadi tantangan, terutama selama pubertas dan masa muda. Mengatasi infertilitas juga bisa menjadi tantangan. Terapis keluarga, konselor, atau psikolog dapat membantu mengatasi masalah emosional.

Pengobatan, pendidikan kesehatan, dan dukungan sosial dapat sangat bermanfaat bagi penderita sindrom Klinefelter.

Jika Anda memiliki anak dengan sindrom Klinefelter, Anda dapat membantu perkembangan mental, fisik, emosional, dan sosial yang sehat.

• Pelajari tentang sindrom Klinefelter. Kemudian Anda dapat memberikan informasi, dukungan, dan dorongan yang akurat.
• Pantau perkembangan anak Anda. Dapatkan bantuan untuk masalah yang Anda perhatikan, seperti masalah bicara atau bahasa.
• Lakukan janji temu tindak lanjut secara teratur dengan profesional medis. Ini dapat membantu mencegah masalah di masa mendatang.
• Sediakan olahraga dan aktivitas fisik. Aktivitas ini akan membantu membangun kekuatan otot dan keterampilan motorik.
• Rencanakan kegiatan sosial dan kelompok. Aktivitas ini dapat membantu mengembangkan keterampilan sosial.
• Kerja sama erat dengan sekolah anak Anda. Guru, konselor sekolah, dan administrator yang memahami kebutuhan anak Anda dapat membuat perbedaan besar.
• Pelajari dukungan apa yang tersedia. Misalnya, tanyakan tentang layanan pendidikan khusus atau layanan kesehatan mental, jika diperlukan.
• Berhubung dengan orang tua dan keluarga lainnya. Sindrom Klinefelter adalah kondisi yang umum. Tanyakan kepada profesional perawatan kesehatan Anda tentang sumber daya internet dan kelompok pendukung yang dapat membantu menjawab pertanyaan dan memberikan dukungan.

Jika Anda menderita sindrom Klinefelter, Anda mungkin mendapat manfaat dari kiat perawatan diri ini:

• Bekerja samalah dengan profesional perawatan kesehatan Anda. Mendapatkan perawatan dapat membantu Anda menjaga kesehatan fisik dan mental Anda dan membantu mencegah masalah di kemudian hari, seperti melemahnya tulang yang menyebabkan osteoporosis.
• Cari tahu pilihan Anda untuk merencanakan keluarga. Anda dan pasangan Anda mungkin ingin berbicara dengan profesional perawatan kesehatan tentang pilihan Anda.
• Pelajari dan bicarakan dengan orang lain yang memiliki kondisi tersebut. Tanyakan kepada tim perawatan kesehatan Anda tentang sumber daya yang memberikan informasi tentang sindrom Klinefelter dan yang menawarkan pandangan orang lain dan pasangan mereka yang mengatasi kondisi tersebut. Anda mungkin juga merasa bermanfaat untuk bergabung dengan kelompok pendukung.

Jika Anda memiliki masalah kesehatan mental pada usia berapa pun, seperti kesedihan atau harga diri yang rendah, berbicara dengan profesional kesehatan mental dapat membantu.

Pengobatan, pendidikan kesehatan, dan dukungan sosial sangat bermanfaat bagi penderita sindrom Klinefelter. Anak-anak dan remaja dengan sindrom Klinefelter Jika Anda memiliki anak dengan sindrom Klinefelter, Anda dapat membantu perkembangan mental, fisik, emosional, dan sosial yang sehat. Pelajari tentang sindrom Klinefelter. Kemudian Anda dapat memberikan informasi, dukungan, dan dorongan yang akurat. Pantau perkembangan anak Anda. Dapatkan bantuan untuk masalah yang Anda perhatikan, seperti masalah bicara atau bahasa. Lakukan kunjungan tindak lanjut secara teratur dengan profesional medis. Ini dapat membantu mencegah masalah di masa mendatang. Sediakan olahraga dan aktivitas fisik. Aktivitas ini akan membantu membangun kekuatan otot dan keterampilan motorik. Rencanakan kegiatan sosial dan kelompok. Aktivitas ini dapat membantu mengembangkan keterampilan sosial. Bekerja sama dengan sekolah anak Anda. Guru, konselor sekolah, dan administrator yang memahami kebutuhan anak Anda dapat membuat perbedaan besar. Pelajari dukungan apa yang tersedia. Misalnya, tanyakan tentang layanan pendidikan khusus atau layanan kesehatan mental, jika diperlukan. Terhubung dengan orang tua dan keluarga lain. Sindrom Klinefelter adalah kondisi yang umum. Tanyakan kepada profesional perawatan kesehatan Anda tentang sumber daya internet dan kelompok pendukung yang dapat membantu menjawab pertanyaan dan memberikan dukungan. Orang dewasa dengan sindrom Klinefelter Jika Anda menderita sindrom Klinefelter, Anda mungkin mendapat manfaat dari kiat perawatan diri ini: Bekerja samalah dengan profesional perawatan kesehatan Anda. Mendapatkan perawatan dapat membantu Anda menjaga kesehatan fisik dan mental Anda dan membantu mencegah masalah di kemudian hari, seperti melemahnya tulang yang menyebabkan osteoporosis. Cari tahu pilihan Anda untuk merencanakan keluarga. Anda dan pasangan Anda mungkin ingin berbicara dengan profesional perawatan kesehatan tentang pilihan Anda. Pelajari dan bicarakan dengan orang lain yang memiliki kondisi tersebut. Tanyakan kepada tim perawatan kesehatan Anda tentang sumber daya yang memberikan informasi tentang sindrom Klinefelter dan yang menawarkan pandangan orang lain dan pasangan mereka yang mengatasi kondisi tersebut. Anda mungkin juga merasa bermanfaat untuk bergabung dengan kelompok pendukung. Jika Anda memiliki masalah kesehatan mental pada usia berapa pun, seperti kesedihan atau harga diri rendah, berbicara dengan profesional kesehatan mental dapat membantu.