Defisiensi Mcad

Defisiensi medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) adalah gangguan keturunan yang mencegah tubuh Anda memecah lemak tertentu dan mengubahnya menjadi energi. Metabolisme Anda melibatkan proses yang digunakan tubuh Anda untuk menghasilkan energi. Defisiensi MCAD dapat menyebabkan masalah dengan metabolisme Anda.

Jika tidak diobati, defisiensi MCAD dapat menyebabkan kekurangan energi dan kelelahan yang parah, penyakit hati, koma, dan masalah kesehatan serius lainnya. Selain itu, kadar gula dalam darah Anda dapat turun secara berbahaya—suatu kondisi yang disebut hipoglikemia. Pencegahan dan pengobatan segera sangat penting terlepas dari kadar gula darah. Jika Anda menderita defisiensi MCAD, episode mendadak, yang disebut krisis metabolik, dapat disebabkan oleh penyakit umum, demam tinggi, masalah perut, atau terlalu lama tidak makan, yang dikenal sebagai puasa berkepanjangan.

Defisiensi MCAD ada sejak lahir dan merupakan kondisi seumur hidup. Di Amerika Serikat, semua negara bagian melakukan tes untuk defisiensi MCAD saat lahir sebagai bagian dari skrining bayi baru lahir. Banyak negara lain juga menyediakan skrining bayi baru lahir rutin untuk defisiensi MCAD. Jika defisiensi MCAD didiagnosis dan diobati sejak dini, gangguan tersebut dapat dikelola dengan baik melalui diet dan gaya hidup.

Defisiensi MCAD biasanya pertama kali diidentifikasi pada bayi dan anak kecil. Dalam kasus yang jarang terjadi, gangguan ini tidak didiagnosis sampai dewasa. Gejala dapat bervariasi di antara orang dengan defisiensi MCAD. Gejala tersebut mungkin termasuk: Muntah. Energi rendah atau tidak ada. Perasaan lemah. Gula darah rendah. Episode berat mendadak, yang disebut krisis metabolik, dapat disebabkan oleh: Terlalu lama tidak makan. Melewatkan makan. Infeksi umum. Demam tinggi. Masalah perut dan pencernaan yang terus-menerus yang dapat menyebabkan muntah dan diare. Olahraga berat. Di Amerika Serikat dan banyak negara lain, program skrining bayi baru lahir menguji defisiensi MCAD. Setelah evaluasi pertama Anda, Anda mungkin dirujuk ke spesialis dalam mengevaluasi dan mengobati defisiensi MCAD. Anda juga mungkin dirujuk ke anggota tim perawatan kesehatan lainnya, seperti ahli diet terdaftar. Hubungi tim perawatan kesehatan Anda jika Anda telah didiagnosis menderita defisiensi MCAD dan mengalami demam tinggi, tidak nafsu makan, gejala perut atau pencernaan, atau prosedur medis terencana yang membutuhkan puasa.

Di Amerika Serikat dan banyak negara lain, program skrining bayi baru lahir memeriksa kekurangan MCAD. Setelah evaluasi pertama Anda, Anda mungkin dirujuk ke spesialis dalam mengevaluasi dan mengobati kekurangan MCAD. Anda juga mungkin dirujuk ke anggota tim perawatan kesehatan lainnya, seperti ahli diet terdaftar.

Hubungi tim perawatan kesehatan Anda jika Anda telah didiagnosis dengan kekurangan MCAD dan mengalami demam tinggi, tidak nafsu makan, gejala perut atau pencernaan, atau prosedur medis terencana yang membutuhkan puasa.

Untuk menderita gangguan resesif autosomal, Anda mewarisi dua gen yang berubah, kadang-kadang disebut mutasi. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang tua. Kesehatan mereka jarang terpengaruh karena mereka hanya memiliki satu gen yang berubah. Dua pembawa memiliki kemungkinan 25% untuk memiliki anak yang tidak terpengaruh dengan dua gen yang tidak terpengaruh. Mereka memiliki kemungkinan 50% untuk memiliki anak yang tidak terpengaruh yang juga merupakan pembawa. Mereka memiliki kemungkinan 25% untuk memiliki anak yang terpengaruh dengan dua gen yang berubah.

Ketika Anda tidak memiliki cukup enzim MCAD dalam tubuh Anda, lemak tertentu yang disebut asam lemak rantai menengah tidak dapat dipecah dan diubah menjadi energi. Hal ini menyebabkan energi rendah dan gula darah rendah. Selain itu, asam lemak dapat menumpuk di jaringan tubuh dan menyebabkan kerusakan.

Defisiensi MCAD disebabkan oleh perubahan pada gen ACADM. Kondisi ini diwariskan dari kedua orang tua dengan pola resesif autosomal. Ini berarti bahwa kedua orang tua adalah pembawa — masing-masing memiliki satu gen yang berubah dan satu gen yang tidak berubah — tetapi mereka tidak memiliki gejala kondisi tersebut. Anak dengan defisiensi MCAD mewarisi dua salinan gen yang berubah — satu dari masing-masing orang tua.

Jika Anda hanya mewarisi satu gen yang berubah, Anda tidak akan mengembangkan defisiensi MCAD. Dengan satu gen yang berubah, Anda adalah pembawa dan dapat mewariskan gen yang berubah kepada anak-anak Anda. Tetapi mereka tidak akan mengembangkan kondisi tersebut kecuali mereka juga mewarisi gen yang berubah dari orang tua mereka yang lain.

Seorang anak berisiko mengalami defisiensi MCAD jika kedua orang tuanya membawa gen yang diketahui dapat menyebabkannya. Anak tersebut kemudian mewarisi dua salinan gen — satu dari masing-masing orang tua. Anak-anak yang hanya mewarisi satu salinan gen yang terpengaruh dari satu orang tua biasanya tidak akan mengembangkan defisiensi MCAD tetapi akan menjadi pembawa gen tersebut.

Jika krisis metabolik yang disebabkan oleh defisiensi MCAD dibiarkan tanpa pengobatan, dapat menyebabkan:

• Kejang.
• Masalah hati.
• Kerusakan otak.
• Koma.
• Kematian mendadak.

Defisiensi MCAD didiagnosis melalui skrining bayi baru lahir yang diikuti dengan pengujian genetik.

• Skrining bayi baru lahir. Banyak negara, termasuk semua negara bagian di Amerika Serikat, melakukan skrining untuk defisiensi MCAD saat lahir. Menggunakan tusukan tumit, beberapa tetes darah bayi Anda diambil dan dianalisis. Jika kadar skrining di luar kisaran standar, pengujian tambahan dapat dilakukan.
• Pengujian genetik. Pengujian genetik dapat mengungkapkan gen yang berubah yang menyebabkan defisiensi MCAD. Tergantung pada jenis tes, sampel darah atau air liur atau sel dari bagian dalam pipi, kulit, atau jaringan lain dikumpulkan dan dikirim ke laboratorium untuk diuji. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin juga merekomendasikan pengujian anggota keluarga untuk gen ini. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami proses pengujian dan apa arti hasilnya.

Spesialis metabolik, dan seringkali ahli diet terdaftar, biasanya termasuk dalam diagnosis dan perawatan Anda. Tes laboratorium dapat dilakukan untuk membantu mengidentifikasi masalah dengan metabolisme Anda — proses yang digunakan tubuh Anda untuk menghasilkan energi. Hasilnya dapat membantu mengobati atau mencegah komplikasi.