Apa Itu Defisiensi MCAD? Gejala, Penyebab, & Pengobatan

Defisiensi MCAD adalah kondisi genetik langka di mana tubuh Anda tidak dapat memecah lemak tertentu dengan benar untuk menghasilkan energi. Hal ini terjadi karena Anda kekurangan atau memiliki jumlah enzim yang disebut medium-chain acyl-CoA dehydrogenase yang berkurang, yang membantu mengubah lemak menjadi bahan bakar yang dapat digunakan sel Anda.

Bayangkan seperti ada langkah kunci yang hilang dalam proses pembuatan energi tubuh Anda. Ketika Anda belum makan untuk sementara waktu atau ketika Anda sakit, tubuh Anda biasanya beralih untuk membakar lemak yang tersimpan untuk energi. Dengan defisiensi MCAD, sistem cadangan ini tidak berfungsi dengan baik, yang dapat menyebabkan komplikasi serius jika tidak dikelola dengan baik.

Apa saja gejala defisiensi MCAD?

Gejala defisiensi MCAD biasanya muncul ketika tubuh Anda perlu menggunakan lemak untuk energi, terutama selama periode tanpa makanan atau selama sakit. Sebagian besar gejala muncul pada bayi dan anak kecil, meskipun kadang-kadang dapat muncul di kemudian hari.

Berikut adalah gejala utama yang mungkin Anda perhatikan:

• Mengantuk ekstrem atau kesulitan bangun
• Muntah yang tidak berhenti
• Kurang energi atau tampak sangat lemah
• Iritabilitas atau perubahan perilaku
• Masalah pernapasan atau pernapasan cepat
• Kejang dalam kasus yang parah
• Kehilangan kesadaran atau koma

Gejala-gejala ini sering terjadi ketika seorang anak belum makan selama beberapa jam, sedang melawan infeksi, atau telah muntah dan tidak dapat menyimpan makanan.

Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, tanda pertama mungkin adalah sindrom kematian bayi mendadak (SIDS), itulah sebabnya skrining bayi baru lahir untuk kondisi ini sangat penting. Namun, dengan manajemen yang tepat, anak-anak dengan defisiensi MCAD dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal dan sehat.

Apa yang menyebabkan defisiensi MCAD?

Defisiensi MCAD disebabkan oleh perubahan pada gen ACADM, yang memberikan instruksi untuk membuat enzim MCAD. Anda mewarisi kondisi ini dari orang tua Anda melalui gen Anda, mirip dengan bagaimana Anda mewarisi warna mata atau tinggi badan.

Agar seseorang memiliki defisiensi MCAD, mereka perlu mewarisi dua salinan gen yang berubah - satu dari masing-masing orang tua. Ini disebut pewarisan resesif autosomal. Jika Anda hanya mewarisi satu salinan yang berubah, Anda adalah pembawa dan biasanya tidak akan memiliki gejala apa pun.

Ketika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan 25% pada setiap kehamilan bahwa anak mereka akan memiliki defisiensi MCAD. Ada juga kemungkinan 50% bahwa anak tersebut akan menjadi pembawa seperti orang tuanya, dan kemungkinan 25% bahwa mereka tidak akan mewarisi salinan yang berubah sama sekali.

Perubahan genetik paling umum yang menyebabkan defisiensi MCAD ditemukan pada sekitar 1 dari setiap 15.000 hingga 20.000 kelahiran pada orang keturunan Eropa Utara. Populasi lain memiliki tingkat yang berbeda, dan kondisi tersebut dapat memengaruhi orang dari latar belakang etnis apa pun.

Kapan harus menemui dokter untuk defisiensi MCAD?

Jika anak Anda telah didiagnosis menderita defisiensi MCAD melalui skrining bayi baru lahir, Anda harus bekerja sama dengan spesialis metabolik bahkan sebelum gejala muncul. Perawatan medis dini adalah kunci untuk mencegah komplikasi serius.

Anda harus mencari perawatan medis darurat segera jika anak Anda menunjukkan salah satu tanda peringatan ini:

• Mengantuk ekstrem yang sulit untuk membangunkannya
• Muntah yang berlanjut selama lebih dari beberapa jam
• Menolak makan atau minum selama beberapa jam
• Masalah pernapasan atau bekerja keras untuk bernapas
• Aktivitas kejang apa pun
• Kehilangan kesadaran atau tidak responsif

Jangan menunggu untuk melihat apakah gejala membaik dengan sendirinya. Defisiensi MCAD dapat menyebabkan krisis metabolik yang membutuhkan perawatan segera dengan cairan IV yang mengandung glukosa. Waktu sangat penting dalam situasi ini.

Anda juga harus menghubungi tim perawatan kesehatan Anda setiap kali anak Anda sakit, bahkan dengan sesuatu yang umum seperti flu atau sakit perut. Penyakit meningkatkan risiko komplikasi, dan dokter Anda mungkin ingin memantau anak Anda lebih dekat atau menyesuaikan jadwal makannya.

Apa saja faktor risiko defisiensi MCAD?

Faktor risiko utama untuk defisiensi MCAD adalah memiliki orang tua yang sama-sama membawa perubahan genetik yang menyebabkan kondisi ini. Karena ini adalah gangguan yang diturunkan, riwayat keluarga adalah faktor terpenting yang perlu dipertimbangkan.

Situasi tertentu dapat memicu gejala pada seseorang yang sudah memiliki defisiensi MCAD:

• Tidak makan terlalu lama (puasa)
• Menderita penyakit apa pun, terutama dengan demam atau muntah
• Peningkatan stres fisik atau aktivitas berat
• Paparan suhu dingin
• Mengonsumsi obat-obatan tertentu yang memengaruhi metabolisme

Bayi dan anak kecil berisiko lebih tinggi mengalami komplikasi karena mereka secara alami memiliki cadangan energi yang lebih kecil dan mungkin tidak dapat berkomunikasi ketika mereka merasa tidak enak badan. Metabolisme mereka yang lebih cepat juga berarti mereka dapat mengembangkan masalah lebih cepat daripada anak-anak yang lebih besar atau orang dewasa.

Kondisi ini memengaruhi orang dari semua etnis, meskipun paling umum pada orang-orang keturunan Eropa Utara, khususnya Skandinavia. Namun, perubahan genetik yang menyebabkan defisiensi MCAD telah ditemukan pada orang-orang dari berbagai latar belakang di seluruh dunia.

Apa saja komplikasi yang mungkin terjadi pada defisiensi MCAD?

Ketika defisiensi MCAD tidak dikelola dengan benar, hal itu dapat menyebabkan krisis metabolik, yang merupakan keadaan darurat medis serius. Ini terjadi ketika tubuh Anda tidak dapat menghasilkan cukup energi dan zat beracun menumpuk dalam darah Anda.

Komplikasi paling serius dapat meliputi:

• Gula darah rendah parah (hipoglikemia)
• Penumpukan zat berbahaya dalam darah
• Pembekuan atau kerusakan otak akibat racun
• Masalah hati atau pembesaran hati
• Masalah irama jantung
• Koma atau kehilangan kesadaran
• Dalam kasus yang jarang terjadi, kematian jika tidak segera diobati

Kabar baiknya adalah komplikasi serius ini sebagian besar dapat dicegah dengan manajemen yang tepat. Sebagian besar anak-anak dengan defisiensi MCAD yang mengikuti rencana perawatan mereka dan menghindari puasa berkepanjangan melakukannya dengan sangat baik dan memiliki perkembangan normal.

Beberapa orang mungkin mengalami efek ringan yang berkelanjutan seperti merasa lebih mudah lelah atau memiliki toleransi yang lebih rendah untuk melewatkan makan. Namun, dengan perawatan dan penyesuaian gaya hidup yang tepat, sebagian besar orang dengan defisiensi MCAD dapat berpartisipasi dalam semua aktivitas normal termasuk olahraga dan aktivitas fisik lainnya.

Bagaimana defisiensi MCAD dapat dicegah?

Karena defisiensi MCAD adalah kondisi genetik bawaan, kondisi itu sendiri tidak dapat dicegah. Namun, komplikasi serius hampir selalu dapat dicegah dengan manajemen dan perawatan yang tepat.

Strategi pencegahan yang paling efektif berfokus pada menghindari pemicu yang dapat menyebabkan krisis metabolik. Ini berarti menjaga jadwal makan teratur dan tidak pernah membiarkan periode panjang tanpa makanan, terutama selama sakit atau stres.

Untuk keluarga yang berencana memiliki anak, konseling genetik dapat membantu Anda memahami risiko Anda jika Anda adalah pembawa perubahan genetik yang menyebabkan defisiensi MCAD. Pengujian pranatal tersedia jika kedua orang tua diketahui sebagai pembawa.

Program skrining bayi baru lahir di banyak negara sekarang menguji defisiensi MCAD, yang memungkinkan identifikasi dan perawatan dini sebelum gejala muncul. Deteksi dini ini telah secara dramatis meningkatkan hasil untuk anak-anak dengan kondisi ini.

Bagaimana defisiensi MCAD didiagnosis?

Sebagian besar kasus defisiensi MCAD sekarang didiagnosis melalui skrining bayi baru lahir rutin, yang menguji sampel darah kecil yang diambil dari tumit bayi Anda dalam beberapa hari pertama kehidupan. Skrining ini dapat mendeteksi kondisi tersebut sebelum gejala muncul.

Jika skrining bayi baru lahir menunjukkan defisiensi MCAD, dokter Anda akan memesan tes tambahan untuk memastikan diagnosis. Ini biasanya termasuk mengukur zat-zat tertentu dalam darah dan urin anak Anda yang menumpuk ketika enzim MCAD tidak berfungsi dengan baik.

Pengujian genetik juga dapat memastikan diagnosis dengan mencari perubahan pada gen ACADM. Tes ini dapat mengidentifikasi perubahan genetik spesifik yang menyebabkan kondisi tersebut dan dapat membantu untuk perencanaan keluarga atau memastikan diagnosis dalam kasus yang tidak jelas.

Dalam beberapa kasus, dokter mungkin mendiagnosis defisiensi MCAD di kemudian hari jika seorang anak mengembangkan gejala selama sakit atau setelah tidak makan terlalu lama. Tes diagnostiknya sama, tetapi memiliki gejala membuat diagnosis lebih mendesak.

Apa pengobatan untuk defisiensi MCAD?

Pengobatan utama untuk defisiensi MCAD berfokus pada pencegahan tubuh Anda agar tidak perlu memecah lemak untuk energi. Ini dicapai terutama melalui manajemen diet dan menghindari periode panjang tanpa makanan.

Rencana perawatan Anda biasanya akan mencakup:

• Makan dan camilan teratur dan sering untuk menjaga gula darah
• Hindari puasa lebih dari 8-12 jam (lebih sedikit untuk bayi)
• Diet yang relatif rendah lemak dan lebih tinggi karbohidrat
• Formula medis khusus atau suplemen jika direkomendasikan
• Rencana tindakan darurat untuk saat sakit

Selama sakit atau saat anak Anda tidak dapat makan secara normal, perawatan menjadi lebih intensif. Dokter Anda mungkin menyarankan untuk memberikan minuman yang mengandung glukosa khusus atau, dalam kasus yang parah, rawat inap untuk cairan IV dengan glukosa.

Sebagian besar orang dengan defisiensi MCAD bekerja dengan tim yang meliputi spesialis metabolik, ahli diet yang terbiasa dengan kondisi tersebut, dan dokter anak biasa mereka. Pendekatan tim ini membantu memastikan semua aspek perawatan dikoordinasikan dan Anda mendapatkan dukungan ketika pertanyaan muncul.

Dengan perawatan yang tepat, anak-anak dengan defisiensi MCAD biasanya tumbuh dan berkembang secara normal dan dapat berpartisipasi dalam semua aktivitas masa kanak-kanak biasa. Kuncinya adalah tetap konsisten dengan jadwal makan dan bersiap untuk saat sakit atau stres.

Bagaimana mengelola defisiensi MCAD di rumah?

Mengelola defisiensi MCAD di rumah berpusat pada menjaga pola makan teratur dan bersiap untuk situasi yang mungkin memicu gejala. Tujuannya adalah untuk menjaga gula darah anak Anda tetap stabil dan menghindari kebutuhan tubuh mereka untuk memecah lemak untuk energi.

Rutinitas harian Anda harus mencakup menawarkan makanan dan camilan setiap 3-4 jam di siang hari, dan jangan pernah membiarkan anak Anda lebih dari 8-12 jam tanpa makan (periode yang lebih pendek untuk bayi dan balita). Siapkan camilan yang mudah dicerna dan kaya karbohidrat.

Ketika anak Anda sakit, menjadi sangat penting untuk memantau makan dan minum mereka dengan cermat. Berikan sedikit demi sedikit minuman yang mengandung glukosa seperti minuman olahraga atau jus bening jika mereka tidak dapat menyimpan makanan padat. Hubungi tim perawatan kesehatan Anda sejak dini dalam setiap penyakit untuk mendapatkan panduan.

Selalu siapkan perlengkapan darurat, termasuk gel glukosa, minuman olahraga, atau sumber gula cepat lainnya. Pastikan pengasuh, guru, dan anggota keluarga memahami kondisi tersebut dan tahu apa yang harus dilakukan jika anak Anda menjadi tidak sehat.

Pertimbangkan untuk mendapatkan gelang peringatan medis untuk anak Anda yang mengidentifikasi kondisi mereka. Ini bisa menjadi informasi penting bagi penanggap darurat jika anak Anda pernah membutuhkan perawatan medis darurat.

Bagaimana Anda harus mempersiapkan janji temu dokter Anda?

Sebelum janji temu Anda, tuliskan setiap gejala atau kekhawatiran yang Anda perhatikan, bahkan jika itu tampak kecil. Sertakan informasi tentang kapan gejala terjadi dan apa yang dilakukan atau dimakan anak Anda saat itu.

Bawa buku harian makanan terperinci yang menunjukkan pola makan anak Anda selama seminggu terakhir. Ini membantu dokter Anda memahami seberapa baik rencana manajemen saat ini bekerja dan apakah ada penyesuaian yang diperlukan.

Siapkan daftar pertanyaan yang ingin Anda tanyakan. Ini mungkin termasuk kekhawatiran tentang pertumbuhan dan perkembangan, pertanyaan tentang mengelola kondisi selama perjalanan, atau bertanya-tanya tentang aktivitas yang dapat diikuti anak Anda dengan aman.

Jika anak Anda baru-baru ini sakit atau mengalami episode yang mengkhawatirkan, tuliskan detailnya termasuk apa yang terjadi, berapa lama berlangsung, dan apa yang Anda lakukan untuk membantu. Informasi ini membantu dokter Anda menilai apakah rencana darurat Anda bekerja dengan baik.

Pastikan untuk membawa semua obat dan suplemen saat ini yang diminum anak Anda, bersama dengan hasil tes terbaru atau catatan dari penyedia layanan kesehatan lain. Memiliki informasi lengkap membantu dokter Anda memberikan perawatan terbaik.

Apa poin penting tentang defisiensi MCAD?

Defisiensi MCAD adalah kondisi genetik yang dapat dikelola yang memengaruhi cara tubuh Anda menggunakan lemak untuk energi. Meskipun membutuhkan perhatian dan perawatan yang berkelanjutan, sebagian besar anak-anak dengan kondisi ini dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal dan sehat dengan manajemen yang tepat.

Hal terpenting yang perlu diingat adalah pencegahan komplikasi sangat efektif. Dengan menjaga jadwal makan teratur, menghindari puasa berkepanjangan, dan memiliki rencana yang baik untuk mengelola penyakit, masalah serius hampir selalu dapat dihindari.

Diagnosis dini melalui skrining bayi baru lahir telah secara dramatis meningkatkan hasil untuk anak-anak dengan defisiensi MCAD. Jika anak Anda telah didiagnosis, bekerja sama dengan tim perawatan kesehatan Anda dan mengikuti rencana manajemen memberi anak Anda kesempatan terbaik untuk pertumbuhan normal, perkembangan, dan partisipasi dalam semua aktivitas masa kanak-kanak.

Ingat bahwa memiliki defisiensi MCAD tidak menentukan masa depan anak Anda. Dengan pengetahuan, persiapan, dan perawatan medis yang baik, anak-anak dengan kondisi ini biasanya berprestasi sebaik teman-teman mereka di sekolah, olahraga, dan semua aspek kehidupan lainnya.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang defisiensi MCAD

Dapatkah anak-anak dengan defisiensi MCAD berolahraga dan aktif secara fisik?

Ya, anak-anak dengan defisiensi MCAD dapat berpartisipasi dalam olahraga dan aktivitas fisik seperti anak-anak lainnya. Kuncinya adalah memastikan mereka makan dengan tepat sebelum dan selama aktivitas yang lama dan tetap terhidrasi dengan baik. Anda mungkin perlu memberikan camilan tambahan selama latihan atau kompetisi yang panjang, dan pelatih harus menyadari kondisi anak Anda dan rencana daruratnya.

Akankah anak saya sembuh dari defisiensi MCAD?

Tidak, defisiensi MCAD adalah kondisi genetik seumur hidup yang tidak hilang. Namun, seiring bertambahnya usia anak-anak, mereka sering menjadi lebih baik dalam mengelola kondisi mereka dan mungkin memiliki lebih sedikit episode yang mengkhawatirkan. Orang dewasa dengan defisiensi MCAD biasanya membutuhkan pemantauan yang kurang intensif daripada anak kecil, tetapi tetap perlu menghindari puasa berkepanjangan dan menjaga kebiasaan makan yang baik.

Apa yang harus saya lakukan jika anak saya muntah dan tidak dapat menyimpan makanan?

Jika anak Anda muntah dan tidak dapat menyimpan makanan, ini adalah situasi yang berpotensi serius yang membutuhkan perhatian segera. Cobalah memberikan sedikit demi sedikit minuman yang mengandung glukosa seperti minuman olahraga atau jus bening. Hubungi tim perawatan kesehatan Anda segera untuk mendapatkan panduan, dan jangan ragu untuk pergi ke ruang gawat darurat jika anak Anda menjadi sangat mengantuk, terus muntah, atau menunjukkan gejala lain yang mengkhawatirkan.

Bagaimana defisiensi MCAD akan memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak saya?

Dengan manajemen yang tepat, defisiensi MCAD biasanya tidak memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan normal. Anak-anak yang mengikuti rencana perawatan mereka dan menghindari krisis metabolik umumnya mencapai semua tonggak perkembangan mereka tepat waktu dan tumbuh dengan kecepatan normal. Pemeriksaan rutin dengan tim perawatan kesehatan Anda akan memantau kemajuan anak Anda dan memastikan semuanya berjalan sesuai rencana.

Dapatkah kedua orang tua diuji untuk melihat apakah mereka adalah pembawa?

Ya, pengujian genetik tersedia untuk menentukan apakah orang tua adalah pembawa perubahan genetik yang menyebabkan defisiensi MCAD. Pengujian ini sangat direkomendasikan jika Anda memiliki riwayat keluarga kondisi tersebut atau jika Anda berencana untuk memiliki anak dan ingin memahami risiko Anda. Seorang konselor genetik dapat membantu menjelaskan proses pengujian dan apa artinya hasil tersebut bagi keluarga Anda.