Neoplasia Endokrin Multipel, Tipe 1 (Men 1)

Neoplasia endokrin multipel, tipe 1 (MEN 1) adalah kondisi langka. Kondisi ini terutama menyebabkan tumor pada kelenjar yang memproduksi dan melepaskan hormon. Kelenjar ini disebut kelenjar endokrin. Kondisi ini juga dapat menyebabkan tumor pada usus halus dan lambung. Nama lain untuk MEN 1 adalah sindrom Wermer.

Tumor kelenjar endokrin yang terbentuk karena MEN 1 biasanya bukan kanker. Paling sering, tumor tumbuh pada kelenjar paratiroid, pankreas, dan kelenjar pituitari. Beberapa kelenjar yang terkena MEN 1 juga dapat melepaskan terlalu banyak hormon. Hal itu dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya.

Hormon ekstra dari MEN 1 dapat menyebabkan banyak gejala. Gejala-gejala ini mungkin termasuk kelelahan, nyeri tulang, tulang patah, batu ginjal, dan tukak pada lambung atau usus.

MEN 1 tidak dapat disembuhkan. Tetapi tes rutin dapat mendeteksi masalah kesehatan, dan profesional perawatan kesehatan dapat memberikan perawatan sesuai kebutuhan.

MEN 1 adalah kondisi yang diturunkan. Artinya, orang yang memiliki perubahan genetik yang menyebabkan MEN 1 dapat menurunkannya kepada anak-anak mereka.

Gejala multiple endocrine neoplasia tipe 1 (MEN 1) dapat meliputi hal-hal berikut:

• Kelelahan.
• Nyeri tulang atau tulang patah.
• Batu ginjal.
• Tukak di lambung atau usus.
• Sakit perut.
• Kelemahan otot.
• Asam lambung.
• Diare sering.

Gejala disebabkan oleh pelepasan hormon yang terlalu banyak dalam tubuh.

Multiple endocrine neoplasia tipe 1 (MEN 1) disebabkan oleh perubahan pada gen MEN1. Gen tersebut mengontrol bagaimana tubuh membuat protein yang disebut menin. Menin membantu mencegah sel-sel dalam tubuh tumbuh dan membelah terlalu cepat.

Banyak perubahan berbeda pada gen MEN1 dapat menyebabkan kondisi MEN 1 berkembang. Orang yang memiliki salah satu perubahan genetik tersebut dapat menurunkannya kepada anak-anak mereka. Banyak orang dengan perubahan pada gen MEN1 mewarisinya dari orang tua. Tetapi beberapa orang adalah yang pertama dalam keluarga mereka yang memiliki perubahan gen MEN1 baru yang tidak berasal dari orang tua.

Faktor risiko untuk neoplasia endokrin multipel, tipe 1 (MEN 1) meliputi hal-hal berikut:

• Anak-anak dengan orang tua yang memiliki perubahan genetik pada gen MEN1 berisiko terkena kondisi MEN 1. Hal ini karena anak-anak tersebut memiliki kemungkinan 50% untuk memiliki perubahan genetik yang sama yang menyebabkan MEN 1.
• Orang tua dan saudara kandung dari orang-orang yang memiliki perubahan pada gen MEN1 juga berisiko. Hal ini karena mereka mungkin memiliki perubahan genetik yang sama, meskipun mereka belum menunjukkan gejala MEN 1.

Untuk mengetahui apakah Anda menderita neoplasia endokrin multipel tipe 1 (MEN 1), petugas kesehatan Anda akan memulai dengan pemeriksaan fisik. Anda juga akan menjawab pertanyaan tentang riwayat kesehatan dan riwayat keluarga Anda. Anda mungkin akan menjalani tes darah dan tes pencitraan, termasuk yang berikut ini:

• Pencitraan resonansi magnetik (MRI). MRI menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk membuat gambar organ dan jaringan di dalam tubuh.
• Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT scan). CT scan menggabungkan serangkaian gambar sinar-X yang diambil dari berbagai sudut. Kemudian, komputer akan membuat gambar detail bagian dalam tubuh.
• Pemindaian tomografi emisi positron (PET scan). PET scan menggunakan zat yang melepaskan radiasi tingkat rendah untuk membantu membuat gambar perubahan yang terjadi di dalam tubuh.
• Pemindaian kedokteran nuklir. Pemindaian ini menggunakan zat cair yang memancarkan radiasi tingkat rendah untuk membantu menemukan tumor.
• Ultrasonografi endoskopi pankreas dan pemindaian lainnya. Ultrasonografi endoskopi menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar saluran pencernaan dan organ serta jaringan di sekitarnya.

Tes genetik dapat membantu mengetahui apakah seseorang memiliki perubahan genetik yang menyebabkan MEN 1. Jika demikian, anak-anak orang tersebut berisiko memiliki perubahan genetik yang sama dan terkena MEN 1. Orang tua dan saudara kandung juga berisiko memiliki perubahan genetik yang menyebabkan MEN 1.

Jika tidak ditemukan perubahan genetik terkait pada anggota keluarga, maka anggota keluarga tersebut tidak perlu menjalani tes skrining lebih lanjut. Tetapi tes genetik tidak dapat menemukan semua perubahan genetik yang dapat menyebabkan MEN 1. Jika tes genetik tidak mengkonfirmasi MEN 1, tetapi kemungkinan besar seseorang menderita penyakit tersebut, diperlukan tes lebih lanjut. Orang tersebut, serta anggota keluarga, tetap memerlukan pemeriksaan kesehatan tindak lanjut dengan tes darah dan tes pencitraan.

Pada MEN 1, tumor dapat tumbuh pada kelenjar paratiroid, pankreas, dan kelenjar pituitari. Hal itu dapat menyebabkan berbagai kondisi, yang semuanya dapat diobati. Kondisi dan perawatan ini mungkin termasuk:

• Tumor pituitari. Tumor jenis ini dapat diobati dengan pembedahan atau obat-obatan. Jarang, terapi radiasi digunakan.
• Hiperparatiroidisme. Pembedahan untuk mengangkat sebagian besar kelenjar paratiroid adalah pengobatan khas untuk hormon paratiroid yang berlebihan.
• Tumor neuroendokrin. Ini adalah tumor yang terbentuk di sel-sel khusus yang disebut sel neuroendokrin. Dengan MEN 1, mereka berada di pankreas atau usus halus. Pengobatan tergantung pada jenis dan ukuran tumor.
• Sindrom hipoglikemik. Kondisi ini terjadi ketika tumor di pankreas yang disebut insulinoma menghasilkan hormon insulin terlalu banyak. Terlalu banyak insulin menyebabkan kadar gula darah rendah yang dapat mengancam jiwa. Pengobatan seringkali melibatkan pembedahan. Sebagian pankreas mungkin juga perlu diangkat.
• Sindrom Zollinger-Ellison (ZES). ZES dapat menyebabkan tumor yang disebut gastrinoma yang menghasilkan terlalu banyak asam lambung. Hal ini menyebabkan tukak dan diare. Tenaga kesehatan mungkin meresepkan obat atau mencoba mengangkat tumor dengan pembedahan.
• Tumor neuroendokrin pankreas lainnya. Tumor ini terkadang menghasilkan hormon lain yang dapat menyebabkan masalah kesehatan. Pengobatan jenis tumor ini mungkin melibatkan obat-obatan atau pembedahan. Perawatan lain yang disebut ablasi dapat dilakukan untuk menghancurkan jaringan tidak teratur yang mungkin ada.
• Tumor neuroendokrin metastatik. Tumor yang menyebar disebut tumor metastatik. Terkadang dengan MEN 1, tumor menyebar ke kelenjar getah bening atau hati. Mereka dapat diobati dengan pembedahan. Pilihan pembedahan meliputi pembedahan hati atau berbagai jenis ablasi.

Ablasi frekuensi radio menggunakan energi frekuensi tinggi yang melewati jarum. Energi tersebut menyebabkan jaringan di sekitarnya memanas, membunuh sel-sel di sekitarnya. Kriablasi melibatkan pembekuan tumor. Dan kemoembolisasi melibatkan injeksi obat kemoterapi kuat langsung ke hati. Ketika pembedahan bukan merupakan pilihan, tenaga kesehatan mungkin menggunakan bentuk kemoterapi atau pengobatan berbasis hormon lainnya.

• Tumor adrenal. Sebagian besar tumor ini dapat dipantau dengan tes dari waktu ke waktu dan tidak diobati. Tetapi jika tumor menghasilkan hormon atau ukurannya besar dan dianggap kanker, tenaga kesehatan merekomendasikan pengangkatannya. Seringkali, tumor dapat diangkat dengan pembedahan yang melibatkan sayatan kecil. Ini dikenal sebagai pembedahan minimal invasif.
• Tumor karsinoid. Tumor yang tumbuh lambat pada orang dengan MEN 1 ini dapat terbentuk di paru-paru, kelenjar timus, dan saluran pencernaan. Ahli bedah mengangkat tumor ini ketika belum menyebar ke area lain. Tenaga kesehatan mungkin menggunakan kemoterapi, terapi radiasi, atau terapi berbasis hormon untuk tumor karsinoid lanjut.

Tumor neuroendokrin metastatik. Tumor yang menyebar disebut tumor metastatik. Terkadang dengan MEN 1, tumor menyebar ke kelenjar getah bening atau hati. Mereka dapat diobati dengan pembedahan. Pilihan pembedahan meliputi pembedahan hati atau berbagai jenis ablasi.

Ablasi frekuensi radio menggunakan energi frekuensi tinggi yang melewati jarum. Energi tersebut menyebabkan jaringan di sekitarnya memanas, membunuh sel-sel di sekitarnya. Kriablasi melibatkan pembekuan tumor. Dan kemoembolisasi melibatkan injeksi obat kemoterapi kuat langsung ke hati. Ketika pembedahan bukan merupakan pilihan, tenaga kesehatan mungkin menggunakan bentuk kemoterapi atau pengobatan berbasis hormon lainnya.