Leukodystrofi Metakromatik

Leukodystrofi metakromatik adalah gangguan keturunan (genetik) langka yang menyebabkan penumpukan zat lemak (lipid) di dalam sel, terutama di otak, sumsum tulang belakang, dan saraf perifer. Penumpukan ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang membantu memecah lipid yang disebut sulfatide. Otak dan sistem saraf secara progresif kehilangan fungsinya karena zat yang menutupi dan melindungi sel saraf (mielin) rusak.

Ada tiga bentuk leukodystrofi metakromatik, yang melibatkan rentang usia yang berbeda: bentuk infantil akhir, bentuk remaja, dan bentuk dewasa. Tanda dan gejala dapat bervariasi. Bentuk infantil adalah yang paling umum dan perkembangannya lebih cepat daripada bentuk lainnya.

Belum ada obat untuk leukodystrofi metakromatik. Tergantung pada bentuk dan usia onset, identifikasi dan pengobatan dini dapat membantu mengelola beberapa tanda dan gejala serta menunda perkembangan gangguan tersebut.

Kerusakan pada selubung mielin pelindung saraf mengakibatkan semakin buruknya fungsi otak dan sistem saraf, termasuk: Kehilangan kemampuan untuk mendeteksi sensasi, seperti sentuhan, nyeri, panas, dan suara Kehilangan kemampuan intelektual, berpikir, dan daya ingat Kehilangan keterampilan motorik, seperti berjalan, bergerak, berbicara, dan menelan Otot kaku, fungsi otot yang buruk, dan kelumpuhan Kehilangan fungsi kandung kemih dan usus Masalah kandung empedu Kebutaan Kehilangan pendengaran Kejang Masalah emosional dan perilaku, termasuk emosi yang tidak stabil dan penyalahgunaan zat Setiap bentuk leukodystrophy metakromatik terjadi pada usia yang berbeda dan dapat memiliki tanda dan gejala awal serta tingkat perkembangan yang berbeda: Bentuk infantil akhir. Ini adalah bentuk leukodystrophy metakromatik yang paling umum, dimulai sekitar usia 2 tahun atau lebih muda. Kehilangan kemampuan berbicara dan fungsi otot terjadi dengan cepat. Anak-anak dengan bentuk ini seringkali tidak bertahan hidup melewati masa kanak-kanak. Bentuk remaja. Ini adalah bentuk kedua yang paling umum dan dimulai pada anak-anak antara usia 3 dan 16 tahun. Tanda-tanda awal adalah masalah perilaku dan kognitif serta kesulitan belajar yang meningkat. Kehilangan kemampuan untuk berjalan dapat terjadi. Meskipun bentuk remaja tidak berkembang secepat bentuk infantil akhir, harapan hidup umumnya kurang dari 20 tahun setelah gejala dimulai. Bentuk dewasa. Bentuk ini kurang umum dan biasanya dimulai setelah usia 16 tahun. Gejalanya berkembang perlahan dan mungkin dimulai dengan masalah perilaku dan kejiwaan, penyalahgunaan narkoba dan alkohol, dan masalah di sekolah dan pekerjaan. Gejala psikosis seperti delusi dan halusinasi dapat terjadi. Perjalanan bentuk ini bervariasi, dengan periode gejala yang stabil dan periode penurunan fungsi yang cepat. Orang dewasa mungkin bertahan hidup selama beberapa dekade setelah gejala awal. Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda mengamati tanda-tanda yang tercantum di atas atau jika Anda memiliki kekhawatiran tentang tanda atau gejala Anda sendiri.

Bicara dengan dokter Anda jika Anda mengamati tanda-tanda yang tercantum di atas atau jika Anda memiliki kekhawatiran tentang tanda atau gejala Anda sendiri.

Leukodystrofi metakromatik adalah gangguan keturunan yang disebabkan oleh gen abnormal (bermutasi). Kondisi ini diwariskan secara autosomal resesif. Gen resesif abnormal terletak pada salah satu kromosom non-seks (autosom). Untuk mewarisi gangguan autosomal resesif, kedua orang tua harus menjadi pembawa, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda kondisi tersebut. Anak yang terkena mewarisi dua salinan gen abnormal — satu dari masing-masing orang tua.

Penyebab paling umum dari leukodystrofi metakromatik adalah mutasi pada gen ARSA. Mutasi ini menyebabkan kurangnya enzim yang memecah lipid yang disebut sulfatide yang menumpuk di mielin.

Jarang, leukodystrofi metakromatik disebabkan oleh defisiensi protein jenis lain (protein aktivator) yang memecah sulfatide. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen PSAP.

Penumpukan sulfatide bersifat toksik, menghancurkan sel-sel penghasil mielin — juga disebut materi putih — yang melindungi saraf. Hal ini mengakibatkan kerusakan fungsi sel saraf di otak, sumsum tulang belakang, dan saraf perifer.

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik — termasuk pemeriksaan neurologis — dan meninjau gejala serta riwayat medis untuk memeriksa tanda-tanda leukodystrophy metakromatik. Dokter Anda mungkin memesan tes untuk mendiagnosis gangguan tersebut. Tes-tes ini juga membantu menentukan seberapa parah gangguan tersebut. Tes laboratorium. Tes darah mencari kekurangan enzim yang menyebabkan leukodystrophy metakromatik. Tes urine dapat dilakukan untuk memeriksa kadar sulfatide. Tes genetik. Dokter Anda mungkin melakukan tes genetik untuk mutasi pada gen yang terkait dengan leukodystrophy metakromatik. Ia juga dapat merekomendasikan pengujian anggota keluarga, terutama wanita yang sedang hamil (pengujian pranatal), untuk mutasi pada gen tersebut. Studi konduksi saraf. Tes ini mengukur impuls saraf listrik dan fungsi pada otot dan saraf dengan mengalirkan arus kecil melalui elektroda pada kulit. Dokter Anda mungkin menggunakan tes ini untuk mencari kerusakan saraf (neuropati perifer), yang umum terjadi pada orang dengan leukodystrophy metakromatik. Pencitraan resonansi magnetik (MRI). Tes ini menggunakan magnet dan gelombang radio yang kuat untuk menghasilkan gambar otak yang detail. Ini dapat mengidentifikasi pola belang karakteristik (tigroid) dari materi putih abnormal (leukodystrophy) di otak. Tes psikologis dan kognitif. Dokter Anda mungkin menilai kemampuan psikologis dan berpikir (kognitif) serta menilai perilaku. Tes-tes ini dapat membantu menentukan bagaimana kondisi tersebut memengaruhi fungsi otak. Masalah kejiwaan dan perilaku mungkin merupakan tanda pertama pada bentuk leukodystrophy metakromatik pada remaja dan dewasa. Perawatan di Mayo Clinic Tim perawatan ahli Mayo Clinic kami yang penuh perhatian dapat membantu Anda mengatasi masalah kesehatan terkait leukodystrophy metakromatik Anda. Mulai di sini

Leukodystrofi metakromatik belum dapat disembuhkan, tetapi uji klinis menunjukkan beberapa harapan untuk pengobatan di masa mendatang. Pengobatan saat ini bertujuan untuk mencegah kerusakan saraf, memperlambat perkembangan gangguan, mencegah komplikasi, dan memberikan perawatan pendukung. Pengenalan dan intervensi dini dapat meningkatkan hasil bagi sebagian orang dengan gangguan tersebut.

Seiring perkembangan gangguan, tingkat perawatan yang dibutuhkan untuk memenuhi kebutuhan sehari-hari meningkat. Tim perawatan kesehatan Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk membantu mengelola tanda dan gejala serta berupaya meningkatkan kualitas hidup. Bicarakan dengan dokter Anda tentang kemungkinan untuk berpartisipasi dalam uji klinis.

Leukodystrofi metakromatik dapat dikelola dengan beberapa pendekatan pengobatan:

• Obat-obatan. Obat-obatan dapat mengurangi tanda dan gejala, seperti masalah perilaku, kejang, kesulitan tidur, masalah gastrointestinal, infeksi, dan nyeri.
• Terapi fisik, okupasi, dan wicara. Terapi fisik untuk meningkatkan fleksibilitas otot dan sendi serta mempertahankan rentang gerak mungkin bermanfaat. Terapi okupasi dan wicara dapat membantu mempertahankan fungsi.
• Bantuan nutrisi. Bekerja sama dengan spesialis nutrisi (ahli diet) dapat membantu memberikan nutrisi yang tepat. Akhirnya, mungkin akan sulit untuk menelan makanan atau cairan. Ini mungkin memerlukan alat bantu makan seiring perkembangan kondisi.
• Pengobatan lain. Pengobatan lain mungkin diperlukan seiring perkembangan kondisi. Contohnya termasuk kursi roda, walker, atau alat bantu lainnya; ventilasi mekanis untuk membantu pernapasan; perawatan untuk mencegah atau mengatasi komplikasi; dan perawatan jangka panjang atau rawat inap.

Perawatan untuk leukodystrofi metakromatik bisa kompleks dan berubah seiring waktu. Kunjungan tindak lanjut rutin dengan tim profesional medis yang berpengalaman dalam mengelola gangguan ini dapat membantu mencegah komplikasi tertentu dan menghubungkan Anda dengan dukungan yang tepat di rumah, sekolah, atau tempat kerja.

Pengobatan potensial untuk leukodystrofi metakromatik yang sedang dipelajari meliputi:

• Terapi gen dan jenis terapi sel lainnya yang memasukkan gen sehat untuk mengganti gen yang sakit
• Terapi penggantian atau peningkatan enzim untuk mengurangi penumpukan zat berlemak
• Terapi reduksi substrat, yang mengurangi produksi zat berlemak

Merawat anak atau anggota keluarga dengan gangguan kronis dan semakin memburuk seperti leukodystrofi metakromatik dapat membuat stres dan melelahkan. Tingkat perawatan fisik harian meningkat seiring perkembangan penyakit. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan, dan Anda mungkin khawatir tentang kemampuan Anda untuk memberikan perawatan yang dibutuhkan.

Pertimbangkan langkah-langkah ini untuk mempersiapkan diri Anda:

• Pelajari tentang gangguan tersebut. Pelajari sebanyak mungkin tentang leukodystrofi metakromatik. Kemudian Anda dapat membuat pilihan terbaik dan menjadi advokat untuk diri sendiri atau anak Anda.
• Temukan tim profesional yang tepercaya. Anda perlu membuat keputusan penting tentang perawatan. Pusat medis dengan tim spesialis dapat menawarkan informasi tentang gangguan tersebut, mengoordinasikan perawatan Anda di antara spesialis, membantu Anda mengevaluasi pilihan, dan memberikan perawatan.
• Cari keluarga lain. Berbicara dengan orang-orang yang menghadapi tantangan serupa dapat memberi Anda informasi dan dukungan emosional. Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok pendukung di komunitas Anda. Jika kelompok tersebut bukan untuk Anda, mungkin dokter Anda dapat menghubungkan Anda dengan keluarga yang telah berurusan dengan gangguan tersebut. Atau Anda mungkin dapat menemukan dukungan kelompok atau individu secara online.
• Pertimbangkan dukungan untuk pengasuh. Mintalah atau terima bantuan dalam merawat orang yang Anda cintai bila diperlukan. Pilihan untuk dukungan tambahan dapat mencakup menanyakan tentang sumber perawatan istirahat, meminta dukungan dari keluarga dan teman, dan meluangkan waktu untuk minat dan aktivitas Anda sendiri. Konseling dengan profesional kesehatan mental dapat membantu penyesuaian dan penanggulangan.