Distrofi Otot
Gambaran Umum
Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan kehilangan massa otot. Pada distrofi otot, gen abnormal (mutasi) mengganggu produksi protein yang dibutuhkan untuk membentuk otot yang sehat.
Ada banyak jenis distrofi otot. Gejala dari varietas yang paling umum dimulai pada masa kanak-kanak, sebagian besar pada anak laki-laki. Jenis lain tidak muncul sampai dewasa.
Tidak ada obat untuk distrofi otot. Tetapi pengobatan dan terapi dapat membantu mengelola gejala dan memperlambat perjalanan penyakit.
Gejala
Tanda utama distrofi otot adalah kelemahan otot yang progresif. Tanda dan gejala spesifik dimulai pada usia yang berbeda dan pada kelompok otot yang berbeda, tergantung pada jenis distrofi otot.
Kapan harus menemui dokter
Carilah nasihat medis jika Anda melihat tanda-tanda kelemahan otot — seperti peningkatan kecanggungan dan jatuh — pada Anda atau anak Anda.
Penyebab
Gen tertentu terlibat dalam pembuatan protein yang melindungi serat otot. Distrofi otot terjadi ketika salah satu gen ini rusak.
Setiap bentuk distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit tersebut. Sebagian besar mutasi ini diwariskan.
Faktor risiko
Distrofi otot terjadi pada kedua jenis kelamin dan di semua usia dan ras. Namun, varietas yang paling umum, Duchenne, biasanya terjadi pada anak laki-laki. Orang dengan riwayat keluarga distrofi otot berisiko lebih tinggi terkena penyakit ini atau menurunkannya kepada anak-anak mereka.
Komplikasi
Komplikasi dari kelemahan otot progresif meliputi:
- Kesulitan berjalan. Beberapa orang dengan distrofi otot akhirnya perlu menggunakan kursi roda.
- Kesulitan menggunakan lengan. Aktivitas sehari-hari dapat menjadi lebih sulit jika otot lengan dan bahu terpengaruh.
- Pemendekan otot atau tendon di sekitar persendian (kontraktur). Kontraktur dapat lebih membatasi mobilitas.
- Masalah pernapasan. Kelemahan progresif dapat memengaruhi otot yang terkait dengan pernapasan. Penderita distrofi otot mungkin akhirnya perlu menggunakan alat bantu pernapasan (ventilator), awalnya di malam hari tetapi mungkin juga di siang hari.
- Tulang belakang melengkung (skoliosis). Otot yang melemah mungkin tidak mampu menahan tulang belakang tetap lurus.
- Masalah jantung. Distrofi otot dapat mengurangi efisiensi otot jantung.
- Masalah menelan. Jika otot yang terlibat dalam menelan terpengaruh, masalah nutrisi dan pneumonia aspirasi dapat berkembang. Selang makan mungkin menjadi pilihan.
Diagnosis
Dokter Anda kemungkinan akan memulai dengan riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik.
Setelah itu, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan:
- Tes enzim. Otot yang rusak melepaskan enzim, seperti kreatin kinase (CK), ke dalam darah Anda. Pada seseorang yang belum mengalami cedera traumatis, kadar kreatin kinase (CK) yang tinggi dalam darah menunjukkan penyakit otot.
- Tes genetik. Sampel darah dapat diperiksa untuk mutasi pada beberapa gen yang menyebabkan jenis distrofi otot.
- Biopsi otot. Sedikit jaringan otot dapat diambil melalui sayatan atau dengan jarum berongga. Analisis sampel jaringan dapat membedakan distrofi otot dari penyakit otot lainnya.
- Tes pemantauan jantung (elektrokardiografi dan ekokardiogram). Tes ini digunakan untuk memeriksa fungsi jantung, terutama pada orang yang didiagnosis menderita distrofi otot miatonik.
- Tes pemantauan paru-paru. Tes ini digunakan untuk memeriksa fungsi paru-paru.
- Elektromiografi. Jarum elektroda dimasukkan ke dalam otot yang akan diuji. Aktivitas listrik diukur saat Anda rileks dan saat Anda mengencangkan otot secara perlahan. Perubahan pola aktivitas listrik dapat mengkonfirmasi penyakit otot.
Pengobatan
Meskipun tidak ada obat untuk bentuk distrofi otot apa pun, pengobatan untuk beberapa bentuk penyakit ini dapat membantu memperpanjang waktu seseorang dengan penyakit ini dapat tetap bergerak dan membantu kekuatan otot jantung dan paru-paru. Percobaan terapi baru sedang berlangsung.
Orang dengan distrofi otot harus dipantau sepanjang hidup mereka. Tim perawatan mereka harus mencakup ahli saraf dengan keahlian dalam penyakit neuromuskular, spesialis kedokteran fisik dan rehabilitasi, dan terapis fisik dan okupasi.
Beberapa orang mungkin juga membutuhkan spesialis paru-paru (pulmonolog), spesialis jantung (kardiolog), spesialis tidur, spesialis sistem endokrin (endokrinolog), ahli bedah ortopedi, dan spesialis lainnya.
Pilihan pengobatan meliputi pengobatan, terapi fisik dan okupasi, dan prosedur bedah dan lainnya. Penilaian berkelanjutan tentang berjalan, menelan, bernapas, dan fungsi tangan memungkinkan tim perawatan untuk menyesuaikan perawatan seiring perkembangan penyakit.
Dokter Anda mungkin menyarankan:
Obat-obatan yang lebih baru termasuk eteplirsen (Exondys 51), obat pertama yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) khusus untuk mengobati beberapa orang dengan distrofi otot Duchenne. Obat ini disetujui secara bersyarat pada tahun 2016.
Pada tahun 2019, Food and Drug Administration (FDA) menyetujui golodirsen (Vyondys 53) untuk pengobatan beberapa orang dengan distrofi Duchenne yang memiliki mutasi genetik tertentu.
Beberapa jenis terapi dan alat bantu dapat meningkatkan kualitas dan terkadang panjang umur pada orang yang menderita distrofi otot. Contohnya meliputi:
Operasi mungkin diperlukan untuk memperbaiki kontraktur atau kelengkungan tulang belakang yang pada akhirnya dapat membuat pernapasan lebih sulit. Fungsi jantung dapat ditingkatkan dengan alat pacu jantung atau perangkat jantung lainnya.
Infeksi saluran pernapasan dapat menjadi masalah pada distrofi otot. Jadi, penting untuk divaksinasi untuk pneumonia dan untuk selalu mengikuti vaksinasi influenza. Cobalah untuk menghindari kontak dengan anak-anak atau orang dewasa yang memiliki infeksi yang jelas.
-
Kortikosteroid, seperti prednison dan deflazacort (Emflaza), yang dapat membantu kekuatan otot dan menunda perkembangan jenis distrofi otot tertentu. Tetapi penggunaan obat jenis ini dalam jangka panjang dapat menyebabkan penambahan berat badan dan melemahnya tulang, meningkatkan risiko patah tulang.
-
Obat-obatan yang lebih baru termasuk eteplirsen (Exondys 51), obat pertama yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) khusus untuk mengobati beberapa orang dengan distrofi otot Duchenne. Obat ini disetujui secara bersyarat pada tahun 2016.
Pada tahun 2019, Food and Drug Administration (FDA) menyetujui golodirsen (Vyondys 53) untuk pengobatan beberapa orang dengan distrofi Duchenne yang memiliki mutasi genetik tertentu.
-
Obat jantung, seperti penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE) atau beta blocker, jika distrofi otot merusak jantung.
-
Latihan rentang gerak dan peregangan. Distrofi otot dapat membatasi fleksibilitas dan mobilitas sendi. Anggota badan sering tertarik ke dalam dan menjadi tetap pada posisi tersebut. Latihan rentang gerak dapat membantu menjaga sendi tetap fleksibel.
-
Olahraga. Olahraga aerobik berdampak rendah, seperti berjalan dan berenang, dapat membantu menjaga kekuatan, mobilitas, dan kesehatan umum. Beberapa jenis latihan penguatan juga mungkin bermanfaat. Tetapi penting untuk berbicara dengan dokter Anda terlebih dahulu karena beberapa jenis olahraga mungkin berbahaya.
-
Penyangga. Penyangga dapat membantu menjaga otot dan tendon tetap meregang dan fleksibel, memperlambat perkembangan kontraktur. Penyangga juga dapat membantu mobilitas dan fungsi dengan memberikan dukungan untuk otot yang melemah.
-
Alat bantu mobilitas. Tongkat, walker, dan kursi roda dapat membantu menjaga mobilitas dan kemandirian.
-
Bantuan pernapasan. Saat otot pernapasan melemah, alat apnea tidur mungkin membantu meningkatkan pengiriman oksigen di malam hari. Beberapa orang dengan distrofi otot berat perlu menggunakan mesin yang memaksa udara masuk dan keluar dari paru-paru mereka (ventilator).
Penafian: August adalah platform informasi kesehatan dan tanggapannya bukan merupakan nasihat medis. Selalu konsultasikan dengan profesional medis berlisensi di dekat Anda sebelum membuat perubahan apa pun.