Sindrom Mielodisplastik

Sindrom mielodisplastik adalah sekelompok gangguan yang disebabkan oleh sel darah yang pembentukannya buruk atau tidak berfungsi dengan baik. Sindrom mielodisplastik terjadi akibat adanya kelainan pada material spons di dalam tulang tempat sel darah diproduksi (sumsum tulang).

Penanganan sindrom mielodisplastik paling sering bertujuan untuk memperlambat penyakit, mengurangi gejala, dan mencegah komplikasi. Tindakan umum meliputi transfusi darah dan pengobatan untuk meningkatkan produksi sel darah. Dalam situasi tertentu, transplantasi sumsum tulang, juga dikenal sebagai transplantasi sel punca, mungkin direkomendasikan untuk mengganti sumsum tulang Anda dengan sumsum tulang sehat dari donor.

Perdarahan ke dalam kulit tampak seperti bintik-bintik kecil berwarna kemerahan-keunguan, juga dikenal sebagai petechiae. Petechiae mungkin tampak seperti ruam. Di sini mereka muncul di kaki (A) dan di area perut (B).

Orang dengan sindrom mielodisplastik mungkin awalnya tidak mengalami tanda dan gejala.

Seiring waktu, sindrom mielodisplastik dapat menyebabkan:

• Kelelahan
• Sesak napas
• Kemerahan yang tidak biasa (pallor), yang terjadi karena jumlah sel darah merah yang rendah (anemia)
• Mudah memar atau perdarahan yang tidak biasa, yang terjadi karena jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia)
• Bintik-bintik merah seukuran ujung jarum di bawah kulit yang disebabkan oleh perdarahan (petechiae)
• Infeksi yang sering, yang terjadi karena jumlah sel darah putih yang rendah (leukopenia)

Buat janji temu dengan dokter Anda jika Anda memiliki tanda atau gejala yang membuat Anda khawatir.

Pada orang sehat, sumsum tulang membuat sel darah baru yang belum matang yang akan matang seiring waktu. Sindrom mielodisplastik terjadi ketika sesuatu mengganggu proses ini sehingga sel darah tidak matang.

Alih-alih berkembang secara normal, sel darah mati di sumsum tulang atau tepat setelah memasuki aliran darah. Seiring waktu, terdapat lebih banyak sel yang belum matang dan rusak daripada sel yang sehat, yang menyebabkan masalah seperti kelelahan akibat terlalu sedikit sel darah merah yang sehat (anemia), infeksi akibat terlalu sedikit sel darah putih yang sehat (leukopenia), dan pendarahan akibat terlalu sedikit trombosit pembeku darah (trombositopenia).

Sebagian besar sindrom mielodisplastik tidak diketahui penyebabnya. Lainnya disebabkan oleh paparan perawatan kanker, seperti kemoterapi dan radiasi, atau bahan kimia beracun, seperti benzena.

Organisasi Kesehatan Dunia membagi sindrom mielodisplastik menjadi beberapa subtipe berdasarkan jenis sel darah — sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit — yang terlibat.

Subtipe sindrom mielodisplastik meliputi:

• Sindrom mielodisplastik dengan displasia satu garis keturunan. Satu jenis sel darah — sel darah putih, sel darah merah, atau trombosit — jumlahnya rendah dan tampak abnormal di bawah mikroskop.
• Sindrom mielodisplastik dengan displasia multi-garis keturunan. Pada subtipe ini, dua atau tiga jenis sel darah abnormal.
• Sindrom mielodisplastik dengan sideroblast cincin. Subtipe ini melibatkan jumlah rendah satu atau lebih jenis sel darah. Ciri khasnya adalah sel darah merah yang ada di sumsum tulang mengandung cincin zat besi berlebih.
• Sindrom mielodisplastik dengan kelainan kromosom del(5q) terisolasi. Orang dengan subtipe ini memiliki jumlah sel darah merah yang rendah, dan sel-sel tersebut memiliki mutasi spesifik dalam DNA mereka.
• Sindrom mielodisplastik dengan ledakan berlebih. Pada subtipe ini, salah satu dari tiga jenis sel darah — sel darah merah, sel darah putih, atau trombosit — mungkin rendah dan tampak abnormal di bawah mikroskop. Sel darah yang sangat belum matang (ledakan) ditemukan dalam darah dan sumsum tulang.
• Sindrom mielodisplastik, tidak dapat diklasifikasikan. Pada subtipe ini, terdapat jumlah yang berkurang dari satu atau lebih jenis sel darah matang dan sel-sel tersebut mungkin tampak abnormal di bawah mikroskop. Terkadang sel darah tampak normal, tetapi analisis mungkin menemukan bahwa sel-sel tersebut memiliki perubahan DNA yang terkait dengan sindrom mielodisplastik.

Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko Anda terkena sindrom mielodisplastik meliputi:

• Usia lanjut. Sebagian besar orang dengan sindrom mielodisplastik berusia di atas 60 tahun.
• Perawatan sebelumnya dengan kemoterapi atau radiasi. Kemoterapi atau terapi radiasi, yang keduanya biasa digunakan untuk mengobati kanker, dapat meningkatkan risiko Anda terkena sindrom mielodisplastik.
• Paparan bahan kimia tertentu. Bahan kimia, termasuk benzena, telah dikaitkan dengan sindrom mielodisplastik.

Komplikasi sindrom mielodisplastik meliputi:

• Anemia. Berkurangnya jumlah sel darah merah dapat menyebabkan anemia, yang dapat membuat Anda merasa lelah.
• Infeksi berulang. Memiliki terlalu sedikit sel darah putih meningkatkan risiko infeksi serius.
• Perdarahan yang tidak berhenti. Kekurangan trombosit dalam darah Anda untuk menghentikan pendarahan dapat menyebabkan pendarahan yang berlebihan.
• Peningkatan risiko kanker. Beberapa orang dengan sindrom mielodisplastik mungkin akhirnya mengembangkan kanker pada sumsum tulang dan sel darah (leukemia).

Pada aspirasi sumsum tulang, petugas kesehatan menggunakan jarum tipis untuk mengambil sedikit sumsum tulang cair. Biasanya diambil dari titik di belakang tulang pinggul, yang juga disebut panggul. Biopsi sumsum tulang sering dilakukan pada saat yang sama. Prosedur kedua ini mengambil sedikit jaringan tulang dan sumsum di dalamnya.

Pemeriksaan fisik, riwayat medis, dan tes mungkin digunakan jika dokter Anda mencurigai Anda menderita sindrom mielodisplastik.

Tes mungkin termasuk:

• Tes darah. Dokter Anda mungkin memesan tes darah untuk menentukan jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit, dan mencari perubahan yang tidak biasa dalam ukuran, bentuk, dan penampilan berbagai sel darah.
• Pengambilan sumsum tulang untuk pengujian. Selama biopsi dan aspirasi sumsum tulang, jarum tipis digunakan untuk menarik (mengaspirasi) sedikit sumsum tulang cair, biasanya dari titik di belakang tulang pinggul Anda. Kemudian sepotong kecil tulang dengan sumsumnya dikeluarkan (biopsi).

Sampel darah dan sumsum tulang dikirim untuk analisis laboratorium. Tes khusus dapat menentukan karakteristik spesifik sel Anda yang akan membantu menentukan jenis sindrom mielodisplastik yang Anda derita, prognosis Anda, dan pilihan pengobatan Anda.

Penanganan sindrom mielodisplastik paling sering bertujuan untuk memperlambat penyakit, meredakan gejala, dan mencegah komplikasi. Tidak ada obat untuk sindrom mielodisplastik, tetapi beberapa pengobatan dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit.

Jika Anda tidak memiliki gejala, pengobatan mungkin tidak diperlukan segera. Sebagai gantinya, dokter Anda mungkin menyarankan pemeriksaan dan tes laboratorium secara teratur untuk memantau kondisi Anda dan untuk melihat apakah penyakit tersebut berkembang.

Riset tentang sindrom mielodisplastik sedang berlangsung. Tanyakan kepada dokter Anda tentang uji klinis yang mungkin memenuhi syarat bagi Anda.

Transfusi darah dengan sel darah sehat dari donor dapat digunakan untuk mengganti sel darah merah dan trombosit pada orang dengan sindrom mielodisplastik. Transfusi darah dapat membantu mengendalikan gejala.

Pengobatan untuk sindrom mielodisplastik mungkin termasuk obat-obatan yang:

• Meningkatkan jumlah sel darah yang dibuat tubuh Anda. Disebut faktor pertumbuhan, obat-obatan ini adalah versi buatan dari zat yang ditemukan secara alami di sumsum tulang Anda. Faktor pertumbuhan yang merangsang sumsum tulang Anda untuk membuat lebih banyak sel darah merah dapat membantu mengurangi kebutuhan Anda akan transfusi darah yang sering. Faktor pertumbuhan yang meningkatkan produksi sel darah putih dapat mengurangi risiko infeksi Anda.
• Merangsang sel darah untuk matang. Obat-obatan yang membantu merangsang sel darah untuk matang dapat mengurangi kebutuhan akan transfusi darah yang sering pada orang yang tidak terbantu oleh faktor pertumbuhan. Beberapa obat ini juga dapat mengurangi risiko bahwa penyakit tersebut dapat berkembang menjadi leukemia.
• Membantu orang dengan kelainan genetik tertentu. Jika sindrom mielodisplastik Anda terkait dengan mutasi gen yang disebut del(5q) terisolasi, dokter Anda mungkin merekomendasikan lenalidomide (Revlimid).
• Mengobati infeksi. Jika kondisi Anda menyebabkan Anda mengalami infeksi, Anda akan menerima perawatan untuk mengendalikannya.

Transplantasi sumsum tulang, juga dikenal sebagai transplantasi sel punca, adalah satu-satunya pilihan pengobatan yang menawarkan potensi penyembuhan untuk sindrom mielodisplastik. Tetapi pengobatan ini memiliki risiko komplikasi serius yang tinggi dan umumnya dicadangkan untuk orang yang cukup sehat untuk menanggungnya.

Selama transplantasi sumsum tulang, dosis tinggi obat kemoterapi digunakan untuk membersihkan sel darah yang rusak dari sumsum tulang Anda. Kemudian sel punca sumsum tulang abnormal diganti dengan sel sehat yang disumbangkan (transplantasi alogeneik).

Dalam beberapa situasi, obat kemoterapi yang kurang intensif dapat digunakan untuk mengurangi risiko transplantasi sumsum tulang untuk orang dewasa yang lebih tua dan mereka yang mungkin tidak memenuhi syarat untuk perawatan ini.

Karena penderita sindrom mielodisplastik tertentu memiliki jumlah sel darah putih yang rendah, mereka rentan terhadap infeksi berulang, dan seringkali serius.

Untuk mengurangi risiko infeksi:

• Cuci tangan Anda. Cuci tangan secara sering dan menyeluruh dengan air hangat dan sabun, terutama sebelum makan atau menyiapkan makanan. Bawa pembersih tangan berbasis alkohol untuk saat air tidak tersedia.
• Hati-hati dengan makanan. Masak semua daging dan ikan hingga matang. Hindari buah dan sayuran yang tidak bisa dikupas, terutama selada, dan cuci semua hasil bumi yang Anda gunakan sebelum mengupasnya. Untuk meningkatkan keamanan, Anda mungkin ingin menghindari semua makanan mentah.
• Hindari orang yang sakit. Cobalah untuk menghindari kontak dekat dengan siapa pun yang sakit, termasuk anggota keluarga dan rekan kerja.