Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah kondisi genetik yang menyebabkan perubahan pada pigmen kulit dan tumor pada jaringan saraf. Perubahan kulit meliputi bercak-bercak datar berwarna cokelat muda dan bintik-bintik di ketiak dan selangkangan. Tumor dapat tumbuh di mana saja dalam sistem saraf, termasuk otak, sumsum tulang belakang, dan saraf. NF1 jarang terjadi. Sekitar 1 dari 2.500 orang terpengaruh oleh NF1. Tumor tersebut seringkali tidak bersifat kanker, yang dikenal sebagai tumor jinak. Tetapi kadang-kadang mereka dapat menjadi kanker. Gejalanya seringkali ringan. Tetapi komplikasi dapat terjadi dan mungkin termasuk kesulitan belajar, kondisi jantung dan pembuluh darah, kehilangan penglihatan, dan nyeri. Pengobatan difokuskan pada mendukung pertumbuhan dan perkembangan yang sehat pada anak-anak dan manajemen komplikasi sejak dini. Jika NF1 menyebabkan tumor besar atau tumor yang menekan saraf, pembedahan dapat mengurangi gejala. Obat yang lebih baru tersedia untuk mengobati tumor pada anak-anak, dan perawatan baru lainnya sedang dikembangkan.

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak. Gejalanya terlihat saat lahir atau segera setelahnya dan hampir selalu sebelum usia 10 tahun. Gejalanya cenderung ringan hingga sedang, tetapi dapat bervariasi dari orang ke orang. Gejalanya meliputi: Bintik-bintik datar berwarna cokelat muda pada kulit, yang dikenal sebagai bintik kopi susu. Bintik-bintik yang tidak berbahaya ini umum terjadi pada banyak orang. Tetapi memiliki lebih dari enam bintik kopi susu menunjukkan NF1. Bintik-bintik ini seringkali sudah ada saat lahir atau muncul selama tahun-tahun pertama kehidupan. Setelah masa kanak-kanak, bintik-bintik baru berhenti muncul.

Efek bintik-bintik pada area ketiak atau selangkangan. Bintik-bintik sering muncul pada usia 3 hingga 5 tahun. Bintik-bintik lebih kecil daripada bintik kopi susu dan cenderung terjadi dalam kelompok di lipatan kulit.

Benjolan kecil pada iris mata, yang dikenal sebagai nodul Lisch. Nodul ini tidak mudah terlihat dan tidak memengaruhi penglihatan.

Benjolan lunak seukuran kacang polong pada atau di bawah kulit yang disebut neurofibroma. Tumor jinak ini biasanya tumbuh di atau di bawah kulit tetapi juga dapat tumbuh di dalam tubuh. Pertumbuhan yang melibatkan banyak saraf disebut neurofibroma pleksiform. Neurofibroma pleksiform, ketika terletak di wajah, dapat menyebabkan cacat. Neurofibroma dapat bertambah banyak seiring bertambahnya usia.

Perubahan tulang. Perubahan dalam perkembangan tulang dan kepadatan mineral tulang yang rendah dapat menyebabkan tulang terbentuk secara tidak teratur. Orang dengan NF1 mungkin memiliki tulang belakang yang melengkung, yang dikenal sebagai skoliosis, atau kaki bawah yang bengkok.

Tumor pada saraf yang menghubungkan mata ke otak, yang disebut glioma jalur optik. Tumor ini biasanya muncul pada usia 3 tahun. Tumor jarang muncul di akhir masa kanak-kanak dan di antara remaja, dan hampir tidak pernah pada orang dewasa.

Kesulitan belajar. Adalah umum bagi anak-anak dengan NF1 untuk mengalami kesulitan belajar. Seringkali ada kesulitan belajar spesifik, seperti kesulitan membaca atau matematika. Gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD) dan keterlambatan bicara juga umum terjadi.

Ukuran kepala lebih besar dari rata-rata. Anak-anak dengan NF1 cenderung memiliki ukuran kepala lebih besar dari rata-rata karena peningkatan volume otak.

Perawakan pendek. Anak-anak yang menderita NF1 sering kali memiliki tinggi badan di bawah rata-rata. Temui profesional perawatan kesehatan jika anak Anda memiliki gejala neurofibromatosis tipe 1. Tumor seringkali tidak bersifat kanker dan tumbuh lambat, tetapi komplikasi dapat dikelola. Jika anak Anda memiliki neurofibroma pleksiform, ada obat yang tersedia untuk mengobatinya.

Temui profesional perawatan kesehatan jika anak Anda menunjukkan gejala neurofibromatosis tipe 1. Tumor tersebut seringkali tidak bersifat kanker dan tumbuh dengan lambat, tetapi komplikasi dapat dikelola. Jika anak Anda memiliki neurofibroma pleksiform, obat tersedia untuk mengobatinya.

Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh gen yang berubah yang diturunkan dari orang tua atau terjadi saat konsepsi.

Gen NF1 terletak pada kromosom 17. Gen ini menghasilkan protein yang disebut neurofibromin yang membantu mengatur pertumbuhan sel. Ketika gen tersebut berubah, hal itu menyebabkan hilangnya neurofibromin. Hal ini memungkinkan sel untuk tumbuh tanpa kendali.

Pada gangguan autosomal dominan, gen yang berubah adalah gen dominan. Gen ini terletak pada salah satu kromosom non-seks, yang disebut autosom. Hanya satu gen yang berubah diperlukan agar seseorang terpengaruh oleh kondisi jenis ini. Seseorang dengan kondisi autosomal dominan — dalam contoh ini, sang ayah — memiliki peluang 50% untuk memiliki anak yang terpengaruh dengan satu gen yang berubah dan peluang 50% untuk memiliki anak yang tidak terpengaruh.

Faktor risiko terbesar untuk neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah riwayat keluarga. Untuk sekitar setengah dari orang yang menderita NF1, penyakit ini diturunkan dari orang tua. Orang yang menderita NF1 dan kerabatnya tidak terpengaruh kemungkinan besar mengalami perubahan baru pada gen.

NF1 memiliki pola pewarisan autosomal dominan. Ini berarti bahwa setiap anak dari orang tua yang terkena penyakit tersebut memiliki peluang 50% untuk memiliki gen yang berubah.

Komplikasi neurofibromatosis tipe 1 (NF1) bervariasi, bahkan dalam keluarga yang sama. Umumnya, komplikasi terjadi ketika tumor memengaruhi jaringan saraf atau menekan organ internal. Komplikasi NF1 meliputi: Gejala neurologis. Kesulitan belajar dan berpikir adalah gejala neurologis yang paling umum terkait dengan NF1. Komplikasi yang kurang umum termasuk epilepsi dan penumpukan cairan berlebih di otak. Kekhawatiran tentang penampilan. Tanda-tanda NF1 yang terlihat dapat mencakup bercak kopi susu yang meluas, banyak neurofibroma di area wajah, atau neurofibroma besar. Pada beberapa orang, hal ini dapat menyebabkan kecemasan dan tekanan emosional, meskipun tidak serius secara medis. Gejala skeletal. Beberapa anak memiliki tulang yang tidak terbentuk seperti biasa. Hal ini dapat menyebabkan kaki bengkok dan patah tulang yang kadang-kadang tidak sembuh. NF1 dapat menyebabkan kelengkungan tulang belakang, yang dikenal sebagai skoliosis, yang mungkin memerlukan penyangga atau pembedahan. NF1 juga dikaitkan dengan kepadatan mineral tulang yang lebih rendah, yang meningkatkan risiko tulang lemah, yang dikenal sebagai osteoporosis. Perubahan penglihatan. Terkadang tumor yang disebut glioma jalur optik berkembang pada saraf optik. Ketika ini terjadi, dapat memengaruhi penglihatan. Peningkatan gejala selama masa perubahan hormonal. Perubahan hormonal yang terkait dengan pubertas atau kehamilan dapat menyebabkan peningkatan neurofibroma. Sebagian besar orang yang menderita NF1 memiliki kehamilan yang sehat tetapi kemungkinan besar perlu dipantau oleh dokter kandungan yang terbiasa dengan NF1. Gejala kardiovaskular. Orang yang menderita NF1 memiliki peningkatan risiko tekanan darah tinggi dan dapat mengembangkan kondisi pembuluh darah. Kesulitan bernapas. Jarang, neurofibroma pleksiform dapat menekan saluran udara. Kanker. Beberapa orang yang menderita NF1 mengembangkan tumor kanker. Tumor ini biasanya muncul dari neurofibroma di bawah kulit atau dari neurofibroma pleksiform. Orang yang menderita NF1 juga memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker jenis lain. Termasuk kanker payudara, leukemia, kanker kolorektal, tumor otak, dan beberapa jenis kanker jaringan lunak. Pemeriksaan kanker payudara harus dimulai lebih awal, pada usia 30 tahun, untuk wanita dengan NF1 dibandingkan dengan populasi umum. Tumor kelenjar adrenal jinak, yang dikenal sebagai feokromositoma. Tumor non-kanker ini menghasilkan hormon yang meningkatkan tekanan darah Anda. Pembedahan seringkali diperlukan untuk mengangkatnya.

Untuk mendiagnosis neurofibromatosis tipe 1 (NF1), profesional perawatan kesehatan akan memulai dengan meninjau riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda serta pemeriksaan fisik.

Kulit anak Anda akan diperiksa untuk mengetahui adanya bintik-bintik café au lait, yang dapat membantu mendiagnosis NF1.

Jika diperlukan tes lain untuk mendiagnosis NF1, anak Anda mungkin memerlukan:

• Pemeriksaan mata. Pemeriksaan mata dapat mengungkapkan nodul Lisch, katarak, dan kehilangan penglihatan.
• Tes pencitraan. Sinar-X, CT scan, atau MRI dapat membantu mengidentifikasi perubahan tulang, tumor di otak atau sumsum tulang belakang, dan tumor yang sangat kecil. MRI dapat digunakan untuk mendiagnosis glioma optik.
• Tes genetik. Tes genetik untuk NF1 dapat membantu mendukung diagnosis. Tes genetik juga dapat dilakukan selama kehamilan sebelum bayi lahir. Tanyakan kepada anggota tim perawatan kesehatan Anda tentang konseling genetik.

Untuk diagnosis NF1, setidaknya dua gejala kondisi tersebut harus ada. Anak yang hanya memiliki satu gejala dan tidak memiliki riwayat keluarga NF1 kemungkinan akan dipantau untuk gejala lainnya. Diagnosis NF1 biasanya dilakukan pada usia 4 tahun.