Apa itu Fenilketonuria? Gejala, Penyebab, & Pengobatan

Fenilketonuria, yang biasa disebut PKU, adalah kondisi genetik langka di mana tubuh Anda tidak dapat memecah asam amino yang disebut fenilalanin dengan benar. Asam amino ini ditemukan dalam banyak makanan kaya protein seperti daging, telur, dan produk susu.

Ketika seseorang memiliki PKU, fenilalanin menumpuk dalam darah mereka dan dapat merusak otak jika tidak diobati. Kabar baiknya adalah dengan deteksi dini melalui skrining bayi baru lahir dan manajemen diet yang tepat, orang dengan PKU dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal dan sehat.

Apa itu Fenilketonuria?

PKU terjadi ketika tubuh Anda kekurangan atau memiliki sedikit enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase. Anggap enzim ini sebagai pekerja khusus yang tugasnya mengubah fenilalanin menjadi asam amino lain yang disebut tirosin yang dapat digunakan tubuh Anda dengan aman.

Tanpa cukup enzim ini, fenilalanin menumpuk dalam aliran darah dan jaringan Anda. Tingkat fenilalanin yang tinggi beracun bagi sel-sel otak, terutama selama masa bayi dan kanak-kanak ketika otak masih berkembang.

PKU memengaruhi sekitar 1 dari 10.000 hingga 15.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat. Ini ada sejak lahir dan membutuhkan manajemen seumur hidup, tetapi dengan perawatan yang tepat, ini tidak harus membatasi apa yang dapat Anda capai dalam hidup.

Apa saja gejala Fenilketonuria?

Bayi yang lahir dengan PKU biasanya tampak sepenuhnya normal saat lahir. Namun, gejala dapat berkembang dalam beberapa bulan pertama jika kondisi tersebut tidak terdeteksi dan tidak diobati.

Berikut adalah tanda-tanda awal yang mungkin muncul pada bayi dengan PKU yang tidak diobati:

• Gangguan intelektual yang menjadi lebih jelas seiring waktu
• Perkembangan tertunda dalam duduk, merangkak, atau berjalan
• Masalah perilaku seperti hiperaktif atau agresif
• Kejang atau tremor
• Ruam kulit atau eksim
• Bau apek atau seperti tikus pada napas, kulit, atau urin
• Warna kulit dan rambut yang terang karena penurunan produksi melanin
• Ukuran kepala kecil dibandingkan dengan anak-anak lain seusia mereka

Bau apek terjadi karena kelebihan fenilalanin diubah menjadi senyawa lain yang dikeluarkan tubuh Anda melalui urin dan keringat. Gejala-gejala ini sepenuhnya dapat dicegah ketika PKU terdeteksi sejak dini dan dikelola dengan benar.

Dalam beberapa kasus, orang mungkin memiliki bentuk PKU yang lebih ringan yang tidak menyebabkan gejala parah tetapi masih memerlukan pemantauan diet. Inilah mengapa skrining bayi baru lahir sangat penting untuk menangkap semua bentuk kondisi tersebut.

Apa saja jenis Fenilketonuria?

PKU bukan hanya satu kondisi tetapi sebenarnya termasuk beberapa gangguan terkait yang memengaruhi cara tubuh Anda memproses fenilalanin. Perbedaan utama antara jenisnya adalah seberapa banyak aktivitas enzim yang tersisa di tubuh Anda.

PKU klasik adalah bentuk yang paling parah, di mana Anda memiliki sedikit atau tidak ada aktivitas enzim fenilalanin hidroksilase. Orang dengan PKU klasik perlu mengikuti diet rendah fenilalanin yang sangat ketat sepanjang hidup mereka.

PKU ringan atau hiperfenilalaninemia non-PKU terjadi ketika Anda memiliki beberapa aktivitas enzim yang tersisa. Anda mungkin perlu mengubah pola makan, tetapi biasanya kurang ketat daripada yang dibutuhkan untuk PKU klasik.

Ada juga bentuk langka yang disebut PKU ganas atau PKU atipikal, yang melibatkan masalah dengan enzim lain yang dibutuhkan untuk mendaur ulang kofaktor yang membantu fenilalanin hidroksilase bekerja. Jenis ini lebih sulit untuk diobati dan mungkin tidak merespons dengan baik hanya dengan perubahan pola makan.

Apa penyebab Fenilketonuria?

PKU disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen PAH, yang memberikan instruksi untuk membuat enzim fenilalanin hidroksilase. Anda mewarisi kondisi genetik ini dari orang tua Anda.

Untuk mengembangkan PKU, Anda perlu mewarisi dua salinan gen yang bermutasi, satu dari masing-masing orang tua. Ini disebut pewarisan resesif autosomal. Jika Anda hanya mewarisi satu salinan yang bermutasi, Anda adalah pembawa tetapi tidak akan memiliki PKU sendiri.

Ketika kedua orang tua adalah pembawa, setiap kehamilan memiliki kemungkinan 25% menghasilkan anak dengan PKU, kemungkinan 50% memiliki anak pembawa, dan kemungkinan 25% memiliki anak tanpa mutasi. Pembawa biasanya tidak memiliki gejala dan kadar fenilalanin normal.

Lebih dari 1.000 mutasi berbeda pada gen PAH telah diidentifikasi. Beberapa mutasi sepenuhnya menghilangkan aktivitas enzim, sementara yang lain mengurangi aktivitasnya dalam berbagai tingkat, yang menjelaskan mengapa keparahan PKU dapat berbeda antara individu.

Kapan harus menemui dokter untuk Fenilketonuria?

Di sebagian besar negara maju, semua bayi baru lahir diperiksa untuk PKU dalam beberapa hari pertama kehidupan, jadi Anda biasanya akan mengetahui kondisi tersebut sebelum gejala muncul. Jika bayi Anda dinyatakan positif, Anda akan segera dirujuk ke spesialis.

Anda harus segera menghubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan, perubahan perilaku, atau bau apek yang khas, terutama jika skrining bayi baru lahir tidak dilakukan atau jika Anda khawatir tentang hasil tes.

Orang dewasa dengan PKU perlu pemantauan rutin sepanjang hidup mereka. Hubungi dokter Anda jika Anda mengalami kesulitan mempertahankan diet Anda, mengalami perubahan suasana hati, atau mengalami masalah konsentrasi, karena ini mungkin menunjukkan kadar fenilalanin Anda terlalu tinggi.

Wanita dengan PKU yang berencana untuk hamil membutuhkan perhatian medis khusus. Tingkat fenilalanin yang tinggi selama kehamilan dapat membahayakan bayi yang sedang berkembang, bahkan jika bayi tersebut tidak memiliki PKU.

Apa saja faktor risiko Fenilketonuria?

Faktor risiko utama untuk PKU adalah memiliki orang tua yang sama-sama membawa mutasi pada gen PAH. Karena PKU diwariskan, latar belakang genetik Anda memainkan peran paling penting dalam menentukan risiko Anda.

Kelompok etnis tertentu memiliki tingkat pembawa PKU yang lebih tinggi. Kondisi ini lebih umum terjadi pada orang keturunan Eropa dan kurang umum terjadi pada orang keturunan Afrika, Hispanik, atau Asia, meskipun dapat terjadi pada kelompok etnis mana pun.

Faktor geografis juga dapat memengaruhi risiko. Beberapa populasi yang secara historis terisolasi, seperti di Irlandia, memiliki tingkat pembawa yang lebih tinggi karena apa yang disebut ahli genetika sebagai "efek pendiri."

Memiliki riwayat keluarga PKU atau memiliki hubungan dengan seseorang yang menderita kondisi tersebut meningkatkan kemungkinan Anda menjadi pembawa. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami risiko pribadi dan pilihan perencanaan keluarga Anda.

Apa saja kemungkinan komplikasi Fenilketonuria?

Ketika PKU dikelola dengan benar sejak lahir, sebagian besar komplikasi dapat sepenuhnya dicegah. Namun, jika tidak diobati atau tidak terkontrol dengan baik, PKU dapat menyebabkan masalah jangka panjang yang serius.

Komplikasi yang paling serius adalah gangguan intelektual, yang dapat parah dan tidak dapat diubah jika kadar fenilalanin yang tinggi tetap ada selama perkembangan otak awal. Ini biasanya terjadi ketika PKU tidak terdeteksi atau diobati dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Berikut adalah komplikasi potensial lain dari PKU yang tidak terkontrol:

• Masalah perilaku dan kejiwaan termasuk ADHD, kecemasan, dan depresi
• Gangguan kejang yang mungkin sulit dikendalikan
• Tremor dan masalah gerakan lainnya
• Keterlambatan pertumbuhan dan ukuran tubuh lebih kecil dari rata-rata
• Masalah kulit termasuk eksim dan ruam
• Kelainan jantung dalam kasus yang jarang terjadi
• Masalah tulang dan peningkatan risiko patah tulang

Bahkan dengan kontrol diet yang baik, beberapa orang dewasa dengan PKU mungkin mengalami efek kognitif yang halus atau perubahan suasana hati jika kadar fenilalanin mereka tidak optimal. Pemantauan rutin membantu mencegah masalah ini.

Sindrom PKU ibu adalah masalah serius bagi wanita dengan PKU yang hamil. Tingkat fenilalanin yang tinggi dapat menyebabkan cacat lahir, gangguan intelektual, dan masalah jantung pada bayi, terlepas dari apakah bayi tersebut memiliki PKU.

Bagaimana Fenilketonuria didiagnosis?

PKU terutama didiagnosis melalui skrining bayi baru lahir, yang melibatkan pengambilan sampel darah kecil dari tumit bayi Anda dalam 24 hingga 48 jam pertama setelah lahir. Tes ini mengukur kadar fenilalanin dalam darah.

Jika skrining awal menunjukkan kadar fenilalanin yang tinggi, tes tambahan dilakukan untuk memastikan diagnosis. Ini mungkin termasuk tes darah berulang, tes urin, dan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi spesifik yang terlibat.

Dokter juga mengukur kadar tirosin dan menghitung rasio fenilalanin-ke-tirosin, yang membantu menentukan keparahan kondisi dan memandu keputusan pengobatan. Terkadang, tes dilakukan untuk mengukur aktivitas enzim secara langsung.

Dalam kasus yang jarang terjadi di mana skrining bayi baru lahir tidak dilakukan atau tidak meyakinkan, PKU mungkin didiagnosis kemudian ketika gejala muncul. Tes darah dan urin dapat mendeteksi kadar fenilalanin yang tinggi pada usia berapa pun.

Konseling genetik dan pengujian keluarga mungkin direkomendasikan untuk mengidentifikasi pembawa dan memberikan informasi untuk keputusan perencanaan keluarga di masa mendatang.

Apa pengobatan untuk Fenilketonuria?

Pengobatan utama untuk PKU adalah mengikuti diet rendah fenilalanin yang direncanakan dengan cermat sepanjang hidup Anda. Ini berarti membatasi atau menghindari makanan yang tinggi protein, karena protein mengandung fenilalanin.

Anda akan bekerja dengan ahli diet terdaftar yang berspesialisasi dalam PKU untuk membuat rencana makan yang memenuhi semua kebutuhan nutrisi Anda sambil menjaga kadar fenilalanin dalam kisaran yang aman. Ini biasanya melibatkan makan sebagian besar buah-buahan, sayuran, dan makanan rendah protein khusus.

Formula dan suplemen medis khusus merupakan bagian penting dari pengobatan PKU. Ini menyediakan protein, vitamin, dan mineral yang Anda butuhkan tanpa fenilalanin. Banyak orang dengan PKU mengandalkan formula ini sebagai sumber protein utama mereka.

Tes darah rutin sangat penting untuk memantau kadar fenilalanin Anda dan menyesuaikan diet Anda sesuai kebutuhan. Tes ini mungkin dilakukan setiap minggu pada masa bayi, kemudian kurang sering saat Anda bertambah tua dan kadar Anda stabil.

Beberapa orang dengan bentuk PKU yang lebih ringan mungkin mendapat manfaat dari obat yang disebut sapropterin (Kuvan), yang dapat membantu meningkatkan aktivitas enzim yang tersisa. Namun, obat ini tidak bekerja untuk semua orang dan biasanya digunakan bersamaan dengan manajemen diet.

Untuk mereka yang menderita bentuk PKU paling parah, pengobatan baru seperti terapi penggantian enzim dan terapi gen sedang diteliti, meskipun ini belum tersedia secara luas.

Bagaimana mengelola PKU di rumah?

Mengelola PKU di rumah membutuhkan perencanaan dan perhatian yang cermat terhadap detail, tetapi menjadi rutin dengan latihan. Kuncinya adalah belajar membaca label makanan dan memahami makanan mana yang aman untuk dimakan.

Buat buku harian makanan untuk melacak asupan fenilalanin Anda dan membantu mengidentifikasi pola jika kadar darah Anda meningkat. Banyak orang menganggap aplikasi smartphone bermanfaat untuk menghitung kandungan fenilalanin dalam makanan.

Sediakan dapur Anda dengan makanan ramah PKU seperti roti, pasta, dan tepung rendah protein. Banyak perusahaan makanan khusus membuat produk yang dirancang khusus untuk penderita PKU yang rasanya enak dan memudahkan perencanaan makan.

Siapkan makanan terlebih dahulu jika memungkinkan, dan selalu sediakan camilan yang aman. Ini membantu mencegah situasi di mana Anda mungkin tergoda untuk makan makanan yang dapat meningkatkan kadar fenilalanin Anda.

Minum formula atau suplemen medis Anda secara konsisten, bahkan jika Anda tidak menyukai rasanya. Ini menyediakan nutrisi penting yang tidak dapat Anda peroleh dari diet terbatas Anda saja.

Bagaimana Anda harus mempersiapkan janji temu dokter Anda?

Sebelum janji temu Anda, kumpulkan hasil tes darah Anda baru-baru ini dan buku harian makanan jika Anda menyimpannya. Informasi ini membantu tim perawatan kesehatan Anda memahami seberapa baik rencana perawatan Anda saat ini bekerja.

Tuliskan gejala apa pun yang Anda alami, perubahan nafsu makan, atau tantangan yang Anda hadapi dengan diet Anda. Bahkan perubahan kecil pun dapat penting untuk mengelola PKU secara efektif.

Siapkan daftar pertanyaan tentang perawatan Anda, seperti apakah modifikasi apa pun pada diet Anda mungkin bermanfaat atau apakah ada pilihan perawatan baru yang harus Anda pertimbangkan.

Jika Anda merencanakan kehamilan, minum obat baru, atau menghadapi perubahan hidup besar, diskusikan hal ini dengan tim perawatan kesehatan Anda. Mereka dapat membantu Anda menyesuaikan rencana perawatan Anda.

Bawa anggota keluarga atau teman jika Anda menginginkan dukungan, terutama jika Anda mendiskusikan keputusan perawatan yang kompleks atau jika Anda merasa kewalahan karena mengelola kondisi Anda.

Apa poin penting tentang Fenilketonuria?

PKU adalah kondisi genetik yang serius, tetapi juga merupakan salah satu gangguan keturunan yang paling berhasil diobati ketika terdeteksi sejak dini. Dengan manajemen diet dan perawatan medis yang tepat, penderita PKU dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal dan sehat.

Hal terpenting yang perlu diingat adalah deteksi dini dan pengobatan yang konsisten membuat perbedaan. Berkat program skrining bayi baru lahir, sebagian besar bayi dengan PKU diidentifikasi dan diobati sebelum terjadi kerusakan apa pun.

Meskipun mengikuti diet rendah fenilalanin membutuhkan komitmen dan perencanaan, ini sepenuhnya dapat dikelola dengan dukungan dan sumber daya yang tepat. Banyak penderita PKU menjalani karier yang sukses, memiliki keluarga, dan berpartisipasi penuh dalam semua aspek kehidupan.

Jika Anda atau seseorang yang Anda cintai menderita PKU, ingatlah bahwa Anda tidak sendirian. Ada jaringan dukungan yang sangat baik, penyedia layanan kesehatan khusus, dan pilihan pengobatan yang terus meningkat yang tersedia untuk membantu Anda berkembang.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang Fenilketonuria

Dapatkah penderita PKU makan makanan normal?

Penderita PKU dapat makan banyak makanan "normal", tetapi mereka perlu selektif tentang sumber protein. Sebagian besar buah dan sayuran tidak apa-apa, dan ada versi khusus rendah protein dari roti, pasta, dan makanan pokok lainnya. Meskipun mereka tidak dapat makan makanan tinggi protein seperti daging, ikan, telur, dan produk susu dalam jumlah normal, mereka sering dapat mengonsumsi porsi kecil dan terukur tergantung pada tingkat toleransi masing-masing.

Apakah PKU dapat disembuhkan?

Saat ini, belum ada obat untuk PKU, tetapi sangat dapat diobati. Diet rendah fenilalanin dan manajemen medis dapat sepenuhnya mencegah komplikasi serius yang terkait dengan kondisi tersebut. Para peneliti sedang mengerjakan potensi penyembuhan, termasuk terapi gen dan perawatan penggantian enzim, tetapi ini masih bersifat eksperimental.

Dapatkah wanita dengan PKU memiliki bayi yang sehat?

Ya, wanita dengan PKU dapat memiliki bayi yang sehat, tetapi ini membutuhkan perencanaan dan pengawasan medis yang sangat cermat. Mereka perlu mencapai dan mempertahankan kadar fenilalanin yang sangat rendah sebelum konsepsi dan sepanjang kehamilan. Ini biasanya berarti mengikuti diet yang lebih ketat dari biasanya, tetapi dengan manajemen yang tepat, risiko cacat lahir dapat sangat berkurang.

Apakah PKU memengaruhi harapan hidup?

Ketika dikelola dengan benar sejak lahir, PKU tidak secara signifikan memengaruhi harapan hidup. Penderita PKU yang terkontrol dengan baik dapat hidup selama orang lain. Kuncinya adalah mempertahankan kontrol diet yang baik dan pemantauan medis secara teratur sepanjang hidup.

Apa yang terjadi jika seseorang dengan PKU secara tidak sengaja makan makanan tinggi protein?

Sesekali makan makanan tinggi fenilalanin tidak akan menyebabkan bahaya langsung, tetapi dapat sementara meningkatkan kadar fenilalanin dalam darah. Ini mungkin menyebabkan gejala jangka pendek seperti kesulitan berkonsentrasi, perubahan suasana hati, atau sakit kepala. Yang penting adalah kembali ke jalur yang benar dengan diet yang tepat dan memberi tahu tim perawatan kesehatan Anda, yang mungkin merekomendasikan pemantauan darah tambahan.