Porfiria

Porfiria (por-FEAR-e-uh) mengacu pada sekelompok kelainan langka yang disebabkan oleh penumpukan zat kimia alami yang disebut porfirin dalam tubuh. Porfirin dibutuhkan untuk membuat heme, bagian dari hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah. Hemoglobin membawa oksigen ke organ dan jaringan tubuh.

Delapan enzim dibutuhkan untuk mengubah porfirin menjadi heme. Tanpa cukup enzim, porfirin akan menumpuk di dalam tubuh. Tingkat porfirin yang tinggi dapat menyebabkan masalah besar, terutama pada sistem saraf dan kulit.

Ada dua jenis porfiria secara umum. Porfiria akut dimulai dengan cepat dan terutama memengaruhi sistem saraf. Porfiria kutaneus terutama memengaruhi kulit. Beberapa jenis porfiria memengaruhi sistem saraf dan kulit.

Gejala porfiria bervariasi, tergantung pada jenis porfiria dan seberapa parah kondisinya. Porfiria biasanya diwariskan. Satu atau kedua orang tua mewariskan gen yang berubah kepada anaknya.

Meskipun porfiria tidak dapat disembuhkan, obat-obatan dan perubahan gaya hidup tertentu dapat membantu mengelola kondisi ini. Pengobatan untuk gejala tergantung pada jenis porfiria yang Anda derita.

Gejala dapat sangat bervariasi tergantung jenis porfiria dan seberapa parah gejalanya. Gejala juga dapat bervariasi di antara orang-orang dengan kondisi tersebut. Beberapa orang dengan perubahan gen yang menyebabkan porfiria tidak pernah mengalami gejala apa pun. Porfiria akut termasuk bentuk penyakit yang biasanya menyebabkan gejala pada sistem saraf. Beberapa bentuk juga dapat memengaruhi kulit. Gejala muncul dengan cepat dan dapat parah. Gejala dapat berlangsung selama beberapa jam, hari, atau minggu. Bentuk porfiria akut yang paling umum disebut porfiria intermiten akut (AIP). AIP dapat berlangsung selama beberapa jam atau hari. Intermiten berarti bahwa gejala dapat hilang tetapi kembali lagi nanti. Ketika gejala terjadi, kadang-kadang disebut serangan. Gejala porfiria akut mungkin termasuk: Nyeri hebat di perut, dada, kaki, atau punggung. Masalah pencernaan, seperti sembelit, mual, dan muntah. Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, kelemahan, atau kelumpuhan. Urin berwarna merah atau cokelat. Perubahan mental, seperti kecemasan, halusinasi, atau kebingungan mental. Detak jantung yang cepat atau tidak teratur yang dapat Anda rasakan, disebut palpitasi. Masalah pernapasan. Tekanan darah tinggi. Kejang. Porfiria kutaneus termasuk bentuk penyakit yang menyebabkan gejala kulit akibat sensitivitas terhadap sinar matahari. Bentuk-bentuk ini biasanya tidak memengaruhi sistem saraf. Porfiria kutaneus tarda (PKT) adalah jenis porfiria yang paling umum dari semua porfiria. Paparan sinar matahari dapat menyebabkan: Sensitivitas terhadap sinar matahari dan kadang-kadang cahaya buatan, menyebabkan rasa terbakar yang menyakitkan pada kulit. Kemerahan dan pembengkakan kulit yang tiba-tiba dan menyakitkan. Kemerahan dan pembengkakan kulit yang tiba-tiba dan menyakitkan. Kulit yang tipis dan rapuh dengan perubahan warna kulit. Gatal. Terlalu banyak pertumbuhan rambut di area yang terkena. Urin berwarna merah atau cokelat. Eritropoietik protoporfiria (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), juga disebut EPP, adalah jenis porfiria kutaneus yang langka. Ini adalah porfiria masa kanak-kanak yang paling umum. Paparan sinar matahari atau cahaya buatan dengan cepat menyebabkan kulit terbakar, iritasi, dan pembengkakan yang menyakitkan. Benjolan dan lepuhan kecil juga muncul. Paparan berulang dapat menyebabkan kulit tebal, seperti kulit, dan jaringan parut. Banyak gejala porfiria mirip dengan kondisi lain yang lebih umum. Hal ini dapat menyulitkan untuk mengetahui apakah Anda mengalami serangan porfiria. Jika Anda memiliki gejala yang mungkin merupakan porfiria, dapatkan perawatan medis. Perawatan segera sangat penting.

Banyak gejala porfiria mirip dengan kondisi lain yang lebih umum. Hal ini dapat menyulitkan untuk mengetahui apakah Anda mengalami serangan porfiria. Jika Anda memiliki gejala yang mungkin merupakan porfiria, dapatkan perawatan medis. Perawatan segera penting.

Pada gangguan autosomal dominan, gen yang berubah adalah gen dominan. Gen ini terletak pada salah satu kromosom non-seks, yang disebut autosom. Hanya satu gen yang berubah diperlukan agar seseorang terpengaruh oleh kondisi jenis ini. Seseorang dengan kondisi autosomal dominan — dalam contoh ini, ayah — memiliki peluang 50% untuk memiliki anak yang terpengaruh dengan satu gen yang berubah dan peluang 50% untuk memiliki anak yang tidak terpengaruh.

Untuk memiliki gangguan autosomal resesif, Anda mewarisi dua gen yang berubah, kadang-kadang disebut mutasi. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang tua. Kesehatan mereka jarang terpengaruh karena mereka hanya memiliki satu gen yang berubah. Dua pembawa memiliki peluang 25% untuk memiliki anak yang tidak terpengaruh dengan dua gen yang tidak terpengaruh. Mereka memiliki peluang 50% untuk memiliki anak yang tidak terpengaruh yang juga merupakan pembawa. Mereka memiliki peluang 25% untuk memiliki anak yang terpengaruh dengan dua gen yang berubah.

Semua jenis porfiria melibatkan masalah dalam membuat heme. Heme adalah bagian dari hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke semua bagian tubuh. Heme juga berperan dalam membersihkan obat-obatan dan hormon dari tubuh.

Heme dibuat di sumsum tulang dan hati. Proses ini melibatkan delapan enzim berbeda yang mengubah porfirin menjadi heme. Kekurangan atau perubahan pada salah satu enzim ini menyebabkan penumpukan porfirin. Enzim mana yang terpengaruh menentukan jenis porfiria.

Pada porfiria kutaneus, porfirin menumpuk di kulit. Saat terpapar sinar matahari, porfirin menyebabkan gejala. Pada porfiria akut, penumpukan tersebut memengaruhi sistem saraf, menyebabkan gejala.

Sebagian besar bentuk porfiria disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan dari satu atau kedua orang tua. Porfiria dapat terjadi jika Anda mewarisi:

• Gen yang berubah dari salah satu orang tua Anda (pola autosomal dominan).
• Gen yang berubah dari kedua orang tua (pola autosomal resesif).

Hanya karena Anda mewarisi gen atau gen yang dapat menyebabkan porfiria bukan berarti Anda akan mengalami gejala. Anda mungkin tidak pernah mengalami gejala. Hal ini juga terjadi pada sebagian besar pembawa gen yang berubah.

Porfiria cutanea tarda (PCT) biasanya tidak diturunkan dalam keluarga. Pada PCT, pemicu tertentu dapat menyebabkan penumpukan porfirin yang dapat menyebabkan gejala. Contoh pemicu meliputi:

• Terlalu banyak zat besi dalam tubuh, seringkali karena suatu kondisi yang disebut hemochromatosis, yang disebabkan oleh perubahan gen.
• Infeksi virus, seperti HIV atau hepatitis C.
• Penggunaan alkohol berlebihan.
• Merokok.
• Perubahan hormon selama periode menstruasi.

Selain faktor risiko genetik, faktor risiko lingkungan dapat memicu gejala porfiria. Ketika terpapar pemicu, kebutuhan tubuh untuk produksi heme meningkat. Hal ini menyebabkan peningkatan permintaan enzim yang dibutuhkan, sehingga menyebabkan proses yang menyebabkan penumpukan porfirin.

Contoh pemicu meliputi:

• Paparan sinar matahari.
• Obat-obatan tertentu, misalnya pil KB, obat penenang, dan barbiturat.
• Obat-obatan rekreasi atau terlarang.
• Diet atau puasa.
• Merokok.
• Stres fisik, seperti infeksi atau penyakit lain atau pembedahan.
• Stres emosional.
• Penggunaan alkohol.
• Perubahan hormon selama periode menstruasi.

Kemungkinan komplikasi tergantung pada bentuk porfiria: Porfiria akut dapat mengancam jiwa jika serangan tidak segera ditangani. Selama serangan, Anda mungkin mengalami dehidrasi akibat kehilangan cairan, masalah pernapasan, kejang, atau tekanan darah tinggi. Anda mungkin perlu dirawat di rumah sakit. Komplikasi jangka panjang dengan serangan akut berulang dapat mencakup nyeri jangka panjang, gagal ginjal kronis, kerusakan hati, atau kanker hati.

Porfiria kutaneus dapat menyebabkan kerusakan kulit permanen. Dan lepuhan kulit dapat terinfeksi. Ketika kulit Anda sembuh setelah gejala, mungkin penampilan dan warnanya berubah, rapuh dan lambat sembuh, atau meninggalkan bekas luka. Porfiria kutaneus juga meningkatkan risiko kerusakan hati atau kanker hati. Dalam kasus yang jarang terjadi, transplantasi sumsum tulang atau transplantasi hati mungkin diperlukan.

Meskipun tidak ada cara untuk mencegah porfiria, jika Anda memiliki kondisi ini, hindari pemicu untuk membantu mencegah gejalanya. Karena porfiria biasanya merupakan gangguan keturunan, saudara kandung dan anggota keluarga Anda lainnya mungkin ingin mempertimbangkan tes genetik untuk menentukan apakah mereka memiliki kondisi tersebut. Konseling genetik penting untuk membantu memahami hasil tes dan risikonya.

Banyak gejala porfiria mirip dengan penyakit umum lainnya. Karena porfiria jarang terjadi, diagnosisnya bisa sulit.

Tes laboratorium diperlukan untuk mendiagnosis porfiria dan menentukan jenis kondisi yang Anda derita. Jenis tes bergantung pada jenis porfiria yang dicurigai oleh penyedia layanan kesehatan Anda. Tes meliputi kombinasi pengujian darah, urin, atau tinja untuk mengukur kadar porfirin. Tes lain mungkin diperlukan. Tes genetik mungkin membantu untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menentukan jenis porfiria yang Anda derita.

Berbicara dengan konselor genetik dapat memberi Anda informasi tentang tes genetik dan risiko porfiria pada anak-anak Anda. Jika Anda menderita porfiria, tes dan konseling genetik juga dapat direkomendasikan untuk anggota keluarga.

Pengobatan bergantung pada jenis porfiria yang Anda derita dan seberapa parah gejalanya. Pengobatan meliputi obat-obatan. Ini juga mencakup mengidentifikasi dan menghindari pemicu gejala, serta meredakan gejala ketika terjadi. Menghindari pemicu Untuk menghindari pemicu: Jangan gunakan obat-obatan yang diketahui memicu serangan akut. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang daftar obat yang aman dan tidak aman, termasuk suplemen herbal dan produk bebas resep. Jangan gunakan narkoba atau obat-obatan terlarang dan hindari minum minuman keras berlebihan. Hindari puasa dan diet yang melibatkan pembatasan kalori yang ketat. Jangan merokok. Minimalkan paparan sinar matahari. Saat berada di luar ruangan, kenakan pakaian pelindung. Gunakan juga tabir surya penghalang buram, seperti yang mengandung seng oksida atau titanium dioksida. Gunakan SPF minimal 30 jika Anda memperkirakan paparan sinar matahari yang singkat atau terbatas. Untuk waktu yang lebih lama di luar ruangan, gunakan SPF 50. Saat di dalam ruangan, gunakan filter jendela. Tangani infeksi dan penyakit lainnya dengan segera. Lakukan langkah-langkah untuk mengurangi stres emosional. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang pilihan untuk mencegah serangan pramenstruasi. Porfiria akut Pengobatan serangan porfiria akut berfokus pada pemberian pengobatan gejala yang cepat dan pencegahan komplikasi. Pengobatan mungkin termasuk: Injeksi hemin (Panhematin), obat yang merupakan bentuk heme, untuk membatasi produksi porfirin oleh tubuh Anda. Menerima cairan yang mengandung gula, juga disebut glukosa, melalui pembuluh darah, atau gula yang diminum, jika memungkinkan. Ini dilakukan untuk memastikan Anda mendapatkan cukup karbohidrat. Menginap di rumah sakit untuk pengobatan gejala seperti nyeri hebat, muntah, dehidrasi, atau masalah pernapasan. Givosiran (Givlaari) adalah suntikan bulanan untuk orang dewasa dengan porfiria hepatik akut. Pada porfiria hepatik, yang meliputi porfiria intermiten akut, kurangnya enzim yang dibutuhkan untuk membuat heme terjadi di hati. Givosiran dapat mengurangi jumlah serangan porfiria. Diskusikan informasi keselamatan dan potensi efek samping serius dengan penyedia layanan kesehatan Anda. Porfiria kutaneus Pengobatan porfiria kutaneus berfokus pada pengurangan paparan pemicu seperti sinar matahari. Ini juga mencakup pengurangan jumlah porfirin dalam tubuh untuk membantu meredakan gejala. Mengurangi porfirin mungkin termasuk: Pengambilan darah secara teratur untuk mengurangi zat besi dalam tubuh Anda, yang mengurangi porfirin. Proses ini disebut flebotomi. Mengonsumsi obat yang digunakan untuk mengobati malaria, biasanya hidroksiklorokuin (Plaquenil). Ini dapat membantu menyerap kelebihan porfirin dan membantu tubuh Anda menyingkirkannya lebih cepat dari biasanya. Obat ini umumnya hanya digunakan pada orang yang tidak dapat mentolerir flebotomi. Suplemen makanan untuk mengganti kadar vitamin D rendah yang disebabkan oleh menghindari sinar matahari. Dosis beta karoten tinggi adalah pengobatan umum untuk protoporfiria eritropoietik. Pilihan pengobatan yang hanya disetujui untuk protoporfiria eritropoietik adalah afamelanotid (Scenesse), obat yang meningkatkan melanin di kulit. Ini melindungi kulit dari sinar matahari dan memungkinkan lebih banyak waktu di bawah sinar matahari tanpa reaksi kulit yang menyakitkan. Implan ditempatkan di bawah kulit yang perlahan melepaskan obat. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang informasi keselamatan dan potensi efek samping serius. Minta janji temu