Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan masalah fisik, mental, dan perilaku. Ciri utama sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang terus-menerus. Penderita sindrom Prader-Willi selalu ingin makan karena mereka tidak pernah merasa kenyang. Hal ini disebut hiperfagia. Akibatnya, mereka biasanya kesulitan mengelola berat badan mereka. Banyak komplikasi sindrom Prader-Willi disebabkan oleh obesitas. Tim yang terdiri dari berbagai jenis spesialis dapat mengelola gejala sindrom Prader-Willi dengan lebih baik. Pendekatan tim terhadap kondisi kompleks ini mengurangi kemungkinan komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup.

Gejala sindrom Prader-Willi, yang dapat bervariasi, perlahan berubah seiring waktu dari masa kanak-kanak hingga dewasa. Gejala yang mungkin ada sejak lahir meliputi: Kekuatan otot yang buruk. Tanda utama selama masa bayi adalah kekuatan otot yang buruk, juga dikenal sebagai hipotonia. Bayi mungkin beristirahat dengan siku dan lutut mereka terentang longgar, bukannya tertekuk. Mereka juga mungkin terasa lemas atau seperti boneka kain saat digendong. Ciri-ciri wajah yang khas. Bayi mungkin lahir dengan mata berbentuk almond, penyempitan kepala di pelipis, mulut yang tertunduk, dan bibir atas yang tipis. Refleks menghisap yang buruk. Bayi mungkin memiliki refleks menghisap yang buruk karena mereka memiliki kekuatan otot yang lebih sedikit. Menghisap yang buruk membuat menyusui sulit dan dapat membuat mereka kurang mungkin menambah berat badan pada tingkat yang diharapkan. Respons yang umumnya buruk. Bayi mungkin tampak sangat lelah, merespons rangsangan dengan buruk, sulit bangun, atau menangis lemah. Organ genital yang belum berkembang. Laki-laki mungkin memiliki penis dan skrotum yang kecil. Testis mungkin kecil atau tidak turun dari perut ke skrotum. Ini dikenal sebagai kriptorkismus. Pada perempuan, klitoris dan labia mungkin kecil. Ciri-ciri lain dari sindrom Prader-Willi muncul ketika anak masih sangat muda dan berlanjut seumur hidup, termasuk: Keinginan makan dan penambahan berat badan. Tanda klasik sindrom Prader-Willi adalah keinginan untuk makan sepanjang waktu, dimulai di awal masa kanak-kanak. Selalu merasa lapar menyebabkan sering makan dan makan dalam porsi besar. Hal ini menyebabkan penambahan berat badan yang cepat. Perilaku mencari makanan yang tidak biasa, seperti menimbun makanan, atau makan makanan beku atau sampah, mungkin terjadi. Organ seks yang belum berkembang. Suatu kondisi yang disebut hipogonadisme terjadi ketika organ seks — testis pada laki-laki dan ovarium pada perempuan — menghasilkan sedikit atau tidak ada hormon seks. Hal ini menyebabkan organ seks yang tidak berkembang sepenuhnya dan pubertas yang tidak lengkap atau tertunda. Hampir semua orang dengan sindrom Prader-Willi tidak dapat hamil. Tanpa pengobatan, perempuan mungkin tidak memulai menstruasi mereka hingga usia 30-an, atau mereka mungkin tidak pernah mengalami menstruasi. Laki-laki mungkin tidak memiliki banyak rambut wajah, dan suara mereka mungkin tidak pernah sepenuhnya menjadi berat. Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang buruk. Tidak cukup menghasilkan hormon pertumbuhan dapat memperpendek tinggi badan orang dewasa dan menyebabkan massa otot rendah dan lemak tubuh tinggi. Masalah endokrin lainnya mungkin termasuk tidak cukup menghasilkan hormon tiroid, juga dikenal sebagai hipotiroidisme. Masalah endokrin lainnya adalah insufisiensi adrenal sentral, yang mencegah tubuh merespons stres atau infeksi dengan benar. Kesulitan berpikir, memecahkan masalah, dan belajar. Ciri umum sindrom Prader-Willi adalah mengalami masalah ringan hingga sedang dalam berpikir, bernalar, dan memecahkan masalah. Ini disebut gangguan kognitif. Bahkan anak-anak dan orang dewasa tanpa gangguan kognitif mungkin memiliki kesulitan belajar. Keterlambatan keterampilan motorik. Balita dengan sindrom Prader-Willi sering mencapai tonggak perkembangan dalam gerakan fisik, seperti duduk atau berjalan, lebih lambat daripada anak-anak lain. Masalah bicara. Bicara sering tertunda. Kesulitan memilih kata dan berbicara dengan jelas dapat berlanjut hingga dewasa. Masalah perilaku. Kadang-kadang, anak-anak dan orang dewasa mungkin sangat keras kepala, marah, suka mengontrol, atau manipulatif. Mereka mungkin mengalami tantrum, terutama ketika ditolak makanan. Mereka mungkin tidak menerima perubahan rutinitas. Selain itu, mereka mungkin mulai menunjukkan perilaku obsesif-kompulsif atau repetitif, atau keduanya. Kondisi kesehatan mental lainnya, seperti kecemasan dan memetik kulit, mungkin terjadi. Kondisi tidur. Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Prader-Willi mungkin memiliki kondisi tidur, termasuk gangguan siklus tidur yang khas. Mereka juga mungkin mengalami apnea tidur, yaitu ketika pernapasan berhenti selama tidur. Kondisi ini dapat membuat mereka sangat mengantuk di siang hari dan memperburuk masalah perilaku. Gejala lain. Gejala ini mungkin termasuk tangan dan kaki kecil, dan kelengkungan tulang belakang, juga dikenal sebagai skoliosis. Mereka juga mungkin mengalami masalah pinggul, aliran air liur yang lebih sedikit, masalah gigi, dan rabun jauh dan masalah penglihatan lainnya. Gejala lain termasuk kurangnya pigmen, juga dikenal sebagai hipopigmentasi, yang menyebabkan rambut, mata, dan kulit menjadi pucat. Mereka juga mungkin mengalami masalah mengontrol suhu tubuh mereka. Mereka mungkin dapat menangani lebih banyak rasa sakit daripada orang rata-rata. Kunjungan bayi yang terjadwal secara teratur dapat membantu menemukan tanda-tanda awal pertumbuhan dan perkembangan yang buruk yang dapat menjadi tanda sindrom Prader-Willi atau kondisi lainnya. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang kesehatan bayi Anda di antara kunjungan bayi, jadwalkan janji temu dengan profesional perawatan kesehatan anak Anda.

Kunjungan bayi sehat yang dijadwalkan secara teratur dapat membantu menemukan tanda-tanda awal pertumbuhan dan perkembangan yang buruk yang dapat menjadi tanda-tanda sindrom Prader-Willi atau kondisi lainnya. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang kesehatan bayi Anda di antara kunjungan bayi sehat, jadwalkan janji temu dengan profesional perawatan kesehatan anak Anda.

Sindrom Prader-Willi adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kesalahan pada satu atau lebih gen. Meskipun tidak diketahui secara pasti apa yang menyebabkan sindrom Prader-Willi, masalahnya terletak pada gen-gen di wilayah kromosom 15. Kecuali gen yang terkait dengan karakteristik seks, semua gen hadir berpasangan. Satu salinan diwarisi dari ayah, yang dikenal sebagai gen paternal. Dan satu salinan diwarisi dari ibu, yang dikenal sebagai gen maternal. Untuk sebagian besar jenis gen, jika satu salinan aktif, juga dikenal sebagai diekspresikan, maka salinan lainnya juga diekspresikan. Tetapi biasanya beberapa jenis gen bertindak sendiri. Sindrom Prader-Willi terjadi karena gen paternal tertentu yang seharusnya diekspresikan tidak diekspresikan karena: Gen paternal pada kromosom 15 hilang. Anak mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ibu dan tidak ada kromosom 15 dari ayah. Terdapat beberapa perubahan pada gen paternal pada kromosom 15. Gen yang hilang atau berubah pada kromosom 15 mengganggu cara kerja bagian otak yang disebut hipotalamus. Bagian otak ini mengontrol pelepasan hormon. Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan baik dapat memengaruhi rasa lapar, pertumbuhan, perkembangan seksual, suhu tubuh, suasana hati, dan tidur. Dalam kebanyakan kasus, perubahan gen acak yang tidak diwarisi menyebabkan sindrom Prader-Willi. Menemukan perubahan gen apa yang menyebabkan sindrom Prader-Willi dapat membantu dalam konseling genetik.

Anak dengan kesalahan pada satu atau lebih gen di kromosom 15 memiliki risiko tertinggi terkena sindrom Prader-Willi. Misalnya, salah satu gen mungkin hilang. Kesalahan ini mungkin diturunkan atau mungkin tidak. Mereka yang memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi dan ingin memiliki bayi lagi harus mempertimbangkan untuk mendapatkan konseling genetik. Konselor genetik dapat membantu menentukan risiko memiliki anak lain dengan sindrom Prader-Willi.

Selain selalu merasa lapar, penderita sindrom Prader-Willi memiliki massa otot yang rendah. Akibatnya, mereka membutuhkan lebih sedikit kalori, dan mungkin tidak aktif secara fisik. Faktor-faktor ini membuat mereka rentan terhadap obesitas dan masalah medis terkait obesitas, seperti: Diabetes tipe 2. Tekanan darah tinggi. Kolesterol tinggi. Penyakit jantung. Sleep apnea. Komplikasi lain, seperti lebih mungkin mengalami penyakit hati dan batu empedu. Komplikasi yang muncul dari kurangnya produksi hormon mungkin termasuk: Kemandulan. Meskipun ada beberapa laporan wanita dengan sindrom Prader-Willi yang hamil, sebagian besar penderita kondisi ini tidak dapat memiliki anak. Osteoporosis. Osteoporosis menyebabkan tulang mudah patah. Penderita sindrom Prader-Willi lebih mungkin terkena osteoporosis karena mereka memiliki kadar hormon seks yang rendah. Mereka juga mungkin memiliki kadar hormon pertumbuhan yang rendah. Kedua hormon tersebut mendukung tulang yang kuat. Sindrom Prader-Willi dapat menyebabkan komplikasi lain, termasuk: Tersedak dan pecahnya lambung. Makan dalam jumlah besar dengan cepat, yang disebut makan berlebihan, dapat menyebabkan lambung menjadi lebih besar dari biasanya. Penderita sindrom Prader-Willi mungkin tidak melaporkan rasa sakit, dan mereka jarang muntah. Makan berlebihan juga dapat menyebabkan tersedak. Jarang, orang mungkin makan terlalu banyak sehingga menyebabkan lambung mereka pecah. Masalah gigi. Mengalami lebih sedikit air liur dan air liur yang mengental dengan mulut kering adalah hal umum pada sindrom Prader-Willi, begitu pula email gigi yang kurang berkembang. Masalah-masalah ini, dikombinasikan dengan kebersihan gigi yang buruk, dapat menyebabkan gigi berlubang dan penyakit gusi. Kualitas hidup yang berkurang. Masalah perilaku dapat memengaruhi fungsi keluarga, mendapatkan pendidikan yang baik, dan berpartisipasi dalam kegiatan sosial. Masalah-masalah ini menurunkan kualitas hidup.

Jika Anda memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi dan ingin memiliki bayi lagi, pertimbangkan untuk mendapatkan konseling genetik. Konselor genetik dapat membantu Anda mengetahui risiko memiliki anak lain dengan sindrom Prader-Willi.

Biasanya, profesional perawatan kesehatan mencurigai sindrom Prader-Willi berdasarkan gejalanya. Diagnosis dapat ditegakkan melalui tes genetik hampir setiap saat. Tes darah ini dapat menemukan masalah pada kromosom anak Anda yang menunjukkan sindrom Prader-Willi. Informasi Lebih Lanjut Tes genetik

Diagnosis dan pengobatan dini dapat meningkatkan kualitas hidup penderita sindrom Prader-Willi. Kondisi ini kemungkinan akan ditangani oleh tim profesional kesehatan. Tim kesehatan anak Anda mungkin termasuk dokter yang menangani kondisi hormonal, juga dikenal sebagai endokrinologis, serta spesialis perilaku, ahli diet, terapis fisik dan okupasi, terapis wicara dan bahasa, profesional kesehatan mental, ahli genetika, dan spesialis lainnya. Meskipun pengobatan spesifik bervariasi tergantung pada gejalanya, sebagian besar anak dengan sindrom Prader-Willi akan membutuhkan: Nutrisi yang baik. Banyak bayi dengan sindrom Prader-Willi mengalami kesulitan makan karena memiliki tonus otot yang lebih rendah. Profesional kesehatan anak Anda mungkin merekomendasikan susu formula tinggi kalori atau metode pemberian makan khusus untuk membantu bayi Anda menambah berat badan. Mereka akan memantau pertumbuhan anak Anda. Pengobatan hormon pertumbuhan manusia (HGH). Pengobatan HGH membantu bayi dan anak-anak dengan sindrom Prader-Willi tumbuh. Ini juga meningkatkan tonus otot dan menurunkan lemak tubuh. HGH juga dapat digunakan pada orang dewasa. Dokter yang menangani kondisi hormonal, juga dikenal sebagai endokrinologis, dapat membantu mengetahui apakah anak Anda akan mendapat manfaat dari HGH dan membicarakan risiko apa pun. Pengobatan hormon seks. Endokrinologis Anda mungkin menyarankan agar anak Anda menjalani terapi penggantian hormon — testosteron untuk laki-laki atau estrogen dan progesteron untuk perempuan — karena kadar hormon seks yang rendah. Terapi penggantian hormon biasanya dimulai ketika anak Anda mencapai usia pubertas yang biasa. Ini dapat menurunkan risiko penipisan tulang, juga dikenal sebagai osteoporosis. Anak Anda mungkin perlu menjalani operasi untuk memperbaiki testis yang belum turun. Manajemen berat badan. Ahli diet dapat membantu Anda membuat diet sehat dengan kalori rendah untuk membantu mengelola berat badan anak Anda sambil memastikan nutrisi yang tepat. Diet rendah kalori mungkin memerlukan vitamin atau mineral tambahan untuk memastikan nutrisi yang seimbang. Lebih banyak aktivitas fisik dan olahraga dapat membantu mengelola berat badan dan membuat anak Anda lebih mampu berfungsi secara fisik. Pengobatan gangguan tidur. Mengobati apnea tidur dan masalah tidur lainnya dapat meningkatkan kantuk di siang hari dan masalah perilaku. Berbagai terapi. Anak Anda kemungkinan akan mendapat manfaat dari berbagai terapi. Ini termasuk terapi fisik untuk meningkatkan keterampilan dan kekuatan gerakan, terapi wicara untuk meningkatkan keterampilan verbal, dan terapi okupasi untuk mempelajari keterampilan sehari-hari. Terapi perkembangan untuk mempelajari perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial, dan keterampilan interpersonal juga dapat membantu. Di AS, program intervensi dini dengan jenis terapi ini biasanya tersedia untuk bayi dan balita melalui departemen kesehatan negara bagian. Selama tahun-tahun sekolah, perencanaan dan dukungan pendidikan dapat meningkatkan pembelajaran. Manajemen perilaku. Anda mungkin perlu membuat jadwal untuk anak Anda dan menetapkan batasan yang ketat pada akses makanan dan berapa banyak makanan yang dimakan. Penting untuk bersikap jelas tentang apa yang Anda harapkan dalam hal perilaku anak Anda. Terkadang obat diperlukan untuk mengelola masalah perilaku. Perawatan kesehatan mental. Profesional kesehatan mental, seperti psikolog atau psikiater, dapat membantu mengatasi masalah kesehatan mental, seperti perilaku obsesif-kompulsif, memetik kulit, kecemasan, atau kondisi suasana hati. Obat-obatan dapat mengurangi gejala kesehatan mental. Pengobatan lain. Ini mungkin termasuk mengelola gejala atau komplikasi spesifik. Misalnya, pemeriksaan untuk masalah penglihatan atau skoliosis dan tes untuk hipotiroidisme atau diabetes dapat menemukan masalah. Transisi ke perawatan dewasa Banyak orang dewasa dengan kondisi ini tinggal di fasilitas perawatan residensial yang memungkinkan mereka untuk makan makanan sehat, hidup aman, bekerja, dan menikmati kegiatan rekreasi. Saat anak Anda mendekati usia dewasa, pertimbangkan rencana ini: Temukan sumber daya dan layanan lokal untuk orang dewasa melalui sekolah anak Anda dan organisasi seperti Prader-Willi Syndrome Association — USA. Pertimbangkan masalah perwalian, surat wasiat, dan kepercayaan kebutuhan khusus agar anak Anda dirawat dan diawasi di masa mendatang. Bicarakan dengan profesional kesehatan anak Anda tentang cara beralih ke perawatan medis dewasa. Minta janji temu

Memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi adalah hal yang menantang dan membutuhkan banyak kesabaran. Mengelola masalah makan, perilaku, dan masalah medis dapat memengaruhi seluruh keluarga. Untuk mengatasi dan mendapatkan dukungan, pertimbangkan langkah-langkah berikut: Bicaralah dengan profesional kesehatan mental. Jika Anda kesulitan mengatasi atau merasa kewalahan, bicaralah dengan konselor atau terapis kesehatan mental. Bergabunglah dengan kelompok pendukung. Beberapa orang merasa terbantu dengan berbicara dengan orang lain yang memiliki pengalaman serupa. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang kelompok pendukung keluarga di daerah Anda. Organisasi seperti Prader-Willi Syndrome Association — USA menyediakan sumber daya, kelompok pendukung, dan materi pendidikan. Cari sumber dukungan lain. Tanyakan tentang sumber perawatan jangka pendek dan minta dukungan dari keluarga dan teman. Selain itu, luangkan waktu untuk minat dan aktivitas Anda sendiri.