Apa Itu Defisiensi Pseudocholinesterase? Gejala, Penyebab, & Pengobatan

Defisiensi pseudocholinesterase adalah kondisi genetik langka di mana tubuh Anda tidak memproduksi cukup enzim yang disebut pseudocholinesterase. Enzim ini membantu memecah obat-obatan tertentu, terutama relaksan otot yang digunakan selama operasi. Ketika Anda memiliki defisiensi ini, obat-obatan ini dapat tetap berada di dalam tubuh Anda jauh lebih lama dari yang diharapkan, menyebabkan kelumpuhan otot yang berkepanjangan setelah operasi.

Sebagian besar orang dengan kondisi ini menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal dan tidak pernah tahu bahwa mereka memilikinya. Kekhawatiran utama muncul selama prosedur medis ketika obat-obatan anestesi tertentu digunakan. Memahami kondisi ini dapat membantu Anda dan tim perawatan kesehatan Anda membuat keputusan yang tepat tentang perawatan medis Anda.

Apa Itu Defisiensi Pseudocholinesterase?

Defisiensi pseudocholinesterase terjadi ketika hati Anda tidak membuat cukup enzim pseudocholinesterase, juga disebut kolinesterase plasma. Enzim ini bertindak seperti regu pembersih dalam darah Anda, memecah bahan kimia dan obat-obatan tertentu sehingga tubuh Anda dapat menghilangkannya dengan benar.

Kondisi ini diwariskan, artinya diturunkan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen. Anda mungkin mewarisi satu salinan gen yang rusak dari satu orang tua atau salinan yang rusak dari kedua orang tua. Tingkat keparahan defisiensi Anda bergantung pada variasi genetik apa yang Anda miliki.

Dalam kehidupan sehari-hari, defisiensi enzim ini tidak menyebabkan masalah yang terlihat. Fungsi tubuh Anda normal, dan Anda akan merasa sehat sepenuhnya. Masalahnya hanya menjadi jelas ketika Anda menerima obat-obatan tertentu yang bergantung pada enzim ini untuk pemecahan dan penghapusan.

Apa Saja Gejala Defisiensi Pseudocholinesterase?

Defisiensi pseudocholinesterase biasanya tidak menyebabkan gejala apa pun dalam kehidupan sehari-hari. Anda akan merasa sepenuhnya normal dan sehat hampir sepanjang waktu. Gejalanya hanya muncul ketika Anda menerima obat-obatan tertentu, terutama selama operasi atau prosedur medis.

Ketika gejala muncul, itu terkait dengan kelumpuhan otot yang berkepanjangan setelah menerima obat relaksan otot. Inilah yang mungkin terjadi selama atau setelah operasi:

• Ketidakmampuan bernapas sendiri yang berkepanjangan setelah operasi
• Kelemahan otot yang berkepanjangan berlangsung berjam-jam, bukannya beberapa menit
• Kesulitan bergerak atau berbicara ketika seharusnya Anda sudah pulih
• Membutuhkan bantuan pernapasan terus menerus dengan ventilator
• Terlambat bangun dari anestesi

Gejala-gejala ini dapat menakutkan bagi Anda dan keluarga Anda, tetapi bersifat sementara. Dengan dukungan medis yang tepat, efeknya akan hilang saat obat perlahan meninggalkan tubuh Anda. Tim medis Anda akan memantau Anda dengan ketat dan memberikan bantuan pernapasan sampai Anda pulih sepenuhnya.

Apa Penyebab Defisiensi Pseudocholinesterase?

Defisiensi pseudocholinesterase disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi cara tubuh Anda memproduksi enzim pseudocholinesterase. Perubahan genetik ini diwarisi dari orang tua Anda, artinya Anda terlahir dengan kondisi ini.

Variasi genetik yang paling umum yang menyebabkan defisiensi ini meliputi:

• Varian atipikal - jenis yang paling sering, menyebabkan pengurangan enzim sedang
• Varian diam - menyebabkan sedikit atau tidak ada produksi enzim
• Varian resisten fluorida - menciptakan enzim yang bekerja buruk
• Varian resisten dibukain - menghasilkan enzim dengan aktivitas berkurang

Kedua orang tua Anda masing-masing membawa dua salinan gen yang bertanggung jawab untuk membuat enzim ini. Anda mewarisi satu salinan dari masing-masing orang tua. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang rusak, Anda lebih mungkin mengalami defisiensi yang signifikan. Namun, bahkan mewarisi satu salinan gen yang rusak terkadang dapat menyebabkan masalah dengan obat-obatan tertentu.

Ini bukanlah sesuatu yang Anda kembangkan selama hidup Anda atau sesuatu yang disebabkan oleh pilihan gaya hidup. Ini hanyalah bagaimana gen Anda tersusun, mirip dengan memiliki warna mata atau golongan darah tertentu.

Kapan Harus Periksa ke Dokter untuk Defisiensi Pseudocholinesterase?

Anda harus menghubungi dokter Anda jika Anda mengalami reaksi yang tidak biasa terhadap anestesi atau relaksan otot selama operasi. Secara khusus, hubungi jika Anda mengalami kelumpuhan yang berkepanjangan atau membutuhkan bantuan pernapasan lebih lama dari yang diharapkan setelah suatu prosedur.

Pertimbangkan untuk mendiskusikan kondisi ini dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika:

• Anggota keluarga telah mengalami pemulihan yang berkepanjangan dari anestesi
• Anda merencanakan operasi dan memiliki kekhawatiran tentang reaksi anestesi
• Operasi sebelumnya mengakibatkan waktu pemulihan yang lama secara tak terduga
• Anda ingin melakukan pengujian genetik sebelum prosedur elektif

Sangat penting untuk memberi tahu tim bedah Anda tentang riwayat komplikasi anestesi dalam keluarga. Informasi ini membantu mereka memilih obat yang paling aman untuk prosedur Anda dan mempersiapkan pemantauan yang diperpanjang jika diperlukan.

Apa Saja Faktor Risiko Defisiensi Pseudocholinesterase?

Faktor risiko utama untuk defisiensi pseudocholinesterase adalah memiliki orang tua yang membawa varian genetik yang terkait dengan kondisi ini. Karena diwariskan, riwayat keluarga Anda memainkan peran paling signifikan dalam menentukan risiko Anda.

Populasi tertentu memiliki tingkat defisiensi pseudocholinesterase yang lebih tinggi:

• Orang-orang keturunan Eropa, terutama mereka yang memiliki keturunan Eropa Utara
• Individu dari Timur Tengah dan Afrika Utara
• Beberapa populasi penduduk asli Amerika
• Beberapa komunitas terpencil di mana varian genetik lebih umum

Faktor lain yang dapat sementara mengurangi kadar pseudocholinesterase meliputi penyakit hati berat, kekurangan gizi, atau obat-obatan tertentu. Namun, defisiensi yang didapat ini berbeda dari bentuk genetik dan biasanya akan hilang ketika kondisi yang mendasarinya membaik.

Memiliki defisiensi ini tidak meningkatkan risiko Anda untuk mengembangkan masalah kesehatan lainnya. Ini adalah sifat genetik yang terisolasi yang hanya memengaruhi cara tubuh Anda memproses obat-obatan tertentu.

Apa Saja Kemungkinan Komplikasi Defisiensi Pseudocholinesterase?

Komplikasi utama defisiensi pseudocholinesterase adalah kelumpuhan otot yang berkepanjangan selama prosedur medis. Ini bisa menjadi perhatian, tetapi dengan perawatan medis yang tepat, ini dapat dikelola dan bersifat sementara.

Komplikasi potensial selama operasi meliputi:

• Waktu yang lebih lama menggunakan mesin pernapasan (ventilator)
• Lama tinggal di rumah sakit yang lebih lama karena pemulihan yang tertunda
• Peningkatan kecemasan bagi Anda dan keluarga Anda
• Biaya medis yang lebih tinggi dari pemantauan yang diperpanjang
• Potensi dampak psikologis dari komplikasi yang tidak terduga

Dalam kasus yang jarang terjadi, jika defisiensi tidak segera dikenali, mungkin ada komplikasi yang lebih serius. Namun, pemantauan anestesi modern membuat hal ini sangat tidak mungkin. Tim anestesi Anda terlatih untuk mengenali dan mengelola situasi ini dengan aman.

Kabar baiknya adalah, setelah obat tersebut keluar dari sistem Anda, Anda akan pulih sepenuhnya. Tidak ada efek jangka panjang pada kesehatan Anda, dan Anda dapat kembali ke semua aktivitas normal Anda.

Bagaimana Defisiensi Pseudocholinesterase Didiagnosis?

Defisiensi pseudocholinesterase biasanya didiagnosis melalui tes darah yang mengukur kadar dan aktivitas enzim Anda. Tes ini biasanya dipesan setelah reaksi yang tidak terduga terhadap anestesi atau ketika ada riwayat komplikasi anestesi dalam keluarga.

Proses diagnostik melibatkan beberapa langkah:

1. Tes darah untuk mengukur kadar pseudocholinesterase
2. Tes angka dibukain untuk menentukan kualitas enzim
3. Pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi spesifik
4. Tinjauan riwayat keluarga untuk memahami pola pewarisan

Tes angka dibukain membantu menentukan tidak hanya berapa banyak enzim yang Anda miliki, tetapi seberapa baik enzim tersebut bekerja. Aktivitas enzim normal menunjukkan angka dibukain di atas 80, sedangkan aktivitas enzim yang kurang biasanya menunjukkan angka di bawah 30.

Pengujian genetik dapat mengidentifikasi mutasi spesifik yang Anda miliki, yang membantu memprediksi bagaimana Anda akan merespons obat-obatan tertentu. Informasi ini sangat berharga untuk merencanakan prosedur medis di masa mendatang dan memahami risiko bagi anggota keluarga Anda.

Apa Pengobatan untuk Defisiensi Pseudocholinesterase?

Tidak ada pengobatan khusus yang dibutuhkan untuk defisiensi pseudocholinesterase dalam kehidupan sehari-hari karena tidak menyebabkan masalah kesehatan yang berkelanjutan. Fokusnya adalah pada pengelolaan pilihan obat selama prosedur medis dan memastikan keselamatan Anda selama operasi.

Pendekatan pengobatan meliputi:

• Menggunakan relaksan otot alternatif yang tidak memerlukan pseudocholinesterase
• Pemantauan dan dukungan pernapasan yang diperpanjang bila perlu
• Pemilihan obat yang hati-hati berdasarkan aktivitas enzim spesifik Anda
• Transfusi plasma segar beku dalam situasi darurat

Selama operasi, tim anestesi Anda akan memilih obat yang lebih aman untuk orang-orang dengan kondisi Anda. Jika Anda menerima obat yang memerlukan pseudocholinesterase, mereka akan siap untuk memberikan bantuan pernapasan sampai obat tersebut hilang secara alami.

Plasma segar beku mengandung pseudocholinesterase normal dan dapat membantu memecah obat-obatan yang bermasalah lebih cepat. Namun, pengobatan ini biasanya dicadangkan untuk situasi darurat karena risiko yang terkait dengan transfusi produk darah.

Bagaimana Melakukan Perawatan di Rumah Selama Defisiensi Pseudocholinesterase?

Karena defisiensi pseudocholinesterase tidak menyebabkan gejala sehari-hari, Anda tidak memerlukan perawatan rumah khusus atau perubahan gaya hidup. Anda dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal dan aktif tanpa batasan apa pun pada aktivitas harian Anda.

Langkah perawatan rumah yang paling penting adalah menyimpan catatan medis yang akurat dan berkomunikasi dengan penyedia layanan kesehatan:

• Bawa kartu peringatan medis atau gelang yang mencatat kondisi Anda
• Simpan salinan hasil tes enzim Anda
• Beri tahu semua penyedia layanan kesehatan tentang defisiensi Anda
• Bagikan informasi dengan anggota keluarga yang mungkin terpengaruh

Sebelum operasi atau prosedur terencana apa pun, pastikan untuk mendiskusikan kondisi Anda dengan tim medis Anda jauh sebelumnya. Ini memberi mereka waktu untuk merencanakan pendekatan yang paling aman dan mempersiapkan peralatan pemantauan yang sesuai.

Pertimbangkan untuk bergabung dengan kelompok pendukung atau komunitas online tempat Anda dapat terhubung dengan orang lain yang memiliki kondisi ini. Berbagi pengalaman dan informasi dapat membantu mengurangi kecemasan tentang prosedur medis di masa mendatang.

Bagaimana Anda Harus Mempersiapkan Janji Temu Dokter Anda?

Mempersiapkan janji temu Anda tentang defisiensi pseudocholinesterase melibatkan pengumpulan informasi yang relevan dan memikirkan pertanyaan dan kekhawatiran Anda. Persiapan yang baik membantu memastikan Anda mendapatkan informasi yang paling bermanfaat dari kunjungan Anda.

Sebelum janji temu Anda, kumpulkan:

• Detail tentang komplikasi anestesi sebelumnya
• Riwayat keluarga pemulihan yang berkepanjangan dari operasi
• Daftar semua obat dan suplemen yang Anda konsumsi
• Hasil tes darah sebelumnya jika tersedia
• Pertanyaan tentang prosedur medis di masa mendatang

Tuliskan pertanyaan spesifik yang ingin Anda ajukan, seperti bagaimana kondisi ini dapat memengaruhi operasi yang direncanakan atau apakah anggota keluarga harus diuji. Jangan ragu untuk meminta klarifikasi jika istilah medis membingungkan.

Pertimbangkan untuk membawa anggota keluarga atau teman yang dapat membantu mengingat informasi penting yang dibahas selama kunjungan Anda. Memiliki dukungan juga dapat membantu mengurangi kecemasan tentang membahas kondisi genetik ini.

Apa Poin Penting Tentang Defisiensi Pseudocholinesterase?

Defisiensi pseudocholinesterase adalah kondisi genetik yang dapat dikelola yang hanya memengaruhi cara tubuh Anda memproses obat-obatan tertentu yang digunakan selama operasi. Meskipun dapat menyebabkan kelumpuhan otot yang berkepanjangan setelah anestesi, komplikasi ini bersifat sementara dan dipahami dengan baik oleh para profesional medis.

Hal terpenting yang perlu diingat adalah Anda dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal dengan kondisi ini. Ini tidak memengaruhi kesehatan harian Anda, tingkat energi, atau kemampuan Anda untuk berpartisipasi dalam aktivitas apa pun yang Anda sukai. Kuncinya adalah memastikan penyedia layanan kesehatan Anda mengetahui kondisi Anda sebelum prosedur apa pun.

Dengan komunikasi dan perencanaan yang tepat, tim medis Anda dapat memilih obat dan pendekatan pemantauan yang paling aman untuk setiap operasi atau prosedur yang Anda butuhkan. Pengetahuan tentang kondisi Anda memberdayakan Anda untuk menjadi peserta aktif dalam keputusan perawatan kesehatan Anda.

Pertanyaan yang Sering Diajukan Tentang Defisiensi Pseudocholinesterase

Bisakah defisiensi pseudocholinesterase disembuhkan?

Tidak ada obat untuk defisiensi pseudocholinesterase karena ini adalah kondisi genetik bawaan. Namun, tidak diperlukan obat karena kondisi ini tidak menyebabkan masalah kesehatan yang berkelanjutan. Fokusnya adalah pada pengelolaan obat yang aman selama prosedur medis, yang sangat efektif dengan perencanaan dan komunikasi yang tepat dengan tim perawatan kesehatan Anda.

Apakah anak-anak saya akan mewarisi defisiensi pseudocholinesterase?

Anak-anak Anda mungkin mewarisi kondisi ini tergantung pada varian genetik yang Anda dan pasangan Anda miliki. Jika kedua orang tua memiliki varian genetik yang terkait dengan defisiensi pseudocholinesterase, ada kemungkinan yang lebih tinggi untuk menurunkannya kepada anak-anak. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami risiko dan pola pewarisan spesifik untuk keluarga Anda.

Apakah ada obat-obatan yang harus saya hindari dalam kehidupan sehari-hari?

Bagi sebagian besar orang dengan defisiensi pseudocholinesterase, tidak ada obat yang harus dihindari dalam kehidupan sehari-hari. Obat-obatan yang bermasalah terutama adalah relaksan otot yang digunakan selama operasi, khususnya suksametonium. Obat-obatan rutin Anda untuk kondisi umum seperti nyeri, alergi, atau penyakit kronis biasanya aman untuk digunakan sesuai resep.

Seberapa umum defisiensi pseudocholinesterase?

Defisiensi pseudocholinesterase memengaruhi sekitar 1 dari 3.000 hingga 1 dari 5.000 orang, sehingga relatif jarang. Bentuk-bentuk yang parah yang menyebabkan masalah signifikan dengan anestesi bahkan lebih jarang. Banyak orang dengan defisiensi ringan mungkin tidak pernah mengetahui bahwa mereka memiliki kondisi tersebut kecuali mereka menjalani pengujian genetik atau mengalami reaksi yang tidak biasa selama operasi.

Apa yang harus saya lakukan jika saya membutuhkan operasi darurat?

Dalam situasi darurat, segera beri tahu tim medis tentang defisiensi pseudocholinesterase Anda jika Anda sadar dan dapat berkomunikasi. Jika memungkinkan, bawalah kartu peringatan medis atau kenakan gelang medis dengan informasi ini. Tim medis darurat terlatih untuk mengelola komplikasi anestesi dan dapat memberikan perawatan yang aman bahkan ketika mereka mengetahui kondisi Anda dalam waktu singkat.