Defisiensi Pseudocholinesterase

Defisiensi Pseudocholinesterase (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) adalah kelainan langka yang membuat Anda sensitif terhadap relaksan otot tertentu — suksametonium atau mivakurium — yang digunakan selama anestesi umum. Mivakurium tidak lagi tersedia di Amerika Serikat tetapi terkadang digunakan di negara lain.

Suksametonium adalah obat yang dirancang untuk merilekskan otot Anda secara singkat selama prosedur medis, seperti operasi. Dengan defisiensi pseudocholinesterase, otot tubuh tetap rileks lebih lama dari yang diharapkan.

Kehilangan sementara kemampuan untuk menggerakkan otot Anda (paralisis) membuat Anda tidak dapat bernapas atau bergerak sendiri. Ini dapat berlangsung selama beberapa jam. Anda mungkin memerlukan bantuan pernapasan dengan ventilator mekanik sampai Anda dapat mulai bernapas sendiri.

Defisiensi pseudocholinesterase dapat disebabkan oleh perubahan gen (mutasi) yang diwariskan. Kondisi ini juga dapat disebabkan oleh penyakit, cedera, atau obat-obatan tertentu.

Tidak ada obat untuk defisiensi pseudocholinesterase. Tetapi jika Anda didiagnosis dengan gangguan tersebut, penyedia layanan kesehatan Anda dapat menggunakan jenis relaksan otot lain yang tidak akan menyebabkan paralisis otot yang berlangsung lebih lama dari yang diharapkan.

Bagi kebanyakan orang dengan defisiensi pseudocholinesterase, tidak ada tanda atau gejala kondisi tersebut sampai Anda mendapatkan relaksan otot suksinilkolin. Obat ini digunakan sebagai bagian dari anestesi.

Tanda dan gejala defisiensi pseudocholinesterase meliputi relaksasi otot atau kelumpuhan otot yang berlangsung beberapa jam lebih lama dari yang diharapkan. Selama waktu itu, Anda tidak dapat bergerak atau bernapas sendiri. Lamanya waktu dapat sangat bervariasi di antara orang-orang dengan gangguan ini.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga defisiensi pseudocholinesterase atau anggota keluarga yang pernah mengalami masalah dengan anestesi, beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda sebelum Anda menjalani prosedur medis apa pun yang memerlukan anestesi.

Jika Anda memiliki defisiensi pseudocholinesterase, tubuh Anda tidak memiliki pseudocholinesterase atau jumlahnya terlalu rendah. Enzim ini diperlukan untuk memecah (metabolisme) obat-obatan yang dikenal sebagai ester kolin. Suksametonium digunakan sebagai bagian dari anestesi untuk merelaksasi otot selama prosedur medis.

Defisiensi pseudocholinesterase menyebabkan otot tetap rileks terlalu lama setelah mendapatkan suksametonium. Hal ini mencegah Anda bergerak atau bernapas sendiri selama beberapa jam lebih lama dari yang diharapkan. Berapa lama waktu yang dibutuhkan tubuh Anda untuk memetabolisme obat tersebut bergantung pada seberapa banyak enzim pseudocholinesterase yang Anda hasilkan dan seberapa baik fungsinya.

Defisiensi pseudocholinesterase dapat diturunkan atau didapat.

Risiko Anda mengalami defisiensi pseudocholinesterase lebih tinggi jika Anda atau kerabat tingkat pertama, seperti orang tua, anak, atau saudara kandung, memiliki:

• Perubahan gen yang menyebabkan gangguan tersebut
• Riwayat masalah selama anestesi yang diduga disebabkan oleh defisiensi pseudocholinesterase

Jika Anda memiliki riwayat keluarga defisiensi pseudocholinesterase atau memiliki anggota keluarga yang pernah mengalami masalah dengan anestesi, beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda sebelum menjalani prosedur medis yang memerlukan anestesi. Jika Anda memiliki riwayat keluarga defisiensi pseudocholinesterase, Anda dapat mencegah masalah selama anestesi dengan melakukan pemeriksaan sebelum prosedur. Mengevaluasi risiko defisiensi pseudocholinesterase Anda memungkinkan penyedia layanan kesehatan Anda untuk menghindari relaksan otot tertentu, jika perlu.

Defisiensi pseudocholinesterase mungkin dicurigai ketika Anda mengalami masalah dalam memulihkan kontrol otot dan pernapasan setelah mendapatkan relaksan otot suksametonium sebagai bagian dari anestesi. Tes darah dapat menunjukkan apakah Anda memiliki cukup enzim pseudocholinesterase.

Untuk mendiagnosis defisiensi pseudocholinesterase yang diturunkan, perubahan gen yang menyebabkan kelainan tersebut diidentifikasi menggunakan pengujian genetik. Sampel darah Anda diambil dan dikirim ke laboratorium untuk analisis. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda apakah anggota keluarga juga harus diuji sebelum operasi.