Sindrom Rett

Sindrom Rett adalah gangguan neurologis dan perkembangan genetik langka yang memengaruhi cara otak berkembang. Gangguan ini menyebabkan hilangnya kemampuan motorik dan bahasa secara progresif. Sindrom Rett terutama memengaruhi perempuan.

Sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tampaknya berkembang seperti yang diharapkan selama enam bulan pertama kehidupan. Bayi-bayi ini kemudian kehilangan kemampuan yang sebelumnya mereka miliki — seperti kemampuan merangkak, berjalan, berkomunikasi, atau menggunakan tangan mereka.

Seiring waktu, anak-anak dengan sindrom Rett mengalami masalah yang semakin meningkat dengan penggunaan otot yang mengontrol gerakan, koordinasi, dan komunikasi. Sindrom Rett juga dapat menyebabkan kejang dan disabilitas intelektual. Gerakan tangan yang tidak biasa, seperti menggosok atau bertepuk tangan berulang kali, menggantikan penggunaan tangan yang bertujuan.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, pengobatan potensial sedang dipelajari. Perawatan saat ini berfokus pada peningkatan gerakan dan komunikasi, pengobatan kejang, dan memberikan perawatan dan dukungan untuk anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett dan keluarga mereka.

Bayi dengan sindrom Rett biasanya lahir setelah kehamilan dan persalinan yang tidak rumit. Sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tampaknya tumbuh dan berperilaku sesuai harapan selama enam bulan pertama. Setelah itu, tanda dan gejala mulai muncul.

Perubahan yang paling menonjol umumnya terjadi pada usia 12 hingga 18 bulan, selama beberapa minggu atau bulan. Gejala dan tingkat keparahannya sangat bervariasi dari anak ke anak.

Tanda dan gejala utama meliputi:

• Perlambatan pertumbuhan. Pertumbuhan otak melambat setelah lahir. Ukuran kepala yang lebih kecil dari biasanya (mikrocefali) kadang-kadang merupakan tanda pertama bahwa seorang anak menderita sindrom Rett. Seiring bertambahnya usia anak, terjadi keterlambatan pertumbuhan di bagian tubuh lainnya.
• Kehilangan kemampuan gerak dan koordinasi. Tanda-tanda pertama seringkali meliputi berkurangnya kontrol tangan dan kemampuan merangkak atau berjalan yang menurun. Pada awalnya, hilangnya kemampuan ini terjadi dengan cepat, dan kemudian berlanjut secara lebih bertahap. Akhirnya otot menjadi lemah atau kaku, dengan gerakan dan posisi yang tidak biasa.
• Kehilangan kemampuan berkomunikasi. Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya mulai kehilangan kemampuan berbicara, melakukan kontak mata, dan berkomunikasi dengan cara lain. Mereka mungkin menjadi tidak tertarik pada orang lain, mainan, dan lingkungan sekitar mereka. Beberapa anak mengalami perubahan cepat, seperti kehilangan bahasa secara tiba-tiba. Seiring waktu, anak-anak mungkin secara bertahap mendapatkan kembali kontak mata dan mengembangkan keterampilan komunikasi nonverbal.
• Gerakan tangan yang tidak biasa. Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya mengembangkan gerakan tangan yang berulang dan tanpa tujuan, yang berbeda dari anak ke anak. Gerakan tangan mungkin termasuk memutar tangan, meremas, bertepuk tangan, mengetuk, atau menggosok.

Tanda dan gejala lain dapat meliputi:

• Gerakan mata yang tidak biasa. Anak-anak dengan sindrom Rett cenderung memiliki gerakan mata yang tidak biasa, seperti menatap intens, berkedip, mata juling, atau menutup satu mata pada satu waktu.
• Masalah pernapasan. Ini termasuk menahan napas, pernapasan cepat (hiperventilasi), meniup udara atau air liur dengan kuat, dan menelan udara. Masalah ini cenderung terjadi selama jam bangun. Gangguan pernapasan lain seperti pernapasan dangkal atau periode singkat berhenti bernapas (apnea) dapat terjadi selama tidur.
• Iritabilitas dan menangis. Anak-anak dengan sindrom Rett mungkin menjadi semakin gelisah dan mudah tersinggung seiring bertambahnya usia. Periode menangis atau menjerit mungkin dimulai secara tiba-tiba, tanpa alasan yang jelas, dan berlangsung selama berjam-jam. Beberapa anak mungkin mengalami ketakutan dan kecemasan.
• Perilaku tidak biasa lainnya. Ini mungkin termasuk, misalnya, ekspresi wajah yang tiba-tiba dan aneh dan tertawa terbahak-bahak yang lama, menjilati tangan, dan memegang rambut atau pakaian.
• Disabilitas intelektual. Hilangnya keterampilan mungkin terkait dengan kehilangan kemampuan untuk berpikir, memahami, dan belajar.
• Kejang. Sebagian besar orang yang menderita sindrom Rett mengalami kejang di beberapa waktu dalam hidup mereka. Beberapa jenis kejang dapat terjadi dan dikaitkan dengan perubahan pada elektroensefalogram (EEG).
• Kelengkungan tulang belakang ke samping (skoliosis). Skoliosis adalah hal yang umum terjadi pada sindrom Rett. Biasanya dimulai antara usia 8 dan 11 tahun dan berkembang seiring bertambahnya usia. Pembedahan mungkin diperlukan jika kelengkungannya parah.
• Detak jantung tidak teratur. Ini adalah masalah yang mengancam jiwa bagi banyak anak dan dewasa dengan sindrom Rett dan dapat menyebabkan kematian mendadak.
• Gangguan tidur. Masalah dengan pola tidur dapat mencakup waktu tidur yang tidak teratur, tertidur di siang hari dan terjaga di malam hari, atau terbangun di malam hari sambil menangis atau menjerit.
• Gejala lain. Berbagai gejala lain dapat terjadi, seperti penurunan respons terhadap rasa sakit; tangan dan kaki kecil yang biasanya dingin; masalah dengan mengunyah dan menelan; masalah dengan fungsi usus; dan menggertakkan gigi.

Tanda dan gejala sindrom Rett dapat samar pada tahap awal. Segera temui penyedia layanan kesehatan anak Anda jika Anda mulai memperhatikan masalah fisik atau perubahan perilaku setelah apa yang tampak sebagai perkembangan yang khas. Masalah atau perubahan tersebut mungkin termasuk:

• Perlambatan pertumbuhan kepala atau bagian tubuh anak Anda lainnya
• Menurunnya koordinasi atau mobilitas
• Gerakan tangan yang berulang
• Menurunnya kontak mata atau hilangnya minat pada permainan biasa
• Perkembangan bahasa yang tertunda atau hilangnya kemampuan bahasa sebelumnya
• Setiap kehilangan yang jelas dari tonggak perkembangan atau keterampilan yang telah diperoleh sebelumnya

Sindrom Rett adalah gangguan genetik langka. Sindrom Rett klasik, serta beberapa varian (sindrom Rett atipikal) dengan gejala yang lebih ringan atau lebih berat, terjadi berdasarkan beberapa perubahan genetik spesifik (mutasi).

Perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Rett terjadi secara acak, biasanya pada gen MECP2. Sangat sedikit kasus gangguan genetik ini yang diwariskan. Perubahan genetik tersebut tampaknya menyebabkan masalah pada produksi protein yang penting untuk perkembangan otak. Namun, penyebab pastinya belum sepenuhnya dipahami dan masih diteliti.

Sindrom Rett adalah penyakit langka. Perubahan genetik yang diketahui menyebabkan penyakit ini bersifat acak, dan belum ada faktor risiko yang teridentifikasi. Dalam sejumlah kasus yang sangat kecil, faktor keturunan — misalnya, memiliki anggota keluarga dekat dengan sindrom Rett — mungkin berperan.

Komplikasi sindrom Rett meliputi:

• Masalah tidur yang menyebabkan gangguan tidur signifikan pada penderita sindrom Rett dan anggota keluarga.
• Kesulitan makan, yang menyebabkan kekurangan gizi dan pertumbuhan tertunda.
• Masalah usus dan kandung kemih, seperti sembelit, penyakit refluks gastroesofageal (GERD), inkontinensia usus atau urin, dan penyakit kandung empedu.
• Nyeri yang mungkin menyertai masalah seperti masalah gastrointestinal atau patah tulang.
• Masalah otot, tulang, dan sendi.
• Kecemasan dan perilaku bermasalah yang dapat menghambat fungsi sosial.
• Membutuhkan perawatan dan bantuan seumur hidup untuk aktivitas kehidupan sehari-hari.
• Rentang hidup yang lebih pendek. Meskipun sebagian besar penderita sindrom Rett hidup hingga dewasa, mereka mungkin tidak hidup selama orang rata-rata karena masalah jantung dan komplikasi kesehatan lainnya.

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Rett. Dalam kebanyakan kasus, perubahan genetik yang menyebabkan gangguan tersebut terjadi secara spontan. Meski begitu, jika Anda memiliki anak atau anggota keluarga lain dengan sindrom Rett, Anda mungkin ingin bertanya kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang pengujian genetik dan konseling genetik.

Diagnosa sindrom Rett melibatkan pengamatan perkembangan anak Anda secara saksama dan menjawab pertanyaan tentang riwayat kesehatan dan keluarga. Diagnosis biasanya dipertimbangkan ketika pertumbuhan kepala melambat atau terjadi kehilangan kemampuan atau tonggak perkembangan.

Untuk diagnosis sindrom Rett, kondisi lain dengan gejala serupa harus disingkirkan.

Karena sindrom Rett jarang terjadi, anak Anda mungkin menjalani tes tertentu untuk menentukan apakah kondisi lain menyebabkan beberapa gejala yang sama dengan sindrom Rett. Beberapa kondisi ini meliputi:

Tes apa yang dibutuhkan anak Anda bergantung pada tanda dan gejala spesifik. Tes mungkin termasuk:

Diagnosis sindrom Rett klasik mencakup gejala inti ini, yang mungkin mulai muncul kapan saja mulai usia 6 hingga 18 bulan:

Gejala tambahan yang biasanya terjadi dengan sindrom Rett dapat mendukung diagnosis.

Pedoman untuk diagnosis sindrom Rett atipikal mungkin sedikit berbeda, tetapi gejalanya sama, dengan tingkat keparahan yang bervariasi.

Jika penyedia layanan kesehatan anak Anda mencurigai sindrom Rett setelah evaluasi, tes genetik (analisis DNA) mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes tersebut memerlukan pengambilan sedikit darah dari pembuluh darah di lengan anak Anda. Darah tersebut kemudian dikirim ke laboratorium, di mana DNA diperiksa untuk mencari petunjuk tentang penyebab dan keparahan gangguan tersebut. Pengujian perubahan pada gen MEPC2 mengkonfirmasi diagnosis. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami perubahan gen dan efeknya.

• Gangguan genetik lainnya

• Gangguan spektrum autisme

• Cerebral palsy

• Masalah pendengaran atau penglihatan

• Gangguan metabolisme, seperti fenilketonuria (PKU)

• Gangguan yang menyebabkan otak atau tubuh rusak (gangguan degeneratif)

• Gangguan otak yang disebabkan oleh trauma atau infeksi

• Kerusakan otak sebelum lahir (prenatal)

• Tes darah

• Tes urine

• Tes pencitraan seperti pencitraan resonansi magnetik (MRI) atau pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT)

• Tes pendengaran

• Pemeriksaan mata dan penglihatan

• Tes aktivitas otak (elektroensefalogram, juga disebut EEG)

• Kehilangan sebagian atau seluruh kemampuan tangan yang bertujuan

• Kehilangan sebagian atau seluruh kemampuan berbicara

• Masalah berjalan, seperti kesulitan berjalan atau tidak dapat berjalan

• Gerakan tangan berulang tanpa tujuan, seperti memutar tangan, meremas, bertepuk tangan atau mengetuk, memasukkan tangan ke mulut, atau gerakan mencuci dan menggosok

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, perawatan ditujukan untuk mengatasi gejala dan memberikan dukungan. Hal ini dapat meningkatkan potensi pergerakan, komunikasi, dan partisipasi sosial. Kebutuhan akan perawatan dan dukungan tidak berakhir seiring bertambahnya usia anak — biasanya diperlukan sepanjang hidup. Mengobati sindrom Rett membutuhkan pendekatan tim.

Perawatan yang dapat membantu anak-anak dan dewasa dengan sindrom Rett meliputi:

• Perawatan medis rutin. Penanganan gejala dan masalah kesehatan mungkin memerlukan tim multispesialisasi. Pemantauan rutin terhadap perubahan fisik seperti skoliosis, masalah gastrointestinal (GI), dan masalah jantung diperlukan.
• Obat-obatan. Meskipun obat-obatan tidak dapat menyembuhkan sindrom Rett, obat-obatan tersebut dapat membantu mengendalikan beberapa tanda dan gejala yang merupakan bagian dari gangguan tersebut. Obat-obatan dapat membantu mengatasi kejang, kekakuan otot, atau masalah pernapasan, tidur, saluran gastrointestinal (GI), atau jantung.
• Terapi fisik. Terapi fisik dan penggunaan penyangga atau gips dapat membantu anak-anak yang menderita skoliosis atau membutuhkan dukungan tangan atau sendi. Dalam beberapa kasus, terapi fisik juga dapat membantu mempertahankan gerakan, menciptakan posisi duduk yang tepat, dan meningkatkan keterampilan berjalan, keseimbangan, dan fleksibilitas. Alat bantu seperti walker atau kursi roda mungkin bermanfaat.
• Terapi okupasi. Terapi okupasi dapat meningkatkan penggunaan tangan yang bertujuan untuk aktivitas seperti berpakaian dan makan. Jika gerakan lengan dan tangan yang berulang merupakan masalah, bidai yang membatasi gerakan siku atau pergelangan tangan mungkin bermanfaat.
• Terapi wicara-bahasa. Terapi wicara-bahasa dapat membantu meningkatkan kehidupan anak dengan mengajarkan cara berkomunikasi nonverbal dan membantu interaksi sosial.
• Dukungan nutrisi. Nutrisi yang tepat sangat penting untuk pertumbuhan yang sehat dan untuk meningkatkan kemampuan mental, fisik, dan sosial. Diet tinggi kalori dan seimbang mungkin direkomendasikan. Strategi pemberian makan untuk mencegah tersedak atau muntah penting. Beberapa anak dan dewasa mungkin perlu diberi makan melalui selang yang ditempatkan langsung ke dalam perut (gastrostomi).
• Intervensi perilaku. Mempraktikkan dan mengembangkan kebiasaan tidur yang baik mungkin bermanfaat untuk gangguan tidur. Terapi dapat membantu memperbaiki perilaku bermasalah.
• Layanan pendukung. Program intervensi dini dan layanan sekolah, sosial, dan pelatihan kerja dapat membantu integrasi ke dalam sekolah, pekerjaan, dan aktivitas sosial. Adaptasi khusus dapat memungkinkan partisipasi.