Mastocytosis Sistemik

Mastositosis sistemik (mas-to-si-to-sis) adalah kelainan langka yang menyebabkan terlalu banyak sel mast terakumulasi di tubuh Anda. Sel mast adalah jenis sel darah putih. Sel mast ditemukan di jaringan ikat di seluruh tubuh Anda. Sel mast membantu sistem kekebalan tubuh Anda berfungsi dengan baik dan biasanya membantu melindungi Anda dari penyakit.

Ketika Anda menderita mastositosis sistemik, sel mast berlebih menumpuk di kulit, sumsum tulang, saluran pencernaan, atau organ tubuh lainnya. Ketika terpicu, sel mast ini melepaskan zat yang dapat menyebabkan tanda dan gejala yang mirip dengan reaksi alergi dan, kadang-kadang, peradangan parah yang dapat menyebabkan kerusakan organ. Pemicu umum meliputi alkohol, makanan pedas, sengatan serangga, dan obat-obatan tertentu.

Tanda dan gejala mastositosis sistemik bergantung pada bagian tubuh yang terkena sel mast yang berlebihan. Terlalu banyak sel mast dapat menumpuk di kulit, hati, limpa, sumsum tulang, atau usus. Lebih jarang, organ lain seperti otak, jantung, atau paru-paru juga dapat terkena. Tanda dan gejala mastositosis sistemik dapat meliputi: Kemerahan, gatal atau biduran Nyeri perut, diare, mual atau muntah Anemia atau gangguan perdarahan Nyeri tulang dan otot Pembesaran hati, limpa, atau kelenjar getah bening Depresi, perubahan suasana hati, atau kesulitan berkonsentrasi Sel mast dipicu untuk menghasilkan zat yang menyebabkan peradangan dan gejala. Orang memiliki pemicu yang berbeda, tetapi yang paling umum meliputi: Alkohol Iritasi kulit Makanan pedas Olahraga Sengatan serangga Obat-obatan tertentu Kapan harus menemui dokter Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda mengalami masalah dengan kemerahan atau biduran, atau jika Anda memiliki kekhawatiran tentang tanda atau gejala yang tercantum di atas.

Sebagian besar kasus mastositosis sistemik disebabkan oleh perubahan acak (mutasi) pada gen KIT. Biasanya, cacat pada gen KIT ini tidak diwariskan. Terlalu banyak sel mast yang diproduksi dan menumpuk di jaringan dan organ tubuh, melepaskan zat seperti histamin, leukotrien, dan sitokin yang menyebabkan peradangan dan gejala.

Komplikasi mastositosis sistemik dapat meliputi:

• Reaksi anafilaksis. Reaksi alergi berat ini meliputi tanda dan gejala seperti detak jantung yang cepat, pingsan, kehilangan kesadaran, dan syok. Jika Anda mengalami reaksi alergi berat, Anda mungkin memerlukan suntikan epinefrin.
• Gangguan darah. Ini dapat meliputi anemia dan pembekuan darah yang buruk.
• Penyakit ulkus peptikum. Iritasi lambung kronis dapat menyebabkan tukak dan pendarahan di saluran pencernaan Anda.
• Kepadatan tulang berkurang. Karena mastositosis sistemik dapat memengaruhi tulang dan sumsum tulang Anda, Anda mungkin berisiko mengalami masalah tulang, seperti osteoporosis.
• Gagal organ. Penumpukan sel mast di organ tubuh dapat menyebabkan peradangan dan kerusakan pada organ.

Untuk mendiagnosis mastositosis sistemik, dokter Anda kemungkinan akan memulai dengan meninjau gejala Anda dan mendiskusikan riwayat kesehatan Anda, termasuk pengobatan yang telah Anda konsumsi. Ia kemudian dapat memesan tes yang mencari peningkatan jumlah sel mast atau zat yang dilepaskannya. Evaluasi organ yang terkena kondisi tersebut juga dapat dilakukan. Tes mungkin termasuk: Tes darah atau urine Biopsi sumsum tulang Biopsi kulit Tes pencitraan seperti rontgen, USG, bone scan, dan CT scan Biopsi organ yang terkena penyakit, seperti hati Tes genetik Jenis-jenis mastositosis sistemik Lima jenis utama mastositosis sistemik meliputi: Mastositosis sistemik indolent. Ini adalah jenis yang paling umum dan biasanya tidak termasuk disfungsi organ. Gejala kulit adalah umum, tetapi organ lain mungkin terpengaruh, dan penyakit ini mungkin memburuk perlahan seiring waktu. Mastositosis sistemik smoldering. Jenis ini dikaitkan dengan gejala yang lebih signifikan dan mungkin termasuk disfungsi organ dan memburuknya penyakit seiring waktu. Mastositosis sistemik dengan gangguan darah atau sumsum tulang lainnya. Jenis yang parah ini berkembang dengan cepat dan sering dikaitkan dengan disfungsi dan kerusakan organ. Mastositosis sistemik agresif. Jenis yang jarang ini lebih parah, dengan gejala yang signifikan, dan biasanya dikaitkan dengan disfungsi dan kerusakan organ yang progresif. Leukemia sel mast. Ini adalah bentuk mastositosis sistemik yang sangat jarang dan agresif. Mastositosis sistemik paling sering terjadi pada orang dewasa. Jenis mastositosis lain, mastositosis kutaneus, biasanya terjadi pada anak-anak dan biasanya hanya memengaruhi kulit. Secara umum, penyakit ini tidak berkembang menjadi mastositosis sistemik. Perawatan di Mayo Clinic Tim perawatan kami yang terdiri dari para ahli Mayo Clinic dapat membantu Anda mengatasi masalah kesehatan terkait mastositosis sistemik Anda. Mulai di Sini

Pengobatan dapat bervariasi, tergantung pada jenis mastositosis sistemik dan organ tubuh yang terkena. Pengobatan umumnya mencakup pengendalian gejala, pengobatan penyakit, dan pemantauan rutin. Mengendalikan pemicu Mengidentifikasi dan menghindari faktor-faktor yang dapat memicu sel mast Anda, seperti makanan tertentu, obat-obatan, atau sengatan serangga, dapat membantu menjaga gejala mastositosis sistemik Anda tetap terkendali. Obat-obatan Dokter Anda mungkin merekomendasikan obat-obatan untuk: Mengobati gejala, misalnya, dengan antihistamin Mengurangi asam lambung dan ketidaknyamanan pada sistem pencernaan Anda Menangkal efek zat yang dilepaskan oleh sel mast Anda, misalnya dengan kortikosteroid Menghambat gen KIT untuk mengurangi produksi sel mast Seorang profesional perawatan kesehatan dapat mengajari Anda cara menyuntikkan epinefrin sendiri jika terjadi reaksi alergi yang parah ketika sel mast Anda terpicu. Kemoterapi Jika Anda menderita mastositosis sistemik agresif, mastositosis sistemik yang terkait dengan gangguan darah lain, atau leukemia sel mast, Anda mungkin akan diobati dengan obat kemoterapi untuk mengurangi jumlah sel mast. Transplantasi sel punca Bagi orang yang menderita bentuk mastositosis sistemik lanjut yang disebut leukemia sel mast, transplantasi sel punca mungkin menjadi pilihan. Pemantauan rutin Dokter Anda secara teratur memantau status kondisi Anda menggunakan sampel darah dan urin. Anda mungkin dapat menggunakan alat rumahan khusus untuk mengumpulkan sampel darah dan urin saat Anda mengalami gejala, yang memberikan gambaran yang lebih baik kepada dokter Anda tentang bagaimana mastositosis sistemik memengaruhi tubuh Anda. Pengukuran kepadatan tulang secara teratur dapat memantau Anda terhadap masalah seperti osteoporosis.

Merawat gangguan seumur hidup seperti mastocytosis sistemik dapat menimbulkan stres dan kelelahan. Pertimbangkan strategi-strategi ini: Pelajari tentang gangguan tersebut. Pelajari sebanyak mungkin tentang mastocytosis sistemik. Dengan begitu Anda dapat membuat pilihan terbaik dan menjadi advokat untuk diri sendiri. Bantulah anggota keluarga dan teman Anda memahami kondisi tersebut, perawatan yang dibutuhkan, dan tindakan pencegahan keselamatan yang perlu Anda ambil. Temukan tim profesional yang tepercaya. Anda perlu membuat keputusan penting tentang perawatan. Pusat medis dengan tim spesialis dapat menawarkan informasi tentang mastocytosis sistemik, serta nasihat dan dukungan, dan dapat membantu Anda mengelola perawatan. Cari dukungan lain. Berbicara dengan orang-orang yang menghadapi tantangan serupa dapat memberi Anda informasi dan dukungan emosional. Tanyakan kepada dokter Anda tentang sumber daya dan kelompok pendukung di komunitas Anda. Jika Anda merasa tidak nyaman di kelompok pendukung, dokter Anda mungkin dapat menghubungkan Anda dengan seseorang yang telah berurusan dengan mastocytosis sistemik. Atau Anda mungkin dapat menemukan kelompok atau dukungan individual secara online. Mintalah bantuan dari keluarga dan teman. Mintalah atau terimalah bantuan dari keluarga dan teman bila dibutuhkan. Luangkan waktu untuk minat dan aktivitas Anda. Konseling dengan profesional kesehatan mental dapat membantu penyesuaian dan penanggulangan.