Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah gangguan genetik langka yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Penyakit ini disebabkan oleh tidak adanya enzim yang membantu memecah zat lemak. Zat lemak ini, yang disebut gangliosida, menumpuk hingga kadar toksik di otak dan sumsum tulang belakang dan memengaruhi fungsi sel saraf. Pada bentuk penyakit Tay-Sachs yang paling umum dan parah, tanda dan gejala mulai muncul sekitar usia 3 hingga 6 bulan. Seiring perkembangan penyakit, perkembangan melambat dan otot mulai melemah. Seiring waktu, hal ini menyebabkan kejang, kehilangan penglihatan dan pendengaran, kelumpuhan, dan masalah besar lainnya. Anak-anak dengan bentuk penyakit Tay-Sachs ini biasanya hanya hidup beberapa tahun. Lebih jarang, beberapa anak memiliki bentuk penyakit Tay-Sachs remaja dan mungkin hidup hingga remaja. Jarang, beberapa orang dewasa memiliki bentuk penyakit Tay-Sachs onset lambat yang seringkali kurang parah daripada bentuk yang dimulai pada masa kanak-kanak. Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Tay-Sachs atau jika Anda adalah anggota kelompok berisiko tinggi dan berencana untuk memiliki anak, penyedia layanan kesehatan sangat menyarankan pengujian genetik dan konseling genetik.

Terdapat tiga bentuk penyakit Tay-Sachs: infantil, juvenil, dan onset lambat/dewasa. Pada bentuk yang paling umum dan parah, yang disebut bentuk infantil, bayi biasanya mulai menunjukkan tanda dan gejala sekitar usia 3 hingga 6 bulan. Ketahanan hidup biasanya hanya beberapa tahun. Tanda dan gejala dapat meliputi: Respons terkejut yang berlebihan ketika bayi mendengar suara keras Bercak "merah ceri" di mata Kehilangan keterampilan motorik, termasuk berguling, merangkak, dan duduk Kelemahan otot, berkembang menjadi kelumpuhan Masalah gerakan Kejang Kehilangan penglihatan dan kebutaan Kehilangan pendengaran dan ketulian Masalah menelan Kehilangan fungsi mental dan kurangnya respons terhadap lingkungan Pertumbuhan ukuran kepala (makrosefali progresif) Bentuk juvenil penyakit Tay-Sachs kurang umum. Tanda dan gejala bervariasi dalam keparahan dan dimulai pada masa kanak-kanak. Ketahanan hidup biasanya hingga usia remaja. Tanda dan gejala dapat meliputi: Masalah perilaku Kehilangan keterampilan dan kontrol gerakan secara bertahap Infeksi saluran pernapasan yang sering Kehilangan penglihatan dan bicara secara perlahan Penurunan fungsi mental dan daya tanggap Kejang Ini adalah bentuk yang jarang dan kurang parah dengan tanda dan gejala yang dimulai pada akhir masa kanak-kanak hingga dewasa. Keparahan gejala sangat bervariasi, dan bentuk ini tidak selalu memengaruhi harapan hidup. Tanda dan gejala berkembang perlahan dan dapat meliputi: Kelemahan otot Kehilangan keseimbangan dan koordinasi Tremor dan kejang otot Kehilangan kemampuan untuk berjalan Masalah berbicara dan menelan Gangguan kejiwaan Terkadang kehilangan fungsi mental Jika Anda atau anak Anda memiliki tanda atau gejala yang mungkin menunjukkan penyakit Tay-Sachs, atau jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan anak Anda, jadwalkan janji temu dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Jika Anda atau anak Anda memiliki tanda atau gejala yang mungkin menunjukkan penyakit Tay-Sachs, atau jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan anak Anda, jadwalkan janji temu dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Penyakit Tay-Sachs adalah gangguan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka. Penyakit ini terjadi ketika seorang anak mewarisi cacat (mutasi) pada gen HEXA dari kedua orang tuanya. Perubahan genetik yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs mengakibatkan kekurangan enzim beta-heksosaminidase A. Enzim ini diperlukan untuk memecah zat berlemak GM2 gangliosida. Penumpukan zat berlemak merusak sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Keparahan dan usia timbulnya penyakit berhubungan dengan seberapa banyak enzim yang masih diproduksi.