Thalassemia

Thalassemia (tal-uh-SEE-me-ah) adalah kelainan darah menurun yang menyebabkan tubuh Anda memiliki hemoglobin lebih sedikit daripada normal. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah membawa oksigen. Thalassemia dapat menyebabkan anemia, membuat Anda merasa lelah.

Jika Anda menderita thalassemia ringan, Anda mungkin tidak perlu perawatan. Tetapi bentuk yang lebih parah mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur. Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mengatasi kelelahan, seperti memilih diet sehat dan berolahraga secara teratur.

Ada beberapa jenis talasemia. Tanda dan gejala yang Anda alami bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda.

Tanda dan gejala talasemia meliputi:

• Kelelahan
• Kelemahan
• Kulit pucat atau kekuningan
• Deformitas tulang wajah
• Pertumbuhan lambat
• Pembengkakan perut
• Urine gelap

Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala talasemia saat lahir; yang lain mengembangkannya selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala talasemia.

Buat janji temu dengan dokter anak Anda untuk evaluasi jika ia memiliki tanda atau gejala talasemia.

Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang memproduksi hemoglobin — zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi yang terkait dengan thalassemia diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat terpengaruh oleh mutasi. Pada thalassemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, sehingga menyebabkan thalassemia alfa atau thalassemia beta.

Pada thalassemia alfa, tingkat keparahan thalassemia yang Anda derita bergantung pada jumlah mutasi gen yang Anda warisi dari orang tua Anda. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalassemia Anda.

Pada thalassemia beta, tingkat keparahan thalassemia yang Anda derita bergantung pada bagian molekul hemoglobin mana yang terpengaruh.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko talasemia Anda meliputi:

• Riwayat keluarga talasemia. Talasemia diturunkan dari orang tua kepada anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi.
• Keturunan tertentu. Talasemia paling sering terjadi pada orang Afrika Amerika dan orang keturunan Mediterania dan Asia Tenggara.

Kemungkinan komplikasi talasemia sedang hingga berat meliputi:

• Kelebihan zat besi. Penderita talasemia dapat mengalami penumpukan zat besi terlalu banyak di dalam tubuh, baik karena penyakit tersebut atau karena transfusi darah yang sering. Terlalu banyak zat besi dapat mengakibatkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin, yang meliputi kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh.
• Infeksi. Penderita talasemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Hal ini terutama berlaku jika limpa Anda telah diangkat.

Pada kasus talasemia berat, komplikasi berikut dapat terjadi:

• Kelainan bentuk tulang. Talasemia dapat menyebabkan sumsum tulang Anda mengembang, yang menyebabkan tulang Anda melebar. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang yang abnormal, terutama pada wajah dan tengkorak. Pengembangan sumsum tulang juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.

• Limpa membesar. Limpa membantu tubuh Anda melawan infeksi dan menyaring material yang tidak diinginkan, seperti sel darah merah tua atau rusak. Talasemia sering disertai dengan kerusakan sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.

  Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia, dan dapat mengurangi masa hidup sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa Anda tumbuh terlalu besar, dokter Anda mungkin menyarankan operasi untuk mengangkatnya.

• Perlambatan pertumbuhan. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.

• Masalah jantung. Gagal jantung kongestif dan irama jantung abnormal dapat dikaitkan dengan talasemia berat.

Dalam kebanyakan kasus, Anda tidak dapat mencegah talasemia. Jika Anda menderita talasemia, atau jika Anda membawa gen talasemia, pertimbangkan untuk berbicara dengan konselor genetik untuk mendapatkan panduan jika Anda ingin memiliki anak. Terdapat suatu bentuk diagnosis teknologi reproduksi berbantu, yang menyaring embrio pada tahap awal untuk mutasi genetik yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro. Ini mungkin membantu orang tua yang menderita talasemia atau yang merupakan pembawa gen hemoglobin yang rusak untuk memiliki bayi yang sehat. Prosedur ini melibatkan pengambilan sel telur yang matang dan pembuahannya dengan sperma dalam cawan di laboratorium. Embrio diuji untuk gen yang rusak, dan hanya embrio yang tanpa cacat genetik yang ditanamkan ke dalam rahim.

Sebagian besar anak dengan talasemia sedang hingga berat menunjukkan tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan mereka. Jika dokter Anda mencurigai anak Anda menderita talasemia, ia dapat memastikan diagnosis dengan tes darah.

Tes darah dapat mengungkapkan jumlah sel darah merah dan kelainan ukuran, bentuk, atau warna. Tes darah juga dapat digunakan untuk analisis DNA untuk mencari gen yang bermutasi.

Pengujian dapat dilakukan sebelum bayi lahir untuk mengetahui apakah ia menderita talasemia dan menentukan seberapa parah penyakitnya. Tes yang digunakan untuk mendiagnosis talasemia pada janin meliputi:

• Pengambilan sampel vili korion. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan, tes ini melibatkan pengambilan sebagian kecil plasenta untuk evaluasi.
• Amniosentesis. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan, tes ini melibatkan pemeriksaan sampel cairan yang mengelilingi janin.

Bentuk thalassemia minor tidak memerlukan pengobatan.

Untuk thalassemia sedang hingga berat, pengobatan mungkin termasuk:

Terapi kelasi. Ini adalah pengobatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari darah Anda. Besi dapat menumpuk sebagai akibat dari transfusi darah secara teratur. Beberapa orang dengan thalassemia yang tidak menjalani transfusi darah secara teratur juga dapat mengalami kelebihan zat besi. Mengangkat kelebihan zat besi sangat penting bagi kesehatan Anda.

Untuk membantu membersihkan tubuh Anda dari zat besi ekstra, Anda mungkin perlu minum obat oral, seperti deferasirox (Exjade, Jadenu) atau deferiprone (Ferriprox). Obat lain, deferoxamine (Desferal), diberikan melalui jarum.

Transplantasi sel punca. Disebut juga transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel punca mungkin merupakan pilihan dalam beberapa kasus. Untuk anak-anak dengan thalassemia berat, hal ini dapat menghilangkan kebutuhan akan transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengontrol kelebihan zat besi.

Prosedur ini melibatkan penerimaan infus sel punca dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung.

• Transfusi darah yang sering. Bentuk thalassemia yang lebih berat seringkali membutuhkan transfusi darah yang sering, mungkin setiap beberapa minggu sekali. Seiring waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah Anda, yang dapat merusak jantung, hati, dan organ lainnya.

• Terapi kelasi. Ini adalah pengobatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari darah Anda. Besi dapat menumpuk sebagai akibat dari transfusi darah secara teratur. Beberapa orang dengan thalassemia yang tidak menjalani transfusi darah secara teratur juga dapat mengalami kelebihan zat besi. Mengangkat kelebihan zat besi sangat penting bagi kesehatan Anda.

  Untuk membantu membersihkan tubuh Anda dari zat besi ekstra, Anda mungkin perlu minum obat oral, seperti deferasirox (Exjade, Jadenu) atau deferiprone (Ferriprox). Obat lain, deferoxamine (Desferal), diberikan melalui jarum.

• Transplantasi sel punca. Disebut juga transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel punca mungkin merupakan pilihan dalam beberapa kasus. Untuk anak-anak dengan thalassemia berat, hal ini dapat menghilangkan kebutuhan akan transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengontrol kelebihan zat besi.

  Prosedur ini melibatkan penerimaan infus sel punca dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung.

Anda dapat membantu mengelola talasemia Anda dengan mengikuti rencana perawatan dan menerapkan kebiasaan hidup sehat.

Makan makanan sehat. Makan sehat dapat membantu Anda merasa lebih baik dan meningkatkan energi Anda. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan suplemen asam folat untuk membantu tubuh Anda membuat sel darah merah baru.

Untuk menjaga kesehatan tulang Anda, pastikan makanan Anda mengandung cukup kalsium dan vitamin D. Tanyakan kepada dokter Anda berapa jumlah yang tepat untuk Anda dan apakah Anda memerlukan suplemen.

Tanyakan kepada dokter Anda tentang mengonsumsi suplemen lain, juga, seperti asam folat. Ini adalah vitamin B yang membantu membangun sel darah merah.

Hindari infeksi. Cuci tangan Anda sesering mungkin dan hindari orang sakit. Hal ini sangat penting jika Anda telah mengangkat limpa Anda.

Anda juga memerlukan suntikan flu tahunan, serta vaksin untuk mencegah meningitis, pneumonia, dan hepatitis B. Jika Anda mengalami demam atau tanda dan gejala infeksi lainnya, temui dokter Anda untuk perawatan.

• Hindari kelebihan zat besi. Kecuali dokter Anda menyarankan, jangan minum vitamin atau suplemen lain yang mengandung zat besi.

• Makan makanan sehat. Makan sehat dapat membantu Anda merasa lebih baik dan meningkatkan energi Anda. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan suplemen asam folat untuk membantu tubuh Anda membuat sel darah merah baru.

  Untuk menjaga kesehatan tulang Anda, pastikan makanan Anda mengandung cukup kalsium dan vitamin D. Tanyakan kepada dokter Anda berapa jumlah yang tepat untuk Anda dan apakah Anda memerlukan suplemen.

  Tanyakan kepada dokter Anda tentang mengonsumsi suplemen lain, juga, seperti asam folat. Ini adalah vitamin B yang membantu membangun sel darah merah.

• Hindari infeksi. Cuci tangan Anda sesering mungkin dan hindari orang sakit. Hal ini sangat penting jika Anda telah mengangkat limpa Anda.

  Anda juga memerlukan suntikan flu tahunan, serta vaksin untuk mencegah meningitis, pneumonia, dan hepatitis B. Jika Anda mengalami demam atau tanda dan gejala infeksi lainnya, temui dokter Anda untuk perawatan.