Sindrom Triple X

Sindrom Triple X, juga disebut trisomi X atau 47,XXX, adalah kelainan genetik yang memengaruhi sekitar 1 dari 1.000 perempuan. Perempuan biasanya memiliki dua kromosom X di semua sel — satu kromosom X dari masing-masing orang tua. Pada sindrom Triple X, seorang perempuan memiliki tiga kromosom X.

Banyak perempuan muda dan perempuan dewasa dengan sindrom Triple X tidak mengalami gejala atau hanya memiliki gejala ringan. Pada lainnya, gejala mungkin lebih jelas — mungkin termasuk keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar. Kejang dan masalah ginjal terjadi pada sejumlah kecil perempuan muda dan perempuan dewasa dengan sindrom Triple X.

Pengobatan untuk sindrom Triple X bergantung pada gejala mana, jika ada, yang ada dan tingkat keparahannya.

Tanda dan gejala dapat sangat bervariasi di antara anak perempuan dan perempuan dengan sindrom triple X. Banyak yang tidak mengalami efek yang terlihat atau hanya memiliki gejala ringan.

Tinggi badan di atas rata-rata adalah ciri fisik yang paling umum. Sebagian besar perempuan dengan sindrom triple X mengalami perkembangan seksual normal dan memiliki kemampuan untuk hamil. Beberapa anak perempuan dan perempuan dengan sindrom triple X memiliki kecerdasan dalam rentang normal, tetapi mungkin sedikit lebih rendah jika dibandingkan dengan saudara kandungnya. Lainnya mungkin memiliki disabilitas intelektual dan kadang-kadang mungkin memiliki masalah perilaku.

Kadang-kadang, gejala signifikan dapat terjadi, yang bervariasi di antara individu. Tanda dan gejala ini mungkin muncul sebagai:

• Perkembangan keterampilan bicara dan bahasa yang tertunda, serta keterampilan motorik, seperti duduk dan berjalan
• Kesulitan belajar, seperti kesulitan membaca, memahami atau matematika
• Masalah perilaku, seperti gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas (ADHD) atau gejala gangguan spektrum autisme
• Masalah psikologis, seperti kecemasan dan depresi
• Masalah dengan keterampilan motorik halus dan kasar, memori, penilaian dan pengolahan informasi

Terkadang perempuan dengan sindrom triple X memiliki tanda dan gejala ini:

• Lipatan vertikal kulit yang menutupi sudut dalam mata (lipatan epikantal)
• Mata yang berjauhan
• Jari kelingking yang bengkok
• Kaki rata
• Tulang dada dengan bentuk melengkung ke dalam
• Tonus otot lemah (hipotonia)
• Kejang
• Masalah pada ginjal
• Ovarium yang tidak berfungsi dengan baik di usia muda (gagal ovarium prematur)

Jika Anda khawatir tentang tanda atau gejala apa pun, buat janji temu untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan keluarga atau dokter anak Anda, yang dapat membantu menentukan penyebabnya dan menyarankan tindakan yang tepat.

Meskipun sindrom triple X bersifat genetik, biasanya sindrom ini tidak diwariskan — melainkan disebabkan oleh kesalahan genetik secara acak.

Biasanya, orang memiliki 46 kromosom di setiap sel, yang terorganisir menjadi 23 pasang, termasuk dua kromosom seks. Satu set kromosom berasal dari ibu dan satu set lainnya berasal dari ayah. Kromosom-kromosom ini mengandung gen, yang membawa instruksi yang menentukan segalanya, mulai dari tinggi badan hingga warna mata.

Pasangan kromosom seks — baik XX atau XY — menentukan jenis kelamin anak. Ibu hanya dapat memberikan kromosom X kepada anaknya, tetapi ayah dapat mewariskan kromosom X atau Y:

• Jika anak menerima kromosom X dari ayah, pasangan XX menjadikan anak tersebut secara genetik perempuan.
• Jika anak menerima kromosom Y dari ayah, pasangan XY berarti anak tersebut secara genetik laki-laki.

Perempuan dengan sindrom triple X memiliki kromosom X ketiga dari kesalahan acak dalam pembelahan sel. Kesalahan ini dapat terjadi sebelum konsepsi atau di awal perkembangan embrio, menghasilkan salah satu bentuk sindrom triple X ini:

• Nondisjunction. Dalam kebanyakan kasus, sel telur ibu atau sel sperma ayah membelah secara tidak benar, menghasilkan kromosom X ekstra pada anak. Kesalahan acak ini disebut nondisjunction, dan semua sel dalam tubuh anak akan memiliki kromosom X ekstra.
• Mosaik. Terkadang, kromosom ekstra dihasilkan dari pembelahan sel yang tidak benar yang disebabkan oleh kejadian acak di awal perkembangan embrio. Jika demikian, anak tersebut memiliki bentuk sindrom triple X mosaik, dan hanya beberapa sel yang memiliki kromosom X ekstra. Perempuan dengan bentuk mosaik mungkin memiliki gejala yang kurang jelas.

Sindrom triple X juga disebut sindrom 47,XXX karena kromosom X ekstra menghasilkan 47 kromosom di setiap sel, bukan 46 seperti biasanya.

Meskipun beberapa perempuan mungkin hanya mengalami gejala ringan atau tanpa gejala terkait sindrom triple X, yang lain mengalami masalah perkembangan, psikologis, dan perilaku yang dapat menyebabkan berbagai masalah lain, termasuk:

• Masalah pekerjaan, sekolah, sosial, dan hubungan
• Harga diri rendah
• Membutuhkan dukungan atau bantuan tambahan untuk belajar, aktivitas kehidupan sehari-hari, sekolah, atau pekerjaan

Karena banyak gadis dan wanita dengan sindrom triple X sehat dan tidak menunjukkan tanda-tanda kondisi tersebut, mereka mungkin tidak terdiagnosis sepanjang hidup mereka, atau diagnosis mungkin ditemukan saat memeriksa masalah lain. Sindrom triple X juga dapat ditemukan selama pengujian prenatal untuk mengidentifikasi kelainan genetik lainnya.

Selama kehamilan, sampel darah ibu dapat diuji untuk memeriksa DNA bayi. Jika tes menunjukkan peningkatan risiko sindrom triple X, sampel cairan atau jaringan dari dalam rahim dapat dikumpulkan. Pengujian genetik cairan atau jaringan akan menunjukkan apakah ada kromosom X ketiga tambahan.

Jika sindrom triple X dicurigai setelah lahir berdasarkan tanda dan gejala, hal itu dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik. Selain pengujian genetik, konseling genetik dapat membantu Anda mendapatkan informasi komprehensif tentang sindrom triple X.