Apa itu Agammaglobulinemia Tertaut-X? Gejala, Penyebab, & Pengobatan

Agammaglobulinemia tertaut-X (XLA) adalah kondisi genetik langka di mana tubuh Anda tidak dapat membuat cukup antibodi yang melawan infeksi, yang disebut imunoglobulin. Ini terjadi karena gen spesifik yang membantu menciptakan sel penghasil antibodi tidak berfungsi dengan baik, membuat Anda lebih rentan terhadap jenis infeksi tertentu.

Bayangkan antibodi sebagai tim keamanan khusus tubuh Anda yang mengingat dan melawan kuman yang pernah Anda temui sebelumnya. Ketika Anda memiliki XLA, tim keamanan ini kekurangan personel, sehingga tubuh Anda kesulitan melindungi diri dari bakteri dan beberapa virus.

Apa saja gejala agammaglobulinemia tertaut-X?

Tanda paling jelas dari XLA adalah sering mengalami infeksi bakteri yang serius, biasanya dimulai pada beberapa bulan atau tahun pertama kehidupan. Ini bukan hanya flu biasa atau penyakit ringan, tetapi infeksi yang tampak sangat parah atau terus kembali meskipun sudah diobati.

Berikut adalah gejala utama yang mungkin Anda perhatikan, perlu diingat bahwa pengalaman setiap orang bisa berbeda:

• Infeksi saluran pernapasan berulang: Pneumonia, bronkitis, atau infeksi sinus yang sering terjadi setiap beberapa minggu atau bulan
• Infeksi telinga: Infeksi telinga tengah berulang yang dapat menyebabkan masalah pendengaran jika tidak ditangani dengan benar
• Infeksi kulit dan jaringan lunak: Bisul, abses, atau selulitis yang sering muncul
• Infeksi saluran pencernaan: Diare kronis atau infeksi perut yang tidak merespons dengan baik terhadap pengobatan biasa
• Infeksi sendi: Pembengkakan, nyeri, dan kekakuan pada sendi, terutama lutut, pergelangan kaki, atau pergelangan tangan
• Luka lambat sembuh: Potongan, goresan, atau luka operasi yang membutuhkan waktu lebih lama dari yang diharapkan untuk sembuh
• Kegagalan tumbuh kembang: Pada bayi dan anak kecil, kenaikan berat badan yang buruk atau pertumbuhan yang tertunda

Yang membuat XLA sangat menantang adalah infeksi ini seringkali tidak merespons antibiotik secepat pada seseorang dengan sistem kekebalan tubuh yang sehat. Anda mungkin memperhatikan bahwa infeksi tampak lebih lama atau membutuhkan obat yang lebih kuat dari biasanya.

Perlu dicatat bahwa penderita XLA biasanya dapat menangani infeksi virus seperti cacar air atau campak dengan cukup baik, karena sel T mereka (bagian lain dari sistem kekebalan tubuh) berfungsi normal. Ini sebenarnya bisa menjadi petunjuk yang membantu bagi dokter saat membuat diagnosis.

Apa penyebab agammaglobulinemia tertaut-X?

XLA disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang disebut BTK, singkatan dari Bruton's tyrosine kinase. Gen ini mengandung instruksi untuk membuat protein yang sangat penting bagi perkembangan sel B dengan benar.

Sel B adalah sel darah putih khusus yang matang menjadi sel plasma, yang merupakan pabrik antibodi tubuh Anda. Ketika gen BTK tidak berfungsi dengan benar, sel B tidak dapat menyelesaikan perkembangannya, sehingga Anda hanya memiliki sedikit atau tidak ada sel B dan sel plasma yang matang.

Kondisi ini disebut "tertaut-X" karena gen BTK terletak pada kromosom X. Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (XY), mereka hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkan XLA. Perempuan memiliki dua kromosom X (XX), jadi mereka membutuhkan salinan yang rusak pada kedua kromosom untuk terpengaruh, yang sangat jarang terjadi.

Pola pewarisan ini berarti XLA hampir secara eksklusif memengaruhi laki-laki dan diturunkan dari ibu yang membawa perubahan genetik. Ibu pembawa biasanya memiliki sistem kekebalan tubuh yang normal tetapi memiliki kemungkinan 50% untuk mewariskan kondisi tersebut kepada setiap putranya.

Apa saja jenis agammaglobulinemia tertaut-X?

XLA tidak memiliki subtipe yang berbeda seperti beberapa kondisi lainnya, tetapi dokter memang menyadari bahwa tingkat keparahannya dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang mengalami infeksi yang lebih sering atau lebih parah, sementara yang lain mungkin memiliki perjalanan penyakit yang lebih ringan.

Variasinya seringkali bergantung pada bagaimana gen BTK terpengaruh. Beberapa perubahan genetik sepenuhnya menghentikan protein agar tidak bekerja, sementara yang lain memungkinkan beberapa fungsi parsial. Namun, bahkan dengan perbedaan ini, semua orang dengan XLA memiliki masalah dasar yang sama yaitu tidak dapat menghasilkan antibodi yang cukup.

Dokter Anda mungkin juga membedakan antara kasus onset dini dan kasus diagnosis terlambat. Sebagian besar anak dengan XLA mulai menunjukkan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan, tetapi kadang-kadang, kasus yang lebih ringan tidak dikenali sampai usia sekolah atau bahkan dewasa.

Kapan harus menemui dokter untuk agammaglobulinemia tertaut-X?

Anda harus mencari perawatan medis jika Anda atau anak Anda mengalami infeksi yang sering, parah, atau tidak biasa yang tampaknya tidak mengikuti pola biasa. Ini sangat penting jika infeksi tidak merespons dengan baik terhadap pengobatan standar atau terus kembali segera setelah menyelesaikan antibiotik.

Pertimbangkan untuk segera menemui dokter jika Anda memperhatikan tanda-tanda peringatan berikut:

• Lebih dari empat infeksi telinga dalam satu tahun
• Dua atau lebih infeksi sinus serius dalam satu tahun
• Pneumonia yang terjadi lebih dari sekali
• Infeksi yang membutuhkan rawat inap atau antibiotik intravena
• Infeksi persisten meskipun pengobatan antibiotik yang tepat
• Infeksi yang tidak biasa di lokasi seperti sendi atau jaringan dalam
• Pertumbuhan atau perkembangan yang buruk pada anak-anak bersamaan dengan infeksi yang sering

Jika ada riwayat keluarga imunodefisiensi atau jika Anda seorang wanita dengan kerabat laki-laki yang sering mengalami infeksi serius di masa kanak-kanak, ada baiknya untuk mendiskusikan hal ini dengan penyedia layanan kesehatan Anda. Pengenalan dan pengobatan dini dapat membuat perbedaan yang signifikan dalam mencegah komplikasi.

Jangan ragu untuk mengadvokasi diri sendiri atau anak Anda jika ada sesuatu yang terasa salah, bahkan jika orang lain menyarankan infeksi tersebut "normal." Percayalah pada insting Anda ketika infeksi tampak sangat sering atau parah.

Apa saja faktor risiko agammaglobulinemia tertaut-X?

Faktor risiko utama untuk XLA adalah memiliki mutasi genetik yang menyebabkan kondisi tersebut. Karena ini adalah gangguan yang diturunkan, riwayat keluarga memainkan peran paling penting dalam menentukan risiko.

Berikut adalah faktor utama yang meningkatkan kemungkinan memiliki XLA:

• Berjenis kelamin laki-laki: Karena XLA tertaut-X, laki-laki hampir secara eksklusif terpengaruh
• Memiliki ibu pembawa: Wanita yang membawa satu salinan gen BTK yang rusak memiliki kemungkinan 50% untuk mewariskannya kepada setiap putranya
• Riwayat keluarga: Memiliki kerabat laki-laki (terutama dari pihak ibu) dengan riwayat infeksi serius yang sering atau imunodefisiensi yang terdiagnosis
• Pola keluarga ibu: Pola kematian bayi laki-laki atau infeksi parah yang memengaruhi anak laki-laki dalam garis keturunan keluarga ibu

Penting untuk dipahami bahwa XLA tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua selama kehamilan. Itu tidak terkait dengan faktor gaya hidup, paparan lingkungan, atau perawatan medis selama kehamilan. Perubahan genetik yang menyebabkan XLA dapat diwariskan dari generasi sebelumnya atau dapat terjadi sebagai mutasi baru.

Dalam beberapa kasus, perubahan genetik terjadi untuk pertama kalinya dalam suatu keluarga, yang berarti tidak ada riwayat keluarga sebelumnya. Ini terjadi pada sekitar 15-20% kasus XLA dan disebut mutasi "de novo" atau mutasi baru.

Apa saja kemungkinan komplikasi agammaglobulinemia tertaut-X?

Tanpa pengobatan yang tepat, XLA dapat menyebabkan beberapa komplikasi serius, tetapi penting untuk mengetahui bahwa banyak dari komplikasi ini dapat dicegah atau dikelola secara efektif dengan perawatan medis yang tepat. Memahami masalah potensial ini membantu Anda dan tim perawatan kesehatan Anda untuk tetap waspada dan mengambil langkah-langkah pencegahan.

Komplikasi yang paling umum meliputi:

• Kerusakan paru-paru kronis: Infeksi saluran pernapasan berulang dapat menyebabkan jaringan paru-paru menjadi parut dari waktu ke waktu, berpotensi menyebabkan bronkiektasis (saluran udara yang melebar secara permanen)
• Kehilangan pendengaran: Infeksi telinga yang sering dapat merusak struktur halus telinga tengah, menyebabkan kehilangan pendengaran sebagian atau seluruhnya
• Kerusakan sendi: Infeksi bakteri pada sendi dapat menyebabkan kerusakan permanen, nyeri, dan penurunan mobilitas jika tidak diobati dengan cepat
• Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan: Infeksi dan peradangan kronis dapat mengganggu pola pertumbuhan normal pada anak-anak
• Malabsorpsi: Infeksi saluran pencernaan yang persisten dapat merusak lapisan usus, sehingga lebih sulit untuk menyerap nutrisi dengan benar
• Sepsis: Infeksi parah kadang-kadang dapat menyebar ke aliran darah, menciptakan komplikasi yang mengancam jiwa

Komplikasi yang kurang umum tetapi lebih serius mungkin termasuk:

• Meningitis: Infeksi bakteri kadang-kadang dapat mencapai otak dan sumsum tulang belakang
• Osteomielitis: Infeksi tulang yang sulit diobati dan dapat menyebabkan masalah jangka panjang
• Komplikasi terkait vaksin: Vaksin hidup dapat menyebabkan infeksi parah pada penderita XLA

Kabar baiknya adalah dengan pengobatan yang tepat, termasuk terapi penggantian imunoglobulin secara teratur dan penggunaan antibiotik yang tepat, sebagian besar orang dengan XLA dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dengan risiko komplikasi yang jauh berkurang. Diagnosis dini dan perawatan medis yang konsisten membuat perbedaan yang sangat besar dalam mencegah hasil yang serius ini.

Bagaimana agammaglobulinemia tertaut-X dapat dicegah?

Karena XLA adalah kondisi genetik, Anda tidak dapat mencegah kondisi itu sendiri terjadi. Namun, ada langkah-langkah penting yang dapat dilakukan keluarga untuk mengidentifikasi risiko sejak dini dan mencegah banyak komplikasi serius yang terkait dengan XLA.

Bagi keluarga dengan riwayat XLA yang diketahui, konseling genetik dapat sangat berharga. Konselor genetik dapat membantu Anda memahami pola pewarisan, mendiskusikan pilihan pengujian, dan mengeksplorasi pilihan perencanaan keluarga. Pengujian pranatal tersedia untuk keluarga yang tahu bahwa mereka membawa mutasi gen BTK.

Setelah XLA didiagnosis, pencegahan berfokus pada menghindari infeksi dan komplikasinya:

• Terapi imunoglobulin secara teratur: Ini adalah dasar pencegahan, menyediakan antibodi yang tidak dapat dibuat tubuh Anda
• Menghindari vaksin hidup: Vaksin hidup dapat menyebabkan infeksi serius pada penderita XLA
• Praktik kebersihan yang baik: Mencuci tangan secara teratur dengan sabun dan air, terutama sebelum makan dan setelah berada di tempat umum
• Pengobatan infeksi yang cepat: Pengobatan antibiotik dini dapat mencegah infeksi ringan menjadi serius
• Pemantauan medis secara teratur: Pemeriksaan rutin membantu mendeteksi masalah sejak dini

Pencegahan juga berarti bersikap proaktif tentang perawatan kesehatan Anda. Ikuti janji temu secara teratur, jaga komunikasi yang baik dengan tim medis Anda, dan jangan ragu untuk mencari perawatan ketika ada sesuatu yang tampak salah.

Bagaimana agammaglobulinemia tertaut-X didiagnosis?

Mendiagnosis XLA biasanya melibatkan beberapa langkah, dimulai dengan mengenali pola infeksi bakteri yang sering dan serius. Dokter Anda kemungkinan akan memulai dengan riwayat medis dan pemeriksaan fisik yang terperinci, dengan memperhatikan riwayat infeksi dan latar belakang keluarga Anda.

Proses diagnostik biasanya mencakup tes-tes penting ini:

• Tingkat imunoglobulin: Tes darah mengukur kadar antibodi IgG, IgA, dan IgM Anda, yang biasanya sangat rendah atau tidak ada pada XLA
• Jumlah sel B: Tes sitometri aliran memeriksa berapa banyak sel B yang ada dalam darah Anda, biasanya menemukan sangat sedikit atau tidak ada
• Pengujian respons antibodi: Dokter Anda mungkin memeriksa apakah Anda dapat membuat antibodi terhadap vaksin yang telah Anda terima
• Pengujian genetik: Menguji gen BTK mengkonfirmasi diagnosis dan mengidentifikasi perubahan genetik spesifik

Terkadang tes tambahan membantu mengesampingkan kondisi lain atau menilai komplikasi:

• Jumlah darah lengkap untuk memeriksa jumlah sel imun secara keseluruhan
• Tes untuk infeksi spesifik yang mungkin ada
• Studi pencitraan seperti rontgen dada atau CT scan untuk memeriksa kerusakan paru-paru
• Tes pendengaran jika ada riwayat infeksi telinga yang sering

Proses diagnostik dapat memakan waktu, terutama jika XLA tidak segera dicurigai. Banyak orang menerima diagnosis mereka setelah menemui beberapa spesialis atau setelah beberapa kali rawat inap karena infeksi. Ini sepenuhnya normal, karena XLA jarang terjadi dan pada awalnya dapat disalahartikan sebagai kondisi lain.

Mendapatkan diagnosis yang akurat sangat penting karena ini mengubah cara infeksi dicegah dan diobati. Setelah Anda memiliki diagnosis yang dikonfirmasi, tim perawatan kesehatan Anda dapat mengembangkan rencana perawatan komprehensif yang disesuaikan dengan kebutuhan spesifik Anda.

Apa pengobatan untuk agammaglobulinemia tertaut-X?

Pengobatan utama untuk XLA adalah terapi penggantian imunoglobulin, yang menyediakan tubuh Anda dengan antibodi yang tidak dapat dibuatnya sendiri. Perawatan ini telah mengubah pandangan untuk penderita XLA dan memungkinkan sebagian besar orang untuk menjalani kehidupan yang relatif normal dan sehat.

Terapi penggantian imunoglobulin melibatkan infus antibodi secara teratur yang dikumpulkan dari donor darah yang sehat. Anda dapat menerima perawatan ini dengan dua cara:

• Imunoglobulin intravena (IVIG): Diberikan melalui IV setiap 3-4 minggu, biasanya di rumah sakit atau pusat infus
• Imunoglobulin subkutan (SCIG): Disuntikkan di bawah kulit setiap minggu atau dua minggu sekali, sering dilakukan di rumah setelah pelatihan yang tepat

Dokter Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk menentukan metode mana yang paling sesuai dengan gaya hidup dan kebutuhan medis Anda. Keduanya efektif, tetapi beberapa orang lebih menyukai kenyamanan perawatan di rumah dengan SCIG.

Selain terapi imunoglobulin, pengobatan juga meliputi:

• Terapi antibiotik: Pengobatan infeksi bakteri yang cepat, kadang-kadang dengan kursus yang lebih lama dari biasanya
• Antibiotik profilaksis: Beberapa orang mendapat manfaat dari antibiotik harian untuk mencegah infeksi
• Menghindari vaksin hidup: Ini dapat menyebabkan infeksi serius pada penderita XLA
• Pemantauan secara teratur: Tes darah dan pemeriksaan rutin untuk menilai efektivitas pengobatan
• Perawatan suportif: Pengobatan untuk komplikasi spesifik seperti kehilangan pendengaran atau masalah paru-paru

Tujuan pengobatan adalah untuk mencegah infeksi dan mempertahankan kadar imunoglobulin normal dalam darah Anda. Sebagian besar orang memperhatikan pengurangan frekuensi dan keparahan infeksi setelah mereka memulai terapi penggantian secara teratur.

Pengobatan biasanya seumur hidup, tetapi banyak orang beradaptasi dengan baik dengan rutinitas tersebut dan menemukan bahwa itu menjadi bagian yang dapat dikelola dari rejimen perawatan kesehatan mereka. Tim medis Anda akan secara teratur menyesuaikan rencana perawatan Anda berdasarkan respons Anda dan setiap perubahan dalam status kesehatan Anda.

Bagaimana cara mengelola agammaglobulinemia tertaut-X di rumah?

Mengelola XLA di rumah melibatkan menciptakan rutinitas yang mendukung sistem kekebalan tubuh Anda dan membantu mencegah infeksi. Hal terpenting yang dapat Anda lakukan adalah menjaga konsistensi dengan pengobatan yang diresepkan dan tetap berkomunikasi erat dengan tim perawatan kesehatan Anda.

Strategi manajemen harian meliputi:

• Kebersihan yang sangat baik: Cuci tangan Anda sering-sering dengan sabun dan air, terutama sebelum makan dan setelah berada di tempat umum
• Perawatan luka: Bersihkan luka dan goresan dengan segera dan perhatikan tanda-tanda infeksi seperti kemerahan yang meningkat, rasa hangat, atau nanah
• Kepatuhan pengobatan: Minum semua obat yang diresepkan persis seperti yang diarahkan, termasuk antibiotik profilaksis
• Pemantauan suhu: Periksa suhu Anda jika Anda merasa tidak enak badan, karena demam seringkali menandakan kebutuhan akan perhatian medis
• Hidrasi dan nutrisi: Jaga kesehatan secara keseluruhan dengan diet yang tepat dan asupan cairan yang cukup

Penting juga untuk mengenali kapan harus mencari perawatan medis. Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda mengalami demam, batuk persisten, kelelahan yang tidak biasa, atau gejala apa pun yang tampak mengkhawatirkan. Jangan menunggu untuk melihat apakah gejala membaik dengan sendirinya, karena pengobatan dini seringkali lebih efektif.

Jika Anda menerima imunoglobulin subkutan di rumah, buat catatan rinci tentang infus Anda, termasuk tanggal, dosis, dan efek samping apa pun. Informasi ini membantu tim medis Anda mengoptimalkan perawatan Anda.

Pertimbangkan untuk mengenakan gelang peringatan medis atau membawa kartu yang mengidentifikasi kondisi Anda. Ini dapat sangat penting jika Anda membutuhkan perawatan medis darurat dan tidak dapat mengomunikasikan riwayat medis Anda.

Bagaimana Anda harus mempersiapkan janji temu dokter Anda?

Mempersiapkan janji temu medis Anda dapat membantu memastikan Anda mendapatkan hasil maksimal dari waktu Anda dengan tim perawatan kesehatan Anda. Membawa informasi yang terorganisir tentang gejala dan pertanyaan Anda membantu dokter Anda memberikan perawatan terbaik.

Sebelum janji temu Anda, kumpulkan informasi penting ini:

• Riwayat infeksi: Tuliskan detail tentang infeksi baru-baru ini, termasuk tanggal, gejala, pengobatan, dan berapa lama mereka berlangsung
• Daftar pengobatan: Bawalah daftar lengkap semua obat, suplemen, dan perawatan yang sedang Anda gunakan
• Catatan pengobatan: Jika Anda menerima terapi imunoglobulin, bawalah catatan pengobatan baru-baru ini dan efek samping apa pun
• Riwayat keluarga: Siapkan informasi tentang anggota keluarga mana pun yang memiliki masalah imun atau infeksi yang sering
• Pertanyaan dan kekhawatiran: Tulis pertanyaan spesifik yang ingin Anda ajukan selama kunjungan Anda

Pertimbangkan untuk membawa anggota keluarga atau teman ke janji temu Anda, terutama untuk kunjungan penting seperti konsultasi awal atau sesi perencanaan pengobatan. Mereka dapat membantu Anda mengingat informasi yang dibahas selama kunjungan dan memberikan dukungan emosional.

Jangan ragu untuk meminta tim perawatan kesehatan Anda untuk menjelaskan hal apa pun yang tidak Anda mengerti. Terminologi medis bisa membingungkan, dan penting bagi Anda untuk merasa nyaman dengan rencana perawatan Anda. Tanyakan tentang kemungkinan efek samping, apa yang diharapkan dari perawatan, dan kapan harus menghubungi tim medis dengan kekhawatiran.

Jika Anda menemui dokter baru, tanyakan tentang pengalaman mereka dalam mengobati XLA atau imunodefisiensi primer lainnya. Meskipun XLA jarang terjadi, Anda berhak mendapatkan perawatan dari penyedia yang memahami kondisi Anda dan dapat berkoordinasi secara efektif dengan spesialis.

Apa poin penting tentang agammaglobulinemia tertaut-X?

Hal terpenting yang perlu dipahami tentang XLA adalah meskipun ini merupakan kondisi serius yang membutuhkan manajemen seumur hidup, penderita XLA dapat menjalani kehidupan yang penuh dan aktif dengan perawatan yang tepat. Diagnosis dini dan perawatan medis yang konsisten membuat perbedaan yang sangat besar dalam mencegah komplikasi dan menjaga kesehatan yang baik.

Terapi penggantian imunoglobulin secara teratur sangat efektif dalam mencegah infeksi serius yang sering terjadi yang menjadi ciri XLA yang tidak diobati. Sebagian besar orang memperhatikan peningkatan dramatis dalam tingkat infeksi dan kesejahteraan secara keseluruhan setelah mereka memulai pengobatan yang tepat.

Ingatlah bahwa XLA memengaruhi setiap orang secara berbeda, dan rencana perawatan Anda harus disesuaikan dengan kebutuhan dan gaya hidup spesifik Anda. Bekerjasamalah dengan tim perawatan kesehatan Anda untuk menemukan pendekatan perawatan yang paling sesuai untuk Anda, baik itu perawatan IV di rumah sakit atau terapi subkutan di rumah.

Tetap terlibat dalam perawatan Anda dengan melacak gejala Anda, menjaga komunikasi yang baik dengan tim medis Anda, dan jangan ragu untuk mencari bantuan ketika Anda membutuhkannya. Dengan manajemen yang tepat, XLA tidak harus membatasi kemampuan Anda untuk bekerja, bepergian, berolahraga, atau menikmati aktivitas kehidupan.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang agammaglobulinemia tertaut-X

Dapatkah penderita XLA memiliki rentang hidup normal?

Ya, dengan perawatan yang tepat, penderita XLA dapat memiliki harapan hidup yang hampir normal. Terapi penggantian imunoglobulin secara teratur dan perawatan medis yang tepat telah secara dramatis meningkatkan hasil. Meskipun XLA membutuhkan manajemen yang berkelanjutan, hal itu tidak selalu memperpendek masa hidup jika diobati dengan benar.

Apakah XLA menular?

Tidak, XLA sama sekali tidak menular. Ini adalah kondisi genetik bawaan, bukan sesuatu yang dapat Anda tangkap dari atau sebarkan kepada orang lain. Namun, penderita XLA mungkin lebih rentan terhadap infeksi dari orang lain karena sistem kekebalan tubuh mereka yang lemah.

Dapatkah wanita menjadi pembawa XLA tanpa menyadarinya?

Ya, wanita dapat menjadi pembawa mutasi gen BTK tanpa mengalami gejala apa pun. Wanita pembawa memiliki satu salinan gen yang normal dan satu salinan yang rusak, tetapi salinan normal mereka biasanya memberikan fungsi yang cukup untuk sistem kekebalan tubuh yang sehat. Pengujian genetik dapat menentukan status pembawa.

Apa yang terjadi jika seseorang dengan XLA terkena COVID-19 atau infeksi virus lainnya?

Penderita XLA biasanya dapat menangani sebagian besar infeksi virus dengan cukup baik karena sel T mereka dan bagian lain dari sistem kekebalan tubuh mereka berfungsi normal. Namun, mereka tetap harus mengambil tindakan pencegahan selama wabah dan mendiskusikan strategi vaksinasi dengan tim perawatan kesehatan mereka, karena beberapa vaksin mungkin tidak seefektif.

Dapatkah anak-anak dengan XLA bersekolah secara normal?

Sebagian besar anak dengan XLA dapat bersekolah secara teratur setelah pengobatan mereka dioptimalkan. Namun, mereka mungkin perlu menghindari aktivitas tertentu seperti kontak dengan teman sekelas yang memiliki infeksi aktif, dan mereka tidak dapat menerima vaksin hidup yang terkadang diperlukan untuk kehadiran di sekolah. Bekerja sama dengan perawat sekolah dan administrator membantu memastikan lingkungan yang aman.