Agammaglobulinemia Tertaut-X

Agammaglobulinemia tertaut-X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), juga disebut XLA, adalah gangguan sistem kekebalan tubuh yang diturunkan dalam keluarga, disebut menurun. XLA membuat sulit untuk melawan infeksi. Penderita XLA mungkin mengalami infeksi pada telinga bagian dalam, sinus, saluran pernapasan, aliran darah, dan organ dalam. XLA hampir selalu menyerang laki-laki. Tetapi perempuan dapat membawa gen yang terkait dengan kondisi tersebut. Sebagian besar penderita XLA didiagnosis pada masa bayi atau anak-anak, setelah mereka mengalami infeksi berulang. Beberapa orang tidak didiagnosis sampai mereka dewasa.

Sebagian besar bayi dengan XLA tampak sehat selama beberapa bulan pertama. Mereka dilindungi oleh protein yang disebut antibodi yang mereka dapatkan dari ibu mereka sebelum lahir. Ketika antibodi ini meninggalkan sistem mereka, bayi mulai mengalami infeksi bakteri berulang. Infeksi tersebut dapat mengancam jiwa. Infeksi mungkin melibatkan telinga, paru-paru, sinus, dan kulit. Bayi laki-laki yang lahir dengan XLA memiliki: Amandel yang sangat kecil. Kelenjar getah bening yang kecil atau tidak ada.

Agammaglobulinemia tertaut-X disebabkan oleh perubahan pada gen. Penderita kondisi ini tidak dapat memproduksi protein yang disebut antibodi yang melawan infeksi. Sekitar 40% penderita kondisi ini memiliki anggota keluarga yang juga mengidapnya.