Apa itu Patisiran: Kegunaan, Dosis, Efek Samping, dan Lainnya

Patisiran adalah obat khusus yang dirancang untuk mengobati kondisi genetik langka yang disebut amiloidosis transtiretin herediter (hATTR). Kondisi ini memengaruhi sistem saraf Anda ketika protein yang rusak menumpuk di tubuh Anda dan merusak saraf Anda.

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal telah didiagnosis dengan hATTR, Anda mungkin merasa kewalahan dengan terminologi medis dan pilihan pengobatan. Panduan ini akan membantu Anda memahami patisiran dalam istilah sederhana, sehingga Anda dapat merasa lebih percaya diri tentang keputusan perawatan kesehatan Anda.

Apa itu Patisiran?

Patisiran adalah obat resep yang termasuk dalam kelas obat yang disebut terapi interferensi RNA (RNAi). Obat ini bekerja dengan menghentikan hati Anda memproduksi protein yang rusak yang menyebabkan amiloidosis hATTR.

Anggap patisiran sebagai pembawa pesan molekuler yang memberi tahu sel-sel tertentu di hati Anda untuk berhenti memproduksi protein yang bermasalah. Ini membantu mencegah kerusakan saraf lebih lanjut dan dapat memperlambat perkembangan gejala Anda.

Obat ini hadir sebagai larutan cair yang diberikan langsung ke aliran darah Anda melalui infus IV. Anda akan menerima perawatan ini di fasilitas perawatan kesehatan, biasanya setiap tiga minggu.

Untuk Apa Patisiran Digunakan?

Patisiran secara khusus disetujui untuk mengobati amiloidosis transtiretin herediter (hATTR) pada orang dewasa. Ini adalah kondisi genetik langka di mana tubuh Anda memproduksi protein transtiretin abnormal yang menggumpal dan merusak saraf Anda.

Orang dengan hATTR sering mengalami kerusakan saraf progresif yang memengaruhi kemampuan mereka untuk berjalan, merasakan sensasi di tangan dan kaki mereka, dan melakukan aktivitas sehari-hari. Kondisi ini juga dapat memengaruhi jantung, sistem pencernaan, dan organ lain Anda seiring waktu.

Dokter Anda hanya akan meresepkan patisiran jika Anda telah didiagnosis dengan hATTR melalui pengujian genetik dan pemeriksaan khusus lainnya. Obat ini tidak digunakan untuk jenis amiloidosis atau kondisi saraf lainnya.

Bagaimana Cara Kerja Patisiran?

Patisiran bekerja dengan menggunakan proses biologis canggih yang disebut interferensi RNA untuk mengurangi produksi protein transtiretin yang rusak di hati Anda. Obat ini dianggap sebagai pengobatan yang sangat terarah dan efektif untuk hATTR.

Hati Anda biasanya membuat protein transtiretin, tetapi pada penderita hATTR, protein ini cacat dan cenderung saling menempel. Gumpalan protein ini kemudian berjalan melalui aliran darah Anda dan mengendap di saraf, jantung, dan jaringan lain Anda, menyebabkan kerusakan.

Patisiran mengandung potongan kecil materi genetik yang secara khusus menargetkan instruksi yang digunakan sel hati Anda untuk membuat transtiretin. Ketika patisiran mencapai hati Anda, pada dasarnya obat ini memberi tahu sel untuk berhenti mengikuti instruksi yang salah ini.

Obat ini cukup ampuh dalam mengurangi kadar transtiretin. Studi menunjukkan bahwa obat ini dapat menurunkan protein berbahaya ini sekitar 80% atau lebih pada sebagian besar orang yang menerima pengobatan.

Bagaimana Seharusnya Saya Mengonsumsi Patisiran?

Patisiran diberikan sebagai infus intravena (IV) setiap tiga minggu di fasilitas perawatan kesehatan. Anda tidak dapat mengonsumsi obat ini di rumah, karena memerlukan pemantauan yang cermat dan persiapan khusus.

Sebelum setiap infus, Anda akan menerima premedikasi untuk membantu mencegah reaksi alergi. Ini biasanya termasuk antihistamin, kortikosteroid, dan pereda nyeri. Tim perawatan kesehatan Anda akan memberi Anda obat-obatan ini sekitar 60 menit sebelum infus patisiran Anda.

Infus patisiran yang sebenarnya membutuhkan waktu sekitar 80 menit untuk selesai. Selama waktu ini, Anda akan dipantau untuk setiap tanda reaksi infus, yang dapat mencakup kemerahan, sesak napas, atau ketidaknyamanan dada.

Anda tidak perlu mengikuti batasan diet khusus sebelum perawatan Anda. Namun, penting untuk tetap terhidrasi dengan baik dan mendapatkan istirahat yang cukup sebelum setiap janji infus.

Berapa Lama Saya Harus Mengonsumsi Patisiran?

Patisiran biasanya merupakan pengobatan jangka panjang yang akan Anda lanjutkan selama membantu mengendalikan gejala hATTR Anda dan tubuh Anda mentoleransinya dengan baik. Kebanyakan orang membutuhkan pengobatan berkelanjutan untuk mempertahankan manfaatnya.

Dokter Anda akan memantau perkembangan Anda melalui tes darah rutin, penilaian fungsi saraf, dan evaluasi kualitas hidup. Pemeriksaan berkala ini membantu menentukan apakah patisiran bekerja secara efektif untuk Anda.

Beberapa orang mulai melihat peningkatan gejala mereka dalam beberapa bulan setelah memulai pengobatan, sementara yang lain mungkin membutuhkan waktu lebih lama untuk melihat manfaatnya. Obat ini bekerja secara bertahap, jadi kesabaran penting selama periode pengobatan awal.

Tim perawatan kesehatan Anda akan membahas tujuan pengobatan dengan Anda dan menyesuaikan rencana perawatan Anda berdasarkan bagaimana Anda merespons obat dan efek samping apa pun yang mungkin Anda alami.

Apa Saja Efek Samping Patisiran?

Seperti semua obat, patisiran dapat menyebabkan efek samping, meskipun tidak semua orang mengalaminya. Sebagian besar efek samping dapat diatasi, dan tim perawatan kesehatan Anda akan memantau Anda dengan cermat selama pengobatan.

Efek samping yang paling umum yang mungkin Anda alami termasuk reaksi selama atau segera setelah infus Anda. Hal ini dapat terasa mengkhawatirkan, tetapi tim medis Anda siap untuk menanganinya jika terjadi.

Efek samping yang umum termasuk:

• Pembengkakan di lengan atau kaki Anda (edema perifer)
• Reaksi terkait infus seperti kemerahan, nyeri punggung, atau mual
• Infeksi saluran pernapasan atas
• Kejang otot atau kram
• Nyeri sendi
• Kelelahan atau merasa lebih lelah dari biasanya
• Pusing atau pening
• Kemerahan atau ruam pada kulit

Efek samping umum ini biasanya ringan hingga sedang dan sering membaik seiring tubuh Anda menyesuaikan diri dengan pengobatan. Tim perawatan kesehatan Anda dapat memberikan strategi untuk membantu mengelola gejala-gejala ini.

Efek samping yang lebih serius namun jarang terjadi dapat mencakup reaksi alergi parah selama infus, penurunan tekanan darah yang signifikan, atau pendarahan yang tidak biasa. Meskipun hal ini tidak umum, tim medis Anda memantau hal tersebut selama setiap perawatan.

Sangat jarang, beberapa orang mungkin mengalami penurunan kadar vitamin A dalam darah mereka, yang dapat memengaruhi penglihatan malam. Dokter Anda akan memantau kadar vitamin A Anda dan mungkin merekomendasikan suplemen jika diperlukan.

Siapa yang Tidak Boleh Mengonsumsi Patisiran?

Patisiran tidak cocok untuk semua orang, bahkan mereka yang menderita amiloidosis hATTR. Dokter Anda akan dengan hati-hati mengevaluasi apakah obat ini tepat untuk situasi spesifik Anda.

Anda tidak boleh menerima patisiran jika Anda pernah mengalami reaksi alergi parah terhadap obat atau salah satu bahannya di masa lalu. Ini termasuk reaksi seperti kesulitan bernapas, pembengkakan parah, atau penurunan tekanan darah yang berbahaya.

Orang dengan kondisi medis tertentu mungkin memerlukan pemantauan khusus atau mungkin bukan kandidat untuk pengobatan patisiran. Dokter Anda perlu mengetahui riwayat medis lengkap Anda sebelum memulai pengobatan.

Kondisi yang memerlukan pertimbangan cermat meliputi:

• Masalah jantung yang parah atau serangan jantung baru-baru ini
• Infeksi aktif atau sistem kekebalan tubuh yang terganggu
• Penyakit hati di luar yang disebabkan oleh hATTR
• Gangguan pendarahan atau penggunaan obat pengencer darah saat ini
• Kehamilan atau rencana untuk hamil
• Menyusui

Jika Anda hamil atau berencana untuk hamil, diskusikan hal ini dengan dokter Anda segera. Efek patisiran pada kehamilan belum sepenuhnya diketahui, jadi diperlukan pertimbangan yang cermat.

Nama Merek Patisiran

Patisiran tersedia dengan nama merek Onpattro. Ini adalah satu-satunya nama merek yang disetujui untuk obat ini di sebagian besar negara, termasuk Amerika Serikat dan Eropa.

Ketika Anda menerima perawatan, botol obat akan diberi label Onpattro, dan ini adalah nama yang akan Anda lihat pada catatan medis dan dokumentasi asuransi Anda. Saat ini tidak ada versi generik patisiran yang tersedia.

Jika Anda bepergian atau menerima perawatan di fasilitas yang berbeda, selalu sebutkan nama generik (patisiran) dan nama merek (Onpattro) untuk memastikan komunikasi yang jelas dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Alternatif Patisiran

Meskipun patisiran sangat efektif untuk amiloidosis hATTR, ada pilihan pengobatan lain yang tersedia. Dokter Anda mungkin mempertimbangkan alternatif berdasarkan gejala spesifik Anda, perkembangan penyakit, dan keadaan individu.

Inotersen adalah obat berbasis RNA lain yang diberikan sebagai suntikan mingguan di bawah kulit. Ia bekerja mirip dengan patisiran tetapi memiliki profil efek samping dan jadwal pemberian yang berbeda.

Tafamidis adalah obat oral yang membantu menstabilkan protein transthyretin, mencegahnya dari salah lipat. Ini sangat berguna bagi orang dengan keterlibatan jantung dari hATTR.

Perawatan suportif lainnya mungkin termasuk:

• Obat-obatan untuk nyeri saraf dan gejala
• Terapi fisik dan terapi okupasi
• Dukungan nutrisi dan suplemen
• Obat jantung jika ada keterlibatan jantung
• Transplantasi hati dalam kasus yang sangat parah

Tim layanan kesehatan Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk menentukan pendekatan pengobatan terbaik berdasarkan jenis hATTR spesifik Anda, tingkat keparahan gejala, dan status kesehatan secara keseluruhan.

Apakah Patisiran Lebih Baik Daripada Inotersen?

Baik patisiran maupun inotersen adalah pengobatan yang efektif untuk amiloidosis hATTR, tetapi keduanya memiliki keunggulan dan pertimbangan yang berbeda. Pilihan "terbaik" tergantung pada keadaan dan preferensi pribadi Anda.

Patisiran diberikan setiap tiga minggu melalui infus IV di fasilitas kesehatan. Ini berarti lebih sedikit hari pengobatan per tahun, tetapi Anda perlu mengunjungi klinik untuk setiap dosis. Obat ini telah menunjukkan hasil yang sangat baik dalam uji klinis dengan pengurangan signifikan dalam perkembangan penyakit.

Inotersen diberikan sebagai suntikan mingguan di bawah kulit yang dapat Anda pelajari untuk diberikan sendiri di rumah. Ini menawarkan lebih banyak kenyamanan dan fleksibilitas, tetapi membutuhkan dosis yang lebih sering dan pemantauan darah secara teratur karena potensi efeknya pada trombosit dan fungsi ginjal.

Dalam hal efektivitas, kedua obat secara signifikan mengurangi produksi protein transtiretin yang berbahaya. Studi menunjukkan bahwa keduanya sangat efektif, meskipun studi perbandingan langsung terbatas.

Dokter Anda akan membantu Anda mempertimbangkan faktor-faktor seperti kenyamanan Anda dengan metode pemberian yang berbeda, persyaratan perjalanan, jadwal kerja, dan faktor risiko untuk efek samping tertentu saat memilih di antara opsi ini.

Pertanyaan yang Sering Diajukan Tentang Patisiran

Apakah Patisiran Aman untuk Penderita Masalah Jantung?

Patisiran dapat digunakan pada penderita dengan keterlibatan jantung dari amiloidosis hATTR, tetapi memerlukan pemantauan yang cermat. Banyak penderita hATTR mengalami masalah jantung sebagai bagian dari kondisi mereka, jadi ini adalah kekhawatiran umum.

Ahli jantung dan spesialis hATTR Anda akan bekerja sama untuk memantau fungsi jantung Anda selama pengobatan. Mereka akan menggunakan tes seperti ekokardiogram dan penanda darah untuk melacak bagaimana jantung Anda merespons terapi.

Beberapa orang benar-benar melihat peningkatan fungsi jantung mereka setelah memulai patisiran, karena mengurangi kadar protein berbahaya dapat memperlambat kerusakan jantung lebih lanjut. Namun, kerusakan jantung yang ada mungkin tidak dapat diperbaiki.

Apa yang Harus Saya Lakukan Jika Saya Tidak Sengaja Menerima Terlalu Banyak Patisiran?

Overdosis patisiran sangat tidak mungkin karena obat disiapkan dan diberikan oleh profesional perawatan kesehatan terlatih di lingkungan yang terkontrol. Dosis dihitung dengan hati-hati berdasarkan berat badan Anda dan diberikan secara perlahan selama sekitar 80 menit.

Jika Anda khawatir tentang dosis Anda atau mengalami gejala yang tidak biasa setelah infus, segera hubungi tim perawatan kesehatan Anda. Mereka dapat menilai situasi Anda dan memberikan pemantauan atau pengobatan yang sesuai jika diperlukan.

Fasilitas perawatan kesehatan tempat Anda menerima perawatan akan memiliki protokol untuk menangani kesalahan pengobatan atau reaksi merugikan yang mungkin terjadi selama infus Anda.

Apa yang Harus Saya Lakukan Jika Saya Melewatkan Dosis Patisiran?

Jika Anda melewatkan infus patisiran yang dijadwalkan, hubungi tim perawatan kesehatan Anda sesegera mungkin untuk menjadwal ulang. Penting untuk mempertahankan interval pengobatan yang konsisten jika memungkinkan untuk menjaga kadar protein transthyretin Anda tetap ditekan.

Dokter Anda mungkin menyesuaikan jadwal pengobatan Anda sedikit untuk mengakomodasi dosis yang terlewat, tetapi usahakan untuk kembali ke jalur dengan interval tiga minggu reguler Anda. Jangan khawatir jika Anda perlu melewatkan dosis sesekali karena sakit atau keadaan lain.

Jika Anda sering melewatkan dosis karena konflik penjadwalan atau masalah lain, diskusikan hal ini dengan tim perawatan kesehatan Anda. Mereka mungkin dapat membantu Anda menemukan solusi atau mempertimbangkan pilihan pengobatan alternatif.

Kapan Saya Bisa Berhenti Minum Patisiran?

Keputusan untuk menghentikan patisiran harus selalu dibuat setelah berkonsultasi dengan dokter Anda yang berspesialisasi dalam amiloidosis hATTR. Kebanyakan orang perlu melanjutkan pengobatan jangka panjang untuk mempertahankan manfaat dan mencegah perkembangan penyakit.

Dokter Anda akan secara teratur mengevaluasi respons Anda terhadap pengobatan melalui tes fungsi saraf, penilaian kualitas hidup, dan pemantauan kadar protein transtiretin Anda. Evaluasi ini membantu menentukan apakah pengobatan lanjutan bermanfaat.

Beberapa alasan Anda mungkin berhenti menggunakan patisiran termasuk efek samping yang parah yang tidak membaik dengan penanganan, kurangnya manfaat setelah periode percobaan yang memadai, atau jika status kesehatan Anda secara keseluruhan berubah secara signifikan.

Jika Anda berhenti menggunakan patisiran, kadar protein transtiretin Anda kemungkinan akan kembali ke kadar sebelumnya dalam beberapa bulan, dan gejala hATTR Anda mungkin mulai berkembang lagi.

Bisakah Saya Bepergian Saat Menggunakan Patisiran?

Ya, Anda dapat bepergian saat menerima pengobatan patisiran, tetapi hal itu memerlukan beberapa perencanaan. Karena Anda memerlukan infus setiap tiga minggu, Anda perlu mengoordinasikan jadwal perjalanan Anda dengan janji temu pengobatan Anda.

Jika Anda merencanakan perjalanan yang lebih lama, diskusikan hal ini dengan tim perawatan kesehatan Anda jauh-jauh hari. Mereka mungkin dapat membantu Anda mengatur pengobatan sementara di fasilitas dekat tujuan Anda, meskipun hal ini bisa jadi rumit karena sifat khusus dari pengobatan tersebut.

Untuk perjalanan yang lebih singkat, Anda mungkin dapat menyesuaikan jadwal pengobatan Anda sedikit untuk mengakomodasi rencana perjalanan Anda. Selalu bawa dokumentasi tentang kondisi dan pengobatan Anda saat bepergian, terutama jika melintasi perbatasan internasional.

Ingatlah bahwa patisiran memerlukan pendinginan dan penanganan khusus, jadi Anda tidak dapat mengangkutnya sendiri. Semua pengaturan harus dilakukan melalui fasilitas perawatan kesehatan bersertifikat.