Apa itu Amniosentesis? Tujuan, Prosedur & Hasil

Amniosentesis adalah tes prenatal di mana dokter Anda mengambil sampel kecil cairan ketuban dari sekitar bayi Anda selama kehamilan. Cairan bening ini mengelilingi dan melindungi bayi Anda di dalam rahim, dan mengandung sel-sel yang membawa informasi genetik bayi Anda. Tes ini membantu mendeteksi kondisi genetik tertentu dan kelainan kromosom, memberikan Anda dan tim perawatan kesehatan Anda informasi penting tentang kesehatan bayi Anda.

Apa itu amniosentesis?

Amniosentesis adalah prosedur diagnostik yang menganalisis cairan ketuban untuk memeriksa kelainan genetik pada bayi Anda yang sedang berkembang. Selama tes, jarum tipis dimasukkan dengan hati-hati melalui perut Anda ke dalam kantung ketuban untuk mengumpulkan sedikit cairan. Cairan ini mengandung sel-sel bayi Anda, yang dapat diuji untuk kondisi seperti sindrom Down, spina bifida, dan kelainan genetik lainnya.

Prosedur ini biasanya dilakukan antara usia kehamilan 15 dan 20 minggu ketika ada cukup cairan ketuban untuk pengambilan yang aman. Tidak seperti tes skrining yang memperkirakan risiko, amniosentesis memberikan jawaban pasti tentang kondisi genetik tertentu. Ini dianggap sebagai salah satu tes diagnostik prenatal paling akurat yang tersedia, dengan hasil yang lebih dari 99% akurat untuk kondisi yang diujinya.

Mengapa amniosentesis dilakukan?

Dokter Anda mungkin merekomendasikan amniosentesis jika Anda memiliki peningkatan risiko memiliki bayi dengan kondisi genetik. Tes ini memberikan informasi penting yang dapat membantu Anda dan tim perawatan kesehatan Anda membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan Anda dan mempersiapkan perawatan bayi Anda jika diperlukan.

Beberapa faktor mungkin menyebabkan dokter Anda menyarankan tes ini. Anda mungkin menjadi kandidat jika berusia 35 tahun atau lebih, karena risiko kelainan kromosom meningkat seiring dengan usia ibu. Tes skrining sebelumnya yang menunjukkan peningkatan risiko, riwayat keluarga dengan kelainan genetik, atau pernah hamil sebelumnya yang dipengaruhi oleh kondisi genetik juga merupakan alasan umum untuk rekomendasi.

Tes ini dapat mendeteksi berbagai kondisi yang memengaruhi perkembangan bayi Anda. Ini termasuk kelainan kromosom seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau, serta cacat tabung saraf seperti spina bifida. Tes ini juga dapat mengidentifikasi kelainan genetik tertentu seperti fibrosis kistik, penyakit sel sabit, dan penyakit Tay-Sachs jika ada risiko keluarga yang diketahui.

Apa prosedur amniosentesis?

Prosedur amniosentesis biasanya memakan waktu sekitar 20 hingga 30 menit dan dilakukan di kantor dokter Anda atau klinik khusus. Anda akan berbaring di meja pemeriksaan sementara dokter Anda menggunakan USG untuk memandu seluruh proses, memastikan keselamatan bayi Anda selama prosedur.

Dokter Anda akan mulai dengan membersihkan perut Anda dengan larutan antiseptik dan mungkin akan memberikan anestesi lokal untuk mematikan rasa di area tersebut. Dengan menggunakan panduan USG terus-menerus, mereka akan memasukkan jarum tipis berongga melalui dinding perut Anda dan ke dalam kantung ketuban. USG membantu dokter Anda menghindari bayi dan plasenta Anda sambil menemukan kantong cairan ketuban terbaik.

Setelah jarum diposisikan dengan benar, dokter Anda akan perlahan-lahan menarik sekitar 1 hingga 2 sendok makan cairan ketuban. Anda mungkin merasakan sedikit tekanan atau kram ringan selama bagian ini, tetapi ketidaknyamanan biasanya singkat. Setelah mengeluarkan jarum, dokter Anda akan memeriksa detak jantung bayi Anda dan memantau Anda sebentar untuk memastikan semuanya terlihat baik.

Cairan yang dikumpulkan kemudian dikirim ke laboratorium tempat spesialis memeriksa sel bayi untuk kelainan genetik. Hasilnya biasanya tersedia dalam waktu 1 hingga 2 minggu, meskipun beberapa tes mungkin memakan waktu lebih lama tergantung pada kondisi yang sedang dianalisis.

Bagaimana cara mempersiapkan diri untuk amniosentesis Anda?

Persiapan untuk amniosentesis melibatkan kesiapan fisik dan emosional. Dokter Anda akan memberikan instruksi khusus, tetapi secara umum, Anda tidak perlu berpuasa atau membuat perubahan besar pada rutinitas Anda sebelum prosedur. Namun, mengambil beberapa langkah sederhana dapat membantu memastikan semuanya berjalan lancar.

Anda disarankan untuk mengenakan pakaian yang nyaman dan longgar yang memungkinkan akses mudah ke perut Anda. Pertimbangkan untuk membawa pasangan atau anggota keluarga yang suportif bersama Anda untuk dukungan emosional dan untuk membantu transportasi setelahnya. Beberapa dokter merekomendasikan memiliki kandung kemih yang penuh untuk visibilitas ultrasound yang lebih baik, sementara yang lain lebih suka kosong, jadi ikuti instruksi khusus Anda.

Sangat normal untuk merasa cemas tentang prosedur tersebut, dan mendiskusikan kekhawatiran Anda dengan tim perawatan kesehatan Anda sebelumnya dapat membantu meringankan kekhawatiran Anda. Pastikan Anda memahami mengapa tes direkomendasikan dan apa arti hasilnya bagi kehamilan Anda. Melakukan percakapan ini sebelum hari prosedur dapat membantu Anda merasa lebih siap dan percaya diri.

Rencanakan untuk bersantai selama sisa hari setelah amniosentesis Anda. Meskipun Anda biasanya dapat kembali ke aktivitas normal dalam satu atau dua hari, menghindari mengangkat beban berat dan olahraga berat selama 24 hingga 48 jam biasanya direkomendasikan.

Bagaimana cara membaca hasil amniosentesis Anda?

Hasil amniosentesis biasanya langsung – hasilnya normal atau menunjukkan bukti kondisi genetik tertentu. Dokter Anda akan menghubungi Anda dengan hasilnya dan menjadwalkan janji temu lanjutan untuk membahas artinya bagi Anda dan bayi Anda. Memahami hasil ini penting untuk membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan Anda.

Hasil normal berarti bahwa kondisi genetik yang diuji tidak terdeteksi dalam sel bayi Anda. Ini adalah berita yang meyakinkan, tetapi penting untuk diingat bahwa amniosentesis hanya menguji kondisi tertentu – ini tidak menjamin bahwa bayi Anda tidak akan memiliki masalah kesehatan lain yang tidak diuji.

Jika ditemukan hasil yang tidak normal, dokter Anda akan menjelaskan dengan tepat kondisi apa yang terdeteksi dan apa artinya bagi kesehatan dan perkembangan bayi Anda. Beberapa kondisi mungkin ringan dengan dampak minimal pada kualitas hidup, sementara yang lain mungkin lebih serius. Tim perawatan kesehatan Anda akan memberikan informasi rinci tentang kondisi spesifik dan menghubungkan Anda dengan konselor genetik dan spesialis yang dapat membantu Anda memahami pilihan Anda.

Dalam kasus yang jarang terjadi, hasilnya mungkin tidak meyakinkan atau menunjukkan temuan yang tidak biasa yang memerlukan pengujian tambahan. Dokter Anda akan menjelaskan apa arti hasil ini dan merekomendasikan langkah selanjutnya, yang mungkin termasuk pengujian ulang atau konsultasi dengan spesialis genetik.

Apa saja faktor risiko komplikasi amniosentesis?

Meskipun amniosentesis umumnya aman, faktor-faktor tertentu dapat sedikit meningkatkan risiko komplikasi Anda. Memahami faktor risiko ini membantu Anda dan dokter Anda membuat keputusan terbaik tentang apakah tes ini tepat untuk situasi Anda.

Sebagian besar wanita yang menjalani amniosentesis tidak mengalami komplikasi, tetapi beberapa faktor dapat sedikit meningkatkan risiko Anda. Ini termasuk memiliki infeksi aktif, gangguan pendarahan, atau komplikasi kehamilan tertentu seperti plasenta previa. Dokter Anda akan mengevaluasi dengan cermat situasi individual Anda sebelum merekomendasikan prosedur tersebut.

Kehamilan ganda (kembar, kembar tiga) dapat membuat prosedur lebih kompleks dan sedikit meningkatkan risiko. Selain itu, jika Anda memiliki kelainan rahim tertentu atau jaringan parut dari operasi sebelumnya, dokter Anda mungkin perlu mengambil tindakan pencegahan ekstra atau mempertimbangkan apakah tes tersebut disarankan.

Dokter Anda akan membahas faktor risiko spesifik Anda dan menjelaskan bagaimana hal itu dapat memengaruhi prosedur Anda. Dalam banyak kasus, manfaat mendapatkan informasi genetik penting lebih besar daripada risiko kecil, tetapi keputusan ini selalu bersifat individual berdasarkan keadaan unik Anda.

Apa saja kemungkinan komplikasi amniosentesis?

Komplikasi serius dari amniosentesis jarang terjadi, terjadi pada kurang dari 1 dari 300 hingga 500 prosedur. Namun, penting untuk memahami kemungkinan komplikasi sehingga Anda dapat membuat keputusan yang tepat dan mengetahui gejala apa yang harus diwaspadai setelahnya.

Efek langsung yang paling umum adalah kram ringan dan bercak, yang biasanya hilang dalam satu atau dua hari. Beberapa wanita mengalami ketidaknyamanan sementara di lokasi penusukan jarum, mirip dengan setelah menerima suntikan. Efek kecil ini normal dan tidak menunjukkan masalah apa pun dengan bayi atau kehamilan Anda.

Komplikasi yang lebih serius tetapi jarang terjadi dapat mencakup infeksi, pendarahan, atau kebocoran cairan ketuban. Tanda-tanda yang harus diwaspadai termasuk demam, kram parah, pendarahan hebat, atau cairan yang bocor dari vagina Anda. Jika Anda mengalami salah satu dari gejala ini, segera hubungi dokter Anda. Sangat jarang, prosedur tersebut dapat menyebabkan persalinan prematur atau keguguran, tetapi ini terjadi pada kurang dari 1 dari 400 prosedur.

Ada juga kemungkinan kecil bahwa jarum mungkin bersentuhan sementara dengan bayi Anda selama prosedur. Meskipun hal ini terdengar mengkhawatirkan, cedera serius pada bayi sangat jarang terjadi karena prosedur dilakukan di bawah panduan ultrasonografi terus-menerus, dan bayi biasanya menjauh dari jarum secara alami.

Kapan saya harus menemui dokter setelah amniosentesis?

Anda harus segera menghubungi dokter Anda jika Anda mengalami gejala yang mengkhawatirkan setelah amniosentesis. Meskipun sebagian besar wanita pulih tanpa masalah, mengetahui apa yang harus diperhatikan memastikan Anda mendapatkan perawatan segera jika diperlukan.

Segera hubungi dokter Anda jika Anda mengalami demam, menggigil, atau tanda-tanda infeksi. Pendarahan berat yang membasahi lebih dari satu pembalut per jam, nyeri atau kram perut yang parah, atau cairan yang bocor dari vagina Anda juga merupakan alasan untuk segera mencari pertolongan medis. Gejala-gejala ini dapat mengindikasikan komplikasi yang memerlukan perawatan segera.

Selain itu, jika Anda melihat penurunan gerakan janin atau memiliki kekhawatiran tentang kesejahteraan bayi Anda setelah prosedur, jangan ragu untuk menghubungi tim perawatan kesehatan Anda. Mereka lebih suka memeriksa Anda dan menemukan semuanya baik-baik saja daripada melewatkan sesuatu yang penting.

Sebagian besar dokter akan menjadwalkan janji tindak lanjut dalam beberapa hari hingga seminggu setelah prosedur untuk memeriksa pemulihan Anda dan membahas hasil awal jika tersedia. Pertahankan janji temu ini bahkan jika Anda merasa baik-baik saja, karena ini adalah bagian penting dari perawatan Anda.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang amniosentesis

Apakah tes amniosentesis baik untuk mendeteksi sindrom Down?

Ya, amniosentesis sangat baik untuk mendeteksi sindrom Down, dengan tingkat akurasi lebih dari 99%. Tidak seperti tes skrining yang hanya memperkirakan risiko, amniosentesis memberikan diagnosis pasti dengan memeriksa kromosom bayi Anda yang sebenarnya dalam cairan ketuban.

Tes ini dapat mendeteksi sindrom Down (trisomi 21) serta kondisi kromosom lainnya seperti sindrom Edwards (trisomi 18) dan sindrom Patau (trisomi 13). Jika Anda telah melakukan tes skrining yang menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down, amniosentesis dapat memberikan jawaban yang jelas tentang apakah bayi Anda terkena dampak.

Apakah usia ibu yang tinggi meningkatkan kebutuhan amniosentesis?

Usia ibu lanjut (35 tahun ke atas) memang meningkatkan kemungkinan dokter Anda akan merekomendasikan amniosentesis, tetapi usia saja tidak menentukan apakah Anda memerlukan tes tersebut. Risiko kelainan kromosom meningkat seiring dengan usia ibu, meningkat dari sekitar 1 dari 1.250 pada usia 25 tahun menjadi 1 dari 100 pada usia 40 tahun.

Namun, keputusan untuk melakukan amniosentesis harus didasarkan pada keadaan individu Anda, termasuk hasil tes skrining Anda, riwayat keluarga, dan preferensi pribadi. Banyak wanita di atas 35 tahun memilih untuk melakukan tes skrining trimester pertama atau kedua terlebih dahulu, kemudian memutuskan tentang amniosentesis berdasarkan hasil tersebut.

Bisakah amniosentesis mendeteksi semua kelainan genetik?

Tidak, amniosentesis tidak dapat mendeteksi semua kelainan genetik, tetapi dapat mengidentifikasi banyak kelainan penting. Tes ini sangat baik dalam mendeteksi kelainan kromosom dan kondisi genetik tertentu yang diuji oleh dokter Anda berdasarkan riwayat keluarga atau latar belakang etnis Anda.

Amniosentesis standar biasanya menguji kondisi kromosom umum seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau, serta cacat tabung saraf seperti spina bifida. Pengujian genetik tambahan dapat dilakukan pada sampel yang sama jika Anda memiliki faktor risiko untuk gangguan herediter tertentu seperti fibrosis kistik atau penyakit sel sabit.

Apakah amniosentesis menyakitkan?

Sebagian besar wanita menggambarkan amniosentesis sebagai tidak nyaman daripada menyakitkan. Anda mungkin merasakan tekanan saat jarum dimasukkan dan kram saat cairan ditarik, mirip dengan kram menstruasi. Ketidaknyamanan biasanya hanya berlangsung beberapa menit selama prosedur sebenarnya.

Dokter Anda mungkin menawarkan anestesi lokal untuk mematikan rasa kulit di lokasi penyisipan, yang dapat mengurangi ketidaknyamanan. Banyak wanita merasa bahwa kecemasan sebelumnya lebih buruk daripada prosedur sebenarnya. Mengambil napas dalam-dalam dan perlahan serta didampingi orang yang suportif dapat membantu Anda merasa lebih nyaman.

Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil amniosentesis?

Sebagian besar hasil amniosentesis tersedia dalam waktu 1 hingga 2 minggu setelah prosedur. Garis waktu tergantung pada tes mana yang dilakukan dan laboratorium spesifik yang memproses sampel Anda. Beberapa analisis kromosom dasar mungkin siap lebih cepat, sementara pengujian genetik yang lebih kompleks bisa memakan waktu lebih lama.

Dokter Anda biasanya akan menelepon Anda dengan hasilnya daripada menunggu janji temu terjadwal, terutama jika ada kelainan yang ditemukan. Mereka kemudian akan menjadwalkan kunjungan tindak lanjut untuk membahas hasilnya secara rinci dan menjawab pertanyaan apa pun yang mungkin Anda miliki tentang apa artinya bagi kehamilan Anda.