Kedu Adrenoleukodystrophy? Ihe Ịrịba Ama, Ihe Kpatara Ya, & Ịgwọ Ya

Adrenoleukodystrophy (ALD) bụ ọrịa genetik dị oke egwu nke na-emetụta sistemụ ụjọ na akụkụ adrenal. Ọrịa a na-agbasasị site n'ezinụlọ na-eme mgbe ahụ́ gị enweghi ike ịgbapụta abụba ụfọdụ nke a na-akpọ abụba dị ogologo oke, na-eme ka ha na-etolite ma na-emebi akụkụ dị mkpa nke ahụ́ gị. Ọ bụ ezie na ALD na-emetụta ndị dị iche iche n'ụzọ dị iche iche, ịghọta ọnọdụ a nwere ike inyere gị aka ịmata ihe ịrịba ama n'oge ma chọpụta ụzọ ịgwọ ọrịa ndị nwere ike ime ka ọ ghara ịga n'ihu.

Kedu Adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy bụ ihe na-akpata mgbanwe na gene a na-akpọ ABCD1, nke na-enyere ahụ́ gị aka ịrụ ọrụ abụba ụfọdụ. Mgbe gene a anaghị arụ ọrụ nke ọma, ihe ndị dị ka abụba na-etolite n'ụbụrụ gị, akwara azụ gị, na akụkụ adrenal.

Ọrịa a natara aha ya site n'akụkụ ndị ọ na-emetụta karịsịa. "Adreno" na-ezo aka na akụkụ adrenal nke dị n'elu akụkụ gị, "leuko" pụtara ihe ọcha dị n'ụbụrụ, na "dystrophy" na-akọwa mmebi nke na-eme n'oge.

ALD bụ ọrịa X-linked, nke pụtara na gene na-akpata ya dị na chromosome X. Ụdị ntụrụndụ a na-akọwa ihe kpatara ọrịa a ji emetụta ụmụ nwoke karịa ụmụ nwanyị, ebe ọ bụ na ụmụ nwoke nwere otu chromosome X naanị ebe ụmụ nwanyị nwere abụọ.

Gịnị bụ ụdị Adrenoleukodystrophy?

ALD na-egosi n'ụdị dị iche iche, ọ bụla nwere oge ya na oke ya. Ụdị ị nwere ike ịzụlite na-adaberekarị na afọ gị mgbe ihe ịrịba ama mbụ pụtara na akụkụ ahụ́ gị ndị ọ na-emetụta karịsịa.

ALD nke ụbụrụ nke ụmụaka bụ ụdị kachasị njọ, nke na-amalitekarị n'etiti afọ 4 na 10. Ụdị a na-aga n'ihu ngwa ngwa ma na-emetụta ihe ọcha dị n'ụbụrụ, na-eduga n'nsogbu neurological dị ukwuu. Ụmụ nwoke nwere ụdị a nwere ike ịdị ka ndị dị mma tupu ihe ịrịba ama amalite.

Adrenomyeloneuropathy (AMN) na-amalitekarị mgbe mmadụ toro, mgbe ụfọdụ n'afọ iri abụọ ma ọ bụ iri atọ ya. Ụdị a na-aga nwayọọ nwayọọ ma ọ na-emetụta akwara azụ na akwara dị n'akụkụ ahụ. Ọtụtụ ndị nwere AMN nwere ike ịnọ ndụ dịka ndị nkịtị ruo ọtụtụ afọ site n'ịgwọ ọrịa nke ọma.

Ọrịa Addison-naanị na-emetụta nanị akụkụ adrenal glands na-enweghị mmetụta na sistemụ ụjọ. Ndị nwere ụdị a nwere ike inwe nsogbu ọrụ homonụ mana ha agaghị enwe nsogbu akwara dị ka ndị ọzọ.

Ndị mmadụ ụfọdụ na-anọgide na-enweghị ihe mgbaàmà, karịsịa ụmụ nwanyị, ndị nwere ike ọ gaghị enwe ihe mgbaàmà ọ bụla, mana ha nwere ike ibufe ọrịa ahụ nye ụmụ ha.

Gịnị bụ ihe mgbaàmà Adrenoleukodystrophy?

Ihe mgbaàmà ALD nwere ike ịdị iche iche dabere na ụdị ọrịa ị nwere na afọ ole ị dị mgbe ha malitere. Ịmata ihe ndị a ngwa ngwa nwere ike ime ka ị nweta ọgwụgwọ na nkwado ngwa ngwa.

N'ime ụmụaka cerebral ALD, ị nwere ike ịhụ mgbanwe n'omume ma ọ bụ ọrụ akwụkwọ. Ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị ntakịrị ma gụnyere:

• Nsogbu ịkọwapụta ihe ma ọ bụ ịkpachara anya n'ụlọ akwụkwọ
• Mgbanwe na ide ma ọ bụ njikọ aka
• Nsogbu na anya ma ọ bụ ntị
• Ịrị elu nke hyperactivity ma ọ bụ nsogbu omume
• Nsogbu ịghọta ma ọ bụ ịgbaso ntụziaka

Ka childhood cerebral ALD na-aga n'ihu, ihe mgbaàmà akwara dị njọ na-apụta. Ndị a nwere ike gụnyere ọrịa mgbu, nsogbu iri nri, ịtafu okwu, na nsogbu na mgbanwe na nhazi ahụ.

AMN nke ndị toro eto na-apụtakarị na ihe mgbaàmà dị iche iche na-etolite nwayọọ nwayọọ. Ị nwere ike inwe:

• Ịkpụ akpụ na ike ọgwụgwụ n'ụkwụ gị
• Nsogbu ịga ije ma ọ bụ ịnọgide na-enwe nhazi ahụ
• Nsogbu na njikwa afọ ma ọ bụ afọ ime
• Ịgbụ ma ọ bụ ịgbụ mgbu n'aka na ụkwụ gị
• Nsogbu mmekọahụ

Nsona ndị na-egosi enweghị ike nke adrenal nwere ike ịpụta n'ụdị ALD ọ bụla, ma ọ nwere ike ịbụ ihe ngosi mbụ ị ga-ahụ. Ndị a gụnyere ụkọ ike na-adịgide adịgide, ịta ahụ, imecha anụ ahụ gị, ọbara dị ala, na ịchọ nri na-atọ ụtọ.

Ụmụ nwanyị na-ebu gene ALD nwere ike ịmụta nsogbu dị nro mgbe ha toro, nke na-agụnye ụkwụ siri ike ma ọ bụ mgbanwe dị nta na akwara, ọ bụ ezie na ọtụtụ na-enweghị nsogbu ọ bụla.

Gịnị kpatara Adrenoleukodystrophy?

ALD bụ nsonaazụ nke mmebi na gene ABCD1, nke na-enye ntụziaka maka ime protein nke na-enyere aka ibuga fatty acids n'ime ihe ndị dị na sel a na-akpọ peroxisomes. Mgbe gene a na-arụ ọrụ nke ọma, ahụ gị apụghị ịgbapụta fatty acids dị ogologo nke ọma.

Fatty acids ndị a na-akpọkọta n'anụ ahụ dị iche iche n'ahụ gị, karịsịa n'akụkụ ọcha nke uche na akụkụ adrenal. Cheta ya dị ka usoro mmegharị ihe ejirila - ihe mkpofu kwesịrị ịrụ ọrụ ma wepụ ya kama ịgbakọta ma mebie ihe.

Ọrịa ahụ bụ ihe a na-ahụ n'ụdị X-linked recessive. Nke a pụtara na gene ahụ dị na chromosome X, ma ebe ọ bụ na ndị ikom nwere otu chromosome X, ha nwere ike ịmụ ya ma ọ bụrụ na ha eketa gene ahụ na-emebi emebi.

Ụmụ nwanyị nwere chromosomes X abụọ, ya mere ha na-achọ mmebi n'akwụkwọ abụọ ahụ ka e wee metụ ha aka nke ukwuu. Otú ọ dị, ụmụ nwanyị nwere otu akwụkwọ na-emebi emebi bụ ndị na-ebu ya, ma ha nwere ike ịmụta nsogbu dị nro mgbe ha toro n'ihi usoro a na-akpọ X-inactivation.

Ịdị njọ na ụdị ALD nwere ike ịdị iche ọbụna n'ezinụlọ otu, nke na-egosi na ihe ndị ọzọ na-emebi emebi ma ọ bụ gburugburu ebe obibi nwere ike imetụta otú ọrịa ahụ si emepe ma si aga n'ihu.

Mgbe ị ga-ahụ dọkịta maka Adrenoleukodystrophy?

Ị kwesịrị ịchọ enyemaka ahụike ma ọ bụrụ na ị hụ nsogbu na-adịgide adịgide na akwara ma ọ bụ ihe ngosi nke enweghị ike nke adrenal, karịsịa ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ezinụlọ nke ALD. Nyocha mbụ nwere ike inyere aka ịchọpụta ọrịa ahụ tupu ọ gaa n'ihu nke ukwuu.

Maka ụmụaka, kpọtụrụ dọkịta gị ma ọ bụrụ na ị hụ mgbanwe na-apụtaghị ìhè na omume ha, mmụba na-ebelata na mmụta, nsogbu anya ma ọ bụ ntị, ma ọ bụ nsogbu njikọ. Ihe ndị a nwere ike iyi na ha enweghị njikọ na mbụ, mana ọnụ ha nwere ike ịkọwa nsogbu ọrịa na-adịghị ahụ anya.

Ndị okenye kwesịrị ịhụ dọkịta maka ike ọgwụgwụ na ụkwụ, nsogbu ịga ije, nsogbu njikwa afọ ma ọ bụ afọ, ma ọ bụ ihe ndị na-egosi enweghị ike nke adrenal dị ka ụjọ na-apụtaghị ìhè na ịta ahụhụ. Etinyela aka gị ruo mgbe ihe ndị ahụ na-aghọ nnukwu tupu ịchọ enyemaka.

Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ ma ị nwere akụkọ ezinụlọ nke ALD, ndụmọdụ gene nwere ike inyere gị aka ịghọta ihe egwu gị na nhọrọ gị. Nyocha dị maka ịchọpụta ma ị na-ebu ihe mgbanwe gene.

Ụmụ nwanyị bụ ndị a maara dị ka ndị na-ebu ya kwesịrị ikwurịta banyere nhọrọ nyocha na ndị na-ahụ maka ahụike ha, ọbụlagodi na ha na-eche na ha dị mma kpamkpam, ebe ọ bụ na ihe ndị ahụ nwere ike ịpụta n'oge ndụ ha.

Gịnị bụ ihe ndị na-egbochi Adrenoleukodystrophy?

Ihe kachasị mkpa na-egbochi ALD bụ inwe akụkọ ezinụlọ nke ọnọdụ ahụ, ebe ọ bụ na ọ bụ ọrịa gene nke a na-ahụ n'ezinụlọ. Ịghọta akụkọ ahụike ezinụlọ gị nwere ike inyere aka ịchọpụta ihe egwu ndị dị n'oge.

Ịbụ nwoke na-eme ka ihe egwu gị dịkwuo elu nke ị nweta ụdị ALD siri ike n'ihi usoro nketa X-linked. Ndị ikom na-ebu gene mutated ga-eme ka ụdị ọnọdụ ahụ pụta, ọ bụ ezie na ịdị oke na oge nwere ike ịdị iche iche.

Inwe nne na-ebu gene ALD na-etinye gị n'ihe egwu, ebe ọ bụ na ụmụ nwanyị nwere ike ibufe ọnọdụ ahụ na ụmụ ha. Ọ bụrụ na nne na-ebu gene ahụ, ọ bụ 50% ohere nke ụmụ ya ga-ebu gene mutated ahụ.

Afọ nwere ike imetụta ụdị ALD ị nwere ike ịmepụta. Childhood cerebral ALD na-apụtakarị n'etiti afọ 4 na 10, ebe AMN na-apụtakarị n'oge okenye. Otú ọ dị, usoro ndị a abụghị ihe siri ike, ma mgbe ụfọdụ ihe ndị ahụ nwere ike ịpụta n'èzí oge ndị a na-ahụkarị.

Ụdị mgbanwe ndị na-adịghị ahụkebe na-eme n'ime ihe ndị sitere n'okike nwere ike imetụta otú ALD si emetụta gị, ọ bụ ezie na ndị na-eme nyocha ka na-amụ ihe ndị a. A chọpụtaghị ihe ndị na-akpata ya n'ihe gbasara gburugburu ebe obibi, nke mere ka ihe ndị sitere n'okike bụrụ ihe kachasị mkpa ama ama na-akpata ya.

Gịnị bụ nsogbu ndị nwere ike ịpụta n'Adrenoleukodystrophy?

ALD nwere ike ibute nsogbu ndị dị njọ nke metụtara ọtụtụ akụkụ nke ahụ, ọ bụ ezie na nsogbu ndị ị nwere ike ihu dabere na ụdị ALD ị nwere na otú ọ si agbanwe ngwa ngwa. Ịghọta ihe ndị a nwere ike inyere gị aka ịkwadebe maka ọgwụgwọ zuru oke.

Nsogbu ndị metụtara akwara na-abụkarị ihe na-akpata nchegbu kachasị na ALD. Na ALD nke ụbụrụ nke ụmụaka, ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ịda mbà n'ihe ọmụma na icheta ihe
• Ihe mgbu mgbu nke nwere ike isiri ike ịchịkwa
• Ịhụ ihe na ịnụ ihe na-adịghị mma
• Nsogbu iri nri, nke nwere ike ibute nsogbu nri
• Ịlafu kpamkpam nke ikike ịkwaga ahụ na ịkwaga

Nsogbu ndị a dị njọ na-abịakarị ngwa ngwa na ALD nke ụbụrụ nke ụmụaka, mgbe ụfọdụ n'ime ọnwa ole na ole ruo afọ ole na ole, nke mere ka ọ dị mkpa ịmalite ọgwụgwọ ngwa ngwa.

Na AMN, nsogbu ndị ahụ na-abịakarị nwayọọ nwayọọ mana ha ka nwere ike imetụta ịdị mma nke ndụ gị nke ukwuu. Ị nwere ike inwe nsogbu ịga ije, nke na-eme ka ị chọọ ihe ndị na-enyere aka ịkwaga ma ọ bụ ụgbọ ala. Ọrịa afọ na afọ nwere ike imetụta ọrụ kwa ụbọchị ma chọọ njikwa mgbe niile.

Ịda mbà n'ọrụ adrenal bụ nsogbu dị njọ nke nwere ike ime na ụdị ALD ọ bụla. Enweghị ọgwụgwọ hormone kwesịrị ekwesị, nke a nwere ike ibute nsogbu adrenal na-egbu egbu, nke a na-egosipụta site na ọbara dị ala nke ukwuu, mmiri na-adịghị, na mgbawa.

Ọ dịkwa mkpa ịtụle nsogbu uche na ọha mmadụ. Ịnagide ọrịa akwara na-aga n'ihu nwere ike ibute nkwụsịtụ, nchegbu, na ịdị nanị na ọha mmadụ maka ndị ọrịa na ezinụlọ ha. Ihe mgbagwoju anya ndị a bụ azịza nkịtị kwesịrị ntụkwasị obi na nkwado.

N'ọnọdụ ndị na-adịghị ahụkebe, ụfọdụ ndị nwere ALD nwere ike ịmepụta nsogbu ndị ọzọ dị ka ihe mgbagwoju anya nke uche ma ọ bụ mmeghachi omume na-akpali akpali n'ime uche, ọ bụ ezie na ndị a adịghị ahụkarị karịa mmetụta akwara na homonụ isi.

Esi achọpụta Adrenoleukodystrophy?

Ịchọpụta ALD na-amalitekarị site n'ịmata ihe mgbaàmà na ịghọta akụkọ ezinụlọ gị, soro ya na nyocha ọbara pụrụ iche na nyocha onyonyo. Dọkịta gị ga-amalitekarị site na akụkọ ahụike zuru ezu na nyocha ahụike iji chọpụta ọrụ akwara na ịchọ ihe ngosi nke nsogbu adrenal.

Ule mbụ kachasị mkpa na-ahụ maka ihe ọkpụkpụ abụba dị ogologo oge dị na ọbara gị. Ọnụ ọgụgụ dị elu nke ihe ndị a na-egosi ALD nke ọma, ebe ọ bụ na ahụ gị apụghị ịgbawa ha nke ọma mgbe gene ABCD1 anaghị arụ ọrụ nke ọma.

Nyocha gene nwere ike ịtụle ọrịa ahụ site n'ịchọpụta mgbanwe na gene ABCD1. Ule a bara uru karịsịa maka ndị ezinụlọ chọrọ ịma ma ha na-ebu gene ahụ, ọbụna ma ọ bụrụ na ha ka na-enweghị ihe mgbaàmà.

Nyocha MRI nke uche na-enyere ndị dọkịta aka ịhụ mgbanwe na ihe ọcha nke bụ ihe àmà nke ALD. Onyonyo ndị a nwere ike ịgosi oke mmetụta uche na inyere aka ịchọpụta ụdị ALD ị nwere ike inwe. Ụkpụrụ mgbanwe na MRI nwekwara ike inyere aka ịkọwa otú ọnọdụ ahụ ga-esi aga n'ihu.

Nyocha ọrụ adrenal na-enyocha ọkwa homonụ iji chọpụta ma akụkụ adrenal gị na-arụ ọrụ nke ọma. Nyocha ndị a nwere ike ịgụnye ịnwale cortisol, ACTH, na homonụ ndị ọzọ na-egosi ahụike adrenal.

Nyocha ndị ọzọ nwere ike ịgụnye nyocha nduzi akwara iji nyochaa ọrụ akwara dị na mpụga, karịsịa ma ọ bụrụ na ị nwere ihe ịrịba ama nke AMN. Dọkịta gị nwekwara ike ịnye ndụmọdụ maka nyocha ndị na-enyocha mgbe niile iji soro usoro nsogbu ahụ na oge.

Gịnị bụ ọgwụgwọ maka Adrenoleukodystrophy?

Ọgwụgwọ maka ALD na-elekwasị anya na njikwa ihe ịrịba ama, igbochi mmepe mgbe o kwere mee, na ịnọgide na-enwe ezigbo ndụ. Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla ugbu a, ọtụtụ usoro nwere ike inyere gị aka ibi ndụ ka mma na nsogbu a ma nwee ike igbochi mmepe ya.

Ọgwụgwọ hormone dị mkpa ma ọ bụrụ na ị nwere enweghị ike nke adrenal. Ịṅụ cortisol na-emepụta na mgbe ụfọdụ hormones ndị ọzọ nwere ike dochie ihe ndị akụkụ adrenal gị apụghị imepụta. Ọgwụgwọ a na-adịkarị ndụ niile mana ọ nwere ike imeziwanye ike gị, agụụ gị, na ahụike gị niile.

Maka ALD nke ụbụrụ ụmụaka, ịgbasa sel stem hematopoietic (ịgbasa ọkpụkpụ azụ azụ) nwere ike ịbụ nhọrọ na mbido. Ọgwụgwọ a nwere ike igbochi mmepe nke ọrịa ụbụrụ, ọ bụ ezie na ọ nwere ihe egwu dị ukwuu ma chọọ nyocha zuru ezu iji chọpụta ma ị bụ onye kwesịrị ekwesị.

Mmanụ Lorenzo, ngwakọta nke acid abụba pụrụ iche, bụ otu mgbe a na-atụ anya ya inyere aka na ALD, mana nyocha egosila uru dị nta maka ọtụtụ ndị. Ụfọdụ dọkịta nwere ike ka kwurịta ya dị ka usoro mgbakwunye, ọ bụ ezie na a na-ewere ya dị ka ọgwụgwọ mbụ.

Gene therapy bụ ọgwụgwọ na-apụta na-egosi nkwa na nyocha ọgwụ. Usoro a na-etinye ụdị gene ABCD1 na-arụ ọrụ na sel gị, nke nwere ike ime ka ha na-edozi acid abụba ọzọ.

Nlekọta na-akwado na-egwuri ọrụ dị mkpa na njikwa ihe ịrịba ama ALD. Nke a nwere ike ịgụnye ọgwụgwọ anụ ahụ iji chekwaa mmegharị, ọgwụgwọ ọrụ iji hazie ọrụ kwa ụbọchị, ọgwụgwọ okwu maka nsogbu nkwurịta okwu, na nkwado nri ma ọ bụrụ na ịṅụ nri siri ike.

Ọgwụ nwere ike inyere aka ịchịkwa ihe mgbaàmà ụfọdụ dị ka nnukwu mgbu, ịkpụ akpụ nke anụ ahụ, ma ọ bụ mgbu. Ndị otu ahụike gị ga-arụkọ ọrụ ọnụ gị iji chọta ụzọ ziri ezi nke ọgwụgwọ maka ọnọdụ gị.

Otu esi achịkwa Adrenoleukodystrophy n'ụlọ?

Ịchịkwa ALD n'ụlọ na-agụnye ịmepụta ebe obibi na-akwado nke na-emegharị onwe ya ka ọ dabara na mkpa na-agbanwe agbanwe mgbe ị na-edebe nnwere onwe na nkasi obi dị ukwuu. Ụzọ gị ga-adabere na ihe mgbaàmà ị na-enwe na otu ọnọdụ ahụ si na-aga n'ihu.

Ọ bụrụ na ị na-aṅụ ọgwụ na-emegharị homonụ maka enweghị ike nke adrenal, ịdị mma dị mkpa. Were ọgwụ gị dịka e nyere iwu, ma na-ebu hydrocortisone mberede mgbe niile. Mụta ịmata ihe mgbaàmà nke nsogbu adrenal ma mara mgbe ị ga-eji ọgwụ mberede ma ọ bụ chọọ nlekọta ahụike ozugbo.

Ịdị ike n'anụ ahụ n'ime ikike gị nwere ike inyere aka ịnọgide na-enwe ike na mmegharị ahụ. Rụkọọ ọrụ ọnụ na dọkịta na-ahụ maka ahụike iji mepụta usoro ọzụzụ ahụike dabara na ọnọdụ gị. Ọbụna ọrụ dị nro dị ka ịdọ aka na mmiri nwere ike ịba uru.

Nchekwa ụlọ na-aghọ ihe dị mkpa ka mmegharị ahụ na-agbanwe. Tụlee ịwụnye ihe ndị na-ejide aka n'ime ụlọ ịsa ahụ, wepụ ihe ndị na-eme ka ị daa, ma hụ na e nwere ìhè dị mma n'ụlọ gị. Ndị na-ahụ maka ọrụ nwere ike inyere gị aka ịhazi mgbanwe ndị pụrụ inyere gị aka ịga n'ihu na ọrụ kwa ụbọchị n'ụzọ dị mfe.

Nkwado nri nwere ike ịdị mkpa ma ọ bụrụ na ịṅụ nri na-aghọ ihe siri ike. Rụkọọ ọrụ ọnụ na onye na-ahụ maka nri iji hụ na ị na-enweta nri zuru oke, ma mụta banyere mgbanwe nha ma ọ bụ ụzọ ndị ọzọ nke inye nri ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa. Ịnọgide na-aṅụ mmiri dị mkpa karị ma ọ bụrụ na ị nwere enweghị ike nke adrenal.

Nkwado uche dị mkpa dị ka nlekọta ahụ́. Jikọọ na ndị otu nkwado, ma ọ bụ n'onwe gị ma ọ bụ na intaneti, ebe ị nwere ike ịkọrọ ndị ọzọ na-aghọta ihe ị na-agafe. Atụla egwu ịchọ ndụmọdụ ma ọ bụrụ na ị na-alụ ọgụ na akụkụ uche nke ibi ndụ na ALD.

Debe ndekọ zuru ezu nke ihe mgbaàmà gị, ọgwụ gị, na mgbanwe ọ bụla ị hụrụ. Ozi a na-enyere ndị otu ahụike gị aka ime mkpebi kwesịrị ekwesị banyere nlekọta gị ma nwee ike ịba uru maka ịkọwapụta ịga nke ọrịa ahụ.

Olee otú ị ga-esi kwadebe maka ọgwụgwọ dọkịta gị?

Ịkwadebe nke ọma maka ọgwụgwọ dọkịta gị nwere ike inyere gị aka ime ihe kacha mma n'oge unu ọnụ ma hụ na ị nwetara ozi na nlekọta ịchọrọ. Malite site na ide ihe niile ajụjụ na nchegbu gị tupu ọgwụgwọ ahụ, ka ị ghara ichefu ihe ọ bụla dị mkpa n'oge ọgwụgwọ ahụ.

Debe akwụkwọ akụkọ ihe mgbaàmà maka ụbọchị ole na ole tupu ọgwụgwọ gị, na-ede ihe ọ bụla mgbanwe na ọnọdụ gị, ihe mgbaàmà ọhụrụ, ma ọ bụ nchegbu banyere ọgwụgwọ gị ugbu a. Tinye nkọwa banyere mgbe ihe mgbaàmà na-apụta, otú ha dị njọ, na ihe yiri ka ọ na-enyere aka ma ọ bụ na-eme ka ha ka njọ.

Weta ndepụta zuru ezu nke ọgwụ niile ị na-aṅụ, gụnyere ọgwụ, ihe mgbakwunye, na ọgwụ na-ereghị ọgwụ. Ọ bụrụ na ị na-aṅụ hydrocortisone mberede, hụ na dọkịta gị maara banyere ihe omume ọ bụla ọhụrụ ebe ị chọrọ iji ya.

Kọwaa ndekọ ahụike ọ bụla dị mkpa, nsonaazụ ule, ma ọ bụ akụkọ sitere n'aka ndị ọkachamara ahụike ndị ọzọ ị hụrụ kemgbe ọgwụgwọ gị ikpeazụ. Ọ bụrụ na ị na-eme nyocha onyonyo ma ọ bụ ọrụ ọbara ebe ọzọ, weta ndị kopi ma ọ bụ hụ na dọkịta gị nwere ike ịnweta nsonaazụ ahụ.

Chee echiche ịkpọta onye ezinụlọ ma ọ bụ enyi gị na ọgwụgwọ ahụ, karịsịa ma ọ bụrụ na ị na-atụle mkpebi ọgwụgwọ siri ike ma ọ bụ ma ọ bụrụ na nsogbu ncheta ma ọ bụ nkwụsịtụ na-eme ka ọ sie ike ịnọgide na-eche echiche. Ha nwere ike inyere gị aka ịlụ ọgụ maka gị ma cheta nkọwa dị mkpa site na mkparịta ụka ahụ.

Kwadebe ajụjụ ndị pụrụ iche banyere ọnọdụ ahụike gị, dị ka otú ọ ga-esi na-aga n'ihu, ihe ịrịba ama ọhụrụ ị ga-ele anya, ma ọ bụ otú ọgwụgwọ gị ugbu a si na-arụ ọrụ. Ekwela egwu ịrịọ maka nkọwa ọ bụrụ na ịghọtaghị ihe dọkịta gị kọwara.

Gịnị bụ ihe dị mkpa ịmara banyere Adrenoleukodystrophy?

Ihe kachasị mkpa ịmara banyere ALD bụ na ezie na ọ bụ ọrịa genetik dị egwu, ọgwụgwọ mbụ na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị nwere ike ịmetụta ụdị ndụ gị nke ukwuu ma belata ọganihu. Ahụmịhe onye ọ bụla na ALD dị iche, inwe ọrịa a apụtaghị na ịkwụsị olileanya maka ndụ bara uru.

Adrenal insufficiency, nke nwere ike ime na ụdị ALD ọ bụla, bụ ihe a na-agwọ kpamkpam site na ọgwụgwọ hormone. Ịhazi akụkụ a nke ọrịa ahụ nke ọma nwere ike inyere gị aka ịdị mma nke ukwuu ma zere nsogbu dị egwu.

Maka ezinụlọ ndị ALD metụtara, ndụmọdụ genetik na nyocha nwere ike inye ozi dị oké ọnụ ahịa maka atụmatụ ezinụlọ na ịchọpụta mbụ n'ime ndị ọzọ ezinụlọ. Ịmara banyere ọnọdụ onye na-ebu ọrịa nwere ike inyere ụmụ nwanyị aka ime mkpebi kwesịrị ekwesị banyere ilekọta ahụike ha.

Nyocha banyere ọgwụgwọ ọhụrụ maka ALD na-aga n'ihu na-aga n'ihu, gene therapy na-egosi nkwa pụrụ iche na nyocha ọgwụgwọ ọhụrụ. Ịnọgide na-ejikọta na ụlọ ọgwụ ALD pụrụ iche nwere ike inyere gị aka ịnweta mmepe ọhụrụ na nyocha ọgwụgwọ.

Ịmepụta netwọk nkwado siri ike, gụnyere ndị na-ahụ maka ahụike ndị na-aghọta ALD, ezinụlọ na ndị enyi na-akwado, na njikọ na ezinụlọ ndị ọzọ metụtara ọrịa ahụ, nwere ike ime ka ọ dị nnukwu ihe dị iche na ịnagide nsogbu ndị ALD na-akpata.

Ajụjụ ndị a na-ajụkarị banyere Adrenoleukodystrophy

Q.1: Ụmụ nwanyị nwere ike ịmalite ịrịa ALD?

Ee, ụmụ nwanyị nwere ALD gene nwere ike ịmalite ịrịa ọrịa, ọ bụ ezie na ọ na-adịkarị nro karịa ka ndị ikom na-enwe. Ihe dị ka pasent 20 nke ụmụ nwanyị ndị na-ebu ya na-enwe ụfọdụ ihe ịrịba ama, nke na-agụnyekarị ụkwụ siri ike ma ọ bụ nsogbu ịga ije nke na-apụta n'oge ndụ ha, mgbe ọ gachara afọ 40. Ihe ịrịba ama ndị a na-aga n'ihu dị nnọọ nwayọọ, ọ na-adịghịkwa emekarị ka ọ dị njọ dị ka nsogbu akwara dị na ndị ikom nwere ALD.

Ajụjụ 2: Ò nwere ọgwụgwọ maka ALD?

N'oge a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ALD, mana ọgwụgwọ nwere ike inyere aka ịchịkwa ihe ịrịba ama na ịkwụsị ịga n'ihu. Ịgbasa ọkpụkpụ azụ nwere ike igbochi ịga n'ihu nke ọrịa ụbụrụ na ụfọdụ ụmụaka nwere ALD nke ụbụrụ na mbido, ọ bụ ezie na ọ na-ebu ihe egwu dị ukwuu. Ịgwọ gene na-egosi nkwa na nyocha ọgwụgwọ, ọ nwere ike ịghọ nhọrọ ọgwụgwọ dị mkpa n'ọdịnihu.

Ajụjụ 3: ALD dị iche na ọnọdụ akwara ndị ọzọ?

ALD dị iche n'ihi na ọ na-emetụta usoro akwara na akụkụ adrenal na-emepụta homonụ n'ihi nsogbu ịhazi ụdị abụba pụrụ iche. Ọ bụghị dị ka ọtụtụ ọnọdụ akwara, akụkụ adrenal nke ALD nwere ike ịgwọ kpamkpam site na ọgwụgwọ homonụ. Ụkpụrụ mmanye X-linked na-eme ka ọ dị iche na ọtụtụ nsogbu akwara ndị ọzọ.

Ajụjụ 4: Ịgbanwe nri nwere ike inyere ALD aka?

Ebe ọ bụ na mmanụ Lorenzo ka a na-eche na ọ bara uru, nyocha egosila mmetụta dị nta maka ọtụtụ ndị nwere ALD. N'oge a, ọ dịghị nri pụrụ iche e gosipụtara na ọ na-emetụta ịga n'ihu ALD. Otú ọ dị, ịnọgide na-enwe nri dị mma dị mkpa, karịsịa ma ọ bụrụ na ị nwere nsogbu iri nri ma ọ bụ na ị na-aṅụ ọgwụgwọ homonụ.

Ajụjụ 5: Ogologo ndụ dị ka ole maka onye nwere ALD?

Ogologo ndụ dị iche iche dabere na ụdị ALD ị nwere. Ndị nwere ọrịa Addison-nanị ma ọ bụ AMN dị nro nwere ike ịnwe ndụ ogologo dị ka ndị ọzọ ma ọ bụrụ na ha na-agwọ ọrịa ha nke ọma. Ndị nwere AMN na-eto ngwa ngwa nwere ike ịnwe ndụ dị mkpụmkpụ, mana ha nwere ike ibi ọtụtụ afọ n'ụzọ dị mma. ALD nke ụbụrụ na nwata na-eto ngwa ngwa, ọ bụ ezie na ọgwụgwọ mbụ site na ịgbasa ụkwụ ọkpụkpụ nwere ike imeziwanye ihe ndị na-eme.