Gịnị bụ Angelman Syndrome? Ihe Ịrịba Ama, Ihe Kpatara Ya, & Ịgwọ Ya

Angelman syndrome bụ ọrịa gene dị oke ezughị ezu nke na-emetụta mmepe sistemụ ụjọ gị, na-akpata ọgụgụ isi na nsogbu na mmegharị na nha anya. Ọrịa a na-eme mgbe nsogbu dị na gene pụrụ iche a na-akpọ UBE3A, nke na-arụ ọrụ dị mkpa n'ụzọ ụbụrụ gị na-ekwurịta okwu ibe ha.

Otu n'ime mmadụ 12,000 ruo 20,000 a mụrụ na Angelman syndrome. Ọ bụ ezie na ọ bụ ọrịa ndụ niile na-eweta nsogbu pụrụ iche, ọtụtụ ezinụlọ na-achọ ụzọ isi nyere ndị ha hụrụ n'anya aka ibi ndụ zuru ezu na nkwado na nlekọta kwesịrị ekwesị.

Gịnị bụ ihe ịrịba ama nke Angelman syndrome?

Ihe ịrịba ama nke Angelman syndrome na-aghọ ihe a na-ahụ anya n'oge afọ mbụ nke nwa gị, ọ bụ ezie na ụfọdụ ihe ịrịba ama nwere ike ọ gaghị apụta ruo mgbe e mesịrị na nwata.

Nke a bụ ihe ịrịba ama kachasị emetụta ụzọ nwa gị si eto, na-agagharị, na-ekwurịta okwu.

• Mmepe dị nwayọọ n'ịdị n'ebe, ịgbagharị, na ịga ije
• Okwu ole na ole ma ọ bụ ọ dịghị okwu, ọ bụ ezie na nghọta na-adịkarị mma karịa ikike ikwu okwu
• Ịchị ọchị mgbe niile, obi ụtọ na ịmụmụ ọnụ ọchị, mgbe ụfọdụ na-enweghị ihe kpatara ya
• Ịgbakwụnye aka, karịsịa mgbe ọ na-atọ ụtọ
• Nsogbu ịga ije, gụnyere mmegharị siri ike ma ọ bụ na-agbanwe agbanwe
• Ihe mgbu, nke na-emetụta ihe dị ka 80% nke ndị nwere ọrịa ahụ
• Nsogbu ụra na mkpa maka ụra na-erughị ihe a na-ahụkarị
• Ịdị na-amasị mmiri na ịmasị ihe ndị na-agbagharị dị ka plastik

Ihe ịrịba ama na-adịghị ahụkarị nwere ike ịgụnye isi dị obere, ire na-apụ apụ, ịgbari, na nsogbu iri nri n'oge ọhụrụ. Ụfọdụ ụmụaka na-emekwara scoliosis ma ọ bụ nwee nsogbu anya dị ka anya na-agbagha.

Ihe dị mkpa ịgbachitere bụ na onye ọ bụla nwere Angelman syndrome dị iche. Ọ bụ ezie na ihe ịrịba ama ndị a dị na-emekarị, nwa gị nwere ike ịnwe ụfọdụ ihe karịa ndị ọzọ, na oke ya nwere ike ịdị iche nke ukwuu site n'onye gaa n'onye.

Kedu ihe kpatara Angelman syndrome?

Angelman syndrome na-eme n'ihi nsogbu na UBE3A gene, nke dị na chromosome 15. A na-atụ anya ka gene a mee protein nke na-enyere ụbụrụ gị aka ịrụ ọrụ nke ọma, karịsịa n'ebe ndị na-achịkwa ịmụta, okwu, na mmegharị ahụ.

Ọrịa ahụ nwere ike ime n'ụzọ dị iche iche:

• Ihicha chromosome 15 nke nne (na-akpata ihe dị ka 70% nke ikpe)
• Nsogbu na UBE3A gene n'onwe ya (ihe dị ka 11% nke ikpe)
• Nsogbu na genetic imprinting, ebe gene ahụ na-aghọ 'nkwụsịtụ' na-ezighi ezi (ihe dị ka 3% nke ikpe)
• Paternal uniparental disomy, ebe ụdị abụọ nke chromosome 15 si nna ya bịa kama otu site n'ebe nne na nna (ihe dị ka 7% nke ikpe)

N'ọtụtụ oge, Angelman syndrome na-eme n'ụzọ na-emeghị atụmatụ mgbe ị na-emepụta ụmụ ma ọ bụ na mbido mmepe nwa.

Otú ọ dị, n'ọnọdụ ole na ole ebe enwere mgbanwe chromosomal na nne ma ọ bụ nna, enwere ike ịdị na-eme ka ọ dị elu obere ohere nke inwe nwa ọzọ nwere ọnọdụ ahụ. Onye na-enyere gị aka na genetics nwere ike inyere gị aka ịkọwa ọnọdụ gị.

Mgbe ị ga-ahụ dọkịta banyere Angelman syndrome?

Ị kwesịrị ịkpọtụrụ dọkịta gị ma ọ bụrụ na ị hụ na nwa gị ma ọ bụ nwa gị na-etolite nwayọọ nwayọọ. Ihe ịrịba ama mbụ nke na-akpata ịga leta dọkịta gụnyere ịghara ịnọdụ ala tupu ọnwa 12, ịghara ịga ije tupu ọnwa 18, ma ọ bụ inwe okwu obere ma ọ bụ enweghị okwu tupu afọ 2.

Ihe ndị ọzọ dị mkpa iji chọọ nlekọta ahụike gụnyere nnukwu nsogbu, nsogbu ụra, ma ọ bụ ma ọ bụrụ na nwa gị na-egosi ịdị iche iche nke mmepe na-etolite na ọnụ ọchị na-atọ ụtọ na ịgbawa aka. Mgbe ụfọdụ ndị nne na nna na-ahụ na nwa ha na-aghọta ihe karịa ka ha nwere ike ikwu, nke bụ ihe ọzọ na-egosi ọnọdụ ahụ.

Ejila oge na-eche ma ọ bụrụ na ị na-eche banyere mmepe nwa gị. Ọrụ ndị na-enyere aka n'oge ọ bụ nwata nwere ike ime ka ihe dị iche nke ukwuu n'inyere nwa gị aka iru ikike ya, ọbụna tupu ị nweta nchọpụta doro anya.

Gịnị bụ ihe ndị na-ebute ihe ize ndụ maka Angelman syndrome?

Ọtụtụ ihe banyere Angelman syndrome na-eme n'ụzọ na-emeghị atụmatụ, nke pụtara na ọ dịghị ihe ndị na-ebute ihe ize ndụ na-eme ka ohere gị dịkwuo elu inwe nwa nwere ọnọdụ a. Ọrịa ahụ na-emetụta otu ndị niile dịka otu, ma na-eme n'ụmụ nwoke na ụmụ nwanyị otu ụzọ ahụ.

Afọ dị elu nke nne abụghị ihe na-ebute ihe ize ndụ maka Angelman syndrome, dị iche na ụfọdụ ọnọdụ ndị ọzọ metụtara ihe ndị sitere n'ebe a mụrụ. N'ọtụtụ ezinụlọ, akụkọ ihe mere eme nke ọnọdụ ahụ adịghị, ma ndị nne na nna nwere chromosomes dị mma.

Ọnọdụ ahụ naanị ebe ihe ize ndụ nwere ike dị elu bụ ma ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna na-ebu ihe mgbanwe chromosomal dabalance na-emetụta chromosome 15. Nke a dị nnọọ oke ma ọ ga-abụ na a ga-achọpụta ya site na nyocha gene mgbe ị mụrụ nwa nwere Angelman syndrome.

Gịnị bụ nsogbu ndị nwere ike ime na Angelman syndrome?

Ezie na Angelman syndrome bụ ọnọdụ ndụ niile, ịghọta nsogbu ndị nwere ike ime nwere ike inyere gị aka ịkwadebe ma chọọ nlekọta kwesịrị ekwesị mgbe ọ dị mkpa. Ọtụtụ n'ime nsogbu ndị a nwere ike ịchịkwa nke ọma site na nkwado ahụike kwesịrị ekwesị.

Nsogbu ndị kacha emetụta gụnyere:

• Ihe mgbu, nke nwere ike ịdị nro ruo oke ma chọọ ọgwụgwọ na-aga n'ihu
• Nsogbu iri nri n'oge ọ bụ nwata, mgbe ụfọdụ na-achọ ụzọ iri nri pụrụ iche
• Nsogbu ụra, gụnyere nsogbu ịrahụ ụra na ịmụ anya mgbe mgbe n'abalị
• Scoliosis (azụ gbagọrọ), nke nwere ike ịchọ nyocha ma ọ bụ ọgwụgwọ
• Ihe nfụkasị, mgbe ụfọdụ na-achọ mgbanwe nri ma ọ bụ ọgwụgwọ
• Ịrụ ọrụ nke ukwuu na nsogbu uche

Nsogbu ndị na-adịghị emekarị nwere ike ịgụnye nsogbu anya dị ka strabismus (anya ndị na-agbakọta), nsogbu ezé, na n'ọnọdụ ụfọdụ, nsogbu na njikwa okpomọkụ. Ụfọdụ ndị nwere ike ịhụkwa ihe mgbu gastroesophageal reflux, nke nwere ike imetụta iri nri na ntụsara ahụ.

Ozi ọma bụ na ọtụtụ ndị nwere Angelman syndrome nwere ndụ ogologo dị ka ndị ọzọ. Site na nlekọta ahụike kwesịrị ekwesị na nkwado, a pụrụ ijikwa ọtụtụ nsogbu nke ọma, na-eme ka ndị mmadụ nwee ndụ obi ụtọ, na-etinye aka na ndụ ha n'ime ezinụlọ ha na obodo ha.

Olee otú e si achọpụta Angelman syndrome?

Ịchọpụta Angelman syndrome na-agụnyekarị nyocha gene, mana usoro ahụ na-amalitekarị site n'ịhụ mmepe na ihe mgbaàmà nwa gị. Ọ dịghị ule ọ bụla nwere ike ozugbo kwadoọ ọrịa ahụ, ya mere ọ na-achọkarị ịgbakọta nyocha ọgwụ na nyocha pụrụ iche.

Dọkịta gị ga-eme mbụ nyocha ahụike zuru ezu ma nyochaa akụkọ mmepe nwa gị. Ha ga-achọ ihe ndị dị ka ọdịiche mmepe, nsogbu mgbanwe, na ụdị obi ụtọ na-atọ ọchị mgbe niile.

Usoro nyocha gene na-agụnyekarị:

1. Nyocha methylation DNA, nke nwere ike ịchọpụta ihe dị ka 80% nke ikpe
2. Nyocha chromosomal microarray iji chọọ mfu
3. Nyocha UBE3A gene ma ọ bụrụ na ule ndị ọzọ dị mma mana ihe mgbaàmà na-egosi ọnọdụ ahụ nke ọma
4. Ule pụrụ iche ndị ọzọ n'ọnọdụ ụfọdụ

Ịnweta ọgwụgwọ nwere ike were oge, ị nwere ike ịchọ ịhụ ndị ọkachamara dị iche iche gụnyere ndị geneticists, ndị neurologists, na ndị dọkịta na-ahụ maka mmepe ụmụaka. Usoro a nwere ike ịdị ka ihe na-atụ egwu, mana usoro ọ bụla na-enyere aka ịhụ mkpa nwa gị nke ọma.

Gịnị bụ ọgwụgwọ Angelman syndrome?

Ọ dịghị ọgwụgwọ maka Angelman syndrome, mana ọtụtụ ọgwụgwọ na usoro ọgwụgwọ dị nke nwere ike imeziwanye ọnọdụ ndụ nke ukwuu ma nyere ndị mmadụ aka iru ikike ha zuru oke. Ọgwụgwọ na-elekwasị anya na njikwa nsogbu na nkwado mmepe n'ọtụtụ ebe.

Usoro ọgwụgwọ bụ isi gụnyere:

• Ịgwọ ahụike iji meziwanye ike, nhazi, na mmegharị ahụ
• Ịgwọ ọrụ iji mepụta nkà ndụ kwa ụbọchị
• Ịgwọ okwu na nkwado nkwurịta okwu, nke na-agụnye ụzọ nkwurịta okwu ndị ọzọ
• Ọgwụ mgbochi-mgbu ma ọ bụrụ na ọrịa mgbu dị
• Ọgwụ ụra ma ọ bụ usoro omume maka nsogbu ụra
• Nkwado agụmakwụkwọ na mmemme mmụta pụrụ iche

Ezinụlọ ọtụtụ na-ahụkwa na ọgwụgwọ omume bara uru maka njikwa hyperactivity na nsogbu anya. Ụfọdụ ndị na-enweta uru site na ngwaọrụ orthotic iji nyere aka na ịga ije, na n'ọnọdụ nke scoliosis siri ike, a ga-atụ aro ọgwụgwọ ọgwụ.

Isi ihe bụ ịrụ ọrụ na otu ndị ọkachamara na-aghọta Angelman syndrome. Nke a nwere ike ịgụnye ndị ọkachamara na ọrịa akwara, ndị dọkịta na-ahụ maka mmepe ụmụaka, ndị na-ahụ maka ahụike, ndị na-ahụ maka okwu, na ndị ọkachamara na agụmakwụkwọ pụrụ iche ndị nwere ike ime atụmatụ ọgwụgwọ zuru oke dabere na mkpa onye ị hụrụ n'anya.

Olee otú ị ga-esi nye nlekọta nkwado n'ụlọ?

Ịmepụta gburugburu ebe obibi nkwado n'ụlọ nwere ike ime ka ọdịiche dị ukwuu na nkasi obi kwa ụbọchị na mmepe onye ị hụrụ n'anya. Ezinụlọ ọtụtụ na-emepụta usoro na usoro ndị na-arụ ọrụ nke ọma maka ọnọdụ ha.

Nke a bụ ụfọdụ usoro ndị na-enyere aka mgbe niile:

• Ịmepụta usoro kwa ụbọchị na-adịgide adịgide, karịsịa gburugburu nri na oge ịrahụ ụra
• Ịji usoro eserese na bọọdụ nkwurịta okwu iji kwado nghọta
• Ịmepụta ebe dị nchebe maka nyocha, ebe ọ bụ na ọtụtụ ndị na-adọrọ mmiri na ihe ndị dị nta
• Ịnye ahụmịhe mmetụta ha na-enwe mmasị, dị ka egwu, ihe ndị e ji akwa mee, ma ọ bụ mmegharị dị nro
• Ịrụ ọrụ na nkà nkwurịta okwu dị mfe n'oge ọrụ kwa ụbọchị
• Ịgba ume ọrụ anụ ahụ dabara na ọkwa mmegharị ha

Ihi ụra nwere ike ịbụ ihe na-agbagwoju anya, ya mere ọtụtụ ezinụlọ na-enweta ihe ịga nke ọma site na akwa mgbochi ìhè, mkpọtụ ọcha, na usoro oge ịrahụ ụra na-adịgide adịgide. Ụfọdụ ndị nwere Angelman syndrome na-enweta uru site na akwa dị arọ ma ọ bụ ngwaọrụ mmetụta udo ndị ọzọ.

Cheta na nzọụkwụ ọ bụla dị nta na-eme ka ọ dị mkpa. Ịṅụrị ọṅụ n'ihe ịga nke ọma, ọ bụrụgodị na ọ dị nta ka ọ pụta, na-enyere aka ịmepụta ebe dị mma nke na-akwado uto na obi ụtọ na-aga n'ihu.

Ị ga-esi kwadebe maka ọgwụgwọ dọkịta?

Ịkwadebe maka ọgwụgwọ ahụike nwere ike inyere gị aka ime ihe kachasị mma n'oge gị na ndị na-ahụ maka ahụike ma hụ na ị nwetara ozi na nkwado ịchọrọ. Ịkwadebe nke ọma nwekwara ike inyere aka belata nrụgide maka gị na onye ị hụrụ n'anya.

Tupu ọgwụgwọ gị, chọta ozi dị mkpa dị ka ndepụta nke ọgwụgwọ ugbu a, mgbanwe ọ bụla na akara ma ọ bụ omume na-adịbeghị anya, na ajụjụ ịchọrọ ịjụ. Debe akwụkwọ nta nke nnukwu nsogbu, usoro ịrahụ ụra, ma ọ bụ akara ndị ọzọ na-adịghị mma ma ọ bụrụ na ndị a bụ nsogbu na-aga n'ihu.

Chee echiche ịweta:

• Ndepụta nke ọgwụgwọ na ọgwụgwọ niile ugbu a
• Vidiyo ọhụrụ nke omume ma ọ bụ akara na-adịghị mma
• Akụkọ ụlọ akwụkwọ ma ọ bụ ntụle mmepe ọgwụgwọ
• Ndepụta nke ajụjụ ndị e mere ka ha dị mkpa
• Onye ezinụlọ ma ọ bụ enyi a pụrụ ịdabere na ya maka nkwado

N’oge ọgwụgwọ ahụ, atụla egwu ịrịọ maka nkọwa ọ bụrụ na okwu ndị ọkachamara na-adị mgbagwoju anya. Ọtụtụ ndị dọkịta na-enwe obi ụtọ mgbe ezinụlọ na-abịa dị njikere ma na-etinye aka na usoro ọgwụgwọ ahụ.

Gịnị bụ ihe dị mkpa ị ga-amata banyere Angelman syndrome?

Angelman syndrome bụ ọrịa genetik dị mgbagwoju anya nke na-emetụta mmepe ma chọọ nkwado na-aga n'ihu, mana ọ dị mkpa iburu n'uche na ndị nwere ọrịa a nwere ike ibi ndụ zuru ezu, ndụ dị ụtọ. Obi ụtọ na àgwà mmekọrịta nke ọtụtụ ndị nwere Angelman syndrome na-emekarị ka ezinụlọ na obodo nwee obi ụtọ na-atụghị anya ya.

Ọ bụ ezie na nchọpụta ahụ nwere ike ịdị ka ihe na-atụ egwu na mbụ, ịkọrọ ezinụlọ ndị ọzọ, ndị otu ahụike, na ndị otu nkwado nwere ike inye nduzi na olileanya dị oké ọnụ ahịa. Ịmalite ọgwụgwọ mbụ na usoro ọgwụgwọ na-aga n'ihu nwere ike ime ka ọdịiche dị ukwuu n'inyere ndị nwere Angelman syndrome aka ịzụlite ikike ha na ikwupụta mkpa ha.

Ihe dị mkpa bụ ilekwasị anya n'ike ndị pụrụ iche nke onye ị hụrụ n'anya ma na-eme ememe ọganihu, n'agbanyeghị otú ọ dị nta. Site na nkwado kwesịrị ekwesị, ọgwụgwọ ahụike, na gburugburu ebe obibi dị ụtọ, ndị nwere Angelman syndrome nwere ike inwe ndụ bara ụba, ndụ dị ụtọ jupụtara na njikọ na obi ụtọ.

Ajụjụ ndị a na-ajụkarị banyere Angelman syndrome

Nwa m nwere Angelman syndrome ga-enwe ike ịga ije?

Ọtụtụ ụmụaka nwere Angelman syndrome na-amụta ịga ije, ọ bụ ezie na ọ na-emekarị mgbe ọkara gasịrị ma ụzọ ije ahụ nwere ike ịdị iche. Ụmụaka ụfọdụ na-aga ije n'onwe ha site na afọ 2-3, ebe ndị ọzọ nwere ike ịgaghị ije ruo afọ 4-7 ma ọ bụ mgbe ọkara gasịrị. Ọgwụgwọ ahụike nwere ike inyere aka ịkwalite ikike ịkwaga na nha anya n'oge.

Ndị nwere Angelman syndrome nwere ike ikwurịta okwu?

Ọ bụ ezie na ọtụtụ ndị nwere Angelman syndrome enweghị ike ikwu okwu nke ọma, ha na-aghọtakarị ihe karịa ka ha nwere ike ikwu site n’ọnụ. Ọtụtụ mmadụ na-amụta ịkọrọ ndị ọzọ ihe ha chọrọ site n’igosi ihe, site n’iji foto, site n’asụsụ aka, ma ọ bụ site n’iji ngwaọrụ eletrọnịkị. Ịghọta okwu (ịghọta ihe a na-ekwu) na-abụkarị ihe ka mma karịa ikwu okwu (ikwu okwu).

Ị̀ ghaghịrị ibu ibu ọrịa mgbe niile na Angelman syndrome?

Ibu ibu na-abụkarị ihe a na-ahụ na Angelman syndrome, ọ na-emetụta ihe dị ka 80% nke ndị nwere ya, ma ọ dịghị mkpa ka ọ na-aka njọ ka oge na-aga. N’ezie, ibu ibu na-ebelata ma ọ na-adị mfe ịchịkwa ya ka ụmụaka na-eto, karịsịa ma a na-enye ha ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị. Ọtụtụ ndị na-ahụ na ibu ibu adịghịzi njọ mgbe ha ruru afọ iri na ụma na mgbe ha toro.

Ànyị na-enweta Angelman syndrome site n’aka ndị mụrụ anyị?

N’ọtụtụ oge, Angelman syndrome na-apụta n’onwe ya, ọ bụghị site n’aka ndị mụrụ anyị. Ihe dị ka 90% nke ikpe ndị a bụ mgbanwe ọhụrụ na-eme n’oge a na-emepụta mkpụrụ ndụ ma ọ bụ n’oge afọ ime. Naanị n’ọnọdụ ole na ole ebe e nwere mgbanwe na chromosomes ka e nwere ike ịdị na-enwe nsogbu n’afọ ime ọzọ.

Gịnị bụ afọ ndụ onye nwere Angelman syndrome?

Ndị nwere Angelman syndrome na-adịkarị ndụ ogologo oge ma ọ bụ dị ka ndị na-adịghị arịa ya. Ọ bụ ezie na ọrịa ahụ na-eweta nsogbu ndị chọrọ nlekọta na ọgwụgwọ mgbe niile, ọ na-adịghị eme ka ndụ dị mkpụmkpụ nke ukwuu. Ọtụtụ ndị toro eto nwere Angelman syndrome na-adị ndụ ruo mgbe ha toro eto, karịsịa ma ha na-enweta ọgwụgwọ dị mma na nkwado ezinụlọ.