Ụdịrị Ahụ́ Ọjọọ Ndị A Mụrụ

Ụdị nsogbu ahụ́ ike ndị a na-amụta kemgbe ụbọchị mbụ bụ otu ìgwè nsogbu ahụ́ ike dị oke egwu nke a na-ahụta n'ụdị ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe 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gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe gbasara ihe g

Ụdị nsogbu ahụike ndị a na-ahụkarị na ụmụaka bụ ndị a na-ahụkarị mgbe a mụrụ ha. Ma ọ bụrụ na ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà dị nro, a pụghị ịchọta ọnọdụ ahụ ruo mgbe nwata, ma ọ bụ, na-adịghị ahụkarị, ọdịnihu. Dabere na ụdị nsogbu ahụike, ike nke ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà dị iche iche, site na ntakịrị ike ruo n'inweghị ike ịkwaga. Ụfọdụ ihe mgbaàmà nwere ike ịnwụ. Ihe a na-ahụkarị na ụdị nsogbu ahụike niile bụ ike ọgwụgwụ nke anụ ahụ nke na-aka njọ mgbe ọ na-eme ọrụ anụ ahụ. Anụ ahụ ọ bụla eji emegharị ahụ nwere ike imetụta, mana anụ ahụ ndị a na-emetụtakarị bụ ndị na-achịkwa mmegharị nke eyelids na anya na ịta nri na ịṅụ. N'oge ọhụrụ na nwata, mfu nke ọrụ anụ ahụ dị mkpa na-eme mgbe ejiri anụ ahụ. Ike ọgwụgwụ nke anụ ahụ nwere ike ibute:

• Ịda eyelids na njikwa anya dị ala, mgbe ụfọdụ na anya abụọ.
• nsogbu ịta nri na ịṅụ.
• Ike ọgwụgwụ nke anụ ahụ ihu.
• Ịkwa ákwá dị nro.
• Okwu na-agbagwoju anya ma ọ bụ na-asọ asọ.
• Ịdị na-ebugharị na ịga ije.
• Ịdị na-emepe emepe nke nkà aka, aka na mkpịsị aka, dị ka ịsa ezé ma ọ bụ ịkwọ ntutu.
• nsogbu ịkwado isi n'ọnọdụ ziri ezi.
• nsogbu ịmụ anya, dị ka ịmụ anya ma nwee obere oge na-amụ anya, mgbe ụfọdụ na-aka njọ site na ọrịa, ọkụ ma ọ bụ nrụgide.

Dabere na ụdị nsogbu ahụike, ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Ụdị ahụike anụ ahụ, dị ka njikọ, azụ ma ọ bụ ụkwụ.
• Ụdị ihu na-adịghị mma, dị ka ákwá dị nkọ ma ọ bụ anya dị obosara.
• Ịda ntị.
• Ike ọgwụgwụ, numbness na mgbu, karịsịa na aka na ụkwụ.
• Ịta ahụhụ.
• nsogbu akụrụ.
• Ịdị na-eche echiche, na-adịghị ahụkarị.

Gwa dọkịta gị okwu ma ọ bụrụ na ị hụrụ ihe ịrịba ama ọ bụla edepụtara n'elu n'ahụ nwa gị ma ọ bụ ma ọ bụrụ na ị nwere nchegbu banyere ihe ịrịba ama gị ma ọ bụ ihe mgbaàmà.

Ebute site na otu ma ọ bụ karịa otu n'ime ihe karịrị jini 30 a chọpụtara, ụdị ọrịa myasthenic congenital dabere na jini emetụtara.

Akọwapụtara ọrịa myasthenic congenital site na ebe emetụtara na njikọta neuromuscular ― mpaghara na-enye ihe ịrịba ama (impulses) n'etiti sel akwara na sel anụ ahụ iji kpalie mmegharị (synapses). Ihe ịrịba ama emetụtara na-akpata ịdaba nke ọrụ anụ ahụ nwere ike ime na ebe dị iche iche:

• Sel akwara ebe impulse malitere (presynaptic).
• Oghere dị n'etiti sel akwara gị na sel anụ ahụ (synaptic).
• Sel anụ ahụ ebe a natara impulse (postsynaptic), ebe kachasị emetụta.

Ụdị ụfọdụ nke ọrịa myasthenic congenital bụ nsonaazụ nke ọrịa glycosylation congenital. Glycosylation bụ usoro kemịkalụ dị mgbagwoju anya nke na-arụ ọrụ dị mkpa na ịhazi nkwurịta okwu n'etiti sel. Mmetụta glycosylation nwere ike imebi mgbasa ozi site na sel akwara gaa na anụ ahụ.

Ọrịa myasthenic congenital na-eketakarị n'ụzọ autosomal recessive. Nke ahụ pụtara na ndị nne na nna abụọ ahụ ga-abụ ndị na-ebu ya, mana ha adịghị egosi ihe ịrịba ama nke ọnọdụ ahụ. Nwa ahụ metụtara na-eketa ụdị abụọ nke jini na-adịghị mma — otu site n'aka nne na otu site n'aka nna. Ọ bụrụ na ụmụaka na-eketa otu ụdị, ha agaghị emepe ọrịa ahụ, mana ha ga-abụ ndị na-ebu ya ma nwee ike ịgafe jini ahụ na ụmụ ha.

Na-adịghị ahụkarị, ọrịa myasthenic congenital nwere ike ịbụ ihe a na-eketa n'ụzọ autosomal dominant, nke pụtara na naanị otu nne ma ọ bụ nna na-agafe jini emetụtara. N'ọnọdụ ụfọdụ, jini emetụtara na-apụta n'ụzọ na-enweghị atụ ma ọ bụghị ihe a na-eketa. N'ọnọdụ ndị ọzọ, enweghị ike ịchọpụta jini ọ bụla.

Ọ dị nwata n'ihe ize ndụ nke ọrịa myasthenic na-amụta ma ọ bụrụ na ndị mụrụ ya abụọ bụ ndị na-ebu gene a maara na ọ na-akpata ọrịa ahụ. Mgbe ahụ, nwata ahụ ga-enweta ụdị abụọ nke gene ahụ. Ụmụaka na-enweta otu ụdị gene ahụ naanị site n'aka nne ma ọ bụ nna ha adịghị ahụkarị ọrịa ahụ, mana ha ga-abụ ndị na-ebu ya.

Dọkịta gị ga-eme nyocha anụ ahụ́ ― gụnyere nyocha ọrụụkwụ ― ma nyochaa ihe mgbaàmà na akụkọ ahụike iji chọpụta ihe ngosi nke ọrịa myasthenic na-amụba kemgbe a mụrụ. Dọkịta gị nwekwara ike ịkpọrọ nyocha iji wepụ ọnọdụ ndị ọzọ nwere ihe mgbaàmà yiri ya.

Nyocha ndị a nwere ike inyere aka ịchọpụta ọrịa myasthenic na-amụba kemgbe a mụrụ ma chọpụta otú ọrịa ahụ dị njọ.

• Nyocha ọbara. Nyocha ọbara nwere ike ikpughe ịdị adị nke antibodies na-adịghị mma nke na-egbochi ihe ngosi n'etiti akwara gị na anụ ahụ́ gị. Nyocha ọbara ndị ọzọ nwere ike ịba uru iji wepụ ọnọdụ ndị ọzọ nwere ike inwe ihe mgbaàmà yiri ya.
• Electromyography (EMG). EMG bụ usoro nyocha iji nyochaa ahụike anụ ahụ́ na ụmụọgwụ akwara na-achịkwa ha, nke a na-akpọ motor neurons. Nsonaazụ EMG nwere ike ikpughe ọrịa akwara, ọrịa anụ ahụ́ ma ọ bụ nsogbu na ntụgharị ihe ngosi n'etiti akwara na anụ ahụ́.
• Ntugharị akwara ugboro ugboro. Na nyocha njikwa akwara a, a na-etinye electrodes na akpụkpọ ahụ́ gị n'elu anụ ahụ́ a ga-enyocha. A na-eziga obere ọkụ eletrik site na electrodes iji tụọ ikike akwara izipu ihe ngosi na anụ ahụ́ gị. A na-enyocha akwara ahụ ugboro ugboro iji hụ ma ikike ya izipu ihe ngosi na-ebelata site na ụjọ.
• Nyocha gene. Nke a nwere ike ịchọpụta gene metụtara ya nke na-akpata ọrịa myasthenic na-amụba kemgbe a mụrụ na ọgwụgwọ ndị nwere ike ịba uru.
• Nyocha ịma aka Cholinesterase. A na-enye ọgwụ mgbochi Cholinesterase, dị ka pyridostigmine, iji chọpụta ma ọ bụrụ na ọganihu na ụjọ anụ ahụ́ na-eme na mgbanwe ugboro ugboro.
• Nyocha ndị ọzọ. Ndị a nwere ike ịgụnye nyocha ọrụ akụrụ iji nyochaa ịhụ ume na oxygenation, nyocha ụra iji nyochaa ịhụ ume na apnea n'oge ụra, ma ọ bụ biopsy anụ ahụ́ iji lelee eriri anụ ahụ́.

Nyocha gene na-agụnye nyocha DNA gị, data kemịkalụ na-ebu ntụziaka maka ọrụ ahụ́ gị. Nyocha gene nwere ike ikpughe mgbanwe, mgbe ụfọdụ a na-akpọ mutations, na genes na-akpata ọrịa myasthenic na-amụba kemgbe a mụrụ. A nwekwara ike ịnye ndụmọdụ maka nyocha gene maka ndị ezinụlọ.

Ịkparịta ụka na dọkịta gị, onye ọkachamara na gene ma ọ bụ onye ndụmọdụ gene banyere ihe kpatara a na-eme nyocha ahụ na otú nsonaazụ ahụ nwere ike imetụta gị bụ nzọụkwụ dị mkpa na usoro nyocha gene.

N'ezu oke, ụmụaka ndị nwere nsogbu myasthenic syndromes dị nro nwere ike ọ gaghị achọ ọgwụgwọ.

Ọgwụgwọ abụghị ọgwụgwọ, mana ha nwere ike ime ka nkwekọrịta anụ ahụụ na ike anụ ahụụ ka mma n'ime ndị nwere nsogbu myasthenic syndromes. Ọgwụ ndị dị irè dabere na ụdị gene metụtara. Ọgwụ ndị dị irè maka otu ụdị nsogbu nwere ike ọ gaghị adị irè maka ụdị ọzọ, yabụ a na-atụ aro nyocha gene tupu ịmalite ọgwụgwọ.

Nhọrọ ọgwụgwọ ọgwụ nwere ike ịgụnye:

• Acetazolamide
• 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP), a na-ere ahịa dị ka amifampridine (Firdapse, Ruzurgi)
• Albuterol
• Ephedrine
• Fluoxetine (Prozac)
• Neostigmine (Bloxiverz)
• Pyridostigmine (Mestinon, Regonol)

Ọgwụgwọ ndị na-akwado dabere na ụdị na oke nke nsogbu myasthenic syndrome. Nhọrọ nwere ike ịgụnye:

• Ịgwọ ọrịa. Ịgwọ ahụike, okwu na ọrụ nwere ike inyere aka idobe ọrụ. Ịgwọ ọrịa nwekwara ike inye ngwaọrụ ndị na-akwado, dị ka ụgbọ ala, ndị na-eje ije, na ndị na-akwado aka na aka.
• Nkwado nri. Nsogbu na ịta nri na ịṅụ nri nwere ike chọọ nri ndị ọzọ. Nri Enteral, nke a makwaara dị ka nri tube, bụ ụzọ isi nyefee nri ozugbo n'ime afọ ma ọ bụ obere eriri afọ. Dọkịta gị nwere ike ịtụ aro usoro iji tinye tube site na akpụkpọ ahụ n'afọ ma banye n'ime afọ (gastrostomy) ma ọ bụ banye n'ime obere eriri afọ (jejunostomy).
• Ọrụ ọnwụ. Maka mmebi orthopedic dị oke njọ, dị ka na azụ ma ọ bụ ụkwụ, a ga-achọ ndozi ọrụ ọnwụ.

Ịhụ dọkịta mgbe niile na otu ndị ọkachamara ahụike na-enye nlekọta na-aga n'ihu ma nwee ike inyere aka igbochi nsogbu ụfọdụ. Òtù ahụike gị nwere ike ijikọ gị na nkwado kwesịrị ekwesị maka ụlọ, ụlọ akwụkwọ ma ọ bụ ọrụ.

Ime ime nwere ike ime ka nsogbu nke nsogbu myasthenic syndromes ka njọ, yabụ a chọrọ nlekọta dị ukwuu n'oge ime ime na mgbe ime ime gasịrị.

Ịlekọta nwa ma ọ bụ onye ezinụlọ nwere nsogbu myasthenic syndrome nwere ike ịbụ ihe na-egbu mgbu ma na-eme ka ahụ sie ike. Ị nwere ike ịmaraghị ihe ị ga-atụ anya, ma ị nwere ike ịtụkwa egwu banyere ikike gị inye nlekọta achọrọ.

Chee echiche banyere usoro ndị a iji kwadebe onwe gị:

• Mụta banyere nsogbu ahụ. Mụta ihe niile ị nwere ike banyere nsogbu myasthenic syndromes. Mgbe ahụ ị nwere ike ime nhọrọ kacha mma ma bụrụ onye na-agbachitere onwe gị ma ọ bụ nwa gị.
• Chọta otu ndị ọkachamara a pụrụ ịdabere na ha. Ị ga-achọ ime mkpebi dị mkpa banyere nlekọta. Ụlọ ọgwụ ndị nwere otu ndị ọkachamara nwere ike inye gị ozi banyere nsogbu ahụ, hazie nlekọta gị n'etiti ndị ọkachamara, nyere gị aka ịtụle nhọrọ na inye ọgwụgwọ.
• Chọọ ezinụlọ ndị ọzọ. Ịkparịta ụka na ndị na-eche nsogbu yiri nke ahụ nwere ike inye gị ozi na nkwado mmetụta uche. Jụọ dọkịta gị banyere ndị otu nkwado n'obodo gị. Ọ bụrụ na otu abụghị maka gị, dọkịta gị nwere ike itinye gị n'aka ezinụlọ ejiri nsogbu ahụ mee ihe. Ma ọ bụ ị nwere ike ịchọta otu ma ọ bụ nkwado onye ọ bụla na intanet.
• Che echiche banyere nkwado maka ndị na-elekọta. Rịọ ma ọ bụ nabata enyemaka n'ịlekọta onye ị hụrụ n'anya mgbe ọ dị mkpa. Nhọrọ maka nkwado ndị ọzọ nwere ike ịgụnye ịrịọ maka isi iyi nke nlekọta respite, ịrịọ maka nkwado site n'ezinụlọ na ndị enyi, na ịwepụta oge maka mmasị na ọrụ gị. Ịgba ọgwụgwọ na ọkachamara ahụike uche nwere ike inyere aka na nhazi na ịnagide.