Digeorge Syndrome (22q11.2 Deletion Syndrome)

DiGeorge syndrome, nke a makwaara dị ka 22q11.2 deletion syndrome, bụ ọnọdụ na-eme mgbe akụkụ obere nke chromosome 22 furu efu. Nfu a na-eme ka usoro ahụ́ ọtụtụ na-etochaghị nke ọma.

Okwu ahụ́ 22q11.2 deletion syndrome na-ekpuchi okwu ndị a na-echebu na ha bụ ọnọdụ dị iche iche. Okwu ndị a gụnyere DiGeorge syndrome, velocardiofacial (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) syndrome na ọnọdụ ndị ọzọ na-akpata site na akụkụ ahụ́ furu efu nke chromosome 22. Ma njirimara ndị ahụ nwere ike ịdị iche obere.

Nsogbu ahụ́ike na-ejikọtakarị na 22q11.2 deletion syndrome gụnyere nsogbu obi, ọdịda ọrụ ọgwụ mgbochi, cleft palate, nsogbu sitere na ọkwa calcium dị ala, nsogbu anya dị iche iche na nsogbu autoimmune. Nsogbu ndị ọzọ gụnyere ntụrụndụ ntị, ọdịiche ọkpụkpụ, ọdịiche akụrụ na genital, na mmepe na-ebelata na nsogbu omume na mmetụta uche.

Ọnụ ọgụgụ na oke nsogbu ndị metụtara 22q11.2 deletion syndrome na-adị iche iche. Ma ndị ọkachamara n'ọhịa dị iche iche chọrọ ịgwọ ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ onye ọ bụla nwere syndrome a.

Ị̀gwà DiGeorge syndrome nwere ike ịdị iche dabere na usoro ahụ́ ike ndị metụtara ya na otú nsogbu ahụ dị njọ. Ụfọdụ ị̀gwà nwere ike ịpụta ìhè mgbe a mụrụ, ma ndị ọzọ nwere ike ịpụta ruo mgbe e mesịrị na nwata ọhụrụ ma ọ bụ dị ka nwatakịrị, ma ọ bụ dị ka onye okenye.

Ị̀gwà DiGeorge syndrome nwere ike ịgụnye:

• nsogbu obi, dị ka nsogbu na usoro obi na arịa ọbara, ma ọ bụ mkpọtụ obi na akpụkpọ ahụ́ na-acha anụnụ anụnụ n'ihi ọbara na-adịghị mma, nke a makwaara dị ka cyanosis.
• Ịba ọrịa mgbe niile.
• Ihe ihu dị iche, dị ka agụ́ na-etobeghị, ntị na-adị iche, anya na-ekewa, anya na-agbada na nti imi na-eto. Asymmetric crying facies nwekwara ike ịnọ. Nke a bụ mgbe ahụ́ ike n'akụkụ otu ọnụ na-etoghị zuru ezu, na-eme ka akụkụ ahụ́ ọnụ ahụ́ daa mgbe ọ na-ebe ákwá, ọ bụ ezie na ihu ahụ́ na-adịkwa mma mgbe ọ dị jụụ.
• Oghere na elu ọnụ, nke a makwaara dị ka cleft palate, ma ọ bụ nsogbu ndị ọzọ na palate.
• nsogbu iri nri, enweghị ike ịba ụba ma ọ bụ nsogbu afọ.
• Ịda ntị.
• Ahụ́ ike na-adịghị mma.
• nsogbu akụrụ.
• Anyị na-adịghị mma na nsogbu anya ndị ọzọ.
• Ọnụ ọgụgụ calcium dị ala na ọbara.
• Scoliosis.

Ị̀gwà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Ịto na-adịghị mma.
• Mmepe na-adịghị mma, dị ka nkwụsị na ịgbagharị, ịnọdụ ala ma ọ bụ ihe ndị ọzọ na-eme n'oge nwata ọhụrụ.
• Mmepe okwu na-adịghị mma ma ọ bụ okwu na-ada ụda imi.
• Nkwụsị ịmụta ma ọ bụ nkwarụ.
• nsogbu omume.

Ọrịa ndị ọzọ nwere ike ibute ị̀gwà dị ka 22q11.2 deletion syndrome. Ọ dị mkpa ị nweta nchọpụta ziri ezi ngwa ngwa ma ọ bụrụ na nwa gị na-egosi ị̀gwà ọ bụla edepụtara n'elu.

Ndị ọkachamara nlekọta ahụike nwere ike iche na 22q11.2 deletion syndrome:

• Mgbe a mụrụ. Ọ bụrụ na nsogbu obi dị njọ, cleft palate ma ọ bụ ihe ndị ọzọ na-egosi 22q11.2 deletion syndrome doro anya mgbe a mụrụ, ule ga-eme tupu nwa gị hapụ ụlọ ọgwụ.
• N'oge ọgwụgwọ nwa ọhụrụ. Ọrịa ma ọ bụ ọnọdụ ndị na-egosi 22q11.2 deletion syndrome nwere ike ịpụta ìhè n'oge na-adịghị anya. Onye ọkachamara nlekọta ahụike nwa gị nwere ike ịhụ nsogbu n'oge ọgwụgwọ nwa ọhụrụ ma ọ bụ nyocha kwa afọ.

Onye ọ bụla nwere ụdị abụọ nke chromosome 22 — otu e si nweta n'aka nna na otu e si nweta n'aka nne. Ọ bụrụ na mmadụ nwere DiGeorge syndrome, otu ụdị nke chromosome 22 enweghị akụkụ nke gụnyere ihe dị ka ihe ndị dị na ya site na 30 ruo 40. Ọtụtụ n'ime ihe ndị a aghọtabeghị ha nke ọma, aghọtaghịkwa ha nke ọma. Ebe dị na chromosome 22 nke a na-ewepụ bụ 22q11.2.

Ihe a na-ewepụ na chromosome 22 na-emekarị dị ka ihe na-eme n'ụzọ na-emeghị atụmatụ na mkpụrụ ndụ nwoke ma ọ bụ n'akwa nwanyị. Ma ọ bụ ọ nwere ike ime n'oge ọ bụ nwata na-etolite. Ọ dịghị mgbe ọ na-eme, a na-enye nwa site n'aka nne ma ọ bụ nna nke nwere ihe a na-ewepụ na chromosome 22, mana ọ nwere ike ịnwe ihe ndị dị nta ma ọ bụ ihe ndị dị nro.

Ụmụ ọhụrụ na-enweghị akụkụ nke chromosome 22, karịsịa mpaghara a maara dị ka 22q11.2, bụ ndị nwere nnukwu ihe ize ndụ nke DiGeorge syndrome. Akụkụ a na-efu na-eme ka usoro ahụ́ ọtụtụ na-etoliteghị nke ọma.

Nkwụchi septal ventricular (VSD) bụ oghere dị na obi nke dị kemgbe a mụrụ (nsogbu obi ọmụmụ). Oghere ahụ dị n'etiti ụlọ obi ala (ụlọ ọzọ na aka ekpe). Ọ na-eme ka ọbara bara ọgaranya oxygen laghachi n'ụkwụ kama ịgbapụ ya na ahụ dum.

Na truncus arteriosus, otu nnukwu arịa ọbara na-esi na obi pụta, kama nke abụọ dị iche iche. E nwekwara oghere dị na mgbidi dị n'etiti ụlọ obi ala, nke a na-akpọ ventricles. A na-akpọ oghere ahụ nkwụchi septal ventricular. Na truncus arteriosus, ọbara bara ọgaranya oxygen, nke a gosiri na uhie, na ọbara na-enweghị oxygen, nke a gosiri na anụnụ anụnụ, na-agwakọta. A na-egosi ọbara agwakọtara na ọcha. Ọ nweghị oxygen zuru oke maka mkpa ahụ.

Tetralogy of Fallot bụ ịgbakọta mgbanwe anọ nke obi dị kemgbe a mụrụ. E nwere oghere dị na obi nke a na-akpọ nkwụchi septal ventricular. E nwekwara ịdị nkụ nke valvụ pulmonary ma ọ bụ mpaghara ọzọ dị n'ụzọ dị n'etiti obi na ụkwụ. A na-akpọ ịdị nkụ nke valvụ pulmonary pulmonary stenosis. Arịa ọbara isi nke ahụ, nke a na-akpọ aorta, adịghị mma. Mgbidi ụlọ obi aka nri ala dị oke, ọnọdụ a na-akpọ hypertrophy ventricular aka nri. Tetralogy of Fallot na-agbanwe otú ọbara si agafe obi na ahụ dum.

Ụkwụ parathyroid anọ nta, ndị dị nso na thyroid, na-eme hormone parathyroid. Hormone ahụ na-arụ ọrụ dị mkpa na njikwa ọkwa nke ihe mineral calcium na phosphorus na ahụ.

Cleft palate bụ ịmepe ma ọ bụ ịgbawaa elu ọnụ nke na-eme mgbe anụ ahụ adịghị emechi kpamkpam n'oge mmepe n'afọ tupu a mụọ. Cleft palate na-agụnyekarị ịgbawaa n'elu ọnụ (cleft lip), mana ọ nwere ike ime na-enweghị mmetụta n'ọnụ.

Usoro lymphatic bụ akụkụ nke usoro ọgwụgwọ ahụ, nke na-echebe megide ọrịa na ọrịa. Usoro lymphatic gụnyere spleen, thymus, lymph nodes na lymph channels, yana tonsils na adenoids.

Akụkụ nke chromosome 22 na-efunahụ na DiGeorge syndrome na-emetụta mmepe nke usoro ahụ ole na ole. N'ihi ya, ọnọdụ ahụ nwere ike ibute mmejọ ole na ole n'oge mmepe fetal.

• Nsogbu obi. 22q11.2 deletion syndrome na-akpata nsogbu obi mgbe niile nke nwere ike ibute ọbara bara ọgaranya oxygen na-erughị. Dịka ọmụmaatụ, nsogbu nwere ike ịgụnye oghere dị n'etiti ụlọ obi ala, nke a makwaara dị ka nkwụchi septal ventricular. Ma ọ bụ enwere ike inwe otu nnukwu arịa ọbara kama arịa ọbara abụọ na-esi na obi pụta, nke a makwaara dị ka truncus arteriosus. Ma ọ bụ enwere ike inwe nsogbu anọ na usoro obi, nke a makwaara dị ka tetralogy of Fallot.
• Hypoparathyroidism. Ụkwụ parathyroid anọ dị na olu na-achịkwa ọkwa nke calcium na phosphorus na ahụ. 22q11.2 deletion syndrome nwere ike ime ka ụkwụ parathyroid dị obere karịa ka ọ dị na mbụ ma mepụta hormone parathyroid na-erughị. Nke a na-eduga na hypoparathyroidism. Ọnọdụ a na-eme ka ọkwa calcium dị ala na ọkwa phosphorus dị elu na ọbara.
• Nsogbu gland thymus. Gland thymus, nke dị n'okpuru ara, bụ ebe T cells—ụdị ọbara ọcha—na-eto. T cells ndị tozuru etozu na-enyere aka ịlụ ọrịa. Na ụmụaka nwere 22q11.2 deletion syndrome, gland thymus nwere ike ịdị obere ma ọ bụ efunahụ. Nke a na-eduga na ọrụ ọgwụgwọ na-adịghị mma na ọrịa mgbe niile, na-adị oke njọ.
• Cleft palate. Ọnọdụ a na-ahụkarị nke 22q11.2 deletion syndrome bụ cleft palate, nke bụ ịmepe na elu ọnụ, na cleft lip ma ọ bụ na-enweghị ya. Nsogbu ndị ọzọ, ndị na-adịghị ahụ anya nke usoro palate nwere ike ime ka ọ sie ike iri ma ọ bụ mee ụda ụfọdụ n'okwu.
• Ihu dị iche iche. Ọtụtụ ihu pụrụ iche nwere ike ịdị na ndị mmadụ nwere 22q11.2 deletion syndrome. Ndị a nwere ike ịgụnye ntị nta, nta, ịdị ogologo nke ịmepe anya (palpebral fissures), anya hooded, ihu ogologo, isi imi dị ukwuu (bulbous), ma ọ bụ groove dị mkpụmkpụ ma ọ bụ dị larịị n'elu ọnụ.
• Ọrịa autoimmune. Ndị mmadụ nwere 22q11.2 deletion syndrome nwekwara ike inwe ihe egwu dị ukwuu nke ị nweta ọrịa autoimmune, dị ka rheumatoid arthritis ma ọ bụ Graves' disease.
• Nsogbu ndị ọzọ. Ọtụtụ ọnọdụ ahụike nwere ike ịbụ nke metụtara 22q11.2 deletion syndrome, dị ka nsogbu ntị, nsogbu anya na ọrụ akụrụ na-adịghị mma.

N'ime ụfọdụ oge, nne ma ọ bụ nna nke ọrịa ahụ nwere ike ibufe DiGeorge syndrome na nwa. Ọ bụrụ na ị na-eche banyere akụkọ ezinụlọ nke 22q11.2 deletion syndrome ma ọ bụ ọ bụrụ na ị nwere nwa nwere syndrome ahụ, ị nwere ike ịchọ ịhụ dọkịta nke pụrụ iche na ọnọdụ ndị na-emetụta ihe ndị sitere na ihe ndị dị na gene. A na-akpọ dọkịta a geneticist. Ma ọ bụ ị nwere ike ịchọ ịhụ onye na-enyere ndụmọdụ gbasara ihe ndị sitere na gene iji nyere gị aka ime atụmatụ maka ime ime ọzọ.

A chọpụtara DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome) bụ isi ihe dị na nyocha ụlọ ọrụ na-enwe ike ịchọpụta mfu ahụ na chromosome 22. Dọkịta na-elekọta nwa gị ga-enyocha ule a ma ọ bụrụ na nwa gị nwere:

• Ngwakọta nsogbu ahụike ma ọ bụ ọnọdụ na-egosi 22q11.2 deletion syndrome.
• nsogbu obi n'ihi na nsogbu obi ụfọdụ na-ejikọtakarị na 22q11.2 deletion syndrome.

N'ọnọdụ ụfọdụ, nwa nwere ike inwe ngwakọta ọnọdụ na-egosi 22q11.2 deletion syndrome, mana nyocha ụlọ ọrụ adịghị egosi akụkụ chromosome 22 furu efu.

Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome), ọgwụgwọ na-emekarị ka nsogbu dị mkpa dị ka nsogbu obi ma ọ bụ cleft palate kwụsị. A pụkwara ịgwọ ma ọ bụ leba anya nsogbu ndị ọzọ nke ahụike, yana nsogbu mmepe, ahụike uche ma ọ bụ omume dịka ọ dị mkpa.

Ọgwụgwọ na ọgwụgwọ maka 22q11.2 deletion syndrome nwere ike ịgụnye ọgwụgwọ maka:

• Hypoparathyroidism. Ịṅụ ihe mgbakwunye calcium na vitamin D dịka ọkachamara nlekọta ahụike gị si akwụsị na-emekarị ka hypoparathyroidism dị mfe. N'ọnọdụ ụfọdụ, a pụkwara ịnye ihe mgbakwunye ndị ọzọ.
• Nsogbu obi. Ọtụtụ nsogbu obi metụtara 22q11.2 deletion syndrome chọrọ ọgwụgwọ ozugbo a mụrụ ha iji wakpo obi ma mee ka ọrụ nke ọbara bara ọgaranya oxygen ka mma.
• Ọrụ akụkụ thymus gland. Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrụ thymus ụfọdụ, ọrịa nwere ike ịdị ugboro ugboro mana ọ dịghị mkpa ka ọ dị njọ. Ndị a na-arịa ọrịa - na-emekarị ọrịa oyi na ọrịa ntị - a na-agwọ ha dịka a ga-asị na ọ bụ nwa ọ bụla. Ọtụtụ ụmụaka nwere ọrụ thymus dị nta na-eso usoro ọgwụ mgbochi nkịtị. Ọrụ usoro ọgwụ mgbochi na-agbanwe agbanwe na afọ maka ọtụtụ ụmụaka ndị thymus ha emerụrụ ahụ nke ọma.
• Nsogbu thymus dị njọ. Ọ bụrụ na mmerụ ahụ na thymus dị njọ ma ọ bụ enweghị thymus, nwa gị nọ n'ihe ize ndụ nke ọtụtụ ọrịa dị njọ. Ọgwụgwọ nwere ike ịchọ ịgbakwunye anụ ahụ thymus na ụmụ nje pụrụ iche site na ubu ma ọ bụ ụmụ nje ọbara pụrụ iche na-alụ ọrịa.
• Cleft palate. A pụrụ iji ọgwụgwọ wakpo cleft palate ma ọ bụ atụmatụ ndị ọzọ na-adịghị mma nke palate na ọnụ.
• Mmepe dum. Nwa gị ga-enweta uru site na ọtụtụ ọgwụgwọ, gụnyere ọgwụgwọ okwu, ọgwụgwọ ọrụ na ọgwụgwọ mmepe. Na U.S., usoro ọgwụgwọ mbụ na-enye ụdị ọgwụgwọ a na-emekarị site na ụlọ ọgwụ steeti ma ọ bụ obodo.
• Nlekọta nke ọnọdụ ndị ọzọ. Ọnọdụ ndị a nwere ike ịgụnye nsogbu nri na uto, nsogbu ntị ma ọ bụ anya, na ọnọdụ ahụike ndị ọzọ.

N'ihi na 22q11.2 deletion syndrome nwere ike ibute ọtụtụ nsogbu, ọtụtụ ndị ọkachamara ga-enyere aka ịchọpụta ọnọdụ pụrụ iche, ịnye ndụmọdụ ọgwụgwọ na inye nlekọta. Òtù a ga-agbanwe dịka mkpa nwa gị si agbanwe.

Ndị ọkachamara na ndị otu nlekọta nwa gị nwere ike ịgụnye ndị ọkachamara ndị a na ndị ọzọ, dịka ọ dị mkpa:

• Ọkachamara ahụike ụmụaka, nke a makwaara dị ka pediatrician.
• Ọkachamara na ọnọdụ ndị a na-eketa, nke a makwaara dị ka geneticist.
• Ọkachamara obi, nke a makwaara dị ka cardiologist.
• Ọkachamara usoro ọgwụ mgbochi, nke a makwaara dị ka immunologist.
• Ọkachamara ntị, imi na olu, nke a na-akpọkwa ENT.
• Ọkachamara ọrịa na-efe efe.
• Ọkachamara ọnọdụ homonụ, nke a makwaara dị ka endocrinologist.
• Ọkachamara na-eme ọgwụgwọ na-eme ka ọnọdụ dị ka cleft palate dị mma, nke a makwaara dị ka onye na-eme ọgwụgwọ ọnụ na maxillofacial.
• Ọkachamara na-eme ọgwụgwọ na-eme ka nsogbu obi dị mma, nke a makwaara dị ka onye na-eme ọgwụgwọ obi.
• Onye na-eme ọgwụgwọ ọrụ iji wulite nkà bara uru kwa ụbọchị.
• Onye na-eme ọgwụgwọ okwu iji meziwanye ikike ikwu okwu.
• Onye na-eme ọgwụgwọ mmepe iji mepụta omume na nkà mmekọrịta dị mma maka afọ.
• Ọkachamara ahụike uche, dị ka onye na-ahụ maka uche ụmụaka ma ọ bụ onye na-ahụ maka uche.

Inwe nwa nwere DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome) bụ ihe na-agbagwoju anya. Ị nwere ike ịnagide ọtụtụ nsogbu ahụike na ọgwụgwọ. Iji nyere gị aka izute mkpa nwa gị na gị, jụọ ndị otu nlekọta ahụike banyere ụlọ ọrụ ndị na-enye ihe ọmụmụ, ndị otu nkwado na ihe ndị ọzọ maka ndị nne na nna ụmụaka nwere 22q11.2 deletion syndrome.