Kedu ihe bụ DiGeorge Syndrome? Ihe Ịrịba Ama, Ihe Kpatara Ya, na Ịgwọ Ya

DiGeorge syndrome bụ ọrịa genetik na-eme mgbe akụkụ obere nke chromosome 22 furu efu. Akụkụ a furu efu na-emetụta otú akụkụ ụfọdụ nke ahụ gị ga-etolite tupu a mụọ gị, karịsịa usoro mgbochi ọrịa gị, obi gị, na akụkụ parathyroid gị.

Banyere 1 n'ime ụmụaka 4,000 ka a mụrụ ya na ọrịa a. Ọ bụ ezie na ọ nwere ike iyi ihe na-atụ egwu na mbụ, ọtụtụ ndị nwere DiGeorge syndrome na-ebi ndụ zuru ezu, ndụ dị mma site na nlekọta ahụike kwesịrị ekwesị na nkwado.

Kedu ihe bụ DiGeorge Syndrome?

DiGeorge syndrome na-eme mgbe ahụ gị furu efu obere akụkụ nke ihe onwunwe genetik na chromosome 22. Nkwụsịtụ a na-emetụta mmepe nke usoro ahụ ọtụtụ n'oge ime.

A makwaara ọrịa a dị ka 22q11.2 nkwụsịtụ syndrome ma ọ bụ velocardiofacial syndrome. Aha dị iche iche a niile na-ezo aka na mgbanwe genetik otu ahụ, ọ bụ ezie na ndị dọkịta nwere ike iji okwu dị iche iche dabere na ihe ịrịba ama ndị kacha pụta ìhè.

Ihe onwunwe genetik furu efu nwere ntụziaka maka imepụta protein ndị na-enyere ahụ gị aka ịzụlite nke ọma. Mgbe ntụziaka ndị a adịghị, ọ nwere ike imetụta gland thymus gị, akụkụ parathyroid gị, obi gị, na ihe ndị dị na ihu gị.

Gịnị bụ ihe ịrịba ama nke DiGeorge Syndrome?

Ihe ịrịba ama nke DiGeorge syndrome nwere ike ịdị iche nke ukwuu site n'onye gaa n'onye. Ụfọdụ ndị nwere ihe ịrịba ama dị nro nke apụghị imetụta ndụ ha kwa ụbọchị, ebe ndị ọzọ nwere ike ịnwe mkpa ahụike dị mgbagwoju anya karị.

Nke a bụ ihe ịrịba ama kachasị emetụta nke ị nwere ike ịhụ:

• Ọrịa mgbe mgbe n'ihi nsogbu usoro mgbochi ọrịa
• Nsogbu obi nke nwere ike ibute nsogbu ịmụ anya ma ọ bụ nri na-adịghị mma na ụmụ ọhụrụ
• Ọkwa calcium dị ala na-akpata cramps ma ọ bụ seizures
• Cleft palate ma ọ bụ nsogbu nri ndị ọzọ
• Ihe dị iche na ihu dị ka agba dị obere ma ọ bụ anya dị nkọ
• Nsogbu okwu ma ọ bụ nsogbu ịmụta
• Nsogbu akụrụ
• Ịda ntị

Ọtụtụ ụmụaka nwere DiGeorge syndrome na-enwekwu nsogbu mmepe. Ha nwere ike ịga ije ma ọ bụ kwuo okwu karịa ụmụaka ndị ọzọ, ma ọ bụ chọọ nkwado ọzọ na ịmụta na nkà mmekọrịta.

Ụfọdụ ndị na-etolitekwa nsogbu ahụike uche dị ka nchegbu, ịda mbà n'obi, ma ọ bụ nsogbu ntụrụndụ mgbe ha na-etolite. Ihe ịma aka ndị a dị mfe ịnagide site na nkwado kwesịrị ekwesị na ọgwụgwọ.

Gịnị kpatara DiGeorge Syndrome?

DiGeorge syndrome bụ n'ihi akụkụ nke chromosome 22 furu efu. Nkwụsịtụ a na-eme n'ụzọ na-emekarị n'oge mmepụta nke sel mmepụta ma ọ bụ na mbido ime.

N'ihe dị ka 90% nke ikpe, mgbanwe genetik a na-eme n'ụzọ na-emekarị. Nke a pụtara na nne na nna abụọ ahụ anaghị ebu nkwụsịtụ ahụ, ọ bụghịkwa ihe ha nwere ike igbochi ma ọ bụ buru amụma.

Otú ọ dị, n'ihe dị ka 10% nke ikpe, nne na nna otu na-ebu nkwụsịtụ ahụ ma nwee ike ibufe ya na nwa ha. Ọ bụrụ na ị nwere DiGeorge syndrome, e nwere ohere 50% nke ị nwere ike ibufe ya na ụmụ gị ọ bụla.

Nkwụsịtụ ahụ abụghị ihe nne na nna na-eme n'oge ime kpatara. Ọ dịghị njikọ ya na nri, ụdị ndụ, ọgwụ, ma ọ bụ ihe ndị metụtara gburugburu ebe obibi.

Mgbe ị ga-ahụ dọkịta maka DiGeorge Syndrome?

Ị kwesịrị ịkpọtụrụ dọkịta gị ọ bụrụ na ị hụ ihe ịrịba ama nke ọrịa mgbe mgbe, nsogbu nri, ma ọ bụ nsogbu mmepe n'ime nwa gị. Nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ nwere ike ime ka ọdịiche dị ukwuu na nsonaazụ.

Chọọ nlekọta ahụike ozugbo ọ bụrụ na nwa gị na-enwe seizures, nsogbu ịmụ anya dị egwu, ma ọ bụ ihe ịrịba ama nke ọrịa dị egwu dị ka ọkụ dị elu ma ọ bụ nsogbu ịmụ anya.

Ọ bụrụ na ị na-atụrụ ime ma ị nwee DiGeorge syndrome onwe gị, ndụmọdụ genetik nwere ike inyere gị aka ịghọta ihe egwu na ime atụmatụ maka nlekọta nwa gị.

Nlekọta ahụike mgbe niile dị mkpa maka onye ọ bụla nwere DiGeorge syndrome, ọbụna ọ bụrụ na ihe ịrịba ama yiri nro. Ọtụtụ nsogbu nwere ike igbochi ma ọ bụ gwọọ nke ọma mgbe a chọtara ha mbụ.

Gịnị bụ ihe egwu maka DiGeorge Syndrome?

Ihe egwu bụ isi maka DiGeorge syndrome bụ inwe nne na nna nke na-ebu nkwụsịtụ 22q11.2. Ọ bụrụ na nne na nna otu nwere ọrịa ahụ, nwa ọ bụla nwere ohere 50% nke ịnata ya.

Afọ nne dị elu na-eme ka ihe egwu dị ntakịrị, mana DiGeorge syndrome nwere ike ime n'oge ime ọ bụla. Ọtụtụ ikpe na-eme n'ezinụlọ na-enweghị akụkọ ihe mere eme nke ọrịa ahụ.

Enweghị ụdị ndụ ma ọ bụ ihe ndị metụtara gburugburu ebe obibi na-eme ka ihe egwu gị dị elu nke inwe nwa nwere DiGeorge syndrome. Nkwụsịtụ genetik na-eme n'ụzọ na-emekarị n'ọtụtụ ikpe.

Gịnị bụ nsogbu ndị DiGeorge Syndrome nwere ike ibute?

Ịghọta nsogbu ndị nwere ike ime nwere ike inyere gị na ndị otu nlekọta ahụike gị aka ịnọ na-eche maka nsogbu na idozi ha ngwa ngwa. Cheta na ọ bụghị onye ọ bụla nwere DiGeorge syndrome ga-enwe nsogbu ndị a niile.

Nsogbu ndị na-emekarị gụnyere:

• Ọrịa mgbe mgbe n'ihi ike ọrịa mgbochi ọrịa dị ala
• Nsogbu obi chọrọ ọgwụgwọ ma ọ bụ nlekọta mgbe niile
• Ọkwa calcium dị ala na-akpata seizures ma ọ bụ nsogbu ahụike
• Nsogbu okwu na asụsụ
• Nsogbu ịmụta ma ọ bụ ihe ịma aka uche
• Nsogbu omume ma ọ bụ ahụike uche

Nsogbu ndị na-emekarịghị eme mana dị egwu karị nwere ike ịgụnye:

• Enweghị ike mgbochi ọrịa dị egwu chọrọ ịgbasa akụkụ ọkpụkpụ
• Nsogbu obi dị egwu
• Nsogbu akụrụ dị egwu
• Ọrịa autoimmune ebe ahụ na-awakpo akụkụ ahụ ya
• Schizophrenia ma ọ bụ nsogbu uche ndị ọzọ n'oge ndị agadi

Nlekọta mgbe niile na nlekọta mgbochi nwere ike inyere aka ịchọta na ịgwọ ọtụtụ nsogbu ndị a tupu ha abụrụ ihe dị egwu. Ndị otu nlekọta ahụike gị ga-eme atụmatụ nlekọta nkeonwe dabere na ihe ịrịba ama na mkpa gị.

Olee otú e si chọpụta DiGeorge Syndrome?

A na-achọpụta DiGeorge syndrome site na nyocha genetik nke na-achọ akụkụ nke chromosome 22 furu efu. A nwere ike ime nyocha a site na ihe nlereanya ọbara dị mfe.

Dọkịta gị nwere ike ịkọwa DiGeorge syndrome mbụ dabere na ihe ịrịba ama anụ ahụ dị ka nsogbu obi, ihe dị iche na ihu, ma ọ bụ ọrịa mgbe mgbe. Ha ga-ajụkwa banyere akụkọ ezinụlọ gị na ihe ndị dị mkpa na mmepe.

Nyocha ndị ọzọ nwere ike ịgụnye ọrụ ọbara iji lelee ọkwa calcium na ọrụ mgbochi ọrịa, eserese obi iji lelee nsogbu, na nyocha ntị ma ọ bụ akụrụ dabere na ihe ịrịba ama gị.

Nyocha genetik, nke a na-akpọ chromosomal microarray ma ọ bụ FISH nyocha, nwere ike kọwaa nchọpụta ahụ na 100% ziri ezi. Nsonaazụ na-ewekarị ụbọchị ole na ole ruo otu izu.

Gịnị bụ ọgwụgwọ maka DiGeorge Syndrome?

Ọgwụgwọ maka DiGeorge syndrome na-elekwasị anya na njikwa nke ihe ịrịba ama pụrụ iche na igbochi nsogbu. Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa genetik ahụ n'onwe ya, mana ọtụtụ ihe ịrịba ama nwere ike ịgwọ nke ọma.

Ọgwụgwọ ndị na-emekarị gụnyere:

• Calcium na vitamin D mgbakwunye maka ọkwa calcium dị ala
• Antibiotics iji gbochie ọrịa
• Ọgwụgwọ obi maka nsogbu obi
• Ọgwụgwọ okwu maka nsogbu nkwurịta okwu
• Ọrụ agụmakwụkwọ pụrụ iche maka nsogbu ịmụta
• Nkwado ahụike uche maka ihe ịma aka omume

Ụfọdụ ndị nwere nsogbu mgbochi ọrịa dị egwu nwere ike ịchọ ọgwụgwọ dị ukwuu dị ka immunoglobulin ọgwụgwọ ma ọ bụ, n'ọnọdụ dị oke egwu, ịgbasa thymus.

Ndị otu nlekọta ahụike gị ga-agụnye ndị ọkachamara dị ka ndị ọkachamara na obi, ndị ọkachamara na mgbochi ọrịa, ndị ọkachamara na endocrinology, na ndị ọkachamara na mmepe ụmụaka. Ha ga-arụkọ ọrụ ọnụ iji mee atụmatụ nlekọta zuru ezu dabere na mkpa gị.

Olee otú ị ga-esi nye nlekọta ụlọ n'oge DiGeorge Syndrome?

Nlekọta ụlọ na-elekwasị anya na igbochi ọrịa, ịkwado mmepe, na ịnọgide na-enwe ahụike zuru oke. Ọrụ kwa ụbọchị dị mfe nwere ike ime ka ọdịiche dị ukwuu na ịdị mma nke ndụ gị.

Iji gbochie ọrịa, mee ezigbo nlekọta aka na izere ebe ndị jupụtara n'oge ọrịa na-efe efe. Debe ọgwụ mgbochi ndị a na-atụ aro, ọ bụ ezie na ụfọdụ ọgwụ mgbochi ndị dị ndụ nwere ike ọ gaghị adabara dabere na ọrụ mgbochi ọrịa gị.

Kwado mmepe okwu na asụsụ site na ịgụ ọnụ, ịbụ abụ, na ịgba ume na nkwurịta okwu. Ọrụ nkwado mbụ nwere ike inye nkwado ọzọ n'ụlọ.

Lezienụ anya maka ihe ịrịba ama nke calcium dị ala dị ka cramps, tingling, ma ọ bụ seizures. Were mgbakwunye ndị a na-edewanye mgbe niile ma debe oge nri mgbe niile.

Mepee ebe obibi na-akwado maka ịmụta na mmepe. Nke a nwere ike ịgụnye usoro eserese, usoro mgbe niile, na ịkụda ọrụ n'ime obere nzọụkwụ.

Olee otú ị ga-esi kwadebe maka ọgwụgwọ dọkịta gị?

Tupu ọgwụgwọ gị, dee ihe ịrịba ama niile ị hụrụ, gụnyere mgbe ha malitere na otú mgbe mgbe ha na-eme. Nke a na-enyere dọkịta gị aka ịghọta ihe zuru ezu.

Weta ndepụta nke ọgwụ na mgbakwunye niile ị na-aṅụ, gụnyere doses na otú mgbe mgbe ị na-aṅụ ha. Dee ihe ọ bụla allergies ma ọ bụ mmeghachi omume na ọgwụ.

Kwadebe ajụjụ banyere atụmatụ nlekọta gị, ihe ịrịba ama ị ga-ele anya, na mgbe ị ga-achọ nlekọta ahụike ozugbo. Atụla egwu ịjụ banyere ihe ọ bụla na-atụ gị egwu.

Ọ bụrụ na ị na-ahụ ọkachamara ọhụrụ, weta ụdị nsonaazụ nyocha ọhụrụ na nchịkọta nke akụkọ ahụike gị. Nke a na-enyere ha aka ịghọta ọnọdụ gị ugbu a ngwa ngwa.

Gịnị bụ ihe dị mkpa banyere DiGeorge Syndrome?

DiGeorge syndrome bụ ọnọdụ genetik nke a na-enwe ike ịchịkwa nke na-emetụta ndị mmadụ n'ụzọ dị iche iche. Site na nlekọta ahụike kwesịrị ekwesị na nkwado, ọtụtụ ndị nwere ọrịa a na-ebi ndụ zuru ezu, ndụ na-arụpụta ihe.

Nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ dị mkpa maka nsonaazụ kacha mma. Nlekọta mgbe niile na-enyere aka ịchọta na ịgwọ nsogbu tupu ha abụrụ nsogbu dị egwu.

Cheta na inwe DiGeorge syndrome apụghị ikpebi gị ma ọ bụ nwa gị. Ọ bụ ezie na ọ nwere ike inye ihe ịma aka ụfọdụ, ọ na-abakwa na ike pụrụ iche na echiche ndị na-etinye aka na ezinụlọ gị na obodo gị.

Jikọọ na ndị otu nkwado na ihe ndị dị na mpaghara gị. Ezinụlọ ndị ọzọ na-enwe DiGeorge syndrome nwere ike inye echiche dị oké ọnụ ahịa, nkasi obi, na ndụmọdụ bara uru.

Ajụjụ ndị a na-ajụkarị banyere DiGeorge Syndrome

DiGeorge syndrome ò nwere ike ịbụ ihe a na-ahụ n'ezinụlọ?

ihe dị ka 90% nke ikpe DiGeorge syndrome na-eme n'ụzọ na-emekarị, nke pụtara na nne na nna abụọ ahụ anaghị ebu nkwụsịtụ genetik ahụ. Otú ọ dị, n'ihe dị ka 10% nke ikpe, a nwere ike ịnata ya site n'aka nne na nna nwere ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na ị nwere DiGeorge syndrome, e nwere ohere 50% nke ibufe ya na ụmụ ọ bụla.

A nwere ike ịchọpụta DiGeorge syndrome n'oge ime?

Ee, a nwere ike ịchọpụta DiGeorge syndrome mgbe ụfọdụ n'oge ime site na nyocha genetik dị ka amniocentesis ma ọ bụ chorionic villus sampling. Ultrasound nwekwara ike ikpughe nsogbu obi ma ọ bụ ihe ndị ọzọ na-egosi ọrịa ahụ. Otú ọ dị, a na-achọpụtaghị ikpe niile tupu a mụọ.

Gịnị bụ ogologo ndụ maka onye nwere DiGeorge syndrome?

Ogologo ndụ dị iche iche nke ukwuu dabere na ịdị egwu nke ihe ịrịba ama, karịsịa nsogbu obi na nsogbu mgbochi ọrịa. Ọtụtụ ndị nwere ihe ịrịba ama dị nro nwere ogologo ndụ nkịtị, ebe ndị nwere nsogbu dị egwu nwere ike inwe ihe ịma aka karị. Nchọpụta mbụ na nlekọta ahụike zuru ezu na-eme ka nsonaazụ dị mma nke ukwuu.

Nwa m nwere DiGeorge syndrome ò nwere ike ịga ụlọ akwụkwọ nkịtị?

Ọtụtụ ụmụaka nwere DiGeorge syndrome nwere ike ịga ụlọ akwụkwọ nkịtị site na ọrụ nkwado kwesịrị ekwesị. Ụfọdụ nwere ike ịchọ ọrụ agụmakwụkwọ pụrụ iche ma ọ bụ ihe ndị na-eme ka ọ dị mfe maka ihe dị iche iche na ịmụta. Ihe dị mkpa bụ ịrụkọ ọrụ ọnụ na distrikti ụlọ akwụkwọ gị iji mepụta atụmatụ agụmakwụkwọ nkeonwe nke na-emezu mkpa nwa gị.

DiGeorge syndrome ò nwere ike ịka njọ ka oge na-aga?

DiGeorge syndrome n'onwe ya adịghị njọ, mana ụfọdụ nsogbu nwere ike ịme ma ọ bụ gbanwee ka oge na-aga. Dịka ọmụmaatụ, nsogbu ahụike uche nwere ike ịpụta n'oge ọhụrụ ma ọ bụ ndị agadi. Nlekọta ahụike mgbe niile na-enyere aka ịchọpụta na idozi ihe ịma aka ọhụrụ ka ha na-eme. Ọtụtụ ihe ịrịba ama na-eme ka ọ dị mma site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị na nkwado.