Gịnị bụ Familial Adenomatous Polyposis? Ihe Ịrịba Ama, Ihe Kpatara Ya, na Ịgwọ Ya

Familial adenomatous polyposis (FAP) bụ ọrịa genetik dị oke egwu nke na-akpata ọtụtụ narị ma ọ bụ ọtụtụ puku obere ihe ndị a na-akpọ polyps ka ha too n'ime afọ gị na rectum. Ndị a polyps bụ ndị ọjọọ na mbụ, ma ha ga-aghọ kansa ma ọ bụrụ na a na-agwọ ha.

Ọrịa a na-agbasa n'ezinụlọ na-emetụta ihe dị ka mmadụ 1 n'ime 10,000 n'ụwa nile. Ezie na FAP nwere ike iyi ihe na-atụ egwu mgbe ị mụtara banyere ya, ịghọta ọrịa gị na ịrụkọ ọrụ ọnụ na ndị ọkachamara nlekọta ahụike gị nwere ike inyere gị aka ịhazi ya nke ọma ma nwee ndụ dị mma.

Gịnị bụ ihe ịrịba ama nke Familial Adenomatous Polyposis?

Ihe ịrịba ama FAP adịghị apụta ruo mgbe ị dị afọ iri na ụma ma ọ bụ afọ iri abụọ, mgbe polyps enweela oge ịtoo ma baa ụba. Ọtụtụ ndị nwere FAP amaghị ihe ịrịba ama ọ bụla na mbido, nke mere ka nyocha mgbe niile dị mkpa maka ezinụlọ nwere ọrịa a.

Mgbe ihe ịrịba ama apụtara, ị nwere ike ịnwe ọtụtụ ihe ịrịba ama na-egosi na ị chọrọ nlekọta ahụike:

• Ọbara n'ime stool gị ma ọ bụ ọbara rectal
• Mgbanwe n'ime àgwà afọ gị, dị ka afọ ọsịsa ma ọ bụ afọ ntachi
• Ịgbụ afọ ma ọ bụ mgbu afọ na-agaghị agwụ
• Ịda mbà n'afọ na-enweghị nkọwa
• Njikọ na-adịghị mma nke na-adị njọ n'oge
• Anemia n'ihi ịkụda ọbara ogologo oge

Ndị mmadụ ụfọdụ nwere FAP na-emepụtakwa ihe ndị na-etoghị eto n'akụkụ ndị ọzọ nke ahụ ha. Ndị a nwere ike ịgụnye obere ihe ndị dị n'okpuru akpụkpọ ahụ gị, ezé ndị ọzọ, ma ọ bụ ihe ndị na-eto n'ime afọ gị.

Cheta, inwe ihe ịrịba ama ndị a apụtaghị na ị nwere FAP. Ọtụtụ nsogbu afọ na-emekarị nwere ike ibute nsogbu ndị yiri ya, ya mere ọ dị mkpa ịgwa dọkịta gị banyere ihe ị na-enwe.

Gịnị bụ ụdị Familial Adenomatous Polyposis?

FAP nwere ụdị abụọ bụ isi, na ịghọta ụdị ị nwere nwere ike inyere dọkịta gị aka ime atụmatụ ọgwụgwọ kacha mma maka ọnọdụ gị.

Classic FAP bụ ụdị kachasị emetụta, ebe ị na-emepụta ọtụtụ narị ma ọ bụ ọtụtụ puku polyps n'ime afọ gị na rectum. Ọtụtụ ndị nwere classic FAP ga-emepụta kansa colorectal tupu ha ruo afọ 40 ma ọ bụrụ na a na-ewepụ afọ ha.

Attenuated FAP (AFAP) bụ ụdị dị nro ebe ị na-emepụta polyps ole na ole, karịa 10 ruo 100. Polyps na AFAP na-apụta n'oge ndụ, mgbe ọ bụ afọ 40 ma ọ bụ 50, na ihe egwu kansa na-eto ngwa ngwa.

Enwere otu ụdị siri ike dị oke egwu nke a na-akpọ Gardner syndrome, nke na-agwakọta polyps afọ nke FAP na ihe ndị na-eto n'akụkụ ndị ọzọ nke ahụ gị. Ndị mmadụ nwere Gardner syndrome nwere ike imepụta ihe ndị na-eto n'ọkpụkpụ, cysts akpụkpọ ahụ, na ezé ndị ọzọ yana polyps afọ ha.

Gịnị kpatara Familial Adenomatous Polyposis?

FAP na-eme n'ihi mgbanwe na gene pụrụ iche nke a na-akpọ APC, nke na-enyere aka ịchịkwa otú sel si too na kewaa n'ime afọ gị. Mgbe gene a na-arụ ọrụ nke ọma, sel na-etoghị n'ụzọ na-achịkwaghị achịkwa ma na-emepụta polyps.

Ọtụtụ ndị nwere FAP na-enweta gene na-ezighị ezi site n'otu n'ime ndị mụrụ ha. Ọ bụrụ na otu n'ime ndị mụrụ gị nwere FAP, ị nwere 50% ohere ịnata ọrịa a. A na-akpọ nke a autosomal dominant inheritance, nke pụtara na ị chọrọ otu ụdị gene ahụ gbanwere iji mepụta FAP.

Otú ọ dị, ihe dị ka 25% nke ndị nwere FAP enweghị akụkọ ihe mere eme nke ọrịa a. N'ọnọdụ ndị a, mgbanwe gene ahụ mere n'onwe ya, na-emepụta ihe ndị dọkịta na-akpọ "de novo" mutation.

Gene APC na-arụ ọrụ dị ka pedal brake maka ịto sel n'ime afọ gị. Mgbe ọ na-arụ ọrụ nke ọma, ọ na-agwa sel mgbe ha kwụsịrị ịto na ịkewa. Mgbe gene ahụ na-ezighị ezi, sel na-efunahụ ihe ịrịba ama a dị mkpa ma na-aga n'ihu na-amụba, na-emepụta polyps n'ikpeazụ.

Mgbe ị ga-ahụ dọkịta maka Familial Adenomatous Polyposis?

Ị kwesịrị ịhụ dọkịta ozugbo ị hụrụ ọbara n'ime stool gị, karịsịa ma ọ bụrụ na ọ na-eme ugboro ugboro ma ọ bụ bịa na ihe ịrịba ama ndị ọzọ dị ka ịgbụ afọ ma ọ bụ mgbanwe n'ime àgwà afọ gị. Ezie na ihe ịrịba ama ndị a nwere ike inwe ọtụtụ ihe kpatara ha, ha na-achọ nlekọta ahụike mgbe niile.

Ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke FAP ma ọ bụ kansa colorectal, ọ dị mkpa ịgwa dọkịta gị banyere nyocha genetik na nyocha, ọbụna ma ọ bụrụ na ị nweghị ihe ịrịba ama ọ bụla. Ịmalite nyocha n'oge nwere ike ịchọta polyps tupu ha abụọ kansa.

Hazie oge ịhụ dọkịta ma ọ bụrụ na ị na-enwe ihe ịrịba ama afọ na-adịgide adịgide nke na-adịru ihe karịrị ụbọchị ole na ole. Nke a gụnyere afọ ọsịsa na-aga n'ihu, afọ ntachi, ịgbụ afọ, ma ọ bụ ịda mbà n'afọ na-enweghị nkọwa.

Echefula ịchọ enyemaka ma ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị maka akụkọ ihe mere eme nke FAP. Ndị na-enyere ndụmọdụ genetik nwere ike inyere gị aka ịghọta ihe egwu gị ma mee mkpebi ziri ezi banyere nyocha na nyocha.

Gịnị bụ ihe egwu maka Familial Adenomatous Polyposis?

Ihe egwu gị kachasị maka FAP bụ inwe nne ma ọ bụ nna nwere ọrịa a, ebe ọ bụ na FAP bụ ọrịa a na-agbasa n'ezinụlọ. Ọ bụrụ na otu n'ime ndị mụrụ gị nwere FAP, ị nwere 50% ohere ịnata gene na-ezighị ezi.

Inwe akụkọ ihe mere eme nke kansa colorectal, karịsịa ma ọ bụrụ na ọ mere n'oge ọ dị obere ma ọ bụ ma ọ bụrụ na ọtụtụ ndị ezinụlọ metụtara ya, nwere ike igosi FAP n'ime ezinụlọ gị. Mgbe ụfọdụ FAP anaghị enweta ọgwụgwọ maka ọtụtụ ọgbọ ma ọ bụrụ na ndị ezinụlọ nwụrụ n'oge ma ọ bụ enweghị ohere ịnweta nlekọta ahụike kwesịrị ekwesị.

Afọ na-arụ ọrụ n'oge ihe ịrịba ama FAP na-apụta, mana ọ bụghị ma ọ bụrụ na ị ga-emepe ọrịa a. Ọ bụrụ na ị na-ebu gene FAP, polyps na-amalite ịto n'oge afọ iri na ụma gị, ezie na ị nwere ike ịghara ịhụ ihe ịrịba ama ruo mgbe ị dị afọ iri abụọ ma ọ bụ iri atọ.

Ọ bụghị dị ka ọtụtụ ọrịa ndị ọzọ, ihe ndị na-eme ka ndụ dị ka nri, ọzụzụ ahụike, ma ọ bụ ịsụ sịga adịghị akpata FAP. Ọrịa genetik a na-eto n'agbanyeghị otú ahụike ndụ gị dị, ezie na ịnọgide na-enwe ahụike zuru oke nwere ike inyere gị aka ịhazi ọrịa ahụ nke ọma.

Gịnị bụ nsogbu ndị nwere ike ime na Familial Adenomatous Polyposis?

Nsogbu kachasị njọ nke FAP bụ kansa colorectal, nke na-eto n'ihe dị ka 100% nke ndị na-agwọghị classic FAP, mgbe ọ bụ afọ 40. Nke a bụ ihe mere eji atụ aro ọgwụgwọ mgbochi mgbe ụfọdụ tupu kansa enwee ohere ịmepụta.

Ndị nwere FAP na-eche ọtụtụ nsogbu ahụike ndị ọzọ ihu nke nwere ike imetụta akụkụ dị iche iche nke ahụ ha:

• Kansa afọ nta, karịsịa na duodenum (akụkụ mbụ nke afọ nta gị)
• Polyps afọ na kansa afọ nwere ike ime
• Kansa thyroid, karịsịa na ụmụ nwanyị nwere FAP
• Tumors akụrụ nke a na-akpọ hepatoblastomas, nke dị oke egwu mana ọ na-emekarị n'ụmụaka nwere FAP
• Tumors ụbụrụ, ezie na ndị a dị oke egwu

Ndị mmadụ ụfọdụ nwere FAP na-emepụta desmoid tumors, nke bụ ihe ndị na-etoghị eto nke nwere ike ịme n'ime afọ gị, obi gị, ma ọ bụ aka gị. Ezie na ọ bụghị kansa, tumors ndị a nwere ike ịba ụba ma pịa n'ime ahụ ndị dị nso, mgbe ụfọdụ chọrọ ọgwụgwọ.

Ozi ọma bụ na site na nyocha na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ọtụtụ n'ime nsogbu ndị a nwere ike igbochi ma ọ bụ chọta n'oge mgbe ha dị mfe ịgwọ. Nyocha mgbe niile na ndị ọkachamara nlekọta ahụike gị bụ isi ihe ị ga-eme iji gbochie nsogbu ndị nwere ike ime.

Olee otú e si achọpụta Familial Adenomatous Polyposis?

Ịchọpụta FAP na-agụnyekarị ịnwale genetik, colonoscopy, na nyocha akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ. Dọkịta gị ga-amalite site n'ịjụ ajụjụ zuru ezu banyere ihe ịrịba ama gị na ma ọ bụrụ na onye ọ bụla n'ezinụlọ gị nwere kansa colorectal ma ọ bụ FAP.

Colonoscopy bụ ule bụ isi eji achọ polyps n'ime afọ gị na rectum. N'oge usoro a, dọkịta gị na-eji tube dị nro nwere kamera nyochaa n'ime afọ gị. Ọ bụrụ na ha chọta ọtụtụ narị polyps, karịsịa n'onye na-erubeghị afọ 50, FAP na-aghọ ihe ga-eme.

Nyocha genetik nwere ike ịkwenye na FAP site n'ịchọ mgbanwe na gene APC. Ule a na-eji obere ihe ọṅụṅụ ọbara ma nwere ike ịgwa gị n'ụzọ doro anya ma ọ bụrụ na ị nwere gene FAP. Otú ọ dị, ule ahụ adịghị ahụ mgbanwe gene ahụ n'ihe dị ka 10-15% nke ndị nwere FAP n'ụzọ doro anya dabere na ihe ịrịba ama ha.

Dọkịta gị nwere ike ịtụ aro ule ndị ọzọ iji lelee polyps ma ọ bụ tumors n'akụkụ ndị ọzọ nke ahụ gị. Nke a nwere ike ịgụnye endoscopy elu iji nyochaa afọ gị na afọ nta, ma ọ bụ ule onyonyo iji lelee thyroid gị na akụkụ ndị ọzọ nke ahụ gị.

Gịnị bụ ọgwụgwọ maka Familial Adenomatous Polyposis?

Ọgwụgwọ bụ isi maka FAP bụ ọgwụgwọ mgbochi iji wepụ afọ gị na rectum tupu kansa etolite. Nke a nwere ike iyi ihe na-atụ egwu, mana ọgwụgwọ ndị a nwere ike ịzọpụta ndụ ma kwe ka ị nwee ndụ nkịtị, ahụike mgbe ahụ.

Dọkịta gị ga-atụ aro otu n'ime usoro abụọ bụ isi. Total proctocolectomy na ileostomy na-ewepụ afọ gị na rectum dum, ma na-emepe ebe n'ime afọ gị ebe ihe mkpofu nwere ike ịpụta n'ime akpa nchịkọta. N'ụzọ ọzọ, total proctocolectomy na ileal pouch-anal anastomosis na-ewepụ afọ gị na rectum mana na-emepụta akpa ime site n'ime afọ nta gị, na-ekwe ka ị nwee mmegharị afọ nkịtị.

Oge ọgwụgwọ na-adabere na ihe ọtụtụ, gụnyere ọnụ ọgụgụ polyps ị nwere, ma ọ bụrụ na ọ bụla na-egosi ihe ịrịba ama nke ịghọ kansa, na afọ gị na ahụike zuru oke. Ọtụtụ ndị nwere classic FAP na-eme ọgwụgwọ n'oge afọ iri na ụma ma ọ bụ afọ iri abụọ ha.

Ọ bụrụ na ị dị njikere maka ọgwụgwọ ma ọ bụ ị nwere attenuated FAP nwere polyps ole na ole, dọkịta gị nwere ike ịtụ aro ọgwụ dị ka sulindac ma ọ bụ celecoxib. Ọgwụ ndị a nwere ike inyere aka igbochi ịto polyps, ezie na ha enweghị ike igbochi kansa kpamkpam ma ọ bụghị nnọchi maka ọgwụgwọ n'ọnọdụ dị egwu.

Nyocha mgbe niile dị mkpa ọbụna mgbe ọgwụgwọ gasịrị. Ị ga-achọ colonoscopies na-aga n'ihu nke akụkụ afọ ọ bụla fọdụrụ, yana nyocha maka kansa n'akụkụ ndị ọzọ nke ahụ gị dị ka thyroid gị, afọ gị, na afọ nta gị.

Olee otú ị ga-esi na-elekọta Familial Adenomatous Polyposis n'ụlọ?

Ezie na ị nweghị ike igbochi ma ọ bụ gwọọ FAP site na mgbanwe ndụ, ilekọta ahụike zuru oke gị nwere ike inyere gị aka ịdị mma ma belata ụfọdụ nsogbu.

Nọgide na-ejikọta onwe gị na ndị ọkachamara nlekọta ahụike gị ma debe oge nyocha gị niile, ọbụna mgbe ị na-adị mma. FAP chọrọ nyocha ndụ, na nyocha mgbe niile bụ nchebe gị kacha mma megide nsogbu.

Chee echiche ịsonye na otu ndị na-akwado ndị nwere FAP ma ọ bụ ọrịa kansa a na-agbasa n'ezinụlọ. Ijikọta onwe gị na ndị ọzọ na-aghọta ahụmịhe gị nwere ike inye nkwado uche dị oké ọnụ ahịa na ndụmọdụ bara uru.

Debe ndekọ zuru ezu nke akụkọ ahụike gị, nsonaazụ ule, na ozi ahụike ezinụlọ. Ozi a na-aghọ ihe dị mkpa karịsịa ma ọ bụrụ na ị kwaga ma ọ bụ gbanwee dọkịta, ma ọ nwere ike ịba uru maka ụmụ gị na ndị ezinụlọ ndị ọzọ.

Echefula ịjụ ajụjụ ma ọ bụ chọọ echiche nke abụọ banyere atụmatụ ọgwụgwọ gị. FAP bụ ọrịa siri ike, na ị kwesịrị ịdị ntụkwasị obi ma mara banyere mkpebi ọgwụgwọ gị.

Olee otú ị ga-esi kwadebe maka oge ịhụ dọkịta gị?

Tupu oge ịhụ dọkịta gị, chọta ozi dị ukwuu banyere akụkọ ahụike ezinụlọ gị, karịsịa ọnọdụ kansa colorectal, polyps, ma ọ bụ kansa ndị ọzọ. Ọbụna nkọwa banyere ndị ikwu nwụrụ n'oge ma ọ bụ site na ihe kpatara ya na-amaghị ama nwere ike ịba uru.

Dee ihe ịrịba ama gị niile, gụnyere mgbe ha malitere, ugboro ole ha na-eme, na ihe na-eme ka ha dị mma ma ọ bụ na-aka njọ. Echefula ikwu ihe ịrịba ama nke nwere ike iyi na ọ bụghị ihe metụtara ya, dị ka ihe ndị dị n'akpụkpọ ahụ ma ọ bụ nsogbu ezé.

Kwadebe ndepụta nke ọgwụ niile, vitamin, na ihe mgbakwunye ị na-aṅụ. Tinyekwa, dee ajụjụ ọ bụla ị chọrọ ịjụ dọkịta gị, na-amalite na ndị kachasị mkpa ma ọ bụrụ na oge gị agwụ.

Chee echiche ịkpọta onye ezinụlọ ma ọ bụ enyi gị na oge ịhụ dọkịta gị, karịsịa ma ọ bụrụ na ị na-ekwu okwu banyere nyocha genetik ma ọ bụ nhọrọ ọgwụgwọ. Inwe onye ọzọ nọ ebe ahụ nwere ike inyere gị aka icheta ozi dị mkpa ma nye nkwado uche.

Ọ bụrụ na ị na-ahụ ọkachamara maka oge mbụ, rịọ dọkịta gị ka ọ zigara ndekọ ahụike gị tupu oge eruo. Nke a na-enyere aka hụ na dọkịta gị ọhụrụ nwere ozi niile ha chọrọ iji nye nlekọta kacha mma.

Ihe dị mkpa ị ga-amata banyere Familial Adenomatous Polyposis?

FAP bụ ọrịa genetik siri ike, mana site na nlekọta ahụike na nyocha kwesịrị ekwesị, ndị nwere FAP nwere ike ịnwe ndụ zuru ezu, ahụike. Isi ihe bụ ịchọpụta n'oge na ọgwụgwọ na-arụ ọrụ, na-agụnyekarị ọgwụgwọ mgbochi tupu kansa etolite.

Ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke FAP ma ọ bụ kansa colorectal na-enweghị nkọwa, ndụmọdụ genetik na nyocha nwere ike inyere gị aka ịghọta ihe egwu gị ma mee mkpebi ziri ezi banyere ahụike gị. Ịmalite ịgwọ n'oge na-eme ka ọ dị mkpa n'ezie na ọrịa a.

Cheta na inwe FAP apụtaghị na ọ bụ gị, na ọganihu na ọgwụgwọ na-aga n'ihu na-eme ka ihe si na ya pụta ka mma maka ndị nwere ọrịa a. Rụkọọ ọrụ ọnụ na ndị ọkachamara nlekọta ahụike gị, nọgide na-amata banyere ọrịa gị, ma echegbula ịchọ enyemaka mgbe ị chọrọ ya.

Ajụjụ ndị a na-ajụkarị banyere Familial Adenomatous Polyposis

Q1: Ọ bụrụ na m nwere FAP, ụmụ m ga-enwe ya n'ezie?

Mba, onye ọ bụla n'ime ụmụ gị nwere 50% ohere ịnata FAP ma ọ bụrụ na ị na-ebu gene ahụ. Nke a pụtara na ụfọdụ n'ime ụmụ gị nwere ike inwe FAP ebe ndị ọzọ adịghị. Nyocha genetik nwere ike ịchọpụta ma ụmụ gị natara ọrịa a, na-amalite ihe dị ka afọ 10-12.

Q2: Ị nwere ike igbochi FAP site na nri ma ọ bụ mgbanwe ndụ?

N'ụzọ dị mwute, ị nweghị ike igbochi FAP site na mgbanwe ndụ ebe ọ bụ na ọ na-akpata site na mgbanwe gene. Otú ọ dị, ịnọgide na-enwe nri na-edozi ahụ na ndụ nwere ike ịkwado ahụike zuru oke gị ma nwee ike inyere gị aka ịgwọ ọgwụgwọ dị ka ọgwụgwọ.

Q3: Ugboro ole ka m chọrọ colonoscopies ma ọ bụrụ na m nwere FAP?

Ugboro ahụ na-adabere na ọnọdụ gị, mana ọtụtụ ndị nwere FAP chọrọ colonoscopies kwa afọ 1-2 na-amalite n'oge afọ iri na ụma ha. Mgbe ọgwụgwọ mgbochi gasịrị, ị ga-anọgide na-enyocha akụkụ afọ ọ bụla fọdụrụ, mgbe ọ bụla 1-3 afọ.

Q4: Ọgwụgwọ FAP dị nnukwu ihe, gịnịkwa bụ ịgwọ ya?

Ee, ọgwụgwọ FAP bụ ọgwụgwọ afọ dị ukwuu, mana usoro ahụ emeela ka ọ ka mma n'afọ ndị na-adịbeghị anya. Ọtụtụ ndị na-anọ ihe dị ka otu izu n'ụlọ ọgwụ ma chọọ izu 6-8 maka ịgwọ kpamkpam. Ọtụtụ ndị na-alaghachi n'ọrụ nkịtị, gụnyere ọrụ na ọzụzụ ahụike, mgbe ịgwọchara.

Q5: Ị nwere ike ịmụ ụmụ mgbe ọgwụgwọ FAP gasịrị?

Ee, ọtụtụ ndị nwere ike ịmụ ụmụ mgbe ọgwụgwọ FAP gasịrị, ezie na ụfọdụ usoro ọgwụgwọ nwere ike imetụta ịmụ ụmụ obere. Ọ dị mkpa ịkparịta banyere atụmatụ ịmụ ụmụ na dọkịta gị tupu ọgwụgwọ ka ha nwee ike ichebara ya echiche n'ime atụmatụ ọgwụgwọ gị. Ụmụ nwanyị nwere FAP nwere ike ime ime na ịmụ nwa nkịtị.