Kedu ihe bụ Familial Hypercholesterolemia? Ihe ịrịba ama, Ihe kpatara ya, na Ịgwọ ya

Familial hypercholesterolemia bụ ọrịa a na-ahụ n'ọbara nke na-eme ka ahụ gị nwee oke cholesterol site na mmalite. Ọ bụghị dị ka nsogbu cholesterol na-etolite site n'ihe oriri ma ọ bụ ụdị ndụ, ọrịa a na-agbasasị n'ezinụlọ ma na-emetụta otú akụrụ gị si arụ ọrụ cholesterol.

Otu n'ime mmadụ 250 nwere ọrịa a, ọ bụ ezie na ọtụtụ ndị amaghị ya. Ọnụ ọgụgụ cholesterol gị nwere ike ịbụ ugboro 2 ruo 4 karịa ihe nkịtị, nke na-eme ka ị dị na nsogbu nke ọrịa obi na afọ dị obere karịa ọtụtụ ndị.

Kedu ihe bụ Familial Hypercholesterolemia?

Familial hypercholesterolemia na-eme mgbe ị nwetara ihe ọjọọ na-achịkwa metabolism cholesterol. Akụrụ gị apụghị iwepụ cholesterol LDL (cholesterol "ọjọọ") n'ọbara gị nke ọma.

Chee banyere ya dị ka okporo ụzọ na-egbochi n'ọbara gị. Akụrụ nkịtị nwere ọtụtụ "ọnụ ụzọ" iji kpochapụ cholesterol, mana n'ọnọdụ a, ọtụtụ n'ime ọnụ ụzọ ndị ahụ ebochiri. Nke a na-eme ka cholesterol na-etolite n'ọbara gị ma n'ikpeazụ n'ụzọ ọbara gị.

E nwere ụdị abụọ bụ isi. Heterozygous familial hypercholesterolemia pụtara na ị nwetara otu gene ọjọọ site n'otu nne ma ọ bụ nna. Homozygous familial hypercholesterolemia pụtara na ị nwetara ihe ọjọọ site n'ebe nne na nna abụọ gị, nke na-eme ka ọ dịkwuo njọ mana ọ dịkwa nnọọ obere.

Gịnị bụ ihe ịrịba ama nke Familial Hypercholesterolemia?

Ọtụtụ ndị nwere familial hypercholesterolemia adịghị arịa ọrịa ma ọ bụ hụ ihe ịrịba ama doro anya. Cholesterol dị elu na-arụ ọrụ n'enweghị olu, nke mere na a na-akpọ ya ọrịa "na-enweghị olu".

Otú ọ dị, ụfọdụ ihe ịrịba ama anụ ahụ nwere ike ịpụta nke nwere ike ịnye gị ntụziaka:

• Ihe mgbu ma ọ bụ ntụpọ odo gburugburu anya gị (a na-akpọ xanthelasma)
• Ihe mgbu odo na mkpịsị aka gị, elbows, ma ọ bụ ikpere (tendon xanthomas)
• Otu mgbanaka odo-ọcha gburugburu akụkụ agba nke anya gị (corneal arcus)
• Ịgbụgbọ obi ma ọ bụ ịkụda ume mgbe ị na-eme ọrụ anụ ahụ
• Ihe ịrịba ama nke ọrịa obi ma ọ bụ ọrịa strok n'ezinụlọ

Ihe ịrịba ama ndị a na-apụtakarị na ndị nwere ụdị ọrịa ahụ siri ike. Ọtụtụ ndị na-achọpụta na ha nwere familial hypercholesterolemia naanị n'oge nyocha ọbara nkịtị ma ọ bụ mgbe a chọpụtara otu onye ezinụlọ.

Gịnị bụ ụdị Familial Hypercholesterolemia?

E nwere ụdị abụọ bụ isi dabere na ọnụ ọgụgụ nke ihe ọjọọ ị nwetara. Ụdị ị nwere na-emetụta otú ọrịa cholesterol gị ga-esi dị njọ na mgbe nsogbu nwere ike ịmalite.

Heterozygous familial hypercholesterolemia bụ ụdị a na-ahụkarị. Ị nwetara otu gene nkịtị na otu gene ọjọọ, yabụ akụrụ gị ka na-arụ ọrụ n'ụzọ ụfọdụ. Cholesterol gị dum na-adịkarị n'etiti 300-500 mg/dL, ma nsogbu obi na-amalitekarị na afọ 40 ma ọ bụ 50 gị.

Homozygous familial hypercholesterolemia dị nnọọ obere mana ọ dịkwa njọ. Ị nwetara ihe ọjọọ site n'ebe nne na nna abụọ gị, yabụ akụrụ gị na-alụ ọgụ nke ukwuu na iwepụ cholesterol. Cholesterol gị nwere ike ịrị elu ruo 600-1000 mg/dL ma ọ bụ karịa, ma nsogbu obi nwere ike ịmalite na nwata ma ọ bụ afọ iri na ụma.

Gịnị kpatara Familial Hypercholesterolemia?

Familial hypercholesterolemia bụ nsonaazụ nke mmebi na ihe ndị na-enyere akụrụ gị aka iwepụ cholesterol n'ọbara gị. Gene a na-ahụkarị bụ LDLR, nke na-eme ka ndị na-ebu cholesterol site n'ọbara gị.

Mgbe ihe ndị a adịghị arụ ọrụ nke ọma, akụrụ gị apụghị ihicha cholesterol nke ọma. Ọ dị ka inwe ọnụ ụzọ ole na ole maka cholesterol iji pụọ n'ọbara gị, yabụ ọ na-etolite n'oge.

Nke a bụ ihe ndị sitere n'ọbara ma ọ bụghị ihe ọ bụla gbasara ihe oriri gị, ọrụ egwuregwu, ma ọ bụ nhọrọ ụdị ndụ. A mụrụ gị n'ọnọdụ a n'ihi na ị nwetara ya site n'ebe nne ma ọ bụ nna gị.

Mgbe ị ga-ahụ dọkịta maka Familial Hypercholesterolemia?

Ị kwesịrị ịhụ dọkịta ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke cholesterol dị elu, ọrịa obi, ma ọ bụ ọrịa strok. Ịnwale bụ ihe dị mkpa karịsịa ma ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna, nwanne, ma ọ bụ nwa gị nwere familial hypercholesterolemia.

Debe oge ịhụ dọkịta ma ọ bụrụ na ị hụ ihe mgbu odo gburugburu anya gị ma ọ bụ na njikọ gị. Ihe ịrịba ama anụ ahụ na-egosikarị cholesterol dị elu nke chọrọ nlekọta ahụike.

Echigharịla ma ọ bụrụ na ị na-enwe ịgbụgbọ obi, ịkụda ume, ma ọ bụ ihe ịrịba ama ndị ọzọ metụtara obi. Ọbụna ma ọ bụrụ na ị na-adị mma, nyocha cholesterol nkịtị na-amalite na afọ 20 gị nwere ike ịchọta ọrịa a n'oge mgbe ọgwụgwọ dị irè.

Gịnị bụ ihe egwu maka Familial Hypercholesterolemia?

Ihe egwu bụ isi bụ inwe nne ma ọ bụ nna nwere familial hypercholesterolemia. N'ihi na ọ bụ ihe ndị sitere n'ọbara, ị apụghị ịrịa ọrịa a na-enweghị inweta ihe ọjọọ site n'ezinụlọ gị.

Ihe egwu gị dabere na usoro ezinụlọ gị:

• Otu nne ma ọ bụ nna nwere ọrịa ahụ na-enye gị ohere 50% inwe ya
• Nne na nna abụọ nwere ọrịa ahụ pụtara na ị ga-enwe ya
• Ndị nwanne ma ọ bụ ụmụ ndị metụtara nwere ohere dị elu
• Ụfọdụ ndị agbụrụ, dị ka ndị French Canadians na Afrikaners, nwere ọnụ ọgụgụ dị elu
• Ndị nwere akụkọ ihe mere eme nke Ashkenazi Juu nwere ike inwe ụdị gene pụrụ iche

Ọ bụghị dị ka nsogbu cholesterol ndị ọzọ, ihe oriri gị, ibu, ma ọ bụ ọrụ egwuregwu adịghị akpata familial hypercholesterolemia. Otú ọ dị, ihe ndị a na-eme ka ụdị ndụ gị nwere ike imetụta otú ọrịa cholesterol gị ga-esi dị njọ na otú nsogbu ga-esi etolite ngwa ngwa.

Gịnị bụ nsogbu ndị nwere ike ịpụta na Familial Hypercholesterolemia?

Nchegbu bụ isi na familial hypercholesterolemia bụ na ọ na-eme ka ihe egwu gị nke ọrịa obi na ọrịa strok dị elu na afọ dị obere. Enweghị ọgwụgwọ, ndị nwere ọrịa a na-adịkarị ọrịa obi na afọ iri ole na ole tupu ndị mmadụ.

Nsogbu ndị a na-ahụkarị gụnyere:

• Ọrịa artery coronary (ụzọ ọbara ebochiri n'obi gị)
• Ọrịa obi, nke na-emekarị na afọ 40 ma ọ bụ 50
• Ọrịa strok site na ụzọ ọbara ebochiri n'obi gị
• Ọrịa artery peripheral (ụzọ ọbara ebochiri n'ụkwụ gị)
• Ọrịa valv aortic site na cholesterol na-etolite

Ozi ọma ahụ bụ na ọgwụgwọ na-amalite n'oge nwere ike ibelata ihe egwu ndị a nke ukwuu. Site na njikwa kwesịrị ekwesị, ọtụtụ ndị nwere familial hypercholesterolemia na-ebi ndụ nkịtị, dị mma na-enweghị nsogbu ndị a dị njọ.

Olee otú e si egbochi Familial Hypercholesterolemia?

N'ihi na familial hypercholesterolemia bụ ihe ndị sitere n'ọbara, ị apụghị igbochi inweta ọrịa ahụ n'onwe ya. Otú ọ dị, ị nwere ike ịme ihe iji gbochie ma ọ bụ belata nsogbu ya mgbe ị maara na ị nwere ya.

Nyocha mbụ bụ usoro mgbochi kacha mma gị. Ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ, ịnwale na afọ 20 gị na-enye ohere maka ọgwụgwọ mbụ tupu mmerụ ahụ na-eme.

Ọ bụ ezie na ị apụghị ịgbanwe ihe ndị sitere n'ọbara gị, nhọrọ ụdị ndụ dị mma nwere ike inyere gị aka ijikwa ọnụ ọgụgụ cholesterol gị. Ịme egwuregwu ugboro ugboro, iri nri dị mma maka obi, ịgba ọgwụ ọgwụ, na ịnọgide na-enwe ahụike dị mma niile na-akwado ọgwụgwọ gị ma belata ihe egwu nke ọrịa obi.

Olee otú e si achọpụta Familial Hypercholesterolemia?

Ịchọpụta na-amalite site na nyocha ọbara dị mfe a na-akpọ lipid panel nke na-akọwa ọnụ ọgụgụ cholesterol gị. Dọkịta gị ga-achọ cholesterol dum karịa 300 mg/dL ma ọ bụ LDL cholesterol karịa 190 mg/dL, karịsịa ma ọ bụrụ na ị dị obere ma dị mma.

Dọkịta gị ga-ajụkwa ajụjụ ndị zuru ezu banyere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ gị. Ha ga-achọ ịma ma nne ma ọ bụ nna, ndị nwanne, ma ọ bụ ụmụaka nwere cholesterol dị elu, ọrịa obi, ma ọ bụ ọrịa strok.

Nyocha gene nwere ike ịtụle ịchọpụta site n'ịchọpụta mmebi gene pụrụ iche. Nyocha a dị mkpa karịsịa maka nyocha ezinụlọ na ịchọpụta ụdị ị nwere. Ụfọdụ ndị na-enyocha ụzọ pụrụ iche iji lelee otú akụrụ ha si arụ ọrụ cholesterol.

Gịnị bụ ọgwụgwọ maka Familial Hypercholesterolemia?

Ọgwụgwọ na-elekwasị anya na ịbelata ọnụ ọgụgụ cholesterol gị iji belata ihe egwu gị nke ọrịa obi na ọrịa strok. Ebumnuche bụ ịme ka LDL cholesterol gị dị ala dị ka o kwere mee, mgbe ụfọdụ n'okpuru 70 mg/dL.

Ọtụtụ ndị chọrọ ọgwụ ndị a na-ede n'akwụkwọ a na-akpọ statins, nke na-enyere akụrụ gị aka ịrụ ọrụ nke ọma. Statins ndị a na-ahụkarị gụnyere atorvastatin, rosuvastatin, na simvastatin. Dọkịta gị nwere ike ịmalite na otu ma gbanwee ọgwụ ma ọ bụ tinye ọgwụ ndị ọzọ dịka ọ dị mkpa.

Maka ọnọdụ siri ike ma ọ bụ mgbe statins adịghị zuru ezu, ọgwụgwọ ndị ọzọ gụnyere:

• PCSK9 inhibitors (ọgwụ ndị a na-etinye na-enye ugboro 2-4 kwa izu)
• Ezetimibe (na-egbochi cholesterol na-eri nri n'afọ gị)
• Bile acid sequestrants (na-enyere aka iwepụ cholesterol n'ahụ gị)
• LDL apheresis (usoro na-eme ka cholesterol si n'ọbara gị)

Ndị nwere homozygous familial hypercholesterolemia nwere ike chọọ ọgwụgwọ siri ike karị dị ka apheresis ugboro ugboro ma ọ bụ ọbụna ịgbakwụnye akụrụ n'ọnọdụ dị obere. Ihe kacha mkpa bụ ịrụkọ ọrụ na dọkịta gị iji chọta ihe na-adaba gị.

Olee otú ị ga-esi na-agwọ ọrịa n'ụlọ mgbe ị nwere Familial Hypercholesterolemia?

Ọ bụ ezie na ọgwụ dị mkpa, mgbanwe ụdị ndụ nwere ike ịkwado ọgwụgwọ gị ma nyere gị aka ịdị mma. Chee banyere ndị a dị ka ngwaọrụ na-arụkọ ọrụ na ọgwụ gị, ọ bụghị nnọchi maka ha.

Lekwasị anya na iri nri dị mma maka obi na ọtụtụ mkpụrụ osisi, akwụkwọ nri, ihe ọkụkụ dum, na protein dị nro. Belata abụba saturated, abụba trans, na nri dị elu cholesterol, ọ bụ ezie na cheta na ọrịa gị abụghị ihe oriri kpatara.

Ịme egwuregwu ugboro ugboro na-enyere usoro obi gị aka ịnọgide na-adị ike. Gbalịa ịme egwuregwu nke ọma nkeji 150 kwa izu, dị ka ịga ije ngwa ngwa, ịsa mmiri, ma ọ bụ ịnya igwe. Malite nwayọọ nwayọọ ma wulite n'ụzọ dị nwayọọ ma ọ bụrụ na ị bụ onye ọhụrụ na egwuregwu.

Were ọgwụ gị dịka e nyere iwu, ọbụna ma ọ bụrụ na ị na-adị mma. Wepụta usoro ma ọ bụ jiri ndị na-ahazi ọgwụ iji nyere gị aka icheta. Egbula ịṅụ ọgwụ na-ekwu okwu na dọkịta gị mbụ, ebe ọnụ ọgụgụ cholesterol gị nwere ike ịrị elu ọzọ.

Olee otú ị ga-esi kwadebe maka oge ịhụ dọkịta gị?

Kpokọta akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ gị tupu oge ịhụ dọkịta gị, na-elekwasị anya na ọrịa obi, cholesterol dị elu, na ọnwụ mbụ. Dee ndị ezinụlọ ndị nwere nsogbu ndị a na afọ ole ha mere.

Weta ndepụta nke ọgwụ niile, ihe mgbakwunye, na vitamin ị na-aṅụ ugbu a. Gụnye ọgwụ na otú ị na-aṅụ ha. Nke a na-enyere dọkịta gị aka izere mmekọrịta na ime atụmatụ ọgwụgwọ gị nke ọma.

Kwadebe ajụjụ banyere ọrịa gị, nhọrọ ọgwụgwọ, na ihe ị ga-atụ anya. Jụọ banyere ọnụ ọgụgụ cholesterol, mmetụta ọgwụ, na otú ị ga-esi na-enwe nyocha ndị ọzọ. Egbula ịjụ maka nkọwa ma ọ bụrụ na ihe ọ bụla adịghị mma.

Gịnị bụ ihe kacha mkpa banyere Familial Hypercholesterolemia?

Familial hypercholesterolemia bụ ọrịa a na-ahụ n'ọbara nke a na-achịkwa nke chọrọ ọgwụgwọ ndụ, mana site na nlekọta kwesịrị ekwesị, ị nwere ike ibi ndụ zuru ezu ma dị mma. Ịchọpụta na ọgwụgwọ mbụ dị mkpa iji gbochie ọrịa obi na nsogbu ndị ọzọ.

Ihe kacha mkpa ị ga-echeta bụ na ọrịa a abụghị ihe gị mere, ọ bụghịkwa ihe ị nwere ike igbochi site na nhọrọ ụdị ndụ. Ọ bụ naanị mgbanwe gene na-emetụta otú ahụ gị si arụ ọrụ cholesterol.

Site na ọgwụgwọ dị irè taa, ndị nwere familial hypercholesterolemia nwere ike ịrị elu cholesterol dị ka nkịtị ma belata ihe egwu ha nke ọrịa obi nke ukwuu. Ihe kacha mkpa bụ ịrụkọ ọrụ na ndị otu ahụike gị na ịnọgide na-akwado atụmatụ ọgwụgwọ gị.

Ajụjụ ndị a na-ajụkarị banyere Familial Hypercholesterolemia

Q1: Ụmụaka nwere ike inwe familial hypercholesterolemia?

Ee, ụmụaka nwere ike ịmụta familial hypercholesterolemia n'ihi na ọ bụ ọrịa a na-ahụ n'ọbara. A na-atụ aro nyocha ụmụaka maka ụmụaka nwere ndị nne na nna metụtara, nke na-amalitekarị gburugburu afọ 2. Ịchọpụta mbụ na-enye ohere maka mgbanwe ụdị ndụ na, ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ọgwụ iji gbochie nsogbu obi n'ọdịnihu.

Q2: Ọnụ ọgụgụ cholesterol m ga-adị ka nkịtị n'ọnọdụ a?

Ọ bụ ezie na cholesterol gị nwere ike ọ gaghị abụ otu ọnụ ọgụgụ dị ka onye na-enweghị ọrịa ahụ, ọgwụgwọ dị irè nwere ike ime ka ọnụ ọgụgụ gị belata nke ukwuu. Ọtụtụ ndị nwere familial hypercholesterolemia na-enweta ọnụ ọgụgụ cholesterol na-ebelata ihe egwu ha nke ọrịa obi ruo n'ókè dị ka nkịtị site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị na njikwa ụdị ndụ.

Q3: Ị chọrọ iri nri pụrụ iche mgbe ị nwere familial hypercholesterolemia?

Ọ bụ ezie na mgbanwe nri naanị agaghị agwọ familial hypercholesterolemia, ịṅụ nri dị mma maka obi nwere ike ịkwado ọgwụgwọ ọgwụ gị. Lekwasị anya na ịbelata abụba saturated, abụba trans, na cholesterol dị na nri mgbe ị na-elekwasị anya na mkpụrụ osisi, akwụkwọ nri, ihe ọkụkụ dum, na protein dị nro. Dọkịta gị ma ọ bụ onye na-edebe nri nwere ike ịnye nduzi nkeonwe.

Q4: Ị nwere ike ibufe ọrịa a na ụmụ gị?

Ee, a pụrụ ibufe familial hypercholesterolemia na ụmụaka. Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa ahụ, onye ọ bụla nwere ohere 50% inweta ya. Ndụmọdụ gene nwere ike inyere gị aka ịghọta ihe egwu na uru nke atụmatụ ezinụlọ, na nyocha mbụ nwere ike hụ na ọgwụgwọ mbụ dị.

Q5: Ị nwere ọgwụgwọ ọdịnala maka familial hypercholesterolemia?

Ọ bụ ezie na ụzọ ọdịnala dị ka egwuregwu, iri nri dị mma, na ụfọdụ ihe mgbakwunye nwere ike inyere aka ịkwado ahụike obi dum, ha adịghị zuru ezu iji gwọọ familial hypercholesterolemia naanị. Ọrịa a na-ahụ n'ọbara na-achọkarị ọgwụ ndị a na-ede n'akwụkwọ iji nweta ọnụ ọgụgụ cholesterol dị mma. Kpaa okwu na dọkịta gị mgbe niile tupu ịnwale ọgwụ ọdịnala ọ bụla.