Created at:10/10/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, ma ọ bụ HHT, bụ ọrịa genetik nke na-emetụta ọbara gị n'ụwa niile. Ndị nwere HHT nwere ọbara na-adịghị mma mgbe ha na-etolite, na-eme ka njikọ dị n'etiti arteries na veins dịrị, na-enweghị capillaries dị nta dị n'etiti.
A na-akpọ ọrịa a Osler-Weber-Rendu syndrome, aha ndị dọkịta mbụ kọwara ya. Ọ bụ ezie na HHT na-adịkarịchaghị, na-emetụta ihe dị ka mmadụ 1 n'ime 5,000 n'ụwa niile, ị nwere ike ịju anya ịmụta na ọtụtụ ndị na-ebi ya na-amaghịkwa na ha nwere ya.
HHT na-eme ka njikọ ọbara na-adịghị mma nke a na-akpọ arteriovenous malformations, ma ọ bụ AVMs n'ụzọ mkpụmkpụ. Che echiche banyere ọbara gị dị ka usoro ụzọ dị mma ebe ọbara na-asọfe site na arteries buru ibu, site na ụzọ dị nta nke a na-akpọ capillaries, wee banye na veins nke na-ebu ọbara laghachi n'obi gị.
Site na HHT, ụfọdụ n'ime njikọ ndị a na-agbagha ụzọ capillaries “ụzọ” kpamkpam, na-eme ka ụzọ mkpụmkpụ dị n'etiti arteries na veins. Ụzọ mkpụmkpụ ndị a nwere ike ịbụ ntakịrị ntụpọ na akpụkpọ ahụ gị na akpụkpọ ahụ mucous, ma ọ bụ ha nwere ike ịbụ ụdị dị ukwuu n'ime akụkụ dị ka akpa ume gị, akụrụ gị, ma ọ bụ uche gị.
Njikọ na-adịghị mma dị nta na-apụta dị ka ntụpọ uhie ma ọ bụ ọcha nke a na-akpọ telangiectasias. Ị ga-ahụ ndị a n'ọnụ gị, ire gị, n'ọnụ aka gị, na n'ime imi gị. Njikọ ndị buru ibu, nke a na-akpọ AVMs, na-etolitekarị n'ime akụkụ ahụ ma nwee ike ịdị iche nke ukwuu na nha na mmetụta.
Ihe ịrịba ama kachasị na mbụ ị nwere ike ịhụ bụ ọbara imi na-aga n'ihu, nke a na-akpọ epistaxis. Ndị a abụghị ọbara imi na-adịkarị mgbe mgbe kama ọ bụ ndị na-eme ugboro ugboro nke nwere ike ime ugboro ugboro kwa izu ma ọ bụ kwa ụbọchị.
Nke a bụ ihe ịrịba ama bụ isi nke ndị nwere HHT na-enwekarị:
Ụfọdụ ndị nwere ike ịhụ ihe ịrịba ama metụtara AVMs n'akụkụ ahụ. Ọ bụrụ na ị nwere AVMs nke akpa ume, ị nwere ike ịkụrụ ume ma ọ bụ ịhụ ihe mgbu n'ubu. AVMs nke uche, ọ bụ ezie na ọ na-adịkarịchaghị, nwere ike ibute isi ọwụwa, ọrịa ụbụrụ, ma ọ bụ ọbụna ntakịrị ọrịa strok.
Ọ dị mkpa ịghọta na ihe ịrịba ama nke HHT nwere ike ịdị iche nke ukwuu n'etiti ndị ezinụlọ, ọbụna ndị nwere otu ụdị genetik. Ụfọdụ ndị nwere ihe ịrịba ama dị nro nke na-emetụta ndụ ha kwa ụbọchị obere, ebe ndị ọzọ nwere ike ịchọ njikwa ahụike dị ukwuu.
HHT na-abịa n'ọtụtụ ụdị genetik, ebe abụọ kachasị bụ HHT1 na HHT2. Ụdị ọ bụla bụ nsonaazụ nke mgbanwe na genes dị iche iche, mana ha na-emepụta ihe ịrịba ama yiri ya na ụfọdụ ihe dị iche.
HHT1, nke bụ nsonaazụ nke mgbanwe na gene ENG, na-eme ka AVMs nke akpa ume na uche dịkwuo. Ndị nwere ụdị a na-enwekarị ihe ịrịba ama nke akpa ume dị njọ ma nwee ike dị elu nke ịmepụta pulmonary AVMs nke chọrọ nyocha na ọgwụgwọ.
HHT2, nke jikọtara ya na mgbanwe na gene ACVRL1, na-emetụtakarị akụrụ ma na-eme ka AVMs nke akụrụ dịkwuo. Otú ọ dị, ndị nwere HHT2 nwere ike imepụta AVMs nke akpa ume, obere karịa ndị nwere HHT1.
E nwekwara ụdị ndị na-adịghị ahụkebe, gụnyere HHT3 na HHT4, yana ụfọdụ ikpe ebe a chọpụtaghị ihe kpatara genetik ahụ. Ndị a na-anọchite anya obere pasent nke ikpe HHT mana nwere ike inwe njirimara ha.
HHT bụ nsonaazụ nke mgbanwe na genes nke na-enyere aka ịchịkwa otú ọbara si etolite ma na-echebe onwe ya. Genes ndị a na-arụ ọrụ dị ka ntuziaka maka ịmepụta njikọ ọbara dị mma, mana mgbe a gbanwere ha, ntuziaka ndị ahụ na-agbagwoju anya.
Ọrịa ahụ na-eso ihe ndị dọkịta na-akpọ autosomal dominant inheritance pattern. Nke a pụtara na ị chọghị ịnata otu gene gbanwere site n'aka nne ma ọ bụ nna iji mepụta HHT. Ọ bụrụ na otu n'ime ndị mụrụ gị nwere HHT, ị nwere ohere 50% nke ịnata ya.
Mgbe ụfọdụ, HHT nwere ike ime dị ka mgbanwe ọhụrụ, nke pụtara na nne ma ọ bụ nna enweghị ọrịa ahụ mana mgbanwe genetik mere n'oge mmepe mbụ. Ikpe ndị a na-emekarịghị eme, mana ha na-eme, na-anọchite anya ihe dị ka 20% nke ikpe HHT.
Genes ndị metụtara ya kachasị gụnyere ENG, ACVRL1, na SMAD4. Genes ndị a na-enyere sel aka ịkọrịta okwu nke ọma n'oge mmepụta ọbara, na-eme ka arteries, capillaries, na veins jikọọ n'ụzọ kwesịrị ekwesị.
Ị kwesịrị ịtụle ịhụ dọkịta ọ bụrụ na ị na-enwe ọbara imi na-aga n'ihu, karịsịa ọ bụrụ na ha na-aghọ njọ ma ọ bụ na-eme ugboro ugboro kwa izu. Ọ bụ ezie na ọbara imi na-adịkarị mgbe mgbe bụ ihe nkịtị, ndị na-adịgide adịgide nke na-egbochi ndụ gị kwa ụbọchị chọrọ nlekọta ahụike.
Chọọ nlekọta ahụike ọ bụrụ na ị hụ ntakịrị ntụpọ uhie ma ọ bụ ọcha na-etolite n'ọnụ gị, ire gị, ma ọ bụ n'ọnụ aka gị, karịsịa ọ bụrụ na ị nwekwara akụkọ ezinụlọ nke ihe ịrịba ama yiri ya. Telangiectasias ndị a, jikọtara ya na ọbara imi na-eme ugboro ugboro, bụ ihe ịrịba ama mbụ nke HHT.
Ị kwesịrị ịchọ nlekọta ahụike ozugbo ọ bụrụ na ị na-enwe ịkụrụ ume mberede, mgbu n'ubu, isi ọwụwa dị njọ, ma ọ bụ ihe ịrịba ama ọ bụla nke akwara dị ka mgbanwe anya ma ọ bụ ntakịrị ike. Ndị a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama sitere na AVMs n'akpa ume gị ma ọ bụ uche gị nke chọrọ nyocha ozugbo.
Ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ezinụlọ nke HHT, ọ bara uru ikwu okwu banyere ndụmọdụ genetik na nyocha na onye na-ahụ maka ahụike gị, ọbụna ọ bụrụ na ị nweghị ihe ịrịba ama doro anya. Ịchọpụta mbụ nwere ike inyere aka igbochi nsogbu site na nyocha kwesịrị ekwesị na nlekọta mgbochi.
Ihe egwu bụ isi maka HHT bụ inwe akụkọ ezinụlọ nke ọrịa ahụ. Ebe ọ bụ na HHT na-eso autosomal dominant inheritance pattern, inwe otu nne ma ọ bụ nna metụtara na-enye gị ohere 50% nke ịnata ọrịa ahụ.
Ihe egwu gị na-abawanye nke ukwuu ọ bụrụ na ọtụtụ ndị ezinụlọ enwewo ọbara imi na-aga n'ihu, ọbara na-adịghị mma na-akọwaghị, ma ọ bụ a chọpụtawo ha na AVMs nke akpa ume, akụrụ, ma ọ bụ uche. Mgbe ụfọdụ, ndị ezinụlọ nwere ike inwe ihe ịrịba ama mana enwetaghị nyocha kwesịrị ekwesị.
Afọ nwere ike imetụta mgbe ihe ịrịba ama na-apụta. Ọ bụ ezie na HHT dị site na ọmụmụ, ihe ịrịba ama na-aka njọ mgbe oge na-aga. Ọbara imi nwere ike ịmalite na nwata, ebe AVMs nke akụkụ ahụ nwere ike ọ gaghị emepụta ihe ịrịba ama ruo mgbe okenye.
Ime ime nwere ike mgbe ụfọdụ ime ka ihe ịrịba ama nke HHT ka njọ n'ihi ịba ụba ọbara na mgbanwe hormone. Ụmụ nwanyị nwere HHT nwere ike ịhụ ọbara imi na-emekarị ma ọ bụ dị njọ n'oge ime ime ma nwee ike ịchọ nyocha dị nso.
Ọ bụ ezie na ọtụtụ ndị nwere HHT na-ebi ndụ nkịtị, ọrịa ahụ nwere ike ibute ọtụtụ nsogbu nke chọrọ nlekọta ahụike na-aga n'ihu. Ịghọta ohere ndị a nwere ike inyere gị aka ịrụ ọrụ na ndị otu nlekọta ahụike gị iji gbochie ma ọ bụ jikwaa ha nke ọma.
Nsogbu ndị kachasị gụnyere:
Pulmonary AVMs kwesịrị nlebara anya pụrụ iche n'ihi na ha nwere ike ikwe ka clots ọbara ma ọ bụ nje bacteria gafere usoro nhicha nke akpa ume. Nke a na-eme ka obere ihe egwu nke ọrịa strok ma ọ bụ ọrịa ụbụrụ, nke mere na ndị nwere AVMs nke akpa ume na-enwetakarị ọgwụ mgbochi tupu usoro ezé.
N'ọnọdụ ndị na-adịghị ahụkebe, AVMs nke akụrụ dị ukwuu nwere ike ime ka obi rụọ ọrụ siri ike, nke nwere ike ibute ịda mbà n'obi mgbe ọtụtụ afọ gasịrị. AVMs nke uche, ọ bụ ezie na ọ na-adịkarịchaghị, nwere ike ịpụta mgbe ụfọdụ ma kpatara ịkụda ọbara n'ụbụrụ, ọ bụ ezie na nke a na-adịkarịchaghị.
Ebe ọ bụ na HHT bụ ọrịa genetik, ị apụghị igbochi ya ịbịa ọ bụrụ na ị nata genes gbanwere. Otú ọ dị, ị nwere ike ịme ihe iji gbochie nsogbu ma jikwaa ihe ịrịba ama nke ọma mgbe ị maara na ị nwere ọrịa ahụ.
Ọ bụrụ na ị na-atụle inwe ụmụaka ma ị nwere HHT ma ọ bụ akụkọ ezinụlọ ya, ndụmọdụ genetik nwere ike inyere gị aka ịghọta ihe egwu na nhọrọ. Nyocha genetik tupu a mụọ nwa dị ma ọ bụrụ na ịchọrọ ịma ma nwa gị ga-enweta ọrịa ahụ.
Maka njikwa HHT dị adị, mgbochi na-elekwasị anya na izere ọrụ ndị nwere ike ime ka ọbara imi dị njọ ma na-edobe ahụike zuru oke. Nke a gụnyere iji humidifier, izere ịkụ imi, na ịdị nro mgbe ị na-akụ imi gị.
Nyocha ahụike na-aga n'ihu dị mkpa maka igbochi nsogbu dị njọ. Nke a na-agụnyekarị nyocha onyonyo na-aga n'ihu iji lelee AVMs ọhụrụ na nyocha ọbara iji gbochie ọbara na-adịghị mma dị njọ.
Ndị dọkịta na-achọpụta HHT site na iji ngwakọta nke ihe ịrịba ama na nyocha genetik. Nyocha ahụ na-amalitekarị site na ịmata ụkpụrụ nke ihe ịrịba ama, karịsịa ngwakọta nke ọbara imi na-eme ugboro ugboro na telangiectasias dị iche iche.
A na-eji Curacao Criteria achọpụta HHT dabere na njirimara anọ bụ isi: ọbara imi na-eme ugboro ugboro, telangiectasias n'ebe dị iche iche, visceral AVMs, na akụkọ ezinụlọ nke HHT. Inwe ihe atọ ma ọ bụ karịa na-eme ka nyocha ahụ dị mma.
Nyocha genetik nwere ike ịkwenye nyocha ahụ ma chọpụta ụdị HHT ị nwere. Ozi a na-enyere ndị dọkịta aka ịghọta nsogbu ndị ị nwere ike ịmepụta ma hazie usoro nyocha kwesịrị ekwesị.
Dọkịta gị nwekwara ike ịnye nyocha onyonyo dị ka CT scans ma ọ bụ MRI iji chọọ AVMs n'akpa ume gị, akụrụ gị, ma ọ bụ uche gị. Echocardiogram na nyocha bubble na-eji eme ihe iji nyochaa AVMs nke akpa ume, ebe ọ bụ na ọ bụ ule mbụ dị mma na dị irè.
Ọgwụgwọ maka HHT na-elekwasị anya na njikwa ihe ịrịba ama na igbochi nsogbu kama ịgwọ ọrịa ahụ. Atụmatụ ọgwụgwọ gị ga-adị iche dabere na ihe ịrịba ama gị na ebe AVMs ọ bụla ị nwere.
Maka ọbara imi, ọgwụgwọ na-amalite site na usoro mmiri dị mfe ruo usoro ndị ọzọ dị elu. Nhọrọ gụnyere nasal saline rinses, humidification, ọgwụgwọ topical, laser therapy, ma ọ bụ ọbụna usoro imechi imi n'ọnọdụ dị njọ.
Nke a bụ ụzọ ọgwụgwọ bụ isi:
A na-agwọ AVMs nke akpa ume dị ukwuu site na embolization, usoro ebe a na-etinye obere coils ma ọ bụ plugs iji gbochie njikọ na-adịghị mma. A na-eme nke a dị ka usoro ọgwụgwọ na-agaghị eri oge ma nwee ike belata ihe egwu nke ọrịa strok ma ọ bụ nsogbu ndị ọzọ.
A na-enyocha AVMs nke akụrụ karịa ịgwọ ha ọ gwụla ma ha na-akpata nsogbu obi. AVMs nke uche chọrọ nyocha nke ọma site na ndị ọkachamara neurosurgical iji chọpụta ma ọgwụgwọ dị mkpa ma dị mma.
Ịbi ndụ nke ọma na HHT na-agụnye ịmepụta àgwà kwa ụbọchị nke na-ebelata ihe ịrịba ama ma na-ebelata ihe egwu nke nsogbu. Ọtụtụ ndị chọpụtara na mgbanwe ndụ dị mfe nwere ike ime ka ọdịiche dị ukwuu na ịdị mma nke ndụ ha.
Maka njikwa ọbara imi, debe ụzọ imi gị dị mmiri site na iji saline sprays ma ọ bụ humidifier, karịsịa n'oge okpomọkụ. Tinye obere ihe dị ka petroleum jelly ma ọ bụ nasal gel n'ime imi gị tupu ị lakpuo ụra iji gbochie ịkpọnwụ akpọnwụ na ịgbawa.
Mgbe ọbara imi na-eme, gbaa n'ihu obere ma pịa akụkụ dị nro nke imi gị maka nkeji 10-15. Zere ịgbanye isi gị azụ, ebe ọ bụ na nke a nwere ike ime ka ọbara na-asọfe n'olu gị ma nwee ike ibute afọ ọsịsa.
Nyochaa ọkwa ike gị ma lelee ihe ịrịba ama nke ọbara na-adịghị mma dị ka nchekasị na-adịghị mma, ịkụrụ ume, ma ọ bụ akpụkpọ ahụ na-acha ọcha. Debe ihe ịrịba ama nke ọbara imi gị na njọ iji kparịta ya na ndị otu nlekọta ahụike gị n'oge ọbịbịa.
Debe onwe gị na nlekọta mgbochi, gụnyere nhicha ezé na nyocha onyonyo ọ bụla a na-atụ aro. Ọ bụrụ na ị nwere AVMs nke akpa ume, cheta ịṅụ ọgwụ mgbochi a na-enye tupu usoro ezé iji gbochie nje ọrịa.
Ịkwadebe maka ọbịbịa ahụike gị metụtara HHT nwere ike inyere aka hụ na ị na-enweta nlekọta zuru oke. Malite site na idebe akwụkwọ akụkọ ihe ịrịba ama nke na-enyocha ọbara imi gị, gụnyere ugboro ugboro, ogologo oge, na njọ.
Nakọta akụkọ ahụike ezinụlọ gị, karịsịa na-edebe ndị ikwu ọ bụla nwere ọbara imi na-eme ugboro ugboro, ọbara na-adịghị mma na-akọwaghị, nsogbu akpa ume, ma ọ bụ ọrịa strok n'oge ntorobịa. Ozi a nwere ike ịdị mkpa maka nyocha na ndụmọdụ genetik.
Weta ndepụta nke ọgwụ gị niile dị ugbu a, gụnyere ihe mgbakwunye na-ere na-ere na vitamin. Ụfọdụ ọgwụ nwere ike imetụta ịkụda ọbara, yabụ dọkịta gị chọrọ foto zuru ezu nke ihe ị na-aṅụ.
Dee ajụjụ ọ bụla ị nwere banyere ọrịa gị, nhọrọ ọgwụgwọ, ma ọ bụ mgbanwe ndụ. Atụla egwu ịjụ banyere ndụmọdụ genetik ọ bụrụ na ị na-atụle inwe ụmụaka ma ọ bụ ọ bụrụ na ndị ezinụlọ ndị ọzọ nwere ike metụtara.
HHT bụ ọrịa genetik nke a na-ejikwa nke na-emetụta mmepụta ọbara n'ụwa niile. Ọ bụ ezie na ọ nwere ike ibute ihe ịrịba ama na-akpata nsogbu dị ka ọbara imi na-eme ugboro ugboro ma chọọ nyocha ahụike na-aga n'ihu, ọtụtụ ndị nwere HHT na-ebi ndụ zuru ezu, ndụ na-arụ ọrụ na nlekọta kwesịrị ekwesị.
Ihe kachasị mkpa maka ịdị mma na HHT bụ nyocha mbụ, nyocha na-aga n'ihu maka nsogbu, na ịrụ ọrụ nke ọma na ndị otu nlekọta ahụike maara banyere ọrịa ahụ. A nwere ike ijikwa ọtụtụ ihe ịrịba ama nke ọma site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị na mgbanwe ndụ.
Ọ bụrụ na ị na-eche na ị nwere ike inwe HHT dabere na ihe ịrịba ama ma ọ bụ akụkọ ezinụlọ, atụla egwu ikwu ya na onye na-ahụ maka ahụike gị. Ịchọpụta mbụ na njikwa kwesịrị ekwesị nwere ike igbochi nsogbu dị njọ ma meziwanye ịdị mma nke ndụ gị.
Cheta na inwe HHT adịghị akọwa oke ndụ gị. Site na nlekọta ahụike kwesịrị ekwesị na usoro njikwa onwe gị, ị nwere ike ịchụso ebumnuche gị ma debe ahụike zuru oke mgbe ị na-ejikwa ọrịa a.
Maka ọtụtụ ndị, HHT adịghị egbu egbu ozugbo, mana ọ chọrọ njikwa ahụike na-aga n'ihu. Ihe egwu bụ isi na-abịa site na nsogbu ndị nwere ike ime dị ka AVMs nke akpa ume dị ukwuu ma ọ bụ AVMs nke uche, nke na-emetụta naanị obere ndị nwere HHT. Site na nyocha na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ọtụtụ ndị nwere HHT nwere ndụ dị ogologo dị ka ndị ọzọ.
Ee, ihe ịrịba ama nke HHT na-aga n'ihu n'ụzọ dị nwayọọ mgbe oge na-aga. Ọbara imi nwere ike ịka ugboro ugboro ma ọ bụ dị njọ mgbe afọ na-aga, ma AVMs ọhụrụ nwere ike ịmepụta n'akụkụ ahụ dị iche iche. Nke a bụ ihe mere nyocha na-aga n'ihu dị mkpa, ebe ọ bụ na ịchọpụta mbụ nke AVMs ọhụrụ na-enye ohere maka ọgwụgwọ ozugbo ọ bụrụ na ọ dị mkpa.
Ọtụtụ ndị nwere HHT nwere ike ịsonye n'ọrụ nkịtị, mana a nwere ike ịtụ aro ụfọdụ ihe mgbochi. Ọ bụrụ na ị nwere AVMs nke akpa ume, dọkịta gị nwere ike ịtụ aro ka ị ghara ịgba ụgbọ mmiri n'ihi mgbanwe nrụgide. A nwere ike ịtụ aro egwuregwu na-emetụ aka ọ bụrụ na ị nwere AVMs nke uche, mana mgbochi ndị a dabere na ọnọdụ gị.
Ime ime nwere ike ime ka ihe ịrịba ama nke HHT ka njọ n'oge dị mkpụmkpụ n'ihi ịba ụba ọbara na mgbanwe hormone. Ọbara imi nwere ike ịka ugboro ugboro, ma AVMs dị adị nwere ike ịka ukwuu. Otú ọ dị, site na nlekọta prenatal kwesịrị ekwesị na nyocha, ọtụtụ ụmụ nwanyị nwere HHT nwere ime ime na-aga nke ọma.
Nyocha genetik nwere ike ịba uru maka ndị ezinụlọ, karịsịa ọ bụrụ na ha na-enwe ihe ịrịba ama ma ọ bụ na-atụle inwe ụmụaka. Otú ọ dị, mkpebi ahụ bụ nke onye ọ bụla ma kwesịrị ịgụnye ndụmọdụ genetik iji ghọta uru na oke nke nyocha. Ụfọdụ ndị na-ahọrọ ịlekwasị anya na nyocha ihe ịrịba ama kama nyocha genetik.