Enweghị Mcad

Enweghị Mbadata nke Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) bụ nsogbu a na-ahụ n'ezinụlọ na-egbochi ahụ gị ịgbawara ụfọdụ abụba ma gbanwee ha ka ha bụrụ ike. Metabolism gị gụnyere usoro ahụ gị ji emepụta ike. Enweghị MCAD nwere ike ibute nsogbu na metabolism gị.

Ọ bụrụ na a na-agwọ ya, enweghị MCAD nwere ike ibute enweghị ike dị ukwuu na ụjọ, ọrịa akụrụ, coma, na nsogbu ahụike ndị ọzọ dị egwu. Nakwa, ọkwa shuga dị na ọbara gị nwere ike ịda ala nke ukwuu — ọnọdụ a na-akpọ hypoglycemia. Mgbochi na ọgwụgwọ ngwa ngwa dị mkpa n'agbanyeghị ọkwa shuga dị na ọbara. Ọ bụrụ na ị nwere enweghị MCAD, ihe mberede, nke a na-akpọ nsogbu metabolism, nwere ike ibute ọrịa nkịtị, ọkụ dị elu, nsogbu afọ ma ọ bụ ịnọ ogologo oge na-eri nri, nke a maara dị ka ịnọ ogologo oge na-agụụ.

Enweghị MCAD dị kemgbe a mụrụ ya ma ọ bụ ọnọdụ ndụ. Na United States, steeti niile na-enyocha enweghị MCAD kemgbe a mụrụ ya dị ka akụkụ nke nyocha ọhụrụ. ọtụtụ mba ndị ọzọ na-enyekwa nyocha ọhụrụ maka enweghị MCAD. Ọ bụrụ na a chọpụtara enweghị MCAD ma gwọọ ya ngwa ngwa, a pụrụ ịchịkwa nsogbu ahụ nke ọma site na nri na ụdị ndụ.

A na-ahụkarị ọrịa MCAD na-enweghị ihe zuru ezu na ụmụ ọhụrụ na ụmụaka. Na ọnọdụ dị oke egwu, a naghị achọpụta nsogbu ahụ ruo mgbe okenye. Ihe mgbaàmà nwere ike ịdị iche n'etiti ndị nwere ọrịa MCAD na-enweghị ihe zuru ezu. Ha nwere ike ịgụnye: Íwú. Enweghị ike ma ọ bụ obere ike. Mmetụta ike ọgwụgwụ. Ọbara shuga dị ala. Ihe mberede siri ike, nke a na-akpọ nsogbu nke metabolism, nwere ike ịbụ n'ihi: Ịga ogologo oge na-eri nri. Ịhapụ nri. Nsogbu ọrịa nkịtị. Ọkụ ọkụ. Nsogbu afọ na nri na-aga n'ihu nke nwere ike ibute iwú na afọ ọsịsa. Ịme egwuregwu siri ike. Na United States na mba ndị ọzọ, usoro nyocha ụmụ ọhụrụ na-enyocha maka ọrịa MCAD na-enweghị ihe zuru ezu. Mgbe nyocha mbụ gị gasịrị, a pụrụ ịzigarị gị onye ọkachamara na nyocha na ọgwụgwọ nke ọrịa MCAD na-enweghị ihe zuru ezu. A pụkwara ịzigarị gị ndị otu ndị ọzọ na-elekọta ahụike, dị ka onye na-ahụ maka nri. Kpọtụrụ otu ndị na-elekọta ahụike gị ma ọ bụrụ na a chọpụtala gị ọrịa MCAD na-enweghị ihe zuru ezu ma ị nwee ọkụ ọkụ, enweghị agụụ, nsogbu afọ ma ọ bụ nri, ma ọ bụ usoro ọgwụgwọ e mere atụmatụ nke chọrọ ịnọ ọchịchị.

Na United States na mba ndị ọzọ ọtụtụ, usoro nyocha ụmụ ọhụrụ na-enyocha maka ọdịda MCAD. Mgbe nyocha mbụ gị gasịrị, a pụrụ ịziga gị gaa onye ọkachamara na nyocha na ọgwụgwọ nke ọdịda MCAD. A pụkwara ịziga gị gaa ndị otu ahụike ndị ọzọ, dị ka onye na-ahụ maka nri. 

Kpọtụrụ otu ahụike gị ma ọ bụrụ na a chọpụtala gị na ọdịda MCAD ma ị nwee ọrịa mgbu, enweghị agụụ, afọ ọsịsa ma ọ bụ nsogbu nri, ma ọ bụ usoro ọgwụgwọ e zubere nke chọrọ ịnọ n'afọ efu.

Ị ga-enwe nsogbu autosomal recessive ma ọ bụrụ na ị tụọ ihe mgbanwe abụọ, nke a na-akpọkarị mutations. Ị ga-enweta otu site n'aka nne na nna gị. Ahụ́ ike ha adịghị emetụtakarị n'ihi na ha nwere otu gene mgbanwe. Ndị na-ebu ibu abụọ nwere 25% ohere inwe nwa na-adịghị arịa ọrịa nwere abụọ genes na-adịghị arịa ọrịa. Ha nwere 50% ohere inwe nwa na-adịghị arịa ọrịa nke bụkwa onye na-ebu ibu. Ha nwere 25% ohere inwe nwa na-arịa ọrịa nwere abụọ genes mgbanwe.

Mgbe ị ghara inwe MCAD enzyme zuru ezu n'ahụ gị, ụfọdụ abụba a na-akpọ medium-chain fatty acids apụghị ịgbawa ma gbanwee ka ọ bụrụ ike. Nke a na-eduga na ike na-adịghị ike na shuga ọbara na-adịghị elu. Ọzọkwa, fatty acids nwere ike ịgbakọta n'anụ ahụ ma mebie ya.

MCAD deficiency bụ n'ihi mgbanwe na ACADM gene. A na-eketa ọnọdụ ahụ site n'aka nne na nna abụọ n'ụzọ autosomal recessive. Nke a pụtara na nne na nna abụọ ahụ bụ ndị na-ebu ibu — onye ọ bụla nwere otu gene mgbanwe na otu gene na-adịghị mgbanwe — mana ha enweghị ihe ịrịba ama nke ọnọdụ ahụ. Nwa ahụ nwere MCAD deficiency na-eketa ụdị abụọ nke gene mgbanwe — otu site n'aka nne na otu site n'aka nna.

Ọ bụrụ na ị tụọ otu gene mgbanwe, ị gaghị etolite MCAD deficiency. Site n'otu gene mgbanwe, ị bụ onye na-ebu ibu ma nwee ike ibu gene mgbanwe ahụ gaa n'ụmụ gị. Mana ha agaghị etolite ọnọdụ ahụ ọ gwụghị na ha tụọ gene mgbanwe site n'aka nne na nna ha nke ọzọ.

Ọ dị mkpa ịmara na nwa nwere ike ịdị na nsogbu nke MCAD deficiency ma ọ bụrụ na ndị mụrụ ya abụọ bụ ndị na-ebu gene a maara na ọ na-akpata ya. Mgbe ahụ, nwa ahụ ga-enweta ụdị abụọ nke gene ahụ — otu site n'aka nne na otu site n'aka nna. Ụmụaka na-enweta otu ụdị nke gene ahụ metụtara site n'aka nne ma ọ bụ nna ha adịghị ahụkarị MCAD deficiency, mana ha ga-abụ ndị na-ebu gene ahụ.

Ọrịa ngwa ngwa nke akụrụ dị n'ihi enweghị MCAD, ọ bụrụ na a na-agwọ ọrịa ahụ, ọ nwere ike ibute:

• Nkwụsị.
• nsogbu akụrụ.
• mmebi uche.
• ọnwụ.
• ọnwụ mberede.

A na-ahụ MCAD deficiency site na nyocha ọhụrụ a mụrụ, nke a na-esochi site na nyocha gene.

• Nyocha ọhụrụ a mụrụ. ọtụtụ mba, gụnyere steeti niile dị na United States, na-enyocha MCAD deficiency mgbe a mụrụ. Site na iji ntụtụ ụkwụ, a na-ewepụta obere ntụtụ ọbara nwa gị ma nyochaa ya. Ọ bụrụ na ọkwa nyocha adịghị na oke nhazi, a pụrụ ime nyocha ndị ọzọ.
• Nyocha gene. Nyocha gene pụrụ ikpughe gene mgbanwe na-akpata MCAD deficiency. Dabere na ụdị nyocha, a na-anakọta ihe nlereanya ọbara ma ọ bụ mmiri ọnụ ma ọ bụ sel site na n'ime ọnụ, akpụkpọ ahụ ma ọ bụ anụ ahụ ndị ọzọ ma zipụ ya na ụlọ nyocha ka a nyochaa ya. Onye na-elekọta ahụike gị pụkwara ịdụ ọdụ ka a nyochaa ndị ezinụlọ gị maka gene a. Ndụmọdụ gene pụrụ inyere gị aka ịghọta usoro nyocha na ihe nsonaazụ pụtara.

Dọkịta na-ahụ maka metabolism, na mgbe ụfọdụ onye na-edebe ndekọ nri, na-esonyekarị na nyocha na ọgwụgwọ gị. A pụrụ ime nyocha ụlọ nyocha iji chọpụta nsogbu na metabolism gị—usoro ahụ gị na-eji emepụta ike. Nsonaazụ pụrụ inyere aka ịgwọ ma ọ bụ igbochi nsogbu.