Gịnị bụ MCAD Deficiency? Ihe Ịrịba Ama, Ihe Kpatara Ya, na Ịgwọ Ya

MCAD deficiency bụ ọrịa genetik dị oke egwu ebe ahụ́ gị apụghị ịgbawaa abụba ụfọdụ maka ike dị ka kwesịrị. Nke a na-eme n'ihi na ị na-enweghị ma ọ bụ na ị nwere obere enzyme a na-akpọ medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, nke na-enyere aka ịgbanwe abụba ka ọ bụrụ ihe ọṅụṅụ ndị sel gị nwere ike iji.

Chee banyere ya dị ka ị nwere nzọụkwụ dị mkpa na-efu na usoro mmepụta ike ahụ́ gị. Mgbe ị na-eri nri ruo oge ụfọdụ ma ọ bụ mgbe ị na-arịa ọrịa, ahụ́ gị na-agbanwekarị iji gbawaa abụba ejiri chekwaa maka ike. Site na MCAD deficiency, usoro nkwado a adịghị arụ ọrụ nke ọma, nke nwere ike ibute nsogbu dị egwu ma ọ bụrụ na a na-ejighị ya mee ihe nke ọma.

Gịnị bụ ihe ịrịba ama nke MCAD deficiency?

Ihe ịrịba ama nke MCAD deficiency na-apụtakarị mgbe ahụ́ gị chọrọ iji abụba mee ike, karịsịa n'oge ndị enweghị nri ma ọ bụ n'oge ọrịa. Ihe ịrịba ama ndị a na-apụtakarị n'ụmụ ọhụrụ na ụmụaka nta, ọ bụ ezie na ha nwere ike ịpụta n'oge ndụ.

Nke a bụ ihe ịrịba ama bụ isi ị nwere ike ịhụ:

• Ịnwụ ike nke ukwuu ma ọ bụ nsogbu ịteta
• Ịgbọ ahụ́ na-agaghị akwụsị
• Enweghị ike ma ọ bụ ịdị nro nke ukwuu
• Ịbụ onye na-ewe iwe ma ọ bụ mgbanwe n'omume
• Nsogbu ịmụ anya ma ọ bụ ịmụ anya ngwa ngwa
• Ịnwụ ike n'ọnọdụ dị egwu
• Ịfu uche ma ọ bụ ịda n'ụra

Ihe ịrịba ama ndị a na-emekarị mgbe nwatakịrị na-eri nri ruo ọtụtụ awa, na-alụ ọgụ na ọrịa, ma ọ bụ na-agbọ ahụ́ ma apụghị ịnọgide na-eri nri. Ihe dị mkpa ị ga-echeta bụ na ihe ịrịba ama na-apụtakarị mgbe ihe niile na-aga nke ọma ma na-eri nri mgbe niile.

N'ọnọdụ ụfọdụ, ihe ịrịba ama mbụ nwere ike ịbụ sudden infant death syndrome (SIDS), nke mere ka nyocha ụmụ ọhụrụ maka ọrịa a dị mkpa. Otú ọ dị, site na njikwa kwesịrị ekwesị, ụmụaka nwere MCAD deficiency nwere ike ibi ndụ zuru oke, ndụ dị mma.

Gịnị kpatara MCAD deficiency?

MCAD deficiency bụ mgbanwe na ACADM gene, nke na-enye ntụziaka maka ime MCAD enzyme. Ị na-enweta ọrịa a site n'aka ndị mụrụ gị site na gene gị, dị ka ụzọ ị na-enweta agba anya ma ọ bụ ịdị elu.

Maka onye inwe MCAD deficiency, ọ chọrọ inweta ụdị gene mgbanwe abụọ - otu site n'aka nne na otu site n'aka nna. A na-akpọ nke a autosomal recessive inheritance. Ọ bụrụ na ị na-enweta otu ụdị mgbanwe, ị bụ onye na-ebu ya ma ọ naghị apụtakarị ihe ịrịba ama ọ bụla.

Mgbe ndị mụrụ abụọ bụ ndị na-ebu ya, enwere 25% ohere na afọ ime ọ bụla na nwa ha ga-enwe MCAD deficiency. Enwerekwa 50% ohere na nwa ahụ ga-abụ onye na-ebu ya dị ka ndị mụrụ ya, na 25% ohere na ha agaghị enweta ụdị mgbanwe ọ bụla.

Mgbanwe genetik kachasị na-akpata MCAD deficiency chọpụtara na ihe dị ka 1 n'ime 15,000 ruo 20,000 ọmụmụ n'ime ndị si Northern Europe. Ọtụtụ ndị mmadụ nwere ọnụ ọgụgụ dị iche iche, ma ọrịa ahụ nwere ike imetụta ndị ọ bụla n'agbanyeghị agbụrụ ha.

Mgbe ị ga-ahụ dọkịta maka MCAD deficiency?

Ọ bụrụ na a chọpụtala MCAD deficiency na nwa gị site na nyocha ụmụ ọhụrụ, ị kwesịrị ịrụkọ ọrụ na ọkachamara na-ahụ maka metabolism ọbụna tupu ihe ịrịba ama apụta. Nlekọta ahụike mbụ bụ isi ihe na-egbochi nsogbu dị egwu.

Ị kwesịrị ịchọ nlekọta ahụike mberede ozugbo ọ bụrụ na nwa gị egosipụta ihe ịrịba ama ndị a na-adọ aka ná ntị:

• Ịnwụ ike nke ukwuu nke siri ike ịteta ha
• Ịgbọ ahụ́ na-aga n'ihu karịa awa ole na ole
• Ịjụ iri nri ma ọ bụ ịṅụ mmiri ruo ọtụtụ awa
• Nsogbu ịmụ anya ma ọ bụ ịrụsi ọrụ ike ịmụ anya
• Ọrịa ọ bụla
• Ịfu uche ma ọ bụ enweghị azịza

Echighị echichi ịhụ ma ihe ịrịba ama ga-agbanwe n'onwe ha. MCAD deficiency nwere ike ibute nsogbu metabolism nke chọrọ ọgwụgwọ ozugbo site na IV fluids nwere glucose. Oge dị mkpa n'ọnọdụ ndị a.

Ị kwesịkwara ịkpọtụrụ ndị otu ahụike gị mgbe ọ bụla nwa gị na-arịa ọrịa, ọbụna ihe dị ka ọrịa oyi ma ọ bụ ọrịa afọ. Ọrịa na-eme ka nsogbu dịkwuo elu, ma dọkịta gị nwere ike ịchọ ilekọta nwa gị nke ọma ma ọ bụ gbanwee usoro iri nri ha.

Gịnị bụ ihe egwu maka MCAD deficiency?

Ihe egwu bụ isi maka MCAD deficiency bụ inwe ndị mụrụ gị bụ ndị na-ebu mgbanwe genetik na-akpata ọrịa a. Ebe ọ bụ na ọ bụ ọrịa a na-enweta site n'ezinụlọ, akụkọ ezinụlọ bụ ihe kachasị mkpa ị ga-atụle.

Ụfọdụ ọnọdụ nwere ike ime ka ihe ịrịba ama pụta n'onye nwere MCAD deficiency:

• Ịgaghị eri nri ruo ogologo oge (fasting)
• Inwe ọrịa ọ bụla, karịsịa na ọkụ ma ọ bụ ịgbọ ahụ́
• Ọrụ anụ ahụ́ dị ukwuu ma ọ bụ mgbalị
• Ịbụ n'okpuru okpomọkụ
• Ịṅụ ụfọdụ ọgwụ na-emetụta metabolism

Ụmụ ọhụrụ na ụmụaka nta dị n'ihe egwu dị elu maka nsogbu n'ihi na ha na-enwe obere ike n'ụzọ nkịtị ma apụghị ikwupụta mgbe ha na-enweghị mma. Metabolism ha dị ngwa ngwa pụtakwara na ha nwere ike ịmepụta nsogbu ngwa ngwa karịa ụmụaka ma ọ bụ ndị okenye.

Ọrịa ahụ na-emetụta ndị ọ bụla n'agbanyeghị agbụrụ ha, ọ bụ ezie na ọ na-emekarị n'ime ndị si Northern Europe, karịsịa ndị Scandinavia. Otú ọ dị, mgbanwe genetik na-akpata MCAD deficiency achọpụtala n'ime ndị si mba dị iche iche n'ụwa.

Gịnị bụ nsogbu ndị nwere ike ịpụta na MCAD deficiency?

Mgbe a na-ejighị MCAD deficiency mee ihe nke ọma, ọ nwere ike ibute nsogbu metabolism, nke bụ mberede ahụike dị egwu. Nke a na-eme mgbe ahụ́ gị apụghị imepụta ike zuru ezu ma ihe na-emerụ ahụ́ na-etolite n'ọbara gị.

Nsogbu ndị kachasị egwu nwere ike ịgụnye:

• Ọbara shuga dị ala nke ukwuu (hypoglycemia)
• Ịgbakọta ihe na-emerụ ahụ́ n'ọbara
• Ihe na-emebi uche ma ọ bụ mmebi site na ihe na-emerụ ahụ́
• Nsogbu akụrụ ma ọ bụ ịgbawanye
• Nsogbu ụdị obi
• Ịda n'ụra ma ọ bụ ịfu uche
• N'ọnọdụ ụfọdụ, ọnwụ ma ọ bụrụ na a na-agwọ ya ngwa ngwa

Ozi ọma bụ na nsogbu ndị a dị egwu na-egbochi site na njikwa kwesịrị ekwesị. Ụmụaka ndị nwere MCAD deficiency na-eso usoro ọgwụgwọ ha ma na-ezere ogologo oge na-eri nri na-eme nke ọma ma na-etolite nke ọma.

Ụfọdụ ndị nwere ike inwe mmetụta dị nro na-aga n'ihu dị ka ịnwụ ike ngwa ngwa ma ọ bụ inwe obere ntachi obi maka ịhapụ iri nri. Otú ọ dị, site na nlekọta kwesịrị ekwesị na mgbanwe ụdị ndụ, ọtụtụ ndị nwere MCAD deficiency nwere ike iso na ọrụ niile nkịtị gụnyere egwuregwu na ọrụ anụ ahụ́ ndị ọzọ.

Olee otú e si egbochi MCAD deficiency?

Ebe ọ bụ na MCAD deficiency bụ ọrịa genetik a mụrụ gị, ọrịa ahụ onwe ya apụghị igbochi ya. Otú ọ dị, nsogbu ndị dị egwu nwere ike igbochi site na njikwa na nlekọta kwesịrị ekwesị.

Usoro mgbochi kachasị dị irè na-elekwasị anya na izere ihe na-akpata nsogbu metabolism. Nke a pụtara ịnọgide na-eri nri mgbe niile ma ghara ikwe ka ogologo oge na-eri nri, karịsịa n'oge ọrịa ma ọ bụ nrụgide.

Maka ezinụlọ na-eme atụmatụ inwe ụmụ, ndụmọdụ genetik nwere ike inyere gị aka ịghọta ihe egwu gị ma ọ bụrụ na ị bụ ndị na-ebu mgbanwe genetik na-akpata MCAD deficiency. Nyocha prenatal dị ma ọ bụrụ na ndị mụrụ abụọ maara na ha na-ebu ya.

Usoro nyocha ụmụ ọhụrụ na mba ọtụtụ mba na-enyocha MCAD deficiency ugbu a, nke na-eme ka a chọpụta ya ma gwọọ ya tupu ihe ịrịba ama apụta. Nchọpụta mbụ a emeela ka ihe si na ya pụta dị mma maka ụmụaka nwere ọrịa a.

Olee otú e si achọpụta MCAD deficiency?

Ọtụtụ ọnọdụ nke MCAD deficiency achọpụtara ugbu a site na nyocha ụmụ ọhụrụ nkịtị, nke na-enyocha obere ọbara a na-ewe site na ụkwụ nwa gị n'ime ụbọchị ole na ole mbụ nke ndụ. Nyocha a nwere ike ịchọpụta ọrịa ahụ tupu ihe ịrịba ama ọ bụla apụta.

Ọ bụrụ na nyocha ụmụ ọhụrụ na-egosi MCAD deficiency, dọkịta gị ga-enyocha nyocha ndị ọzọ iji kwado nchọpụta ahụ. Ndị a na-agụnyekarị ịnwale ihe ụfọdụ n'ọbara na mmamịrị nwa gị nke na-etolite mgbe MCAD enzyme adịghị arụ ọrụ nke ọma.

Nyocha genetik nwekwara ike kwado nchọpụta ahụ site na ịchọ mgbanwe na ACADM gene. Nyocha a nwere ike ịchọpụta mgbanwe genetik na-akpata ọrịa ahụ ma nwee ike inyere aka na atụmatụ ezinụlọ ma ọ bụ kwado nchọpụta ahụ n'ọnọdụ ndị na-adịghị doro anya.

N'ọnọdụ ụfọdụ, ndị dọkịta nwere ike ịchọpụta MCAD deficiency mgbe e mesịrị n'oge nwata ma ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ mepụta ihe ịrịba ama n'oge ọrịa ma ọ bụ mgbe ọ na-eri nri ruo ogologo oge. Nyocha ndị a na-enyocha dị otu a, mana inwe ihe ịrịba ama na-eme ka nchọpụta ahụ dị mkpa.

Gịnị bụ ọgwụgwọ maka MCAD deficiency?

Ọgwụgwọ bụ isi maka MCAD deficiency na-elekwasị anya na igbochi ahụ́ gị ịchọ igbawaa abụba maka ike. A na-eme nke a site na njikwa nri na izere ogologo oge na-eri nri.

Usoro ọgwụgwọ gị ga-agụnye:

• Nri mgbe niile, nri na nri mmiri iji chekwaa ọbara shuga
• Izere fasting karịa awa 8-12 (obere maka ụmụ ọhụrụ)
• Nri nke dị ala na abụba ma dị elu na carbohydrates
• Ụdị ọgwụgwọ pụrụ iche ma ọ bụ ihe mgbakwunye ma ọ bụrụ na a tụrụ aro
• Atụmatụ ọrụ mberede maka oge ọrịa

N'oge ọrịa ma ọ bụ mgbe nwa gị apụghị iri nri nke ọma, ọgwụgwọ na-aghọ ihe siri ike. Dọkịta gị nwere ike ịtụ aro inye ihe ọṅụṅụ pụrụ iche nwere glucose ma ọ bụ, n'ọnọdụ dị egwu, ịdị n'ụlọ ọgwụ maka IV fluids nwere glucose.

Ọtụtụ ndị nwere MCAD deficiency na-arụkọ ọrụ na otu gụnyere ọkachamara na-ahụ maka metabolism, onye na-ahụ maka nri maara banyere ọrịa ahụ, na pediatrician ha nkịtị. Usoro otu a na-enyere aka hụ na akụkụ niile nke nlekọta dị mma ma na ị nwere nkwado mgbe ajụjụ na-apụta.

Site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ụmụaka nwere MCAD deficiency na-etolite ma na-etolite nke ọma ma nwee ike iso na ọrụ ụmụaka niile nkịtị. Isi ihe bụ ịnọgide na-eme atụmatụ iri nri ma kwadebe maka oge ọrịa ma ọ bụ nrụgide.

Olee otú esi ejikwa MCAD deficiency n'ụlọ?

Ịjịkwa MCAD deficiency n'ụlọ na-elekwasị anya na ịnọgide na-eri nri mgbe niile ma kwadebe maka ọnọdụ ndị nwere ike ime ka ihe ịrịba ama pụta. Ebumnuche bụ ịnọgide na-enwe ọbara shuga nwa gị ma zere mkpa maka ahụ́ ha igbawaa abụba maka ike.

Usoro ọrụ kwa ụbọchị gị kwesịrị ịgụnye inye nri na nri mmiri ọ bụla awa 3-4 n'ụbọchị, ma ghara ikwe ka nwa gị gaa karịa awa 8-12 na-eri nri (oge dị mkpụmkpụ maka ụmụ ọhụrụ na ụmụaka nta). Debe nri mmiri dị mfe ịgbawaa, nke dị elu na carbohydrates dị njikere.

Mgbe nwa gị na-arịa ọrịa, ọ dị mkpa ilekọta iri nri na ịṅụ mmiri ha nke ọma. Nye obere, ihe ọṅụṅụ na-enwe glucose mgbe niile ma ọ bụrụ na ha apụghị ịnọgide na-eri nri siri ike. Kpọtụrụ ndị otu ahụike gị ozugbo n'ọrịa ọ bụla maka ndụmọdụ.

Debe ihe ndị dị mkpa mgbe niile, gụnyere glucose gels, ihe ọṅụṅụ egwuregwu, ma ọ bụ isi ihe ndị ọzọ dị ngwa nke shuga. Hụ na ndị na-elekọta, ndị nkuzi, na ndị ezinụlọ maara banyere ọrịa ahụ ma mara ihe ha ga-eme ma ọ bụrụ na nwa gị adịghị mma.

Chee echiche ị nweta mkpụrụedemede mberede maka nwa gị nke na-akọwa ọrịa ha. Nke a nwere ike ịbụ ozi dị mkpa maka ndị na-aza mberede ma ọ bụrụ na nwa gị chọrọ nlekọta ahụike mberede.

Olee otú ị ga-esi kwadebe maka ọgwụgwọ dọkịta gị?

Tupu ọgwụgwọ gị, dee ihe ịrịba ama ma ọ bụ nsogbu ọ bụla ị hụrụ, ọbụna ma ọ bụrụ na ha dị obere. Gụnye ozi banyere mgbe ihe ịrịba ama ahụ mere na ihe nwa gị na-eme ma ọ bụ na-eri nri n'oge ahụ.

Wee akwụkwọ nri na-egosi usoro iri nri nwa gị n'ime izu gara aga. Nke a na-enyere dọkịta gị aka ịghọta otú usoro njikwa ugbu a si arụ ọrụ nke ọma ma ọ bụrụ na mgbanwe ọ bụla dị mkpa.

Kwadebe ndepụta ajụjụ ị chọrọ ịjụ. Ndị a nwere ike ịgụnye nsogbu banyere ịdị elu na mmepe, ajụjụ banyere ijikwa ọrịa ahụ n'oge njem, ma ọ bụ ịjụ banyere ọrụ nwa gị nwere ike iso na ya nke ọma.

Ọ bụrụ na nwa gị arịa ọrịa n'oge na-adịbeghị anya ma ọ bụ nwee ihe ọ bụla na-adọ aka ná ntị, dee nkọwa gụnyere ihe mere, ogologo oge ọ rịgidere, na ihe ị mere iji nyere aka. Ozi a na-enyere dọkịta gị aka ịtụle ma atụmatụ mberede gị na-arụ ọrụ nke ọma.

Hụ na ị na-ewe ọgwụ na ihe mgbakwunye niile nwa gị na-aṅụ, yana nsonaazụ nyocha ọ bụla ọhụrụ ma ọ bụ ndekọ site n'aka ndị na-ahụ maka ahụike ndị ọzọ. Inwe ozi zuru ezu na-enyere dọkịta gị aka inye nlekọta kachasị mma.

Gịnị bụ isi ihe ị ga-echeta banyere MCAD deficiency?

MCAD deficiency bụ ọrịa genetik a na-ejikwa nke na-emetụta otú ahụ́ gị si eji abụba mee ike. Ọ bụ ezie na ọ chọrọ nlekọta na nlekọta na-aga n'ihu, ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa a nwere ike ibi ndụ zuru oke, ndụ dị mma site na njikwa kwesịrị ekwesị.

Ihe kachasị mkpa ị ga-echeta bụ na mgbochi nsogbu dị irè nke ukwuu. Site na ịnọgide na-eri nri mgbe niile, izere ogologo oge na-eri nri, na inwe atụmatụ dị mma maka ijikwa ọrịa, nsogbu dị egwu nwere ike izere.

Nchọpụta mbụ site na nyocha ụmụ ọhụrụ emeela ka ihe si na ya pụta dị mma maka ụmụaka nwere MCAD deficiency. Ọ bụrụ na a chọpụtala nwa gị, ịrụkọ ọrụ na ndị otu ahụike gị na ịgbaso usoro njikwa na-enye nwa gị ohere kachasị mma maka ịdị elu nkịtị, mmepe, na isonye na ọrụ ụmụaka niile.

Cheta na inwe MCAD deficiency adịghị akọwa ọdịnihu nwa gị. Site na ihe ọmụma, nkwadebe, na nlekọta ahụike dị mma, ụmụaka nwere ọrịa a na-eme nke ọma dị ka ndị enyi ha n'ụlọ akwụkwọ, egwuregwu, na akụkụ ndụ niile ndị ọzọ.

Ajụjụ ndị a na-ajụkarị banyere MCAD deficiency

Ụmụaka nwere MCAD deficiency nwere ike ịgba egwuregwu ma na-arụ ọrụ anụ ahụ́?

Ee, ụmụaka nwere MCAD deficiency nwere ike iso na egwuregwu na ọrụ anụ ahụ́ dị ka ụmụaka ndị ọzọ. Isi ihe bụ ịhụ na ha na-eri nri nke ọma tupu na n'oge ọrụ ogologo oge ma na-enwe mmiri zuru ezu. Ị nwere ike ịchọ inye nri mmiri ndị ọzọ n'oge omume ogologo oge ma ọ bụ asọmpi, ma ndị nkuzi kwesịrị ịmara banyere ọrịa nwa gị na atụmatụ mberede.

Nwa m ga-eto MCAD deficiency?

Mba, MCAD deficiency bụ ọrịa genetik na-agaghị agwụ agwụ. Otú ọ dị, ka ụmụaka na-eto, ha na-aghọ ndị ka mma na ijikwa ọrịa ha ma nwee obere ihe na-adọ aka ná ntị. Ndị okenye nwere MCAD deficiency na-achọkarị obere nyocha karịa ụmụaka nta, mana ha ka chọrọ izere ogologo oge na-eri nri na ịnọgide na-eri nri dị mma.

Gịnị ka m ga-eme ma ọ bụrụ na nwa m na-agbọ ahụ́ ma apụghị ịnọgide na-eri nri?

Ọ bụrụ na nwa gị na-agbọ ahụ́ ma apụghị ịnọgide na-eri nri, nke a bụ ọnọdụ dị egwu nke chọrọ nlekọta ozugbo. Gbalịa inye obere, ihe ọṅụṅụ na-enwe glucose mgbe niile dị ka ihe ọṅụṅụ egwuregwu ma ọ bụ ihe ọṅụṅụ doro anya. Kpọtụrụ ndị otu ahụike gị ozugbo maka ndụmọdụ, ma ekweghị echichi ịga ụlọ ọgwụ mberede ma ọ bụrụ na nwa gị na-anwu ike nke ukwuu, na-aga n'ihu ịgbọ ahụ́, ma ọ bụ na-egosipụta ihe ịrịba ama ndị ọzọ na-adọ aka ná ntị.

Olee otú MCAD deficiency ga-emetụta ịdị elu na mmepe nwa m?

Site na njikwa kwesịrị ekwesị, MCAD deficiency na-emetụtakarịghị ịdị elu na mmepe nkịtị. Ụmụaka na-eso usoro ọgwụgwọ ha ma na-ezere nsogbu metabolism na-emezu ihe niile ha kwesịrị ime n'oge na-etolite n'ọnụ ọgụgụ nkịtị. Nyocha mgbe niile na ndị otu ahụike gị ga-elekọta mmepe nwa gị ma hụ na ihe niile dị mma.

Ndị mụrụ abụọ nwere ike nyochaa iji hụ ma ha bụ ndị na-ebu ya?

Ee, nyocha genetik dị maka ịchọpụta ma ndị mụrụ bụ ndị na-ebu mgbanwe genetik na-akpata MCAD deficiency. A na-atụ aro nyocha a karịsịa ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ezinụlọ nke ọrịa ahụ ma ọ bụ ma ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ inwe ụmụ ma chọọ ịghọta ihe egwu gị. Onye na-ahụ maka genetik nwere ike inyere aka kọwaa usoro nyocha ahụ na ihe nsonaazụ ahụ pụtara maka ezinụlọ gị.