Phenylketonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), nke a makwaara dị ka PKU, bụ nsogbu ọrịa a na-ahụkarịghị nke na-eme ka amino acid a na-akpọ phenylalanine na-etolite n'ime ahụ. A na-akpata PKU site na mgbanwe na phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. Jini a na-enyere aka imepụta enzyme achọrọ iji gbawaa phenylalanine.
Enweghị enzyme achọrọ iji gbawaa phenylalanine, ịgbakọta dị ize ndụ nwere ike ịme mgbe onye nwere PKU na-eri nri ndị nwere protein ma ọ bụ na-eri aspartame, nke bụ ihe na-atọ ụtọ na-emepụta. Nke a nwere ike ibute nsogbu ahụike dị njọ n'ikpeazụ.
N'oge ndụ ha niile, ndị nwere PKU — ụmụ ọhụrụ, ụmụaka na ndị okenye — chọrọ ịgbaso nri na-ebelata phenylalanine, nke a na-ahụkarị n'ime nri ndị nwere protein. Ọgwụ ọhụrụ nwere ike ikwe ka ụfọdụ ndị nwere PKU rie nri nwere phenylalanine dị elu ma ọ bụ na-enweghị oke.
A na-enyocha ụmụ ọhụrụ na United States na mba ndị ọzọ dị iche iche maka PKU ozugbo a mụrụ ha. Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka PKU, ịmata PKU na ịmalite ọgwụgwọ ozugbo nwere ike inyere aka igbochi oke na mpaghara echiche, nghọta na nkwurịta okwu (nsogbu uche) na nsogbu ahụike dị ukwuu.
Ụmụ ọhụrụ ndị nwere PKU na mbụ enweghị ihe ịrịba ama ọ bụla. Otú ọ dị, enweghị ọgwụgwọ, ụmụ ọhụrụ na-emekarị ka ihe ịrịba ama nke PKU pụta n'ime ọnwa ole na ole.
Ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà nke PKU na-agwọghị agwọ nwere ike ịdị nro ma ọ bụ dị oke njọ ma gụnyekwa:
Ọnọdụ nke PKU dabere na ụdị ya.
N'agbanyeghị ụdị ya, ọtụtụ ụmụ ọhụrụ, ụmụaka na ndị okenye ndị nwere ọrịa ahụ ka chọrọ nri PKU pụrụ iche iji gbochie ọgụgụ isi na nsogbu ndị ọzọ.
Ụmụ nwanyị ndị nwere PKU ma dị ime nọ n'ihe egwu nke ụdị ọrịa ọzọ a na-akpọ maternal PKU. Ọ bụrụ na ụmụ nwanyị adịghị eso nri PKU pụrụ iche tupu ime na mgbe ha dị ime, ọkwa phenylalanine n'ọbara nwere ike ịrị elu ma mebie nwa na-eto eto.
Ọbụna ụmụ nwanyị ndị nwere ụdị PKU na-adịghị njọ nwere ike itinye ụmụ ha na-amụ n'ihe egwu site na ịgbasoghị nri PKU.
Ụmụ ọhụrụ a mụrụ n'aka ụmụ nwanyị ndị nwere ọkwa phenylalanine dị elu adịghị emekarị ka ha na-eketa PKU. Ma nwa nwere ike inwe nsogbu dị njọ ma ọ bụrụ na ọkwa phenylalanine dị elu n'ọbara nne mgbe ọ dị ime. Mgbe a mụrụ ya, nwa ahụ nwere ike inwe:
N'ịtinye aka, maternal PKU nwere ike ime ka nwa ahụ na-ebelata mmepe, ọgụgụ isi na nsogbu omume.
"Kparịta ụka na onye ọgwụgwọ ahụike gị n'ọnọdụ ndị a:\n- Ụmụ ọhụrụ. Ọ bụrụ na nyocha ọgwụgwọ ụmụ ọhụrụ na-egosi na nwa gị nwere ike ịbụ PKU, onye ọgwụgwọ ahụike nwa gị ga-achọ ịmalite ọgwụgwọ nri ozugbo iji gbochie nsogbu ogologo oge.\n- Ụmụ nwanyị nwere afọ ime. Ọ dị mkpa karịsịrị maka ụmụ nwanyị nwere akụkọ ihe mere PKU ịhụ onye ọgwụgwọ ahụike ma debe nri PKU tupu ha atụrụ ime na mgbe ha atụrụ ime. Nke a na-ebelata ihe egwu nke ọkwa phenylalanine dị elu na-emerụ ụmụ ha na afọ ime.\n- Ndị okenye. Ndị nwere PKU chọrọ ịnata nlekọta ndụ. Ndị okenye nwere PKU ndị kwụsịrị nri PKU na afọ iri na ụma ha nwere ike ịnweta uru site n'ịga leta ndị ọgwụgwọ ahụike ha. Ịlaghachi n'ihe oriri ahụ nwere ike imeziwanye ọrụ uche na omume ma gbochie mmebi ọzọ na usoroọrụ akwara ụwa nke nwere ike ịpụta site na ọkwa phenylalanine dị elu."
Ị ga-enwe ọrịa na-adịghị ala ala nke autosomal, ị ga-enweta ihe mgbanwe abụọ, mgbe ụfọdụ a na-akpọ mutations. Ị na-enweta otu site n'aka nne na nna. Ahụ́ ike ha adịghị emetụtakarị n'ihi na ha nwere otu gene mgbanwe. Ndị na-ebu ibu abụọ nwere 25% ohere inwe nwa na-adịghị emetụta ya nke nwere abụọ genes na-adịghị emetụta. Ha nwere 50% ohere inwe nwa na-adịghị emetụta ya bụkwa onye na-ebu ibu. Ha nwere 25% ohere inwe nwa metụtara ya nke nwere abụọ genes mgbanwe.
Mgbanwe gene (genetic mutation) na-akpata PKU, nke nwere ike ịbụ nro, dị nro ma ọ bụ siri ike. N'onye nwere PKU, mgbanwe na gene phenylalanine hydroxylase (PAH) na-akpata enweghị ma ọ bụ obere enzyme nke dị mkpa iji meziwanye phenylalanine, amino acid.
Ọnụ ọgụgụ phenylalanine dị ize ndụ nwere ike ịmepụta mgbe onye nwere PKU na-eri nri dị ukwuu protein, dị ka mmiri ara ehi, chiiz, mkpụrụ ma ọ bụ anụ, ma ọ bụ grains dị ka bread na pasta, ma ọ bụ aspartame, ihe na-atọ ụtọ na-emepụta.
Iji nwa nweta PKU, nne na nna abụọ ahụ ga-enwe ma bufee gene mgbanwe ahụ. Ụdị ntụrụndụ a na-akpọ autosomal recessive.
O kwere omume maka nne ma ọ bụ nna ịbụ onye na-ebu ibu — inwe gene mgbanwe na-akpata PKU, mana ọ nweghị ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na naanị otu nne ma ọ bụ nna nwere gene mgbanwe ahụ, enweghị ihe egwu nke ịgafe PKU na nwa, mana o kwere omume maka nwa ịbụ onye na-ebu ibu.
Ọtụtụ mgbe, a na-agafe PKU na ụmụaka site na nne na nna abụọ bụ ndị na-ebu ibu gene mgbanwe ahụ, mana ha amaghị ya.
"Ihe ndị na-eme ka a mụọ PKU gụnyere:\n\n- Inwe nne na nna abụọ nwere mgbanwe gene nke na-akpata PKU. Nne na nna abụọ ga-agafe otu ụdị gene mgbanwe ahụ ka nwa ha wee nwee ọrịa ahụ.\n- Ịbụ onye agbụrụ ma ọ bụ ụdị mmadụ ụfọdụ. PKU na-emetụta ndị sitere n'ọtụtụ agbụrụ n'ụwa nile. Ma na United States, ọ na-emekarị n'etiti ndị ọcha, ọ dịkwa obere n'etiti ndị ojii."
PKU na-agwọghị agwọ nwere ike ibute nsogbu n'ime ụmụ ọhụrụ, ụmụaka na ndị okenye nwere ọrịa ahụ. Mgbe ụmụ nwanyị nwere PKU nwere ọkwa phenylalanine dị elu n'oge ime, ọ nwere ike imebi nwa ha na-eto eto.
PKU na-agwọghị agwọ nwere ike ibute:
Ọ bụrụ na ị nwere PKU ma na-atụle ịmụ nwa:
Nchọpụta ụmụ ọhụrụ chọpụtara ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ihe niile nke phenylketonuria. Steeti 50 niile dị na United States chọrọ ka a chọpụta ụmụ ọhụrụ maka PKU. ọtụtụ mba ndị ọzọ na-enyocha ụmụ ọhụrụ maka PKU kwa ụbọchị.
Ọ bụrụ na ị nwere PKU ma ọ bụ akụkọ ihe mere n'ezinụlọ ya, onye na-elekọta ahụike gị nwere ike ịnye ndụmọdụ maka ule nyocha tupu ime ime ma ọ bụ ọmụmụ. Ọ ga-ekwe omume ịchọpụta ndị na-ebu PKU site na nyocha ọbara.
A ule PKU a na-eme otu ụbọchị ma ọ bụ abụọ mgbe a mụrụ nwa gị. Maka nsonaazụ ziri ezi, a na-eme ule ahụ mgbe nwa gị dị ụbọchị 24 mgbe ahụ, mgbe nwa gị eriri protein n'ime nri.
Ọ bụrụ na ule a na-egosi na nwa gị nwere ike inwe PKU:
Ịmalite ọgwụgwọ ozugbo na ịga n'ihu na ọgwụgwọ n'oge ndụ nwere ike inyere aka igbochi nsogbu uche na nsogbu ahụike dị ukwuu. Ọgwụgwọ ndị bụ isi maka PKU gụnyere:
Ogologo phenylalanine dị mma na-adị iche maka onye ọ bụla nwere PKU ma nwee ike ịgbanwe n'oge. N'ozuzu, echiche bụ iji rie naanị phenylalanine dị mkpa maka uto ahụike na usoro ahụ, mana ọ bụghị ihe karịrị nke ahụ. Onye na-elekọta ahụike gị nwere ike ịchọpụta ego dị mma site na:
Onye na-elekọta ahụike gị nwere ike izipu gị na onye na-ahụ maka nri e debanyere aha ya nke nwere ike inyere gị aka ịmụta banyere nri PKU, mee mgbanwe na nri gị mgbe ọ dị mkpa, na inye ndụmọdụ banyere ụzọ isi jikwaa nsogbu nri PKU.
N'ihi na ego phenylalanine onye nwere PKU nwere ike iri n'enweghị nsogbu dị ala, ọ dị mkpa izere nri protein dị elu niile, dị ka:
Potatoes, grains and other vegetables will likely be limited.
Ụmụaka na ndị okenye kwesịkwara izere ụfọdụ nri na ihe ọṅụṅụ ndị ọzọ, gụnyere ọtụtụ soda nri na ihe ọṅụṅụ ndị ọzọ nwere aspartame (NutraSweet, Equal). Aspartame bụ ihe na-atọ ụtọ na-emepụta ya na phenylalanine.
Ụfọdụ ọgwụ nwere ike ịnwe aspartame na ụfọdụ vitamin ma ọ bụ ihe mgbakwunye ndị ọzọ nwere ike ịnwe amino acid ma ọ bụ ntụ ntụ mmiri ara ehi. Jụọ onye na-ahụ maka ọgwụ gị banyere ihe dị na ngwaahịa ndị anaghị achọ ọgwụ na ọgwụ ndị a na-ede ọgwụ.
Kparịta ụka na onye na-elekọta ahụike gị ma ọ bụ onye na-ahụ maka nri e debanyere aha ya iji mụta ihe ndị ọzọ gbasara mkpa nri gị.
N'ihi nri a na-achịkwa, ndị nwere PKU chọrọ inweta ihe ndị dị mkpa site na ihe mgbakwunye nri pụrụ iche. Ụdị ọgwụgwọ na-enweghị phenylalanine na-enye protein dị mkpa (amino acid) na ihe ndị ọzọ dị mkpa n'ụdị dị mma maka ndị nwere PKU.
Onye na-elekọta ahụike gị na onye na-ahụ maka nri nwere ike inyere gị aka ịchọta ụdị ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị.
Ọgwụgwọ maka ụmụ ọhụrụ na ụmụaka nta. N'ihi na mmiri ara ehi na mmiri ara ehi na-enwe phenylalanine, ụmụ ọhụrụ nwere PKU kama chọrọ inwe mmiri ara ehi na-enweghị phenylalanine. Onye na-ahụ maka nri nwere ike ịgụta ego mmiri ara ehi ma ọ bụ mmiri ara ehi a ga-agbakwunye na ọgwụgwọ na-enweghị phenylalanine. Onye na-ahụ maka nri nwekwara ike ịkụziri ndị nne na nna otu esi họrọ nri siri ike mgbe ha na-agaghị gafere ego phenylalanine kwa ụbọchị nke nwa ahụ.
Ọgwụgwọ maka ụmụaka na ndị okenye. Ụmụaka na ndị okenye na-aga n'ihu na-ṅụ ma ọ bụ rie ihe mgbakwunye nri na-enweghị phenylalanine (ihe mgbakwunye protein), dị ka onye na-elekọta ahụike ma ọ bụ onye na-ahụ maka nri si na-eduzi. A na-ekewa ego ọgwụgwọ gị kwa ụbọchị n'etiti nri gị na nri, kama ịṅụ ya ma ọ bụ ịṅụ ya niile n'otu oge. Ọgwụgwọ maka ụmụaka na ndị okenye dị iche na nke a na-eji maka ụmụ ọhụrụ, mana ọ na-enye protein dị mkpa na-enweghị phenylalanine. A na-aga n'ihu na ọgwụgwọ ahụ maka ndụ.
Mkpa maka ihe mgbakwunye nri, karịsịa ma ị ma ọ bụ nwa gị achọghị ya, na nhọrọ nri ole na ole nwere ike ime ka nri PKU sie ike. Mana ime nkwa siri ike maka mgbanwe ụdị ndụ a bụ naanị ụzọ isi gbochie nsogbu ahụike dị njọ ndị nwere PKU nwere ike ịmepụta.
Ụlọ Ọrụ Nri na Ọgwụ (FDA) kwadoro ọgwụ sapropterin (Kuvan) maka ọgwụgwọ PKU. A pụrụ iji ọgwụ ahụ na-agwakọta ya na nri PKU. Ụfọdụ ndị nwere PKU ndị na-aṅụ ọgwụ ahụ nwere ike ọ gaghị achọ ịgbaso nri PKU. Mana ọgwụ ahụ adịghị arụ ọrụ maka onye ọ bụla nwere PKU.
FDA kwadoro ọgwụgwọ enzyme ọhụrụ, pegvaliase-pqpz (Palynziq), maka ndị okenye nwere PKU mgbe ọgwụgwọ ugbu a adịghị ebelata ọkwa phenylalanine zuru ezu. Mana n'ihi mmetụta dị njọ mgbe niile, nke nwere ike ịbụ ihe dị egwu, ọgwụgwọ a dị naanị dị ka akụkụ nke usoro a na-achịkwa n'okpuru nlekọta nke ndị na-elekọta ahụike e nyere ikike.
Ụzọ ndị ga-enyere aka ịchịkwa PKU gụnyere idebe ndekọ nke nri ndị a riri, ịnwale nke ọma, na ịbụ onye okike. Dị ka ihe ọ bụla, ka a na-emekarị usoro ndị a, otú ahụ ka obi dị gị mma na ntụkwasị obi ị nwere ike ịzụlite.
Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị na-eso usoro nri phenylalanine dị ala, ị ga-achọ idebe ndekọ nke nri ndị a riri kwa ụbọchị.
Iji bụrụ nke ziri ezi, nwalee akụkụ nri site na iji iko na ngaji ịnwale ndị ọkọlọtọ na ụlọ ọrụ nri na-agụ na gram. A na-atụnyere ọnụ ọgụgụ nri na ndepụta nri ma ọ bụ a na-eji ya tụọ ọnụ ọgụgụ phenylalanine a riri kwa ụbọchị. Onye ọ bụla na-eri nri na nri dị n'etiti akụkụ nke usoro PKU kwa ụbọchị gị.
Akwụkwọ akụkọ nri, usoro kọmputa na ngwa ekwentị dị, ndị na-ede ọnụ ọgụgụ phenylalanine dị na nri ụmụ ọhụrụ, nri siri ike, usoro PKU, na ihe ndị a na-eme na nri a na-emekarị.
Ihe atụ nri ma ọ bụ nri ndị a na-agbanwe agbanwe nke nri ndị a maara ama nwere ike inyere aka belata ụfọdụ n'ime ntụle kwa ụbọchị.
Kparịta ụka na onye na-ahụ maka nri gị iji chọpụta otú ị nwere ike ịbụ onye okike na nri iji nyere gị aka ịnọgide na-aga. Dịka ọmụmaatụ, jiri ihe na-esi ísì ụtọ na ụzọ dị iche iche esi nri iji gbanwee akwụkwọ nri phenylalanine dị ala ka ọ bụrụ menu zuru ezu nke efere dị iche iche. Nri na ihe na-esi ísì ụtọ dị ala na phenylalanine nwere ike ịnwe ọtụtụ ụtọ. Cheta naanị ịnwale na ịgụ ihe ọ bụla na ịhazi ntụziaka maka nri gị.
Ọ bụrụ na ị nwere ọnọdụ ahụike ọzọ, ị nwekwara ike ịtụle ndị ahụ mgbe ị na-eme atụmatụ nri gị. Kparịta ụka na onye na-ahụ maka ahụike gị ma ọ bụ onye na-ahụ maka nri ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla.
Ịbi ndụ na PKU nwere ike ịbụ ihe ịma aka. Usoro ndị a nwere ike inyere aka:
A na-ahụkarị phenylketonuria site na nyocha ụmụ ọhụrụ. Ozugbo a chọpụtara PKU n'ahụ nwa gị, a ga-ezo aka gị na ụlọ ọgwụ ma ọ bụ ụlọ ọgwụ pụrụ iche nke nwere ọkachamara na-agwọ PKU na onye na-ahụ maka nri nke maara banyere nri PKU. Nke a bụ ozi ga-enyere gị aka ịkwadebe maka ọgwụgwọ gị ma mara ihe ị ga-atụ anya. Tupu ọgwụgwọ gị:
Ajụjụ ụfọdụ ị ga-ajụ nwere ike ịgụnye:
Onye na-ahụ maka ahụike gị ga-ajụ gị ajụjụ ọtụtụ. Dịka ọmụmaatụ:
Onye na-ahụ maka ahụike gị ga-ajụ ajụjụ ndị ọzọ dabere na azịza gị, ihe ị na-eme na mkpa gị. Ịkwadebe na ịtụ anya ajụjụ ga-enyere gị aka ime ihe kacha mma n'oge ọgwụgwọ gị.