Ụjọ Rett

Rett syndrome bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta akwara na mmepe nke ụbụrụ. Ọrịa a na-akpata ịla n'iyi nke nkà moto na asụsụ. Ọrịa Rett na-emetụta ụmụ nwanyị karịsịa.

Ụmụ ọhụrụ ndị na-enwe Rett syndrome na-eto dịka a na-atụ anya ya n'ọnwa isii mbụ nke ndụ ha. Mgbe ahụ, ụmụ ọhụrụ ndị a ga-efunahụ nkà ndị ha nwere tupu - dị ka ikike ịgbagharị, ịga ije, ịkọwa okwu ma ọ bụ iji aka ha.

N'ime oge, ụmụaka ndị na-enwe Rett syndrome na-enwe nsogbu ndị na-arịwanye elu na iji anụ ahụ́ na-achịkwa mmegharị, njikọ na nkọwa okwu. Rett syndrome nwekwara ike ibute nnukwu mgbu na nsogbu uche. Mmegharị aka na-adịghị mma, dị ka ịkwọ ụkwụ ma ọ bụ ịkụ aka ugboro ugboro, na-eji aka eme ihe.

Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka Rett syndrome, a na-amụ ihe ndị nwere ike ịgwọ ya. Ọgwụgwọ ugbu a na-elekwasị anya na ịkwalite mmegharị na nkọwa okwu, ịgwọ nnukwu mgbu, na inye nlekọta na nkwado maka ụmụaka na ndị okenye ndị na-enwe Rett syndrome na ezinụlọ ha.

Ụmụ ọhụrụ ndị nwere ọrịa Rett na-amụkarị mgbe afọ ime na ịmụ nwa na-enweghị nsogbu. Ụmụ ọhụrụ ndị kasị nwee ọrịa Rett yiri ka ha na-etolite ma na-eme ihe dị ka a na-atụ anya ya n'ọnwa isii mbụ. Mgbe nke ahụ gasịrị, ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà malitere ịpụta.

Mgbanwe ndị kachasị pụta ìhè na-emekarị n'afọ 12 ruo 18, n'ime ụbọchị ole na ole ma ọ bụ ọnwa. Ihe mgbaàmà na otú ha dị njọ si dị iche iche site n'ụmụaka gaa n'ụmụaka.

Ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà bụ isi gụnyere:

• Nwayọọ nwayọọ na-etolite. Uto uto uto na-ebelata mgbe a mụsịrị. Isi dị obere karịa ka ọ dị (microcephaly) bụ mgbe ụfọdụ ihe ịrịba ama mbụ na-egosi na nwa nwere ọrịa Rett. Ka ụmụaka na-etolite, enwere nwayọọ nwayọọ na-etolite n'akụkụ ndị ọzọ nke ahụ.
• Nfu nke mmegharị ahụ na ikike njikwa. Ihe ịrịba ama mbụ na-agụnyekarị njikwa aka belatara na ikike na-ebelata ịgbagharị ma ọ bụ ịga ije. N'mbụ, enweghi ikike a na-eme ngwa ngwa, mgbe ahụ ọ na-aga n'ihu nwayọọ nwayọọ. N'ikpeazụ, anụ ahụ na-adịghị ike ma ọ bụ siri ike, na mmegharị na ọnọdụ na-adịghị mma.
• Nfu nke ikike ịkọrịta okwu. Ụmụaka ndị nwere ọrịa Rett na-amalitekarị ịlafu ikike ikwu okwu, ile anya na imekọrịta okwu n'ụzọ ndị ọzọ. Ha nwere ike ịghara inwe mmasị n'ebe ndị mmadụ, egwuregwu na gburugburu ha nọ. Ụmụaka ụfọdụ nwere mgbanwe ngwa ngwa, dị ka mfu okwu mberede. Ka oge na-aga, ụmụaka nwere ike ịlaghachi ile anya ma mepụta ikike ịkọrịta okwu na-abụghị okwu.
• Mmegharị aka na-adịghị mma. Ụmụaka ndị nwere ọrịa Rett na-emekarị mmegharị aka na-adịghị mma, na-enweghị ebumnuche, nke dị iche iche site n'ụmụaka gaa n'ụmụaka. Mmegharị aka nwere ike ịgụnye ịkwanye aka, ịkpịrị, ịkụ aka, ịkụ aka ma ọ bụ ịkwanye.

Ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Mmegharị anya na-adịghị mma. Ụmụaka ndị nwere ọrịa Rett na-enwekarị mmegharị anya na-adịghị mma, dị ka ile anya nke ukwuu, ịgbụ anya, anya na-agbakọta ma ọ bụ imechi otu anya n'otu oge.
• Nsogbu ịmụ anya. Ndị a gụnyere ịnọgide na-amụ anya, ịmụ anya ngwa ngwa (hyperventilation), ịgbapụta ikuku ma ọ bụ mmiri ụtụtụ, na ịṅụ ikuku. Nsogbu ndị a na-emekarị mgbe ha na-eteta. Nsogbu ịmụ anya ndị ọzọ dị ka ịmụ anya nwayọọ ma ọ bụ oge dị mkpụmkpụ nke ịkwụsị ịmụ anya (apnea) nwere ike ime mgbe ha na-ehi ụra.
• Iwe na ịkwa ákwá. Ụmụaka ndị nwere ọrịa Rett nwere ike ịka njọ ma na-ewe iwe ka ha na-etolite. Oge ịkwa ákwá ma ọ bụ ịkụ ákwá nwere ike ịmalite mberede, n'enweghị ihe kpatara ya, ma were awa ole na ole. Ụmụaka ụfọdụ nwere ike inwe egwu na nchegbu.
• Omume ndị ọzọ na-adịghị mma. Ndị a nwere ike ịgụnye, dịka ọmụmaatụ, ihu na-adịghị mma mberede, na-adịghị mma na oge ogologo oge nke ịchị ọchị, ịmịcha aka, na ịkpịrị ntutu ma ọ bụ uwe.
• Nsogbu uche. Nfu nke nkà nwere ike ịkọrọ ya na ịlafu ikike iche echiche, ịghọta na ịmụta.
• Ihe mgbu. Ọtụtụ ndị nwere ọrịa Rett na-enwe ihe mgbu n'oge ụfọdụ n'ime ndụ ha. Ụdị ihe mgbu dị iche iche nwere ike ime ma jikọrọ ya na mgbanwe na electroencephalogram (EEG).
• Ọkpụkpụ azụ na-agbagọ (scoliosis). Scoliosis bụ ihe a na-ahụkarị na ọrịa Rett. Ọ na-amalitekarị n'etiti afọ 8 na 11 ma na-aga n'ihu ka afọ na-aga. Nwere ike ịchọ ọgwụgwọ ọ bụrụ na ọkpụkpụ ahụ dị njọ.
• Obi na-etighị mma. Nke a bụ nsogbu na-egbu ndụ maka ọtụtụ ụmụaka na ndị okenye ndị nwere ọrịa Rett ma nwee ike ibute ọnwụ mberede.
• Nsogbu ụra. Nsogbu na usoro ụra nwere ike ịgụnye oge ụra na-adịghị mma, ịdị na-ehi ụra n'ehihie na ịdị na-eteta n'abalị, ma ọ bụ ịteta n'abalị na ịkwa ákwá ma ọ bụ ịkụ ákwá.
• Ihe mgbaàmà ndị ọzọ. Ụdị ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ime, dị ka azịza na-ebelata na mgbu; aka na ụkwụ dị obere nke na-adịkarị oyi; nsogbu na ịta nri na ịṅụ; nsogbu na ọrụ afọ; na ịgbụ ezé.

Nsona na ihe ịrịba ama nke Rett syndrome nwere ike ịbụ ihe dị nro na mbido. Gaa hụ onye na-elekọta ahụike nwa gị ozugbo ị malite ịchọpụta nsogbu ahụike ma ọ bụ mgbanwe n'omume mgbe ihe yiri ka ọ bụ mmepe nkịtị. Nsogbu ma ọ bụ mgbanwe nwere ike ịgụnye:

• Ngbanwe dị nwayọọ na uto isi nwa gị ma ọ bụ akụkụ ndị ọzọ nke ahụ
• Ịbelata nkwekọ ma ọ bụ mmegharị ahụ
• Mmegharị aka na-eme ugboro ugboro
• Ịbelata kọntaktị anya ma ọ bụ ịta ahụhụ n'egwuregwu nkịtị
• Ịbelata mmepe asụsụ ma ọ bụ ịta ahụhụ n'ikiike asụsụ gara aga
• Nsogbu ọ bụla doro anya nke ihe mgbaru ọsọ ma ọ bụ nkà gara aga

Rett syndrome bụ ọrịa genetik dị oke ezughị okè. Rett syndrome ọdịnala, yana ụdị dị iche iche (Rett syndrome na-adịghị ọdịnala) nke nwere ihe ịrịba ama dị nro ma ọ bụ siri ike karị, na-eme site na mgbanwe genetik ụfọdụ (mutations).

Mgbanwe genetik na-akpata Rett syndrome na-eme n'ụzọ na-emeghị atụ, karịsịa na gene MECP2. Ọ dị obere ikpe nke ọrịa genetik a ka a na-eketa. Mgbanwe genetik yiri ka ọ na-akpata nsogbu na mmepụta protein dị mkpa maka mmepe ụbụrụ. Otú ọ dị, ihe kpatara ya adịghị doro anya kpamkpam, a ka na-amụ ya.

Rett syndrome dị oke ezughị okè. Mgbanwe ndị a maara na ha na-akpata ọrịa ahụ bụ ihe na-eme n'ụzọ na-enweghị atụ, ọ dịghịkwa ihe ọ bụla a chọpụtara na ọ na-akpata ya. N'ọnụ ọgụgụ obere nke ikpe, ihe ndị a na-eketa n'ezinụlọ — dịka ọmụmaatụ, inwe ndị ikwu nso nwere Rett syndrome — nwere ike ịnwe ọrụ.

Nsogbu ndị metụtara Rett syndrome gụnyere:

• Nsogbu ụra na-akpata ọdachi ụra dị ukwuu nye onye nwere Rett syndrome na ndị ezinụlọ ya.
• Mgbagwoju anya iri nri, na-eduga ná nsogbu nri na ịdị elu dị nwayọọ.
• Nsogbu afọ na afọ, dị ka ọgbụgbọ, ọrịa gastroesophageal reflux (GERD), afọ ọsịsa ma ọ bụ afọ mmiri, na ọrịa gallbladder.
• Ịnwụ, nke nwere ike ịsọpụrụ nsogbu dị ka nsogbu afọ ma ọ bụ mgbawa ọkpụkpụ.
• Nsogbu ahụike, ọkpụkpụ na akụkụ ahụ.
• Nchekasị na àgwà ọjọọ nke nwere ike igbochi ọrụ mmekọrịta mmadụ na ibe ya.
• Ịchọ nlekọta na enyemaka ndụ n'oge ndụ.
• Ndụ dị mkpụmkpụ. Ọ bụ ezie na ọtụtụ ndị nwere Rett syndrome na-adị ndụ ruo mgbe okenye, ha nwere ike ọ gaghị adị ndụ ogologo oge dị ka onye ọzọ n'ihi nsogbu obi na nsogbu ahụike ndị ọzọ.

Enweghi ụzọ a maara iji gbochie ọrịa Rett. N'ọnọdụ ndị kasị ukwuu, mgbanwe ndị na-eme ka ọrịa ahụ pụta na-eme n'onwe ha. Ọbụna otú ahụ, ọ bụrụ na ị nwere nwa ma ọ bụ onye ọzọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa Rett, ị nwere ike ịjụ onye na-elekọta ahụike gị banyere nyocha ọgwụ na ndụmọdụ banyere ọgwụ.

Ịchọpụta Rett syndrome na-agụnye ilekwasị anya nke ọma n'ịdị elu na mmepe nke nwa gị na ịza ajụjụ banyere akụkọ ahụike na ezinụlọ. A na-atụlekarị nchọpụta ahụ mgbe a hụrụ na uto isi na-ebelata ma ọ bụ enweghị nkà ma ọ bụ ihe mgbaru ọsọ mmepe.

Maka nchọpụta Rett syndrome, a ghaghị iwepụ ọnọdụ ndị ọzọ nwere ihe ịrịba ama yiri ya.

N'ihi na Rett syndrome na-adịghị ahụkebe, nwa gị nwere ike inwe ule ụfọdụ iji chọpụta ma ọnọdụ ndị ọzọ na-akpata ụfọdụ ihe ịrịba ama yiri Rett syndrome. Ụfọdụ n'ime ọnọdụ ndị a gụnyere:

Ule ndị nwa gị chọrọ dabere na ihe ịrịba ama na ihe ịrịba ama pụrụ iche. Ule ndị ahụ nwere ike ịgụnye:

Ịchọpụta Rett syndrome na-agụnye ihe ịrịba ama ndị a dị mkpa, nke nwere ike ịmalite ịpụta mgbe ọ bụla site na ọnwa 6 ruo ọnwa 18 nke afọ:

Ihe ịrịba ama ndị ọzọ na-emekarị na Rett syndrome nwere ike ịkwado nchọpụta ahụ.

Iwu maka nchọpụta Rett syndrome na-adịghị ahụkebe nwere ike ịdị iche obere, mana ihe ịrịba ama ahụ yiri, nwere ọkwa dị iche iche nke oke.

Ọ bụrụ na onye na-elekọta ahụike nke nwa gị na-eche na ọ bụ Rett syndrome mgbe nyochachara, a nwere ike ịchọ ule gene (nyocha DNA) iji kwado nchọpụta ahụ. Ule ahụ chọrọ ịdọrọ obere ọbara site na akwara dị na aka nwa gị. A na-eziga ọbara ahụ mgbe ahụ na ụlọ nyocha, ebe a na-enyocha DNA maka ihe ndị na-egosi banyere ihe kpatara ya na oke nsogbu ahụ. Nyocha maka mgbanwe na gene MEPC2 na-ekwenye nchọpụta ahụ. Ndụmọdụ gene nwere ike inyere gị aka ịghọta mgbanwe gene na mmetụta ha.

• Ọrịa gene ndị ọzọ

• Autism spectrum disorder

• Cerebral palsy

• nsogbu ịnụ ma ọ bụ ịhụ anya

• Ọrịa metabolism, dị ka phenylketonuria (PKU)

• Ọrịa ndị na-eme ka uche ma ọ bụ ahụ́ daa (ọrịa na-emebi ahụ)

• Ọrịa uche nke mmerụ ahụ ma ọ bụ ọrịa na-akpata

• Mmerụ ahụ uche tupu a mụọ (prenatal)

• Ule ọbara

• Ule mmamịrị

• Ule onyonyo dị ka magnetic resonance imaging (MRI) ma ọ bụ computerized tomography (CT) scans

• Ule ịnụ

• Nyocha anya na ịhụ anya

• Ule ọrụ uche (electroencephalograms, nke a na-akpọkwa EEGs)

• Nsogbu nke aka na-eme ihe zuru ezu ma ọ bụ zuru ezu

• Nsogbu nke okwu zuru ezu ma ọ bụ zuru ezu

• nsogbu ịga ije, dị ka nsogbu ịga ije ma ọ bụ ịdịghị ike ịga ije

• Mmegharị aka na-enweghị isi, dị ka ịgbakwụnye aka, ịkpịrị aka, ịkụ aka ma ọ bụ ịkụ aka, itinye aka n'ọnụ, ma ọ bụ ịsacha na ịkwasa mmegharị

Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka Rett syndrome, ọgwụgwọ na-agwakọta ihe mgbaàmà ma na-enye nkwado. Nke a nwere ike imeziwanye ikike maka mmegharị ahụ, nkwurịta okwu na mmekọrịta ọha na eze. Mkpa maka ọgwụgwọ na nkwado adịghị agwụ agwụ mgbe ụmụaka na-eto - ọ na-adịkarị mkpa n'oge ndụ dum. Ịgwọ Rett syndrome chọrọ usoro otu.

Ọgwụgwọ ndị nwere ike inyere ụmụaka na ndị okenye nwere Rett syndrome aka gụnyere:

• Nlekọta ahụike mgbe niile. Ịhazi ihe mgbaàmà na nsogbu ahụike nwere ike chọọ otu ndị ọkachamara dị iche iche. Ịlele mgbanwe anụ ahụ mgbe niile dị ka scoliosis, nsogbu gastrointestinal (GI) na nsogbu obi dị mkpa.
• Ọgwụ. Ọ bụ ezie na ọgwụ agaghị agwọ Rett syndrome, ha nwere ike inyere aka ịchịkwa ụfọdụ ihe mgbaàmà na ihe mgbaàmà bụ akụkụ nke nsogbu ahụ. Ọgwụ nwere ike inyere aka na ọrịa mgbaàmà, ike ọgwụgwụ, ma ọ bụ nsogbu na ịhụ, ụra, eriri afọ (GI) ma ọ bụ obi.
• Ịgwọ ahụike. Ịgwọ ahụike na iji braces ma ọ bụ casts nwere ike inyere ụmụaka ndị nwere scoliosis ma ọ bụ chọrọ nkwado aka ma ọ bụ akụkụ ahụ aka. N'ọnọdụ ụfọdụ, ịgwọ ahụike nwekwara ike inyere aka ịnọgide na mmegharị ahụ, mepụta ọnọdụ ịnọdụ ala kwesịrị ekwesị, ma meziwanye nkà ịga ije, nha anya na ịdị nro. Ngwaọrụ ndị na-enyere aka dị ka onye na-eje ije ma ọ bụ ụgbọ ala nwere ike ịba uru.
• Ịgwọ ọrụ. Ịgwọ ọrụ nwere ike imeziwanye ojiji nke aka maka ọrụ dị ka ịkwa ákwà na iri nri. Ọ bụrụ na mmegharị aka na aka na-eme ugboro ugboro bụ nsogbu, splints ndị na-egbochi mmegharị nkụda aka ma ọ bụ mkpịsị aka nwere ike ịba uru.
• Ịgwọ okwu-asụsụ. Ịgwọ okwu-asụsụ nwere ike inyere aka imeziwanye ndụ nwa site n'ịkụzi ụzọ na-abụghị okwu nke nkwurịta okwu na inyere aka na mmekọrịta ọha na eze.
• Nkwado nri. Nri kwesịrị ekwesị dị ezigbo mkpa maka uto ahụike na maka ịkwalite ikike uche, anụ ahụ na ọha na eze. A nwere ike ịnye ndụmọdụ maka nri dị elu, nke kwesịrị ekwesị. Atụmatụ iri nri iji gbochie ịgbahapụ ma ọ bụ ịgbari bụ ihe dị mkpa. Ụfọdụ ụmụaka na ndị okenye nwere ike ịchọ ka a na-eri ha site na tube e tinyere ozugbo n'ime afọ (gastrostomy).
• Ịgwọ omume. Ịmụta ma mepụta àgwà ụra dị mma nwere ike ịba uru maka nsogbu ụra. Ịgwọ ọrịa nwere ike inyere aka meziwanye àgwà ọjọọ.
• Ọrụ ndị na-akwado. Mmemme ndị na-amalite n'oge na ụlọ akwụkwọ, ọrụ ọha na eze na ọrụ ọzụzụ ọrụ nwere ike inyere aka na ịgbakwunye n'ụlọ akwụkwọ, ọrụ na ọrụ ọha na eze. Nhazi pụrụ iche nwere ike ime ka mmekọrịta dị.