Schwannomatosis

Schwannomatosis bụ ọrịa na-akpata ọmụmụ ihe dị nro na anụ ahụ akwara. Ihe ndị ahụ nwere ike ịmụ na akwara dị na ntị, uche, azụ azụ na anya. Ha nwekwara ike ịmụ na akwara dị na mpụga, nke bụ akwara dị na mpụga uche na azụ azụ. Schwannomatosis dị oke ezughị ezu. A na-ahụkarị ya na ndị toro eto.

Enwere ụdị schwannomatosis atọ. Ụdị ọ bụla kpatara ya bụ ihe mgbanwe gene.

Na schwannomatosis metụtara NF2 (NF2), ihe ndị ahụ na-amụ na ntị abụọ ma nwee ike ibute ịda ntị. Ihe mgbanwe gene na-akpata ụdị a na-agabiga n'aka nne ma ọ bụ nna mgbe ụfọdụ. A maara schwannomatosis metụtara NF2 tupu taa dị ka neurofibromatosis 2 (NF2).

Ụdị schwannomatosis abụọ ndị ọzọ bụ schwannomatosis metụtara SMARCB1 na schwannomatosis metụtara LZTR1. Ihe mgbanwe gene na-akpata ụdị ndị a na-agaghị agabiga n'ezinụlọ mgbe ụfọdụ.

Ihe ndị ahụ kpatara schwannomatosis na-abụghị ọrịa kansụ. Ihe mgbaàmà nwere ike ịgụnye isi ọwụwa, ịda ntị, nsogbu na nha anya na mgbu. Ịgwọ ọrịa na-elekwasị anya na njikwa ihe mgbaàmà.

Ịhọrọ ihe ịrịba ama nke Schwannomatosis dabere na ụdị ya. Ihe ịrịba ama nke Schwannomatosis metụtara NF2 (NF2) na-abụkarị nsonaazụ nke ọrịa na-eto ngwa ngwa n'ime ntị abụọ, nke a maara dị ka acoustic neuromas ma ọ bụ vestibular schwannomas. Ọrịa ndị ahụ dị mma, nke pụtara na ha abụghị ọrịa kansa. Ọrịa ndị ahụ na-eto na akwara na-ebu ozi olu na nha anya site na ntị ime gaa n'ụbụrụ. Ọrịa ndị a nwere ike ibute mmebi ịnụ. Ihe ịrịba ama na-apụtakarị n'oge afọ iri na ụma na-agwụ na mbido afọ ndị okenye, ma nwee ike ịdị iche iche. Ihe ịrịba ama nwere ike ịgụnye: Ịnụ ntị na-ada ngwa ngwa. Ịgbọ ụda n'ime ntị. Ịdịghị mma nke nha anya. Isi ọwụwa. Mgbe ụfọdụ, NF2 nwere ike ibute ọrịa na-eto n'akwara ndị ọzọ, gụnyere n'ime ụbụrụ, azụ azụ na anya. Ha nwekwara ike ito n'akwara ndị dị n'akụkụ ahụ, nke dị n'èzí ụbụrụ na azụ azụ. Ndị nwere NF2 nwekwara ike ịzụlite ọrịa ndị ọzọ dị mma. Ihe ịrịba ama nke ọrịa ndị a nwere ike ịgụnye: Ịgbụgbọ na nrụgide n'aka ma ọ bụ ụkwụ. Ịnwụ. Ịdịghị mma nke nha anya. Ịda ihu. Mgbanwe na anya ma ọ bụ katarak. Ịnwụ ọrịa. Isi ọwụwa. Ụdị Schwannomatosis abụọ a na-emetụtakarị ndị mmadụ mgbe afọ 20 gasịrị. Ihe ịrịba ama na-apụtakarị n'etiti afọ 25 na 30. SMARCB1- na LZTR1-metụtara Schwannomatosis nwere ike ibute ọrịa na-eto n'akwara n'ime ụbụrụ, azụ azụ na anya. Ọrịa ndị ahụ nwekwara ike ito n'akwara ndị dị n'akụkụ ahụ nke dị n'èzí ụbụrụ na azụ azụ. Ihe ịrịba ama nke SMARCB1- na LZTR1-metụtara Schwannomatosis gụnyere: Ịnwụ mgbu ogologo oge, nke nwere ike ime ebe ọ bụla n'ahụ ma nwee ike ime ka ọ ghara ịrụ ọrụ. Ịgbụgbọ ma ọ bụ nrụgide n'akụkụ dị iche iche nke ahụ. Ịfu anụ ahụ, nke a maara dị ka atrophy. Ụdị Schwannomatosis ndị a nwekwara ike ibute ọrịa na-eto n'ime ntị. Ma ọ na-eme obere, ma ọrịa ndị ahụ na-etokarị na otu ntị. Nke a dị iche na NF2, nke na-eme ka ọrịa na-eto n'ime ntị abụọ. N'ihi nke a, ndị nwere SMARCB1- na LZTR1-metụtara Schwannomatosis enweghị otu mmebi ịnụ dị ka ndị nwere NF2. Gaa hụ ọkachamara ahụike ma ọ bụrụ na ị nwere ihe ịrịba ama nke Schwannomatosis. Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ, enwere ike ịgwọ nsogbu ndị ahụ.

Gaa hụ ọkachamara nlekọta ahụike ma ọ bụrụ na ị nwere ihe ịrịba ama nke schwannomatosis. Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ, a pụrụ ịgwọ nsogbu ndị emetụtara.

Schwannomatosis si kpatara site gene mgbanwe. Genes ndị metụtara dabere na ụdị ya: Schwannomatosis metụtara NF2 (NF2). Gene NF2 na-emepụta protein a na-akpọ merlin, nke a na-akpọkwa schwannomin, nke na-egbochi ọrịa. Gene mgbanwe na-akpata ịta ahụhụ merlin, na-eduga ná ịmụba sel na-enweghị njikwa. Schwannomatosis metụtara SMARCB1 na LZTR1. Ru oge a, a maara genes abụọ na-akpata ụdị schwannomatosis a. Mgbanwe nke genes SMARCB1 na LZTR1, ndị na-egbochi ọrịa, jikọtara ya na nsogbu ndị a.

Na nsogbu autosomal dominant, gene mgbanwe bụ gene dominant. Ọ dị na otu n'ime kromosom ndị abụghị nke mmekọahụ, nke a na-akpọ autosomes. Naanị otu gene mgbanwe dị mkpa maka onye ọ bụla ka ọ metụta ụdị ọnọdụ a. Onye nwere ọnọdụ autosomal dominant—n'ihe atụ a, nna—nwere 50% ohere inwe nwa metụtara ya nwere otu gene mgbanwe na 50% ohere inwe nwa na-adịghị metụtara ya.

Gene na-akpata schwannomatosis mgbe ụfọdụ na-agafe site n'aka nne ma ọ bụ nna. Ihe egwu nke ịnata gene ahụ na-adị iche dabere na ụdị schwannomatosis.

Maka ihe dị ka ọkara ndị mmadụ nwere schwannomatosis metụtara NF2 (NF2), ha natara gene mgbanwe site n'aka nne ma ọ bụ nna ha kpatara ọrịa ahụ. NF2 nwere usoro nketa autosomal dominant. Nke a pụtara na ọ bụla nwa nke nne ma ọ bụ nna metụtara ọrịa ahụ nwere 50% ohere inwe mgbanwe gene. Ndị mmadụ nwere NF2 na ndị ikwu ha adịghị metụtara ha ga-enwe mgbanwe gene ọhụrụ.

Na SMARCB1- na LZTR1- metụtara schwannomatosis, ọrịa ahụ adịghị ike ịgafe site n'aka nne ma ọ bụ nna. Ndị na-eme nyocha na-atụ anya na ihe egwu nke ịnata SMARCB1- na LZTR1- metụtara schwannomatosis site n'aka nne ma ọ bụ nna metụtara ya bụ ihe dị ka 15%.

Nsogbu ndị dị iche iche nwere ike ime na schwannomatosis, ha na-adabere na ụdị onye ahụ nwere.

Nsogbu ndị metụtara NF2-schwannomatosis (NF2) nwere ike ịgụnye:

• Nnụchi ọfụma ma ọ bụ zuru oke nke ntị.
• Mmerụ ahụ nke akwara ihu.
• Mgbanwe anya.
• Ọnya nta nta nke akpụkpọ ahụ, nke a maara dị ka schwannomas akpụkpọ ahụ.
• Nsogbu ma ọ bụ ịgbụgbọ n'ụkwụ ma ọ bụ aka.
• Inwe ọtụtụ ọnya obi ma ọ bụ ọnya azụ, nke a maara dị ka meningiomas. Ndị a chọrọ ọtụtụ ọgwụgwọ.

Mgbu nke ụdị schwannomatosis a na-akpata nwere ike ime ka onye ahụ ghara ịdị ike. Ndị nwere ụdị a nwere ike ịchọ ọgwụgwọ ma ọ bụ njikwa site na ọkachamara mgbu.

Iji chọpụta schwannomatosis, ọkachamara ahụike ga-amalite site n'ilele akụkọ ahụike nke onye ahụ na ezinụlọ ya na nyocha ahụike. Ị nwekwara ike ịchọ ule ndị ọzọ iji chọpụta schwannomatosis metụtara NF2 (NF2) ma ọ bụ schwannomatosis metụtara SMARCB1 na LZTR1.

Ule ndị ọzọ gụnyere:

• Nyocha anya. Nyocha anya nwere ike ikpughe cataracts na ịta ahụhụ.
• Nyocha ntị na nhazi ahụike. Ndị a gụnyere ule na-akọwa ịnụ, nke a na-akpọ audiometry, na ule na-akọwa nhazi site n'idebe mmegharị anya, nke a na-akpọ electronystagmography. Ule ọzọ na-akọwa ozi eletriki na-ebu olu site n'ụlọ ntị dị n'ime gaa n'ụbụrụ, nke a na-akpọ azịza olu ụbụrụ.
• Ule onyonyo. X-rays, CT scans ma ọ bụ MRIs nwere ike inyere aka chọpụta mgbanwe ọkpụkpụ, ọrịa na ụbụrụ ma ọ bụ akwara azụ, na obere ọrịa. A na-eji ule onyonyo nyochaa ọnọdụ ahụ mgbe a chọpụtachara ya.
• Ule gene. Ule gene agaghị mgbe niile chọpụta NF2 ma ọ bụ schwannomatosis metụtara SMARCB1 na LZTR1 n'ihi na ndị ọzọ gene na-amaghị nwere ike ịdị na ọnọdụ ahụ. Otú ọ dị, ụfọdụ ndị na-ahọrọ ule gene tupu ịmụ ụmụ.