Kedu ihe bụ Tuberous Sclerosis? Ihe Ịrịba Ama, Ihe Kpatara Ya, na Ịgwọ Ya

Tuberous sclerosis bụ ọrịa genetik nke na-akpata ọgbụgbọ na-adịghị ebu ọrịa ka ọ gbakee n'akụkụ dị iche iche nke ahụ gị. Ọgbụgbọ ndị a, nke a na-akpọ hamartomas, nwere ike ịmalite na uche gị, akpụkpọ ahụ gị, akụrụ gị, obi gị, akpa ume gị, na akụkụ ndị ọzọ nke ahụ gị n'oge ndụ gị.

Ọ bụ ezie na nke a nwere ike ịdị ka ihe na-atụ egwu n'isi, ọ dị mkpa ịmara na tuberous sclerosis na-emetụta onye ọ bụla n'ụzọ dị iche. Ụfọdụ ndị nwere ihe ịrịba ama dị nro nke na-emetụta ndụ ha kwa ụbọchị obere, ebe ndị ọzọ nwere ike ịchọ nlekọta zuru oke na nkwado.

Kedu ihe bụ tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis complex (TSC) bụ ọrịa genetik dị oke egwu nke na-eme mgbe ụfọdụ genes anaghị arụ ọrụ nke ọma. Nke a na-akpata ụmụ nje ka ha too ma kewaa n'ụzọ na-adịghị mma, na-emepụta ọgbụgbọ na-adịghị ebu ọrịa n'akụkụ dị iche iche nke ahụ.

Ọrịa ahụ natara aha ya site n'ọgbụgbọ yiri poteto (tubers) nke nwere ike ịmalite n'uche na akụkụ siri ike (sclerosis) nke nwere ike ịpụta n'akpụkpọ ahụ. ihe dị ka mmadụ 1 n'ime 6,000 n'ụwa niile nwere tuberous sclerosis, na-eme ka ọ bụrụ ihe a na-ahụkarị karịa ka ị nwere ike iche maka ọrịa dị oke egwu.

TSC dị kemgbe a mụrụ, ọ bụ ezie na ihe ịrịba ama nwere ike ịpụta ruo mgbe e mesịrị n'oge ọ bụ nwata ma ọ bụ ọbụna n'oge ndị agadi. Ịdị njọ ya nwere ike ịdị iche nke ukwuu n'etiti ndị ezinụlọ, ọbụna mgbe ha nwere mgbanwe genetik otu ahụ.

Gịnị bụ ihe ịrịba ama nke tuberous sclerosis?

Ihe ịrịba ama nke tuberous sclerosis dabere na ebe ọgbụgbọ ndị ahụ na-eto ma otú ha si too. Ebe ọ bụ na ọrịa a nwere ike imetụta akụkụ dị iche iche nke ahụ, ihe ngosi ndị ahụ nwere ike ịdị iche nke ukwuu site n'onye gaa n'onye.

Nke a bụ ihe ịrịba ama kachasị emetụta nke ị nwere ike ịhụ:

• Mgbanwe akpụkpọ ahụ dị ka akụkụ ọcha, ọgbụgbọ uhie na ihu, ma ọ bụ akụkụ dị oke ibu n'azụ
• Ihe mgbu nke nwere ike ịmalite n'oge ọ bụ nwata ma ọ bụ n'oge ọ bụ nwata
• Ihe mgbu mmepe ma ọ bụ nsogbu ịmụta
• Nsogbu omume, gụnyere omume autism spectrum
• Nsogbu akụrụ nke nwere ike ibute ọbara dị elu
• Nsogbu obi, karịsịa n'ụmụ ọhụrụ
• Nsogbu akpa ume nke nwere ike ibute ịkụda ume

Ụfọdụ ndị na-enwekarị ihe ịrịba ama na-adịghị ahụkarị. Nke a nwere ike gụnye nsogbu anya site n'ọgbụgbọ n'anya, nsogbu ezé dị ka ezé ejiri, ma ọ bụ mgbanwe ọkpụkpụ nke na-emetụta uto.

Ọ na-atọ ụtọ ịmara na inwe tuberous sclerosis apụtaghị na ị ga-enwe ihe ịrịba ama ndị a niile. Ọtụtụ ndị na-ebi ndụ zuru oke, ndụ na-arụ ọrụ mgbe ha na-achịkwa ụfọdụ ihe ngosi ndị a.

Gịnị bụ ụdị tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis enweghị ụdị dị iche iche, mana ndị dọkịta na-ekewa ya mgbe mgbe dabere na genes ndị emetụtara. E nwere genes abụọ dị mkpa metụtara: TSC1 na TSC2.

Ndị mmadụ nwere mgbanwe gene TSC2 na-enwekarị ihe ịrịba ama siri ike karịa ndị nwere mgbanwe TSC1. Otú ọ dị, nke a abụghị iwu siri ike, ma ahụmịhe gị onwe gị nwere ike ịdị iche nke ukwuu site n'ihe genetics nwere ike ikwu.

Ụfọdụ ndị nwere ihe a na-akpọ tuberous sclerosis "mosaic," ebe naanị ụfọdụ ụmụ nje ahụ n'ahụ ha na-ebu mgbanwe genetik. Nke a na-edugakarị n'ihe ịrịba ama dị nro nke nwere ike imetụta naanị otu akụkụ nke ahụ.

Gịnị kpatara tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis na-eme n'ihi mgbanwe (mutations) na genes nke na-enyere aka ịchịkwa uto ụmụ nje. Genes ndị a, nke a na-akpọ TSC1 na TSC2, na-arụ ọrụ dị ka brekụ ụmụ nje nke na-egbochi ụmụ nje ịgbake ngwa ngwa.

Mgbe genes ndị a anaghị arụ ọrụ nke ọma, ụmụ nje nwere ike ịgbake ma kewaa na-enweghị njikwa nkịtị. Nke a na-eduga n'ọgbụgbọ na-adịghị ebu ọrịa n'akụkụ dị iche iche nke ahụ gị.

ihe dị ka abụọ n'ime atọ ndị nwere tuberous sclerosis na-eketa ọrịa ahụ site n'onye nne ma ọ bụ nna nke nwekwara ya. Atọ fọdụrụ na-emepụta ya site n'mgbanwe genetik ọhụrụ nke na-eme n'ụzọ na-eme n'oge mmepe mbụ.

Ọ bụrụ na ị nwere tuberous sclerosis, ọ bụrụ na ị mụọ ụmụ, ọ bụrụ na ọ bụrụ na 50% ga-eketa ọrịa ahụ. Otú ọ dị, ọbụna ọ bụrụ na ha eketa ya, ihe ịrịba ama ha nwere ike ịdị iche kpamkpam na nke gị.

Mgbe ị ga-ahụ dọkịta maka tuberous sclerosis?

Ị kwesịrị ịchọ nlekọta ahụike ọ bụrụ na ị hụ ụfọdụ ihe ịrịba ama e kwuru na mbụ, karịsịa n'ụmụaka. Ihe ịrịba ama mbụ nke na-eme ka ị gaa hụ dọkịta gụnyere ihe mgbu na-apụtaghị ìhè, ihe mgbu mmepe, ma ọ bụ mgbanwe akpụkpọ ahụ dị iche.

Ọ bụrụ na nwa gị nwere akụkụ ọcha n'akpụkpọ ahụ ya nke na-adịghị acha aja aja n'anya anyanwụ, ọgbụgbọ ihu yiri acne mana anaghị azaghachi ọgwụgwọ, ma ọ bụ ihe mgbu ọ bụla, ọ bara uru ikwu banyere ndị a na dọkịta gị.

Maka ndị agadi, ihe ịrịba ama ọhụrụ dị ka nsogbu akụrụ, nsogbu akpa ume, ma ọ bụ mgbanwe n'ọgbụgbọ akpụkpọ ahụ dị adị kwesịrị ịkpata nyocha ahụike. Ọbụna ọ bụrụ na ị na-ebi ndụ na ihe ịrịba ama tuberous sclerosis dị nro, nyocha mgbe niile na-enyere aka ịchọta mgbanwe ọ bụla.

Echefula ịga hụ dọkịta ọ bụrụ na ị na-enwe ihe ịrịba ama siri ike dị ka nsogbu ịkpụ akpụ, ihe mgbu na-aga n'ihu, ma ọ bụ mgbanwe na-atụ egwu n'omume ma ọ bụ mmepe. ọnọdụ ndị a chọrọ nlekọta ahụike ozugbo.

Gịnị bụ ihe egwu nke tuberous sclerosis?

Ihe egwu bụ isi maka tuberous sclerosis bụ inwe onye nne ma ọ bụ nna nwere ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na otu nne ma ọ bụ nna nwere TSC, enwere ohere 50% nke ịgafe ya na nwa ọ bụla.

Otú ọ dị, ọ dị mkpa ịghọta na ọtụtụ ndị nwere tuberous sclerosis enweghị ndị nne ma ọ bụ nna metụtara. Ihe dị ka 60-70% nke ọnọdụ ndị a na-esi na mgbanwe genetik ọhụrụ pụta nke na-eme n'ụzọ na-eme n'oge mmepe mbụ.

Ịdị agadi nke ndị nne na nna nwere ike ịbawanye ihe egwu nke mgbanwe genetik ọhụrụ obere, mana njikọ a adịghị ike zuru oke ka a ga-ewere ya dị ka ihe egwu dị ukwuu. Ihe gbara gburugburu, nhọrọ ndụ, ma ọ bụ ọnọdụ ahụike ndị ọzọ adịghị emetụta ihe egwu gị nke ịmalite tuberous sclerosis.

Gịnị bụ nsogbu ndị nwere ike ime na tuberous sclerosis?

Ọ bụ ezie na tuberous sclerosis na-emetụta onye ọ bụla n'ụzọ dị iche, ịghọta nsogbu ndị nwere ike ime nwere ike inyere gị na ndị otu nlekọta ahụike gị aka ịnọ na-elekọta ma nye nlekọta kachasị mma.

Nsogbu ndị kachasị emetụta gụnyere:

• Epilepsy nke nwere ike isi ike ịchịkwa ya site na ọgwụgwọ nkịtị
• Nsogbu akụrụ, gụnyere ọgbụgbọ nke nwere ike imetụta ọrụ akụrụ
• Nsogbu mmepe na uche nke ọtụtụ ọkwa
• Omume autism spectrum na nsogbu nkwurịta okwu
• Nsogbu obi, karịsịa n'ụmụ ọhụrụ na ụmụaka nta
• Ọrịa akpa ume nke nwere ike ibute nsogbu ịkpụ akpụ, karịsịa n'ụmụ nwanyị
• Nsogbu anya nke nwere ike imetụta anya

Ụfọdụ ndị nwere ike ịmalite nsogbu na-adịghị ahụkarị. Nke a nwere ike gụnye ọrịa akụrụ siri ike nke chọrọ dialysis, nsogbu akpa ume na-egbu egbu, ma ọ bụ ọgbụgbọ obi nke na-egbochi ọrụ obi nkịtị.

Ozi dị mma bụ na site na nlekọta kwesịrị ekwesị na ọgwụgwọ, a pụrụ ịchịkwa ọtụtụ nsogbu ndị a nke ọma. Nyocha mgbe niile na ndị otu nlekọta ahụike gị na-enyere aka ịchọta nsogbu ndị ahụ n'oge mgbe ha dị mfe ịgwọ.

Olee otú e si egbochi tuberous sclerosis?

Ebe ọ bụ na tuberous sclerosis bụ ọrịa genetik, enweghị ụzọ ọ bụla isi egbochi ya ịmalite. Otú ọ dị, ọ bụrụ na ị nwere TSC ma ọ bụ akụkọ ezinụlọ nke ọrịa ahụ, ndụmọdụ genetik nwere ike inyere gị aka ịghọta ihe egwu maka ụmụ gị n'ọdịnihu.

Nyocha prenatal dị maka ezinụlọ ndị chọrọ ịma ma nwa ha na-amụ amụ eketa tuberous sclerosis. Ozi a nwere ike inyere gị aka ịkwadebe maka nlekọta nwa gị na ijikọta ya na ndị otu ahụike kwesịrị ekwesị n'oge.

Ọ bụ ezie na ị pụghị igbochi tuberous sclerosis n'onwe ya, ị nwere ike ịme ihe iji gbochie ma ọ bụ belata nsogbu. Nke a gụnyere ịgbaso atụmatụ ọgwụgwọ gị, ịga nyocha ahụike mgbe niile, na ịnọgide na-ebi ndụ dị mma.

Olee otú e si achọpụta tuberous sclerosis?

Ịchọpụta tuberous sclerosis na-agụnye ịchọta ihe ịrịba ama na ihe ngosi ndị dọkịta na-akpọ "ihe achọpụtara." Dọkịta gị ga-enyocha akpụkpọ ahụ gị, nyochaa nyocha onyonyo, ma nwee ike ịnye ndụmọdụ maka nyocha genetik.

Usoro achọpụtara na-agụnyekarị nyocha ahụike zuru oke iji chọta mgbanwe akpụkpọ ahụ dị iche. Dọkịta gị ga-eji ọkụ pụrụ iche nke a na-akpọ Wood's lamp iji gosi akụkụ ọcha nke nwere ike ọ gaghị adị anya n'okpuru ọkụ nkịtị.

Nyocha onyonyo na-arụ ọrụ dị mkpa n'ịchọpụta. Nyocha MRI nke uche nwere ike ikpughe ọgbụgbọ uche dị iche, ebe nyocha CT nke obi na afọ na-enyere aka ịchọta ọgbụgbọ n'akpa ume na akụrụ.

Nyocha genetik nwere ike ịkwenye achọpụtara site n'ịchọta mgbanwe na genes TSC1 ma ọ bụ TSC2. Otú ọ dị, ihe dị ka 10-15% nke ndị nwere tuberous sclerosis nwere nsonaazụ nyocha genetik nkịtị, yabụ nyocha na-adịghị mma adịghị ewepụ ọrịa ahụ.

Dọkịta gị nwere ike ịnye ndụmọdụ maka nyocha ndị ọzọ dị ka electroencephalogram (EEG) iji lelee ọrụ ihe mgbu, echocardiogram iji nyochaa obi gị, na nyocha anya iji chọta mgbanwe retinal.

Gịnị bụ ọgwụgwọ maka tuberous sclerosis?

Ọgwụgwọ maka tuberous sclerosis na-elekwasị anya na ịchịkwa ihe ịrịba ama na igbochi nsogbu karịa ịgwọ ọrịa ahụ. Òtù nlekọta gị ga-agụnyekarị ndị ọkachamara dị iche iche na-arụkọ ọrụ ọnụ iji dozie mkpa gị.

Ịchịkwa ihe mgbu na-abụkarị ihe dị mkpa. Ọgwụ mgbochi ihe mgbu nwere ike inyere aka ịchịkwa epilepsy, ọ bụ ezie na ụfọdụ ndị nwere TSC nwere ike ịchọ ọgwụgwọ dị iche iche ma ọ bụ ọgwụgwọ ndị ọzọ dị ka ọgwụgwọ nri ma ọ bụ ọrụ ebere.

Ọgwụgwọ a na-akpọ sirolimus (a na-akpọkwa rapamycin) egosila nkwa na ịbelata ụfọdụ ọgbụgbọ metụtara tuberous sclerosis. Ọ dị mkpa karịsịa maka ọgbụgbọ akụrụ na ọgbụgbọ ihu.

Ọgwụgwọ ndị ọzọ dabere na akụkụ ndị ahụ emetụtara:

• Ọgwụgwọ omume na nkwado agụmakwụkwọ maka nsogbu mmepe
• Ọgwụgwọ ma ọ bụ usoro maka nsogbu akụrụ
• Nlekọta obi na ọgwụgwọ maka ọgbụgbọ obi
• Nkwado ọrụ akpa ume maka nsogbu ịkpụ akpụ
• Ọgwụgwọ akpụkpọ ahụ maka nsogbu ngo

Nlekọta mgbe niile dị mkpa ọbụna mgbe ị na-enwe mmetụta dị mma. Nke a na-enyere ndị otu nlekọta ahụike gị aka ịchọta mgbanwe ọ bụla n'oge ma hazie ọgwụgwọ dịka ọ dị mkpa.

Olee otú ị ga-esi chịkwaa tuberous sclerosis n'ụlọ?

Ịchịkwa tuberous sclerosis n'ụlọ na-agụnye imepụta ebe nkwado na ịnọgide na-enwe usoro nlekọta mgbe niile. Ịchekwa akwụkwọ akụkọ ihe ịrịba ama nwere ike inyere gị na ndị otu nlekọta ahụike gị aka ịchọta mgbanwe n'oge.

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ihe mgbu, hụ na ndị ezinụlọ maara ihe ndị bụ isi maka ịgwọ ihe mgbu. Debe ọgwụgwọ nnapụta n'ebe dị mfe ma hụ na ụlọ akwụkwọ ma ọ bụ ebe ọrụ maara banyere ọnọdụ gị na atụmatụ mberede.

Chebe akpụkpọ ahụ gị pụọ n'ihe ọkụ anyanwụ, ebe akụkụ ọcha metụtara TSC anaghị emepụta pigment na-echebe. Jiri sunscreen mgbe niile ma tụlee uwe na-echebe maka oge ogologo oge na-eme ihe n'èzí.

Nọgide na-ebi ndụ dị mma site na mgbatị ahụ mgbe niile, nri kwesịrị ekwesị, na ụra zuru ezu. Ọgwụgwọ ndị a na-akwado ahụike zuru oke ma nwee ike inyere aka belata ugboro nke ụfọdụ ihe ịrịba ama dị ka ihe mgbu.

Jikọọ ya na ndị otu nkwado na obodo dị na ntanetị maka ndị nwere tuberous sclerosis. Ịkekọrịta ahụmịhe na ndị ọzọ na-aghọta nsogbu gị nwere ike inye nkwado mmetụta uche dị oké ọnụ ahịa na ndụmọdụ bara uru.

Olee otú ị ga-esi kwadebe maka ọgwụgwọ dọkịta gị?

Ịkwadebe maka ọgwụgwọ gị na-enyere aka hụ na ị ga-enweta ihe kachasị mma site n'oge gị na onye na-elekọta ahụike gị. Malite site na ide ihe ịrịba ama gị niile, gụnyere mgbe ha malitere na otú ha si agbanwe n'oge.

Weta ndepụta zuru ezu nke ọgwụgwọ, ihe mgbakwunye, na vitamin niile ị na-aṅụ. Gụnye ụgwọ na otú ị na-aṅụ ọ bụla, ebe ọ bụ na ozi a na-enyere dọkịta gị aka izere mmekọrịta na-egbu egbu.

Kwadebe ndepụta nke ajụjụ ịchọrọ ịjụ. Tụlee ịjụ banyere ọgwụgwọ ọhụrụ, mgbanwe ndụmọdụ nke nwere ike inyere aka, ma ọ bụ akụrụngwa maka nkwado ndị ọzọ.

Ọ bụrụ na o kwere mee, weta onye ezinụlọ ma ọ bụ enyi gị na ọgwụgwọ gị. Ha nwere ike inyere gị aka icheta ozi dị mkpa na inye nkwado mmetụta uche n'oge mkparịta ụka banyere nlekọta gị.

Gbakọta akwụkwọ ndekọ ahụike ọ bụla, nsonaazụ nyocha, ma ọ bụ nyocha onyonyo site n'aka ndị na-elekọta ahụike ndị ọzọ. Ihe oyiyi zuru ezu a na-enyere dọkịta gị aka ime ndụmọdụ kachasị mma maka nlekọta gị.

Gịnị bụ ihe dị mkpa ị ga-amata banyere tuberous sclerosis?

Ihe kachasị mkpa ị ga-amata banyere tuberous sclerosis bụ na ọ na-emetụta onye ọ bụla n'ụzọ dị iche. Ọ bụ ezie na ọ bụ ọnọdụ ndụ niile chọrọ nlekọta mgbe niile, ọtụtụ ndị nwere TSC na-ebi ndụ zuru oke, ndụ bara uru.

Ịchọpụta n'oge na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị nwere ike ịkwalite nsonaazụ na ịdị mma nke ndụ nke ukwuu. Ịrụkọ ọrụ ọnụ na otu nlekọta ahụike maara ihe na ịnọgide na-ejikọta ya na obodo TSC na-enye ebe kachasị mma maka ịchịkwa ọnọdụ a.

Cheta na nyocha banyere tuberous sclerosis na-aga n'ihu, na ọgwụgwọ ọhụrụ na usoro nlekọta na-emepụta mgbe niile. Ihe nwere ike iyi nsogbu taa nwere ike ịghọ ihe dị mfe ịchịkwa na mmepe ọhụrụ n'ọdịnihu.

Ajụjụ ndị a na-ajụkarị banyere tuberous sclerosis

Tuberous sclerosis ọ na-egbu egbu?

Tuberous sclerosis n'onwe ya adịghị egbu egbu, ọtụtụ ndị nwere TSC nwere ndụ dị ka ndụ nkịtị. Otú ọ dị, nsogbu siri ike dị ka epilepsy siri ike, ọrịa akụrụ, ma ọ bụ nsogbu akpa ume nwere ike ịbụ ihe egwu mgbe ụfọdụ ọ bụrụ na a na-achịkwaghị ya nke ọma. Nlekọta ahụike mgbe niile na nlekọta na-enyere aka igbochi ọtụtụ nsogbu siri ike.

Ndị mmadụ nwere tuberous sclerosis nwere ike ịmụ ụmụ?

Ee, ndị mmadụ nwere tuberous sclerosis nwere ike ịmụ ụmụ. Otú ọ dị, enwere ohere 50% nke ịgafe ọrịa ahụ na nwa ọ bụla. Ndụmọdụ genetik nwere ike inyere gị aka ịghọta ihe egwu ndị a na ịchọpụta nhọrọ dị ka nyocha prenatal ma ọ bụ teknụzụ mmepe ọmụmụ ọ bụrụ na ọ dị mkpa.

Nwa m nwere tuberous sclerosis nwere ike ịga ụlọ akwụkwọ nkịtị?

Ọtụtụ ụmụaka nwere tuberous sclerosis na-aga ụlọ akwụkwọ nkịtị na ọrụ nkwado kwesịrị ekwesị. Ọkwa nkwado achọrọ na-adị iche nke ukwuu dabere na ihe ịrịba ama na ikike onye ahụ. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịchọ ọrụ agụmakwụkwọ pụrụ iche, ebe ndị ọzọ chọrọ obere ihe.

Ọgbụgbọ ndị dị na tuberous sclerosis na-aghọ ọrịa kansụ?

Ọgbụgbọ ndị metụtara tuberous sclerosis na-abụkarị ihe na-adịghị ebu ọrịa (na-adịghị ebu ọrịa). Otú ọ dị, enwere obere ihe egwu nke ịmalite ụdị ọrịa kansụ akụrụ ụfọdụ mgbe e mesịrị n'oge ndụ, nke mere na nlekọta mgbe niile dị mkpa.

Ndị agadi nwere ike ịmalite ihe ịrịba ama tuberous sclerosis maka oge mbụ?

Ọ bụ ezie na tuberous sclerosis dị kemgbe a mụrụ, ihe ịrịba ama nwere ike ịpụta n'afọ ọ bụla. A na-achọpụta ụfọdụ ndị agadi maka oge mbụ mgbe ha na-enwe nsogbu akụrụ, nsogbu akpa ume, ma ọ bụ mgbe a chọpụtara nwa ha na TSC ma nyocha ezinụlọ kpughee ihe ịrịba ama a na-amaghị ama.