Osisi Tuberous
Nchịkọta
Tuberous sclerosis (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), nke a makwaara dị ka tuberous sclerosis complex (TSC), bụ nsogbu gene na-adịghị ahụkebe nke na-eme ka ọrịa tumor pụta n'ọtụtụ akụkụ nke ahụ. Tumors ndị a abụghị kansa. Tumors na-abụghị kansa, nke a makwaara dị ka tumors dị mma, bụ ịba ụba nke sel na anụ ahụ na-atụghị anya ya. Ihe ịrịba ama dị iche iche, dabere na ebe mmepe ahụ na-etolite na otú ha si buru ibu.
Tuberous sclerosis a na-ahụkarị mbụ n'oge ọhụrụ ma ọ bụ nwata. Mgbe ụfọdụ, tuberous sclerosis nwere ike ịnwe ihe ịrịba ama dị nro nke na a na-enyochaghị ọnọdụ ahụ ruo mgbe okenye, ma ọ bụ a na-enyochaghị ya kpamkpam. Mgbe ụfọdụ, tuberous sclerosis na-akpata nkwarụ dị njọ.
Enweghị ọgwụgwọ maka tuberous sclerosis, na usoro nsogbu ahụ na otú ọ ga-esi njọ apụtaghị. Ma ọgwụgwọ dị maka njikwa ihe ịrịba ama.
Mgbaàmà
Ị̀gwà Tuberous sclerosis bụ ndị a na-akpata site na mmepe nke ihe na-eto eto na-emebi ihe ọjọọ na akụkụ ụfọdụ nke ahụ, karịsịa na akpụkpọ ahụ, uche, anya, akụrụ, obi na akpa ume. Ma ọ bụghị akụkụ ọ bụla nke ahụ nwere ike ịdị irè. Ihe mgbaàmà nwere ike ịdị nro ruo oke, dabere na nha ma ọ bụ ebe mmepe ahụ dị. Ọ bụ ezie na ihe mgbaàmà dị iche maka onye ọ bụla nwere tuberous sclerosis, ha nwere ike ịgụnye: Mgbanwe akpụkpọ ahụ. Mgbanwe akpụkpọ ahụ bụ ihe kachasị. Ndị a gụnyere akụkụ nke akpụkpọ ahụ na-egbuke egbuke na obere ebe nke akpụkpọ ahụ dị oke, dị nro ma ọ bụ dị nro. Na ihu, akpụkpọ ahụ nwere ike ịdị elu, ebe ndị na-agbanwe agbanwe. Ọ nwere ike ịdị obere ihe ndị dị nro n'okpuru ma ọ bụ gburugburu mbọ. Mmepe na ihu nke malitere na nwata ma dị ka acne bụ ihe a na-ahụkarị. Ịgbawa. Mmepe na uche nwere ike ịkọrọ ya na ịgbawa. Ịgbawa bụkarị ihe mgbaàmà mbụ nke tuberous sclerosis. N'ime ụmụaka nta, ụdị ịgbawa a na-akpọ infantile spasm na-agụnye ịkpụ ike aka na ụkwụ na ịgbakwunye azụ na isi. Nsogbu na echiche, uche na ịmụta. Tuberous sclerosis nwere ike ibute nkwụsịtụ mmepe. Mgbe ụfọdụ ọ na-ebelata ikike ịchetụ echiche, ịghọta ihe na ịmụta. Ọnọdụ ahụike uche, dị ka autism spectrum disorder ma ọ bụ attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), nwekwara ike ime. Nsogbu omume. Nsogbu omume a na-ahụkarị nwere ike ịgụnye hyperactivity, mmerụ onwe onye ma ọ bụ ime ihe ike, ma ọ bụ nsogbu na nhazi mmekọrịta na mmetụta uche. Nsogbu akụrụ. Mmepe na akụrụ bụ ihe a na-ahụkarị, ma mmepe ndị ọzọ nwere ike ime ka afọ na-aga. Nsogbu obi. Mmepe na obi, ọ bụrụ na ọ dị, bụkarị nnukwu mgbe a mụrụ nwa ma belata ka nwa ahụ na-eto. Nsogbu akpa ume. Mmepe ndị na-eto eto na akpa ume nwere ike ibute ụkwụ ma ọ bụ nsogbu ịmụ anya, karịsịa na ọrụ anụ ahụ ma ọ bụ egwuregwu. Ọrịa akpa ume ndị a na-emekarị na ụmụ nwanyị karịa ụmụ nwoke. Nsogbu anya. Mmepe nwere ike ịpụta dị ka akụkụ ọcha na anụ ahụ na-ahụ ìhè n'azụ anya nke a na-akpọ retina. Mmepe ndị a na-egbochi anya. Mgbanwe ezé. Ezé nwere ike ịnwe ọnyá na elu. Mmepe obere nwere ike ịpụta na ọkpụkpụ, n'ime ọnụ na na ire. A pụrụ ịhụ ihe mgbaàmà nke tuberous sclerosis mgbe a mụrụ nwa. Ma ọ bụ ihe mgbaàmà mbụ nwere ike ịpụta n'oge nwata ma ọ bụ ọbụna afọ ndị ọzọ na ndị okenye. Kpọtụrụ onye na-elekọta ahụike nwa gị ma ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị banyere mmepe nwa gị ma ọ bụ ị hụ ihe mgbaàmà ọ bụla nke tuberous sclerosis.
Oge ị ga-ahụ dọkịta
A pụrụ ịhụ ihe ịrịba ama nke tuberous sclerosis kemgbe a mụrụ nwa. Ma ọ bụ na ihe ịrịba ama mbụ pụta n'oge nwata ma ọ bụ ọbụna afọ ndị na-esote na ndị okenye.
Kpọtụrụ onye na-elekọta ahụike nwa gị ma ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị banyere mmepe nwa gị ma ọ bụ ị hụ ihe ịrịba ama ọ bụla nke tuberous sclerosis.
Ihe na-akpata ya
Tuberous sclerosis bụ ọrịa nrụgide gene nke a kpatara site na mgbanwe gene—mgbe ụfọdụ a na-akpọ ya mutations—n'ime TSC1 ma ọ bụ TSC2 gene. A na-eche na ndị gene ndị a na-egbochi ụmụ nje site na ịbụ ibu ma ọ bụ na-eto eto n'ụzọ na-achịkwaghị. Mgbanwe ọ bụla n'ime gene ndị a nwere ike ime ka ụmụ nje na-eto na ịkewa karịa ka ọ dị mkpa. Nke a na-eduga na ọtụtụ mmepe n'ime ahụ dum. A na-ewere mmepe ndị a dị ka ọrịa na-adịghị efe efe.
Ihe ndị na-akpata ihe ize ndụ
Tuberous sclerosis nwere ike ịbụ nsonaazụ nke otu n'ime ihe ndị a:
- Mmejọ na ịkewa sel n'ụzọ na-emeghị atụmatụ. Ihe dị ka ụmụ mmadụ abụọ n'ime atọ ndị nwere tuberous sclerosis nwere mgbanwe ọhụrụ na TSC1 ma ọ bụ TSC2 gene jikọtara ya na tuberous sclerosis. Ọtụtụ ndị enweghị akụkọ ezinụlọ nke tuberous sclerosis.
- Mgbanwe gene e si n'ezinụlọ nata. Ihe dị ka otu n'ime atọ ndị nwere tuberous sclerosis natara mgbanwe TSC1 ma ọ bụ TSC2 gene site n'aka nne ma ọ bụ nna nwere ọrịa ahụ.
Ọ bụrụ na ị nwere tuberous sclerosis, ị nwere ohere ruo 50% nke ị ga-ebufe gene mgbanwe na ọrịa ahụ gaa n'ụmụ gị, nke pụtara na ụmụ gị nwere ike ịnata gene ahụ. Otú ọrịa ahụ ga-esi dị njọ nwere ike ịdị iche. Nne ma ọ bụ nna nwere tuberous sclerosis nwere ike ịnwe nwa nwere ụdị ọrịa ahụ dị nro ma ọ bụ nke siri ike karị.
Nsogbu
Dabere na ebe ọrịa na-adịghị ọcha na-eto na nha ha, ha nwere ike ibute nsogbu siri ike ma ọ bụ ndị na-egbu egbu. Nke a bụ ụfọdụ ihe atụ:
- Mmiri dị ukwuu n'ime na gburugburu uche. Ụdị otu ọrịa na-adịghị ọcha nke uche, subependymal giant cell astrocytoma, nwere ike itolite n'akụkụ akụkụ oghere eji ejupụta mmiri n'ime uche, nke a na-akpọ ventricles. Ọrịa ahụ nwere ike igbochi mgbanwe mmiri na-enyere aka chebe uche, na-eme ka mmiri gbakee gburugburu uche. A na-akpọ mgbake a hydrocephalus. Ihe ịrịba ama nwere ike ịgụnye nha isi nke dị ukwuu karịa ka a tụrụ anya, afọ ọsịsa, isi ọwụwa na mgbanwe omume.
- Nsogbu obi. Ọrịa na-eto n'obi, karịsịa na ụmụ ọhụrụ, nwere ike igbochi mgbanwe ọbara ma ọ bụ ibute nsogbu na ụdị obi.
- Ọrịa akụrụ. Ọrịa na-eto n'akpa ume na-emebi akụkụ akpa ume ma nwee ike ibute akpa ume ịda. Ọrịa ndị ahụ na-egbochi otú akpa ume si enye oxygen na ndị ọzọ n'ahụ.
- Ọnụego dị elu nke ọrịa kansa. Tuberous sclerosis jikọtara ya na ọnụego dị elu nke ịzụlite ọrịa kansa n'akụrụ na uche.
- Mmetụta anya. Ọrịa na-eto n'anya nwere ike igbochi anya ma ọ bụrụ na ha egbochi ọtụtụ akụkụ nke retina, ọ bụ ezie na nke a dị oke mkpa.
Nchoputa
Dabere na ihe ịrịba ama ahụ, gị ma ọ bụ nwa gị nwere ike ịhụ ndị ọkachamara dị iche iche bụ ndị maara banyere tuberous sclerosis. Nke a nwere ike ịgụnye ndị ọkachamara na nsogbu nke uche (neurologist), obi (cardiologist), anya (ophthalmologist), akpụkpọ ahụ (dermatologist) na akụrụ (nephrologist). A nwere ike itinye ndị ọkachamara ndị ọzọ dịka ọ dị mkpa.
Onye na-ahụ maka ahụike na-eme nyocha ahụike na-ekwurịta okwu gị banyere ihe ịrịba ama na akụkọ ezinụlọ. Onye na-enye ọgwụgwọ ahụ na-achọ ihe ndị na-eto eto, nke a na-akpọkwa ihe ndị na-eto eto na-emebi emebi, nke tuberous sclerosis na-akpatakarị. Onye na-enye ọgwụgwọ ahụ ga-enyekwa ọtụtụ ule - gụnyere ule ọbara na ule gene - iji chọpụta tuberous sclerosis ma chọpụta nsogbu ndị metụtara ya.
Ule nyocha ga-agụnye electroencephalogram (eh-lek-tro-en-SEF-uh-lo-gram), nke a na-akpọkarị EEG. Ule a na-ede ihe omume eletriki na uche ma nwee ike inyere aka ịchọpụta ihe na-akpata ihe mgbu.
Iji chọpụta ihe ndị na-eto eto n'ime ahụ, ule ndị a nwere ike ịgụnye:
- MRI. Ule a na-eji igwe magnet na redio waves emepụta foto ndị doro anya nke uche ma ọ bụ akụkụ ndị ọzọ nke ahụ.
- CT scan. Ule X-ray a na-emepụta foto ndị na-egosi akụkụ dị iche iche, mgbe ụfọdụ foto 3D, nke uche ma ọ bụ akụkụ ndị ọzọ nke ahụ.
- Ultrasound. Nke a na-akpọkwa sonography, ule a na-eji ihe ndị na-eme ka ọdịdị dị elu mee ka foto nke akụkụ ụfọdụ nke ahụ pụta, dị ka akụrụ, obi na akụrụ.
Iji chọpụta ma obi metụtara, ule ndị a na-agụnyekarị:
- Echocardiogram. Ule a na-eji ihe ndị na-eme ka ọdịdị dị elu mee ka foto nke obi pụta.
- Electrocardiogram. Nke a na-akpọkwa ECG ma ọ bụ EKG, ule a na-ede ihe omume eletriki nke obi.
A ìhè na magnifying lens ka eji le anya n'ime anya, gụnyere retina.
Nyocha a na-agụnye ile anya na ezé na n'ime ọnụ. Ọ ga-agụnye X-rays nke ezé na jaws.
Ọ bụrụ na ọ dị mkpa dabere na nyocha, nyocha na onye ọkachamara na uche, onye ọkachamara na uche ma ọ bụ onye na-ahụ maka ahụike uche ọzọ nwere ike inyere aka chọpụta nkwụsịtụ na mmepe, oke na ikike nwa n'ịmụta na ime ihe, nsogbu mmụta ma ọ bụ mmekọrịta mmadụ na ibe ya, ma ọ bụ nsogbu omume ma ọ bụ mmetụta uche.
Ule gene nwere ike kwado nyocha nke tuberous sclerosis. Ọ bụrụ na a chọpụta nwa na tuberous sclerosis na-enweghị akụkọ ezinụlọ nke ọnọdụ ahụ, ndị nne na nna abụọ ahụ nwere ike ịchọ ịtụle ule gene maka tuberous sclerosis maka onwe ha. Ndụmọdụ gene nwere ike inyere ndị nne na nna aka ịghọta ihe egwu nke tuberous sclerosis maka ụmụ ha ndị ọzọ na ụmụ ha ọ bụla n'ọdịnihu.
Ndị nwere tuberous sclerosis nwere ike ịtụle ndụmọdụ gene tupu afọ ha mụọ ụmụ iji ghọta ihe egwu ha nke ịgafe ọnọdụ ahụ na nhọrọ ha.
Ọgwụgwọ
Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka tuberous sclerosis, ọgwụgwọ nwere ike inyere aka ịhazi ihe mgbaàmà pụrụ iche. Dịka ọmụmaatụ:
- Ọgwụ. A pụrụ ịde ọgwụ mgbochi-nkwụsị iji chịkwaa nkwụsị. Ọgwụ ndị ọzọ nwere ike inyere aka ịhazi nsogbu ụdị obi, nsogbu omume ma ọ bụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ. A pụrụ iji ọgwụ a na-akpọ everolimus (Afinitor, Zortress) na-agwọ ụdị ụfọdụ nke uto ụbụrụ na akụrụ nke enweghị ike iwepụ site na ọgwụgwọ. Iji ọgwụ ndị a na mbido nlekọta nwere ike inyere aka belata ihe egwu nke nkwụsị. Ụdị mmanụ ọgwụ nke ọgwụ a na-akpọ sirolimus (Hyftor) nwere ike inyere aka ịgwọ uto akpụkpọ ahụ yiri acne.
- Ọgwụgwọ. Ọ bụrụ na uto na-emetụta ọrụ nke akụkụ ahụ pụrụ iche — dị ka akụrụ, ụbụrụ ma ọ bụ obi — a pụrụ iwepụ uto ahụ site na ọgwụgwọ. Mgbe ụfọdụ, ọgwụgwọ na-enyere aka chịkwaa nkwụsị nke uto ụbụrụ na-akpata nke na-azaghị ọgwụ. Usoro ọgwụgwọ dị ka dermabrasion ma ọ bụ ọgwụgwọ laser nwere ike imeziwanye anya nke uto akpụkpọ ahụ.
- Ịgwọ ọrịa. Ọrụ ndị na-amalite n'oge, dị ka ọrụ aka, ọgwụgwọ ahụike ma ọ bụ okwu, nwere ike ịba uru. Ịgwọ ọrịa ndị a nwere ike inyere ụmụaka ndị nwere tuberous sclerosis ndị nwere mkpa pụrụ iche n'ebe ndị a. Ịgwọ ọrịa ndị ahụ nwere ike imeziwanye ikike ụmụaka ịhazi ọrụ kwa ụbọchị na ọrụ.
- Ọrụ agụmakwụkwọ na ọrụ. Ọrụ ndị na-amalite n'oge na ọrụ mkpa pụrụ iche nwere ike inyere ụmụaka ndị nwere nsogbu mmepe na nsogbu omume aka ịgbachi nkịtị na klas. Nke a nwere ike inyere ha aka iru ikike ha zuru oke. Mgbe ọ dị mkpa, ọrụ mmekọrịta, ọrụ na nweghachi nwere ike ịga n'ihu n'oge ndụ.
- Nsogbu ahụike uche na omume. Ịkparịta ụka na onye na-ahụ maka ahụike uche nwere ike inyere ndị mmadụ aka ịnakwere ma hazie ibi ndụ na tuberous sclerosis. Onye na-ahụ maka ahụike uche nwekwara ike inyere aka na nsogbu omume, mmekọrịta ma ọ bụ mmetụta uche ma nyekwa ndụmọdụ.
Tuberous sclerosis bụ ọnọdụ ndụ niile chọrọ nlekọta na nlekọta dị ukwuu n'ihi na ihe mgbaàmà ọtụtụ nwere ike were afọ ọtụtụ ka ha wee pụta. Atụmatụ nke ọgwụgwọ mgbe niile na onye na-ahụ maka ahụike gị n'oge ndụ nwere ike ịgụnye ule dị ka ndị e mere n'oge nyocha. Ịhụ na ịhazi nsogbu n'oge nwere ike inyere aka igbochi nsogbu.
Ọ bụrụ na a chọpụta tuberous sclerosis na nwa gị, gị na ezinụlọ gị nwere ike ihu ọtụtụ nsogbu na enweghị ntụkwasị obi. Otu n'ime ihe ndị siri ike banyere ọnọdụ a bụ na ọ gaghị ekwe omume ịkọ otú ahụike na mmepe nwa gị ga-esi pụta n'oge.
Nwa gị nwere ike inwe nsogbu dị nro ma na-aga n'ihu na ndị ọgbọ ya n'ihe banyere ikike agụmakwụkwọ, mmekọrịta na ahụike. Ma ọ bụ nwa gị nwere ike inwe nsogbu ahụike na mmepe siri ike karị ma biri ndụ na-adịghị onwe ya ma ọ bụ dị iche na ihe ị nwere ike atụ anya.
Iji nyere gị na nwa gị aka ịnagide, nke a bụ ihe ị nwere ike ime:
- Guzobe atụmatụ nyocha. Mụta ihe niile ị nwere ike banyere tuberous sclerosis. Rụọ ọrụ nke ọma na onye na-ahụ maka ahụike gị iji guzobe atụmatụ nyocha na nlekọta na-aga n'ihu maka nsogbu ahụike na mmepe. Ịchọpụta na ịgwọ nsogbu n'oge ga-ebelata nsogbu.
- Nweta enyemaka n'oge maka nsogbu ọ bụla na omume. Nsogbu na omume nke mgbe ụfọdụ na-eme na tuberous sclerosis nwere ike ịbụ ihe ịma aka maka ndị nne na nna. Cheta na omume ahụ abụghị ikpe gị — ọ bụghịkwa ikpe nwa gị. Kparịta ụka na onye na-ahụ maka ahụike nwa gị ọ bụrụ na nsogbu ndị ahụ apụta. Rụọ ọrụ na ụlọ akwụkwọ ma ọ bụ onye na-ahụ maka ahụike uche iji kparịta banyere agụmakwụkwọ na ọrụ ahụike omume na ahụike uche. Ka ị na nwa gị na-enweta enyemaka n'oge ịmụta otú e si chịkwaa nsogbu ndị a, ka ohere nwa gị ga-eme nke ọma n'oge ogologo oge ga-abụ.
- Nyere ịhụnanya na nkwado. Ịhụnanya na nkwado gị dị mkpa iji nyere nwa gị aka ịru ikike zuru oke. Mgbe ọ dị mkpa, ndụmọdụ na onye na-ahụ maka ahụike uche nwere ike inyere aka na nhazi na ịnagide. Ọrụ nlekọta respite nwere ike inye enyemaka na nkwado maka ndị nne na nna.
- Jikọọ ya na ezinụlọ ndị ọzọ. Ị nwere ike ịchọta ya bara uru ịjụ ezinụlọ ndị ọzọ ndị na-ebi ndụ na tuberous sclerosis. Rịọ otu ndị na-ahụ maka ahụike nwa gị ka ha tụọ aro otu nkwado n'ógbè gị, ma ọ bụ kpọtụrụ TSC Alliance iji chọpụta banyere nkwado.