Adrenoleukodystrófa
Yfirlit
Yfirhettusýki (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) er erfðafræðileg sjúkdómstegund sem skemmir himnuna (mýelínhjúpinn) sem einangrar taugafrumur í heilanum.
Í yfirhettusýki (ALD) getur líkaminn ekki brotið niður mjög langar fitusýrur (VLCFA), sem veldur því að mettaðar VLCFA safnast fyrir í heilanum, taugakerfinu og nýrnahettum.
Algengasta tegund ALD er X-tengda ALD, sem er orsakað af erfðagalla á X litningnum. X-tengda ALD hefur alvarlegri áhrif á karla en konur, sem bera sjúkdóminn.
Form X-tengdrar ALD eru:
- ALD sem hefst í barnaaldri. Þessi mynd af X-tengdri ALD kemur venjulega fram á aldrinum 4 til 10 ára. Hvít efni heila er smám saman skemmt (hvítubólga), og einkennin versna með tímanum. Ef ekki er greint snemma, getur ALD sem hefst í barnaaldri leitt til dauða innan fimm til tíu ára.
- Addisons sjúkdómur. Hormónaframleiðandi kirtlar (nýrnahettur) mistakast oft í að framleiða nægilega mikið af sterum (nýrnahettubólga) hjá fólki sem hefur ALD, sem veldur mynd af X-tengdri ALD sem kallast Addisons sjúkdómur.
- Yfirhettubólga tauga. Þessi mynd af X-tengdri ALD sem hefst hjá fullorðnum er minna alvarleg og hægt framþróandi mynd sem veldur einkennum eins og stífri göngu og þvagblöðru- og þarmabilun. Konur sem eru berar ALD geta fengið væga mynd af yfirhettubólgu tauga.
Greining
Til að greina ALD mun læknir þinn fara yfir einkenni þín og læknissögu þína og fjölskyldusögu. Læknir þinn mun framkvæma líkamlegt skoðun og panta nokkrar rannsóknir, þar á meðal:
- Segulómun (MRI). Öflug segulmagnaðir og útvarpsbylgjur skapa ítarlegar myndir af heilanum í segulómun. Þetta gerir læknum kleift að uppgötva frávik í heilanum sem gætu bent til adrenalæðisþekjuþekju, þar á meðal skemmdir á taugavef (hvítum efnum) í heilanum. Læknar geta notað nokkrar tegundir af segulómun til að skoða nákvæmustu myndirnar af heilanum og greina snemmbúin einkenni hvítblóðsjúkdóms.
- Sýnpróf. Mæling á sjónsvörum getur fylgst með sjúkdómsþróun hjá körlum sem hafa engin önnur einkenni.
- Húðsýni og trefjafrumukynbæti. Lítið sýni af húð getur verið tekið til að athuga hvort aukin magn sé af VLCFA í sumum tilfellum.
Blóðpróf. Þessar prófanir athuga hvort hátt magn sé af mjög langkeðju fitusýrum (VLCFAs) í blóði þínu, sem eru lykilvísir að adrenalæðisþekjuþekju.
Læknar nota blóðsýni til erfðarannsókna til að greina galla eða stökkbreytingar sem valda ALD. Læknar nota einnig blóðpróf til að meta hversu vel nýrnahetturnar virka.
Meðferð
Enginn lækning er fyrir adrenalökutrýsing. Hins vegar getur stofnfrumuflutning stöðvað þróun ALD ef hann er gerður þegar taugafræðileg einkenni birtast fyrst. Læknar munu einbeita sér að því að létta einkenni þín og hægja á sjúkdómsþróun.
Meðferðarúrræði geta verið:
- Stofnfrumuflutningur. Þetta getur verið valkostur til að hægja á eða stöðva þróun adrenalökutrýsingar hjá börnum ef ALD er greind og meðhöndluð snemma. Stofnfrumur má taka úr beinmerg með beinmergflutningi.
- Meðferð við nýrnahettubarkióþol. Margir sem fá ALD fá nýrnahettubarkióþol og þurfa að láta rannsaka nýrnahettur reglulega. Nýrnahettubarkióþol má meðhöndla árangursríkt með sterum (sterakortisonmeðferð).
- Lyf. Læknirinn þinn gæti ávísað lyfjum til að hjálpa til við að létta einkenni, þar á meðal stífleika og flogaveiki.
- Líkamleg meðferð. Líkamleg meðferð getur hjálpað til við að létta vöðvakrampa og minnka vöðvastífleika. Læknirinn þinn gæti mælt með hjólastólum og öðrum hreyfifærnivélum ef þörf er á.
Í nýlegri klínískri rannsókn voru drengir með ALD í heila í frumstigi meðhöndlaðir með erfðameðferð sem valkost við stofnfrumuflutning. Fyrstu niðurstöður erfðameðferðar eru lofaðar. Sjúkdómsþróun stöðvaðist hjá 88 prósentum drengjanna sem tóku þátt í rannsókninni. Frekari rannsókna er þörf til að meta langtímaníurstöður og öryggi erfðameðferðar fyrir ALD í heila.