Hvað er adrenalóleukódýstrófía? Einkenni, orsakir og meðferð

Adrenalóleukódýstrófía (ALD) er sjaldgæf erfðagalla sem hefur áhrif á taugakerfið og nýrnahetturnar. Þessi erfðasjúkdómur kemur fram þegar líkaminn getur ekki brotið niður á réttan hátt ákveðin fitu, sem kallast mjög langar fitusýrur, sem veldur því að þær safnast upp og skemma mikilvæga hluta líkamans. Þó ALD hafi mismunandi áhrif á fólk, getur skilningur á þessum sjúkdómi hjálpað þér að þekkja einkenni snemma og kanna meðferðarmöguleika sem geta hægt á þróun hans.

Hvað er adrenalóleukódýstrófía?

Adrenalóleukódýstrófía er orsök breytinga á geni sem kallast ABCD1, sem hjálpar líkamanum venjulega að vinna úr ákveðnum tegundum fitu. Þegar þetta gen virkar ekki rétt safnast fituefni upp í heilanum, mænu og nýrnahettum.

Sjúkdómurinn fær nafn sitt frá þeim svæðum sem hann hefur mest áhrif á. „Adreno“ vísar til nýrnahettanna sem sitja ofan á nýrum, „leuko“ þýðir hvít efni í heilanum og „dystrophy“ lýsir niðurbroti sem á sér stað með tímanum.

ALD er X-tengdur sjúkdómur, sem þýðir að genið sem ber ábyrgð á honum situr á X litningnum. Þessi erfðamynstur skýrir hvers vegna sjúkdómurinn hefur alvarlegri áhrif á karla en konur, þar sem karlar hafa aðeins einn X litning en konur tvo.

Hverjar eru gerðir adrenalóleukódýstrófíu?

ALD kemur fram í nokkrum mismunandi formum, hvert með sína tímalínu og alvarleika. Tegundin sem þú gætir fengið er oft háð aldri þínum þegar einkenni birtast fyrst og hvaða hlutar líkamans eru mest fyrir áhrifum.

Barnaheila ALD er alvarlegasta formið, venjulega byrjar það á milli 4 og 10 ára aldurs. Þessi tegund þróast hratt og hefur áhrif á hvít efni heila, sem leiðir til verulegra taugafræðilegra vandamála. Drengir með þetta form geta í upphafi virðist alveg heilbrigðir áður en einkenni byrja.

Yfirleitt þróast adrenalínómyeloneuropatí (AMN) í fullorðinsaldri, oft á 20. eða 30. árum. Þessi tegund þróast hægar og hefur einkum áhrif á mænu og útlímta taugar. Margir með AMN geta viðhaldið tiltölulega eðlilegu lífi í áratugi með réttri meðferð.

Addison-sjúkdómur einn hefur aðeins áhrif á nýrnahetturnar án þess að hafa áhrif á taugakerfið. Fólk með þessa tegund getur upplifað hormónskort, en þróar ekki taugafræðileg einkenni eins og sést í öðrum gerðum.

Sumir einstaklingar eru einkennalausar berar, einkum konur, sem þróa aldrei áberandi einkenni en geta gefið ástandið áfram til barna sinna.

Hvað eru einkenni Adrenoleukodystrophy?

Einkenni ALD geta verið mjög mismunandi eftir því hvaða tegund þú ert með og hversu gamall þú ert þegar þau birtast fyrst. Snemma greining á þessum einkennum getur gert verulegan mun fyrir tímanlega umönnun og stuðning.

Í barnaaldri heila ALD gætirðu fyrst tekið eftir breytingum á hegðun eða skólanámi. Þessi fyrstu einkenni geta verið fín og geta verið:

• Erfiðleikar með að einbeita sér eða gefa gaum í skólanum
• Breytingar á handriti eða samhæfingu
• Vandamál með sjón eða heyrn
• Auka ofvirkni eða hegðunarmál
• Erfiðleikar með að skilja eða fylgja leiðbeiningum

Þegar barnaaldri heila ALD heldur áfram þróast alvarlegri taugafræðileg einkenni venjulega. Þau geta verið flog, erfiðleikar með að kyngja, máltap, og vandamál með hreyfingu og jafnvægi.

Fullorðinsaldri AMN hefur tilhneigingu til að koma fram með öðrum einkennum sem þróast smám saman með tímanum. Þú gætir upplifað:

• Stivnun og veikleika í fótum
• Erfiðleikar með að ganga eða viðhalda jafnvægi
• Vandamál með þvagblöðru eða þarmastjórn
• Dofun eða sviða í höndum og fótum
• Kynferðislegar truflanir

Einkenni nýrnahettubarksóttar geta komið fram í hvaða mynd sem er af ALD og geta verið fyrstu einkennin sem þú tekur eftir. Þau fela í sér langvarandi þreytu, þyngdartap, döknun á húðinni, lágt blóðþrýsting og löngun í saltmeti.

Konur sem bera ALD-gen geta fengið væg einkenni síðar í lífinu, venjulega með einhverri stífleika í fótleggjum eða smávægilegum taugafræðilegum breytingum, þó að margar séu alveg einkennalausar.

Hvað veldur Adrenoleukodystrophy?

ALD er orsakað af stökkbreytingum í ABCD1-geninu, sem gefur leiðbeiningar um framleiðslu á próteini sem hjálpar til við að flytja fitusýrur inn í frumugerðir sem kallast peroxisómar. Þegar þetta gen virkar ekki rétt getur líkaminn ekki brotið niður mjög langar fitusýrur á áhrifaríkan hátt.

Þessar fitusýrur safnast síðan upp í ýmsum vefjum um allan líkamann, sérstaklega í hvítum efnum heila og nýrnahettum. Hugsaðu um þetta eins og endurvinnslukerfi sem er bilað - úrgangsefni sem ættu að vera unnin úr og fjarlægð safnast upp og valda skemmdum.

Ástandið er erfð í X-tengdum víkjandi mynstri. Þetta þýðir að genið er staðsett á X-litningnum og þar sem karlar hafa aðeins einn X-litning eru þeir líklegri til að verða fyrir áhrifum ef þeir erfa stökkbreytta genið.

Konur hafa tvo X-litninga, svo þær þurfa venjulega stökkbreytingar í báðum eintökum til að verða alvarlega fyrir áhrifum. Hins vegar eru konur með eitt stökkbreytt eintak berar og geta fengið væg einkenni síðar í lífinu vegna ferlis sem kallast X-óvirkjun.

Alvarleiki og tegund ALD getur verið mismunandi jafnvel innan sömu fjölskyldunnar, sem bendir til þess að aðrir erfðafræðilegir eða umhverfisþættir geti haft áhrif á hvernig ástandið þróast og versnar.

Hvenær á að leita til læknis vegna Adrenoleukodystrophy?

Þú ættir að leita læknishjálpar ef þú tekur eftir langvarandi taugafræðilegum einkennum eða einkennum nýrnahettubarksóttar, sérstaklega ef þú ert með fjölskyldusögu um ALD. Snemma mat getur hjálpað til við að greina ástandið áður en það versnar verulega.

Varðandi börn, hafðu samband við barnalækni ef þú tekur eftir óútskýrðum breytingum á hegðun, lækkandi skólanotkun, sjónskerðingu eða heyrnarerfiðleikum eða samhæfingarerfiðleikum. Þessir einkenni gætu virðast ótengdir í fyrstu, en saman gætu þau bent á undirliggjandi taugasjúkdóm.

Fullorðnir ættu að leita til læknis vegna vaxandi fótleysis, gangandi erfiðleika, þvagblöðru- eða þarmastjórnunarvandamála eða einkenna um nýrnahettubólgu eins og óútskýrð þreytu og þyngdartap. Bíddu ekki eftir að einkenni verði alvarleg áður en þú leitar aðstoðar.

Ef þú ert að skipuleggja að eignast börn og hefur fjölskyldusögu um ALD, getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættu þína og möguleika. Prófanir eru til staðar til að ákvarða hvort þú berir genabreytinguna.

Konur sem eru þekktar burðar konur ættu að ræða eftirlitsmöguleika við heilbrigðisstarfsmenn sína, jafnvel þótt þær líði fullkomlega heilbrigðar, þar sem einkenni geta komið fram síðar í lífinu.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir Adrenoleukodystrophy?

Helsti áhættuþátturinn fyrir að fá ALD er að hafa fjölskyldusögu um sjúkdóminn, þar sem það er erfðasjúkdómur. Að skilja læknisfræðilega sögu fjölskyldunnar getur hjálpað til við að greina hugsanlega áhættu snemma.

Að vera karlkyns eykur verulega áhættu þína á að fá alvarlegar myndir af ALD vegna X-tengds erfðamynsturs. Karlar sem erfa breytta genið fá næstum örugglega einhverja mynd af sjúkdómnum, þó alvarleiki og tímasetning geti verið breytileg.

Að hafa móður sem ber ALD-genið setur þig í áhættu, þar sem mæður geta gefið sjúkdóminn áfram til barna sinna. Hvert barn burðar móður hefur 50% líkur á að erfa genabreytinguna.

Aldur getur haft áhrif á hvaða tegund af ALD þú gætir fengið. Barnaheila ALD birtist venjulega á milli 4 og 10 ára aldurs, en AMN birtist venjulega í fullorðinsaldri. Hins vegar eru þessi mynstr ekki algild, og einkenni geta stundum komið fram utan þessara venjulegu aldursbila.

Tilteknar sjaldgæfar erfðabreytingar gætu haft áhrif á hversu alvarlega ALD hefur áhrif á þig, þótt rannsakendur séu enn að rannsaka þessa þætti. Umhverfisþættir hafa ekki verið skýrt greindir, sem gerir erfðafræðilega arfþægni að mikilvægasta þekkta áhættuþætti.

Hverjar eru hugsanlegar fylgikvillar Addison-sjúkdóms?

ALD getur leitt til alvarlegra fylgikvilla sem hafa áhrif á mörg líkamskerfi, þó að sérstakir fylgikvillar sem þú gætir orðið fyrir velt á því hvaða tegund af ALD þú ert með og hversu hratt hann þróast. Að skilja þessar hugsanir getur hjálpað þér að undirbúa þig fyrir heildræna umönnun.

Taugafræðilegir fylgikvillar eru oft áhyggjuefnið hvað ALD varðar. Í barnaaldri heila-ALD geta þau verið:

• Framfarir í þekkingartapi og minnistap
• Krampar sem geta verið erfiðir að stjórna
• Sjón- og heyrnarleysi
• Erufitt að kyngja, sem getur leitt til næringarskorta
• Algert tap á hreyfifærni og hreyfigetu

Þessir alvarlegu fylgikvillar þróast yfirleitt hratt í barnaaldri heila-ALD, oft á mánuðum til nokkurra ára, sem gerir snemma inngrip mikilvægt.

Í AMN hafa fylgikvillar tilhneigingu til að þróast hægar en geta samt haft veruleg áhrif á lífsgæði þín. Þú gætir upplifað vaxandi erfiðleika með að ganga, og þarft að lokum hjálpartæki eða hjólastól. Blöðru- og þarmabilun getur haft áhrif á dagleg störf og krefst stöðugs meðferðar.

Nýrnahettubólga er alvarlegur fylgikvilli sem getur komið fram í hvaða formi ALD sem er. Án réttrar hormónameðferðar getur þetta leitt til lífshættulegs nýrnahettubólguáfalls, sem einkennist af alvarlegum lágum blóðþrýstingi, vatnstapi og sjokki.

Mikilvægt er einnig að huga að félagslegum og sálrænum fylgikvillum. Að glíma við æxandi taugasjúkdóm getur leitt til þunglyndis, kvíða og félagslegrar einangrunar bæði hjá sjúklingum og fjölskyldum þeirra. Þessar tilfinningalegu áskoranir eru eðlileg viðbrögð sem eiga skilið athygli og stuðning.

Í sjaldgæfum tilfellum geta sumir með ALD þróað viðbótar fylgikvilla eins og geðræn einkenni eða bólgusvör í heilanum, þótt þau séu sjaldgæfari en helstu tauga- og hormónaáhrif.

Hvernig er greind Adrenoleukodystrophy?

Greining á ALD hefst venjulega með því að bera kennsl á einkenni og skilja ættarsögu þína, fylgt eftir af sérstökum blóðprófum og myndgreiningum. Læknir þinn mun líklega byrja á ítarlegri læknisfræðilegri sögu og líkamlegri skoðun til að meta taugastarfsemi og leita að einkennum um nýrnahettubólgu.

Mikilvægasta upphafsrannsóknin mælir mjög langa keðju fitusýrur í blóði þínu. Hækkað gildi þessara efna benda sterklega til ALD, þar sem líkami þinn getur ekki brotið þau niður rétt þegar ABCD1 geninu er ekki virkt rétt.

Erfðarannsókn getur staðfest greininguna með því að bera kennsl á stökkbreytingar í ABCD1 geninu. Þessi próf er sérstaklega verðmæt fyrir fjölskyldumeðlimi sem vilja vita hvort þeir bera geninu, jafnvel þótt þau hafi ekki einkenni ennþá.

Heila-MRI skönnun hjálpar læknum að sjá breytingar á hvítum efnum sem eru einkennandi fyrir ALD. Þessar myndir geta sýnt umfang heilaþátttöku og hjálpað til við að ákvarða hvaða tegund ALD þú gætir haft. Mynstur breytinga á MRI getur einnig hjálpað til við að spá fyrir um hvernig ástandið gæti þróast.

Prófanir á nýrnahettustarfsemi athuga hormónagildi til að ákvarða hvort nýrnahettur þínar virki rétt. Þessar prófanir gætu falið í sér mælingu á kortisóli, ACTH og öðrum hormónum sem benda til heilsu nýrnahettna.

Frekari prófanir gætu falið í sér tauga-leiðni rannsóknir til að meta virkni útlímta tauga, sérstaklega ef þú ert með einkenni AMN. Læknirinn þinn gæti einnig mælt með reglubundnum eftirlitsprófum til að fylgjast með þróun sjúkdómsins með tímanum.

Hvað er meðferð við Adrenoleukodystrophy?

Meðferð við ALD beinist að því að stjórna einkennum, hægja á þróun ef mögulegt er og viðhalda lífsgæðum. Þótt engin lækning sé ennþá til, geta margar aðferðir hjálpað þér að lifa betur með þennan sjúkdóm og hugsanlega hægja á framgangi hans.

Hormónameðferð er nauðsynleg ef þú ert með nýrnahettubólgu. Að taka gervihormón, eins og kórtisól og stundum önnur hormón, getur árangursríkt komið í stað þess sem nýrnahetturnar þínar geta ekki framleitt. Þessi meðferð er venjulega ævilangt en getur bætt orku, matarlyst og almenna líðan verulega.

Fyrir barnaheila ALD getur blóðmyndandi stofnfrumnaígræðsla (beinmergsigræðsla) verið valkostur á fyrstu stigum. Þessi meðferð getur hugsanlega stöðvað framgang heilasjúkdóms, þó að hún beri með sér verulega áhættu og krefst vandlegrar mats til að ákvarða hvort þú sért góður frambjóðandi.

Lorenzo olía, blanda af tilteknum fitusýrum, var einu sinni vonast til að hjálpa við ALD, en rannsóknir hafa sýnt takmarkaðan ávinning fyrir flesta. Sumir læknar gætu samt rætt um hana sem viðbótar nálgun, þótt hún sé ekki talin aðalmeðferð.

Genameðferð er nýjungameðferð sem lofar vel í klínískum rannsóknum. Þessi aðferð felur í sér að koma virkri afrit af ABCD1 geninu inn í frumur þínar, sem gerir þeim hugsanlega kleift að vinna fitusýrur eðlilega aftur.

Stuðningsmeðferð gegnir mikilvægu hlutverki í meðferð ALD einkenna. Þetta gæti falið í sér líkamlega meðferð til að viðhalda hreyfingu, starfsmeðferð til að laga daglega starfsemi, talmeðferð vegna samskiptavandamála og næringaruppbót ef kynging verður erfið.

Lyf geta hjálpað til við að stjórna einkennum eins og flogum, vöðvaskreppa eða verkjum. Heilbrigðisstarfsfólk þitt mun vinna með þér að því að finna rétta meðferðasamsetningu fyrir þína sérstöku aðstæðu.

Hvernig á að stjórna adrenalöukódýstrófí heima?

Meðferð á ALD heima felur í sér að skapa stuðningsumhverfi sem aðlagast breyttum þörfum en viðheldur sem mestu sjálfstæði og þægindum. Aðferð þín mun ráðast af því hvaða einkenni þú ert að upplifa og hvernig ástandið er að þróast.

Ef þú ert að taka hormónameðferð vegna nýrnahettubarksóstar er mikilvægt að vera samkvæm. Taktu lyfin þín nákvæmlega eins og fyrirskipað er og hafðu alltaf neyðarhydrokortísón með þér. Lærðu að þekkja einkenni nýrnahettubarkskreppu og vita hvenær þú átt að nota neyðarlyf eða leita læknishjálpar tafarlaust.

Að vera líkamlega virkur innan þinna getu getur hjálpað til við að viðhalda styrk og hreyfigetu. Vinnu með sjúkraþjálfara að því að þróa æfingaráætlun sem hentar þínu ástandi. Jafnvel vægar æfingar eins og teygjur eða vatnsæfingar geta verið gagnlegar.

Öryggi heima verður sífellt mikilvægara þegar hreyfigetan breytist. Íhugaðu að setja upp handrið í baðherbergjum, fjarlægja hættu á að detta og tryggja góða lýsingu um allt heimilið. Starfsþjálfar geta bent á sérstakar breytingar sem gætu hjálpað þér að takast á við dagleg verkefni auðveldara.

Næringastuðningur kann að vera nauðsynlegur ef kynging verður erfið. Vinnu með næringarfræðingi til að tryggja að þú fáir næga næringu og lærðu um breytingar á áferð eða aðrar fæðingaraðferðir ef þörf krefur. Að vera vel vökvaður er sérstaklega mikilvægt ef þú ert með nýrnahettubarksóstar.

Tilfinningalegt stuðningur er jafn mikilvægur og líkamleg umönnun. Tengdu við stuðningshópa, hvort sem er persónulega eða á netinu, þar sem þú getur deilt reynslu með öðrum sem skilja hvað þú ert að fara í gegnum. Ekki hika við að leita ráða ef þú ert að glíma við tilfinningalegu þætti þess að lifa með ALD.

Haltu nákvæmum skrám yfir einkenni þín, lyf og allar breytingar sem þú tekur eftir. Þessar upplýsingar hjálpa heilbrigðisstarfsfólki þínu að taka upplýstar ákvarðanir um umönnun þína og geta verið verðmæt til að fylgjast með þróun sjúkdómsins.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Góð undirbúningur fyrir læknisheimsóknir getur hjálpað þér að nýta tímann sem þið eigið saman sem best og tryggir að þú fáir þær upplýsingar og umönnun sem þú þarft. Byrjaðu á því að skrifa niður allar spurningar og áhyggjur þínar fyrir heimsóknina, svo þú gleymir ekki neinu mikilvægu á meðan á henni stendur.

Haltu einkennaskrá í nokkrar vikur fyrir heimsóknina, og gerðu athugasemdir við allar breytingar á ástandi þínu, ný einkenni eða áhyggjur af núverandi meðferðum. Fela skal í þessu upplýsingar um hvenær einkenni koma fram, hversu alvarleg þau eru og hvað virðist hjálpa eða versna þau.

Hafðu með þér lista yfir öll lyf sem þú tekur, þar á meðal skammta, fæðubótarefni og lyf sem fást án lyfseðils. Ef þú tekur neyðarhydrocortison, vertu viss um að læknirinn þinn viti um allar nýlegar tilvik þar sem þú þurftir að nota það.

Safnaðu öllum viðeigandi læknisgögnum, prófunarniðurstöðum eða skýrslum frá öðrum heilbrigðisstarfsfólki sem þú hefur hitt síðan síðustu heimsókn. Ef þú hefur fengið myndgreiningar eða blóðprufur annars staðar, hafðu afrit með þér eða tryggðu að læknirinn þinn geti nálgast niðurstöðurnar.

Hugleiddu að hafa fjölskyldumeðlim eða vin með þér í heimsóknina, sérstaklega ef þú ert að ræða flóknar meðferðarákvarðanir eða ef minnis- eða einbeitingarvandamál gera það erfitt að muna upplýsingar. Þeir geta hjálpað þér að tala fyrir þig og muna mikilvægar upplýsingar úr samtalinu.

Undirbúið sérstakar spurningar um ástand ykkar, svo sem hvernig það gæti þróast, hvaða ný einkenni þarf að fylgjast með eða hvernig núverandi meðferðir eru að virka. Verið ekki hrædd við að biðja um skýringar ef þið skiljið ekki eitthvað sem læknirinn skýrir.

Hvað er helsta niðurstaðan um Adrenoleukodystrophy?

Það mikilvægasta sem þarf að skilja um ALD er að þótt þetta sé alvarlegt erfðafræðilegt ástand getur snemmbúin greining og viðeigandi meðferð haft veruleg áhrif á lífsgæði og hugsanlega hægt á framvindu sjúkdómsins. Reynsla hvers einstaklings af ALD er einstök og það að hafa þetta ástand þýðir ekki að gefast upp á von um innihaldsríkt líf.

Nýrnahettubólga, sem getur komið fram með hvaða tegund ALD sem er, er alveg meðhöndlanleg með hormónameðferð. Með því að stjórna þessum þætti ástandsins á áhrifaríkan hátt getur það hjálpað þér að líða miklu betur og forðast alvarlegar fylgikvilla.

Fyrir fjölskyldur sem eru fyrir áhrifum af ALD geta erfðaráðgjöf og prófanir veitt mikilvægar upplýsingar fyrir fjölskylduskipulagningu og snemmbúna uppgötvun hjá öðrum fjölskyldumeðlimum. Þekking á burðarstöðu getur hjálpað konum að taka upplýstar ákvarðanir um eftirlit með heilsu sinni.

Rannsóknir á nýjum meðferðum við ALD halda áfram að þróast, þar sem genameðferð sýnir sérstaka loforð í nýlegum klínískum rannsóknum. Að vera í tengslum við sérhæfð ALD meðferðarstöðvar getur hjálpað þér að fá aðgang að nýjustu þróuninni og klínískum rannsóknum.

Að byggja upp sterkt stuðningsnet, þar á meðal heilbrigðisstarfsmenn sem skilja ALD, stuðningsfjölskyldu og vini og tengsl við aðrar fjölskyldur sem eru fyrir áhrifum af ástandinu, getur haft gríðarleg áhrif á að takast á við áskoranirnar sem ALD býður upp á.

Algengar spurningar um Adrenoleukodystrophy

Sp. 1: Geta konur fengið einkenni ALD?

Já, konur sem bera ALD-gen geta fengið einkennin, þótt þau séu yfirleitt vægari en hjá körlum. Um 20% kvenna sem bera geninu fá einhver einkenni, venjulega vægan stífleika í fótum eða gangandi erfiðleika sem koma fram síðar í lífinu, oft eftir 40 ára aldur. Þessi einkenni hafa tilhneigingu til að þróast mjög hægt og verða sjaldan eins alvarleg og taugafræðilegu vandamálin sem sjást hjá körlum með ALD.

Spurning 2: Er til lækning við ALD?

Eins og er er engin lækning við ALD, en meðferðir geta hjálpað til við að stjórna einkennum og hugsanlega hægja á þróun sjúkdómsins. Beinamjargsígræðsla getur stöðvað þróun heilasjúkdóms hjá sumum börnum með ALD í frumstigi, þótt hún beri með sér verulega áhættu. Genameðferð er að sýna loforð í klínískum rannsóknum og gæti orðið mikilvægur meðferðarvalkostur í framtíðinni.

Spurning 3: Hvernig er ALD frábrugðið öðrum erfðafræðilegum taugasjúkdómum?

ALD er einstakt þar sem það hefur áhrif bæði á taugakerfið og hormónaframleiðandi nýrnahettur vegna vandamála við að vinna úr ákveðnum tegundum fitu. Ólíkt mörgum taugasjúkdómum er hægt að meðhöndla nýrnahettubólguþátt ALD alveg með hormónameðferð. X-tengd erfðafærsla gerir það einnig frábrugðið mörgum öðrum erfðafræðilegum taugasjúkdómum.

Spurning 4: Getur breytt mataræði hjálpað við ALD?

Þótt Lorenzo-olía hafi einu sinni verið talin gagnleg, hafa rannsóknir sýnt takmarkað áhrif fyrir flesta með ALD. Eins og er er engin sérstök mataræði sem hefur reynst hafa veruleg áhrif á þróun ALD. Hins vegar er mikilvægt að viðhalda góðri almennri næringu, sérstaklega ef þú ert með kyngingarerfiðleika eða ert að taka hormónameðferð.

Spurning 5: Hver er lífslíkur hjá einhverjum með ALD?

Lífslíkur eru mjög mismunandi eftir gerð ALD-sjúkdómsins. Fólk með aðeins Addison-sjúkdóm eða vægan AMN getur haft eðlilegt lífskeið með réttri meðferð. Þeir sem fá hægt framþróast AMN geta haft nokkuð styttra lífskeið en geta oft lifað í mörg ár með góða lífsgæði. Barnaheila-ALD hefur tilhneigingu til að þróast hraðar, þó að snemmbúin inngrip með beinmergstransplantati geti bætt útkomuna verulega.