Hvað er Albínismi? Einkenni, Orsakir og Meðferð

Albínismi er erfðafræðileg ástand þar sem líkaminn framleiðir lítið eða ekkert melanín, litarefnið sem gefur húð, hár og augu lit. Þetta gerist vegna breytinga í genum sem stjórna melanínframleiðslu og hefur áhrif á fólk af öllum þjóðernisbakgrunni um heim allan.

Þótt albínismi sé oft misskilinn er það einfaldlega annar háttur sem líkaminn vinnur úr litarefni. Flestir sem eru með albínismi lifa fullu og heilbrigðu lífi með réttri umönnun og sólvernd.

Hvað er Albínismi?

Albínismi kemur fram þegar líkaminn getur ekki framleitt nóg melanín, náttúrulega litarefnið sem er ábyrgt fyrir lit húðar, hárs og augna. Hugsaðu um melanín sem innbyggða sólvernd og litarefni líkamans.

Þetta ástand hefur áhrif á um 1 af 17.000 til 20.000 manns um allan heim. Þetta er ekki sjúkdómur sem þú færð eða þróast með tímanum. Í staðinn fæðist þú með það vegna sérstakra erfðabreytinga sem erfðast frá foreldrum þínum.

Fólk með albínismi hefur oft mjög ljósar húð, hvítt eða ljósgula hár og ljós augu. Hins vegar getur magn litarefnis verið mjög mismunandi frá manni til manns, jafnvel innan sömu fjölskyldunnar.

Hvaða tegundir eru til af Albínismi?

Það eru margar tegundir af albínismi, hver og ein hefur áhrif á litarefni framleiðslu á mismunandi hátt. Tvær aðalflokkar eru augn- og húðalbínismi og augnalbínismi.

Augn- og húðalbínismi (OCA) hefur áhrif á húð, hár og augu. Þetta er algengasta tegundin, með fjórum aðalgerðum númeruðum OCA1 til OCA4. Hver undirgerð felur í sér mismunandi gen og framleiðir mismunandi magn af litarefni.

OCA1 leiðir yfirleitt til þess að engin melanínframleiðsla er, sem leiðir til hvít hárs, mjög ljósrar húðar og ljósblárra augna. OCA2, algengara hjá fólki af Afríku uppruna, leyfir einhverja litarefni framleiðslu, svo hár gæti verið gult eða ljósbrúnt.

Augnalbínismi hefur aðallega áhrif á augu þín en skilur húð- og hárlita tiltölulega eðlilega. Þessi tegund er mun sjaldgæfari og hefur aðallega áhrif á karla því hún er tengd X litningnum.

Sumar sjaldgæfar tegundir eru Hermansky-Pudlak heilkenni og Chediak-Higashi heilkenni. Þessar felur í sér viðbótar heilsufarsvandamál utan hefðbundinna einkenna albínismans og krefjast sérhæfðrar læknishjálpar.

Hvað eru einkennin af Albínismi?

Áberandi einkennin af albínismi fela í sér breytingar á litarefni og sjón. Þessi einkenni eru venjulega augljós frá fæðingu eða snemma barnaaldri.

Hér eru algeng einkenni sem þú gætir tekið eftir:

• Mjög ljós húð sem brennur auðveldlega í sólinni
• Hvítt, ljós gult eða ljósbrúnt hár
• Ljósblá, grá eða ljósbrún augu
• Augu sem virðast bleik eða rauð í ákveðnum lýsingarskilyrðum
• Viðkvæmni fyrir björtu ljósi
• Hratt, óviljandi augnhreyfingar (nystagmus)
• Augu sem fylgjast ekki saman rétt
• Nálitsýni, fjaritsýni eða astigmatísk sjón

Sjónvandamál eru sérstaklega algeng því melanín gegnir mikilvægu hlutverki í réttri þroska augnanna. Skortur á litarefni hefur áhrif á hvernig nethimnan þróast og hvernig heilin vinnur úr sjónupplýsingum.

Mikilvægt er að skilja að einkenni geta verið mjög mismunandi. Sumir hafa meira litarefni en aðrir, sem leiðir til dökkara hárs eða augna en þú gætir búist við með albínismi.

Hvað veldur Albínismi?

Albínismi er orsakað af breytingum í ákveðnum genum sem stjórna melanínframleiðslu. Þessar erfðabreytingar eru erfðar frá foreldrum þínum, sem þýðir að þú fæðist með ástandið.

Líkaminn þarf nokkur mismunandi gen sem vinna saman til að framleiða melanín rétt. Þegar eitt eða fleiri af þessum genum hefur breytingu eða stökkbreytingu truflar það venjulega litarefni framleiðsluferlið.

Flestir gerðir af albínismi fylgja sjálfvirkri víkjandi mynstri. Þetta þýðir að þú þarft að erfa breytt gen frá báðum foreldrum til að fá albínismi. Ef þú erfðir aðeins eitt breytt gen ert þú berandi en færð ekki albínismi sjálfur.

Genin sem algengast eru notuð eru TYR, OCA2, TYRP1 og SLC45A2. Hvert gen stjórnar mismunandi skrefi í melanínframleiðslu, sem skýrir hvers vegna það eru mismunandi gerðir af albínismi með mismunandi einkennum.

Augnalbínismi er annar vegna þess að hann er X-tengdur, sem þýðir að genabreytingin er á X litningnum. Þetta er ástæðan fyrir því að hann hefur aðallega áhrif á karla, sem hafa aðeins einn X litning.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir Albínismi?

Aðaláhættuþátturinn fyrir albínismi er að hafa foreldra sem bera erfðabreytingarnar sem tengjast ástandinu. Þar sem albínismi er erfðafræðilegt er fjölskyldusaga aðalatriðið.

Ef báðir foreldrar eru berar af sama albínismigeninu er 25% líkur með hverri meðgöngu að barnið þeirra fái albínismi. Foreldrar sem eru berar hafa venjulega eðlilegt litarefni sjálfir.

Ákveðnir þjóðflokkar hafa hærri tíðni ákveðinna gerða af albínismi. Til dæmis er OCA2 algengara hjá fólki af Afríku uppruna, en OCA1 er jafnar dreift yfir mismunandi þjóðernishópa.

Blóðskyld hjónabönd, þar sem foreldrar eru skyldmenni, geta aukið áhættu því báðir foreldrar eru líklegri til að bera sömu erfðabreytingarnar. Hins vegar getur albínismi komið fyrir í hvaða fjölskyldu sem er, óháð þjóðernisbakgrunni eða fjölskyldusögu.

Hvenær á að leita til læknis vegna Albínismans?

Þú ættir að leita til læknis ef þú tekur eftir einkennum albínismans hjá þér eða barninu þínu. Snemma greining og umönnun getur hjálpað til við að koma í veg fyrir fylgikvilla og tryggir rétta þroska sjónar.

Planaðu tíma ef þú sérð mjög ljós húð og hár, ljós augu eða sjónvandamál eins og viðkvæmni fyrir ljósi eða óviljandi augnhreyfingar. Þessi einkenni saman benda oft á albínismi.

Regluleg augnpróf eru mikilvæg fyrir fólk með albínismi, helst frá barnsaldri. Augnlæknir getur fylgst með þroska sjónar og mælt með meðferð til að hámarka sjón.

Þú ættir einnig að ráðfæra þig við húðlækni til að þróa heildstæða sólverndarætlan. Fólk með albínismi hefur mun hærri áhættu á húðskemmdum og húðkrabbameini án réttra varúðarráðstafana.

Leitaðu tafarlaust læknishjálpar ef þú tekur eftir breytingum á mólum eða húðblettum, viðvarandi sárum sem gróa ekki eða óeðlilegum húðvöxtum. Þetta gætu verið merki um húðkrabbamein, sem er algengara hjá fólki með albínismi.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar af Albínismi?

Þótt albínismi sjálft sé ekki lífshættulegt getur það leitt til nokkurra fylgikvilla sem þurfa stöðuga meðferð. Alvarlegustu áhyggjurnar fela í sér sjónvandamál og aukna áhættu á húðkrabbameini.

Hér eru helstu fylgikvillar sem geta þróast:

• Alvarleg sjónskerðing eða lögleg blindni
• Auukin áhætta á húðkrabbameini, þar á meðal melanoma
• Alvarleg sólbrún og húðskemmdir
• Félagsleg og tilfinningaleg vandamál vegna útlitmunar
• Námserfiðleikar tengdir sjónvandamálum
• Minnkuð dýptarsjón og sjónar fylgni

Sjónvandamál eru sérstaklega krefjandi því þau geta ekki verið fullkomlega leiðrétt með gleraugum eða linsum. Margir sem eru með albínismi hafa minnkaða sjónskerpu og geta verið löglega blindir.

Áhætta á húðkrabbameini er verulega hærri því melanín verndar venjulega húðina gegn skaðlegri UV geislun. Án þessarar verndar getur jafnvel stutt sólskin valdið skemmdum.

Sumar sjaldgæfar gerðir af albínismi, eins og Hermansky-Pudlak heilkenni, geta falið í sér viðbótar fylgikvilla eins og blæðingarsjúkdóma, lungnavandamál eða þarmabólgu. Þessar krefjast sérhæfðrar læknishjálpar allt lífið.

Hvernig er Albínismi greindur?

Albínismi er oft greindur út frá útliti og fjölskyldusögu. Læknirinn mun skoða húð, hár og augu þín fyrir einkennandi merki um minnkað litarefni.

Ítarlegt augnpróf er mikilvægt fyrir greiningu. Augnlæknir mun leita að sérstökum breytingum á nethimnu og sjóntaugi sem koma fram með albínismi, eins og foveal hypoplasia eða rangri leiðsögn sjóntaugaþráða.

Erfðagreining getur staðfest greininguna og greint nákvæma tegund albínismans. Þetta felur í sér einfalt blóðpróf sem leitar að breytingum í genum sem þekkt er að valda albínismi.

Læknirinn gæti einnig framkvæmt viðbótarpróf til að útiloka önnur ástand. Þetta gæti falið í sér að athuga sjón þína, skoða húðina þína undir sérstöku ljósi eða prófa blæðingarsjúkdóma ef grunur er á ákveðnum sjaldgæfum gerðum.

Fæðingarpróf er til staðar ef báðir foreldrar eru þekktir berar. Þetta er hægt að gera með vökvaþvagi eða chorionic villus sýnatöku meðan á meðgöngu stendur.

Hvað er meðferðin við Albínismi?

Það er engin lækning við albínismi, en ýmis konar meðferð getur hjálpað til við að stjórna einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla. Áherslan er á að vernda sjón og húð meðan stuðlað er að heildarlífsgæðum.

Sjónumönnun er forgangsatriði. Augnlæknirinn gæti mælt með sérstökum gleraugum, linsum eða hjálpartækjum fyrir lélega sjón til að hjálpa þér að sjá betur. Sumir hafa gagn af skurðaðgerð til að leiðrétta vöðvavandamál í augum.

Sólvernd er algerlega nauðsynleg. Þetta þýðir að nota breiðvirkt sólarvörn með SPF 30 eða hærra, klæðast verndarfatnaði og forðast hádegissól ef mögulegt er.

Hér eru helstu meðferðaraðferðir:

• Lyfseðilsskylt gleraugu eða linsur fyrir sjónleiðréttingu
• Hjálpartæki fyrir lélega sjón eins og stækkunargler eða sérstök tölvuforrit
• Skurðaðgerð fyrir vöðvavandamál í augum eða nystagmus
• Reglulegar húðlæknis skoðanir fyrir húðkrabbameinsskoðun
• Ráðgjöf eða stuðningshópar fyrir andlega velferð
• Námsviðbót fyrir sjónartengda námsþörf

Sumar nýrri meðferðir eru rannsakaðar, þar á meðal erfðameðferð og lyf sem gætu hjálpað til við að framleiða meira melanín. Hins vegar eru þær enn tilraunakenndar og ekki víða fáanlegar.

Hvernig á að sinna heimahjúkrun með Albínismi?

Meðferð albínismans heima snýst um sólvernd, sjónstuðning og viðhald andlegrar velferðar. Daglegir venjur gera gríðarlegt gagn í því að koma í veg fyrir fylgikvilla.

Sólvernd ætti að vera hluti af daglegu venjum þínum, jafnvel á skýjuðum dögum. Settu sólarvörn á 30 mínútum áður en þú ferð út og endurtaktu á hverjum tveimur tímum. Notaðu breiðbrúnar hattar, langar ermar og sólgleraugu ef mögulegt er.

Búðu til sjónvænt umhverfi heima með því að tryggja góða lýsingu fyrir lestur og nálægt vinnu. Íhugaðu að nota stóru prentuð bækur, hátt-andstæð efni eða stækkunartæki eftir þörfum.

Reglulegar sjálfsrannsóknir á húð eru mikilvægar til snemmbúinnar uppgötvunar á breytingum. Skoðaðu húðina þína mánaðarlega fyrir nýja mól, breytingar á núverandi blettum eða sárum sem gróa ekki.

Vertu í sambandi við stuðningshópa eða samfélagsmiðla fyrir fólk með albínismi. Að deila reynslu og ráðum við aðra sem skilja getur verið ótrúlega gagnlegt bæði fyrir hagnýtar ráðleggingar og tilfinningalegan stuðning.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir Albínismi?

Albínismi er ekki hægt að koma í veg fyrir því það er erfðafræðilegt ástand sem þú fæðist með. Hins vegar getur erfðaráðgjöf hjálpað fjölskyldum að skilja áhættu sína og taka upplýstar ákvarðanir um fjölskylduáætlanir.

Ef þú ert með albínismi eða ert berandi getur erfðaráðgjöf skýrt líkurnar á því að gefa ástandið áfram til barna þinna. Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja erfðamynstur og fáanlegar prófunarmöguleika.

Fæðingarpróf er til staðar fyrir hjón sem eru bæði berar og vilja vita hvort barnið þeirra fái albínismi. Þessar upplýsingar geta hjálpað þér að undirbúa þig fyrir sérstakar þarfir barnsins.

Þótt þú getir ekki komið í veg fyrir albínismi sjálft geturðu vissulega komið í veg fyrir marga fylgikvilla þess með réttri umönnun og vernd allt lífið.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisfundinn þinn?

Undirbúningur fyrir læknisfundinn þinn hjálpar til við að tryggja að þú fáir sem heildstæðasta umönnun mögulega. Taktu með lista yfir öll einkenni þín, lyf og spurningar sem þú vilt ræða.

Skrifaðu niður fjölskyldusögu þína, sérstaklega ættingja með albínismi, sjónvandamál eða óvenjulegt litarefni. Þessar upplýsingar hjálpa lækninum að skilja þína sérstöku tegund og áhættuþætti.

Taktu með lista yfir núverandi lyf, fæðubótarefni og öll sjónhjálpartæki sem þú notar. Merktu einnig niður allar húðbreytingar eða áhyggjuefni sem þú hefur tekið eftir nýlega.

Íhugaðu að taka með fjölskyldumeðlim eða vin til stuðnings, sérstaklega ef þú ert að ræða erfðagreiningu eða fjölskylduáætlanir. Þeir geta hjálpað þér að muna mikilvægar upplýsingar sem ræddar eru á fundinum.

Undirbúðu spurningar um daglega stjórnun, sólverndarstafanir, sjónhjálpartæki og allar áhyggjur af fylgikvillum. Ekki hika við að spyrja um auðlindir fyrir stuðningshópa eða námsviðbót.

Hvað er helsta niðurstaðan um Albínismi?

Albínismi er stjórnanlegt erfðafræðilegt ástand sem hefur áhrif á litarefni framleiðslu í húð, hár og augu. Þótt það kynni ákveðnar áskoranir, sérstaklega með sjón og sólviðkvæmni, lifa flestir með albínismi fullu og afkastamiklu lífi.

Lykillinn að því að lifa vel með albínismi er stöðug umönnun og vernd. Þetta þýðir regluleg augnpróf, vandvirkni sólvernd, reglubundnar húðskoðanir og að vera í sambandi við heilbrigðisstarfsmenn sem skilja ástandið.

Mundu að albínismi er aðeins einn þáttur þess hver þú ert. Með réttri stjórnun og stuðningi geturðu náð markmiðum þínum, viðhaldið samböndum og notið lífsins eins og allir aðrir.

Vertu upplýst/ur um nýjar meðferðir og rannsóknir, en láttu ekki ástandið skilgreina takmarkanir þínar. Einbeittu þér að því sem þú getur gert og stuðningnum sem er til staðar til að hjálpa þér að dafna.

Algengar spurningar um Albínismi

Spurning 1: Geta fólk með albínismi eignast börn án albínismans?

Já, fólk með albínismi getur eignast börn án ástandsins. Ef maki þeirra ber ekki sömu erfðabreytingarnar verða börnin þeirra berar en fá ekki albínismi sjálf. Erfðamynstrið fer eftir sérstakri tegund albínismans og erfðastöðu beggja foreldra.

Spurning 2: Eru augu fólks með albínismi rauð?

Fólk með albínismi hefur ekki raunverulega rauð augu. Augun þeirra eru venjulega ljósblá, grá eða ljósbrún. Rauða útlitið kemur aðeins fram í ákveðnum lýsingarskilyrðum þegar ljós endurkastast af æðum aftan í auganu vegna skorts á litarefni.

Spurning 3: Getur albínismi þróast síðar í lífinu?

Nei, albínismi er erfðafræðilegt ástand sem þú fæðist með. Það þróast ekki síðar í lífinu. Hins vegar gætu sumir með vægar gerðir ekki verið greindir fyrr en í barnaaldri þegar sjónvandamál verða augljósari eða þegar þau eignast börn sem eru augljóslega meira fyrir áhrifum.

Spurning 4: Er albínismi algengara hjá ákveðnum þjóðernishópum?

Mismunandi gerðir af albínismi eru algengari hjá ákveðnum þjóðflokkum. Til dæmis er OCA2 algengara hjá fólki af Afríku uppruna, en OCA1 kemur fyrir hjá öllum þjóðernishópum. Hins vegar getur albínismi haft áhrif á hvern sem er óháð þjóðernisbakgrunni.

Spurning 5: Geta fólk með albínismi sólbrunnið eða orðið dökkari með sólskini?

Flestir með albínismi geta ekki sólbrunnið og brenna aðeins í sólinni. Sumir einstaklingar með ákveðnar gerðir af albínismi gætu þróað örlítið dökkan lit, en þetta er lágmarks og veitir ekki marktæka vernd gegn UV skemmdum. Sólvernd er enn mikilvæg óháð litabreytingum.