Albinismi

Hugtakið albinismi vísar yfirleitt til augn- og húðalbinism (oculocutaneous albinism - OCA). OCA er hópur erfðagalla þar sem líkaminn framleiðir lítið eða ekkert af efni sem kallast melanin. Tegund og magn melaníns í líkamanum ákvarðar lit húðar, hár og augna. Melanin gegnir einnig hlutverki í þroska og virkni augna, svo fólk með albinisma hefur sjónskerðingu.

Einkenni albinism sjást venjulega í lit húðar, hár og augna, en stundum eru munirnir lítil. Fólk með albinisma er einnig næmt fyrir sólinni, svo það er í meiri hættu á að fá húðkrabbamein.

Þótt engin lækning sé fyrir albinisma getur fólk með sjúkdóminn gripið til ráðstafana til að vernda húð og augu og fengið rétta umönnun á húð og augum.

Einkenni albinism lúta að lit húðar, hár og augna, svo og sjón. Auðveldasta form albinism sem sést veldur hvítum hárum og mjög ljóslitri húð samanborið við systkini eða aðra blóðskylda. En húðlitur, einnig kallaður litun, og hárlitur getur verið frá hvítum í brúnan. Afrískir einstaklingar sem hafa albinism geta haft húð sem er ljósbrún eða rauðbrún og frænkur. Hjá sumum er húðliturinn nánast sá sami og hjá foreldrum eða systkinum án albinism. Með sólskini geta sumir fengið: Frænkur. Mól, með eða án litar, sem eru stundum bleik. Stóra frænku eins og blett, sem kallast sólarlinsur (len-TIJ-ih-neez). Sólsviða og enga getu til að brúnna sig. Hjá sumum með albinism breytist húðlitur aldrei. Hjá öðrum getur framleiðsla melaníns hafist eða aukist á barnæsku og unglingsárum, sem leiðir til smávægilegra litabreytinga. Hárlitur getur verið frá mjög hvítum í brúnan. Afrískir eða asískir einstaklingar sem hafa albinism geta haft hárlit sem er gulur, rauður eða brúnn. Hárlitur getur einnig döknað fyrir fullorðinsár. Eða hár getur litast af snertingu við steinefni í vatni og umhverfi, sem gerir hárið dökkara með aldri. Augnhár og augabrúnir eru oft ljósar. Augnlitur getur verið frá mjög ljósum bláum í brúnan og getur breyst með aldri. Með albinism hafa lituðu hlutar augna, sem kallast augnspjald, venjulega ekki nægan litarefni. Þetta gerir ljósi kleift að skína í gegnum augnspjaldin og gerir augun mjög viðkvæm fyrir björtu ljósi. Vegna þessa geta mjög ljóslit augu litið út fyrir að vera rauð í sumri lýsingu. Sjónvandamál eru lykilatriði allra gerða albinism. Augnavandamál geta verið: Hratt, fram og til baka hreyfing augna sem er ekki hægt að stjórna, sem kallast skjálfti. Óalgeng höfuðstöðu eða höfuðstöðu, svo sem að halla höfðinu til að reyna að draga úr augahreyfingum og sjá betur. Augu sem geta ekki litið í sömu átt samtímis eða þau virðast vera krosslögð, ástand sem kallast skjólsýki. Vandamála við að sjá nálæga hluti eða fjarlæga hluti, sem kallast langskyggni eða skammsýni. Mjög mikla viðkvæmni fyrir ljósi, sem kallast ljósfælni. Mun á beygju framyfirborðs augsins eða linsunnar inni í auganu, sem kallast sjónskekkja, sem veldur óskýrri sjón. Munur á þróun þunns vefjarlags á innri afturvegg augsins, sem kallast sjónhimna. Þessi munur leiðir til minnkaðrar sjónar. Tauga boð frá sjónhimnu til heila sem fylgja ekki venjulegum taugabrautum í auganu. Þetta kallast rangleiðsla sjóntaugans. Slæm dýptarsjón, sem þýðir að geta ekki séð hluti í þremur víddum og dæmt hversu langt í burtu hlutur er. Lögleg blindni - sjón minna en 20/200 - eða alger blindni. Við fæðingu barnsins kann heilbrigðisþjónustan að taka eftir skorti á lit í hárum eða húð sem hefur áhrif á augnhár og augabrúnir. Þjónustuaðilinn mun líklega panta augnpróf og fylgjast náið með breytingum á húðlit og sjón barnsins. Ef þú sérð merki um albinism hjá barninu þínu, talaðu við heilbrigðisþjónustuaðila. Hafðu samband við heilbrigðisþjónustuaðila ef barn þitt með albinism fær oft nefblæðingar, auðvelda mar, eða langtíma sýkingar. Þessi einkenni geta bent til sjaldgæfra en alvarlegra erfðafræðilegra aðstæðna sem fela í sér albinism.

Við fæðingu barnsins gæti heilbrigðisstarfsmaður tekið eftir skorti á lit í hári eða húð sem hefur áhrif á augnhárin og augabrúnirnar. Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun líklega panta augnpróf og fylgjast náið með breytingum á húðlit barnsins og sjón.

Ef þú sérð merki um albinisma hjá barninu þínu, talaðu við heilbrigðisstarfsmann.

Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef barn þitt með albinisma fær oft nefblæðingar, auðvelt mar, eða langvarandi sýkingar. Þessir einkennin geta bent á sjaldgæf en alvarleg erfðasjúkdóma sem fela í sér albinisma.

Til þess að fá sjálfvirkan víkjandi erfðagalla erfðir þú tvö breytt gen, stundum kölluð stökkbreytingar. Þú færð eitt frá hvorum foreldri. Heilsu þeirra er sjaldan áhrif á því að þau hafa aðeins eitt breytt gen. Tveir burðarmenn hafa 25% líkur á að eignast óáreitt barn með tvö óáreitt gen. Þau hafa 50% líkur á að eignast óáreitt barn sem einnig er burðarmaður. Þau hafa 25% líkur á að eignast sjúkt barn með tvö breytt gen.

Nokkur gen gefa leiðbeiningar um að búa til eitt af mörgum próteinum sem taka þátt í framleiðslu á melaníni. Melanín er framleitt af frumum sem kallast melanócýtar sem finnast í húð, hár og augum.

Hvítbletti er orsakað af breytingu á einu þessara gena. Mismunandi gerðir af hvítbletti geta komið fram, aðallega byggt á því hvaða genabreyting olli sjúkdómnum. Genabreytingin getur leitt til þess að enginn melanín sé eða mikil minnkun á magni melaníns.

Gerðir hvítbletta eru flokkaðar eftir því hvernig þær eru erfðar í fjölskyldum og eftir því geni sem er áhrifum.

• Augnhúðarhvítbletti (OCA), algengasta tegundin, þýðir að maður fær tvö eintök af breyttu geni - eitt frá hvorum foreldri. Þetta er kallað sjálfvirk víkjandi erfðafræði. OCA er afleiðing breytingar á einu af átta genum, merkt frá OCA1 til OCA8. OCA veldur minnkaðri litarefni í húð, hár og augum, svo og sjónskerðingu. Magn litarefnis er mismunandi eftir tegund. Niðurstaðan litur húðar, hárs og augna er einnig mismunandi eftir og innan tegunda.
• Augnhvítbletti er aðallega takmörkuð við augun og veldur sjónskerðingu. Algengasta tegund augnhvítbletta er tegund 1. Þessi tegund er erfð af genabreytingu á X litningnum. X-tengður augnhvítbletti getur verið erfður af móður sem ber eitt breytt X gen til sonar síns. Þetta er kallað X-tengð víkjandi erfðafræði. Augnhvítbletti kemur venjulega aðeins fyrir hjá körlum. Það er mun sjaldgæfara en OCA.
• Hvítbletti tengt sjaldgæfum erfðasjúkdómum getur komið fram. Til dæmis felur Hermansky-Pudlak heilkenni í sér tegund af OCA, svo og blæðingar og mar, og lungna- og þarma sjúkdóma. Chediak-Higashi heilkenni felur í sér tegund af OCA, svo og ónæmisvandamál með endurteknum sýkingum, vandamál með heila og taugar, blæðingarsjúkdóma og önnur alvarleg vandamál.

Áhættuþættir eru háðir því hvort annar eða báðir foreldrar bera með sér sjúkdómsgen. Mismunandi gerðir af albinismi hafa mismunandi erfðamynstur.

Albínismi getur falið í sér fylgikvilla í húð og augum. Hann getur einnig falið í sér félagslegar og tilfinningalegar áskoranir.

Sjónskerðing getur haft áhrif á nám, atvinnu og getu til aksturs.

Fólk með albínisma hefur húð sem er mjög viðkvæm fyrir ljósi og sól. Sólsviða er ein alvarlegasta fylgikvilla albínisma. Sólskin getur valdið sólskemmdum, sem geta leitt til grófs og þykknar húðar. Sólsviða getur einnig aukið hættuna á að fá húðkrabbamein.

Að vantar húðlitarefni getur gerst að tegund húðkrabbameins sem kallast melanoma birtist sem bleik eða rauð útvextir eða blettur, frekar en venjulegur svartur eða brúnn litur. Þetta getur gert húðkrabbamein erfiðara að greina á unga aldri. Án vandlegrar og reglulegrar húðskoðunar kann melanoma ekki að greinast fyrr en það er orðið langt komið.

Sumt fólk með albínisma kann að upplifa mismunun. Viðbrögð annarra við fólki með albínisma geta haft neikvæð áhrif á fólk með sjúkdóminn.

Fólk með albínisma kann að upplifa einelti, grín eða óæskilegar spurningar um útlit sitt, augngleraugu eða sjónhjálpartæki. Þau geta litið öðruvísi út en fjölskyldumeðlimir eða þjóðarháttar hópar, svo þau geta fundið sig útlendinga eða verið meðhöndluð sem útlendingar. Þessar upplifanir geta valdið félagslegri einangrun, lélegu sjálfsmat og streitu.

Það er betra að nota orðið „persóna með albínisma“ til að forðast neikvæð áhrif annarra orða.

Ef fjölskyldumeðlimur þjáist af albinismi getur erfðaráðgjafi hjálpað þér að skilja tegund albinismans og líkurnar á því að eiga barn með albinisma í framtíðinni. Ráðgjafinn getur skýrt frá tiltækum erfðarannsóknum.

Greining á albinismi byggist á: Líkamlegri skoðun þar sem skoðað er litarefni húðar og hárs. Þættulegri augnaskoðun. Samanburði á litarefni barnsins við aðra fjölskyldumeðlimi. Yfirferð á læknisfræðilegri sögu barnsins, þar á meðal hvort blæðingar hafa verið sem stöðvast ekki, algengar eða stórar mar, eða óvæntar sýkingar. Sérfræðingur í sjónsjúkdómum og augnóþægindum, svo sem augnlæknir, ætti venjulega að gera augnaskoðun barnsins. Skoðunin felur í sér mat með tækjum til að skoða sjónhimnu og ákvarða hvort merki eru um vandamál við þroska eða virkni auga. Erfðarannsóknir geta hjálpað til við að ákvarða tegund albinisma og áhættu á að erfðabreytingin færist á börn.

Albínismi er erfðagalli og engin lækning er til staðar núna. Meðferð beinist að því að fá rétta augnhirðu og fylgjast með húðinni eftir vandamálum. Meðferðarteymið þitt getur innihaldið heimilislækni, sérfræðing í augnskoðun sem kallast augnlækni og sérfræðing í húðhirðu sem kallast húðlækni.

Sérfræðingur í erfðafræði getur hjálpað til við að bera kennsl á nákvæma tegund albínismans. Þessar upplýsingar geta hjálpað til við að leiðbeina umönnun, bera kennsl á hugsanlegar fylgikvilla og ákvarða áhættu ástandið hjá framtíðar börnum.

Meðferð felur venjulega í sér:

• Augnhirða. Þetta felur í sér að fá augnpróf að lágmarki einu sinni á ári hjá augnlækni. Þú þarft líklega lyfseðilgleraugu til að hjálpa við sjónsvandamál. Þó að skurðaðgerð sé sjaldan hluti af meðferð við augnvandamálum sem tengjast albínisma, gæti augnlæknirinn mælt með skurðaðgerð á augnvöðvum til að draga úr nystagmus. Skurðaðgerð til að leiðrétta strabismus getur gert ástandið minna áberandi.
• Húðhirða og krabbameinsvörn í húð. Þetta felur í sér að fá húðpróf að lágmarki einu sinni á ári til að skima fyrir húðkrabbameini eða blettum sem geta leitt til krabbameins. Ágeng tegund húðkrabbameins sem kallast melanoma getur komið fram sem bleikar eða rauðar mól eða æxli. Mól eða æxli, með eða án litar - sérstaklega þau sem eru bleik eða rauð og halda áfram að breytast - ættu að vera skoðuð af húðsérfræðingi strax.

Fólk með Hermansky-Pudlak eða Chediak-Higashi heilkenni þarf venjulega reglulega sérhæfða umönnun vegna heilsufarsvandamála og til að koma í veg fyrir fylgikvilla.