Hvað er Charcot-Marie-Tooth sjúkdómur? Einkenni, orsakir og meðferð

Charcot-Marie-Tooth sjúkdómur (CMT) er hópur erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á útlímfæðataugakerfið í handleggjum og fótum. Þessar taugar flytja boð milli heilans og vöðvanna og hjálpa þér að hreyfa þig og finna fyrir skynjun eins og snertingu og hitastigi.

Sjúkdómurinn er nefndur eftir þremur læknum sem lýstu honum fyrst árið 1886 og er algengasti erfðasjúkdómur taugakerfisins. Hann hefur áhrif á um 1 af 2.500 manns um allan heim. Þótt nafnið hljómi ógnvekjandi lifa margir með CMT fullu og virku lífi með réttri meðferð og stuðningi.

Hvað er Charcot-Marie-Tooth sjúkdómur?

CMT kemur fram þegar genin sem bera ábyrgð á því að viðhalda heilbrigðum útlímfæðataugum virka ekki rétt. Útlímfæðataugin eru eins og rafmagnsstrengir sem tengja heila og mænu við vöðva og skynfæri um allan líkamann.

Í CMT skemmast þessar taugar smám saman eða þróast ekki rétt. Þessi skaði hefur venjulega fyrst áhrif á lengstu taugarnar, sem er ástæðan fyrir því að einkennin byrja venjulega í fótum og höndum. Ástandið versnar hægt með tímanum og alvarleiki getur verið mjög mismunandi eftir einstaklingum.

CMT er ekki einn sjúkdómur heldur frekar fjölskylda tengdra sjúkdóma. Það eru nokkrar gerðir, þar sem CMT1 og CMT2 eru algengastar. Hver tegund hefur áhrif á taugarnar á örlítið mismunandi hátt, en þær hafa allar svipuð einkenni og þróunarmunstur.

Hver eru einkennin við Charcot-Marie-Tooth sjúkdóm?

Einkenni CMT þróast venjulega smám saman og byrja oft í barnæsku eða unglingsárum, þó þau geti komið fram á hvaða aldri sem er. Flestir taka fyrst eftir breytingum í fótum og lægri fótleggjum áður en einkennin hafa áhrif á hendur.

Hér eru algengustu einkennin sem þú gætir fundið fyrir:

• Veikleiki í fótum og ökklum, sem gerir það erfitt að lyfta tám þegar gengið er
• Oft að detta eða snubbla vegna fótdropa
• Háir bogar í fótum eða flatir fætur
• Hamratær eða krullaðar tær
• Vöðvaveikleiki í lægjum, sem veldur „storkafætur“ útliti
• Máttleysi eða minnkuð tilfinning í fótum og höndum
• Erfiðleikar með fínmótorísk verkefni eins og að hnappa föt eða skrifa
• Vöðvakrampar, einkum í fótum
• Kaldar hendur og fætur vegna lélegrar blóðrásar

Þegar ástandið versnar gætir þú einnig tekið eftir veikleika í höndum og undirarmum. Sumir þróa sérstakt göngulag sem kallast „steppage gait“, þar sem þeir lyfta knéum sínum hærra en eðlilegt er til að forðast að detta á tærnar á jörðinni.

Mikilvægt er að muna að CMT hefur mismunandi áhrif á alla. Sumir hafa væga einkenni sem nánast hafa engin áhrif á daglegt líf, en aðrir þurfa kannski aðstoðartæki eins og stuðning eða gönguhjálp. Þróunin er venjulega hæg og fyrirsjáanleg, sem hjálpar við skipulagningu og meðferð.

Hverjar eru gerðir Charcot-Marie-Tooth sjúkdómsins?

CMT er flokkað í nokkrar aðalgerðir byggt á því hvernig taugaskaðinn verður og hvaða gen eru áhrifuð. Að skilja þína sérstöku gerð getur hjálpað til við að leiðbeina meðferðar ákvörðunum og gefið þér betri hugmynd um hvað á að búast við.

Tvær algengustu gerðirnar eru:

CMT1 hefur áhrif á myelinhimnuna, sem er verndandi umsláttur um taugaþræði. Hugsaðu um það eins og einangrun um rafmagnsvír. Þegar þessi umsláttur er skemmdur hægir taugaboð verulega. CMT1 veldur venjulega alvarlegri einkennum og telur fyrir um 60% allra CMT tilfella.

CMT2 skemmir taugaþráðinn sjálfan (svokölluðu axon) frekar en verndarskúfuna. Þessi tegund hefur yfirleitt síðari upphaf og getur þróast hægar en CMT1. Fólk með CMT2 viðheldur oft betri vöðvamassa í lægri fótleggjum.

Minna algengar tegundir eru:

• CMT3 (einnig kallað Dejerine-Sottas sjúkdómur), alvarleg tegund sem hefst í unglingsaldri
• CMT4, sem inniheldur nokkrar sjaldgæfar undirtegundir sem geta valdið auka einkennum
• CMTX, X-tengd tegund sem hefur meiri áhrif á karla en konur

Hver tegund hefur sína eigin erfðafræðilegu orsök og erfðamynstur. Læknirinn þinn getur hjálpað til við að ákvarða hvaða tegund þú ert með með erfðarannsóknum, sem geta verið verðmæt fyrir fjölskylduskipulagningu og skilning á spá þinni.

Hvað veldur Charcot-Marie-Tooth sjúkdómi?

CMT er af völdum stökkbreytinga í genum sem eru nauðsynleg fyrir eðlilega virkni og viðhald útlímta tauga. Þessar erfðabreytingar trufla getu tauganna til að flytja merki á áhrifaríkan hátt eða viðhalda uppbyggingu sinni með tímanum.

Fleiri en 40 mismunandi gen hafa verið tengd ýmsum formum CMT. Algengustu genin sem eru áhrifuð eru PMP22, MPZ og GJB1, en mörg önnur geta einnig valdið sjúkdómnum. Hvert gen gegnir sérstöku hlutverki í taugastarfsemi, sem er ástæðan fyrir því að mismunandi stökkbreytingar geta leitt til örlítið mismunandi einkenna.

Það sem gerir CMT sérstaklega flókið er að jafnvel innan sömu fjölskyldunnar geta fólk með sömu erfðastökkbreytinguna haft mjög mismunandi reynslu af sjúkdómnum. Sumir geta haft væg einkenni, en aðrir eru verulega meira áhrifuð. Vísindamenn eru enn að vinna að því að skilja hvers vegna þessi breyting verður.

Erfðastökkbreytingarnar sem valda CMT hafa áhrif á prótein sem eru mikilvæg fyrir taugaheilsu. Sum prótein hjálpa til við að viðhalda myelin skýðinu, önnur styðja taugaþráðinn sjálfan og önnur eru þátttakandi í orkuframleiðslu eða flutningakerfum tauganna.

Hvenær ætti að leita til læknis vegna Charcot-Marie-Tooth sjúkdóms?

Þú ættir að íhuga að leita til læknis ef þú tekur eftir viðvarandi veikleika í fótum eða höndum, sérstaklega ef það hefur áhrif á dagleg störf. Snemma greining getur hjálpað til við að finna orsökina og hefja viðeigandi meðferð.

Hér eru sérstök einkenni sem krefjast læknishjálpar:

• Oft að detta eða detta, sérstaklega ef það verður algengara
• Erfitt að lyfta tám þegar gengið er eða tilhneiging til að festa fæturna
• Framþróun veikleika í höndum sem gerir verkefni eins og skrift eða grip erfið
• Máttleysi eða sviði í höndum eða fótum sem hverfur ekki
• Breytingar á lögun fótanna, svo sem þróun háa bogans
• Vöðvakrampar eða verkir í fótum sem trufla svefn eða virkni
• Fjölskyldusaga um svipuð einkenni hjá foreldrum eða systkinum

Bíddu ekki ef þú ert að upplifa hraða þróun einkenna eða ef veikleiki hefur veruleg áhrif á getu þína til að vinna eða njóta þín. Þó CMT þróist venjulega hægt, geta sumar gerðir þróast hraðar og snemma inngrip getur haft mikilvæg áhrif á lífsgæði þín.

Ef þú hefur fjölskyldusögu um CMT, getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættu þína og möguleika, jafnvel þótt þú hafir ekki einkenni núna.

Hvað eru áhættuþættir Charcot-Marie-Tooth sjúkdóms?

Helsti áhættuþáttur CMT er að hafa fjölskyldusögu um sjúkdóminn, þar sem þetta er erfðasjúkdómur. Hins vegar geta erfðamynstrin verið flókin og skilningur á þeim getur hjálpað þér að meta áhættu þína eða áhættu barna þinna.

Helstu áhættuþættir eru:

• Að eiga foreldri með CMT (algengasta erfðamynstrið)
• Að eiga systkini eða aðra fjölskyldumeðlimi með CMT
• Að vera karlkyns (fyrir X-tengda gerðir eins og CMTX)
• Að eiga foreldra sem eru berar af víkjandi CMT-genum

Flestar gerðir af CMT fylgja sjálfvirkum ríkjandi erfðamynstri, sem þýðir að þú þarft aðeins eitt eintök af breyttu geninu frá hvorum foreldri til að fá sjúkdóminn. Ef annar foreldri hefur CMT, hefur hvert barn 50% líkur á að erfa hann.

Sumar sjaldgæfari gerðir fylgja sjálfvirkum víkjandi mynstri, þar sem báðir foreldrar verða að bera genið til að barn verði fyrir áhrifum. Í þessum tilfellum hafa berandi foreldrar venjulega ekki sjálfir einkennin.

Það er vert að taka fram að um 10% af CMT-tilfellum verða vegna nýrra stökkbreytinga, sem þýðir að þau geta komið fram í fjölskyldum án fyrri sögu um sjúkdóminn. Þetta er kallað de novo stökkbreyting, og þótt það sé minna algengt, er það náttúrulegur hluti af erfðabreytileika.

Hverjar eru hugsanlegar fylgikvillar Charcot-Marie-Tooth sjúkdómsins?

Þó CMT sé yfirleitt ekki lífshættulegt, getur það leitt til fylgikvilla sem hafa áhrif á hreyfigetu og lífsgæði. Að vera meðvitaður um þessi möguleg vandamál getur hjálpað þér og heilbrigðisstarfsfólki þínu að grípa til fyrirbyggjandi ráða.

Algengustu fylgikvillar sem þú gætir lent í eru:

• Fótdeformities eins og háar bogar, hamrafingur eða flatir fætur
• Auka hætta á falli vegna vöðvaslepps og jafnvægisskorts
• Langvinnur verkur í fótum, fótum eða höndum
• Erfiðleikar með fínmótorísk hæfileika sem hafa áhrif á vinnu eða dagleg störf
• Þreyta vegna auka áreynslu sem þarf til hreyfingar
• Húðvandamál á fótum vegna minnkaðrar tilfinningar
• Liðavandamál vegna breyttra göngumynstra

Sjaldgæfari en alvarlegri fylgikvillar geta verið:

• Alvarleg skoliósa (bækur í hrygg) í sumum sjaldgæfum gerðum
• Öndunarsjúkdómar ef ástandið hefur áhrif á öndunarvöðva
• Heyrnarskerðing í ákveðnum tegundum af CMT
• Mjöðmaskeið í alvarlegum barnalíkamsgerðum

Góðu fréttirnar eru að flestum fylgikvillum má stjórna árangursríkt með réttri umönnun. Regluleg eftirlit hjá heilbrigðisstarfsfólki, rétt notkun á stuðningstækjum eða hjálpartækjum og að vera virkur innan marka þinna getur hjálpað til við að koma í veg fyrir eða lágmarka mörg þessara vandamála.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir Charcot-Marie-Tooth sjúkdóm?

Þar sem CMT er erfðasjúkdómur er ekki hægt að koma í veg fyrir hann á hefðbundinn hátt. Hins vegar, ef þú ert með fjölskyldusögu um CMT eða ert að skipuleggja að eignast börn, getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja möguleika þína og taka upplýstar ákvarðanir.

Erfðaráðgjöf getur veitt mikilvægar upplýsingar um:

• Áhættu þína á að fá CMT ef þú ert með fjölskyldusögu
• Líkur á að færa CMT á börnin þín
• Fáanlegar erfðaprófunarmöguleikar
• Æxlunarmöguleikar ef þú ert áhyggjufullur af því að færa ástandið áfram
• Möguleikar á fóstureftirliti

Ef þú ert þegar með CMT geturðu gripið til ráðstafana til að koma í veg fyrir fylgikvilla og viðhalda lífsgæðum þínum. Þetta felur í sér að vera líkamlega virkur innan getu þinnar, nota viðeigandi hjálpartæki og vinna með heilbrigðisstarfsfólki til að stjórna einkennum þínum.

Snemma inngrip og rétt meðferð getur hægt verulega á framvindu fylgikvilla, þótt þau geti ekki komið í veg fyrir undirliggjandi erfðasjúkdóminn sjálfan.

Hvernig er Charcot-Marie-Tooth sjúkdómur greindur?

Greining á CMT felur í sér nokkur skref, sem byrja á ítarlegri mat á einkennum þínum og fjölskyldusögu. Læknirinn þinn mun vilja skilja hvenær einkennin hófust, hvernig þau hafa þróast og hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi svipuð vandamál.

Greiningarferlið felur venjulega í sér:

Líkamsskoðun: Læknirinn þinn mun prófa vöðvastærð, viðbrögð og tilfinningu. Þeir munu leggja sérstaka áherslu á fætur og hendur og leita að einkennandi einkennum eins og vöðvamissi, fótafólgum eða minnkuðum viðbrögðum.

Tauga-leiðni rannsóknir: Þessar prófanir mæla hversu fljótt og árangursríkt taugarnar flytja rafboð. Rafrænar rafrásir eru settar á húðina og litlir rafstuðlar eru notaðir til að örva taugarnar. Þessi próf geta hjálpað til við að ákvarða hvaða tegund af CMT þú gætir haft.

Rafvöðvamæling (EMG): Þessi próf mæla rafvirkni í vöðvunum. Þunn nálarrafrásir er sett inn í vöðvana til að skrá rafvirkni bæði í hvíld og við samdrátt.

Erfðarannsóknir: Blóðpróf geta greint tilteknar erfðabreytingar sem valda CMT. Þetta er oft sá ákveðnustu háttur til að greina sjúkdóminn og ákvarða hvaða tegund þú hefur.

Í sumum tilfellum gæti læknirinn þinn einnig mælt með taugaskurðaðgerð, þar sem lítill bita af taugavef er fjarlægður og skoðaður undir smásjá. Hins vegar er þetta sjaldgæfara nú þegar erfðarannsóknir eru víða fáanlegar.

Allur greiningarferillinn gæti tekið nokkrar vikur eða mánuði, sérstaklega ef erfðarannsóknir eru innifaldar. Læknirinn þinn gæti byrjað á algengustu erfðafræðilegu orsökum og unnið í gegnum minna algengar möguleika ef þörf krefur.

Hvað er meðferð við Charcot-Marie-Tooth sjúkdómi?

Þótt engin lækning sé fyrir CMT núna, eru margar árangursríkar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum þínum og viðhalda lífsgæðum þínum. Markmið meðferðar er að halda þér eins virkum og sjálfstæðum og mögulegt er meðan komið er í veg fyrir fylgikvilla.

Meðferðaráætlunin þín mun líklega innihalda nokkrar aðferðir:

Líkamsmeðferð er oft hornsteinn í meðferð CMT. Líkamsmeðferðafræðingur getur kennt þér æfingar til að viðhalda vöðvastærð, bæta jafnvægi og koma í veg fyrir samdrátt. Þeir munu einnig hjálpa þér að læra öruggar hreyfingartækni og mæla með viðeigandi hjálpartækjum.

Starfsmeðferð beinist að því að hjálpa þér að viðhalda sjálfstæði í daglegum athöfnum. Starfsmeðferðafræðingur getur bent á aðlögunartæki og aðferðir við verkefni eins og klæðnað, matreiðslu og vinnu. Þeir gætu mælt með sérstökum áhöldum, hnappakrókum eða öðrum tækjum til að auðvelda dagleg verkefni.

Ortopedísk tæki eins og ökkla-fóta-prótesur (AFOs) geta hjálpað til við að styðja veika vöðva og bæta göngu. Þessir stuðningar geta komið í veg fyrir fótafell og minnkað áhættu á falli. Sérsmíðaðar prótesur geta einnig hjálpað við fótafellingar og veitt betri stuðning.

Lyf geta verið ávísað til að meðhöndla sérstök einkenni. Verkjalyf geta hjálpað við taugaverkja, en vöðvaslökunarlyf geta verið gagnleg við krampa. Hins vegar ætti að forðast sum lyf sem algeng eru notuð við aðrar aðstæður í CMT, þar sem þau geta versnað taugaskaða.

Aðgerð gæti verið mælt með við alvarlegar fótafellingar eða aðrar fylgikvilla. Aðgerðir geta falið í sér sinaskiptingar, liðasameiningar eða leiðréttingar á beinagöllum. Þó að aðgerð geti ekki læknað CMT, getur hún bætt virkni og þægindi verulega í tilteknum tilfellum.

Hvernig á að meðhöndla Charcot-Marie-Tooth sjúkdóm heima?

Meðferð CMT heima felur í sér að skapa stuðningsríkt umhverfi og þróa daglegar venjur sem virka með getu þinni frekar en á móti henni. Smáar breytingar geta gert mikinn mun á þægindum og öryggi þínu.

Hér eru hagnýt skref sem þú getur tekið heima:

Æfðu reglulega innan þinna marka. Lágmarksálagssíðar eins og sund, hjólreiðar eða gönguferðir geta hjálpað til við að viðhalda vöðvastærð og hjarta- og æðasjúkdómum. Forðastu hámarksálagssíðar sem gætu aukið áhættu á falli eða meiðslum.

Hafðu góða fótarhirðu með því að skoða fætur þína daglega fyrir skurði, blaðra eða önnur meiðsli. Þar sem tilfinningin getur verið minnkuð gætir þú ekki fundið smávægileg meiðsli sem gætu orðið alvarleg ef þau eru ómeðhöndluð. Haltu fótum þínum hreinum og þurrum og notaðu vel passandi skó.

Gerðu heimili þitt öruggara með því að fjarlægja hættu á falli eins og lausa dýnur eða rafmagnssnúrur. Settu handrið á stiga og handföng í baðherbergjum. Góð lýsing um allt heimilið er nauðsynleg, sérstaklega í gangi og stiga.

Notaðu hjálpartæki eins og heilbrigðisstarfsfólk mælir með. Þetta gæti falið í sér stöng, göngustöng eða sérhæfð verkfæri fyrir dagleg verkefni. Ekki líta á þetta sem takmarkanir, heldur sem verkfæri sem hjálpa þér að vera virkur og sjálfstæður.

Stjórnaðu þreytu með því að skipuleggja þig yfir daginn. Skipuleggðu krefjandi verkefni fyrir tíma þegar þú ert orkumestu, og hikaðu ekki við að taka pásu þegar þörf krefur. Þreyta er algengt og réttmætt einkenni CMT.

Vertu í sambandi við stuðningshópa eða netþjóðfélag fyrir fólk með CMT. Að deila reynslu og ráðum við aðra sem skilja áskoranir þínar getur verið ótrúlega verðmæt bæði fyrir hagnýt ráð og tilfinningalegan stuðning.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Undirbúningur fyrir læknisheimsókn getur hjálpað til við að tryggja að þú fáir sem mest út úr heimsókninni og fáir bestu mögulega umönnun. Að vera skipulagður og vel hugsaður um það sem þú vilt ræða mun hjálpa heilbrigðisstarfsfólki þínu að skilja þarfir þínar betur.

Áður en þú ferð í tímann skaltu safna mikilvægum upplýsingum:

• Skráðu öll einkenni þín, þar með talið hvenær þau hófust og hvernig þau hafa breyst.
• Gerðu lista yfir öll lyf og fæðubótarefni sem þú tekur.
• Taktu með þér fyrri prófniðurstöður eða læknisgögn.
• Undirbúðu fjölskyldusögu, sérstaklega með því að taka fram ættingja með svipuð einkenni.
• Skráðu spurningar sem þú vilt spyrja.

Hugsaðu um hvernig einkenni þín hafa áhrif á daglegt líf þitt. Vertu nákvæmur um athafnir sem eru orðnar erfiðar eða ómögulegar. Þessar upplýsingar hjálpa lækni þínum að skilja hagnýta áhrif ástands þíns og aðlaga meðferðaráðleggingar í samræmi við það.

Íhugaðu að hafa fjölskyldumeðlim eða vin með þér á fundinn. Þeir geta hjálpað þér að muna upplýsingar og veitt stuðning við umræður um ástand þitt. Stundum taka fjölskyldumeðlimir eftir breytingum sem þú gætir ekki verið meðvituð um.

Ekki hika við að spyrja spurninga á meðan á fundinum stendur. Sumar mikilvægar spurningar gætu verið: Hvaða tegund af CMT er ég með? Hversu hratt er líklegt að það þróist? Hvaða meðferðir eru í boði? Eru til athafnir sem ég ætti að forðast? Hvaða viðvörunarmerki ætti ég að fylgjast með?

Hvað er helsta lykilatriðið um Charcot-Marie-Tooth sjúkdóm?

Það mikilvægasta sem þarf að skilja um CMT er að þótt það sé framþróunarsjúkdómur, þá er hann einnig mjög stýranlegur með réttri nálgun og stuðningi. Margir með CMT lifa fullu, virku lífi, stunda störf, áhugamál og sambönd eins og allir aðrir.

Snemma greining og rétt meðferð getur haft veruleg áhrif á langtíma niðurstöður. Samstarf við heilbrigðislið sem skilur CMT, að vera líkamlega virkur innan getu þinnar og að nota viðeigandi hjálpartæki þegar þörf krefur getur hjálpað þér að viðhalda sjálfstæði og lífsgæðum.

Munið að CMT hefur mismunandi áhrif á alla. Upplifun þín af sjúkdómnum getur verið nokkuð frábrugðin öðrum, jafnvel innan fjölskyldunnar. Einbeittu þér að þinni eigin ferð og því sem virkar best fyrir þig, frekar en að bera þig saman við aðra.

CMT samfélagið er sterkt og stuðningsríkt, með framúrskarandi auðlindir í boði hjá samtökum eins og Charcot-Marie-Tooth Association. Þú ert ekki ein/n í þessari ferð og áframhaldandi rannsóknir eru í gangi sem stefna að betri meðferðum og að lokum lækningu.

Algengar spurningar um Charcot-Marie-Tooth sjúkdóm

Spurning 1: Ertu viss um að börnin mín erfi CMT ef ég er með það?

Ekki endilega. Flestir CMT-form hafa 50% líkur á að erfast til hvers barns, en þetta þýðir einnig að það eru 50% líkur á að þau erfi það ekki. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja sérstakar áhættuþætti út frá þínu CMT-formi og fjölskyldusögu. Sumir velja að láta framkvæma erfðarannsóknir meðan á meðgöngu stendur, en aðrir kjósa að bíða og sjá. Ákvörðunin er mjög persónuleg og það er engin rétt eða röng ákvörðun.

Spurning 2: Er hægt að lækna CMT eða verður það verra?

Eins og er er engin lækning við CMT, en rannsakendur eru að vinna að nokkrum lofandi meðferðum. Þó CMT sé venjulega framþróandi, er framþróunin venjulega hæg og stjórnanleg. Margir finna að með réttri meðferð og lífsstílsbreytingum geta þeir viðhaldið góðri lífsgæðum í mörg ár. Lykillinn er að vinna með heilbrigðisliði þínu til að vera á undan einkennum og fylgikvillum.

Spurning 3: Er það öruggt fyrir mig að hreyfa mig með CMT?

Já, hreyfing er yfirleitt mjög gagnleg fyrir fólk með CMT, en mikilvægt er að velja réttar tegundir af æfingum. Lágþrýstingsæfingar eins og sund, hjólreiðar og göngu eru frábær valkostur. Forðastu háþrýstingsæfingar eða þær sem auka verulega á hættu á falli. Sjúkraþjálfari þinn getur hjálpað þér að hanna æfingaprógram sem er öruggt og árangursríkt fyrir þína sérstöku aðstæðu.

Spurning 4: Eru til lyf sem ég ætti að forðast með CMT?

Já, ákveðin lyf geta hugsanlega versnað taugaskaða hjá fólki með CMT. Þar á meðal eru sum krabbameinslyf, ákveðin sýklalyf og sum lyf sem notuð eru við hjartsláttartruflunum. Segðu alltaf læknunum þínum og lyfjafræðingum að þú sért með CMT áður en þú byrjar á nýjum lyfjum, þar á meðal lyfjum sem fást án lyfseðils og fæðubótarefnum.

Spurning 5: Hvernig veit ég hvort einkenni mín versna eða hvort ég þarf að fara til læknis?

Hafðu samband við lækni ef þú tekur eftir hraðri breytingu á styrk þínum, nýjum veikleika svæðum, skyndilegum aukningum á verkjum eða ef þú dettur oftar. Hafðu einnig samband ef þú ert með erfiðleika með athafnir sem þú gat áður gert, eða ef þú færð ný einkenni eins og öndunarerfiðleika eða mikinn þreytu. Reglulegar eftirlitsheimsóknir eru mikilvægar, en bíddu ekki eftir bókaðri tímapöntun ef þú ert áhyggjufullur af breytingum á ástandi þínu.